Anda di halaman 1dari 7

Kelainan Hereditas pada Organisme

Anggelina Tania Woda Lado


Mahasiswa Fakultas kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jakarta

Jln. Arjuna Utara No. 6 Jakarta 11510. Telephone : (021) 5694-2061, fax :
(021) 563-1731
Email : Tangelina35@yahoo.com

Abstrak
Dalam kehidupan sehari-hari kita sering menjumpai sesama makluk hidup kita dengan berbagai
karakter,sifat baik tubuh maupun organ reproduksinya. Kita dapat membedakan mana laki-laki dan
mana perempuan. Hal ini disebabkan adanya kromosom didalam tubuh organisme yang dibagi dua
yaitu kromosom yang laki-laki dan perempuan. Didalam kromosom tersebut juga terdapat gen yang
berguna sebagai pemberi informasi genetik serta terdapat DNA sebagai bahan dasar pewarisa sifat
pada keturunan. Dengan adanya ketiga komponen ini, maka dikenalah hereditas. Dimana hereditas
mencakup perkembangan dan penurunan sifat terhadap keturunan. Selain itu, kita menjumpai
berbagai organisme yang abnormal atau sakit. Salah satunya adalah albino. Albino merupakan
penyakit keturunana yang terpaut pada autosom resesif. Mengapa albino terjadi? Hal ini disebabkan
karena tidak adanya enzim untuk mengubah asam amino menjadi pigmen melanin, sehingga
organisme albino tidak memiliki pigmen melanin yang terlihat dengan ciri-ciri warna putih susu atau
putih pucat pada kulit,rambut, serta mata.
Kata kunci : kromosom, gen, DNA, hereditas, albino, pigmen melanin.
Abstract
In everyday life we often find our fellow living beings with a variety of characters , both the nature of
the body and reproductive organs . We can tell which men and which women . This is due to the
presence of chromosomes in the body of organisms are divided into two chromosomes of men and
women . In the chromosomal genes are also useful as a conduit of information contained DNA as the
genetic and pewarisa base material properties in the offspring . Given these components, then
dikenalah heredity . Where heredity include the development and decline of the nature of heredity . In
addition , we find a variety of abnormal or diseased organisms . One is albino . Albino is a disease
keturunana adrift in an autosomal recessive . Why albino happen ? This is due to the absence of the
enzyme to convert amino acids into pigment melanin , albino organisms that do not have pigment
melanin is seen with a typical milky white color or pale white skin , hair , and eyes .
Keywords : chromosomes , genes , DNA , heredity , albino , pigment melanin.

Pendahuluan
Dalam setiap organisme terdapat komponen yang sangat oenting dalam menunjang keturunan
dan kelangsungan hidup organisme tersebut. Komponen tersebut adalah bahan dasar hereditas
yaitu kromosom, gen dan DNA. Dimana ketiga komponen ini mempunyai hubungan yang
tidak dapat dipisahkan dengan kromosom yang terdiri dari untaian rantai dimana didalamnya
terdapat gen. Didalam gen tersebutlah diwariskan DNA yang membawa sifat keturunan induk
terhadap anak atau keturunannya. Tujuan dari mempelajari hereditas adalah agar kita dapat
memahami bagaimana proses perkembangan komponen-komponen hereditas dan
kegunaannya bagi kelangsungan hidup setiap organisme. Dengan adanya hereditas ini, kita
juga dapat mengetahui bagaimana rentang normal suatu organisme sehingga dapat dikatakan
sebagai organisme normal atau organisme yang membawa penyakit keterununan. Dengan
ilmu hereditas juga, kita dapat mengetahui apa saja dampak dan penyebab dari penyakit
keturunan dan bagaimana penyakit tersebut bisa terjadi. Serta keterpautan penyakit tersebut
terhadap kromosom.
Hukum Mendel
Abbot Gregor Johann Mendel, seorang biarawan otodidak dari Agustine (1822-1884),
membuat hukum dasar hereditas. Hukum Mendel memberi dasar untuk ilmu genetik modern.
Metodenya masih menganalisis transmisi sifat turunan.
Hukum Mendel I
Hukum segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi atau
berpisah selama proses pembentukan gamet. Melalui distribusi acak, sebagian gamet akan
berisi gen ibu asli, sedangkan lainnya berisi gen ayah asli. Dasar fisik untuk hukum ini adalah
pemisaahn kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anafase I.
Hukum Mendel II
Hukum penggolongan bebas Mendel menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan
bersegregasi dengan bebas satu sama lain yaitu jika dua pasangan gen atau lebih saling
berhadapan, maka setiap pasangan akan semakin berpisah dan bergerak ke dalam gamet
dengan bebas asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama.1
Kromosom
Kromosom merupakan substansi genetik yang tersusun dari persenyawan antara asam nukleat
dan protein serta terdapat di dalam inti sel. Kromosom mengandung gen. Gen merupakan
substansi hereditas yang terdiri atas senyawa kimia tertentu yang menentukan sifat individu.
Kromosom berasal dari bahasa Yunani, kroma berarti warna dan soma berarti badan. Pemberi
nama kromososm ini karena sifatnya yang mudah menyerap warna. Pada tahun 1902, Walter
Stanborough Sutton dan Theodor Bouveri menyatakan bahwa faktor keturunan terdapat
didalam kromosom. Kromosom terdiri dari gen yang membawa sifat-sifat menurun. Inilah

