Universidad Autnoma de

Nuevo Len
Facultad de Ingeniera Mecnica y
Elctrica
Actividad Fundamental #6

Matricula: 1659726
Keilly Torres Garca
M.C. Juan Antonio Prez Patio
Ciencia de los Materiales

Grupo: 11
Saln: 1202
Hora: M4-M6
Entrega: Viernes, 27 de mayo de 2016

ndice
Introduccin
Historia del ADN

Gregor Mendel

Investigadores en base a experimentos

Frieddrich Miescher
Richard Altmann
Robert Feulgen
Frederick Griffith
Oswald Avery
Phoebus Levene
Regla de Erwin Chargaff
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Watson y Crick

Conceptos bsicos de gentica

Gentica
El ADN
Alelos, homocigoto, heterocigoto.
Dominancia y recesividad
Genotipo y fenotipo
Congenito y hereditario
Mitosis
Interfase
Profase
Metafase
Anafase
Telofase
Meiosis
Primera divisin meiotica
Segunda divisin meiotica

Estructura y funcin del material gentico

Estructura
Tamao del genoma humano
Duplicacin del material gentico
Funcion primaria del material gentico
Transcripcin y procesamiento del ARNm
Traduccion y sntesis de las protenas
El cdigo gentico
Regulacin de la actividad gentica
Mutacin
ADN mitocondrial

Conclusin
Bibliografa

Introduccin
En esta actividad fundamental, veremos el tema del ADN, en si quise incluir lo que es
gentica ya que proviene de esa rama. En si la gentica deriva de la raz gen que significa
llegar a ser. Y en si el ADN es un gen.
Principalmente veremos la historia del ADN, como quienes fueron sus investigadores,
empezando por Gregor Mendel y finalizando con Watson y Crick al mismo tiempo en este

apartado se ir viendo el desarrollo de este y al igual los aparatos con los que los fueron
descubriendo.
Posteriormente los conceptos en los cuales tendremos bien definido el concepto de lo que
quiere decir la siglas ADN al igual que sus propiedades tanto qumicas como fsicas,
veremos lo que es un alelo, homocigoto, heterocigoto, los genotipos y fenotipos, las cinco
fases de la Mitosis, el cmo se desarrolla cada una paso a paso, para luego seguir con la
Meiosis que podramos decir que son casi las mismas fases, entonces esto ser ms fcil de
explicar o comprender.
Y por ltimo tendremos la estructura y funcin del material gentico, en este apartado
tenemos los puntos de estructura, el tamao de nuestro ADN humano, al igual que la
duplicacin y el funcionamiento de este y como se llega a combinar con el ARN que a su
vez se encuentran diferentes tipos de este, pero lo ms importante es el cmo funciona estos
dos juntos para nuestro organismo, y que gracias a estas dos hlices, llenas de protenas
podemos llegar a hacer una mutacin al combinarlos.
En fin toda la informacin escrita en este documento es muy interesante, porque cualquier
ser vivo en este planeta contiene un ADN y se podra decir que tambin ARN, y lo que lo
hace ms interesante es el cmo estn compuestos y de que protenas estn compuestos al
igual que la forma que tienen estos.

Historia del ADN.

Gregor Mendel

Gregor

Johann

Mendel

(20 de julio de 1822 6 de enero de 1884)

La historia de la investigacin gentica comenz con Gregor Mendel el "padre de la

gentica". Realizado experimentos con plantas en 1857 que llev a un creciente inters en
el estudio de la gentica.
Su experimento estuvo involucrados con el cultivo de plantas de guisante durante 8 aos,
en donde estudio el desarrollo en reproduccin de los mismas, formulando as las conocidas
LEYES DE MENDEL, las cuales habla de los caracteres hereditarios de padres a hijos.
Es as que se empieza a notar que existe un factor importante encargado de llevar
esa informacin.
Se vio obligado a renunciar a su experimento cuando se convirti en Abad del monasterio.
Muri en 1884, pero sus experimentos an forman la base de la gentica y dieron una idea
clara de la herencia.
Investigaciones en base a experimentos:
Friedrich Miescher

Son
muy
Friedrich

Miescher

(1844 - 1895)
pocos quienes conocen al verdadero descubridor del ADN. Johan Friedrich Miescher (1844

- 1895), un bilogo suizo, fue quien aisl la molcula de la vida 75 aos antes de que
Watson y Crick revelaran su estructura.
En 1869 Johann Friedrich Miesscher, utilizo primero alcohol caliente y luego una
pepsina enzimtica que separa la membrana celular y el citoplasma de la clula, el
cientfico quera aislar el ncleo celular, concreta mente en los ncleos de las clulas del
pus obtenidas de los vendajes quirrgicos desechados y en la esperma del salmn, someti
a este material a una fuerza centrifuga para aislar a los ncleos del resto y luego someti
solo a los ncleos a un anlisis qumico.
De esta manera Miescher identifico a un nuevo grupo de substancias celulares a las que
denomino nucleicos, debido a que se encontraba en el ncleo celular.
Richard Altmann
Las investigaciones continuaron y en 1889 Richard Altmann, identifico a las nucleina como
sustancias cidas y las denomino con el nombre de cidos nucleicos. Esta sustancia se
encontr que slo existen en los cromosomas.
Robert Feulgen
En 1914, describi un mtodo para revelar por tincin el ADN, basado en el colorante
fucsina. Se encontr, utilizando este mtodo, la presencia de ADN en el ncleo de todas las
clulas

eucariotas,

especficamente

en

los

cromosomas.

Frederick Griffith
(1879 - 1941)

En el ao 1928 Frederick Griffith investigando una enfermedad

infecciosa mortal, la neumona, estudi las diferencias entre una cepa de la

bacteria Streptococcus peumoniae que produca la enfermedad y otra que no la causaba. La

cepa que causaba la enfermedad estaba rodeada de una cpsula (conocida como cepa S, del
ingles smooth, o sea lisa), en cambio la otra cepa (la R, de rugosa) no tenia cpsula y es la
que

no

causa

neumona.

