EPIDEMIOLOGIE
- prevalenta 1,1-2/1000 nasteri (risc deosebit pentru nascuti prematur <1500g);
ETIOLOGIE
- prematuritatea este un factor determinant intr-o proportie mare din cazuri;
- toxice exogene (tranchilizante, psihotrope, alcool, plumb, monoxid de carbon) sunt cazuri care nu
afecteaza sechelar mama, dar induc encefalopatii la fat (edem cerebral si necroze hemoragice in nucleii
bazali); creierul fetal este mult mai sensibil la anoxie decat creierul nou-nascutului;
- incompatibilitatea Rh, ABO, autoimunizare;
- purpura trombocitopenica idiopatica;
- anemii;
- prematuritatea (in privinta prematuritatii se pune problema daca o afectiune prenatala determina
prematuritatea cum se pare ca ar fi cazul in unele leziuni ale sistemului extrapiramidal si in mod
deosebit in atetoza dubla sau daca, dimpotriva prematuritatea este cauza unor encefalopatii infantile;
consideram ambele ipoteze posibile; prematuritatea poate fi efectul unei EI dobandite prenatal, dar
prematuritatea de orice natura extraneurologica poate deveni cauza unei EI paranatale sau postnatale);
3. Cauze postnatale
- perioada de 0-2 ani este deosebit de importanta pentru procesul de mielinizare si maturare a SNC, astfel
incat o multitudine de agresiuni survenite in aceasta perioada pot opri dezvoltarea sa normala;
- SNC poate fi agresionat de:
Traumatisme cranio-cerebrale (destul de frecvente, in special in perioada 1-2 ani);
Meningoencefalite;
Boli infectioase generale cu afectare secundara a SNC;
Febre eruptive (rubeola, rujeola, scarlatina);
ANATOMIE PATOLOGICA
- decesul bolnavilor cu encefalopatie infantila este de regula tardiv, fata de perioada acuta, astfel ca
leziunile gasite sunt de regula de tip sechelar, un focar organizat de tesut scleros, in parenchimul cerebral;
1. Ageneziile
- sunt modificari caracterizate prin scaderea numarului de neuroni si prin asezarea lor in straturi anormale;
- leziuni:
Agiria
histologic: scoarta are in acest caz numai 4 straturi, iar celulele sunt in stadiul de
neuroblasti;
Pahigiria
Microgiria
uneori se asociaza si cu alte malformatii ca agenezia de corp calos sau chisturi ale
plexurilor coroide ;
Megalencefalia
3. Porencefalia
- cavitati cu aspect de palnie cu varful indreptat spre ventriculul lateral cu care comunica, iar baza
indreptata spre suprafata creierului;
- cavitatile sunt determinate de procese trombotice, hemoragii, inflamatii;
- in cavitate este LCR si detritusuri de tesut cerebral;
- in jurul cavitatii circumvolutiile sunt dispuse radiar;
4. Meningoencefalita cronica
- apare sub forma unor aderente intre pia mater si scoarta si cu ingrosarea acestei foite din loc in loc;
- histologic: infiltrare limfoplasmocitara perivasculara;
CLASIFICARE
- exista numeroase clasificari ale EIS, dar mai sistematizata si mai didactica este cea propusa de Beatrice
Prusakauer:
hemiplegia infantila;
diplegia spastica infantila;
hemiplegia dubla infantila;
sdr pseudobulbar infantil;
atetoza dubla;
atetoza unilaterala;
coreea dubla;
spasmul de torsiune;
TABLOU CLINIC
- semnele clinice ale EIS sunt destul de variate si polimorfe in functie de sediul leziunii;
- in general se poate afirma ca orice EI prezinta, intr-o mai mare sau mai mica masura urmatoarele
elemente clinice :
handicap motor, deficit de motilitate voluntara de diverse grade si localizari;
tulburari de tonus (hipertonie in majoritatea cazurilor, dar exista si EI hipotone sau variatii de tonus
de la hiper- la hipotonie);
tulburari de echilibru;
miscari involuntare;
crize de epilepsie generalizata, absente mioclonii etc;
handicap in dezvoltarea vorbirii;
