ENCEFALOPATIA CRONICA NO EVOLUTIVA

(ECNE)

Parapleja
Monopleja

Son muy poco frecuentes, se afectan solo los miembros inferiores.

Se afecta un solo miembro (brazo o pierna), estos casos son poco
comunes.

ETIOLOGA-CAUSA
Tambien conocida como parlisis cerebral (PC), es un conjunto de trastornos
neurolgicos que puede afectar el control muscular y el movimiento, funciones
comunicativas, sensoriales y cognitivas. Actualmente se la denomina Encefalopata
Crnica No Evolutiva (ECNE) para sealar que este conjunto de trastornos no es de
carcter progresivo, es decir, la lesin en el cerebro no empeora durante el paso del
tiempo, aunque si puede variar el cuadro debido a patrones motores propios de la
lesin, y por procesos madurativos del sistema nervioso (plasticidad cerebral). Los
sntomas pueden variar de persona en persona, desde un cuadro muy leve, donde la
sintomatologa es poco perceptible, hasta casos de mayor gravedad, en donde la
persona requiere mayor asistencia.

Definicin Neurologia pediatrica Espaa: En la actualidad

existe un consenso en considerar la parlisis cerebral con un nuevo nombre
Encefalopatia no progresiva: como un grupo de trastornos del desarrollo del
movimiento y la postura, causantes de limitacin de la actividad, que son atribuidos a
una agresin no progresiva sobre un cerebro en desarrollo, en la poca fetal o
primeros aos. El trastorno motor de la ENP con frecuencia se acompaa de
trastornos sensoriales, cognitivos, de la comunicacin, perceptivos y/o de conducta,
y/o por epilepsia 1, 2, 3. La prevalencia global de ENP se sita aproximadamente
entre un 2 y 3 por cada 1000 nacidos vivos.

Histricamente ha sido considerada una encefalopata esttica.

La ENP se suele asociar a:

Epilepsia

Anomalas del habla

Visuales e intelectuales
Lo que define el trastorno es la vulnerabilidad selectiva de los sistemas
motores cerebrales.
La ENP se divide en varios sndromes motores principales de acuerdo con:

Patrn de afectacin neurolgica

Su neuropatologa

Su etiologa

Tripleja
Dipleja
Hemipleja
Doble
hemipleja

Estn afectados los cuatro miembros.

Afectacin global incluyendo tronco y las cuatro extremidades, con
un predominio de afectacin en miembros superiores.
Afectacin de las extremidades inferiores y una superior.
Afectacin de las cuatro extremidades con predominio en
extremidades inferiores.
Est tomado un solo lado del cuerpo (hemicuerpo), y dentro de este
el ms afectado es el miembro superior.
Cuando existe una afectacin de las cuatro extremidades, pero
mucho ms evidente en un hemicuerpo, comportndose
funcionalmente como una hemiparesia.

PERINATALES

POSTNATALES

Malformaciones corticales
congnitas.
Alteraciones circulatorias
(hipoxia-anoxia).
Virus e infecciones
maternas
Alteraciones metablicas
maternas
Patologas placentarias

Trabajo de parto
prolongado.
Prolapso del cordn
umbilical.
Oclusin del cordn
umbilical
(acidosis+hipoxia).
Mala praxis (frceps).

Infecciones (meningitisherpes-soster).
Traumatismos encfalocraneanos.
Hipoxia por inmersin.
Alteraciones circulatorias
(isqumicas-mecnicas).

CLASIFICACIN Y CUADROS MOTORES DE LA ECNE

ESPASTICIDAD
ATAXIA (10%)
ATETOSIS (20%)
(70%)

CLASIFICACIN TOPOGRAFICA
Cuadripleja
Tetrapleja

PRENATALES

Tono muscular:
hipertonia
Patrones
de
movimiento:
movimientos limitados
en rangos intermedios
Reacciones de
enderezamiento
y
defensa: moderado y
leve, presentes pero
interferidas por la
espasticidad. Severo,
ausentes
Deformidades:
fijos
en
rangos
intermedios
Lenguaje:
lentificado - bloqueos
Sitio de lesion:
via piramidal

