MAKALAH BIOKIMIA

Tirosinosis

Disusun Oleh:
1. Hendra Kurniawan

102210101094

2. Sendy Puspitosary

122210101045

3. Dewi Kusumaning P.

122210101049

4. Alifianti Balinda P.

122210101067

FAKULTAS FARMASI
UNIVERSITAS JEMBER
2014
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang

Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses
pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar
tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik.
Kelainan

metabolisme

seringkali

disebabkan

oleh

kelainan

genetik

yang

mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses
metabolisme. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada
tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat
yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik
Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang
mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak,
protein, karbohidrat, piruvat dan asam amino.
Asam amino merupakan senyawa komponen pembentuk protein. Penyakit keturunan
pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam
amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel.
Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolism asam
amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi
jumlah berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam
urin. Berbeda

dengan

Tyrosinemia

atau

tirosinosea

yang

merupakan kesalahan

metabolism bawaan , biasanya dari lahir, yang dihasilkan dari kekurangan enzim oksidase
asam p-hidroksifenilfiruvat, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit ini
secara genetic heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak
padakromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).
1.2 Rumusan Masalah
1. Apa definisi dari kelainan metabolisme ?
2. Apa saja klasifikasi kelainan metabolisme ?
3. Apa salah satu contoh kelainan metabolisme ?
4. Apa pengertian dari Tirosinosis ?
1.3 Tujuan
Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :
1. Untuk mengetahui definisi dan apa saja klasifikasi kelainan metabolisme itu.
2. Dapat mengetahui salah satu contoh kelainan metabolisme.
3. Untuk mengetahui pengertian Tirosinosis,
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
Protein makanan adalah sumber utama nitrogen yang dimetabolis tubuh. Asam
Amino yang dihasilkan dari pencernaan protein makanan diserap melalui sel epitel usus
dan masuk ke dalam darah. Asam Amino tersebut digunakan untuk membentuk protein

dan senyawa lain. Senyawa yang berasa dari Asam Amino antara lain adalah protein,
hormon (tiroksin, insulin) keratin fosfsat.
Metabolisme asam amino terjadi sangat kompleks, tidak hanya tentang atom karbon
dari asam amino tetapi juga senyawa nitrogen. Selama metabolisme, asam amino berjalan
dalam aliran darah menuju jaringan sedangkan nitrogen diubah menjadi urea di hati dan
karbon dioksidasi menjadi CO2 dan H2O oleh sejumlah jaringan.
Dalam transduksi signal, tirosin memiliki peran kunci dalam pengaktifan beberapa
enzim tertentu melalui proses fosforilasi (membentuk fosfotirosin). Bagi manusia, tirosin
merupakan prekursor hormon tiroksin dan triiodotironin yang dibentuk di kelenjar tiroid,
pigmen kulit melanin, dan dopamin, norepinefrin dan epinefrin. Tirosin tidak bersifat
esensial bagi manusia.
Tirosinosis adalah gangguan metabolisme Tirosin yang
mungkin diwariskan dan sangat langka, disebabkan oleh
pembentukan yang tidak sempurna dari oksidase asam phidroksifenilpiruvat atau transaminase tirosin, ditandai dengan
peningkatan

ekskresi

asam

p-hidroksifenilpiruvat

dan

metabolit tirosil lain atas konsumsi tirosin atau protein yang

mengandung asam amino. Merupakan gangguan metabolisme
asam amino alfa yaitu asam amino alfa tirosina.
Metabolisme Tirosin yang seharusnya dapat mensintesis phidroksifenilpiruvat dengan keadaan yang baik, menjadi suatu
hasil sintesis yang tidak sempurna dari p-hidroksifenilpiruvat.
Kekurangan tersebut menyebabkan sintesis senyawa yang
selanjutnya turut tidak sempuran dan Tirosisnosis-pun terjadi.