handicap in dezvoltarea psihica, uneori chiar tulburari psihice sechelare severe, sub forma de
oligofrenii de diverse grade, care se pot insoti si de unele tulburari de comportament;
A. FORMA SPASTICA
- ~50% din cazurile de EI;
- se caracterizeaza clinic prin semnele sdr de neuron motor central:
- tulburari ale motilitatii voluntare (cu pastrarea celei automate si reflexe);
- hipertonie;
- hiperreflectivitate osteotendinoasa;
- abolirea reflexelor cutanate abdominale si cremasteriene;
- prezenta reflexelor patologice piramidale (semn Babinski);
o HEMIPLEGIA INFANTILA
ETIOLOGIE
- traumatisme cranio-cerebrale obstetricale sau in perioada 0-2 ani;
- hemoragii intracerebrale de diverse cauze (traumatica, capilarite hemoragice confluente din
discraziile sanguine hemoragipare);
- la nivelul membrului superior sunt posibile foarte putine miscari active, iar in cazurile mai severe nu este
posibila nicio miscare voluntara;
- atitudinea copilului este cu membrul superior si bratul lipit de torace, antebratul in flexie si pronatie,
mana cu degetele flectate si aspect de mana in baioneta (primele falange flectate, iar celelalte doua in
extensie) sau cu mana in pronatie cu degetele flectate deseori la maximum din toate articulatiile, extensia
nefiind posibila uneori nici la miscare pasiva;
- o subluxatie a carpului poate insoti aspectul caracteristic al mainii in hemiplegia infantila;
- membrul inferior este mai putin afectat decat cel superior;
- membrul inferior in hiperextensie cu piciorul cu piciorul in varus equin, uneori ducand la subluxatia
astragalului;
- mersul, posibil spre varsta de 2 ani, este cosit, uneori digitigrad si prezentand o sincinezie caracteristica:
semnul drapelului (in timpul mersului copilul duce bratul de partea paretica in abductie cu rotatie
externa, degetele se departeaza in evantai, iar membrul superior in ansamblu se ridica in sus);
- semnul drapelului este considerat de unii patognomonic pentru hemiplegia infantila;
- in perioda cresterii, partea cu paralizia ramane in urma, incat pacientul pare format din doua jumatati
asimetrice;
- asimetria afecteaza si craniul si fata;
- se asociaza si retardul vorbirii;
- retard psihic;
- convulsiile apar la 35-50% din copii cu hemiplegie congenitala si pot persista toata viata;
- daca hemiplegia este dobandita in timpul copilariei, crizele de epilepsie se asociaza adesea de la debut;
- convulsiile pot fi generalizate, dar adesea sunt unilaterale si limitate la partea hemiplegica;
EXAMEN NEUROLOGIC OBIECTIV:
- sdr piramidal unilateral:
o tulburari de motilitate voluntara;
o pastrarea motilitatii automate si reflexe;
o hipertonie masiva de tip piramidal;
o hiperreflectivitate osteotendinoasa;
o abolirea reflexelor cutanate abdominale si cremasteriene de partea hemiplegiei;
o reflexe patologice: Babinski, Oppenheim, Rossolimo;
- copilul poate prezenta simptome asociate:
o afazie expresiva;
o miscari coreo-atetozice de cele mai multe ori aparand de partea membrelor paralizate;
o alteori apar miscari involuntare de tip coreic, tot la nivelul membrelor paretice, dar
cuprinzand si hemifata respectiva, sub forma unor grimasari ca in coreea acuta;
o nistagmus;
o atrofie optica;
o retard neuropsihic;
o epilepsie;
o tulburari de schema corporala;
o defecte de camp vizual;
- asociaza importante tulbrari trofice, existand o asimetrie a hemicorpurilor mai mult sau mai putin
evidenta;
- de partea hemiplegica de poate constata:
- unii autori considera ca anumite anomalii cromosomiale ar fi preexistente bolii dobandite intraunterin
sau intranatal, facilitand aparitia acesteia la diferite noxe minore;
