Anda di halaman 1dari 14

THALASEMIA

KELOMPOK 9

Frischilla Salawoba
Claudia Balo
Novita Mangiso
Valerin Ipol
Erma Lasabuda

FAKULTAS KEPERAWATAN
UNIVERSITAS KATOLIK DE LA SALLE MANADO
2015
DAFTAR ISI

Cover
Kata pengantar
Daftar isi
BAB I PENDAHULUAN

Definisi
Etiologi
Klasifikasi Thalasemia
Anatomi Fisiologi
Tanda dan Gejala
Manifestasi Klinis
Pemeriksaan Penunjang
Patofisiologi
Pathway

BAB II ASUHAN KEPERAWATAN


BAB III PENUTUP

Kesimpulan

Daftar Pustaka

BAB I
PENDAHULUAN

Definisi
Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu thalassa yang berrarti laut. Yang dimaksud laut
tersebut adalah Laut Tengah, karena penyakit ini mula-mula ditemukan disekitar Laut
Tengah. Thalasemia merupakan kelainan genetic yang ditandai oleh penurunan atau tidak
adanya sintesis atau beberapa rantai polipeptida globin (Soegijanto S, 2004).
Thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter dimana produksi satu
atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu. Secara garis besar sindrom
thalasemia dibagi menjadi dua golongan besar yaitu jenis alfa dan beta sesuai kelainan
berikutnya produksi rantai polipeptida. Pada thalasemia letak salah satu asam amino
rantai polipeptida berbeda urutannya atau ditukar dengan jenis asam amino lainnya.
Gabungan antara thalasemia dengan Hb abnormal mungkin berupa Hb S, Hb C, Hb D,
Hb E yang terakhir ini sering terdapat di Indonesia (Suryadi, dkk, 2001).
Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetic heterogen yang timbul akibat
berkurangnya kecepatan sintesis rantai alpha atau beta (Hoffbrand A, dkk, 2005).
Penderita thalasemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam
jumlah yang cukup, sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna.
Akibatnya hemoglobin tidak dapat memgangkut oksigen dalam jumlah yang cukup. Hal
ini mengakibatkan anemia yang dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup
penderitanya. Thalasemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya.
Sebagai contoh, jika ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat thalasemia dalah sebesar
50%, kemungkinan menjadi penderita thalasemia mayor 25% dan kemungkinan menjadi
anak normal yang bebas thalasemia hanya 25% (Mambo, 2009).

Etiologi
Thalasemia alfa disebabkan oleh delesi gen (terhapus karena kecelakaan genetic) yang
mengatur produksi tetramer globin, sedangkan pada thalasemia beta karena adanya
mutasi gen tersebut. Individu normal yang mempunyai 2 gen alfa yaitu alfa thal 2 dan
alfa thal 1 terletak pada tiap bagian pendek kromosom 16 (aa/aa). Hilangnya 1 gen (silent
carrier) tidak memberikan gejala klinis sedangkan hilangnya 2 gen hanya memberikan

manifestasi ringan atau tidak memberikan gejala klinis yang jelas. Hilangnya 3 gen
(penyakit Hb H) memberikan anemia moderat dan gambaran klinis thalasemia alfa
intermedia. Afinitas Hb H terhadap oksigen sangat terganggu dan destruksi eritrosit lebih
cepat. Delesi ke 4 gen alfa (homosigot alfa thal 1, Hb Barts hydrops fetails) adalah tidak
kompatibel dengan kehidupan akhir intra-uterin atau neonatal, tanpa transfusi darah.
Gen yang mengatur produksi rantai beta terletak disisi pendek kromosom 11. Pada
thalasemia beta, mutasi gen disertai berkurangnya produksi mRNA dan berkurangnya
sintesis globin dengan struktur normal. Dibedakan 2 golongan besar thalasemia beta :
1. Ada produksi sedikit rantai beta (tipe beta plus)
2. Tidak ada produksi rantai beta (tipe beta nol)
Defisit sintesis globin beta hamper paralel dengan deficit globin beta mRNA yang
berfungsi sebagai template untuk sintesis protein.