yang disebut teori kromosom. Menurut Sutton dan Bouveri, kromosom mudah diamati pada
saat metafase, karena pada saat metafase kromosom terdiri atas dua kromatid yang teratur
pembelahannya. Teknik-teknik pewarnaan khusus dapat memperlihatkan bahwa tiap
kromososm memiliki suatu pola yang spesifik berwarna gelap dan terang yang disebut
dengan pita (band) kromosom. Kromosom-kromosom yang homolog memiliki pola pita yang
sama.2
Bagian-Bagian Kromosom
Bagian-bagian kromosom yaitu sentromer, kinetokor dan lengan kromosom.
Sentromer merupakan bagian pusat kromosom dan berbentuk bulat. Sentromer merupakan
bagian kromosom yang membagi kromosom menjadi dua bagian. Sentromer tidak
mengandung gen. Pada saat pembelahan sel, sentromer merupakan tempat melekatnya
benang-benang gelondong yang disebut spindel.
Kinetokor merupakan kompleks protein yang terdapat pada daerah sentromer. Kinetokor
mengikat mikrotubulus pada berkas gelondong dan berfungsi mendistribusikan kromosom
pada saat sel membelah.
Lengan kromosom merupakan badan kromosom yang mengandung kromosom dan gen.
Kedua kengan kromosom dapat membentuk simetris atau asimetris, ada kromosom yang
kedua lengannya terentang pada suatu garis lurus tetapi ada juga kromosom yang kedua
lengannya membentuk sudut sesamanya. Adanya perbedaan dalam struktur dan bentuk
lengan kromosom menyebabkan kromosom memiliki bentuk yang beragam.2
Tipe Kromosom
Berdasarkan letak sentromer dan panjang lengannya maka kromosom dibedakan menjadi
empat macam yaitu metasentrik dimana letak sentromer berada ditenga-tengah kromosom
sehingga lengan kromosom menjadi sama panjang. Submetasentrik dimana letak sentromer
agak jauh dari ujung sehingga kromosom berbentuk seperti huruf L. Akrosentrik dimana letak
sentromer mendekati ujung. Telosentrik dimana letak sentromer diujung kromosomsehingga
kromosom hanya memiliki satu lengan.2
Jumlah dan Bentuk Kromosom
Jumlah dan bentuk kromosom yang terdapat dalam setiap sel organisme berbeda-beda. Pada
organisme terdapat dua macam kromosom yaitu kromosom penentu jenis kelamin yang
disebut kromosom kelamin atau kromosom seks (gonosom) dan kromosom yang tidak
menentukan jenis kelamin yang disebut kromosom tubuh (autosom). Perangkat kromosom
dalam suatu individu disebut genom.2
Pada setiap sel tubuh, kromosom dalam keadaan berpasang-pasangan sehingga kromosomnya
dinamakan diploid. Kromosom diploid biasa ditulis 2n (n menunjukkan banyaknya pasangan
kromosom). Kromosom diploid suatu makluk hidup dipertahankan dari generasi ke generasi