Griffith inyect las cepas de la bacteria en ratones. La cepa S los mataba mientras la cepa R
no lo haca, luego comprob que la cepa S, muerta por calentamiento, no causaba neumona
cuando se la inyectaba. Sin embargo cuando combinaba la cepa S muerta por
calentamiento, con la cepa R viva, es decir con componentes individuales que no mata a los
ratones e inyectaba la mezcla a los ratones, los ratones contraan la neumona y moran.

Experimento de Frederick Griffith

Las bacterias que se aislaban de los ratones muertos posean cpsula y, cuando se las
inyectaba, mataban otros ratones. Frederick Griffith fue capaz de inducir la transformacin
de una cepa no patognica Streptococcus pneumoniae en patognica. Griffith postul la
existencia de un factor de transformacin como responsable de este fenmeno.
Oswald Avery

Oswald

Theodore

Avery,

(Halifax, 21 de octubre de 18772 de febrero de 1955).

Oswald Avery continu con el experimento de Griffith alrededor de una dcada ms tarde
para ver lo que era la molcula de la herencia.
En este experimento destruy los lpidos, cidos ribonucleicos, carbohidratos y protenas
de la neumona virulenta, la transformacin de las cepas ocurri an despus de esto.
Luego destruy el cido desoxirribonucleico, y aqu ya no transformacin.
En base a esto haba encontrado la base de la herencia.
Phoebus Levene

Phoebus Aaron Theodore Levene, M.D. (25 de febrero de 1869

6 de septiembre de 1940)

En 1929 Phoebus Levene en el Instituto Rockefeller identifica los componentes que forman
una molcula de ADN, los cueles son:

Cuatro bases nitrogenadas: citosina y timina (pirimidinas), adenina y guanina (purinas);

El azcar desoxirribosa

Un grupo fosfato.
Mostr que los componentes de ADN estaban vinculados en la orden fosfato-azcar-base.
Agreg que cada una de estas unidades es un nucletido y sugiri que la molcula de ADN
consiste en una cadena de unidades de nucletidos Unidos entre s a travs de los grupos
fosfato. Sugiri que estos forman un ' columna vertebral ' de la molcula.
Sin embargo, Levene pens la cadena era corta y que las bases se repiten en el mismo orden
fijo. Fue Torbjorn Caspersson y Einar Hammersten que demostraron que el ADN es un
polmero.
Regla de Erwin Chargaff
Para entender mejor la molcula de ADN, los cientficos estaban intentando hacer un
modelo para comprender cmo funciona y lo que hace. En el 1940 otro cientfico llamado
Erwin Chargaff encontr el patrn de los importes de las cuatro bases: adenina, citosina,

guanina

timina.

Tomaron muestras de ADN de clulas diferentes y encontr que la cantidad de adenina era
casi igual a la cantidad de timina, y que la cantidad de guanina era casi igual a la cantidad
de citosina. As, se podra decir: A = T y G = C. Este descubrimiento se convirti en
Regla

de

Chargaff.

Rosalind Franklin y Maurice Wilkins

A primeros de los aos 50 Maurice Wilkins y Rosalind Franklin realizaron los primeros
estudios fsicos con el DNA mediante la tcnica de difraccin de rayos X y concluyeron
que:
1. La

molcula

de

DNA

es

una cadena

extendida con

una

estructura

altamente ordenada.
2. La molcula de DNA es helicoidal y tiene un dimetro de 20 y
3. Las bases de los nucletidos estn apiladas con los planos separados por una
distancia de 3,4 .
Entre los hecho importantes esta la Fotografia 51 muy conocida tomada por Franklin y la
cual por medio de Wilkins llego a las manos de Watson y Crick los cuales como veremos
mas adelante presentaron la estructura del ADN.

Representacin de la Fotografa 51 de Franklin

Para mas informacin acerca de la imagen y del descubrimiento del ADN consultar tambin
el articulo con el nombre ROSALIND FRANKLIN LA DAMA OSCURA DEL ADN.
Watson y Crick

Watson y Crick

En 1953, James Watson (1928- ) y Francis Crick (1916-2004) combinaron los datos
qumicos y fsicos del DNA, y propusieron un modelo estructural del DNA que publicaron
en la revista Nature. Hay que reconocerles el mrito de que sin hacer ningn experimento,
supieron combinar los datos disponibles en el momento para disear un modelo que result
ser correcto.

EL artculo conjunto de Watson y Crick que narraba de forma cautelosa el descubrimiento

que haban realizado; comenzaba con estas palabras:"Deseamos sugerir una estructura para
la sal del cido desoxirribonucleico (ADN).Esta estructura posee nuevas caractersticas que
son de considerable inters biolgico" .
Tomaron un vistazo a la imagen de radiografa de Franklin y Wilkin, crearon un modelo
que no ha cambiado mucho desde entonces, en su modelo se mostr una doble hlice con
peldaos poco conectar las dos hebras. Estos peldaos fueron las bases de un nucletido,
tambin descubrieron que si empareja timina con adenina y guanina con citosina ADN
tendra un aspecto uniforme. Este emparejamiento fue tambin segn la ' regla de
Chargaff, ademas encontraron que un enlace de hidrgeno puede formarse entre los dos
pares de bases. Adems, cada lado es un complemento completo de la otra.
El siguiente dibujo es origina de Watson y Crack y fue tomado del artculo publicado en la
revista Nature:

As comenz el viaje de investigacin de ADN:

El anlisis de la estructura del ADN consiste en averiguar la secuencia de nucletidos. Se
han desarrollado diferentes mtodos para obtener la secuencia de nucletidos del ADN, los
mtodos ms utilizados son el de secuenciacin automtica y el mtodo enzimtico de
terminacin de cadena de Sanger tambin conocido por el mtodo didesoxi