Klasifikasi
Hemoglobin terdiri dari rantaian globin dan hem tetapi pada Thalassemia terjadi
gangguan produksi rantai atau . Dua kromosom 11 mempunyai satu gen pada setiap
kromosom (total dua gen ) sedangkan dua kromosom 16 mempunyai dua gen pada
setiap kromosom (total empat gen ). Oleh karena itu satu protein Hb mempunyai dua
subunit dan dua subunit . Secara normal setiap gen globin memproduksi hanya
separuh dari kuantitas protein yang dihasilkan gen globin , menghasilkan produksi
subunit protein yang seimbang. Thalassemia terjadi apabila gen globin gagal, dan
produksi protein globin subunit tidak seimbang. Abnormalitas pada gen globin akan
menyebabkan defek pada seluruh gen, sedangkan abnormalitas pada gen rantai globin
dapat menyebabkan defek yang menyeluruh atau parsial (Wiwanitkit, 2007).

1. Thalassemia diklasifikasikan berdasarkan rantai globin mana yang mengalami defek,


yaitu Thalassemia dan Thalassemia . Pelbagai defek secara delesi dan nondelesi dapat
menyebabkan Thalassemia (Rodak, 2007).
a. Thalassemia
Oleh karena terjadi duplikasi gen (HBA1 dan HBA2) pada kromosom 16, maka
akan terdapat total empat gen (/). Delesi gen sering terjadi pada Thalassemia
maka terminologi untuk Thalassemia tergantung terhadap delesi yang terjadi,
apakah pada satu gen atau dua gen. Apabila terjadi pada dua gen, kemudian dilihat
lokai kedua gen yang delesi berada pada kromosom yang sama (cis) atau berbeda
(trans). Delesi pada satu gen dilabel + sedangkan pada dua gen dilabel o
(Sachdeva, 2006).
Delesi satu gen / silent carrier state/ gangguan pada satu rantai globin alpha
Kehilangan satu gen memberi sedikit efek pada produksi protein sehingga
secara umum kondisinya kelihatan normal dan perlu pemeriksaan

laboratorium khusus untuk mendeteksinya. Individu tersebut dikatakan


sebagai karier dan bisa menurunkan kepada anaknya (Wiwanitkit, 2007).
Delesi dua gen / Thalassemia alpha trait/ gangguan pada dua rantai globin
alpha
Tipe ini menghasilkan kondisi dengan eritrosit hipokromik mikrositik dan
anemia ringan. Individu dengan tipe ini biasanya kelihatan dan merasa normal
dan mereka merupakan karier yang bisa menurunkan gen kepada anak
(Wiwanitkit, 2007).
Delesi 3 gen / Hemoglobin H disease/ gangguan pada tiga rantai globin
alpha
Pada tipe ini penderita dapat mengalami anemia berat dan sering memerlukan
transfusi darah untuk hidup. Ketidakseimbangan besar antara produksi rantai
dan menyebabkan akumulasi rantai di dalam eritrosit menghasilkan
generasi Hb yang abnormal yaitu Hemoglobin H (Hb H/ 4) (Wiwanitkit,
2007).
Delesi 4 gen / Hemoglobin Bart / gangguan pada empat rantai globin alpha
Tipe ini adalah paling berat, penderita tidak dapat hidup dan biasanya
meninggal di dalam kandungan atau beberapa saat setelah dilahirkan, yang
biasanya diakibatkan oleh hydrop fetalis. Kekurangan empat rantai
menyebabkan kelebihan rantai (diproduksi semasa kehidupan fetal) dan
rantai menghasilkan masing-masing hemoglobin yang abnormal yaitu
Hemoglobin Barts (4 / Hb Bart, afiniti terhadap oksigen sangat tinggi)
(Wiwanitkit, 2007) atau Hb H (4, tidak stabil) (Sachdeva, 2006).
b. Thalasemia
Thalassemia disebabkan gangguan pada gen yang terdapat pada kromosom 11
(Rodak, 2007). Kebanyakkan dari mutasi Thalassemia disebabkan point
mutation dibandingkan akibat delesi gen (Chen, 2006). Penyakit ini diturunkan secara
resesif dan biasanya hanya terdapat di daerah tropis dan DransfuseD serta di daerah
dengan prevalensi malaria yang Dransfu (Wiwanitkit, 2007).
Thalassemia o
Tipe ini disebabkan tidak ada rantai globin yang dihasilkan (Rodak, 2007).
Satu pertiga penderita Thalassemia mengalami tipe ini (Chen, 2006).
Thalassemia +
Pada kondisi ini, defisiensi partial pada produksi rantai globin terjadi.
Sebanyak 10-50% dari sintesis rantai globin yang normal dihasilkan pada
keadaan ini (Rodak, 2007).
Secara klinis, Thalassemia dikategori kepada:
Thalassemia minor / Thalassemia trait(heterozygous) / (+) or (o)

