Anda di halaman 1dari 9

MAKALAH PBL

BLOK 3
Dasar biologi sel 1

OLEH
Irene Ferita Wijaya (102014075)
Joan Angelia (102015018)
I Made Ananta Wiguna(102015083)
Deonard Rantetampang (102015150)
Rosalinda Yuniasih Panjaitan(102015172)
Mohd Shahmin B Mat Ghani (102015200)
Olyana Wolff (102015232)

Faktor Penyebab dan Penanganan Sickle Cell


Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara, No.6 Jakarta Barat 11510
Email: mohd.2015fk200@civitas.ukrida.ac.id

Abstrak
Sickle Cell Anemia merupakan penyakit keturunan di mana adalah warisan gen hemoglobin
mutan dari kedua orang tua. Sampai saat ini ada belum ditemukan obat penawar untuk
menyembuhkan penyakit ini. Penyakit ini menunjukkan banyak komplikasi serius pada
manusia dan ada beberapa kasus yang menyebabkan kematian. Penyakit ini menyebabkan
oleh kelainan genetik yang mungkin datang dari berbagai sumber dan mengubah urutan asam
amino yang bertanggung jawab untuk mengubah struktur hemoglobin normal sabit darah
berbentuk. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan dari hemoglobin normal yang
menggunakan untuk mengangkut oksigen ke seluruh bagian tubuh. Penyakit ini dapat
mengurangi efek mereka dengan mengambil gaya hidup sehat dan mengkonsumsi makanan
yang kaya zat besi dan melakukan pemeriksaan kesehatan secara teratur dengan mengacu ke
dokter.
Kata Kunci: sickle cell anemia, mutasi, hemoglobin
Abstract
Sickle cell anaemia is a hereditary disease where is the inheritance of mutant haemoglobin
genes from both parent. Until this moment there are not yet found the antidote for curing this
disease. This disease show a lot of serious complication to human and there is some cases
that lead to death. This disease is causing by genetic disorder that may come from various
source and it altered the sequence of amino acid that responsible for changing of the
structure of normal haemoglobin to sickle shaped blood. This may lead to malfunction of the
normal haemoglobin that are uses to transport oxygen to all part of body. This disease can be
reduce their effect by taking a healthier lifestyle and take diet that rich in iron and do regular
health check by referring to doctor.
Keywords: sickle cell anaemia, mutant, haemoglobin

2 | Page

Pendahuluan
Anemia sel sabit atau juga lebih dikenali sebagai Sickle Cell Anemia adalah satu
penyakit keturunan yang pada ketika detik ini masih belum diketemukan penawar dan
merupakan satu penyakit yang berbahaya.
Penyskit ini mula-mula dikenal pada tahun 1910 ketika ada seorang anak Indian
merasa sakit pada otot-ototnya dan demam panas. Tes kesehatan membuktikan bahwa ia
memiliki sel-sel darah merah bentuk sabit. Dalam tahun 1928 dapat dibuktikan bahwa
penyakit anemia sel sabit ini adalah penyakit keturunan. Setiap 5% dari populasi dunia
membawa gen yang bertanggung jawab untuk hemoglobinopati dan setiap tahun sekitar
300.000 bayi lahir dengan kelainan hemoglobin, lebih dari 200.000 kasus anemia karena sel
sabit di Afrika Anemia sel sabit sangat umum di antara orang yang nenek moyangnya berasal
dari sub-Sahara Aftika, India, Arab Saudi dan negara-negara Mediterania. Migrasi
meningkatkan frekuensi gen di benua Amerika.1
Sel-sel darah merah normal berubah menjadi bentuk sabit karena hemoglobin
mengalami kelainan, sehingga molekul-molekul hemoglobin bersambungan membentuk
serabut-serabut panjang yang mengakibatkan distorsi pada membran sel darah merah. Sel-sel
darah merah sabit ini dapat merintangi aliran darah terutama dalam pembuluh-pembuluh
darah kecil dan juga tidak dapat menjalankan fungsinya dengan baik dalam mengangkut O2
dan CO2 ke dan dari jaringan.
Definisi
Sickle cell Anemia adalah satu keadaan di mana jumlah sel darah merah atau
hemoglobin (protein yang membawa oksigen) dalam sel darah merah berada di bawah tingkat
normal.2 Sel darah merah merah mengandung hemoglobin yang berperan dalam mengangkut
oksigen dari paru-paru semasa proses penafasan dan mengantarkannya ke seluruh jaringan
dan sel tubuh. Seperti yang umum ketahui, jaringan dalam tubuh memerlukan oksigen untuk
bekerja dengan lebih baik. Oksigen amat penting untuk penafasan seluler oleh sel dalam
menghasilkan tenaga untuk semua kegiatan sel Sel darah merah normal yang berbentuk dan
terlihat seperti donut tanpa lubang di tengah.
Hemoglobin
Hemoglobin yang berperan untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke jaringan
sehingga oksigen yang tersedia untuk oksidasi bahan bakar.
3 | Page