- cauze prenatale: unele toxiinfectii intrauterine;
- majoritatea cazurilor de diplegie spastica infantila se constata ca sunt urmarea unei suferinte anoxice sau
hipoxice fetale care se continua si intranatal:
Prezentari vicioase;
Travaliu prelungit;
Nastere laborioasa;
Circulare de cordon;
Placenta praevia;
Versiuni;
Traumatism obstetrical ischemiant;
MORFOPATOLOGIE
- scleroza atrofica lobara bilaterala si simetrica, insotita de o dezvoltare deficitara a cortexului cerebral, in
special la nivelul lobilor paracentrali si in regiunea superioara a frontalei ascendente bilateral;
- se observa degenerari ale neuronilor si inlocuirea acestora prin straturi nevrogliale fibro-scleroase, ca si
degenerescenta secundara a fasciculelor piramidale bilaterale;
- scleroza atrofica la nivelul fasciculelor piramidale medulare si mai discret la nivelul celor spinocerebeloase, in unele cazuri putand cuprinde si celulele cornului anterior medular;
- leucomalacie periventriculara, leziune intalnita mai frecvent la copii prematuri;
- exista cazuri in care se descriu si aplazii ale nervului optic;
- se obseva in unele cazuri agenezii sau porencefalie;
SIMPTOMATOLOGIE CLINICA
- in formele fruste copilul poate avea aspect normal la nastere;
- perinatal copilul poate fi hipoton, somnolent cu tulburari de alimentatie, cianotic, strigatul este slab ;
- in cazurile grave (chiar la nastere) aspect de rigiditate prin decerebrare;
- dezvoltarea in primele luni de viata arata, in majoritatea cazurilor, un grad de hipertonie a membrelor
inferioare si o mai mica participare a acestora la reflexele tranzitorii specifice;
- frecvent poate urma un interval liber de 6-12 saptamani dupa care se pot constata tulburari distonice si
un grad de hipertonie a membrelor inferioare;
- exista o faza initiala hipotonica urmata de distonie inainte ca spasticitatea sa devina evidenta;
Forme clinice:
Severa;
Medie;
Usoara;
Frusta;
11
13
- porencefalie;
- sunt lezate fasciculele piramidale bilateral, cu intreruperea caii cortico-bulbare;
- in unele cazuri exista si leziuni bilaterale la nivelul nucleilor lenticulari;
TABLOU CLINIC
- boala este evidenta de la nastere prin tulburari de supt, deglutitie si refluare a laptelui pe nas;
- tulburarile de nutritie determina repede tulburari distrofice si de hidratare;
- cand copilul supravietuieste, capata facies de varstnic, cu mimica rigida, plans spasmodic, salivatie
continua;
- deficit al musculaturii orofaringolaringiene;
- retard psihic, nepermitand scolarizarea;
EXAMEN NEUROLOGIC OBIECTIV
- sdr pseudobulbar (vorbirea este practic imposibila, neinteligibila; rasul si plansul se pot
declansa foarte usor si au caracter compulsiv, exploziv, spasmodic);
- sdr piramidal bilateral, cu hipertonie si ROT vii, polikinetice si semn Babinski bilateral;
- reflexe de linie mediana prezente si exagerate: r maseterin foarte viu, putand determina in
unele cazuri chiar un clonus al mandibulei;
PROGNOSTIC
- grav;
- deficit pshic deseori foarte important, nepermitand o scolarizare normala, in multe cazuri nu este posibila
nici o scolarizare speciala;
B. GRUPUL ATETOZIC
- se caracterizeaza predominant prin leziuni la nivelul sistemului extrapiramidal;
- mai putin frecventa decat forma spastica;
- trebuie diferentiate sindroamele piramidale de origine prenatala si natala (de obicei devin manifeste in
timpul primului an de viata) de cele postnatale ereditare sau dobandite ca atetoza familiala, boala Wilson,
distonia musculorum deformans (?) si ataxiile cerebeloase ereditare care se manifesta mai tarziu;
STATUS
MARMORATUS
AL
14
