KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kami panjatkan kehadirat Allah SWT karena atas berkat
rahmat, taufik, dan hidayah-Nya sehingga kami dapat menyelasaikan makalah ini.
Makalah ini disusun untuk mengetahui lebih lnjut tentang penyakit hemofilia
yang sudah cukup terkenal di dalam materi pembelajaran biologi. Dimana dalam
makalah ini diharapkan lebih membuka wawasan berpikir dibidang terkait dengannya.
Kami menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna. Oleh karena itu,
kami mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun demi kesempurnaan
makalah ini.
Semoga makalah ini memberikan informasi bagi kita semua dan bermanfaat
untuk pengembangan ilmu pengetahuan.

Jombang,

Maret 2014

BAB I
.PENDAHULUAN
1.1. LATAR BELAKANG
Kita hidup hidup didunia ini pasti tidak terlapas dari apa yang bernama penyakit atau
sesuatu yang membuat diri kita tidak nyaman dan ingin menghilangkannya secapat mungkin.
Penyakit di dunia ini banyak jenis dan penyebabnya. Ada yang disebabkan oleh bakteri, virus,
dan yang lainnya Ada penyakit yang kurang berbahaya,menengah, sampai mengancam jiwa
kita. Ada yang dapat disembuhkan maupun sulit disembuhkan dan memerlukan waktu singkat
maupun sangat panjang. Tetapi yan jelas semua jenis penyakit itu ada yang menyebabkan dan
ada obatnya.
Penyakit yang kurang berbahaya seperti: batuk, pilek, pusing, dan lain lain. Penyakit
yang menengah seperti: patah tulang, ambeyen, demam, terkilir, dan lain lain. Sedangkam
penyakit yang dapat mengancam jiwa antara lain: kanker, kegagal fungsi dari berbagai organ
vital dalam tubuh individu, HIV, Antrag, dan lain lain.
Dalam hal ini kami akan mengususkan pada salah satu penyakit yang cukup terkenal
tetapi diderita oleh orang orang kusus saja yaitu penyakit hemofilia atau sukar membekunya
sel darah merah karena kekurangan sejumlah factor pembekuan darah tertentu. Secara umum
jenis penyakit hemofilia merupakan penyakit keturunan. Karena penyakit ini termasuk jenis
penyakit yang terkanal dan cukup unik kami ingin mengetahui lebih lanjut tentang penyakit yang
satu ini.

1.2. RUMUSAN MASALAH

Berdasarkan latar belakang di atas, timbul pemasalahan pemasalahan seperti:
1. Apakah yang disebut hemofilia?
2. Bagaimana gangguan pembekuan darah itu dapat terjadi?
3. Adakah tingkatan dalam hemofilia?

4. Bagaimana pengobatan dan pencegahan penyakit hemofilia?

5. Adakah hal hal penting yang harus diperhatikan oleh si penderita hemofilia?
6. Apakah komplikasi yang timbul dari pendarahan berulang yang disebabkan hemofilia?
1.3. TUJUAN
Tujuan dibuatnya makalah ini adalah untuk:
1. Dapat menambah pengetahuan kita tentang Hemofilia.
2. Dapat melakukan pertolongan pertama pada penderita hemophilia
3. Mengetahui definisi hemophilia
4. Mengetahui etiologi hemophilia
5. Mengetahui tanda dan gejala hemophilia
6. Mengetahui pemeriksaan penunjang hemophilia
7. Mengetahui penatalaksanaan dan pencegahan hemophilia