BASES

Tono muscular:
hipotonia
Patrones
de
movimiento:
dismetras
incoordinacin
Reacciones de
enderezamiento
y
defensa:
presentes
pero a destiempo e
inadecuadas
Deformidades:
contracturas
por
fijacion
Lenguaje:
lentificado
Sitio de lesion:
cerebelo

Tono muscular:
fluctuante de base
normal
Patrones
de
movimiento:
movimientos
involuntarios
reptantes y distales
Reacciones de
enderezamiento
y
defensa:
presentes
pero interferidas por el
movimiento
involuntario
Deformidades:
no
presentan
hipermovilidad
Lenguaje:
espasmodico
Sitio de lesion:
nucleos de la base

DEL TRATAMIENTO KINESICO: Cabe destacar la

importancia de comenzar con el tratamiento kinsico en forma precoz, debido a que
los resultados obtenidos dependern exclusivamente de ello:

Regulacin del tono muscular

Facilitacin de la actividad motora

Inhibicin de patones patolgicos de movimiento
Inhibicin de la actividad tnica anormal
Brindar sensibilidad propioceptiva
Prevencin de complicaciones: deformidades articulares, acortamientos
musculares, etc.

Facilitacin de tronco trabajo postural

Trabajo de coordinacin viso-motora

Hemipleja espstica
Dipleja espstica
Tetraplejia espstica

Tienen
una
Consiste
en
Es la forma mas
disminucin de los
espasticidad bilateral
grave
de
movimientos
de las extremidades
Leucomalacia
espontneos en el lado
inferiores.
periventricular
afectado y muestran
La
diplejia
debido a la
preferencia por una
espastica grave se
intensa
afectacin
mano a una edad muy
caracteriza por atrofia
motora de las cuatro
precoz.
e hipodesarrollo de las
extremidades y la

El brazo suele
extremidades
elevada incidencia de
estar ms afectado que
inferiores
con
un
retraso mental y crisis
la pierna y la dificultad
crecimiento
comiciales.
en la manipulacin con
desproporcionado por
Las dificultades
la mano es obvia
desarrollo normal de la
para la deglucin son
alrededor del primer
parte
superior
del
frecuentes
como
ao de vida.
tronco.
consecuencia
de

La marcha se
El
desarrollo
parlisis bulbar supra
suele retrasar hasta los
intelectual suele ser
nuclear, lo que suele
18-24 meses y es
normal
en
estos
provocar pneumonia
evidente la presencia
pacientes
y
la
por aspiracion.
de circunduccin.
probabilidad de crisis
comiciales es minima.

Causa
:
Leucomalacia
periventricular

ENP
Atetoide

ENP:
Discintica

ENP atxica

ENP
hipotnica

Tambin
denominada ENP
coreoatetoide o
extrapiramidal,
es
menos
frecuente que la
parlisis cerebral
espstica. Estos
nios
pueden
carecer
de

La que ms se
relaciona
con
factores
perinatales, hasta
un 60-70% de los
casos.
Se
caracteriza por una
fluctuacin
y
cambio brusco del
tono
muscular,

Desde el punto de
vista
clnico,
inicialmente
el
sntoma
predominante es
la hipotona; el
sndrome
cerebeloso
completo
con
hipotona, ataxia,

Es poco frecuente.
Se caracteriza por
una
hipotona
muscular
con
hiperreflexia
osteotendinosa,
que persiste ms
all de los 2-3 aos
y que no se debe a
una
patologa

lenguaje
o
insinuar
solo
algunas frases y
la modulacin de
la
voz
esta
alterada.
La
alimentacin
puede
ser
dificultosa, y con
frecuencia
babean
y
mantienen
la
lengua fuera de la
boca.

presencia
de
movimientos
involuntarios
y
persistencia de los
reflejos
arcaicos.
En funcin de la
sintomatologa
predominante,
se
diferencian distintas
formas clnicas:

a)
forma
coreoatet
sica,
(corea,
atetosis,
temblor);

b)
forma
distnica, y

c)
forma
mixta,
asociada
con
espasticida
d.
Las
lesiones
afectan de manera
selectiva
a
los
ganglios de la base.

dismetra,
incoordinacin
puede
evidenciarse
a
partir del ao de
edad.
Se
distinguen
tres
formas clnicas:

dipleja
atxica.

ataxia
simple y

el
sndrome
de
desequili
brio.
A
menudo
aparece
en
combinacin con
espasticidad
y
atetosis.
Los
hallazgos
anatmicos
son
variables:
hipoplasia
o
disgenesia
del
vermis
o
de
hemisferios
cerebelosos,
lesiones clsticas,
imgenes
sugestivas
de
atrofia, hipoplasia
pontocerebelosa.

neuromuscular.

