referat hidrop fetalis

BAB I PENDAHULUAN

Hidrops fetalis adalah bahasa latin dari suatu edema janin. Istilah ini diperkenalkan pertama kali oleh Ballantyne tahun 1892, meskipun sesungguhnya kondisi ini telah diketahui sejak dua abad yang lalu. Gambaran klinis dari penyakit ini adalah abnormalitas akumulasi cairan dalam rongga tubuh (pleural, percardial dan peritoneal) dan jaringan lunak tubuh dengan ketebalan dinding lebih dari 5 mm. Hidrop fetalis sering berhubungan dengan hidramnion dan penebalan plasenta (>6 mm) pada 30–75% kasus. Sejumlah kasus ditemukan pula hepatosplenomegali. Masalah dasar pada hidrop fetalis adalah gangguan keseimbangan cairan homeostasis dimana terjadi banyak amumulasi cairan dibandingkan dengan yang di absorbsi. ¹ Pada beberapa pasien, juga dapat berhubungan dengan polihidramnion dan edema plasenta. Hidrops biasanya pertama kali dideteksi dari pemeriksaan USG selama trimester pertama atau kedua kehamilan. Kumpulan cairan dapat mudah terdeteksi, namun akumulasi cairan yang sedikit dan ringan dan kadang sulit dikenali dalam deteksi USG rutin. ¹ Ada dua jenis hidrops fetalis: imun dan non-imun. Hidrops fetalis imun merupakan komplikasi inkompatibilitas Rh yang parah. Inkompatibilitas Rh ini menyebabkan kerusakan besar sel-sel darah merah, yang mengarah ke beberapa masalah, termasuk pembengkakan tubuh total. Pembengkakan parah dapat mengganggu kerja organ-organ tubuh. Hidrops fetalis non-imun terjadi ketika

1

kondisi penyakit mengganggu kemampuan tubuh untuk mengatur cairan. Ada tiga penyebab utama untuk jenis ini: masalah jantung atau paru-paru, anemia berat (thalasemia), dan cacat genetik. ¹

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi Hidrops fetalis adalah kondisi serius di mana jumlah cairan abnormal atau berlebih dalam dua atau lebih bagian tubuh janin atau bayi baru lahir. Misalnya toraks, abdomen, atau kulit, dan biasanya disertai dengan hidromnion dan penebalan plasenta. Hidops fetalis adalah bahasa latin dari suatu edema janin. Istilah ini diperkenalkan pertama kali oleh Ballantyne tahun 1892, meskipun sesungguhnya kondisi ini telah diketahui sejak dua abad yang lalu. ¹

2

Cairan amnion diproduksi oleh janin maupun ibu, dan keduanya memiliki peran tersendiri pada setiap usia kehamilan. Cairan amnion merupakan komponen penting bagi pertumbuhan dan perkembangan janin selama kehamilan. Telah diketahui bahwa cairan amnion berfungsi sebagai kantong pelindung di sekitar janin yang memberikan ruang bagi janin untuk bergerak, tumbuh meratakan tekanan uterus pada partus, dan mencegah trauma mekanik dan trauma termal. ² Volume cairan amnion pada setiap minggu usia kehamilan bervariasi, secara umum volume bertambah 10 ml per minggu pada minggu ke 8 usia kehamilan dan meningkat menjadi 60 ml per minggu pada usia kehamilan 21 minggu, yang kemudian akan menurun secara bertahap sampai volume yang tetap setelah usia kehamilan 33 minggu. Normal volume cairan amnion bertambah dari 50 ml pada saat usia kehamilan 12 minggu sampai 400 ml pada pertengahan gestasi dan 1000 – 1500 ml pada saat aterm. Terdapat 3 cara yang sering dipakai untuk mengetahui jumlah cairan amnion, dengan tehnik single pocket , dengan memakai Indeks Cairan Amnion (ICA), dan secara subjektif pemeriksa. ² Sumber utama cairan amnion adalah urin janin. Urin janin lebih banyak terdiri dari urea, kreatinin dan asam urat dibandingkan plasma., juga terdiri dari deskuamasi sel-sel janin, vernix, lanuga dan bermacam sekresi. Ginjal janin mulai memproduksi urin sebelum akhir trimester pertama, dan terus berproduksi sampai kehamilan aterm. Cairan paru janin memiliki peran yang penting dalam pembentukan cairan amnion. Pada penelitian dengan menggunakan domba, didapatkan bahwa paru-paru janin memproduksi cairan sampai sekitar 400