BAB III
PENUTUP
A. KESIMPULAN
Hemofilia adalah suatu jenis penyakit dimana trombosit kehilangan salah satu faktor pembentuk
benang benang penutup luka.Sehingga luka tidah dapat dengan cepat menutup dan
pendarahan terhenti.Hemofilia termasuk penyakit yang diturunkan misalnya pada ibu yang
memiliki carrier atau pembawa gen penyakit Hemofilia.
Gejala gejala penderi hemofilia adalah sebagai berikut:
Hemarthrosis (perdarahan hebat dalam sendi) adalah karakteristik dari hemophilia. Lutut
dan pergelangan kaki merupakan organ yang paling sering terkena. Perdarahan
menyebabkan penggelembungan pada ruang sendi, nyeri yang signifikan dan terus
menerus. Seiring waktu, kerusakan sendi terjadi, dan operasi penggantian sendi dapat
menjadi diperlukan untuk mengatasinya.
Perdarahan ke dalam otot dapat

terjadi

ditandai

dengan

pembentukan

hematoma(compartment syndrome).
Pendarahan dari mulut atau mimisan mungkin terjadi. Perdarahan setelah prosedur
dental adalah umum, dan mengeluarkan darah dari gusi dapat terjadi pada anak-anak
ketika gigi baru tumbuh.
Perdarahan dalam saluran pencernaan dapat menimbulkan darah dalam tinja.
Perdarahan dalam saluran kemih dapat mengakibatkan darah dalam urin(hematuria).
Perdarahan intrakranial (perdarahan ke dalam otak atau tengkorak) dapat menyebabkan
gejala seperti mual, muntah, dan / atau kelesuan.
Peningkatan perdarahan setelah operasi atau trauma adalah karakteristik dari
hemophilia.

Hemofilia dibagi menjadi dua jenis yaitu hemofilia A dan B. Hemofilia dapat ditangani
dengan penambahan faktor yang tidak dimiliki darah, terapi, atau dengan trombosit yang
dibutuhkan dan telah dibekukan.
Pengobatan hemofilia dapat dilakukan dengan menggunakan Kriopresipitat, yang dibuat
melalui proses pengendapan dari plasma beku, Desmopressin (DDAVP) (untuk hemofilia A
ringan), dan RICE (Rest, Ice, Compression, Elevation).Dari berbagai jenis pengobatan, timbul
berbagai komplikasi seperti: Inhibitor, kerusakan sendi, dan penyakit yang ditularkan oleh
transfusi darah seperti: hepatitis A,B,dan C, HIV.
Perawatan kesehatan penderita hemofilia secara umum meliputi:
1. Mengkonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berate badan agar
tidak berlebihan.
2. Melakukan kegiatan olahraga tetapi tetap harus memperhatikan resiko yang timbul.
3. Rajin merawat gigi dan gusi serta melakukan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi
secara berkala.
4. Mengikuti program imunisasi.
5. Menghindari penggunaan aspirin.
6. Memberi informasi kepada pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang diderita.
7. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya kepribadian yang sehat
agar dapat optimis dan berprestasi bersama hemofilia.
Sedangkan perawatan kesehaatan secara kusus adalah dengan menggunakan hemogoblin
yang mengandung faktor yang tidak dimiliki oleh penderita.Adapun pertolongan pertama yang
dapata kita berikan adalah sebagai berikut:

1. Istirahatkan
Sendi yang mengalami perdarahan diistirahatkan. Letakkan lengan ataupun kaki yang
mengalami perdarahan ke atas bantal. Jangan menggerakkan persendian yang terluka atau
mencoba berjalan dengan kondisi seperti ini.

2. Kompres air dingin (es)

Letakkan kantung es di atas handuk basah pada bagian yang terluka. Biarkan selama lima
menit. Kemudian, diamkan bagian yang terluka tanpa es selama 10 menit. Lakukan hal tersebut
berulang-ulang dan selama bagian yang terluka masih terasa panas. Tindakan ini berguna
untuk meringankan rasa sakit sekaligus memperlambat laju perdarahan.
3. Berikan tekanan
gunakan perban elastis untuk membalut persendian yang terluka. Tekanan yang tidak terlalu
keras dari perban dapat memperlambat laju perdarahan dan menyokong persendian. Gunakan
cara ini pada perdarahan otot, terutama bila terjadi perdarahan pada syaraf.
4. Tinggikan
Letakkan bagian tubuh yang mengalami perdarahan di tempat yang lebih tinggi dari posisi
jantung. Tindakan ini akan menurunkan tekanan pada bagian yang terluka sehingga dapat
memperlambat laju keluarnya darah.
B. SARAN
Jika anda atau keluarga anda sudah mengalami seluruh gejala hemofilia, sebaiknya anda
periksakan ke dokter sebelum terlambat.Untuk orang yang berada si sekeliling penderita juga
sebaiknya mengetahui tindakan pertama saat menolong penderita hemofilia.