SINDROME DE MOEBIUS
El Sndrome de Moebius es un trastorno raro de desarrollo congnito (presente en el
nacimiento). Se caracteriza por la ausencia o subdesarrollo de los nervios que
controlan los movimientos faciales (nervio craneal 7) y de los ojos (nervio craneal 6).
La mayora de las personas que sufren del Sndrome de Moebius tiene debilidad o
parlisis completo de los msculos de la cara. Los nios y adultos con parlisis facial
puede que no puedan sonrer, fruncir el seo, levantar las cejas, cerrar los prpados
o fruncir sus labios. Esto no slo resulta en la falta de expresin facial, pero tambin

puede resultar en el babeo y la dificultad del habla. Los nios puede que tengan
dificultar al chupar o pasar los alimentos. Otras caractersticas del Sndrome de
Moebius incluyen:
Retrasos motores debido a la debilidad de la parte superior del cuerpo
Estrabismo (ojos bizcos)
Ojos secos e irritabilidad
Problemas dentales
Paladar alto
Paladar leporino
Problemas en las manos y los pies, incluyendo el pie zambo o pie equino y la falta o
fusin de los dedos (sindactilia)
Problemas de audicin
Sndrome de Polonia (anomalas de la pared del pecho y las extremidades
superiores).
Aunque gatean y caminan despus, la mayora de los nios con el Sndrome de
Moebius eventualmente se nivelan. Los problemas del habla a menudo responden a
la terapia, pero puede que persistan debido a la imposibilidad de mover la lengua y
los labios. A medida que los nios crecen, la falta de expresin facial y la 1
incapacidad de sonrer se vuelven los sntomas dominantes ms visibles. Como
resultado de ello, la gente que no est familiarizado con su hijo puede malinterpretar
lo que el nio est pensando o sintiendo.

qu causa el sndrome de moebius? aunque parece ser gentico, su causa

precisa an es desconocida y las investigaciones mdicas presentan teoras
conflictivas. Este sndrome afecta a nios y nias por igual; y, en algunos casos,
parece haber un riesgo ms alto de que se pase el trastorno de un padre afectado a
su hijo (a). A pesar de que actualmente no existe una prueba prenatal para detectar
el Sndrome de Moebius, la gente se puede beneficiar de la consejera gentica.
La mayora de los nios tienen tono bajo de la musculatura, particularmente del
cuerpo (hipotona muscular). Otros sntomas que suelen encontrarse presentes son:

Necesidad de mantenerles la cabeza erguida para poder tragar.

Ausencia de parpadeos.

Estrabismo (ojos cruzados que pueden corregirse con la ciruga). Aparece

estrabismo y limitacin de los movimientos, pero afortunadamente la
ulceracin de la crnea es rara.

Lengua corta, pequea o deformada.

Paladar de la hendidura submucosa.

Problemas o trastornos de los dientes, que aparecen pronto con una

dificultad para la autolimpieza despus de la comida y el estado entreabierto
de la boca.

Problemas de audicin, sensibilidad a los ruidos fuertes.

Dificultades del habla, especialmente con los sonidos cerrados de la boca B,

M, P, F y los sonidos que implican el uso de los labios.
Todos estos signos clnicos son el reflejo de una ausencia o funcionamiento reducido
de los nervios craneales. Si bien estos pacientes maduran ms lentamente, la
mayora de los nios con el tiempo se acercan al desarrollo esqueltico de otros con
su misma edad y sin afectacin sindrmica. Los problemas del habla, responden a

menudo a la terapia, pero pueden persistir algunos problemas articulatorios debido a

la movilidad deteriorada de la lengua y los labios. Al crecer, la carencia de la
expresin facial y de una inhabilidad de sonreir se convierte en los sntomas visibles
dominantes. Este sndrome puede frecuentemente verse acompaado por sntomas
tpicos de otros sndromes como el de Pierre Robin y la anomala de Poland.