3

ml/hari, dimana 50% dari produksi tersebut ditelan kembali dan 50% lagi dikeluarkan melalui mulut. Untuk mencapai keseimbangan dalam regulasi cairan amnion, janin menelan cairan amnion, dan juga mengabsorbsinya. Sembilan puluh delapan persen cairan amnion adalah air dan sisanya adalah elektrolit, protein, peptide, karbohidrat, lipid, dan hormon. Faktor pertumbuhan epidermis (epidermal growth factor, EGF) dan faktor pertumbuhan mirip EGF, misalnya transforming growth factor-α, terdapat di cairan amnion. ² Hidramnion dijumpai pada sekitar 1 persen dari semua kehamilan. Sebagian besar penelitian klinis mendefinisikan hidramnion sebagai cairan amnion yang lebih besar dari 25 cm. Hidramnion terjadi oleh karena berbagai sebab. Dari faktor janin sendiri misalnya karena anomali kongenital, obstruksi gastrointestinal, hidrops non imun, aneuploidi. Gejala klinis utama pada hidramnion adalah pembesaran uterus disertai kesulitan dalam meraba bagian-bagian kecil janin dan mendengar denyut jantung janin. Pada kasus berat, dinding uterus sangat tegang. Membedakan antara hidramnion, asites, atau kista ovarium yang besar biasanya mudah dilakukan dengan evaluasi ultrasonografi. Cairan amnion dalam jumlah besar hampir selalu mudah diketahui sebagai ruang bebas-echo yang sangat besar di antara janin dan dinding uterus atau plasenta. Kadang mungkin ditemui kelainan janin misalnya anensefalus atau defek tabung syaraf lain, atau anomali saluran cerna. Indometasin mengganggu produksi cairan paru atau meningkatkan penyerapannya, mengurangi produksi urin janin, dan meningkatkan perpindahan cairan melalui selaput janin. Dosis yang digunakan oleh sebagian besar peneliti berkisar dari 1,5–3 mg/kg/hari.

4

Cairan amnion sering digunakan untuk keperluan diagnosis, misalnya untuk mengetahui kematangan paru janin, mendeteksi gawat nafas pada janin dan mendiagnosis ketuban pecah sebelum waktunya. ³

2.3 Epidemiologi

Insiden tepat hidrops fetalis sulit untuk dijelaskan, karena banyak kasus tidak terdeteksi sebelum kematian janin intrauterin dan beberapa kasus mungkin berakhir secara spontan di dalam Rahim. Perkiraan secara umum hidrops fetalis di Amerika Serikat adalah sekitar 1 dalam 600 banding 1 dalam 4000 kehamilan. Insiden hidrops kekebalan tubuh menurun secara signifikan dengan penggunaan macam imunisasi pasif menggunakan imunoglobulin Rh untuk Rh-negatif ibu pada usia kehamilan 28 minggu (setelah dicurigai perdarahan fetomaternal) dan postpartum (setelah bayi Rh-positif). ⁴ Hidrops fetalis jauh lebih umum di Asia Tenggara. Di Thailand, frekuensi hidrops, dari homozigot alfa-thal assemia atau hidrops Bart sendiri, adalah 1 dalam 500 banding 1 dalam 1500 kehamilan. Perkiraan angka kematian sangat bervariasi, dari hampir nol sampai hampir 100%. Kasus yang paling seri laporan kematian 60-90%, meskipun beberapa perbaikan yang terkenal dalam laporan yang lebih baru. Banyak penyebab variasi ini diakui, tidak sedikit yang meliputi kecanggihan metode diagnostik yang digunakan dan kompleksitas dan biaya pengobatan. Namun, faktor tunggal yang paling penting adalah penyebab hidrops. Bagian penting dari kasus-kasus ini disertai dengan cacat bawaan ganda dan kompleks asal genetik dan kromosom, yang dengan sendirinya bersifat fatal pada usia dini. Banyak penyebab lain yang disertai dengan massa atau akumulasi

5

cairan, yang menekan paru-paru janin berkembang dan menghalangi perkembangan normal. Jadi, ada tidaknya dan pencegahan potensi paru hipoplasia adalah sangat penting. ⁴ Pengaruh variasi genetik dalam struktur alpha-rantai hemoglobin dalam populasi Asia dan Mediterania di samping sifat yang lebih serius dari penyakit hemolitik pada janin Afrika Amerika dipengaruhi oleh ibu ABO-faktor isoimunisasi. Pengaruh jenis kelamin pada hidrops fetalis sebagian besar berkaitan dengan penyebab kondisi tertentu.Bagian penting dari hidrops berhubungan dengan kelainan kromosom. Resiko pria yang lebih besar adalah peningkatan hampir 13 kali lipat pada hidrops janin laki-laki dengan penyakit hemolitik Rh D. ⁴