DAFTAR PUSTAKA

http://www.hemofilia.or.id/
http://www.igcomputer.com/mengenal-penyakit-hemofilia-darah-sukar-

membeku.html
http://id.scribd.com/doc/69128234/PENGERTIAN-HEMOFILIA

MAKALAH
HEMOFILIA

BY: KELOMPOK 5
1. Rizky Aditya
2. Rorike Agustina
3. Tesa Isnawati
4. Vina Dewi W.
5. Vivi Nur Azizah
6. Wahyu Juli I.
7. Yoga Pratama
8. Yuli Aditiyah
9. Zaza Zunita
10. Zuhrina Municca

(130801088)
(130801089)
(130801090)
(130801091)
(130801092)
(130801093)
(130801095)
(130801096)
(130801097)
(130801098)

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN PEMKAB JOMBANG

Semester 2 Tingkat 1 S1 Keperawatan/1B

TAHUN AJARAN 2013/2014

BSB II
PEMBAHASAN
a.

Definisi Hemofilia

Hemofilia adalah diatesis hemoragik yang terjadi dalam 2 bentuk: hemofiia A,

defisiensi faktor koagulasi VIII, dan hemofilia B, defisiensi faktor koagulasi IX. Kedua
bentuk ditentukan oleh sebuah gen mutan dekat telomer lengan panjang kromosom
X (Xq), tetapi pada lokus yang berbeda, dan ditandai oleh pendarahan intramuskular
dan subkutis; perdarahan mulut, gusi, bibir, dan lidah; hematuria; serta hemartrosis.
Hemofilia A, hemofilia yang paling umum ditemukan, keadaan terkait X yang
disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi VIII. Disebut juga hemofilia klasik
Hemofilia B, jenis hemofilia yang umum ditemukan, keadaan terkait-X yang
disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi IX. Disebut juga chrismast disease.
Hemofilia B Leyden, bentuk peralihan defisiensi faktor koagulasi IX, tendensi
perdarahan menurun setelah pubertas.
Hemofilia C, gangguan autosomal yang disebabkan oleh kekurangan faktor
koagulasi XI, terutama terlihat pada orang turunan Yahudi Aohkenazi dan ditandai
dengan episode berulang perdarahan dan memar ringan, menoragia,perdarahan
pascabedah yang hebat dan lama, dan masa rekalsifikasi dan tromboplastin parsial
yang memanjang. Disebut juga plasma tromboplastin antecedent deficiency. PTA
deficiency, dan Rosenthal syndrome.
(Sumber Dorlands Ilustrated Medical Dictionary, 29/E. 2002. Jakarta: Penerbit
Buku

Kedokteran EGC)
Hemofili berasal dari bahasa Yunani kuno yang terdiri dari dua kata

yaituhaima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih

saying. Istilah hemophilia mengacu pada sekelompok gangguan

perdarahan karena defisiensi salah satu factor pembekuan darah.
Hemofilia merupakan penyakit kelainan faktor Gen Faktor VIII dan Faktor IX

yang teretak pada kromosom X bersifat resesif, maka penyakit ini dibawa
oleh perempuan (Karier , XXh) dan bermanifestasi klinis pada laki-laki
(pasien XhY), dapat bermanifestasi klinis pada perempuan bila kedua
kromosom X pada perempuan terdapat kelainan (XhXh).
Hemofilia adalah kelompok gangguan perdarahan yang diturunksn dengan

karakteristik defisiensi faktor pembekuan darah. Hemofilia adalah kelainan

perdarahan kongenital terkait kromosom X dengan frekuensi kurang lebih
satu per 10.000 kelahiran. Jumlah orang yang terkena di seluruh dunia
diperkirakan kurang lebih 400.000. Hemofilia A lebih sering dijumpai
daripada hemofilia B, yang merupakan 80-85% dari keseluruhan.
Klasifikasi hemophilia dibedakan atas 3 macam : Hemofilia A Ditandai karena

penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (factor VIII).Kira-kira 80