Salah satu gen adalah normal () sedangkan satu lagi abnormal, sama ada + atau o.
Individu dengan Thalassemia ini biasanya tidak menunjukkan Dransfu dan biasanya
terdeteksi sewaktu pemeriksaan darah rutin. Meskipun terdapat ketidakseimbangan,
kondisi yang terjadi adalah ringan karena masih terdapat satu gen yang masih berfungsi
secara normal dan formasi kombinasi yang normal masih bisa terjadi (Wiwanitkit,
2007). Anemia yang terjadi adalah mikrositik, hipokrom dan hemolitik (Rodak, 2007).
Penurunan ringan pada sistesis rantai globin menurunkan produksi hemoglobin. Rantai
yang berlebihan diseimbangkan oleh peningkatan produksi rantai di mana keduanya
akan berikatan membentuk HbA2 / 22 (3.5-8%). Individu tersebut sepenuhnya
asimptomatik dan selain dari anemia ringan, tidak menunjukkan manifestasi klinis yang
lainnya (Sachdeva, 2006)
Thalassemia mayor / Cooleys Anemia (homozygous) (+o) or (oo) or (++)
Pada kondisi ini, kedua gen rantai mengalami disfungsi (Wiwanitkit, 2007). HbA
langsung tidak ada pada oo dan menurun banyak pada ++. Penyakit ini berhubungan
dengan gagal tumbuh dan sering menyebabkan kematian pada remaja (Motulsky, 2010).
Anemia berat terjadi dan pasien memerlukan Dransfuse darah (Rodak, 2007) dan gejala
tersebut selalunya bermanifestasi pada 6 bulan terakhir dari tahun pertama kehidupan atas
akibat penukaran dari sistesis rantai globin (Hb F/ 22) kepada (Hb A / 22)
(Yazdani, 2011).
Thalassemia intermedia (+/+) atau (o/+)
Simptom yang timbul biasanya antara Thalassemia minor dan mayor (Rodak, 2007).
2. Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu : (NUCLEUS PRECISE, 2010)
a. Thalasemia Mayor, karena sifat-sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan
penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya,
penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih
lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek,
hingga yang bersangkutan memerlukan Dransfuse darah untuk memperpanjang
hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia
3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul
gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley
adalah Drans khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan
tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk
mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak
memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor
harus menjalani Dransfuse darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan

yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan.
Seberapa sering Dransfuse darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat
ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si
penderita harus menjalani Dransfuse darah.
b. Thalasemia Minor, individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun
individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau
thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor
juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia
mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor
dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering
mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di
sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan Dransfuse darah di sepanjang
hidupnya.

Anatomi Fisiologi
Darah adalah suatu jaringan tubuh yang terdapat didalam pembuluh darah yang
berwarna merah. Warna merah itu tidak tetap tergantung pada banyaknya O2 dan
CO2 didalamnya. Darah yang banyak mengandung CO2, warnanya merah tua.
Adanya O2 dalam darah diambil dengan jalan bernafas dan berguna untuk
metabolisme didalam tubuh, banyaknya kira-kira 4-5 liter BJ 1,041-1,067 dengan
temperatur 38 derajat celcius dan pH 7,37-7,45. Fungsi darah yaitu sebagai zat
pengangkut, pertahanan tubuh terhadap serangan bibit penyakit dan racun yang
akan membinasakan tubuh dengan perantaraan leukosit, menyebarkan panas
keseluruh tubuh. Bagian darah ; Air 91%, protein 3% (albumin, globulin,
protombulin, dan fifrinogen), mineral 1,9%, bahan organic 0,1%.
Jika darah dilihat begitu saja maka ia merupakan zat cair yang berwarna merah,
tetapi apabila dilihat dibawah mikroskop maka nyatalah bahwa dalam darah
terdapat benda-benda kecil bundar yang disebut sel-sel darah. Sedangkan cairan
berwarna kekuning-kuningan disebut plasma. Sel darah merah terdiri dari
eritrosit, trombosit, dan plasma darah.
Eritrosit (sel darah merah) bentuknya seperti cakram/bikonkaf dan tidak
mempunyai inti ukurannya kira-kira 7,7 unit (0,007 mm) diameter warnanya
kuning kemerah-merahan, karena didalamnya mengandung suatu zat yang disebut
hemoglobin, warna ini akan bertambah merah jika didalamnya mengandung O2.
Fungsinya, mngangkat darah dari paru-paru untuk diedarkan keseluruh jaringan
tubuh dan mengikat CO2 dari jaringan tubuh untuk dikeluarkan melalui paruparu.