Conceptos bsicos de gentica

Genetica
La ciencia que estudia la herencia biolgica se llama gentica, termino que deriva de la raz
griega gen que significa llegar a ser
La gentica humana examina aquellas caractersticas que el hombre hereda, tanto fsicas
como mentales, normales y anormales en un ms amplio sentido, se ocupa de todas las
propiedades comunes de los seres humanos que lo distinguen de los otros seres vivos, as
como de las que caracterizan solo a ciertos grupos de hombres, a algunas familias o a
determinados individuos. Dicho en otras palabras la gentica humana analiza
cientficamente las similitudes y diferencias entre los seres que constituyen la especie
humana, sus causas y la manera en que se transmiten de generacin a generacin.
El ADN
El cido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN (y tambin DNA, del
ingls deoxyribonucleic acid), es un tipo de cido nucleico, una macromolcula que forma
parte de todas las clulas. Contiene la informacin gentica usada en el desarrollo y el
funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de
su transmisin hereditaria.
Desde el punto de vista qumico, el ADN es un polmero de nucletidos, es decir, un
polinucletido. Un polmero es un compuesto formado por muchas unidades simples
conectadas entre s, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada
vagn es un nucletido, y cada nucletido, a su vez, est formado por un azcar (la
desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adeninaA, timinaT, citosinaC o
guaninaG) y un grupo fosfato que acta como enganche de cada vagn con el siguiente.
Lo que distingue a un vagn (nucletido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por
ello la secuencia del ADN se especifica nombrando slo la secuencia de sus bases. La
disposicin secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los
cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la informacin

gentica: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los
organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucletidos, en la que las
dos hebras estn unidas entre s por unas conexiones denominadas puentes de hidrgeno.
Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, fsica y funcional de la
herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra
que se encarga de definir cundo y dnde deben expresarse. La informacin contenida en
los genes (gentica) se emplea para generar ARN y protenas, que son los componentes
bsicos de las clulas, los "ladrillos" que se utilizan para la construccin de los orgnulos u
organelos celulares, entre otras funciones.
Dentro de las clulas, el ADN est organizado en estructuras llamadas cromosomas que,
durante el ciclo celular, se duplican antes de que la clula se divida. Los organismos
eucariotas (por ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN
dentro del ncleo celular y una mnima parte en elementos celulares llamados mitocondrias,
y en los plastos y los centros organizadores de microtbulos o centrolos, en caso de
tenerlos; los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de
la clula, y, por ltimo, los virus ADN lo hacen en el interior de la cpsida de naturaleza
proteica. Existen multitud de protenas, como por ejemplo las histonas y los factores de
transcripcin, que se unen al ADN dotndolo de una estructura tridimensional determinada
y regulando su expresin. Los factores de transcripcin reconocen secuencias reguladoras
del ADN y especifican la pauta de transcripcin de los genes. El material gentico completo
de una dotacin cromosmica se denomina genoma y, con pequeas variaciones, es
caracterstico de cada especie.

Propiedades fsicas y qumicas

Estructura qumica del ADN: dos cadenas de nucletidos conectadas mediante puentes de
hidrgeno, que aparecen como lneas punteadas.El ADN es un largo polmero formado por
unidades repetitivas, los nucletidos.[17] [18] Una doble cadena de ADN mide de 22 a 26
angstroms (2,2 a 2,6 nanmetros) de ancho, y una unidad (un nucletido) mide 3,3 (0,33
nm) de largo.[19] Aunque cada unidad individual que se repite es muy pequea, los
polmeros de ADN pueden ser molculas enormes que contienen millones de nucletidos.
Por ejemplo, el cromosoma humano ms largo, el cromosoma nmero 1, tiene
aproximadamente 220 millones de pares de bases.[20]
En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molcula individual, sino como
una pareja de molculas estrechamente asociadas. Las dos cadenas de ADN se enroscan
sobre s mismas formando una especie de escalera de caracol, denominada doble hlice. El
modelo de estructura en doble hlice fue propuesto en 1953 por James Watson y Francis
Crick (el artculo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose
Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature).[21] El xito de este modelo
radicaba en su consistencia con las propiedades fsicas y qumicas del ADN. El estudio
mostraba adems que la complementariedad de bases poda ser relevante en su replicacin,
y tambin la importancia de la secuencia de bases como portadora de informacin gentica.
[22] [23] [24] Cada unidad que se repite, el nucletido, contiene un segmento de la
estructura de soporte (azcar + fosfato), que mantiene la cadena unida, y una base, que
interacciona con la otra cadena de ADN en la hlice. En general, una base ligada a un
azcar se denomina nuclesido y una base ligada a un azcar y a uno o ms grupos fosfatos
recibe el nombre de nucletido.
Cuando muchos nucletidos se encuentran unidos, como ocurre en el ADN, el polmero
resultante se denomina polinucletido.

Alelos, Homocigotos, Heterocigotos

La membrana nuclear separa el citoplasma del ncleo. Dentro del ncleo se encuentran los
cromosomas a lo largo de los cual estn colocados los genes. El nmero normal de
cromosomas de la especie humana desde 46, o sea, 23 pares y normalmente un miembro
del par es de origen paterno y el otro materno. Cuarenta y cuatro de los 46 cromosomas se
conocen como autosomas y dos como cromosomas sexuales o gonosomas. Los
cromosomas que forman un par se dice que son homlogos y los genes que contienen,
tambin homlogos entre si determinan las mismas caractersticas. En la mujer el par de
gonosomas est formado por dos cromosomas iguales entre s, denominados X; en el varn
son desiguales, uno es el cromosomas X y el otro de menor tamao, el cromosoma Y.

Los genes pueden definirse, para fines prcticos, como las unidad de transmisin
hereditaria, y toda la caracterstica gentica determinada depende de la accin de cuando
menos un par de genes homlogos, que se denominan alelos. Cuando ambos alelos son
iguales entre s se dice que el individuo es homocigoto para ese par de genes y cuando son
diferentes se le llama heterocigoto. Por lo que se refiere a los genes que estn en el
cromosoma X, en el caso el varn, que tiene un solo cromosoma de este tipo Y, por tanto,
carece de la porcin homloga del otro cromosoma X, no se puede hablar de
homocigocidad y heterocigocidad por lo que se dice que el varn es homocigoto para los
genes localizados en el cromosoma X.