% dari kasus hemophilia adalah tipe ini.Seseorang mampu membentuk
antihemofilia globulin (AHG) dalam serum darahnya karena ia memiliki gen
dominan H sedang alelnya resesif tidak dapat membentuk
zat tersebut.Olehkarena gennya terangkai X maka perempuan normal
dapat mempunyai genotif H_.Perempuan hemophilia mempunyai genotif
hh,sedangkan laki-laki hemophilia h. Hemofilia B atau penyakit Christmas
Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin
(KPT;faktorIX).Kira-kira 20% dari hemophilia adalah tipe ini. Hemofilia C
Penyakit hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif kromosom X
melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai dan terdapatnya
pada auotosom.Tidak ada 1% dari kasus hemophilia adalah tipe
ini.Penderita tidak mampu membentuk zat plasma,tromboplastin
anteseden (PTA).
1. b.

Etiologi

Hemofilia adalah gangguan resesif terkait gen-x, yang diturunkan oleh

perempuan dan ditemukan secara dominan pada laki-laki.

Hemofilia juga dapat disebabkan oleh mutasi gen. (Sumber: Muscari, Mary

E.

2005. Keperawatan Pediatrik. Jakarta: EGC)

70-80% penderita hemophilia mendapatkan mutasi gen resesif X-linked dari

pihak Ibu. Gen factor VIII dan factor IX terletak pada kromosom X dan
bersifat resesif., maka penyakit ini dibawa oleh perempuan (karier, XX h) dan

bermanifestasi klinis pada laki-laki (laki-laki, X hY); dapat bermanifestasi

klinis pada perempuan bila kromosom X pada perempuan terdapat kelainan
(XhXh). (Robbins. 2007. Buku Ajar Patologi, Edisi 7, Volume 2. Jakarta : EGC)
Penyebab hemofilia karena adanya defisiensi salah satu faktor yang

diperlukan untuk koagulasi darah akibat kekurangna faktor VIII atau XI,
terjadi hambatan pembentukan trombin yang sangat penting untuk
pembentukan normal bekuan fibrin fungsional yang normal dan pemadatan
sumbat trombosit yang telah terbentuk pada daerah jejas vaskular.
Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi faktor VIII, sedangkan hemofilia B
disebabkan karena defisiensi faktor IX.

1. c.

Faktor Risiko

Riwayat keluarga dari duapertiga anak-anak yang terkena menunjukkan

bentuk bawaaan resesif terkait-x. Hemofilia A (defisiensi faktor VIII terjadi

pada 1 dari 5000 laki-laki. Hemofilia B ( defisiensi faktor IX) terjadi pada
seperlimanya.
1. d.

Klasifikasi
Kadar Faktor VIII dan

Klasifika

Faktor IX di dalam

si

darah

Keterangan

Penderita hemofilia berat dapat

mengalami beberapa kali
perdarahan dalam sebulan.
Kadang-kadang perdarahan
Kurang dari 1 % dari

terjadi begitu saja tanpa sebab

Berat

jumlah normal

yang jelas.

Sedang

1% 5% dari jumlah

Penderita hemofilia sedang lebih

normalnya

jarang mengalami perdarahan

dibandingkan hemofilia berat.
Perdarahan kadang terjadi akibat
aktivitas tubuh yang terlalu

berat, seperti olahraga yang

berlebihan.
Penderita hemofilia ringan
mengalami perdarahan hanya
dalam situasi tertentu, seperti
Ringan

6 % 50 % dari jumlah

operasi, cabut gigi, atau

normalnya

mengalami luka yang serius.