melalui pembelahan mitosis. Sedangkan kromosom pada gamet (sel kelamin) mempunyai
jumlah kromosom setengahnya dan dihasilkan dari pembelaha meiosis.2
Sistem Kromosom Kelamin
Sistem X dan Y
Manusia memilki sepasang kromosom seks yaitu kromosom X dan Y. Ukuran kromosom X
lebih besar dari pada kromosom Y. Kedua kromosom ini akan menentukan jenis kelamin
masing-masing individu. Individu dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y adalah
laki-laki sedangkan individu dengan dua kromosom dengan dua kromosom X adalah
perempuan. Pada manusia, memiliki 44 autosom dan dua gonosom.2
Sistem X dan O
Serangga seperti belalang, jengkrik dan kecoak memiliki sistem X dan O. Hewan betina
memiliki kromosom XX sedangkan hewan jantan hanya memiliki satu kromosom (XO).
Hewan jantan akan menghasilkan gamet jantan dengan konfigurasi kromosom X dengan atau
tanpa kromosom seks.2
Sistem Z dan W
Sistem Z dan W terdapat pada hewan kelompok pisces dan aves. Hewan jantan memiliki
kromosom ZZ sedangkan betina memiliki kromosom ZW. Jenis kelamin oleh telur pembawa
kromosom Z atau W.2
Kelainan pada Kromosom
Pada umumnya terdapat 44 autosom tersusun dalam pasangan yang diberi nomor dari satu
sampai dua puluh dua dan satu pasang kromosom seks. Kelainan jumlah kromosom adalah
kelainan yang menyebabkan jumlah individu yang terkena mewarisi tambahan kromosom
trisomi atau kehilangan kromosom-monosomi atau memiliki kelipatan abnormal komplemen
kromosom normal-poliploidi.3
Trisomi merupakan kelainan yang sering disebabkan oleh nondisjunction yaitu kromosom
berpasangan dengan benar tetapi gagal memisah sewaktu meiosis. Contohnya Trisomi 21
jenis penyakitnya adalah sindrom down, Trisomi 18 dengan jenis penyakitnya adalah
Sindrom edwards dengan ciri-cirinya adalah cacat tulang rangka, anomali ginjal, obstruksi
saluran cerna, gambaran wajah yang mencolok adalah oksiput menonjol, telinga terputar atau
mengalami malformasi fisura palpebra pendek dan mulut kecil. Trisomi 13 dengan jenis
penyakitnya Sindrom Patau dengan ciri-cirinya sumbing wajah, kelainan ginjal, kelainan
telinga, omfalokel, cacat tulang, mikrosefalus, mikroftalmia. Aplasia kutis dan polidaktili
juga termasuk penyakit akibat trisomi 13.
Monosomi, hampir selalu menyebabkan kematian. Contoh penyakitnya adalah Sindrom
Turner.

Poliploidi dimana set kromosom tambahan merupakan penyebab sekitar dua puluh persen
abortus dini dan jarang dijumpai pada kehamilan tahap lanjut.3
Gen
Gen adalah substansi hereditas yang terletak didalam kromosom. Didalam suatu kromosom
terdapat banyak gen. Gen merupakan kesatuan informasi genetik yang tersusun secara lurus
berurutan pada lokusnya masing-masing. Secara struktur, gen merupakan seberkas fragmen
dari DNA yang mengekspresikan sifat tertentu pada organisme. Dalam pewarisan sifat
terdapat istilah genotipe dan fenotipe.
Genotipe secara harafiah berarti tipe gen adalah istilah yang dipakai untuk menyatakan
keadaan genetik dari suatu individu atau sekumpulan individu populasi. Genotip dapat berupa
homozigot atau heterozigot.
Gen dominan adalah gen yang menunjukkan ekspresi sifat walaupun berpasangan dengan gen
resesif atau gen resesif menunjukkan ekspresi sifatnya jika berpasangan dengan sesama gen
resesif.
Fenotipe adalah suatu karakteristik baik struktural, biokimiawi, fisiologis dan perilaku, yang
dapat diamati dari organisme yang diatur oleh genotip dan lingkungan serta interaksi
keduanya.4

DNA
DNA merupakan molekul yang paling terkenal saat ini sebab molekul ini merupakan
substansi penurunan sifat. DNA ditemukan oleh James Watson dan Francis Crick pada tahun
1953. Faktor-faktor turunan Mendel dan gen Morgan mengenai kromosom sesungguhnya
tersusun dari DNA. Dari sudut pandang ilmu kimia kekayaan genetik anda adalah DNA yang
anda warisi dari orang tua anda. Dari semua molekul yang terdapat di alam asam-asam
nukleat memiliki keunikan karena asam-asam ini mampu mengatur replikasinya sendiri.
Memang, kemiripan anak dengan orang tua pada dasarnya terjadi karena replikasi yang persis
dari DNA dan transmisi DNA ini dari satu generasi ke generasi lain. Dengan kata lain DNA
adalah substansi dibalik adegium like begest like sejenis menghasilkan sejenis informasi
hereditas dikodekan dalam bahasa kimiawi DNA dan diproduksi semua didalam sel tubuh.
DNA merupakan suatu polimer heliks ganda yang terdiri dari nukelotida setiap nukleotida
terdiri dari tiga komponen , satu basa nitrogen, satu gula pentose yang disebut deoksiribosa
dan satu gugus fosfat. Basa nitrogennya bisa adenin (A), timin (T), guanin (G), dan sitosinin
(S). Adenin dan guanin adalah basa purin dengan dua cincin organik sedangkan timin dan
sitosinin adalah basa pirimidin dengan satu cincin tunggal. Sel manusia diperkirakan
memiliki 50.000 sampai 100.000 gen sekitar dua puluh kali lebih banyak daripada bakteri
umumnya.5

