Albino, Ketika Kulit berwarna Sangat Putih

Liputan6.com, Jakarta : Kulit Anda berwarna sangat putih? Jangan menganggap bahwa kulit
Anda memang berwarna seperti itu. Bisa jadi, Anda mengalami kelainan kulit yang disebut
albinisme.
Deskripsi
Albinisme disebut juga dengan istilah albino. Seperti dikutip Mayo clinic (15/7/2013), albino
merupakan jenis kelainan kulit bawaan di mana kulit hanya menghasilkan sedikit atau bahkan
tidak ada produksi melanin pigmen. Jenis dan jumlah melanin menentukan warna kulit, rambut,
dan mata Anda. Mayoritas orang yang mengalami albinisme akan sangat sensitif terhadap
paparan sinar matahari dan memiliki risiko mengembangkan kanker kulit.
Albinisme dibagi menjadi beberapa jenis dan antara satu dengan yang lain memiliki perbedaan.
Jenis albinisme didasarkan pada gen yang bermutasi yang menjadi penyebab timbulnya
gangguan tersebut. Berikut jeni-jenisnya:

Oculocutaneous albinisme

Jenis albinisme ini diakibatkan oleh mutasi pada salah satu dari empat gen. Mutasi ini
menimbulkan beberapa gejala yang berhubungan dengan penglihatan (mata), warna pada iris,
kulit, dan rambut. Oculocutaneous albinisme dibagi lagi menjadi 4 tipe, yakni:
Tipe 1: Faktor yang menimbulkan gangguan ini adalah adanya mutasi pada gen kromosom 11.
Orang yang mengalami gangguan pada tipe 1 ini biasanya memiliki kulit berwarna putih susu,
rambut putih, dan mata biru saat lahir. Beberapa orang yang mengalami gangguan ini juga tidak
pernah mengalami perubahan pigmentasi.
Tipe 2: Faktor yang menimbulkan gangguan ini adalah adanya mutasi pada gen kromosom 15.
Gangguan ini lebih sering dialami oleh orang Afrika Sub-Sahara, Afrika-AMerika, dan penduduk
asli Amerika. Pada orang keturunan Afrika, kulitnya berwarna coklat muda, sedangkan pada
orang keturunan Asia atau Eropa Utara, kulitnya berwarna putih. Dari kedua kasus tersebut,
warna kulit orang yang mengalami gangguan albino umumnya dekat dengan waran kulit dari
anggota keluarganya, namun warnanya sedikit lebih pucat. Apabila kulit mereka sering terkena
sinar matahari, bintik-bintik atau tahi lalat mungkin dapat muncul di permukaan kulit.
Tipe 3: Faktor yang menimbulkan gangguan ini adalah adanya mutasi pada gen kromosom 9 dan
merupakan gangguan yang umumnya dialami oleh orang kulit hitam di Afrika Selatan. Orang
yang mengalami gangguan ini biasanya memiliki kulit dan rambut berwarna cokelat kemerahan
dan matanya berwarna cokelat.
Tipe 4: Faktor yang menimbulkan gangguan ini adalah adanya mutasi pada gen kromosom 5.
Jenis albinisme ini paling umum terjadi pada orang-orang keturunan Asia Timur. Gejala yang
ditimbulkan pun mirip dengan gangguan albinisme pada tipe 2.

X-okular albinisme

Gangguan ini seringkali dialami oleh kaum pria. Hal ini disebabkan oleh adanya mutasi gen pada
kromosom X. Biasanya, orang yang mengalami gangguan ini memiliki warna kulit, rambut, dan

mata yang lebih pucat dari warna kulit anggota keluarganya. Selain itu, mereka juga mengalami
masalah pada penglihatan.

Sindrom Hermansky-Pudlak

Ini merupakan jenis albinisme langka yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari
sedikitnya delapan gen yang terkait dengan sindrom ini. Orang yang mengalami jenis albinisme
ini mengalami gejala-gejala seperti pada jenis oculocutaneous albinisme, namun mereka juga
mengembangkan penyakit pada orang paru-paru, penyakit usus, dan gangguan pendarahan.