CUALES SON LOS SINTOMAS? Los sntomas ms evidentes se relacionan

con las expresiones y la funcin faciales. En infantes recin nacidos, la primera
muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar. El babear excesivo y los ojos
cruzados pueden estar presentes. Adems, puede haber deformidades de la lengua
y de la quijada, e incluso algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies
deformados y/o los dedos pegados. La mayora de los nios tienden tono bajo del
msculo, particularmente del cuerpo.

LOS SINTOMAS PUEDEN INCLUIR:

Carencia de la expresin facial; inhabilidad de sonrer

Problemas alimentando, el tragar (los tubos son a veces necesarios para
prosperar; tenga mucho cuidado con los alimentos slidos.)

Mantenerles la cabeza erguida para poder trager

Sensibilidad del ojo debido a la inhabilidad de escudriar (las gafas de sol y

los sombreros son muy provechosos)

Retardos del motor debido a la debilidad superior del cuerpo

Ausencia del movimiento lateral del ojo

Ausencia del prpado

Strabismus (ojos cruzados que pueden corregirse con la ciruga)

Babear

Paladar alto

Lengua corta o deformada

Movimiento limitado del la lengua

Paladar de la hendidura submucuosa

Problemas de los dientes

Problemas de la audiencia (debido al liquido en odos, los tubos son a veces

necesarios)

Dificultades del habla (especialmente con los sonidos cerrados de la boca y

los sonidos que implican los labios)

Anomalas de menor importancia de la media lnea

Aunque se arrastran y recorren mas adelante, la mayora de los nios del sndrome
de Moebius con el tiempo alcanzan a los otros. Los problemas del habla responden a
menudo a la terapia, pero pueden persistir debido a la movilidad deteriorada de la
lengua y de los labios. Al entrar en la edad, la carencia de la expresin facial y de
una inhabilidad de sonrer se convierte en los sntomas visibles dominantes. El
sndrome de Moebius es acompaado a veces por el sndrome de Pierre Robin y
Anomalia de Poland.

SINDROME DE POLAND
Definicin: El sndrome de Poland es una alteracin musculoesqueltica congnita
muy poco frecuente, que se caracteriza esencialmente por hipoplasia unilateral de la

pared torcica y anormalidades de la extremidad superior ipsilateral. Segn lo

descrito en la literatura, es considerada una patologa de naturaleza espordica. Es
dos a tres veces ms frecuente en el sexo masculino, y afecta con mayor frecuencia
el lado derecho del cuerpo (60-75%) En el ao 1841 Alfred Poland, describe la
ausencia unilateral de pectoral mayor, serrato anterior y oblicuo externo abdominal,
asociado a sindactilia ipsilateral. Su presentacin clnica es muy variable, con
distintos grados de extensin y severidad del defecto. Es extremadamente raro que
todas las anomalas se encuentren presentes en un mismo paciente. El rasgo clnico
comn en todos los pacientes es la ausencia de la porcin esternocostal del msculo
pectoral mayor, asociado la mayora de las veces a la ausencia del pectoral menor
tambin. En algunos casos los msculos dorsal ancho, serrato anterior y oblicuo
externo abdominal tambin pueden estar comprometidos. Adems, pueden estar
presentes otras alteraciones de la pared torcica, como la hipoplasia o ausencia de
la glndula mamaria, arola y pezn, que afecta a ms de un tercio de las pacientes.
Se han descrito tambin pezones supernumerarios e hipoplasia o aplasia de las
costillas o cartlagos. La aplasia de las porciones anteriores de una a tres costillas,
con una depresin severa del trax, ocurre en un 11-25% de los pacientes con
sndrome de Poland. En algunos casos los extremos costales de las costillas
aplsticas pueden estar fusionadas, produciendo una rotacin del esternn hacia el
lado comprometido, generando un pectum carinatum asimtrico contralateral.
Generalmente, la progresin de la deformidad torcica ocurre durante el perodo de
crecimiento.
Causas: Afecta a uno de cada 30000 o 40000 personas y es ms frecuente en
hombres que en mujeres. Se cree que se produce por una aportacin insuficiente,
durante el embarazo, de sangre por la arteria subclavia. La principal teora en torno a
la aparicin del Sndrome de Poland tiene que ver con una interrupcin de la sangre
embrionaria de las arterias que se encuentran bajo la clavcula (llamadas arterias
subclavias) en la segunda sexta o sptima semana del embarazo. Sin embargo, la
causa oficialmente permanece como desconocida.
Se trata de una enfermedad congnita pero no hereditaria. De hecho, estudios han
demostrado que no hay relaciones directas de pacientes que presentan esta
deformacin dentro de una familia. Tampoco existen disparadores genticos sobre
los padres, segn pruebas realizadas a los progenitores de bebs recin nacidos que
padecen del Sndrome.
Tambin es importante sealar que no se conocen casos en los que esta condicin
provoque problemas de ndole mental para el paciente.
Sntomas: Se presenta deformacin nicamente en un lado del pecho (la zona
derecha con mayor frecuencia) por lo que hay una asimetra en la regin torcica
En la mayora casos se presenta hipoplasia (desarrollo anormal) de la mano y/o el
antebrazo del lado donde se presenta la deformacin. Puede haber ausencia de
otros msculos alrededor del hombro
Asimismo, puede asociarse a las siguientes alteraciones:

Pectus excavatum (pecho hundido en la zona del esternn)

Escoliosis (desviacin de la columna vertebral)

Sindactilia (unin entre varios dedos)

Aplasia del pezn o de la mama en mujeres (desarrollo incompleto de la

mama)

Ausencia de vello en las axilas

Caractersticas anatmicas: Adems de la ausencia del msculo pectoral mayor, el

Sndrome de Poland puede presentar una o varias de las siguientes condiciones:

Sindactilia en la mano homolateral (mismo lado que la ausencia del msculo

pectoral mayor).

Hipoplasia de antebrazo, del fascculo clavicular, axilar o pectoral. Es decir,

disminucin en el desarrollo o funciones de estas zonas.

Posibles lesiones costales.

Aplasia (desarrollo interrumpido) del pezn o bien pezn asimtrico con

respecto al lado sano.

Hipoplasia o aplasia de la falange media distal, que se presenta como

rigidez de los dedos.

Tamao menor de la mano del lado afectado con respecto la mano del lado
sano.

Aplasia (desarrollo interrumpido) de la glngula mamaria.

ACIDOSIS TUBURAL RENAL

La Acidosis Tubular Renal es una alteracin en el funcionamiento de los riones,

que no logran mantener el equilibrio bioqumico cido-alcalino durante el proceso de
filtracin de la sangre, es decir, no logran desechar completamente estos cidos y/o
no logran reabsorber adecuadamente el bicarbonato suficiente para el buen
funcionamiento del organismo. La Acidosis Tubular Renal Infantil (A.T.R.), es un
trastorno que aqueja a una pequea poblacin y que en la actualidad se ha hecho
ms evidente.
CAUSAS: Por lo general, se debe a una inmadurez de los riones al nacer, aunque
tambin puede presentarse acompaada de otros sndromes. En adultos, es debido
a varias enfermedades y medicamentos.
Existen tipos diferentes de RTA. Los primeros dos tipos se denominan segn la parte
del tbulo renal donde se encuentran el dao o el defecto.

La RTA tipo 1 o acidosis tubular renal distal es el tipo de RTA ms

comn. Distal significa que el efecto est relativamente alejado del comienzo
del tbulo. La RTA distal puede ser hereditaria o puede ser provocada por
un nivel alto de calcio en sangre, leucemia, trastornos autoinmunitarios
(como lupus y Sndrome de Sjgren) o el uso de ciertos medicamentos.