Sickle cell Anemia adalah satu gangguan yang serius yaitu ketika tubuh membuat sel darah
merah berbentuk sabit. Perubahan pada bentuk sel darah merah ini juga sudah pasti
mengubah fungsi dan mekanisme kerja yang dilakukan oleh hemoglobin normal.
Hemoglobin sel sabit berbeda dengan hemoglobin orang dewasa normal, yaitu pada asam
amino yang terikat pada rantai globin, tetapi perubahan kecil tersebut mempengaruhi
pengikatan oksigen dan juga mempengaruhi bentuk sel darah merah menjadi sabit.
Hemoglobin mengandung empat subunit yaitu dua rantai- dan dua rantai-.3 Banyak
molekul hemoglobin telah dilakukan penelitian dan ditemukan lebih dari 300 keadaan di
mana satu asam amino digantikan oleh asam amino yang lain. Sebagian substitusi ini bersifat
konservatif, yaitu menimbulkan efek kecil pada keseluruhan bentuk dan fungsi molekul.
Namun, sebagian substitusi menimbulkan akibat serius, misalnya substitusi protein valin
dengan protein asam glutamat yang menjadi pencetus penyakit Sickle Cell Anemia.2,3

Etiologi Penyakit
Anemia sel sabit adalah penyakit keturunan yang diturunkan oleh orang tua kepada
anaknya secara genetik. Sickle Cell Anemia terjadi disebabkan adanya mutasi pada rantai globin dari hemoglobin. Hal ini disebabkan akibat dari pertukaran asam amino yaitu asam
glutamat dengan asam amino nonpolar valin pada posisi 6. Gen yang bertanggung jawab
menyebabkan sel sabit anemia ini merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di
kromosom nomor 11.4 (lihat Gambar 1)

4 | Page

Gambar 1. Perubahan susunan gen pada kromosom.5

Ketika terjadinya mutasi pada susunan basa nitrogen pada kromosom menyebabkan
terhasilnya kode genetik yang berbeda dari yang sepatutnya untuk menghasilkan protein
asam glutamat. Apabila ribosa MRA menyalin kode genetik pada dioksiribosa menyebabkan
terhasilnya protein Valin. Asam glutamat adalah polar atau molekul hidrofilik yang mana bisa
berinteraksi dengan molekul air. Interaksi ini menyebabkan hemoglobin menjadi satu
molekul yang larut. Valin juga merupakan molekul hidrofobik dan nonpolar. Valin tidak boleh
berinteraksi dengan air karena nonpolar dan ini menyebabkan hemoglobin menjadi kurang
larut. 6
Pada kondisi kadar oksigen rendah, ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6
dari rantai -globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang
menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan menurunkan
elastisitasnya. Ketika Hb yang normal berada di daerah konsentrasi oksigen rendah, molekul
hemoglobin juga akan menempel satu sama lain dan membentuk rantai besar dari molekul
yang tidak larut dan karena itu membentuk serat panjang. Ini menarik sel-sel darah merah
keluar dari bentuk asalnya membuat mereka berbentuk sabit, dan bukan bulat. Sel darah ini
tidak lagi mampu bergerak dengan mudah melalui sistem darah dan mungkin terjebak dalam
kapiler. Konsekuensinya akan menyebabkan terjadinya oklusi pembuluh darah dan jaringan
infaraksi.
Cara penurunan
Sel sabit anemia adalah merupakan satu penyakit keturunan. Penyakit ini tidak bisa
ditularkan melalui infeksi sebaliknya hanya menular melalui keturunan yaitu penyakit ini
diwariskan kepada anak-anak oleh orang tua dengan materi genetik yang telah diubah. Lebih
dari 300 000 bayi dengan gangguan hemoglobin parah yang lahir setiap tahun. 1 Kebanyakan
orang memiliki hemoglobin normal yang dikenal dan ditanda sebagai hemoglobin A. Untuk
pembentukan hemoglobin ini dibutuhkan adanya gen HbA, sehingga kebanyakan orang
mempunyai genotip HbAHbA. Jika seseorang yang mempunyai kelainan sel darah merah
mereka yaitu yang berbentuk sabit, hemoglobin mereka dikenali dan ditandai dengan
Hemoglobin S atau HbS. Terbentuknya hemoglobin S ini ditentukan oleh gen HbS, sehingga
orang yang menderita penyakit anemia sel sabit mempunyai genotip HbSHbS.