Sumber : Betz, Cecily Lynn. 2009. Buku Saku Keperawatan Pediatri Ed 5. Jakarta:
EGC
Hemofilia A: atau hemofilia klasik adalah hemofilia akibat defisiensi faktor VIII

(Faktor antihemofili/AHF atau faktor anti hemoglobulin/AHG). Hemofilia B:

atau penyakit Christmas adalah hemofilia akibat defisiensi faktor IX
(komponen tromboplastin plasma). Hemofilia C: adalah penyakit autosomal
yang disebabkan tidak adanya faktor XI. Penyakit Von Willebrand: adalah
penyakit dominan autosomal akibat abnormalitas faktor (vWF). Faktor ini
dilepaskan dari sel endotel dan trombosit, yang memiliki peran penting
dalam pembentukan sumbat trombosit. Jika vWF mengalami penurunan,
kadar fVIII juga akan menurun.
Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara x-linked

recessive yaitu:
Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat dfisiensi atau disfungsi faktor pembekuan VIII
(F VIII)
Hemofilia B (Christmas disease), akibat defisiensi atau disfungsi F IX (faktor
christmas)
Sedangkan hemofilia C merupakan penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor
XI yang diturunkan secara autosomal resesif pada kromosom 4q32q35.
Hematuria masif sering ditemukan dan dapat menyebabkan kolok ginjal

(kerusakan ginjal)
Usia awitan pada hemofilia :

Hemofilia berat kurang dari 1 tahun

Hemofila sedang 1 sampai 2 tahun
Hemofilia ringan lebih dari 2 tahun
e.

Manifestasi Klinis

-perdarahan berlebihan dari tali pusat atau setelah sirkumsisi pada bayi hemophilia
baru lahir
-hemofilia ringan, perdarahan lama hanya ketika luka
-hemofilia sedang, perdarahan lama jika terjadi trauma/pembedahan
-hemofilia berat, perdarahan lama terjadi secara spontan tanpa cedera
-manifestasi umum: kulit memar, perdarahan memanjang akibat luka, hematuria
spontan
Menurut Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia (2006)

dalam Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam menyatakan bahwa Hemartrosis

paling sering ditemukan (85%) dengan lokasi berturut-turut sebagai
berikut, sendi lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan dan
lainnya. Sendi engsel lebih sering mengalami hemartrosis dibandingkan
dengan sendi peluru karena ketidakmampuannya menahan gerakan
berputar dan menyudut pada saat gerakan volunter maupun involunter,
sedangkan sendi peluru lebih mampu menahan beban tersebut karena
fungsinya.
Hematoma intramaskuler terjadi pada otot otot fleksor besar, khususnya

pada otot betis, otot-otot region iliopsoas (sering pada panggul) dan lengan
bawah. Hematoma ini sering menyebabkan kehilangan darah yang nayata.
Pendarahan intracranial bisaterjadi secara spontan atau trauma yang
menyebabkan kematian.

Retriperitoneal dan retrofaringeal yang membhayakan jalan nafas dan

mengancam kehidupan.
Kulit mudah memar, Perdarahan memanjang akibat luka, Hematuria spontan,

Epiktasis, Hemartrosis (perdarahan pada persendian menyebabkannyeri,

pembengkakan, dan keterbatasan gerak, Perdarahan jaringan lunak.
Pembengkakan, keterbatasan gerak, nyeri dan kelainan degenerative pada

persendian yang lama kelamaan dapat mengakibatkan kecacatan.

1. f.

Pemeriksaan Diagnostik

Uji skrining untuk koagulasi darah, meliputi:

a. hitung trombosi
b. masa protrombin (PT)
c. masa tromboplastin parsial (PTT)
d. masa tromboplastin teraktivasi (APTT)
e. masa perdarahan (BT)
f. masa pembekuan darah (CT)
g. analisis fungsional factor VII dan factor IX (assay test)
Biopsy hati, utuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan

kultur

Uji fungsi hati, untuk mendeteksi adanya penyakit hati, dengan SGPT
(serum glutamic-pyruvic transaminase) dan SGOT (serum glutamic
oxaloasetic transaminase)

Pemeriksaan laboratorium pada hemofilia A:

- aPTT (activated Partial Tromboplastin Time) adalah memanjang.
- Masa Prothrombin normal
- Tromboplastin generation abnormal
- Konsumsi protrombin abnormal
- Masa bekuan bisa normal bila kadar faktor F VIII lebih dari 5%.
- Masa rekalsifikasi dalam hal ini lebih sensitif dan bisa abnormal pada
kadar F VIII di bawah 20-25%.
- Bekuan darah tidak terbentuk sempurna dan mudah pecah.
Test Campuran:
Pada hemofilia A test aPTT menjadi normal setelah tambahan plasma
normal yang telah di-adsorpsi BaSO4. aPTT tidak menjadi normal

setelah tambahan plasma lama atau plasma pasien hemofilia A.

