Anda di halaman 1dari 23

ENCEFALOPATII INFANTILE SECHELARE (EIS)

- cuprind un grup de boli cu aspect clinic eterogen si cu etiologie variata;


- EIS = sdr de handicap motor, neprogresiv, care se caracterizeaza prin deficit de motilitate si tulburari de
postura datorita lezarii creierului imatur;
- trasaturi comune:
Varsta de aparitie a leziunii cerebrale este situata intre ultimele 3 luni de sarcina si 2 ani
(perioada de maturizare a SNC); factorii nocivi de orice categorie sunt in masura sa determine
leziuni pe creierul imatur;
Sunt boli dobandite , nu se transmit ereditar; prin momentul de aparitie a bolii pot fi uneori
congenitale;
Nu au caracter evolutiv, ele reprezinta stadiul sechelar (cicatrici) al unor procese patologice
acute sau subacute stinse; deseori unele forme de EI pot avea chiar o evolutie regresiva;
Se pot insoti de epilepsie si retard psihic ca expresie a suferintei unui cortex imatur, dar format;
Ridica probleme similare in privinta educatiei, scolarizarii, de recuperare motorie si de
incadrare socio-profesionala;
- termenul de paralizie cerebrala descrie situatia generala in care o leziune neprogresiva ce apare in
creierul in dezvoltare, inaintea, in timpul sau dupa nastere, lasa copilul cu un handicap predominant
motor;
- este mai util ca diagnostic retrospectiv cand se impune ca posibilitate de diferentiere de alte tulburari
motorii progresive sau dobandite;
- deficitul motor este foarte variabil ca natura, distributie si grad, iar relatia dintre etiologie si patologie
este departe de a fi consistenta;

EPIDEMIOLOGIE
- prevalenta 1,1-2/1000 nasteri (risc deosebit pentru nascuti prematur <1500g);

ETIOLOGIE
- prematuritatea este un factor determinant intr-o proportie mare din cazuri;

1. Cauze prenatale (>50%)


- disgravidii tardive (toxemia gravidica, toxiinfectii materne, chiar minore, dar care actioneaza prin
placenta, fiind foarte nocive asupra SNC al fatului);
- disfunctia placentara in ultimele 2 luni de sarcina, in special disfunctia in cea a 35-a saptamana a sarcinii;
- tulburarile circulatorii la nivel placentar (infarct, anemie, hipotensiune arteriala, decolare precoce,
fenomene de staza);
- deficiente de nutritie ale mamei;
- tulburari metabolice ca diabetul care poate sa dea hipoglicemie la fat, hipoxia cerebrala cronica a fatului;
- placenta praevia;
- sindroame carentiale materne;
- tulburari endocrine;
- traumatismele uterului gravid;
- radiatiile Roentgen, radiatii ionizante;

- toxice exogene (tranchilizante, psihotrope, alcool, plumb, monoxid de carbon) sunt cazuri care nu
afecteaza sechelar mama, dar induc encefalopatii la fat (edem cerebral si necroze hemoragice in nucleii
bazali); creierul fetal este mult mai sensibil la anoxie decat creierul nou-nascutului;
- incompatibilitatea Rh, ABO, autoimunizare;
- purpura trombocitopenica idiopatica;
- anemii;
- prematuritatea (in privinta prematuritatii se pune problema daca o afectiune prenatala determina
prematuritatea cum se pare ca ar fi cazul in unele leziuni ale sistemului extrapiramidal si in mod
deosebit in atetoza dubla sau daca, dimpotriva prematuritatea este cauza unor encefalopatii infantile;
consideram ambele ipoteze posibile; prematuritatea poate fi efectul unei EI dobandite prenatal, dar
prematuritatea de orice natura extraneurologica poate deveni cauza unei EI paranatale sau postnatale);