Pengikat O2 dan CO2 ini dilakukan oleh hemoglobin yang telah bersenyawa
dengan O2 disebut oksigen hemoglobin (Hb + O2 = HbO2) jadi O2 diangkat dari
dilepas HbO2 = Hb + O2 dan seterusnya Hb tersebut akan mengikat dan
bersenyawa dengan CO2, dan disebut karbondioksida hemoglobin (Hb + CO2 =
HbCO2) dan CO2 tersebut akan dilepas diparu-paru.
Tempat pembuatan sel darah merah dalam tubuh yaitu sumsum tulang merah,
limpa dan hati. Yang kemudian akan beredar dalam tubuh selama 14-15 hari,
setelah itu akan mati. Hemoglobin yang keluar dari eritrosit yang mati akan
terurai menjadi 2 zat yaitu hamatin yang mengandung Fe yang berguna untuk
pembuatan eritrosit baru dan hemoglobin yaitu suatu yang terdapat dalam
eritrosit yang berguna untuk mengikat O2 dan CO2.
Jumlah normal pada orang dewasa kira-kira 11,5-15 gram dalam 100cc darah.
Normal Hb wanita 11,5 mg% dan Hb laki-laki 13,0 mg%. Didalam tubuh
banyaknya sel darah merah ini bisa berkurang, demikian juga banyaknya
hemoglobin didalm sel darah merah. Apabila kedua-duanya berkurang maka
keadaan ini disebut anemia, yang biasanya hal ini disebabkan oleh pendarahan
yang hebat, hama-hama penyakit yang menghanyutkan eritrosit dan tempat
pembuatan eritrosit sendiri terganggu.
Ketika sel darah merah dihantarkan dari sumsum tulang masuk kedalam system
sirkulasi, maka secara normal rata-rata akan bersirkulasi selama 120 hari sebelum
rusak. Walaupun sel darah merah matur tidak mempunyai inti, mitokondria, atau
reticulum endoplasma namun sebelumnya mereka mempunyai enzim
sitoplasmatik yang mampu mengadakan metabolisme glukosa dan membentuk
sedikit adenosine triphosfat dan khususnya sedikit bentuk nikotinamid adenine
dinukleotida fosfat (NAPDH). Selanjutnya NAPDH melayani sel darah merah
dalam beberapa hal penting :
- Mempertahankan kelenturan membrane sel
- Mempertahankan pengangkutan ion-ion melalui membrane
- Mempertahankan besi hemoglobin sel agar tetap dalam bentuk fero, daripada
bentuk feri (yang menyebabkan terbentuknya methemoglobin yang tidak akan
mengangkut oksigen)
- Mencegah oksigen protein dalam sel darah merah.
Sistem metabolic didalam sel darah merah ini makin lama maikn kurang aktif,
dan sel semakin rapuh.
Begitu mermbran sel menjadi rapuh, maka sel bisa sobek sewaktu melewati
tempat-tempat yang sempit dalam sirkulasi. Dalam limpa akan dijumpai
banyak sekali pecahan sel darah merah, karena sel-sel ini terperas sewaktu

melewati pulpa merah lienalis. Ruangan diantara struktur trabekula pulpa


merah, yang harus dilalui oleh sebagian besar sel, lebarnya hanya 3
mikrometer, dibandingkan dengan sel darah merah yang berdiameter 8
mikrometer. Bila limpa diangkat, maka dalam darah sirkulasi terjadi
peningkatan jumlah sel darah merah abnormal dan yang sudah tua.
Hemoglobin yang dilepas sewaktu sel darah merah pecah, akan segera
difagosit oleh sel-sel makrofag dihampir seluruh tubuh, terutama dihati (selsel kupffer), limpa, dan sum-sum tulang. Selama beberapa jam atau beberapa
hari sesudahnya, makrofag akan melepaskan besi yang didapat dari
hemoglobin yang masuk kembali kedalam darah dan diangkut oleh transefrin
menuju sum-sum tulang untuk membentuk sel darah merah baru, atau menuju
hati dan jaringan lainnya untuk disimpan dalam bentuk feritin. Bagian porifin
dari molekul hemoglobin diubah oleh sel-sel makrofag melalui serangkaian
tahapan menjadi pigmen empedu.