5 | Page

Orang heterozigotik HbAHbS memiliki dua macam sel darah merah, yaitu yang
mengandung hemoglobin A dan ada yang mengandung hemoglobin S. Oleh karena
membentuk dua macam hemoglobin, maka gen HbA dan HbS merupakan gen-gen
kodominan. Orang heterozigotik HbAHbS biasanya tidak menderita anemia separah yang
homozigotik untuk alel S yang menyebabkan anemia sel sabit. (Lihat Gambar 2)

Gambar 2. Penurunan alel dari orang tua kepada anak.5


Artinya, pasangan yang memiliki gen (heterozigot, HbAS) akan mempunyai dua
orang anak yang akan menjadi pembawa (karier), (heterozigot, HbAS) yang tidak
menunjukkan gejala, seorang anak yang membawa genotip yang kosong penyakit sel sabit
anemia (homozigot HbAA) dan kemungkinan akan ada seorang dari anak mereka yang akan
menderita penyakit sel sabit (heterozigot, HbSS) ini walaupun kedua orang tua mereka tidak
menderita penyakit ini.

Gejala penyakit
Tanda dan gejala anemia sel sabit biasanya muncul setelah bayi berusia 4 bulan. Sel
sabit bersifat rapuh serta mudah pecah dan mati, sehingga membuat penderitanya kekurangan
sel darah merah. Sel darah merah biasanya hidup selama sekitar 120 hari sebelum mati dan
diganti sel baru. Namun, sel sabit mati hanya dalam waktu 10 sampai 20 hari sehingga
memicu kekurangan sel darah merah yang dikenal sebagai anemia. Tanpa cukup sel darah
merah, tubuh tidak bisa mendapatkan oksigen yang dibutuhkan sehingga menyebabkan
kelelahan. 4
6 | Page

Selain itu, seorang itu sering merasa nyeri dirasakan di perut atau tulang-tulang
panjang. Nyeri ini terjadi ketika sel-sel darah merah yang berbentuk sabit tadi memblokir
aliran darah pada tempat-tempat tersebut. Rasa sakit ini memiliki intensitas yang berbagai
dan sering berlangsung beberapa jam, bahkan ada yang sampai beberapa minggu sehingga
terpaksa dirujuk ke rumah sakit. Pada bayi, tangan dan kaki mereka mudah untuk
membengkak karena aliran darah yang tersumbat atau dihalangi oleh sel darah sabit ini.
Gejala lain yang dominan dengan adanya tanda tanda sel sabit anemia ini adalah
deman, kadang sesak nafas dan tertundanya pertumbuhan. Kekurangan sel darah merah sehat
dapat memperlambatkan pertumbuhan bayi dan anak-anak dan tidak hairanlah sekiranya ada
anak-anak yang memiliki tubuh relatif pendek tetapi lengan, tungkai, jari tangan dan jari
kakinya panjang. 7

Pada penderita lanjut usia, paru-paru dan ginjal mengalami penurunan

fungsi. Pria dewasa bisa menderita priapisme atau nyeri ketika mengalami ereksi. Kadang air
kemih penderita mengandung darah karena adanya perdarahan di ginjal.
Secara klinis individu yang menjadi karier atau pembawa penyakit ini mempunyai sel
darah merah yang normal, tetapi eritrosit mereka cenderung berbentuk sabit bila mengalami
hipoksia atau asidosis. Hipoksia adalah penurunan pemasukan oksigen ke jaringan sampai di
bawah tingkat fisiologik meskipun perfusi jaringan oleh darah memadai, 8 sedangkan Asidosis
adalah suatu keadaan pada saat darah terlalu banyak mengandung asam atau terlalu sedikit
mengandung basa dan sering menyebabkan menurunnya pH darah.9
Pengobatan sel sabit Anemia
Penyakit sel anemia bisa menyebabkan komplikasi yang sangat serius dan harus
diobati dengan segera sejak dari dini lagi bagi menghalanginya. Namun, belum ada
penanganan yang bisa dilakukan untuk menyembuhkan sebagian besar orang dengan anemia
sel sabit. Satu-satunya cara yang berpotensi untuk menyembuhkan anemia sel sabit adalah
dengan transplantasi sumsum tulang.10 Namun, bukan merupakan hal yang mudah untuk
mendapatkan donor dan tindakan ini juga memiliki risiko yang sangat serius, bahkan bisa
berupa kematian.
Strategi yang berkesan dan hemat biaya untuk mengurangi beban risiko menderita
penyakit ini adalah dengan manajemen penyakit dengan program pencegahan. Tes darah
murah dan handal dapat mengidentifikasikan pasangan berisiko memiliki anak yang terkena
dampak. Skrining ini sangat tepat sebelum menikah atau hamil, yang memungkinkan
pasangan untuk mendiskusikan kesehatan keluarga mereka. Jika seseorang memiliki anggota
7 | Page