2. Cauze intranatale si paranatale(~15%)


- EI cele mai numeroase se produc in momentul nasterii;
- traumatism obstetrical ce determina hemoragii intracraniene (epidurale, HSD, hemoragie cerebrala
intraparenchimatoasa); hemoragia afecteaza frevent sistemul piramidal (cauza cea mai frecventa a
hemiplegiilor infantile);
- anoxia sau hipoxia la nastere; afecteaza frecvent sistemul extrapiramidal (cauza cea mai frecventa a sdr
de atetoza dubla);
- hipoglicemia;
- hiperbilirubinemia;
- hipernatremia;
- hipotermia;
- prematuritatea care perturba procesul normal de mielinizare a fasciculelor piramidale;
- circulara de cordon;
- nasteri laborioase;
- distocii;
- aplicarea forcepsului;
- tulburari de dinamica uterina;
- anoxia prenatala si diskinezia fatului pot provoca in unele cazuri atat prematuritate cat si imaturitate, care
complicandu-se cu o suferinta de tip hipoxic intranatal in cursul unei nasteri laborioase determina
encefalopatii infantile severe;
- administrarea unor substante sedative, anestezice, barbiturice in exces mamei in cursul travaliului si al
nasterii poate determina o scadere a debitului circulator in creierul nou-nascutului;
- factori paranatali si neonatali: TCC al nou-nascutului in primele 24 de ore, hipoxia de cauze diverse,
acidoza nou-nascutului, hipoglicemia, hiperbilirubinemia, hipernatremia, hipocloremia, hipotermia;

3. Cauze postnatale
- perioada de 0-2 ani este deosebit de importanta pentru procesul de mielinizare si maturare a SNC, astfel
incat o multitudine de agresiuni survenite in aceasta perioada pot opri dezvoltarea sa normala;
- SNC poate fi agresionat de:
Traumatisme cranio-cerebrale (destul de frecvente, in special in perioada 1-2 ani);
Meningoencefalite;
Boli infectioase generale cu afectare secundara a SNC;
Febre eruptive (rubeola, rujeola, scarlatina);

Reactii alergice la vaccinuri;


Meningoencefalita gripala (ce determina mici hemoragii intraparenchimatoase);
Accidente vasculare ale copilului mic pe sistemul arterial, dar mai ales venos, adesea de cauza
infectioasa sau septica;
Troboze aseptice;
Factori toxici (saturnism);
- unele EI de cauza vasculara debuteaza ictiform (ca AVC-ul adultului), alteori debutul este febril, iar
semnele clinice de focar se instaleaza mai putin brutal;
- se descriu 3 sindroame etologice majore (Adams):
o Hemoragia cerebrala la fatul imatur;
o Encefalopatie hipoxic-ischemica;
o Unele anomalii in dezvoltarea motorie;
Hemoragia subependimala/periventriculara (?) la prematuri
- la prematurii dismaturi apare uneori la cateva zile dupa nastere, un declin major al functiei cerebrale,
adesea precedat de detresa respiratorie (boala membranelor hialine) cu episoade de cianoza si apnee;
- apar tulburari de supt si deglutitie, bombarea fontanelei, LCR sangvinolent;
- daca copilul devine areactiv, decesul survine de obicei in cateva zile;
- la autopsie se evidentiaza hemoragie cerebrala in ambele emisfere, adesea asimetrica, ce ocupa spatiul
subependimar, in vecinatatea nucleului caudat, la nivelul foramenului Monro; aceasta regiune este
vascularizata de arterele lenticulo-striata, coroidiana si artera recurenta alui Huebner; dreneaza prin venele
profunde in vena Galen;
- unii pacienti dezvolta rapid hidrocefalie obstructiva ce necesita sunt ventricular;
- cauza hemoragiei nu este intru totul cunoscuta; este probabil legata de presiunea venoasa mult crescuta
la nivelul unor vase cu perete subtire si care nu au nici suport tisular adecvat; in timpul variatiilor tensiunii
arteriale si venoase ce survin in timpul afectiunilor respiratorii ale prematurilor, vasele se pot rupe;
- acesti nou-nascuti pot dezvolta si alte leziuni ale substantei albe (leucomalacia periventriculara, probabil
de origine venoasa), iar deficitul neurologic rezultat se adauga celui secundar hemoragiei (in principal,
hidrocefalie);
- tratamentul consta in controlul detresei respiratorii, pentru a reduce incidenta hemoragiei cerebrale si a
leucomalaciei periventriculare;
- administrarea de indometacin etamsilat (? adams, pg 874), un drog care reduce sangerarea capilara,
injectarea im de vitamina E in primele 3 zile de la nastere si utilizarea de betametazona sau a altor
corticosteroizi par a fi valoroase in reducerea incidentei hemoragiei periventriculare;
- acetazolamida si furosemidul care reduc formarea de LCR au fost folosite pe scara larga in tratamentul
hidrocefaliei posthemoragice; oricum efectele sunt neglijabile si este necesar suntul in cazul agravarii
hidrocefaliei;
Leucomalacia periventriculara
- sunt zone de necroza a substantei albe in teritoriul jonctional intre arterele corticale si profunde;
- leziunile sut situate lateral si postero-lateral de ventriculuii laterali;
- leziunile substantei albe apar in aproximativ 1/3 din cazurile de hemoragie periventriculara, dar se pot
dezvolta si independent, atat la prematuri cat si la nou-nascutii la termen care au suferit hipotensiune si
apnee;
- cei care supravietuiesc prezinta hemiplegie sau diplegie si grade variabile de retard mental;
3

