SINDROM DOWN?

Sindrom Down merupakan kelainan kromosom

autosomal yang paling banyak terjadi pada
manusia. Diperkirakan angka kejadiannya
terakhir adalah 1,0-1,2 per 1000 kelahiran hidup,
manusia 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per
1000. Penurunan ini diperkirakan berkaitan
dengan menurunnya kelahiran dari wanita
berumur. Diperkirakan 20% anak dengan
Sindrom Down dilahirkan oleh ibu yang berumur
diatas 35 tahun.
Sindrom Down dapat terjadi pada semua ras.
Dikatakan bahwa angka kejadiannya pada
bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit
hitam, tetapi perbedaan ini tidak bermakna.
Sedangkan angka kejadian pada berbagai
golongan sosial ekonomi adalah sama.
Anak dengan Sindrom Down adalah individu yang
dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai
kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat
adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih.
Diperkirakan bahwa materi genetik yang berlebih
tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari
kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi
gen lainnya menghasilkan suatu perubahan
homeostatis yang memungkinkan terjadinya

penyimpangan perkembangan fisik dan susunan

saraf pusat.