Sindrom Chediak-Higashi

Ini merupakan jenis yang paling jarang dari albinisme. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi
pada gen Lyst. Gejala yang ditimbulkan hampir sama dengan jenis oculocutaneous albinisme.
Orang yang mengalami sindrom ini memiliki kecacatan pada sel darah putih yang
mengakibatkan rentan terkena infeksi. Selain itu, rambutnya berwarna cokelat atau pirang
dengan kemilau keperakan dan kulitnya berwarna putih, krem, sampai keabu-abuan.
Walaupun hanya mengalami perubahan warna pada kulit, namun Anda jangan menyepelekan hal
ini. Jika tidak segera ditangani dengan serius, Anda mungkin akan mengalami komplikasi yang
berisiko pada fisik sekaligus memberikan tantangan secara sosial dan emosional. Peningkatan
risiko kulit terbakar bahkan kanker kulit dapat terjadi bila gangguan albinisme tidak segera
ditangani. Komplikasi tidak hanya membahayakan fisik saja, melainkan juga secara sosial dan
emosional.
Banyak orang yang menganggap orang yang mengalami gangguan ini pantas untuk dijauhi dan
dikucilkan. Sebab, penderita albinisme pasti terlihat sangat berbeda di antara orang-orang yang
berada di sekitarnya. Hal ini dapat menimbulkan isolasi sosial, harga diri menjadi rendah, dan
dapat menyebabkan stres.
Gejala

Semua jenis gangguan albinisme akan menimbulkan masalah pada fungsi mata. Tak hanya itu
saja, orang yang mengalami gangguan albinisme juga pasti akan mengalami perubahan warna
pada kulit, rambut, dan mata.

Kulit

Mayoritas orang yang mengalami gangguan ini akan mengalami perubahan warna pada kulit
menjadi putih susu. Namun, perubahan pigmentasi ini tak selalu menjadi putih susu, perubahan
warna kulit dapat berkisar dari putih ke coklat. Bila orang yang mengalami gangguan ini sering
terkena paparan sinar matahari, maka dapat timbul bintik-bintik yang menyerupai tahi lalat
berukuran besar pada wajah.

Rambut

Warna rambut dapat berubah menjadi putih atau cokelat. Misalnya pada orang-orang keturunan
Afrika atau Asia yang mengalami albinisme mungkin mengalami perubahan warna rambut
menjadi kuning atau cokelat kemerahan.

Mata

Bila Anda mengalami gangguan albinisme, Anda pasti akan mengalami gangguan pada mata,
baik dari penglihatan dan warna pada mata. Gejala yang timbul terkait dengan fungsi mata,
antara lain: mata selalu bergerak dengan sangat cepat dan tidak dapat terarah pada titik yang
sama.

Orang yang mengalami gangguan albinisme akan mengalami gangguan rabun jauh.

Sensitif terhadap cahaya.

Astigmatisma

Orang yang mengalami albinisme juga akan mengalami perubahan warna pada iris mata. Warna
dapat berubah menjadi biru atau cokelat. Akibat iris kekurangan pigmen, iris menjadi terlihat

transparan. Hal ini menyebabkan iris tidak dapat menghalangi cahaya yang masuk ke dalam
mata. Akibatnya, mata tampak merah bila terkena pencahayaan.
Penyebab
Mutasi salah satu dari beberapa gen menjadi penyebab paling umum dari albinisme. Masingmasing gen akan memberikan petunjuk kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa
protein yang terlibat dalam produksi melanin. Mutasi gen dapat menyebabkan jumlah melanin
menurun bahkan mungkin melanin tidak diproduksi sama sekali. Seseorang dapat mengalami
gangguan albinisme jika dia mewarisi dua salinangen yang bermutasi (satu dari setiap orang tua).
Namun, jika ia hanya memiliki satu salinan gen saja, ia tidak akan mengalami gangguan
albinisme.
Pengobatan
Albinisme merupakan kelainan genetik. Akibatnya, pengobatan untuk menangani gangguan ini
sangatlah terbatas. Orang yang mengalami gangguan ini harus melakukan pemeriksaan
penglihatan secara berkala guna memperbaiki kualitas penglihatan. Operasi merupakan jenis
pengobatan yang jarang sekali digunakan untuk menangani gangguan ini. Jika itu dilakukan,
biasanya dokter akan melakukan operasi pada otot optik untuk meminimalkan nystagmus. Selain
itu, orang yang mengalami albinisme juga harus melakukan pengujian kulit dengan teratur. Hal
ini dilakukan untuk meminimalisir risiko kanker kulit. Namun, dengan mengurangi intesitas
terkena paparan sinar matahari juga