Dominancia y Recesividad
En el homocigomo, al ser ambos genes iguales entre s, tienen la misma informacin
gentica. En el heterocigoto los alelos son desiguales, esto es, tienen informacin distinta
para las mismas caractersticas, de lo cual derivan varias situaciones: 1) que slo se exprese
la accin de uno de los alelos, en este caso es dominante sobre el otro, el cual por definicin
es recesivo; 2) los genes recesivos slo se expresan cuando hay homocigocidad y 3) que
ambos genes es expresen y entonces son codominantes. Este concepto de dominancia y
recesividad es muy lti desde el punto de vista de expresin fenotpica, pero como se
explicar ms adelante nivel bioqumico los genes recesivos casi siempre se expresan.

Genotipo y fenotipo
Estos trminos se emplean con frecuencia, el primero se refiere a la estructura gentica del
individuo y el segundo a la expresin reconocible del genotipo. Por ejemplo, el color de los
ojos (fenotipo) es la manifestacin visible de los genes (genotipo) que determinan esa
caracterstica. Por el fenotipo suele deducirse el fenotipo de una persona. Si alguien tiene
aspecto masculino y desarrollo normal testicular y del pene, cabe suponer que su
complemento gonosomico es XY, lo que casi siempre es cierto. Sin embargo, nada ms es
una inferencia, ya que no se est observando directamente la estructura cromosmica de ese
individuo y slo se tendr la certeza de que tiene un cromosoma X y otro Y si se investiga
directamente la composicin gonosomica de ese individuo.
Es oportuno sealar que el cambio fundamental ocurrido en el campo de la gentica mdica
en los ltimos aos es precisamente que ahora se puede estudiar directamente el material
gentico con el uso de las tecnologas biolgica molecular.

Congnito y hereditario

Los trminos congnito y hereditario con frecuencia se emplean errneamente: congnito

es lo que est presente al nacimiento y puede ser hereditario o no. Hereditario es un rasgo o
caracterstica que ocurre por efecto del material gentico y puede manifestarse o no al
nacimiento. Un ejemplo de enfermedad congnita pero no hereditaria es la sfilis neonatal,
padecimiento en que no hay alteracin gentica. La Corea de Huntington es un ejemplo de
enfermedad hereditaria que no se manifiesta hasta el tercer decenio de vida o an despus,
se transmite de padres a hijos a travs de una anormalidad gentica, pero nunca se expresan
nacimiento ni en los primeros aos de vida.
Mitosis
Es el mecanismo por el cual se dividen las clulas somticas. En esencia, en este proceso de
divisin una clula produce dos clulas hijas idnticas. La divisin celular por mitosis
ocurre en todos los tejidos del organismo a partir de la formacin del cigoto y contina toda
la vida, aunque an ritmo menos acelerado, en la mayor parte de las clulas excepto
aquellas altamente diferenciadas como las neuronas. La duracin del ciclo celular es
variable, pero en las clulas de mamferos que crecen en un medio de cultivo suele ser de
24 horas. La mitosis propiamente dicha se lleva al cabo en un lapso de 20 minutos a una
hora, pero la sntesis del ADN dura de seis a ocho horas. Si bien se sabe que en algunas
protenas como la cinasa H1 y las ciclinas intervienen en el control de cada uno de los
ciclos celulares el mecanismo exacto se desconoce.
La mitosis se ha dividido arbitrariamente en cinco fases, cada una en las cuales se traslapa,
en mayor o menor grado con la siguiente.1) interface 2) profase 3) metafase 4) Anafase y 5)
telofase.

Interfase
Cuando una clula no est en proceso activo de divisin se dice que est en interfase. Esta
fase incluye los periodos G1 S (sntesis de ADN) y G2 del ciclo celular y durante ella el
material intranuclear se ve relativamente homogneo. Durante el periodo S se duplica el
ADN de tal manera que el ncleo en G2 tiene dos veces la cantidad diploide de ADN que

estaba presente en G1. Cada uno de los cromosomas tiene su propio patrn de sntesis de
ADN y algunos segmentos del cromosoma replican tempranamente en el ciclo y otros, lo
hacen tardamente. En la mujer del cromosoma X inactivo es siempre el ltimo en replicar
el ADN. A medida que la clula se prepara para dividirse los cromosomas se condensan y
se hacen visibles.

Profase
Al final de la interface, cuando los cromosomas se hacen visibles, se inicia la profase. En
este momento cada uno los cromosomas esta formado por dos filamentos paralelos, las
cromtides hermanas, que se mantienen unidos por el centrmero. En este estadio es
cuando puede haber intercambio de material gentico entre dos cromtides hermanas,
fenmeno que se llama entrecruzamiento. Con la bromodesoxiuridina (Bsr U) se puede
poner de manifiesto el intercambio de material gentico entre las cromtides hermanas
(ICH). Entonces desaparecen la membrana nuclear y nuclolo al dispersarse las partculas
que lo componen. El centriolo se divide en dos y cada uno emigra hacia uno de los polos
opuestos de la clula.

Metafase
Inicia cuando los cromosomas se contraen al mximo. Los cromosomas se dirigen al plano
ecuatorial de la clula y al mismo tiempo se forma el huso acromtico constituido por
microtubulos protenicos (fibras de huso) los cuales conectan los centriolos con el
cinetocoro del centrmero de cada cromosoma.