- in unele cazuri, cauza atetozei duble a fost considerata asfixia intrauterina insotita de fenomene de staza
in venele Galen;
- principalele cauze:
- suferinta fetala de tip anoxic;
- staza la nivelul venelor lui Galien;
- infectii severe postnatale;
- nou nascutul fiind mai rezistent la hipoxie decat fatul, atetoza dubla este de fapt rezultatul unei hipoxii
cerebrale care debuteaza in perioada prenatala si se continua intranatal;
- mai frecventa la prematurii imaturi decat la copiii nascuti la termen sau la prematurii adevarati (Foerster
sustine ipoteza unor miscari involuntare intrauterine care ar fi factorul declansator al unei nasteri
premature);
- rareori icterul non-hemolitic congenital sau deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza pot produce
acelasi sindrom;
MORFOPATOLOGIE
- leziunile predomina la nivelul nucleilor bazali;
- leziuni la nivelul nucleului subtalamic al lui Luys, globus palidus, talamus, nucleii oculomotori si
cohleari se intalnesc la cei care supravietuiesc;
- macroscopic:
- Status marmoratus
o la nivelul nucleilor putamen si caudat (prin metoda de colorare Weigert pentru mielina, se
constata o alternanta de zone intens colorate cu zone palide marmorate);
o se datoreaza gliozei difuze cu depunere anormala de mielina;
- Status demielinisatus al palidului
- Atrofii globale
- Cavitati in nucleul lenticular
SIMPTOMATOLOGIE
- nu este evidenta de la nastere;
- boala debuteaza intrauterin;
- copilul se naste, de regula, prematur, imatur dar fara semne neurologice semnificative;
- in primele 3 luni de viata nu se constata decat semne ale prematuritatii;
- miscarile neregulate care se obseva in toate segmentele nou-nascutului nu permit o apreciere
neurologica, intrucat este cunoscut aspectul fiziologic al acestuia (in special la prematurii imaturi) si
anume acela de animal palidal;
- dupa cateva saptamani, apare o hipertonie care se accentueaza la baie si la supt cu aspect extrapiramidal;
- ulterior, pe fondul unei hipotonii generale se constata accese de hipertonie in momentul manipularii
habituale a copilului;
- tabloul clinic se contureaza spre varsata de 10 luni, devenind complet in jurul varstei de 2 ani;
- in jurul varstei de 10 luni devine evidenta miscarea involuntara de tip coreo-atetozic bilaterala: aspectul
este deosebit serpuitor, antrenand in mod aritmic toate membrele; se accentueaza in cursul miscarilor
voluntare sau la emotii, sunt miscari lente serpuitoare, complexe, mai accentuate la nivelul membrelor
superioare decat la cel al membrelor inferioare;
- membrele superioare sunt elevate peste 150 de grade, cu degetele in adductie si hiperextensie, pumnul
fiind flectat si antebratul in pronatie;
- membrele inferioare sunt si ele mult ridicate atunci cand copilul este in decubit dorsal si aduse in dreptul
umerilor, iar halucele este in hiperextensie: uneori membrele inferioare se incruciseaza in ritmul miscarii
involuntare;
15
- muschii cefei sunt rigizi si pe acest fond capul este in hiperextensie si face miscari de rotatie laterala;
- hipertonia se accentueaza progresiv, capatand caracter extrapiramidal si se insoteste de miscari
involuntare bilarerale, de tip coreo-atetozic, mai ales la nivelul membrelor superioare si la fata (grimase,
protruzie a limbii);
- prezenta indelungata a reflexelor tranzitorii (Morro, reflexe tonice cervicale);
- ortostatismul este intarziat si mersul frecvent imposibil, datorita miscarilor involuntare, a alternantei de
hipotonie cu hipertonie (spasmus mobilius);
- in timpul mersului tonusul in diferite segmente ale trunchiului si membrelor variaza de la hipertonie la
