Iran J Radiol. 2015 April; 12(2): e12451.

IMAGING PEDIATRIK

Akurasi Diagnostik Sistem Skoring Radiologis

untuk Evaluasi Curiga Hirschsprung Disease
pada Anak
Mehdi Alehossein, Ahad Roohi, Masoud Pourgholami, Mansour Mollaeian,
Payman Salamati
Abstrak
Latar Belakang: Pada tahun 1996, Donovan dan koleganya menghadirkan sistem
skoring untuk memprediksi Hirschsprung disease (HD) secara lebih baik.
Tujuan: Tujuan kami adalah untuk merancang sistem skoring lain yang
menggunakan ceklis radiologis dan klinis untuk menentukan kemungkinan HD
pada pasien terduga.
Pasien dan Metode: Dalam sebuah studi akurasi diagnostik, 55 anak dengan
manifestasi klinik HD yang dirujuk ke training hospital dari tahun 1998 hingga
2011 telah dilakukan penilaian. Sebuah ceklis yang digunakan untuk menilai
items yang diusulkan oleh contrast enema (CE), berdasarkan enam subskala
seperti zona transisional, rectosigmoid index (RSI), kontraksi ireguler pada regio
aganglionik, penampakan cobblestone, filling defect karena bahan fekaloid dan
kurangnya defekasi meconium ketika 48 jam pertama setelah lahir. Pasien
dikelompokkan menjadi skor tinggi dan skor rendah. Sensitivitas, spesifisitas,
positive predictive value dan negative predictive value dari sistem skoring kami
dihitung untuk mengidentifikasi HD, dibandingkan dengan hasil yang terbukti
secara patologis sebagai HD atau tersingkir sebagai HD.
Hasil: Dari 55 pasien, 36 (65,4%) kasus terbukti HD dan 19 (34,6%) kasus bukan
HD. Pada kelompok HD, 32 pasien menunjukkan hasil skor tinggi dan 4 pasien
lainnya dengan skor rendah. Sensitivitas dan spesifisitas sistem skoring kami
secara berurutan adalah 88,9% (CI 95%: 78,6-99,1%) dan 84,2% (CI 95%: 68,7100%). Selain itu, positive predictive value (PPV) dan negative predictive value
(NPV) secara berurutan adalah 91,4% (CI 95%: 82,1-100%) dan 80% (CI 95%:
62,5-97,5%).

Iran J Radiol. 2015 April; 12(2): e12451.

Kseimpulan: Sistem skoring baru CE kami merupakan metode diagnostik yang

berguna untuk HD. Jika skor pasien tinggi, pasien sangat dicurigai menderita HD
dan sebaliknya, pasien dengan skor rendah, kemungkinan diagnosis HD juga
menurun.
Keywords: Hirschsprung Disease; Diagnosis; Sensitivitas dan Spesifisitas
1. Pendahuluan
Hirschsprung disease (HD) atau megakolon