Tanda dan Gejala


1. Thalasemia Mayor:

Pucat
Lemah
Anoreksia
Sesak napas
Peka rangsang
Tebalnya tulang cranial
Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali
Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang
Disritmia
Epistaksis
Sel darah merah mikrositik dan hipokromik
Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml
Kadar besi serum tinggi
Ikterik
Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar hidung

lebar dan datar.


2. Thalasemia Minor
Pucat
Hitung sel darah merah normal
Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3 gram/ 100ml di bawah
kadar normal Sel darah merah mikrositik dan hipokromik sedang.

Manifestasi Klinis
Pada Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1
tahun. Gejala yang adalah anak tampak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai
dengan umur, berat badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi
buruk, perut membuncit karena adanya pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba.
Adanya pembesaran limpa dan hati tersebut mempengaruhi gerak si pasien karena
kemampuannya terbatas. Limpa yang membesar ini akan mudah rupture hanya karena
trauma ringan saja.
Gejala lain (khas) ialah bentuk muka yang megoloid, hidung pesek, mata lebar dan tulang
dahi membesar yang disebabkan oleh karena gangguan perkembangan tulang muka dan
tengkorak. Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan. Jika pasien telah sering mendapatkan
transfusi darah, kulit menjadi kelabu serupa dengan besi, akibat penimbunan besi dalam
jaringan kulit. Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar,

limpa dan jantung akan mengakibatkan gangguan fungsi faal alat-alat tersebut (Ngastiyah
2002).

Pemeriksaan Penunjang

Diagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive test.
1. Screening test
Di daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui sebagai gangguan
Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).
a. Interpretasi apusan darah
Dengan apusan darah anemia mikrositik sering dapat dideteksi pada kebanyakkan
Thalassemia kecuali Thalassemia silent carrier. Pemeriksaan apusan darah rutin dapat
membawa kepada diagnosis Thalassemia tetapi kurang berguna untuk skrining.
b. Pemeriksaan osmotic fragility (OF)
Pemeriksaan ini digunakan untuk menentukan fragiliti eritrosit. Secara dasarnya resistan
eritrosit untuk lisis bila konsentrasi natrium klorida dikurangkan dikira. Studi yang
dilakukan menemui probabilitas formasi pori-pori pada membran yang regang bervariasi
mengikut order ini: Thalassemia < kontrol < spherositosis (Wiwanitkit, 2007). Studi OF
berkaitan kegunaan sebagai alat diagnostik telah dilakukan dan berdasarkan satu
penelitian di Thailand, sensitivitinya adalah 91.47%, spesifikasi 81.60, false positive
rate 18.40% dan false negative rate 8.53% (Wiwanitkit, 2007).

c. Indeks eritrosit
Dengan bantuan alat indeks sel darah merah dapat dicari tetapi hanya dapat mendeteksi
mikrositik dan hipokrom serta kurang memberi nilai diagnostik. Maka metode
matematika dibangunkan (Wiwanitkit, 2007).
d. Model matematika
Membedakan anemia defisiensi besi dari Thalassemia berdasarkan parameter jumlah
eritrosit digunakan. Beberapa rumus telah dipropose seperti 0.01 x MCH x (MCV),
RDW x MCH x (MCV) /Hb x 100, MCV/RBC dan MCH/RBC tetapi kebanyakkannya
digunakan untuk membedakan anemia defisiensi besi dengan Thalassemia (Wiwanitkit,
2007).
2. Definitive test

a.