hipotonie, franand cursa normala a miscarii in mod cu totul neprevazut si creand posturi ciudate, cu
impresia caderii iminente a pacientului = spasm mobil;
- rar se pot intalni semne discrete de atingere piramidala;
- pe fondul miscarilor coreo-atetozice de baza pot aparea o multitudine de miscari involuntare: coreice,
spasm de torsiune, mioclonii ce dispar in somn si sunt accentuate de emotii;
- dezvoltarea psihica este intarziata; deficitul de inteligenta este foarte variat de la oligofrenie grava pana
la un intelect cvasinormal; se pare ca exista o inclinatie spre studiul matematic la acesti bolnavi; in multe
cazuri se renunta la scolarizarea acestor sechelari din cauza grimasarilor, a miscarilor involuntare si a
disartriei si nu datorita incapacitatii lor intelectuale;
- au tulburari de vorbire de tip dizartric datorate prezentei miscarilor involuntare la nivelul corzilor vocale;
vorbirea este sacadata, nazonata, lenta, taraganata, uneori greu inteligibila;
- exceptional apar crize comitiale;
- in unele cazuri gasim si semnele unei discrete leziuni piramidale: hiperreflectivitate osteotendinoasa,
RCP in extensie;
- se descriu 2 forme clinice:
- forma hiperkinetica cu predominanta miscarilor involuntare ;
- forma distonica asociata frecvent cu sdr pseudobulbar, caracterizata prin prezenta modificarilor
bruste de tonus;
- RCP de obicei in flexie, desi este dificil de interpretat din cauza miscarilor continue de flexie si
extensie a degetelor;
- fara tulburari de sensibilitate;
- imagistic atrofie cerebrala usoara, in unele cazuri scaderea in volum a ganglionilor bazali, leziuni
cavitare in encefalopatiile anoxice severe;
-EEG util doar daca apar convulsii;
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
- o serie de boli degenerative si familiale ale sistemului extrapiramidal, cum sunt:
- atetoza dubla degenerativa care debuteaza in copilarie;
- hipertonia de tip extrapiramidal care apare precoce si este evolutiva, dar in care miscarile
involuntare apar tardiv;
- sdr Lesch-Nyhan;
- sdr ataxie-telanigiectazie;
- ataxia Friedreich;
PROGNOSTIC
- rezervat, scolarizarea nefiind posibila;
o COREEA DUBLA
16
o SPASMUL DE TORSIUNE
- este o distonie care in cazul EI dobandite in prima copilarie produce o rotatie a trunchiului cu mers in
hiperlordoza;
- alergatul este mult mai usor de realizat de catre copil;
- hipertonie de tip extrapiramidal, insotita sau nu de miscari involuntare;
C. GRUPUL ATAXIC
- cuprinde acele cazuri la care simptomatologia cerbeloasa este dominanta, iar tabloul clinic nu prezinta
evolutivitate;
- aproximativ 5% din EI;
ETIOLOGIE
- ischemia tranzitorie la nastere, insotita de asfixie neonatorum;
- iradierea in primul trimestru de sarcina;
- intoxicatia in utero cu mercur;
- malformatii, hemoragii intracerebeloase;
-neuroinfectii ale primei copilarii - meningoencefalita gripala poate da leziuni mici sub forma de necroze
hemoragice la nivelul cerebelului, atat in vermis cat si in emisferele cerebeloase;
- se considera ca exista si forme congenitale (abazia cerebeloasa congeniatala, ataxia congenitala) la care
substratul morfopatologic este reprezentat de tulburari in dezvoltarea cerebelului, fie la nivelul vermisului,
fie la nivelul uneia sau al ambelor emisfere cerebeloase;
ANATOMIE PATOLOGICA
- leziuni displazice, atrofice, distructive la nivelul cerebelului;
SIMPTOMATOLOGIE
- nu se poate diagnostica decat dupa primul an de viata;
- boala devine evidenta spre varsta de un an, o data cu aparitia mersului, pana in acel moment copilul fiind
hipoton;
- copilul va merge tarziu, in general dupa varsta de 2 ani;