Interpretasi Hasil Pemeriksaan aPTT
Bila masa prothrombin memberi hasil normal dan aPTT memanjang
memberi kesan ; adanya defisiensi (kurang dari 25%) dari aktivitas satu
atau lebih dari satu faktor koagulasi plasma untuk jalur intrinsik (F XII,
FXI, F IX dan F VIII).
Dengan demikian jelaslah bahwa defisiensi ringan seperti pada
hemofilia A yang ringan dan penyakit von Willebrand yang ringan tak
dapat dideteksi dengan aPTT.
Bila aPTT pada pasien dengan perdarahan yang berulang-ulang lebih
dari 34 detik perlu dilakukan pemeriksaan assay kuantitatif terhadap F
VIII, IX

dan XII dan bila perlu dilanjutkan dengan pemeriksaan

terhadap inhibitor

yang bersirkulasi.

Uji Assay yaitu uji fungsional terhadap faktor VIII dan Faktor IX yang

memastikan diagnosa
Pemeriksaan penunjang :

-Riwayat keluarga dengan menganamnesi apakah adanya pewarisan X- linked

recessive
-Riwayat pendarahan berulang seperti hemartrosis atau hematoma dengan atau
tanpa riwayat keluarga
-Riwayat pendarahan memanjang setelah trauma atau tindakan tertentu dengan
atau tanpa riwayat keluarga
-Pemeriksaan fisik dengan mengidentifikasi lokasi pendarahan utama misal sendi,
otot
-Analisis genetika dengan DNA probe yaitu mencari lokus polimorfik pada
kromosom X
-SGOT dan SGPT
-Hasil laboratorium yang abnormal pada Hemofilia A : APTT memanjang, faktor VIII
rendah

(Sudoyo, dkk. 2007. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, Jilid 2, Edisi 4.
Departemen Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran

Jakarta :

Universitas Indonesia)

Tes genotype untuk deteksicarrier berdasarkan analisis

identifikasi mutasi

secara langsung
Diagnosis antenatal sebenarnya dapat dilakukan pada ibu hamil dengan

risiko. Pemeriksaan aktivitas F VIII dan kadar antigen F VIII dalam darah
janin pada trimester kedua membantu menentukan status janin terhadap
kerentanan hemofilia A. Tes antinatal juga bisa dilakukan terhadap sel
dari vilus / cairan amniotik. Hasil kariotipe 48-72 jam melalui biakan limfosit
menggunakan teknik aspirasi berpadu ultrasonografi telah digunakan untuk
mengambil sampel jaringan janin selain darah
Amniosentesis akan mendiagnosis hemophilia pada waktu prenatal.
Uji laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)

1. Jumlah trombosit
2. Masa protrombin
3. Masa tromboplastin parsial
4. Masa perdarahan
5. Masa pembekuan thrombin
6. Assays fungsional faktor VII dan IX
h.

Penatalaksanaan
Terapi suportif

1. Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan

2. Lakukan Rice, Ice, Compressio, Elevation (RICE) pada lokasi perdarahan
untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi
3. Kortikosteroid, untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut
yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis
4. Analgetik, diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat,
hindari analgetik yang mengganggu agregasi trombosit
Terapi pengganti factor pembekuan
Dilakukan dengan memberikan F VIII atau F IX baik rekombinan, konsentrat
maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak factor pembekuan
tersebut. Hal ini berfungsi untuk profilaktik/untuk mengatasi episode perdarahan.
Jumlah yang diberikan bergantung pada kadar plasma

faktor yang kurang.