aganglionik kongenital

merupakan kelainan motorik usus dengan insidensi 1:5000 kelahiran hidup,

berkisar dari 1:14000 hingga 1:4000 lahir hidup (1). HD menyebabkan
defekasi mekonium terhambat, distensi abdomen, penurunan nafsu makan,
muntah dan enterokolitis (2). Pada beberapa kasus, pasien dapat asimptomatik
hingga adolescence dan masa pubertas dan 15% kasus tetap tidak terdiagnosis
hingga usia 5 tahun (2, 3).
Gold standard diagnosis HD adalah penilaian patologis, yang menunjukkan
tidak adanya sel ganglion pada lapisan submucosa dan plexus myentrik,
sehingga terjadi aperistaltisme pada regio enterik yang terkena dan obstruksi
usus fungsional. Walaupun diagnosis awal umumnya berdasarkan pada
riwayat klinis dan pemeriksaan, diikuti hanya setelah penilaian patologis (4),
penilaian radiografi dengan kontras dapat bermanfaat dalam diagnosis (5, 6).
Risiko yang berkaitan dengan biopsi rectum meliputi perforasi, scar, striktur,
perdarahan dan efek samping terkait anesthesia, yang menghasilkan pencarian
beberapa teknik non invasif lain seperti metode pencitraan (7, 8). Radiografi
polos dapat mendemontrasikan zona transisional diantara kolon berisi gas dan
kolon proksimal yang tidak berdilatasim sebagai regio funnel-shaped.
Contrast enema (CE) dengan barium dapat menjadi prosedur pencitraan
pertama yang dilakukan pada sebagian besar senter, menunjukkan zona
transisional, kontraksi kolon ireguler, mukosa ireguler yang menyugestikan
enterokolitis, dan rectosigmoid index (RSI) abnormal (9). Metode tersebut
dapat memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang berbeda, berdasarkan usia dan
panjang regio yang terlibat (10-16). Terkait ketersediaan dan kelayakan CE

Iran J Radiol. 2015 April; 12(2): e12451.

pada sebagian besar senterm dan pertimbangan peran diagnosis dan penangan
yang tepat dari penyakit untuk mencegah misdiagnosis dan komplikasi,
penggunaan metode non invasif, seperti CE, akan membantu dokter untuk
mencapat manajemen penyakit yang lebih baik.
2. Tujuan
Pada studi ini, sistem skoring yang menggunakan ceklis radiologis dan tanda
klinis telah dibuat dan digunakan untuk mendiagnosis HD dengan lebih akurat
dan sensitivitas serta spesifitas yang dinilai dibandingkan dengan biopsi,
sebagai metode gold standard.
3. Pasien dan Metode
Pada studi cross-sectional ini, untuk menentukan akurasi diagnostik dari ceklis
radiologis, populasi studi ini yang meliputi 55 anak dengan kecuigaan HD
yang dirujuk ke training hospital sejak tahun 1998 hingga tahun 2011, yang
menggunakan CE dan diagnosis HD disingkirkan atau dikonfirmasi oleh
biopsi usus dengan ketebalan penuh. Selain itu, kriteria inlusinya adalah
memiliki kecurigaan klinis kuat untuk HD, melakukan pemeriksaan CE dan
biopsi ketebalan penuh. Studi ini telah disetujui oleh Komite Etik Tehran
University of Medical Sciences, Tehran, Iran, dan studi ini seluruhnya
mematuhi Deklarasi Helsinki.

Gambar 1. Barium enema pada neonatus dengan Hirschsprung disease menunjukkan zona
transisional dan penampakan cobblestone

Pasien dibagi menjadi tiga kelompok usia, yaitu: < 1 bulan, 1-12 bulan, > 12
bulan. Sebuah ceklis telah digunakan untuk menilai item pemeriksaan CE

Iran J Radiol. 2015 April; 12(2): e12451.

seperti tanda radiologis, yang meliputi enam subskala: 1) transitional zone

(TZ), didefinisikan sebagai perubahan signifikan pada diameter usus dari
bagian yang tidak berdilatasi hingga bagian yang berdilatasi selama CE; 2)
RSI, rasio diameter rektum terbesar hingga diameter sigmoid terbesar (antara
bagian proksimal, distal, dan loop), dianggap abnormal jika is < 1; 3)
kontraksi ireguler bizarre besar pada regio aganglionik, dengan penampakan
saw teeth, karena disrtimia; 4) penampakan cobblestone atau iregularitas
mukosa atau spasme kolon proksimal; 5) filling defect karena bahan fekaloid;
6) kurangnya mekonium ketika 48 jam pertama setelah lahir. Contoh
penampakan cobble stone dan TZ ditunjukkan pada Gambar 1, sedangkan
contoh kontraksi ireguler bizarre digambarkan pada Gambar 2. Gambar 3
menunjukkan TZ dan RSI terbalik pada pasien HD berusia 3 bulan. Untuk
subskala 1 dan 2, jika positif, kami akan memberikan skoring = 2, dan, jika
negatif, kami akam memberikan skoring = 0. Untuk subskala lain, hasil positif
memiliki skoring = 1 dan hasil negatif memilki skoring = 0. Kemudian, pasien
dievaluasi berdasarkan sistem skoring sebagai berikut: tinggi (5-8), dan rendah
(0-4).