- ortostatismul este posibil numai prin largirea bazei de sustinere;
- mersul ataxic, cu oscilatii neregulate mers ebrios;
- la incercarea de asezare in sezut prezinta oscilatii laterale, asinergie intre miscarile trunchiului si cele ale
membrelor inferioare, tremor intentional cand incearca sa apuce un obiect;
- tulburarile de coordonare se evidentiaza la membrele superioare abia dupa varsta de 2 ani, hipermetrie,
tremuratura intentionala la probele indice-nas si calcai-genunchi ca si in orice alt act motor cu destinatie
adiadokokinezie;
- vorbire sacadata, dizartrica, exploziva;
- in rare cazuri exista nistagmus;
- nu se semnaleaza crize de epilepsie;
- dezvoltarea psihica este buna;
- un usor handicap observat in unele cazuri este repede recuperat;
EXAMEN NEUROLOGIC
- hipotonie;
- ROT normale;
- Sdr cerebelos;
- se pot asocia semne piramidale (diplegia ataxica), retard psihic, autism;
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
17
- trebuie diferentiate de ataxiile ereditare progresive (debut la o varsta mai mare decat cele congenitale,
uneori cu evolutie intermitenta)
- tumorile de fosa posterioara (destul de frecvente la varsta copilariei);
- bolile degenerative spino-cerebeloase;
- in aceste cazuri evolutia este net progresiva, pe cand encefalopatia infantila de forma ataxica este
regresiva cu recuperabilitate evidenta in timp;
- intoxicatii cu fenitoin, barbiturice sau alte droguri similare;
D. GRUPUL RIGID
ETIOLOGIE
- se datoreaza unei suferinte fetale de tip anoxic ce se continua cu anoxie intranatala;
ANATOMIE PATOLOGICA
- leziunile sunt intinse si se deceleaza la nivelul scoartei nucleilor bazali, trunchi cerebral sub forma de
necroze, atrofii, rar hemoragii;
- substanta cenusie este lezata mai mult decat substanta alba;
SIMPTOMATOLOGIE
- la nastere - copil rigid, cianotic;
- uneori rigiditatea este asemanatoare cu cea prin decerebrare;
- in cazurile grave copilul pare a fi dintr-o singura bucata;
- rigiditatea se accentueaza odata cu cresterea si capata aspect de rigiditate de tip extrapiramidal;
- nu se constata modificari ale reflexelor;
- nu exista miscari involuntare;
- in unele cazuri apar tulburari de masticatie, fonatie si deglutitie, ca in sdr pseudobulbare;
- cu varsta, pe fondul hipertoniei ce se accentueaza progresiv, pot apare crize tonice, uneori cu aspect de
rigiditate de decerebrare, opistotonus, declansate de stimuli nociceptivi, optici, acustici;
- handicapul motor, psihic si de vorbire este foarte accentuat si persistent;
PROGNOSTIC
- grav;
E. GRUPUL ATON
- descrisa de Foerster;
- se caracterizeaza printr-o mare hipotonie musculara care face imposibile mersul si ortostatiunea;
- in literatura de specialitate se intalneste sub denumirea de diplegie congenitala atona, copil moale
(floppy infant);
ETIOLOGIE
- nu are o etiologie certa, determinata;
- anoxie severa pre- si intranatala;
- malformatii severe: agirie, pahigirie;
Cauze de hipotonie congenitala (Adams, pg 879)
1. cerebrale:
o diplegia atona cerebrala (Foerster);
o sdr Prader-Willi;
o hipotonie (slackness=moleseala) congenitala;
2. spinale:
o amiotrofia spinala Werdnig-Hoffmann;
o leziune medulara intranatala;
18
3. miopatice:
o polimiopatii;
o distrofia musculara infantila;
o distrofia mioclonica;
o polimiozita;
4. neuropatice
o neuropatia demielinizanta inflamatorie;
ANATOMIE PATOLOGICA
- leziuni intinse corticale, predominant la nivelul lobului frontal, bilateral;
- leziuni mari cerebeloase;
SIMPTOMATOLOGIE
- la nastere hipotonia copilului, cu mare laxitate ligamentara;
- copilul este excesiv de linistit;