Anafase
Las cromticas hermanas se separan, y los nuevos cromosomas hermanas se mueven a los
polos opuestos de la clula
La anafase comienza cuando los centrmeros duplicados de cada par de las cromticas
hermanas se separan, y las nuevas cromosomas hermanas se van moviendo a los polos
opuestos de la clula, debido a la accin de huso. Al final de la anafase, un juego completo
de cromosomas se agrupa en cada polo de la clula.
Telofase
Los juegos de cromosomas se agrupan en los polos opuestos, la membrana nuclear se
vuelve a formar alrededor de cada juego y la citoquinsis (divisin del citiplasma) sigue
generalmente.
Los cromosomas empiezan a desenrollarse y eventualmente asumen el aspecto extendido
caracterstico de la interfase. Una membrana nuclear se vuelve a formar alrededor de cada
juego de cromosomas, el huso desaparece y se forma el nuclolo. La divisin nuclear por
mitosis est completa en este punto. En la citoquinsis, la divisin del citoplasma,
usualmente est en progreso antes de que la divisin nuclear se complete. En las clulas
animales, la citoquinsis involucra a la formacin de una hendidura o surco resultante de la
divisin de la clula en dos.
Meiosis
La meiosis es la divisin celular que permite la reproduccin sexual. Comprende dos
divisiones sucesivas: una primera divisin meitica, que es una divisin reduccional, ya que
de una clula madre diploide (2n) se obtienen dos clulas hijas haploides (n); y una segunda
divisin meitica, que es una divisin ecuacional, ya que las clulas hijas tienen el mismo
nmero de cromosomas que la clula madre (como la divisin mittica). As, dos clulas n
de la primera divisin meitica se obtiene cuatro clulas n. Igual que en la mitosis, antes de
la primera divisin meitica hay un perodo de interfase en el que se duplica el ADN. Sin
embargo, en la interfase de la segunda divisin meitica no hay duplicacin del ADN.

Primera divisin meitica

Profase I: Es la ms larga y compleja, puede durar hasta meses o aos segn las especies.
Se subdivide en: leptoteno, se forman los cromosomas, con dos cromtidas; zigoteno, cada
cromosoma se une ntimamente con su homlogo; paquiteno, los cromosomas homlogos
permanece juntos formando un bivalente o ttrada; diploteno, se empiezan a separar los
cromosomas homlogos, observando los quiasmas; diacinesis, los cromosomas aumentan
su condensacin, distinguindose las dos cromtidas hermanas en el bivalente.
Metafase I: La envoltura nuclear y los nucleolos han desaparecido y los bivalentes se
disponen en la placa ecuatorial.
Anafase I: Los dos cromosomas homlogos que forman el bivalente se separan,
quedando cada cromosoma con sus dos cromtidas en cada polo.
Telofase I: Segn las especies, bien se desespiralizan los cromosomas y se forma la
envoltura nuclear, o bien se inicia directamente la segunda divisin meitica.

Segunda divisin meitica

Est precedida de una breve interfase, denominada intercinesis, en la que nunca hay
duplicacin del ADN. Es parecida a una divisin mittica, constituida por la profase II, la
metafase II, la anafase II y la telofase II.

Estructura y funcin del material gentico

Estructura
Los cromosomas estn formados por cido desoxirribonucleico (ADN) e histonas que son
molculas proteicas. El ADN contiene la informacin gentica y se supone que las histonas
juegan una funcin importante en el mecanismo de regulacin de la actividad gentica
La funcin primaria de los genes es dirigir la sntesis de las protenas. A nivel celular el
flujo de informacin gentica sigue estos pasos:
ADN -> ARN -> PROTEINA
Al primer paso se le llama transcripcin, ya que se transcribe la informacin de ADN al
cido ribonucleico (ARN)

al segundo traduccin, porque se traduce la informacin

contenida en el material gentico para construir las protenas

El ADN esta constituido por cadenas de nucletidos y cada uno de ellos est formado por
tres componentes qumicos: cido fosfrico, un azcar (la desoxirribosa) y una base que
puede ser prica o pirimdica. Las bases pricas son la adenina (A) y la guanina (G) y las
pirimdicas a timina (T) y la citosina (C). En todos los organismos vivos el ADN est
formado por cadenas de los cuatro nucletidos que difieren entre si segn la secuencia de
los mismos. En otras palabras, el ADN de un ratn, por ejemplo, puede que tenga una
cadena de 18 nucletidos de guanina seguidos de dos citosina y luego 33 de adenina,
mientras que el ADN de un cocodrilo puede tener dos de guanina alterados con dos de
citosinas, uno de timina y tres de adenina.
La estructura del ADN fue escrita por Watson y Crick en 1951, lo que les vali ganar el
premio Nobel y probablemente constituyen el descubrimiento biolgico ms importante en
el siglo XX. El ADN tiene una estructura de doble hlice en que la columna vertebral est
formada por la secuencia repetitiva de cido fosfrico-azcar y orientadas hacia el centro
de la molcula estn las bases pricas y pirimdicas. Las dos cadenas que forman la doble

hlice se mantienen unidas por puentes de hidrogeno colocados entre las bases de una
cadena y las de la otra. Para mantener la estructura de la molcula la adenina siempre est
unida a la timina y la citosina a la guanina. Otra caracterstica fundamental del ADN es que
la polaridad de sus cadenas complementarias es opuesta. Una cadena de 3 a 5 y la otra de
5 a 3 refirindose los trminos 3 y 5 a la posicin que ocupa el tomo de carbono de la
desoxirribosa (azcar de 5 carbonos) involucrado en la estructura y queda siempre en los
extremos 3 un radical OH.

Hasta hace poco se aceptaba que cada gen tena la longitud correspondiente al mnimo de
nucletidos necesarios para codificar los aminocidos de la protena cuya sntesis dirigen.
Actualmente se sabe que los genes son de mayor tamao de lo que se crea y ello es debido
a que estn constituidos por segmentos codificados de la estructura primaria de las
protenas, (secuencia de aminocidos) llamados exones, los que alternan con segmentos
ms o menos largos que no codifican protenas, los intrones cuya funcin se desconoce. El
tamao de los genes es muy variable, desde los relativamente pequeos como los que
codifican para las cadenas peptdicas de la globina humana (porcin proteica de la
hemoglobina) que solo tiene tres exones y dos intrones, hasta los grandes como el gen de la
colgena que tiene alrededor de 50 intrones y sus correspondientes exones.
En los lados 5 (a la izquierda) y 3 (a la derecha) del gen, hay secuencias que inician
(AUG) y terminan (UA, UAG o UGA) la sntesis de las protenas en los ARN mensajeros
(ARNm). Fuera de la regin codificadora existe tambin una secuencia AATAAA en el lado
3, presente en todos los genes de los mamferos, la cual es indispensable para el
procesamiento normal del ARNm. En el lado 5, solidando con el gen, hay una serie de
secuencias conocidas como promotoras que tienen relacin con la regulacin del
transcripcin del ARN y en ese lugar es donde anclan las polimerasa de ARN para iniciar el
proceso de transcripcin gentica.