Gambar 2. Barium enema pada laki-laki berusia 1 bulan dengan Hirschsprung disease
menggambarkan kontraksi ireguler bizarre

Seluruh radiografi diinterpretasikan oleh seorang radiologis yang tidak

mengetahui hasil patologinya. Data dianalisis menggunakan software SPSS

Iran J Radiol. 2015 April; 12(2): e12451.

versi 20.0 (IBM, USA). Uji Chi-Square dan uji t tidak berpasangan digunakan
untuk analisis dianggap signifikan secara statistik bila P < 0,05.

Gambar 3. Barium enema menunjukkan zona transisional dan rectosigmoid index terbalik
pada pasien berusia 3 bulan dengan Hirschsprung disease

4. Hasil
Usia rata-rata studi ini adalah 0,98 1,74 bulan, berkisar dari 3 hari sampai 8
tahun. Laki-laki mewakili 71% pasien sedangkan 29% sisanya adalah
perempuan. Berdasarkan hasil patologis, 36 anak (65,4%) menderita HD dan
19 subyek (34,6%) menderita penyakit lain.
Pada kelompok HD, 32 subyek menunjukkan skor tinggi (5-8) dan empat
subyek skor rendah (0-4). Pada kelompok non-HD, 16 subyek menunjukkan
skor rendah (0-4) dan tiga subyek menunjukkan skor tinggi (5-8). Sensitivitas
dan spesifisitas sistem skoring kami masing-masing adalah 88,9% (CI 95%:
78,6-99,1%) dan 84,2% (CI 95%: 68,7-100%). Selain itu, positive predictive
value (PPV) dan negative predictive value (NPV) sistem skoring kami masingmasing adalah 91,4% (CI 95%: 82,1-100%) dan 80% (CI 95%: 62,5-97,5%).
Distensi abdomen, kurangnya defekasi mekonium, dan konstipasi merupakan
gejala klinis yang paling sering dengan frekuensi masing-masing 77,7%,
72,2%, dan 53%. Temuan yang paling sering dalam CE adalah TZ dan RSI
(Tabel 1). Sensitivitas, specifisitas, PPV, NPV dan akurasi untuk TZ pada CE

Iran J Radiol. 2015 April; 12(2): e12451.

ditunjukkan pada Tabel 2. Item tersebut juga didemonstrasikan untuk setiap

subskala pada Tabel 3.
Tabel 1. Temuan Contrast Enema pada Pasien Dengan dan Tanpa Hirschsprung a,b
Temuan CE
Dengan
Tanpa
Hirschsprung Hirschsprung
Zona transisional
34 (94)
6 (31,5)
Rectosigmoid index
31 (86)
6 (31,5)
Kontraksi ireguler
15 (43)
Iregularitas mukosa
7 (21)
Penampakan cobblestone
3 (10,5)
1 (3,5)
Mekonium dalam 48 jam setelah lahir terhambat
26 (72,2)
5 (26,3)
a Data ditampilkan dalam jumlah (%).
b Singkatan: CE, contrast enema.

Nilai P
0,001
0,001
> 0,05
0,001

Tabel 2. Indeks diagnostik Zona Transisional a

< 1 Bulan
Sensitivitas
100
Specifisitas
42,8
Positive predictive value
81
Negative predictive value
100
Akurasi
89
a Data ditampilkan dalam jumlah (%).