- deficitul motor este de regula mai sever decat cel cognitiv;


- ecografic leziunile apar hiperecogene in substanta alba periventriculara;
- pot fi evidentiate si prin IRM;
Encefalopatia neonatala de cauza hipoxic-ischemica
- se pare ca in perioada imediat postnatala SNC tolereaza hipoxia si fluxul sangvin redus mai bine decat in
orice alta perioada a vietii;
- sindroamele cerebrale secundare unei nasteri dificile se impart in functie de severitate in 3 grupe cu
valoare prognostica mai mare decat scorul Apgar:
o (1) Nou-nascuti cu encefalopatie hipoxic-ischemica usoara simptomele sunt maxime in primele
24 de ore si au aspect de de hiperactivitate si tremor al membrelor ( jittery baby ), prag scazut la
reflexul Moro; tonus normal; reflexe vii; uneori clonus al piciorului; EEG normal; recuperarea este
de obicei completa, cu risc scazut de handicap;
o (2) Nou-nascutii cu encefalopatie hipoxic-ischemica moderata sunt letargici, linistiti, hipotoni, cu
miscari normale; dupa 48-72 de ore starea se poate imbunatati (trecand prin faza hiperactiva
jittery ) sau agrava, devenind mai putin responsiv, asociind convulsii, edem cerebral,
hiponatremie, hiperamoniemie prin suferinta hepatica; EEG modificat, activitatea epileptiforma si
hipovoltajul se asociaza cu un prognostic nefavorabil; modificarile la potentialele evocate vizuale
si auditive sunt alti factori de prognostic negativ;
o (3) La nou-nascutii cu encefalopatie hipoxic-ischemica severa obnubilarea sau coma sunt prezente
de la nastere; respiratia este neregulata necesitand ventilatie mecanica; convulsiile apar de obicei in
primele 12 ore; membrele sunt hipotone si imobile chiar si cand se incearca obtinerea reflexului
Moro; subtul si deglutitia sunt absente; pupilele sunt reactive;
- in grupele 2 si 3 in stadiile moderat severe de encefalopatie, cei care supravietuiesc (corectia
insuficientei respiratorii si a tulburarilor metabolice) prezinta anomalii motorii (cortico-spinal,
extrapiramidal si cerebelos) si retard mental;

ANATOMIE PATOLOGICA
- decesul bolnavilor cu encefalopatie infantila este de regula tardiv, fata de perioada acuta, astfel ca
leziunile gasite sunt de regula de tip sechelar, un focar organizat de tesut scleros, in parenchimul cerebral;

1. Ageneziile
- sunt modificari caracterizate prin scaderea numarului de neuroni si prin asezarea lor in straturi anormale;
- leziuni:

Agiria

Modificare a scoartei cerebrale;

lipsa unor circumvolutiuni cerebrale poate fi globala, uniemisferica sau lobara;

histologic: scoarta are in acest caz numai 4 straturi, iar celulele sunt in stadiul de
neuroblasti;

prezenta substantei cenusii in substanta alba, heterotipii;

