Presentacin de los casos clnicos

Caso 1. Masculino de 14 aos de edad, el cual cuenta con los siguientes

antecedentes: originario de Ixhuatln del Sureste, Veracruz. Madre de 46 aos
de edad, de un primer matrimonio tuvo 6 hijos: como puede observarse en el
rbol genealgico (figura 1), la hermana mayor es sana, est casada y tiene
dos hijos sanos; los dos siguientes hermanos fueron nios que tuvieron ictiosis
y fallecieron por infeccin a los 6 meses y dos aos de edad; el caso ndice
tiene ictiosis autosmica recesiva; le siguen un hermano de 11 aos y otra
hermana de 9 aos, sanos. De un segundo matrimonio tuvo un hijo que tiene 4
aos de edad y est sano.
El caso ndice es producto de la cuarta gestacin, de trmino, obtenido por
parto eutcico, y naci como bebe colodin. Ha sufrido infecciones recurrentes
de piel y, a los 6 aos de edad, una infeccin en el ojo derecho le hizo perder
este rgano. En la actualidad, las lesiones son hiperqueratsicas (como
escamas de pescado), generalizadas, de tres o cuatro mm de dimetro en cara
y tronco; en las extremidades se tornan ms grandes, adems hay ectropin y
eclabio (Figura 2). Tiene intolerancia al calor porque no puede sudar, y tiene
que mojarse frecuentemente, as como utilizar cremas humectantes. Se siente
rechazado por la sociedad por el aspecto desagradable que presenta su
persona.

Caso 2. Femenino de 23 aos de edad, originaria de Ixhuatln del Sureste,

Veracruz. Como puede observarse en el rbol genealgico (figura 3), el caso
ndice es la ltima hermana de un matrimonio que tuvieron 6 hijos. Las
primeras dos hermanas son sanas, estn casadas y tienen cinco hijos sanos;
los siguientes son dos hermanos sanos, estn casados y tienen 5 hijos sanos; el
siguiente fue un hombre que tuvo ictiosis autosmica recesiva y que falleci a
los dos aos de edad. La propositus ha sido casada dos veces, de su primer
matrimonio tiene una hija de cuatro aos de edad, la cual es sana; de su
segundo matrimonio tiene un hijo de 9 meses de edad, el cual es sano. Tiene
escolaridad preparatoria, soltera, se dedica a las labores del hogar. Naci por
parto eutcico, como beb colodin; actualmente tiene lesiones
hiperqueratsicas generalizadas en cara, tronco y extremidades de color
blanco grisceo, como escamas de pescado, las lesiones son pequeas, de
varios milmetros de dimetros tornndose de color oscuro con escamas
grandes y bandas en las extremidades inferiores y superiores. Adems
presenta ausencia de los pliegues palpebrales y retraccin de los prpados que
exponen la conjuntiva tarsal condicionando ectropin bilateral moderado y
eclabio.
Paciente femenino, producto nico de padres de 19 aos de edad; la madre
tuvo control prenatal a partir del primer trimestre de embarazo con un total de
ocho consultas; durante el tercer mes present amenaza de aborto, desarroll
cervicovaginitis en el sexto mes y present ruptura prematura de membranas
18 hs antes del nacimiento; para entonces contaba con 38 semanas de

gestacin por FUM. Se ingres para evolucin de parto, terminando en eutocia

vaginal. El neonato fue producto de la gesta 2, para 2, llor y respir al
nacimiento, se le otorg Apgar de 7-8, pes al nacimiento 2725 g y mostr
Silverman Anderson 0. En la primera exploracin fsica se encontr a la
paciente con una capa blanquecina dura que envolva todo el cuerpo, edema
generalizado, prpados con ectropin, as como secrecin ocular abundante
tipo hialina. Los pabellones auriculares tenan apariencia dismorfa por la capa
queratsica que retraa a los mismos (Figura 1), labios con eclabium (Figura 2),
el cuello y tronco presentaban lesiones en piel con apariencia de fisuras
(Figuras 3 y 4). La fontanela anterior sin compromiso, campos pulmonares con
adecuada entrada y salida de aire sin datos de estertores o sibilancias, ruidos
cardiacos rtmicos y de buena intensidad sin fenmenos agregados, el
abdomen se apreciaba distendido a expensas de hepatomegalia de 5 cm por
debajo del reborde costal, genitales acordes a edad y sexo, Capurro de 34
semanas de gestacin y extremidades ntegras y simtricas, aunque
endurecidas y con mal desarrollo distal y digital (Figura 5).
Stacey y Emma Picken son dos hermanas que nacieron con la piel dura y
escamada. Poseen una enfermedad llamada Ictiosis Laminar, y por esta razn
la gente las conoce como las Nias Serpiente. Tienen la piel seca, spera y
formada por escamas por lo que tienen que echarse abundante crema a diario
para poder soportar esta anomala. Adems, deben ducharse dos veces al da
para hidratar su piel y evitar hacer deporte.

Cuando las pequeas empezaron el colegio, nadie quera jugar con ellas ni
tomarlas de las manos. Desde el principio quedaron marcadas como las nias
raras y diferentes, siendo discriminadas por el resto.

Pero ahora las nias son ahora unas seoritas muy alegres que intentan vivir
su vida de forma normal, aunque algunas personas las siguen discriminando.
No ha sido fcil para ellas hacer amigos, manifest su madre.