2.4 Patofisiologi

Pada saat ibu hamil eritrosit janin dalam beberapa insiden dapat masuk kedalam sirkulasi darah ibu, yang dinamakan Feto maternal microtransfusion. Bila ibu tidak memiliki antigen seperti yang terdapat pada eritrosit janin, maka ibu akan distimulasi untuk membentuk imun antibodi. Imun antibodi tipe IgG tersebut dapat melewati plasenta dan kemudian masuk kedalam peredaran darah janin, sehingga sel-sel eritrosit janin akan diselimuti (coated) dengan antibodi tersebut dan akhirnya terjadi aglutinasi dan hemolisis. Hemolisis terjadi dalam kandungan dan akibatnya adalah pembentukan eritrosit oleh tubuh secara berlebihan, sehingga akan didapatkan eritrosit berinti banyak, yaitu eritroblas. Lebih dari 400 antigen terdapat pada permukaan eritrosit, tetapi secara klinis hanya sedikit yang penting sebagai penyebab penyakit hemolitik. Kurangnya antigen eritrosit dalam tubuh berpotensi menghasilkan antibodi jika

6

terpapar dengan antigen tersebut. Antibodi tersebut berbahaya terhadap diri sendiri pada saat transfusi atau berbahaya bagi janin. Hemolisis yang berat biasanya terjadi oleh adanya sensitisasi maternal sebelumnya, misalnya karena abortus, ruptur kehamilan di luar kandungan, amniosentesis, transfusi darah Rhesus positif, atau pada kehamilan kedua dan berikutnya. ^2,6

7

Riwayat keluarga:

 Ikterus pada anggota keluarga lain atau pada anak sebelumnya Riwayat keluarga kembar (khusus, monozigot) Riwayat keluarga kelainan genetik, kelainan kromosom, atau penyakit metabolik Kongenital malformasi pada anak sebelumnya Kematian janin sebelumnya Hidramnion pada kehamilan sebelumnya RIwayat hidrops fetalis Transfusi fetomaternal Penyakit jantung bawaan pada anak sebelumnya Apabila terdapat salah satu temuan berikut dari fisik ibu atau janin harus segera evaluasi diagnostik lebih lanjut:

















2.6 Etiologi

8

Isoimmun:

 Kidd (Jk ^a , Jk ^b )

 Duffy ^2,6

2.7 Klasifikasi

Ada dua jenis hidrops fetalis ⁵ :

a.

Merupakan

komplikasi

dari

inkompatibilitas

Rh.

Kompatibilitas

Rh

menyebabkan kerusakan besar sel darah merah, yang mengarah ke beberapa

masalah, termasuk pembengkakan tubuh total. Pembengkakan parah dapat

mengganggu bagaimana organ-organ tubuh bekerja.

janin, mengakobatkan anemia dan gagal jantung pada janin HF imune

biasa disertai dengan hematokrit janin < 15% (normal = 50%)

9

2.8 GEJALA

Gejala tergantung pada keparahan kondisi. Bentuk ringan dapat menyebabkan ⁶ :

10

Beberapa penyebab hidrop fetalis non imun :

osteogenesis imperfect, hipofosfatasia, akondroplasia, higroma kistik, dll.

Penyebab asites yang terjadi antara lain :

11

2.9 Diagnosis

a. Pemeriksaan Laboratorium

 Coombs test

 Diagnosis isoimunisasi berdasarkan deteksi antibodi pada serum ibu.

Metode paling sering digunakan untuk menapis antibodi ibu adalah tes

Coombs tak langsung. (penapisan antibodi atau antiglobulin secara tak

langsung). Tes ini bergantung kepada pada kemampuan anti IgG (Coombs)

serum untuk mengaglutinasi eritrosit yang dilapisi dengan IgG.

 Untuk melakukan tes, serum darah pasien dicampur dengan eritrosit yang

diketahui mengandung mengandung antigen eritrosit tertentu, diinkubasi,

lalu eritrosit dicuci. Suatu substansi lalu ditambahkan untuk menurunkan

potensi listrik dari membran eritrosit, yang penting untuk membantu

terjadinya aglutinasi eritrosit. Serum Coombs ditambahkan, dan jika

imunoglobulin ibu ada dalam eritrosit, maka aglutinasi akan terjadi. Jika

test positf, diperlukan evaluasi lebih lanjut untuk menentukan antigen

spesifik.