 Pemberian DDAVP (desmopresin) pada anak dengan hemophilia A ringan

sampai sedang. DDAVP meningkatkan pelepasan faktor VIII dan tidak lagi
digunakan pada hemophilia B.
Bila terjadi pendarahan/ luka pada penderita Hemofilia pengobatan definitif

yang bisa dilakukan adalah dengan metode RICE, singkatan dari Rest, Ice,
Compression, dan Elevation. Rest. Penderita harus senantiasa beristirahat,
jangan banyak melakukan kegiatan yang sifatnya kontak fisik. Ice. Jika
terjadi luka segera perdarahan itu dibekukan dengan mengkompresnya
dengan es. Compression. Dalam hal ini, luka itu juga harus dibebat atau
dibalut dengan perban. Elevation. Berbaring dan meninggikan luka
tersebut lebih tinggi dari posisi jantung.
Pemberian kortikosteroid sangat membantu dalam untuk menghilangkan

proses inflamasi pada sinovitis akut hemartrosis.

Pemberian prednisone 0.5-1 mg/kg/bb/hari selama 5-7 haridapat mencegah
terjadinya gejala sisaberupa kaku sendi (artrosis) yang mengganggu aktivitas
harian serta menurunkan kualitas hidup pasien hemophilia.
Menghindari luka atau benturan

Kriopresipitate AHF. Salah satu komponen darah non selular yang merupakan
konsentrat plasma tertentu yang mengandung Faktor VIII, fibrinogen, dan factor
von Willebrand. Efek sampinya adalah alergi dan

demam.

Terapi Gen. Merupakan vector retrovirus, adenovirus, dan adeno-associated virus.

Dengan cara memindahkan vector adenovirus yang membawa gen hemophilia ke
dalam sel hati.
Analgetik

Tanda dan Gejala Hemofilia

Hemofilia (Hemophilia) adalah suatu penyakit keturunan, yang artinya ia dapat diturunkan dari
ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.
Hemofilia atau Hemophilia dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya, tergantung
pada tipe mutasi (kerusakan genetik) yang terjadi. Derajat gejala tergantung pada kadar faktor
pembekuan yang terkena. Penyakit hemophilia berat didefinisikan sebagai aktivitas faktor <1%,
1% sampai 5% aktivitas faktor dikatagorikan sebagai penyakit yang sedang, dan lebih besar
dari 5% merupakan aktivitas faktor penyakit ringan. Luas perdarahan juga tergantung pada
keparahan (jumlah aktivitas faktor) dan adalah serupa pada kedua jenis hemofilia, A dan B.
Pada hemofilia berat (A atau B), perdarahan dimulai pada usia dini dan mungkin terjadi
secara spontan. Orang dengan hemofilia ringan mungkin hanya akan mengalami perdarahan
berlebihan ketika mengalami cedera atau trauma.
Wanita carrier hemofilia dapat juga memiliki derajat variabel aktivitas faktor, beberapa
mungkin memiliki tingkat aktivitas factor yang mendekati normal dan tidak menunjukkan
kecenderungan perdarahan, sementara beberapa yang lain mungkin memiliki kurang dari 50%
sehingga mungkin mengalami perdarahan lebih sering daripada perempuan yang bukan
carrier.
Pada hemofilia berat, episode perdarahan biasanya dimulai dalam 2 tahun pertama
kehidupan. Perdarahan hebat setelah sunat pada laki-laki kadang-kadang merupakan tanda
pertama dari penyakit hemofilia. Gejala bisa terjadi kemudian pada pasien dengan kondisi
penyakit sedang atau ringan. Perdarahan akibat hemophilia dapat terjadi di bagian manapun di
tubuh. Lokasi umum untuk mengalami perdarahan adalah sendi, otot, dan saluran pencernaan.
Situs yang spesifik dan jenis perdarahannya didiskusikan dibawah ini.

Hemarthrosis (perdarahan hebat dalam sendi) adalah karakteristik dari hemophilia. Lutut
dan pergelangan kaki merupakan organ yang paling sering terkena. Perdarahan
menyebabkan penggelembungan pada ruang sendi, nyeri yang signifikan dan terus
menerus. Seiring waktu, kerusakan sendi terjadi, dan operasi penggantian sendi dapat
menjadi diperlukan untuk mengatasinya.