Waktu
1-12 Bulan
> 12 Bulan
100
60
80
85,7
93,3
75
100
75
90
75

Table 3. Indeks diagnostik setiap temuan Contrast Enema a, b

TZ
RSI
Kontraksi
Ireguler
Sensitivitas
94,4
86
41,6
Specifisitas
68,4
68,4
100
Positive predictive value
85
83,7
100
Negative predictive value
86,7
72,2
47,5
Akurasi
85,4
80
61,8
a Data ditampilkan dalam %.
b Singkatan: RSI, rectosigmoid index; TZ, transition zone.

Cobblestone
18,3
94,7
76,5
36,5
39,5

Total
94,4
68,4
85
86,7
85,4

Mekonium
Terhambat
72,2
73,7
83,9
58,3
72,7

Filling
Defect
61,1
63,1
76
46,1
61,8

5. Diskusi
Hirschsprung merupakan penyaki yang tidak biasa ditemukan pada semua ras
dan dapat menurunkan kualitas hidup karena konstipasi kronik dan obstruksi
periodik. Hal ini dapat menjadi fatal pada kasus berat dengan enterocolitis,
obstruksi fungsional, dan perforasi usus. Saat ini, mortalitas penyakit ini telah
menurun dari 80% menjadi 13%, terutama karena diagnosis yang tepat dan
terapi konservatif yang tepat (17), sebuah trend yang mendemonstrasikan
peran penting diagnosis HD yang tepat definitif.
Walau biopsi usus merupakan alat diagnostik gold standard, metode
diagnostik pertama adalah CE (12, 18-20). Tantangan masalahnya adalah
biopsi usus memerlukan biaya lebih mahal, lebih invasif, rawat inap rumah
sakit yang lebih lama, dan perlu di-follow up (18, 21). Kemudian, pada studi

Iran J Radiol. 2015 April; 12(2): e12451.

ini, kami membandingkan sistem skoring diagnostik kami dengan biopsi usus
ketebalan penuh, sebagai metode diagnostik gold standard.
Pada studi yang mirip, Donovan et al. memperkenalkan sistem skoring dengan
delapan item pada CE, dengan skor 0 dan 1 masing-masing untuk hasil negatif
dan positif dan pasien dikelompokkan menjadi tiga kelompok kemungkinan:
tinggi (skor 6-8), sedang (skor 4-5), dan rendah (skor 1-3) (22). Akan tetapi,
metode ini tidak efektif dalam studi kami dan kami memutuskan untuk
mempertimbangkan dua titik untuk hasil positif pada RSI dan TZ dan satu
poin positif untuk kurangnya defekasi mekonium, penampakan cobblestone,
kontraksi ireguler dan filling defect. Kami tidak menggunakan grafi terhambat
dan serration dan juga perbedaan jenis kelamin pada sistem skoring kami.
Pada studi ini, jika sesorang memiliki skor tinggi (5-8), pasien memiliki
kecurigaan tinggi HD dan jika skor rendah (0-4), pasien memiliki
kemungkinan HD yang lebih rendah, dengan sensitifitas dan spesifitas tinggi.
Demontrasi ini peran pembantu sistem skoring dalam diagnostik HD. Akan
tetapi, hanya terbatas studi mirip lainnya untuk perbandingan sistem skoring.
Studi sebelumnya menunjukkan TZ dan RSI sebagai tanda yang paling sering
pada CE (23-25). Sensitivitas dan spesifisitas CE dalam diagnosis HD telah
menunjukkan rentang yang luas antara 60% sampai 100% (24-26). Hal ini
dapat disebabkan perbedaan teknik dan juga jenis pemilihan pasien dan
perbedaan tingkat kemampuan radiologis. Proctor et al. mendemonstrasikan
bahwa sensitifitas dan spesifitas CE untuk HD segmen pendek masing-masing
adalah 92% dan 75%, serta 63% dan 100% untuk HD segmen panjang (15).
Faktor lain seperti usia, jenis kelamin, dan durasi penyakit dapat juga penting
dalam memprediksi sensitivitas dan spesifisitas CE pada pasien dengan usia
yang lebih tua (23).
Reid et al. dalam studinya, menunjukkan bahwa NPV CE pada periode postneonatal lebih tinggi daripada usia neonatus dan sebaliknya, PPV tinggi pada
masing-masing kelompok. Hal ini menunjukkan nilai abnormal CE yang lebih
tinggi untuk konfirmasi HD dibandingkan dengan CE normal untuk
penyingkiran diagnosis HD (27).