- hipotonie generalizata care face ortostaiunea si mersul imposibile;
- dificultate la pans, supt si respiratie (inspiratia este anevoioasa, expiratia se realizeaza pasiv);
- dupa 2-3 luni sugarul devine ceva mai activ, misca membrele, dar nu reuseste sa ridice capul;
- hipotonia musculara este foarte marcata, musculatura este in intregime flasca, fara a exista insa atrofii
muculare;
- ROT sunt prezente, pot fi normale sau usor diminuate, dar sunt cazuri cand se noteaza o
hiperreflectivitate osteotendinoasa la copilul moale;
- in jurul lunii a patra apar zvarcoliri, care reprezinta un aspect particular al atoniei;
- la suspendare apar miscari clonice ale mebrelor inferioare;
- la reactia ascensorului copilul nu duce bratele in cruce, acestea ramanand flasce pe langa corp;
- la 9-10 luni se evidentiaza tulburari de coordonare, ca intr-un sdr cerebelos;
- uneori exista asociat un sdr extrapiramidal de neostriat;
- hipotonia musculara se mentine, fara a exista amiotrofii;
- EMG normal;
- laxitate ligamentara si articulara neobisnuita;
- aceasta flasciditate poate evolua spre spasticitate, diskinezii, fenomene ataxice;
- unele forme vor ramane pur hipotone, ele reprezentand cele mai grave forme de EIS, in care maturatia
creierului este stopata si nu permite transformarea hipotoniei in forme spasice, ataxice sau diskinetice;
- retardul psihic de diferite grade (oligofrenie) completeaza tabloul clinic;
- au fost descrise si cazuri de EI de forma atona la care se gasesc si atrofii testiculare si obezitate; in aceste
cazuri stratul adipos in exces mascheaza hipotrofia, dar hipotonia musculara este marcata si in aceste
cazuri;
DIAGNOSTIC
- este dificil deoarece la aceasta varsta hipotonia este simptomul comun in multe boli: metabolice,
endocrine, genetice;
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
- ridica cele mai dificile probleme de diagnostic diferential;
- distrofiile musculare progresive si distrofia musculara neurogena Werdnig-Hoffmann
- sunt boli determinate genetic, cu caracter familial, spre deosebire de EIS;
- evolutia progresiva a acestor boli constituie un element de diagnostic diferential;
- clinic atrofii musculare;
- EMG traseu de tip miogen in distrofia musculara progresiva si neurogen in boala WerdnigHoffmann; traseu normal in EIS;
19
F. FORMA TREMBLANTA
- rar intalnita;
- se caracterizeaza prin tremuraturi fine ale extremitatilor si capului pe fondul unei rigiditati
extrapiramidale de tip parkinsonian;
- sdr extrapiramidal de tip hiperton-hipokinetic, parkinsonian;
G.
FORME MIXTE
- pot fi intalnite in diferite asocieri, cel mai frecvent un sdr piramidal se asociaza cu un sdr extrapiramidal
si sdr cerebelo-piramidal;
- ridica cele mai spinoase probleme de diagnostic diferential;
SIMPTOME ASOCIATE
- datorita faptului ca factorii ce agresioneaza sistemul nervos actioneaza in mod difuz, in cadrul fiecarei
forme mai sus enuntate vom intalnii multiple simptome asociate;
- ele au o mica specificitate in ceea ce priveste etiologia sau forma clinica;
- astfel putem inalni:
cutanate;
musculare;
osoase;
TULBURARI TROFICE
TULBURARI PSIHICE
-
tulburari de atentie;
tulburari de memorie;
20
labilitate afectiva;
instabilitate psihomotorie;
dislexie;
disgrafie;
discalculie;
retardul psihic de diferite intensitati gradul de recuperabilitate este greu de stabilit in primii ani
de viata datorita marii plasticitati a creierului;
EPILEPSIA
-
DIAGNOSTICUL POZITIV AL EI
- se realizeaza pe baza existentei caracteristicilor esentiale ale acestui grup de boli, si anume:
o varsta de aparitie a bolii situata intre ultimele 3 luni de viata intrauterina si varsta de 2 ani;