Tamao del genoma humano

El ADN de las clulas humanas se distribuyen en los 23 pares de cromosomas y su longitud
es de alrededor de 2 metros por clula, lo que resulta de la suma de 3x10 9 pares de bases
existentes en cada ncleo. Si se considera que el organismo humano tiene 3x10 12 clulas
entonces la cantidad total de ADN es de 6x1012 metros, longitud que alcanzara para ir y
volver 8000 veces a la luna, por consiguiente parecera imposible pretender analizar un gen
de 2000 a 3000 bases de longitud sumergido en un verdadero mar de ADN. Weatherall ha
sealado que ello equivaldra a buscar algo del tamao de una hormiga en el monte Everest.
Es factible sin embargo, porque aun cuando la cantidad total de genes en el hombre es de
30,000 a 40,000, existe la tecnologa adecuada que permite estudiarlos en forma muy
selectiva y precisa.
Duplicacin de Material Gentico
Los genes tiene la propiedad de duplicarse en forma idntica a s mismos. Cuando se dice
que todas las clulas de un organismo tienen exactamente el mismo nmero y tipo de
cromosomas, en realidad lo que se quiere decir es que la secuencia de bases en el ADN es
idntica. Como todas las clulas se originan de divisiones sucesivas del cigoto debe haber
algn mecanismo que permita que cada clula tenga una copia idntica de los cromosomas
originales.
El mecanismo de duplicacin de los cromosomas es fcil de entenderse si se recuerda la
estructura del ADN. Cuando la doble cadena de ADN se abre al romperse los puentes de
hidrogeno, sobre cada una de las cadenas sencillas se forma una nueva cadena
complementaria. Se dice que es una replicacin semiconservativa porque en cada nuevo
segmento del ADN se conserva una cadena original. Este proceso garantiza que las dos
molculas hijas de ADN sean iguales a la original, porque la guanina no puede unirse ms
que la citosina y la adenina a la timina. Las cadenas nuevas se sintetizan en la direccin 5 a
3 por la accin de las enzimas conocidas como polimerasas del ADN.
Funcin primaria del material gentico.

La funcin primaria de los genes es dirigir la sntesis de las protenas. Para entender este
proceso es indispensable saber que: 1) as como el ADN es una secuencia de nucletidos,
las protenas estn formadas por la secuencia del aminocidos y 2) como las protenas se
sintetizan en los ribosomas que estn en el citoplasma y los cromosomas se encuentran
dentro del ncleo de las celulas, de alguna manera el ADN debe enviar el mensaje que
especifica la secuencia de aminocidos de las protenas a travs de la membrana nuclear
hacia el citoplasma.
Transcripcin y procesamiento del ARNm
El mensaje del ADN hacia el citoplasma se enva debido a la existencia del ARNm cuyas
diferencias fundamentales con el ADN son: 1) est formado por una sola cadena y no por
una doble hlice; 2) el azcar es la ribosa en lugar de la desoxirribosa, y 3) en vez de
timina tiene una base muy similar, el uracilo. Lo primero que sucede es que se separan las
dos cadenas del ADN y se forma una cadena complementaria al ARNm cuya secuencia de
bases pricas y pirimdicas depende precisamente de la secuencia de las bases presentes en
una de las cadenas sencillas del ADN.
El ARNm primario o inmaduro es una gran molcula precursora que tiene la secuencia
complementaria de todo el gen, incluyendo a los intrones. Antes de que el ARNm pase al
citoplasma se eliminan los intrones mediante un proceso de corte y empalme y solo
quedan unidos los exones o sea las secuencias codificadoras, molcula que se conoce como
ARNm maduro. Adems de estos procesos dentro del ncleo ocurren modificaciones en
ambos extremos del ARN. En el lado 5 se aade una estructura llamada CAP que sella
este extremo del ARN y del lado 3 se aade una cadena de cidos adenlicos (poli A) que
estabilizan a la molcula en su trayecto hacia el citoplasma
El sitio en donde se aade esta cadena de poli A se localiza a aproximadamente 20
nucletidos 3 de la secuencia AATAAA a la que se hizo referencia antes.
Traduccin y sntesis de las protenas
Terminando el procesamiento del ARNm, ste atraviesa la membrana nuclear para llevar a
los ribosomas citoplasmticos, donde es ledo el mensaje que sirve como templete para la

sntesis de las protenas. Entra en actividad otro tipo de ARN, llamado de transferencia
(ARNt), que en realidad es una familia de molculas muy parecidas.
Entre s, cada una especfica para un aminocido. En un extremo de la molcula se acarrea
al aminocido y en el otro hay tres bases (anticodones) cuya secuencia es complementaria a
los codones del ARNm que permite colocarlos en el sitio preciso para lograr la secuencia
correcta de aminocidos, que es indispensable para el funcionamiento de las protenas.
La sntesis de protenas se inicia cuando el codn de iniciacin del ARNm (AUG) se
encuentra unido al ribosoma y se le aparea el ARNt con secuencia complementaria. AUG es
el cdigo para el aminocido metionina y hay dos tipos de ARNm para este aminocido,
uno para la iniciacin de la sntesis y el otro para colocar dicho aminocido en los sitios
adecuados de la molcula conforme va creciendo la cadena. Este crecimiento va en
direccin de 5 a 3 y no termina hasta que se encuentra un codn de terminacin (UAA,
UAG, UGA). Las protenas as sintetizadas deben pasar de la estructura lineal a otras ms
complejas para que funcionen y no es raro que sufran modificaciones postraduccionales
para poder funcionar.
Persiste el concepto clsico de que un gen codifica solo para una protena, ya sea completa
o como una subunidad funcional, en cuyo caso se conoce como cadena peptdica. Pero hay
excepciones a esta regla, porque el mismo ADNm puede codificar para protenas
ligeramente distintas en diferentes tejidos. Este fenmeno se ha observado en la sntesis de
neuropptidos y protenas musculares y se debe a leves diferencias en el corte y empalme
del ARNm durante la maduracin.
El cdigo gentico.
El ADN es una secuencia de cuatro diferentes nucletidos y las protenas tienen una
secuencia variable de 20 aminocidos. Ahora bien, si la funcin primaria de los genes es
codificar para la sntesis de las protenas, la pregunta es: en qu forma la secuencia de las
cuatro bases del ADN determina la secuencia de los 20 aminocidos de las protenas?
Para su discusin esa pregunta inicial puede dividirse en dos, una de tipo general: cul es
la longitud de las unidades de codificacin del ADN?; y la otra, ms concreta: cul es la