BAB III PEMBAHASAN

3.1 Definisi
Ketidakmampuan tubuh untuk membentuk enzim tiroksin
transaminase, sehingga terjadi penimbunan tirosin pada darah.
Gambaran klinis dari Tirosinosis berupa penyakit pada hati, kejang otot, gemetar,

kelakuan sering kacau, serangan jantung, pigmen kulit kearah albino, intelegensia kurang
dan kerusakan hati.
3.2 Kelainan metabolisme
Penyakit ini muncul karena adanya kelainan metabolisme tepatnya kelainan
metabolisme pada asam amino alfa. Kelainan seperti ini merupakan kelainan tubuh yang
ditimbulkan oleh gangguan metabolisme asam amino alfa tertentu berupa gangguan salah
satu aktivitas enzim yang berperan aktif di sepanjang jalur reaksi metabolisme asam
amino yang bersangkutan dan umumnya diturunkan pada generasinya. Salah satu
gangguan metabolisme asam amino alfa yaitu asam amino alfa tirosina yang dapat
menyebabkan Tirosinosis.
Penyakit ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim tiroksin
transaminase, yang terdapat di jalur metabolisme tirosin, enzim ini mengkatalisis
perubahan P-OH fenilpiruvat (para-hydroxyphenylpyruvic) menjadi homogensilat.
Sehingga terjadi penimbunan tirosin pada darah dan akibatnya urin mengandung banyak
P-OH fenilpiruvat. Kelainan ini dibawa oleh gen autosom resesif. Dapat dilakukan terapi
dengan membatasi makanan yang mengandung phenilalanin
3.3 Pewarisan Autosomal Resesif
Pada pola pewarisan sifat, suatu sifat dari penyakit ini diatur kemunculannya oleh
gen resesif yang terdapat pada autosom. Misal gen resesif tersebut adalah a, maka sifat
ini akan muncul pada orang yang bergenotip aa, dan tidak akan muncul pada orang yang
bergenotip AA atau Aa. Meskipun demikian genotip Aa tetap mengandung gen resesif
a, maka kemungkinan kemunculan sifat ini pada keturunannya akan besar ketika
pasangannya mempunyai genotip Aa atau aa. Sehingga dapat disimpulkan bahwa genotip
Aa merupakan carrier atau pembawa sifat. Gambar pewarisan autosomal resesif :

3.4 Dampak yang ditimbulkan

Seperti pada kasus yang pernah terjadi, penderita yang terkena Tirosinosi mengalami
konstipasi, distensi abdomen dan ketidaknyamanan, abdomennya sangat berdistensi

dengan hati teraba 4 cm. di bawah batas kosta kanan dan limpa teraba 1 cm di bawah
batas kosta kiri. Lebih parahnya penderita dapat mengalami sirosis hati, gagal hati.
3.5 Terapi yang dilakukan
Gambaran klinis dari Tirosinosis berupa penyakit pada hati, kejang otot, gemetar,
kelakuan sering kacau, serangan jantung, pigmen kulit ke arah albino, intelegensia
kurang. Dapat dilakukan terapi dengan membatasi makanan yang mengandung
phenilalanin. Selain itu juga dapat dilakukan dengan pemberian elektrolit, pemberian
vitamin K untuk mengatur protrombin yaitu meningkatkannya.

DAFTAR PUSTAKA

Angela Fairney, Dorothy Francis, R. S.Ersser, J. W. T. Seakins, and Dennis Cottom.

(1968). Diagnosis and Treatment of Tyrosinosis. 540.
Behrman,Kliegman,Arvin.Ilmu Kesehatan Anak Nelson Vol.1 E/15. Terjemahan oleh
Prof.Dr.dr.A. Samik Wahab, SpA(K).1996.Jakarta : EGC Press
Marks Dawn B.,Marks Allan D.,Smith Colleen M.Biokimia Kedokteran Dasar: Sebuah
Pendekatan Klinis.Alih Bahasa oleh dr.Barhm U, Pendit, SpKK.1996.Jakarta : EGC
Press
Scribd. (t.thn.). Dipetik Maret 21, 2014, dari Produk spesifik yang berasal dari asam amino
alfa: http://www.scribd.com/doc/201849649/Produk-Spesifik-Yang-Berasal-DariAsam-Amino-Alfa
Weller, B. F. (2005). Kamus Saku Perawat . Jakarta: EGC.