Pahigiria

modificare a scoartei cerebrale;

se aseamana cu forma precedenta, dar circumvolutiile cerebrale sunt groase cu santuri


putin adanci;

anomaliile sunt mai mici;

asezari gresite ale celulelor in straturi;


4

Microgiria

circumvolutiile sunt mici, subtiri cu putina substanta cenusie;

plasate grupat in unele zone ale scoartei cerebrale;

uneori se asociaza si cu alte malformatii ca agenezia de corp calos sau chisturi ale
plexurilor coroide ;
Megalencefalia

este o hipertrofie simpla a creierului;

dimensiuni marite ale creierului;

circumvolutii marite, turtite de peretii ososi;

marire a tuturor elementelor tesutului cerebral;

2. Scleroza cerebrala artofica


- modificare a scoartei cerebrale;
- atrofie a circumvolutiilor care au aspect retractat, vested, pergamentos, conferind creierului o consistenta
dura;
- santurile interemisferice sunt largi si pia mater trece peste ele ca o punte;
- microscopia optica: proliferare nevrogliala perivasculara cu retractia focala a neuronilor, cu
transformarea intregului lob intr-o masa densa cu spect cartilaginos, fara vase, in care sunt dispuse mici
cavitati chistice; in acest tesut celulele nervoase lipsesc; probabil consecinta unei encefalite;

3. Porencefalia
- cavitati cu aspect de palnie cu varful indreptat spre ventriculul lateral cu care comunica, iar baza
indreptata spre suprafata creierului;
- cavitatile sunt determinate de procese trombotice, hemoragii, inflamatii;
- in cavitate este LCR si detritusuri de tesut cerebral;
- in jurul cavitatii circumvolutiile sunt dispuse radiar;

4. Meningoencefalita cronica
- apare sub forma unor aderente intre pia mater si scoarta si cu ingrosarea acestei foite din loc in loc;
- histologic: infiltrare limfoplasmocitara perivasculara;

CLASIFICARE
- exista numeroase clasificari ale EIS, dar mai sistematizata si mai didactica este cea propusa de Beatrice
Prusakauer:

a. grupul spastic (lezarea predominant a fasciculelor piramidale)

hemiplegia infantila;
diplegia spastica infantila;
hemiplegia dubla infantila;
sdr pseudobulbar infantil;

b. grupul atetozic (lezarea predominanta a sistemului extrapiramidal)

atetoza dubla;
atetoza unilaterala;
coreea dubla;
spasmul de torsiune;

c. grupul ataxic (leziune la nivelul cerebelului)

simptomatologia cerebeloasa este dominanta, iar tabloul clinic nu prezinta evolutivitate;

d. grupul rigid (leziuni extrapiramidale asociate cu leziuni ale fasciculelor


piramidale)
e. grupul aton (leziuni asociate cerebeloase,extrapiramidale si corticale)
f. forma tremblanta (leziune extrapiramidala)
g. forme mixte
GRADUL DE INVALIDITATE (dupa OMS)
o grad I putine lezari functionale;
o grad II mers liber;
o grad III fara mers autonom pana la vasta de 5 ani;
o grad IV fara miscari voluntare, perturbare grava a functiilor mainii;

TABLOU CLINIC
- semnele clinice ale EIS sunt destul de variate si polimorfe in functie de sediul leziunii;
- in general se poate afirma ca orice EI prezinta, intr-o mai mare sau mai mica masura urmatoarele
elemente clinice :
handicap motor, deficit de motilitate voluntara de diverse grade si localizari;
tulburari de tonus (hipertonie in majoritatea cazurilor, dar exista si EI hipotone sau variatii de tonus
de la hiper- la hipotonie);
tulburari de echilibru;
miscari involuntare;
crize de epilepsie generalizata, absente mioclonii etc;
handicap in dezvoltarea vorbirii;
handicap in dezvoltarea psihica, uneori chiar tulburari psihice sechelare severe, sub forma de
oligofrenii de diverse grade, care se pot insoti si de unele tulburari de comportament;