12



PCR

Gambar 2.1. Coombs Test

 Perkiraan kualitatif dan kuantitatif dari proporsi sel darah merah

mengandung hemoglobin janin dalam sirkulasi ibu memiliki nilai tertentu.

 Teknik Betke-Kleihauer tergantung pada kerentanan yang berbeda dari sel

yang mengandung hemoglobin janin dari orang-orang dengan hemoglobin

dewasa ketika mengalami asam-kromatografi.

 Sebuah metode baru menggunakan flow cytometry juga berguna sebagai

pemeriksaan.

 Hasil yang keluar, baik menggunakan metode Betke-Kleihauer dan flow

cytometry harus ditafsirkan dengan hati-hati, karena sensitivitas dan

13

spesifisitas dari tes diagnostik ini kurang akurat, telah dibuktikan dalam

beberapa studi.



Skrining Sifilis menggunakan VDRL

 Infeksi CMV, herpes simpleks (TORCH), dan spesifik enzim-linked

immunosorbent assay (ELISA) lebih sensitive untuk studiinfeksi agen

individu.

 Hemoglobin elektroforesis untuk alfa-thalassemia heterozigositas telah

berguna dalam etnis populasi beresiko.

 Tes skrining serum maternal (multipel-marker, triple-screen, triple-

marker), biasanya digunakan jika anomali janin diduga, memiliki nilai

pasti dengan hidrops fetalis.

 Dalam satu studi, tes skrining positif (salah satu dari 3 digunakan)

dengan sensitivitas hanya 60% dalam 19 kasus sindrom Turner

dibedakan beberapa janin dengan hygroma kistik dan/atau hidrops dari

mereka yang tidak. Masing-masing komponen dari tes ini diperiksa

secara terpisah dalam beberapa studi lain.

 Peningkatan kadar AFP telah dilaporkan dalam hidrops berhubungan

dengan perdarahan fetomaternal, hemangioma tali pusat, polikistik

ginjal, CMV, dan parvovirus, namun, tingkat AFP serupa pada bayi

dengan sindrom Turner dengan atau tanpa hidrops. Nilai diagnostik

yang tepat dari skrining AFP tidak pasti karena studi definitif tidak

tersedia.

 Rendahnya tingkat estriol unconjugated (uE3) telah ditemukan pada

bayi hidropik dengan Sindrom Smith-Lemli-Opitz, tetapi tes tidak

14

dapat menunjukkan nilai yang membedakan antara bayi dengan atau

tanpa hidrops, dan nilai normal telah diamati pada kematian beberapa

bayi hidropik.

 Nilai Human chorionic gonadotropin telah dilaporkan secara

signifikan meningkat pada hidrops dengan teratoma sacrococcygeal,

koriokarsinoma, Parvovirus, sindrom Turner, dan sindrom Down,

namun, nilai ini juga telah normal dalam beberapa kematian janin

hidropik terkait dengan Parvovirus.

 Dalam sebuah studi tunggal, level inhibin-A meningkat nyata pada 12

janin dengan sindrom Turner dengan hidrops dan berkurang secara

signifikan pada mereka tanpa hidrops janin.

 Nilai alkali fosfatase serum maternal IgG plasenta meningkat dengan

hidrops fetalis.

 Studi sampel direk invasif AF janin (cairan ketuban) atau jaringan plasenta

atau cairan telah menunjukkan nilai diagnosis definitif, pemantauan

efektivitas pengobatan, dan prognosis yang akurat di sejumlah kondisi

yang berhubungan dengan hidrops.

 Karyotyping selalu diindikasikan jika ada faktor herediter atau hasil USG

mengungkapkan kelainan kromosom atau factor herediter.

 Untuk mendapatkan informasi yang lebih akurat mengenai status janin,

janin sampel langsung diambil dengan kordosentesis (atau sampling

periumbilikalis).

 Sampel janin oleh kordosentesis diikuti dengan bradikardia signifikan.

15

^

Elevasi AF alkali fosfatase telah diamati dalam hubungan dengan hidrops

janin akibat sindrom Turner, walaupun mungkin penemuan yang spesifik,

studi lebih lanjut diperlukan. ^1,3,5

b. Pemeriksaan Radiologi

Pemeriksaan USG mungkin dapat menegakkan diagnosis ⁶ .

dan organ, termasuk hati, limpa, jantung, atau daerah paru-paru

Ultrasonografi pada kasus hidrops fetali

16

Gambar 2.2. Gambaran USG Hidrops Fetalis

Gambaran USG

rongga peritoneal (asites dan hidrokel

2.10 Penatalaksanaan

Pengobatan tergantung pada penyebabnya. Selama kehamilan, pengobatan dapat

mencakup:

Pengobatan untuk bayi yang baru lahir dapat mencakup:

- Langsung transfusi sel darah merah dan transfusi tukar untuk membersihkan

17

tubuh bayi dari zat yang menghancurkan sel darah merah

dan daerah perut

cairan ekstra

sangat prematur biasanya ditangani dengan penatalaksanaan menunggu. Walaupun

biasanya menetap atau memburuk seiring dengan waktu, hidrops kadang-kadanng

sembuh spontan (Mueller-Heubach dan Mazer, 1983) ⁶ .