keluarga dengan penyakit sel sabit, maka sebaiknya ia melakukan konseling genetik sebelum
memiliki keturunan. Konseling genetik bisa membantu seseorang mengetahui seberapa besar
risiko untuk memiliki anak dengan anemia sel sabit. Konseling genetik selanjutnya
menginformasikan operator sifat dari risiko yang kondisi dapat diteruskan kepada anak-anak
mereka, pengobatan diperlukan, jika terkena gangguan hemoglobin, dan pilihan yang
mungkin untuk pasangan itu.1

Umumnya, orang-orang dengan anemia sel sabit harus

memeriksakan diri secara teratur ke dokter untuk memantau jumlah sel darah merah dan
kondisi kesehatannya.
Kesimpulan
Penyakit sel sabit Anemia masih belum diketemukan penawarnya sehingga detik ini,
namun kita sebagai masyarakat boleh mengambil inisiatif secara mandiri dengan senantiasa
mengamalkan pola hidup yang sehat, mengambil gizi yang sehat dan kaya dengan zat besi
dan senantiasa melakukan olahraga.
Mencegah itu lebih baik dari merawat. Seperti yang kita tahu bahwa Anemia adalah
penyakit keturunan dan sebaiknya melakukan pemeriksaan kesehatan dahulu dan meminta
pandangan dan nasihat dari dokter dan mereka yang ahli dalam ini.
Saran dari dokter ini penting agar mereka yang berpotensi untuk menderita penyakit
ini lebih sadar dalam mengambil langkah pencegahan sedini mungkin. Dan seiring dengan
kemajuan dan kecanggihan teknologi masa kini, kita dapat ditemukan penawar terhadap
penyakit keturunan ini supaya kehidupan manusia menjadi lebih berkualitas.

8 | Page

Daftar Pustaka
1. World Health Organization. Sickle-cell disease and other haemoglobin disorder.
Updated on January 2011 accessed 9 December 2015. Available at
http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/en/
2. Uthman E. Understanding anaemia. United State of America: University Press of
Mississippi; 2001. P.3-19
3. Marks D.B., Smith C.M., Marks A.D. Biokimia kedokteran dasar: sebuah pendekatan
klinis. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2000 Hal.86-7.
4. John. P. Sickle cell disease. New York: Chelsea House; 2008 p.42-5.
5. BioTechGuru.in Chromosomes, genes, alleles and mutations. Updated on 2014
accessed on 13 December 2015. Available at http://www.biotechguru.in/studymaterials/study-notes/chromosomes-genes-alleles-mutations/
6. Gene mutation: sickle cell Anaemia. Updated 6 November 2014 accessed 9 December
2015. Available http://biology4alevel.blogspot.co.id/2014/11/36-gene-mutationsickle-cell-anemia.html
7. Rubenstein D. Wayne D. Bradley J. Lecture notes: kedokteran klinis. Ed 6. Jakarta:
Penerbit Erlangga; 2007 Hal.361-4
8. Dorland, W. A. Newman. Kamus Kedokteran Dorland. Terj.Huriawati Hartato, dkk;
ed Huriawati Hartanto, dkk. Jakarta: ECG; 2002. Hal.898
9. Dobson M.B. Anaesthesia at the district hospital. Ed.2. Geneva: World Health
Organization. 2001 p.121-3.
10. Bunin N., Arplenc R., Iannone R., Leahey A., Grupp S., Monos D., et al. Unrelated

donor bone marrow transplantation for children with severe aplastic anemia: minimal
GVHD and durable engraftment with partial T cell depletion. Bone Marrow
Transplantation. Nature Publishing Group. 2005 35(4): 369-373

9 | Page