La RTA tipo 2 o acidosis tubular renal proximal sucede cuando el dao o

el efecto se encuentran relativamente cerca del inicio del tbulo. La RTA
proximal se presenta, en la mayora de los casos, en lactantes y
generalmente est relacionada con un trastorno denominado Sndrome de
Fanconi. Adems, la carencia de vitamina D, la intolerancia a la fructosa, el
uso de ciertos medicamentos y algunas enfermedades tambin pueden
provocar RTA proximal.

La RTA tipo 3 es una combinacin de la RTA distal y proximal, y ya casi no

se usa como una clasificacin.

La RTA tipo 4 o acidosis tubular renal hiperkalmica es causada por un

defecto en la capacidad de transporte del tbulo distal. El transporte implica
el movimiento de los electrolitos, como sodio, cloro y potasio, entre la sangre
y las partes del cuerpo. Cuando este proceso no es normal, puede provocar
que se acumule demasiado potasio en la sangre (hiperkalemia). Esto puede
presentar problemas para el corazn y otros rganos. La RTA hiperkalmica

puede ser causada por infecciones urinarias (UTI), trastornos

autoinmunitarios, leucemia, diabetes, rechazo de un trasplante de rin o el
uso de ciertos medicamentos.
SNTOMAS: Muchas veces, los nios con RTA no manifiestan sntomas y no saben
que padecen de esta enfermedad hasta que aparece en una prueba de orina o un
anlisis de sangre. En el caso de algunos nios, el primer sntoma de RTA es la
aparicin de piedras en los riones, lo que a su vez puede provocar sntomas como:

dolor en la espalda o al costado, que se extiende a la zona plvica

dolor al orinar

pis de color rojo, marrn o turbio

ganas de orinar frecuentes

nuseas y vmitos
Con el tiempo, la RTA puede afectar el desarrollo de los huesos e impedir el
crecimiento normal del nio. Esto, con frecuencia, es la forma en que se presenta la
RTA y lleva al mdico a considerarlo. Otros sntomas de la RTA que podra notar
incluyen los siguientes:

confusin, reduccin del estado de alerta o fatiga

frecuencias cardaca y respiratoria aceleradas

reduccin de la cantidad de orina

debilidad muscular

calambres musculares, y dolor en la espalda y el abdomen

raquitismo (un trastorno que puede causar dolor en los huesos y

deformidad sea y dental)

SINDROME DE NOONAN
Es un trastorno gentico que causa desarrollo anormal de mltiples partes del
cuerpo. Se le sola llamar sndrome similar a Turner, debido a que ciertos sntomas,
como membranas en el cuello y trax con forma anormal, se asemejan a los que se
observan en el sndrome de Turner.
Causas del sndrome de Noonan: Los defectos en cuatro genes (KRAS y PTPN11,
RAF1, SOS1) pueden causar el sndrome de Noonan. Aproximadamente la mitad de
las personas afectadas por este sndrome tienen una mutacin en el gen PTPN11.
Las personas con una anomala en el gen KRAS presentan una forma ms severa
del sndrome de Noonan. Aquellas personas con anomalas en el gen RAF1 tienden
a tener un problema cardaco particular (miocardiopata hipertrfica). Los problemas
con estos genes hacen que ciertas protenas involucradas en el crecimiento y
desarrollo se vuelvan hiperactivas. El sndrome de Noonan es hereditario, lo cual
significa hereditario. Es una afeccin autosmica dominante, lo cual significa que
slo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el beb tenga el
sndrome. Sin embargo, el hecho de que algunos nios no tengan un padre con el
sndrome de Noonan probablemente quiere decir que algunos casos no son
hereditarios.
Sntomas del sndrome de Noonan

Retardo en la pubertad

Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo

Hipoacusia (vara)

Orejas de implantacin baja o de forma anormal

Retardo mental leve (slo en aproximadamente el 25% de los casos)
Prpados cados (ptosis)
Estatura baja
Pene pequeo
Criptorquidia
Forma inusual del trax (generalmente un trax hundido llamado trax
excavado)
Cuello con pliegues y de apariencia corta

