TERMINOLOGA

El ciclo celular se puede considerar como una sucesin de etapas por las que transcurre la
vida de una clula. Una clula nace a partir de la divisin de una predecesora, pasa por una
serie de etapas donde crece, duplica su tamao y por ultimo, se divide para dar dos clulas
hijas que comenzaran de nuevo el ciclo.
Hay dos grandes tipos de clulas en los organismos pluricelulares: las clulas somticas y las
clulas germinales.
La definicin que dio De Vries (1901) era que la mutacin era cualquier cambio heredable en
el material hereditario que no se puede explicar mediante segregacin o recombinacin.
La definicin de mutacin a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y
de la propuesta de la Doble Hlice para explicar la estructura del material hereditario (Watson
y Crick,1953), sera que una mutacin es cualquier cambio en la secuencia de nucletidos del
ADN.
La mutacin es la fuente primaria de variabilidad gentica en las poblaciones, mientras que la
recombinacin al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutacin, es la
fuente secundaria de variabilidad gentica.
Qu es mutacin?
Un cambio producido en la secuencia de nucletidos del ADN, lo es de la informacin
gentica y se puede detectar en una modificacin del fenotipo.

Galarza Pamela Magalln Gabriela

Carcinognesis Cada mutacin altera en alguna manera el comportamiento de una clula. Los
trminos carcinognesis u oncognesis hacen referencia literal al proceso por el cual se produce el
cncer. Es el proceso por el cual una clula normal se convierte en una clula cancerosa.
Un agente teratognico es una sustancia, agente fsico u organismo capaz de provocar un defecto
congnito durante la gestacin del feto.
Mutagnesis: Es aquella modificacin del material gentico que resulta estable y transmisible a las
clulas hijas que surgen de la mitosis. Las lesiones generadas por estos agentes mutagnicos pueden
resultar en modificaciones de las caractersticas hereditarias o la inactivacin del ADN. Cuando el ADN
afectado corresponde a clulas de la lnea germinal se relacionan con la aparicin de enfermedades
hereditarias, mientras que las mutaciones que se dan en las clulas somticas estn relacionadas con
enfermedades degenerativas y procesos carcinognicos.

Mutacin Somtica
Galarza Pamela Magalln Gabriela

Clulas Somticas
Es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado a cromosoma x, con el gen defectuoso
localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo
que si el gen de factor de uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma
puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII (factor de coagulacin sangunea)
En gentica, se denomina a aquella mutacin que afecta a las clulas somticas del individuo.
La mayora de nuestras clulas son somticas y en consecuencia la mayor parte de las
mutaciones ocurren en este tipo de clulas. Por ejemplo el cncer ocurre como una
consecuencia directa de la mutacin somtica y el envejecimiento tambin puede ser causado
al menos en parte por la acumulacin en el tiempo de mutaciones somticas.
EL CANCER: Son aquellas clulas que forman el conjunto de tejidos y rganos de un ser
vivo procedentes de clulas madre originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren
un proceso de proliferacin celular, diferenciacin celular y apoptosis (mitosis). Cuando ciertos
genes (proto-oncogenes) sufren una mutacin las clulas inician una secuencia
descontrolada de divisiones celulares resultando en una masa de clulas denominada tumor

SOMTICA: Si la mutacin ocurre en una clula que desarrolla un tejido somtico, dar
origen a una poblacin de clulas mutantes idnticas. Las clulas idnticas de una poblacin
originada por mitosis a partir de una sola clula progenitora se denominan clones.
Si la mutacin es dominante se expresar en el fenotipo de aquellos organismos diploides. Si
es recesiva no se expresar ya que quedar enmascarada por el alelo salvaje (dominante),
una segunda mutacin puede crear una mutacin homocigota recesiva, pero es un evento
raro.
Son heredables?: por definicin NO SE HEREDAN, ya que las clulas somticas son
aquellas que no origina progenie. Sin embargo hay que recordar que porciones de plantas
(con mutaciones somticas) pueden originar nuevos individuos con su eventual lnea
germinal.

MUTACIN DE LA LNEA GERMINAL:

Si la mutacin se produce en una de las clulas sexuales inevitablemente pasar a la
descendencia (en tanto sta participe de la fecundacin). Un fenotipo completamente normal
puede tener clulas mutantes en su lnea germinal y solo se detectar en su descendencia.
Casos especiales: recuerde que algunas mutaciones pueden afectar al cromosoma X y este
se encuentra inactivado al azar en las hembras de mamferos, por lo que pueden no expresar
el fenotipo. Ej.: hemofilia ligada al cromosoma X.
Galarza Pamela Magalln Gabriela

Es el conjunto de clulas localizadas en las gnadas del aparato reproductor femenino y

masculino, que se convierten en gametos a travs de una divisin celular nica en las
gnadas que es la meiosis. Estas clulas contienen el material gentico que se va a pasar a
la siguiente generacin.
Cuando ocurre una mutacin que afecta a estas clulas, puede trasmitirse a la descendencia,
incrementando el riesgo de abortos, enfermedades hereditarias y malformaciones.
Una vez que una clula sufre una mutacin todas las clulas que derivan de ella por
divisiones mitticas heredaran la mutacin. Un individuo mosaico originado por una mutacin
somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya
dado la mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con
distinto genotipo. En el supuesto de que la mutacin se hubiera dado despus de la primera
divisin del cigoto, la mitad de las clulas del individuo adulto tendran un genotipo y la otra
mitad otro distinto.
Clulas Germinales
HEMOFILIA HEREDITARIA:
Se origina de clulas normales en el cuerpo. Las clulas normales se multiplican cuando el
cuerpo las necesita y mueren cuando el cuerpo ya no las necesita. El cncer parece ocurrir
cuando el crecimiento de las clulas en el cuerpo est fuera de control y stas se dividen
demasiado rpido.
El ADN contiene la informacin hereditaria correspondiente a la especie.
Los estudios genticos pueden permitir descubrir ciertos funcionamientos anmalos en un
organismo y permiten encontrar una mejora para estos, la importancia de las mutaciones en
la asignatura de biologa es que por lo general las mutaciones genticas en los seres vivos
ocurren para proveer los organismos de mejores condiciones vida y mejores condiciones para
adaptarse al medio en que viven, todo esto se refiere a que gracias a las mutaciones existe la
evolucin biolgica.

Galarza Pamela Magalln Gabriela

Galarza Pamela Magalln Gabriela