Perdarahan

ke

dalam

otot

dapat

hematoma(compartment syndrome).

terjadi

ditandai

dengan

pembentukan

Pendarahan dari mulut atau mimisan mungkin terjadi. Perdarahan setelah prosedur
dental adalah umum, dan mengeluarkan darah dari gusi dapat terjadi pada anak-anak
ketika gigi baru tumbuh.

Perdarahan dalam saluran pencernaan dapat menimbulkan darah dalam tinja.

Perdarahan dalam saluran kemih dapat mengakibatkan darah dalam urin(hematuria).

Perdarahan intrakranial (perdarahan ke dalam otak atau tengkorak) dapat menyebabkan

gejala seperti mual, muntah, dan / atau kelesuan.

Peningkatan perdarahan setelah operasi atau trauma adalah karakteristik dari

hemophilia.

Jika anda mengalami tanda dan gejala seperti yang telah disebutkan, serta keluarga anda
mempunyai riwayat keturunan Hemofilia (hemophilia), segera konsultasikan dengan dokter
anda

1. Hal Hal Penting yang Harus Diperhatikan Oleh Penderita Hemofilia

Obat yang tak boleh diminum oleh penderita hemofilia
Obat obat tertentu mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi membentuk sumbat
pada pembuluh darah. Karena hemofilia memang sudah merupakan masalah
perdarahan, minum obat ini hanya akan memperburuk perdarahannya. Penderita
hemofilia tidak boleh minum obat yang mengandung :
-

aspirin (ASA) dan obat lain yang mengandung aspirin (Alka-Seltzer, Anacin,

Aspirin, Bufferin,Dristan, Midol, 222)

-

obat anti radang non-steroid (indomethacin dan naproxen)

pengencer darah seperti warfarin atau heparin

Obat yang mengandung acetaminophen dapat dipakai untuk demam, sakit kepala dan
nyeri.

Olah raga bagi penderita hemofilia

Penderita hemofilia sangat perlu melakukan olah raga teratur untuk menjaga otot dan
sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuhnya. Mempunyai kondisi fisik yang baik
benar benar dapat mengurangi jumlah masa perdarahan.
Seorang penderita hemophilia harus menemukan sendiri aktivitas fisik apa yang dapat
dan yang tidak dapat dilakukan oleh dirinya. Banyak orang dengan hemofilia ringan ikut
dalam semua jenis olah raga termasuk olah raga aktif seperti sepak bola dan olah raga
berisiko tinggi seperti ski. Aktivitas ini dapat menimbulkan perdarahan berat untuk
penderita hemofilia berat.Dokter spesialis di klinik hemofilia dapat memberi nasehat
mengenai risiko berdasarkan penilaian kondisi tiap orang.
Orang dengan hemofilia berat harus mendapat konsentrat untuk
pengobatan prophylacticsebelum ikut berolah raga, demikian juga beberapa orang
dengan hemofilia ringan.Tabel di bawah memberi informasi tentang aktivitas olah raga
untuk para penderita hemofilia.
Tanda pengenal bagi penderita hemofilia
Setiap penderita hemofilia harus memakai gelang atau kalung dengan petanda
hemofilia untuk kewaspadaan medis. Hemofilia tidak popular dan tidak mudah di
diagnosa. Jika terjadi kecelakaan gelang petanda tersebut akan sangat membantu
personil medis.
Setiap penderita hemofilia harus mengetahui tentang kondisi hemofilianya, tahu obat
apa yang harus diterimanya dalam keadaan darurat, dan membawa keterangan tentang
dirinya. Ia harus tahu bahwa ia tidak boleh disuntik ke dalam otot. Ia harus datang ke
klinik dengan teratur.

Sebelum bepergian, ia harus mendapat pengobatan, dan mendapat alamat klinik

hemofilia di tempat yang akan dikunjunginya. (The World Federation of Hemophilia
menyediakan buku alamat klnik di semua Negara di seluruh dunia.)