DESCRIPCIN CLNICA: Las manifestaciones clnicas del sndrome de Noonan son

talla baja, cardiopata, dismorfia facial y alteraciones esquelticas. Otras anomalas
asociadas son ditesis linftica o hemorrgica, retraso psicomotor o mental,
alteraciones oculares y criptorquidia en varones.
Pruebas diagnsticas del sndrome de Noonan: El examen puede mostrar un
pliegue extra de la piel por encima de los ojos cerca de la nariz (epicanto) y brazos
que pueden estar sostenidos en un ngulo inusual. Puede haber signos
de cardiopata congnita
(especialmente estenosis
pulmonar y
en
ocasiones comunicacin interauricular). Los anlisis de sangre para mirar el conteo
de plaquetas y factores sanguneos pueden revelar signos de una tendencia al
sangrado. Los exmenes especficos dependen de cules son los sntomas; por
ejemplo, si hay signos de cardiopata, se puede recomendar un ECG, unaradiografa
del trax o una ecocardiografa. Se recomiendan pruebas auditivas para aquellas
personas que tengan signos de disminucin de la audicin. Las pruebas genticas
pueden identificar mutaciones en los cuatro genes que causan el sndrome de
Noonan.
RESUMEN: El sndrome de Noonan se caracteriza por: estatura baja, dismorfia facial
caracterstica y anomalas cardiacas congnitas. La incidencia se estima entre
1/1.000 y 1/2.500 nacimiento vivos. Los principales rasgos faciales asociados al
sndrome son: hipertelorismo con fisuras palpebrales antimongoloides, ptosis y orejas
de implantacin baja y en rotacin posterior con hlix engrosada. Las anomalas
cardiovasculares que se asocian con ms frecuencia al sndrome son: estenosis
pulmonar y cardiomiopata hipertrfica. Los pacientes presentan igualmente: cuello
corto, deformacin de la caja torcica, dficit intelectual leve, criptorquidia,
dificultades de alimentacin en la primera infancia, tendencia a la hemorragia y
displasia linftica. El modo de transmisin es autosmico dominante. En
aproximadamente un 50% de los pacientes, la enfermedad est causada por
mutaciones sin sentido en el genPTPN11 (12q24.1), lo que conlleva una ganancia de
funcin de la protena SHP-2, fosfotirosina fosfatasa no receptora tipo 11.
Recientemente, se han descubierto mutaciones en otros genes de la va metablica
RAS MAPK (KRAS, SOS1, y RAF1) en una pequea proporcin de pacientes
afectados por el sndrome de Noonan. Puede realizarse un anlisis mutacional a
partir de muestras de sangre y este debe recomendarse ante cualquier sospecha de
un diagnstico de sndrome de Noonan. Sin embargo, el diagnstico no puede
descartarse en caso de resultado negativo, ya que la sensibilidad de los tests que
identifican el conjunto de genes conocidos permite la confirmacin en menos del 75%
de los casos. El diagnstico diferencial incluye el sndrome de Turner, el sndrome
cardio-facio-cutneo, el sndrome de Costello, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y el
sndrome LEOPARD (ver estos trminos). El diagnstico prenatal puede realizarse a

partir de una muestra de las vellosidades corinicas o del lquido amnitico, si la

mutacin ha sido previamente identificada en algn miembro de la familia. Dicho
esto, la complejidad tcnica del anlisis hace que obtener un diagnstico del caso
ndice sea difcil durante el breve periodo de tiempo del embarazo. El diagnstico
preimplantacional puede ser tambin una posibilidad. El sndrome de Noonan debe
considerarse en todos los fetos que presenten polihidramnios, derrame pleural,
edemas y pliegue nucal aumentado con cariotipo normal. El tratamiento debe incluir
el manejo de los problemas alimentarios de la primera infancia, la evaluacin de la
funcin cardiaca y el seguimiento del crecimiento y del desarrollo motor. La

fisioterapia y la logopedia deben ser propuestas si es necesario. En los primeros

aos de escolarizacin debe realizarse un examen ocular y auditivo completo. Antes
de cualquier intervencin quirrgica deben realizarse estudios de coagulacin. Con
asesoramiento y un cuidado especial, la mayora de nios afectados pueden llegar a
llevar una vida normal en la edad adulta. Los signos y sntomas disminuyen con la
edad y la mayora de pacientes adultos afectados por el sndrome de Noonan no
necesitan ningn tratamiento mdico particular.