Iran J Radiol. 2015 April; 12(2): e12451.

Mirip dengan studi sebelumnya, tanda yang paling sering dalam CE adalah TZ
dan RSI. Diantara keduanya, TZ merupakan patognomonik HD. CE
bermanfaat untuk diagnostik dan terapeutik pada neonatus. Akan tetapi, tidak
adanya TZ, HD tidak dapat disingkirkan. Pada anak yang lebih tua, diagnosis
banding pertama HD adalah megacolon fungsional. Pada beberapa studi
tinjauan, frekuensi HD pada pasien dengan TZ dilaporkan adalah 72%,
sedangkan pada adanya tanda lain, menurun menjadi setengahnya (28).
Secara keseluruhan, berdasarkan hasil yang didapatkan, sistem skoring kami
memiliki validitas yang tinggi untuk diagnosis HD dan skoring dapat
digunakan sebagai alat diagnostik yang berguna. Akan tetapi, studi multi
senter lebih lanjut, dengan ukuran sampel yang lebih besar, disarankan untuk
perbandingan seluruh metode diagnostik.
Kontribusi Penulis
Manuskrip ini merupakan hasil dari tesis Dr. Ahad Roohi. Supervisor professor
tesis ini adalah Dr. Mehdi Alehossein dan Dr. Masoud Pourgholami. Advisor
professor tesis ini adalah Dr. Payman Salamati dan Dr. Mansour Mollaeian.
Referensi
1. Rosai J. Rosai and Ackerman's Surgical Pathology. 9th ed. New York: Mosby;
2004.
2. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of
Pediatrics. 18th edPhiladelphia: Saunders Company; 2007.
3. Martucciello G. Hirschsprung's disease, one of the most difficult diagnoses in
pediatric surgery: a review of the problems from clinical practice to the bench.
Eur J Pediatr Surg. 2008;18(3):1409.
4. Constipation Guideline Committee of the North American Society for
Pediatric Gastroenterology H, Nutrition.. Evaluation and treatment of
constipation in infants and children: recommendations of the North American
Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr
Gastroenterol Nutr. 2006;43(3):e113.
5. Swenson O. Hirschsprung's disease: a review. Pediatrics. 2002;109(5):9148.
6. Kapur RP. Practical pathology and genetics of Hirschsprung's disease. Semin
Pediatr Surg. 2009;18(4):21223.

Iran J Radiol. 2015 April; 12(2): e12451.

7. Boman

F, Corsois

L,

Paraf

F. [Hirschsprung's

disease:

practical

considerations]. Ann Pathol. 2004;24(6):48698.

8. Wester T, Olsson Y, Olsen L. Expression of bcl-2 in enteric neurons in normal
human

bowel

and

Hirschsprung

disease.

Arch

Pathol

Lab

Med.