Gambar 1. Hubungan Kromosom, Gen dan DNA


Berdasarkan gambar diatas, dapat diketahui bahwa kromosom, gen dan DNA merupakan satu
kesatuan dalam pewarisan sifat induk pada keturunannya. Dengan adanya kromosom, gen
dan DNA sifat dan karakter yang ada pada anak menjadi sama persis dengan orang tuanya.5
Pigmen Melanin
Melanosit terletak pada stratum basalis memproduksi pigmen melanin yang bertanggung
jawab untuk pewarnaan kulit dari coklat sampai hitam.
Pada rentang yang terbatas melanin melindungi kulit dari sinar ultraviolet matahari yang
merusak. Peningkatan produksi melanin (tanning) berlangsung jika terpajan sinar matahari.
Jumlah melanosit sekitar 1000 /mm3 sampai 2000/mm3 tidak bervariasi antar ras tetapi
perbedaan geentik dalam besarnya produksi jumlah melanin dan pemecahan [igmen yang
lebih me;ebar mengakibatkan perbedaan ras. Puting susu, areola, dan area sirkumanal,
skrotum, penis dan labia mayora adalah area tempat terjadinya pigmentasi yang besar
sedangkan telapak tangan dan telapak kaki mengandung sedikit pigmen.6
Warna kulit tergantung pada tiga komponen menurut derajat yang bervariasi. Jaringan
memiliki warna inheren kekuningan akibat kandungan karoten. Adanya hemoglobin oksigen
dalam dasar kapiler dari dermis memberinya warna kemerahan, dan warna kecoklatan sampai
kehitaman adalah akibat jumlah pigmen melanin yang bervariasi. Dari ketiga substansi
berwarna ini, hanya melanin yang dihasilkan kulit. Ia adalah produk dari melanosit , sel
khusus yang terdapat dalam lapis basal epidermis atau dermis dibawahnya atau yang
menjulur banyak cabang sel diantara keratinosit sekitarnya.7
Albino merupakan kelainan yang terjadi pada warna kulit dan organ tubuh lainnya. Kelainan
ini disebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim pengubah asam amino

tirosin menjadi beta 3,4 dihidroksi fenilanin yang selanjutnya diubah menjadi pigmen
melanin. Oleh karena itu, orang albino tidak memiliki pigmen melanin sehingga rambut dan
badannya putih. Orang normal kemungkinan memiliki genotipnya AA atau Aa sedangkan
orang albino bergenotip aa.7
Albino
Albino adalah penyakit bawaan yang merusak pigmentasi kulit. Sifat albinisme disebabkan
oleh alel-alel resesif yang bertemu dalam keadaan homozigot pada pembentukan zigot.
Albino dapat diturunkan dari kedua orang tua yang heterozigot satu alel resesif dari masingmasing orang tua menyebabkan individu memiliki alel resesif homozigot.
Genotip untuk individu yang memiliki alel resesif homozigot adalah aa, sedangkan untuk
individu normal adalah Aa atau AA. Individu yang heterozigot (Aa) memiliki fenotipe normal
tetapi merupakan karier yang dapat memindahkan alel resesif kepada keturunannya. Sebuah
perkawinan antara dua orang karier albino Aa x Aa memiliki kemungkinan satu per empat
keturunannya berfaktor aa (alel resesif) yang memperlihatkan gejala albino sedangkan anakanak yang normal memiliki kesempatan dua per tiga berfaktor karier. Itulah sebabnya,
sepasang suami istri yang berkulit normal secara tidak terduga melahirkan bayi albino.
Resesif homozigot juga dihasilkan dari perkawinan Aa x aa dan aa x aa.8
Simpulan
Penyakit keturunan yang menyebabkan salah satu murid tersebut tidak memiliki pigmen
melanin, dimana penyakit ini terpaut pada autosom resesif. Hal ini disebabkan kelainan
hereditas pada genetika dari pewaris keturunannya. Enzim tidak terbentuk sehingga tidak
dapat memproduksi pigmen melanin. Sehingga tampak warna putih susu atau putih pucat
pada mata, rambut dan kulit.

Daftar Pustaka
1. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 1995.h.61.
2. Setiowati T, Furqonita D. Biologi interaktif. Jakarta: Penerbit Azka Press; 2007.h.468.
3. Leveno K. Obstetri williams. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2004.h.76-80.
4. Abdurahman D. Biologi kelompok pertanian dan kesehatan. Bandung: Penerbit PT
Grafindo Pratama; 2008.h.5-6.
5. Dna, gen dan kromosom. Diunduh dari: http://www.biologi-sel.com/2012/11/konsepgen-dna-dan-kromosom-part4.html 25 Januari 2014
6. Bloom, Fawcett. Buku ajar histologi. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;
2002.h.477.
7. Karmana O. Cerad belajar biologi. Bandung: Penerbit PT Grafindo Pratama;
2002.h.136.
8. Sudjadi B, Laila S. Biologi. Jakarta: Yudistira; 2006.h.115.