o
o
- anamneza;
- handicap motor, in general paralel cu intarziere in dezvoltarea psihica si in dezvoltarea vorbirii la copil;
- EEG normal sau cu modificari nesemnificative in jumatate din cazurile de EIS;
- epilepsia infantila determina modificari EEG numai la o parte din cazuri, in rest EEG normal
intercritic;
- in cazul crizelor de epilepsie tip GTC se pot gasi trasee cu unde lente, alaturi de unde rapide, prezentand
varfuri, unde ascutite, descarcari de varfuri supravoltate rapide, complex varf-unda degradat sporadic;
- in cazul unor leziuni emisferice de focar, ca in hemiplegia infantila, in ariile lezate, care prezinta atrofii
corticale, se inregistreaza o activitate alfa mult redusa; in peste 90% din cazuri pe acest fond se gasesc
modificari EEG caracteristice pentru epilepsie;
- in diplegia spastica infantila hidrocefalie interna simetrica , atrofii corticale, dilatarea cisternelor
bazale;
- in hemiplegia infantila hidrocefalie interna unilaterala, controlaterala hemiplegiei in cele mai multe
cazuri; totusi exista cazuri in care hidrocefalia interna se gaseste de aceeasi parte cu hemiplegia; atrofie
corticala de partea opusa hemiplegiei infantile;
- in hemiplegia infantila dubla importanta hidrocefalie interna (simetrica), dilatarea cisternelor bazale,
atrofie corticala bilaterala simetrica sau foarte usor asimetrica, denotand lezarea fasciculelor piramidale
bilateral;
- in formele ataxice dilatarea ventricului IV;
- in formele atone dilatarea ventriculilor III si IV si a cistenelor bazale;
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL AL EI
- trebuie facut pentru fiecare forma in parte;
- hidrocefalie, malformatii craniene posterioare (malformatii Dandy-Walker, Arnold-Chiari, tulburari de
postura avand cauza cerebrala), boli degenerative, paralizie spastica spinala;
21
PROGNOSTICUL EI
- in general rezervat;
- sechelele sunt in general cu atat mai importante cu cat varsta de aparitie a bolii este mai mica;
TRATAMENTUL EI
TRATAMENTUL PROFILACTIC
- are cea mai mare importanta;
- totalitatea masurilor ce au drept scop final inlaturarea oricarei agresiuni asupra sistemului nervos in
perioada pre-, intra- si postnatala;
- evolutia sarcinii va fi urmarita riguros de catre medic, cu tratarea prompta a afectiunilor mamei, a
disgravidiilor, asistarea calificata a nasterii cu combaterea hipoxiei neonatorum si dispensarizarea corecta
a nou nascutului si copilului mic;
TRATAMENTUL CURATIV
- in faza acuta a encefalopatiilor va combate discraziile sanguine, hipogligemia, hiperbilirubinemia,
policitemia, cardiopatiile embolizante, hematoamele subdurale posttraumatism obstetrical;
- epilepsia va fi combatuta utilizand scheme terapeutice specifice fiecarei forme clinico-EEG;
TRATAMENTUL RECUPERATOR
- inceput cat mai precoce dupa efectuarea unui bilant complex in plan somatic, neurologic, psihologic,
ortopedic, endocrin si se va desfasura sub supravegherea unei echipe complexe de cadre medicale;
- vor fi corectate, pe cat posibil, prin mijloace medicamentoase si chirurgicale contracturile, pozitiile
vicioase;
- supraveghere oftalmologica si ORL;
- supraveghere gastro-enterologic: tulburari de deglutitie, reflux, aspiratie, alimentare speciala ?
- in cazul spasticitatii in prim-plan: toxina botulinica A, administrare de baclofen pe cale intratecala,
rizotomie dorsala selectiva;
- tratamentul recuperator va fi imbinat cu tratament logopedic si psihologic in scopul obtinerii unui grad
cat mai mare de integrare scolara si sociala a copilului;
BIBLIOGRAFIE
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
22
10.05.2010
23