2.11 Komplikasi

Komplikasi yang terjadi pada ibu:

syndrome (pseudotoxemia atau Ballantyne syndrome) ⁶

2.12

Pencegahan

Tindakan terpenting untuk menurunkan insidens kelainan hemolitik akibat

isoimunisasi Rhesus, adalah imunisasi pasif pada ibu. Setiap dosis preparat

imunoglobulin yang digunakan memberikan tidak kurang dari 300 mikrogram

antibodi D. 100 mikrogram anti Rhesus (D) akan melindungi ibu dari 4 ml darah

janin. Suntikan anti Rhesus (D) yang diberikan pada saat persalinan bukan sebagai

vaksin dan tak membuat wanita kebal terhadap penyakit Rhesus. Suntikan ini

18

untuk membentuk antibodi bebas, sehingga ibu akan bersih dari antibodi pada

kehamilan berikutnya.

Preparat globulin yang diberikan kepada ibu dengan Rhesus negatif yang

mengalami sensitisasi dalam waktu 72 jam sesudah melahirkan, ternyata sangat

protektif. Ibu dengan kemungkinan abortus, kehamilan ektopik, mola hidatidosa,

atau perdarahan pervaginam harus ditangani karena akan mengalami isoimunisasi

tanpa preparat imunoglobulin. Ibu rhesus negatif yang memperoleh darah ataupun

fraksi darah berupa trombosit atau plasmaferesis berisiko untuk mengalami

Prognosis buruk pada kasus hidrops nonimun yang disebabkan oleh kelainan

jantung (23%), aneuploidi (16%), kelainan toraks (13%), sindrom genetik (11%),

anemia & infeksi (9%), transfusi antarkembar (6%), dan kausa idiopatik

(22%).Angka kematian sebelum 24 minggu (95%), janin yang bertahan hidup dan

tidak mengalami defek jantung kongenital atau euploid (20%) ⁶ .

BAB III

KESIMPULAN

19

Hidrops fetalis adalah kondisi janin serius dengan menifestasi akumulasi

abnormal cairan dalam dua atau lebih kompartemen janin, termasuk ascites, efusi

pleura, efusi perikardial, dan edema kulit.

Insiden tepat hidrops fetalis sulit untuk dijelaskan, karena banyak kasus

tidak terdeteksi sebelum kematian janin intrauterin dan beberapa kasus

mungkin berakhir secara spontan di dalam rahim.

Hidrops fetalis tetap menjadi kondisi yang kompleks dengan mortalitas

dan morbiditas yang tinggi. Prognosis sebagian tergantung pada penyakit yang

mendasarinya, tetapi dengan perawatan postnatal agresif, tingkat kelangsungan

hidup meningkat pada kasus tertentu.

Ada dua jenis hidrops fetalis: imun dan non-imun. Hidrops fetalis imun

merupakan komplikasi inkompatibilitas Rh yang parah. Inkompatibilitas Rh ini

menyebabkan kerusakan besar sel-sel darah merah, yang mengarah ke beberapa

masalah, termasuk pembengkakan tubuh total. Pembengkakan parah dapat

mengganggu kerja organ-organ tubuh. Hidrops fetalis non-imun terjadi ketika

kondisi penyakit mengganggu kemampuan tubuh untuk mengatur cairan. Ada tiga

penyebab utama untuk jenis ini: masalah jantung atau paru-paru, anemia berat

(thalasemia), dan cacat genetik.

Diagnosis dan pengelolaan hidrops fetalis menjadi tantangan tersendiri

bagi perinatologis dan neonatologis. Tingkat kematian yang tinggi, dan pilihan

pengobatan yang terbatas. Faktor yang paling penting untuk memastikan

pengobatan yang tepat dari janin dengan hidrops adalah diagnosis yang tepat dan

rinci. Sampai patofisiologi yang mendasari, dipahami dan luasnya kelainan

20

memimpin pengembangan hidrops benar-benar didefinisikan, segala upaya

pengobatan adalah sia-sia dan berpotensi membahayakan.

21

DAFTAR PUSTAKA

22