secuencia especifica de las bases que codifican para un aminocido en particular? La

longitud terica mnima de las unidades de codificacin, que se llaman codones es de tres
bases. Si fuera de una base, solo se pondran codificar cuatro aminocidos, uno para cada
una de las cuatro bases y si fuera de dos bases podran codificarse nicamente 4 2 = 16
aminocidos. Con unidades de codificacin de tres bases, que es cmo funciona el cdigo
gentico, se tiene 43 = 64 tripletes diferentes, cantidad ms que suficiente para codificar a
los 20 aminocidos que forman la secuencia de cualquier protena. Lo anterior implica que
un aminocido puede ser codificado por ms de un codn y por ello se dice que es un
cdigo degenerado. Adems, algunos tripletes no son codificadores, pero su funcin
tambin es importante, porque sirven para indicar dnde empieza y termina la lectura de un
mensaje, a manera de

espaciadores, funcin comparable a la de la puntuacin y

separaciones de las palabras en el lenguaje ordinario. De la misma manera que un lenguaje

sin puntuacin sera incomprensible, un lenguaje gentico que no proporcionara las
instrucciones necesarias para la iniciacin y la terminacin de los mensajes no tendra
sentido

Regulacin de la actividad gentica.

Si todas las clulas del organismo tienen los mismos cromosomas y adems idnticos
genes, pero no todas las celular o tejidos producen las mismas protenas, tiene que haber un
mecanismo de regulacin de la actividad gnica. Por ejemplo, las celulas hepticas
producen protenas distintas a las que sintetizan las celular de la retina y ambas a su vez,
diferentes de las que producen las clulas neurolgicas.
En los procariontes (organismos sin ncleo como las bacterias) se han propuesto algunos
modelos de regulacin gnica. Entre otros el modelo del opern por el que Jacob y Monod
se hicieron acreedores del premio Nobel en 1962. Segn este modelo en una parte del
cromosoma estn los genes estructurales (E), que determinan la secuencia de los
aminocidos de las protenas y junto a ellos se encuentra un gen operador (O). En otro
segmento del cromosoma se halla un gen regulador (R) capaz de producir una sustancia
represora (Re) que unindose al gen O impide, a la manera del interruptor de un circuito

elctrico, que los genes estructurales funcionen como templete, impidindose as la sntesis
de ARNm. Cuando una sustancia inductora (I) modifica la sustancia Re el circuito se abre y
los genes estructurales son primero transcritos y despus traducidos.
Los mecanismos de regulacin de la actividad gnica propuestos para los procariontes no
son aplicables a los organismos eucariontes que tienen ncleo celular. En el hombre y otros
eucariontes la regulacin de la actividad gnica se realiza por otros mecanismos ms
complejos.
El ADN de cada clula mide como dos metros y se encuentra muy comprimido dentro del
ncleo; no existe aislado sino que forma complejos con las histonas y otras protenas
constituyendo en conjunto lo que se conoce como cromatina. La organizacin de la
cromatina es muy complicada y se piensa que en ella radica parte significativa de la
regulacin de la actividad gnica. Se sabe que un indicador del estado de actividad de los
genes es el grado de metilacin, el que cuando es bajo indica que el gen est activado y
viceversa. Hay un grupo de protenas, las polimerasas del ARN, capaces de ligarse con
algunos sitios del ADN, empezando por el promotor de cada gen e intervenir en la
regulacin del proceso de transcripcin que aparentemente es fundamental para la
regulacin gnica.
En la regulacin gnica tambin intervienen elementos extracelulares. Por ejemplo, las
hormonas esteroides plasmticas entran al citoplasma de las celular y se unen a receptores
especficos que pueden tener una afinidad especial por el ADN, para as intervenir en el
control de su expresin. Tambin puede ser que los esteroides en lugar de actuar
directamente activen diferentes elementos intracelulares los que a su vez participen en el
proceso de regulacin.

Mutacin
Se llama mutacin a todo cambio de la estructura del material gentico. El cambio puede
incluir una porcin tan grande de uno cromosoma que sea visible al microscopio o ser
submicroscpico. Dentro de esta ltima categora estn las llamadas mutaciones de punto

que consisten habitualmente en la simple sustitucin en el ADN de una base por otra. Este
tipo de mutacin podra parecer intrascendentes si se recuerda que una protena formada de
500 aminocidos, por ejemplo, es codificada por un gen que debe tener cuando menos 1500
bases y se podra preguntar qu tanto puede afectar el que una sola de esas bases sea
cambiada? El error de este razonamiento estriba en que el problema no es cuantitativo, sino
cualitativo. En efecto, el cambio de una base por otra produce una alteracin en la
secuencia de aminocidos de una protena y, segn el tipo de cambio y el sitio donde
ocurre, se puede alterar significativamente la funcin de la protena. Por ejemplo, la nica
diferencia entre Hb A y la Hb S, protenas de alrededor de 500 aminocidos, es la de un
aminocido, valina en lugar de un cido glutmico en la posicin 6 de la cadena. En el
cambio del aminocido se produce porque el triplete GAA que codifica para el cido
glutmico en la Hb A, sufre una mutacin que cambia una sola base, A por U, con lo que el
triplete se transforma en GUA, que codifica para el aminocido valina. Cuando una persona
es homocigota para el gen de la hemoglobina S produce casi nicamente este tipo de
hemoglobina, la cual altera la forma de los glbulos rojos y se destruyen mucho ms
rpidamente que en los individuos normales con Hb A, lo que ocasiona una anemia muy
severa y otras complicaciones que puede ser mortales.
Muchas de las enfermedades hereditarias son producidas precisamente por este tipo de
mutaciones de punto. Hay una tasa de mutacin ms o menos constante pero algunos
agentes son capaces de aumentarlas como, por ejemplo, las radiaciones ionizantes y ciertos
productos qumicos. De ah el peligro de vivir en ambientes cada da ms contaminados y la
recomendacin de evitar la exposicin innecesaria a radiaciones de cualquier tipo, inclusive
las de las radiografas recomendadas para fines diagnsticos.
Las mutaciones trascendentes para la especia humana son las que ocurren en el material
gentico de las celular germinales (ovogonicas y espermatogonicas), porque son las nicas
que pueden transmitirse a las que siguientes generaciones. Las mutaciones en las clulas
somticas, como las de la piel, los riones, etc., slo tienen importancia para el propio
individuo, ya que al dividirse esas clulas producen otras con la misma mutacin y stas
pueden ser perjudiciales, como en el caso de las que producen cncer.