Elektroforesis hemoglobin

Pemeriksaan ini dapat menentukan pelbagai jenis tipe hemoglobin di dalam darah. Pada
dewasa konstitusi normal hemoglobin adalah Hb A1 95-98%, Hb A2 2-3%, Hb F 0.8-2%
(anak di bawah 6 bulan kadar ini tinggi sedangkan neonatus bisa mencapai 80%). Nilai
abnormal bisa digunakan untuk diagnosis Thalassemia seperti pada Thalassemia minor
Hb A2 4-5.8% atau Hb F 2-5%, Thalassemia Hb H: Hb A2 <2% dan Thalassemia mayor
Hb F 10-90%. Pada negara tropikal membangun, elektroporesis bisa juga mendeteksi Hb
C, Hb S dan Hb J (Wiwanitkit, 2007).
b. Kromatografi hemoglobin
Pada elektroforesis hemoglobin, HB A2 tidak terpisah baik dengan Hb C. Pemeriksaan
menggunakan high performance liquid chromatography (HPLC) pula membolehkan
penghitungan aktual Hb A2 meskipun terdapat kehadiran Hb C atau Hb E. Metode ini
berguna untuk diagnosa Thalassemia karena ia bisa mengidentifikasi hemoglobin dan
variannya serta menghitung konsentrasi dengan tepat terutama Hb F dan Hb A2
(Wiwanitkit, 2007).
c. Molecular diagnosis
Pemeriksaan ini adalah gold standard dalam mendiagnosis Thalassemia. Molecular
diagnosis bukan saja dapat menentukan tipe Thalassemia malah dapat juga menentukan
mutasi yang berlaku (Wiwanitkit, 2007).

Patofisiologi
Penyebab anemia pada pasien thalasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah
berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran selsel eritrosit intramedular sedangkan yang sekunder adalah karena defisiensi asam polat,
bertambahnya volume plasma intravascular yang mengakibatkan hemodilusi, dan
destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limpa dan hati.
Penelitian biomolekuler menunjukan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi
rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Terjadinya hemosioderosis merupakan
hasil kombinasi antara transfuse berulang, peningkatan absorbs besi dalam usus karena
eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis, serta proses hemolisis.
Pada pasien dengan thalasemia terjadi penurunan sintesis rantai globin (alfa dan beta)
sehingga menyebabkan anemia karena hemoglobinisasi eritrosit yang tidak efektif. Pasien
dengan thalasemia alfa disebabkan karena penurunan sintesis globin a, maka tidak
menyebabkan perubahan pada presentase distribusi hemoglobin A, A2, F thalasemia beta
terjadi akibat penurunan atau tidak adanya rantai globin b, hal ini disebabkan karena
adanya mutasi. Mutasi ini disebabkan karena prematuritas rantai atau gangguan dalam

transkrip RNA dan dapat menyebabkan efek yang menyebabkan ekspresi rantai globin
disebut b. Sedangkan yang dapat menyebabkan penurunan sintesis disebut b penurunan
rantai beta, menyebabkan rantai alfa tidak stabil sehingga dapat berakibat pada membrane
eritrosit. Eritrosit dapat rusak sebelum waktunya sehingga dapat menimbulkan anemia
berat. Disisi lain pemecahan hemoglobin akan menghasilkan zat besi yang kemudian
akan terjadi penimbunan pada hati, kulit dan limpa dan pada jangka waktu yang lama
menimbulkan komplikasi yaitu kegagalan fungsi organ seperti hati, endokrin, jantung,
dan paru.

BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN
Studi Kasus
An. AB umur 5 tahun masuk Rumah Sakit pada tanggal 3 September 2015 pukul 06.00
pagi. Pasien datang dengan keluhan pusing, sakit kepala, nafsu makan berkurang, cepat
lelah saat beraktifitas, sesak nafas dan demam selama 3 hari. Berdasarkan pengkajian
tersebut, didapat data :

a. Nama
Umur
Agama
TTL
Tgl MRS
Keluarga yang dapat dihubungi

: An. AB
: 5 tahun
: Kristen Protestan
: Manado, 4 Juni 2010
: 3 September 2015
: Orang Tua

b. Riwayat Kesehatan
- Riwayat Kesehatan Sekarang : Anoreksia, lemah, demam, anemia, BB
menurun, sesak nafas.
- Riwayat Kesehatan Dahulu : Klien pernah mengalami anemia
- Riwayat Kesehatan Keluarga : Ayah dan Ibu mempunyai penyakit yang sama.
c. Pemeriksaan Fisik
- Keadaan Umum
TTV
SB : 37,5
- Kepala dan rambut
- Muka/Wajah
ikterik, bibir sianosis
- Toraks/dada
- Abdomen
- Ekstremitas
- Kulit

: Compos mentis
: TD : 80/60 mmHg, R : 24x/menit, N : 70x/menit,
: Normal
: Wajah mongoloid, konjungtiva anemis, sclera
: Nafas pendek
: Nyeri abdomen
: Perubahan pada tulang
: Pucat