1999;123(12):12648.
9. de Lorijn F, Kremer LC, Reitsma JB, Benninga MA. Diagnostic tests in
Hirschsprung disease: a systematic review. J Pediatr Gastroenterol Nutr.
2006;42(5):496505.
10. De Lorijn F, Reitsma JB, Voskuijl WP, Aronson DC, Ten Kate FJ, Smets AM,
et al. Diagnosis of Hirschsprung's disease: a prospective, comparative
accuracy study of common tests. J Pediatr. 2005;146(6):78792.
11. Kim HJ, Kim AY, Lee CW, Yu CS, Kim JS, Kim PN, et al. Hirschsprung
disease and hypoganglionosis in adults: radiologic findings and differentiation.
Radiology. 2008;247(2):42834.
12. Diamond IR, Casadiego G, Traubici J, Langer JC, Wales PW. The contrast
enema for Hirschsprung disease: predictors of a falsepositive result. J Pediatr
Surg. 2007;42(5):7925.
13. Garcia R, Arcement C, Hormaza L, Haymon ML, Ward K, Velasco C, et al.
Use of the recto-sigmoid index to diagnose Hirschsprung's disease. Clin
Pediatr (Phila). 2007;46(1):5963.
14. Jamieson DH, Dundas SE, Belushi SA, Cooper M, Blair GK. Does the
transition zone reliably delineate aganglionic bowel in Hirschsprung's disease?
Pediatr Radiol. 2004;34(10):8115.
15. Proctor ML, Traubici J, Langer JC, Gibbs DL, Ein SH, Daneman A, et al.
Correlation between radiographic transition zone and level of aganglionosis in
Hirschsprung's disease: Implications for surgical approach. J Pediatr Surg.
2003;38(5):7758.
16. Pratap A, Gupta DK, Tiwari A, Sinha AK, Bhatta N, Singh SN, et al.
Application of a plain abdominal radiograph transition zone (PARTZ) in
Hirschsprung's disease. BMC Pediatr. 2007;7:5.
17. Khan AR, Vujanic GM, Huddart S. The constipated child: how likely is
Hirschsprung's disease? Pediatr Surg Int. 2003;19(6):43942.
18. Kessmann J. Hirschsprung's disease: diagnosis and management. Am Fam
Physician. 2006;74(8):131922.
19. Stranzinger E, DiPietro MA, Teitelbaum DH, Strouse PJ. Imaging of total
colonic Hirschsprung disease. Pediatr Radiol. 2008;38(11):116270.

Iran J Radiol. 2015 April; 12(2): e12451.

20. Lewis NA, Levitt MA, Zallen GS, Zafar MS, Iacono KL, Rossman JE, et al.
Diagnosing Hirschsprung's disease: increasing the odds of a positive rectal
biopsy result. J Pediatr Surg. 2003;38(3):4126.
21. Ramanth N. Gastrointestinal Imaging. In: Blickman H editor. Pediatr Radiol.
2nd ed: Elsevier; 2004.
22. O'Donovan AN, Habra G, Somers S, Malone DE, Rees A, Winthrop AL.
Diagnosis of Hirschsprung's disease. AJR Am J Roentgenol. 1996;167(2):517
20.
23. Skaba R. Historic milestones of Hirschsprung's disease (commemorating the
90th anniversary of Professor Harald Hirschsprung's death). J Pediatr Surg.
2007;42(1):24951.
24. Hebra A, Smith VA, Lesher AP. Robotic Swenson pull-through for
Hirschsprung's disease in infants. Am Surg. 2011;77(7):93741.
25. De la Torre-Mondragon L, Ortega-Salgado JA. Transanal endorectal pullthrough for Hirschsprung's disease. J Pediatr Surg. 1998;33(8):12836.
26. Shankar KR, Losty PD, Lamont GL, Turnock RR, Jones MO, Lloyd DA, et al.
Transanal endorectal coloanal surgery for Hirschsprung's disease: experience
in two centers. J Pediatr Surg. 2000;35(8):120913.
27. Reid JR, Buonomo C, Moreira C, Kozakevich H, Nurko SJ. The barium
enema in constipation: comparison with rectal manometry and biopsy to
exclude Hirschsprung's disease after the neonatal period. Pediatr Radiol.
2000;30(10):6814.
28. Nasir AA, Adeniran JO, Abdur- Rahman LO. Hirschsprung's disease: 8 years
experience in a Nigerian teaching hospital. J Indian Assoc Pediatr Surg.
2007;12(6):669.