ADN Mitocondrial
Este cido nucleico se encuentra en mitocondrias y citoplasmas, es autorreplicable y
codifica para una serie de protenas esenciales para el funcionamiento normal de las clulas.
La estructura es la de una pequea doble hlice de solo 16,596 pares de bases, tiene forma
circular y contiene genes para la sntesis de 22 ARN de transferencia (ARNt), para dos tipos
de ARN ribosomal (ARNr) necesarios para la sntesis de protenas mitocondriales y para 13
pptidos que son subunidades de los diferentes pasos en la fosforilacin oxidativa celular,
proceso que genera energa. Las cadenas de ADN mitocondrial (ANDmt) tienen una
distribucin asimtrica de la guanina y de la citosina lo que origina una cadena pesada (H)
rica en guanina y a otra ligera (L) en la que predomina la citosina.
Al parecer el ADNmt codifica solo para algunas protenas mitocondriales mientras que las
enzimas implicadas en su replicacin, transcripcin y traduccin son codificadas por genes
que se encuentran en el ADN nuclear. Se conoce la ubicacin de los genes del ADNmt y la
secuencia muestra una extrema econmica de organizacin gentica ya que los genes no
tiene entre ellos ninguna o muy pocas secuencias no codificadoras. Adems, en muchos
casos, los codones de terminacin no estn codificados en el propio ADNmt, si no que
crean despus de la transcripcin por la poliadenilacion de los ARNm.
El cdigo gentico del ADNmt humano difiere el cdigo universal en que el codn UAG
codifica para triptfano y no para terminacin, AUA codifica para metionina en vez de

isoleucina y AGA y AGG actan como codones de terminacin en lugar de codificar para
arginina. Adems, AUA y quiz AUU actan como codones de iniciacin junto con AUG.

Adems hay dos caractersticas que le confieren al ADNmt del hombre un particular
inters, a saber:
1. Como las mitocondrias se encentran el citoplasma y los espermatozoides
prcticamente carecen de ste, el genoma mitocondrial en integra y directamente
heredado del vulo. Es una herencia, para fines prcticos, exclusivamente materna.
2. El ADNmt tiene una tasa de mutacin de 5 a 10 veces superior a la del ADN nuclear
lo que determina una elevada frecuencia de sitios polimrficos con la consiguiente
diversidad en los fragmentos de restriccin de tamao variable (FRTV), que se
correlacionan con el origen tnico y geogrfico de los individuos que constituyen
diversas poblaciones actuales.
Esas propiedades hacen que el anlisis del ADNmt sea muy atractivo y sobre todo muy
adecuado para las investigaciones antropolgicas y mdicas en la especia humana.

Conclusiones
En mi conclusin puedo decir que me gust mucho mi tema, pero por causa de tareas de las
dems materias y exmenes no pude agregar mucho ms, al igual de que es muy extenso el
tema del ADN y muy interesante lo que me llamo ms la atencin fue la parte de mutacin
ya que se podra decir que desde que se descubri este ADN se est tratando de
modificarlos y para tener mejores resultados en la salud de las personas, al igual que para
clonar a los propios seres vivos, y de hecho ya lo han hecho y lo seguirn haciendo como
fue el caso de la oveja Dolly que fue clonada, pero este clon no duro mucho ya que al
momento de crecer tiene problemas de salud y ms en ese entonces porque estaban
empezando a hacerlo, pero al igual y fue un gran avance para el rea de medicina e

ingeniera a la vez. Tambin puedo decir que gracias a todos estos experimentos que hacen
da con da sobre el ADN estn ocasionando muchas enfermedades.
En si todo el tema esta interesante porque es algo que todos tenemos pero por lo general no
sabemos ni lo que es, o por lo que se compone y esta acomodado, aunque sper pequeo y
no se ve a simple vista es lo ms importante en nuestro cuerpo, ya que de ah proviene lo
que somos, el cmo nos comportamos y nuestro fsico, que proviene de mama y papa, pero
y si checamos nuestro adn de quin predominamos ms?
Tambin se puede saber cules son tus enfermedades, gustos, disgustos, caractersticas
fsicas gracias a este. En si el ADN es nico en cada persona porque cada quien es
diferente, aunque puede haber gente que se parezcan sobre todo como el caso de los
gemelos, pero aun as su estructura es muy diferente uno del otro.
Espero y la informacin obtenida de internet y de libros que consulte, haiga servido
absolutamente bien.
Y lo que me queda decir es que no me sorprendera que en un futuro puedan clonar a un ser
humano. O que puedan modificar el ADN para un mejor resultado de salud.

Bibliografa
Libro: Introduccin a la gentica humana. 2. Edicin.
Autor: Rubn Lisker, Salvador Armendares
Ao: 2001
Libro: El ADN en la identificacin humana.
Autor: Emilio Jose Yunis T. Juan Jose Yunis L.

Ao: 2002 Bogot-Colombia