A. FORMA SPASTICA
- ~50% din cazurile de EI;
- se caracterizeaza clinic prin semnele sdr de neuron motor central:
- tulburari ale motilitatii voluntare (cu pastrarea celei automate si reflexe);
- hipertonie;
- hiperreflectivitate osteotendinoasa;
- abolirea reflexelor cutanate abdominale si cremasteriene;
- prezenta reflexelor patologice piramidale (semn Babinski);

o HEMIPLEGIA INFANTILA
ETIOLOGIE
- traumatisme cranio-cerebrale obstetricale sau in perioada 0-2 ani;
- hemoragii intracerebrale de diverse cauze (traumatica, capilarite hemoragice confluente din
discraziile sanguine hemoragipare);

meningoencefalite (herpes zoster, gripa, sifilis, tbc prin accident hemoragic


intraparenchimatos);
- embolii cerebrale;
- accidente vasculare cerebrale postnatale;
- spre deosebire de hemiplegia dubla, in care de regula exista si o suferinta intrauterina premergatoare
traumatismului obtetrical, in hemiplegia infantila unilaterala gasim numai factori natali (intra-, para- si
postnatali);
- cu exceptia unei embolii cerebrale brusc instalate, accidentul ischemic este exceptional intalnit la aceasta
varsta, deoarece circulatia colaterala fiind bogata la copil, se pot inchide vase mari in mod gradat, fara a
produce accidentul ischemic care sa determine deficit motor;
- mai rar neuroviroze tip Coxackie sau Herpes zoster;
- putem intalni hemiplegii infantile datorate unui AVC hemoragic in cursul tusei convulsive la copilul sub
2 ani;
- meningitele bacteriene meningita tuberculoasa de exemplu pot duce la vascularite, prin tromboza
arterei carotide, insotita sau nu de telangiectazie (Moya-Moya);
- sifilisul meningo-vascular, boala Ta Kayasu, emboliile cerebrale de diverse etiologii, pot determina
hemiplegii infantile, daca aceste afectiuni se produc intre 0 si 2 ani;
ANATOMIE PATOLOGICA
- falsa porencefalie, leziuni distructive, cavitati cortico-subcorticale inchise prin trabecule de tesut de
sustinere;
- leziuni vasculare, hemoragii intraparenchimatoase, tromboze sau embolii ale vaselor cerebrale,
predominant arteriale;
- uneori inegalitate a celor doua emisfere, hidrocefalie interna asimetrica, o emisfera fiind mult mai mica
decat cealalta, o adevarata hemiatrofie cerebrala, caz in care examenul microscopic pune in evidenta
atrofii girale si glioza corticala;
CLINIC
- uneori se evidentiaza de la nastere;
- primele manifestari apar spre varsta de 4-5 luni :
- copilul este cianotic sau prezinta accese de cianoza;
- suge greu;
- membrele de o parte imobile, flasce;
- nu se serveste decat de membrele de o singura parte;
- dificultate la imbracare;
- prehensiunea este dificila si particulara cu membrul superior afectat;
- pot apare crize jacksoniene cu generalizare secundara ulterioara pana la stadiul de rau epileptic;
- parintii pot observa mai intai ca miscarile de prehensiune si de explorare sunt efectuate cu o singura
mana;
- ulterior aspectul clinic este dominat de paralizia spastica a unui hemicorp cu predominanta la nivelul
membrului superior;
- atingerea membrului inferior este recunoscuta de obicei mai tarziu cand copilul incearca sa se ridice in
picioare si sa mearga;
- retardul mental este mai putin frecvent decat in diplegia cerebrala si tetraplegia spastica;
- treptat se instaleaza hipertonia piramidala;

- la nivelul membrului superior sunt posibile foarte putine miscari active, iar in cazurile mai severe nu este
posibila nicio miscare voluntara;
- atitudinea copilului este cu membrul superior si bratul lipit de torace, antebratul in flexie si pronatie,
mana cu degetele flectate si aspect de mana in baioneta (primele falange flectate, iar celelalte doua in
extensie) sau cu mana in pronatie cu degetele flectate deseori la maximum din toate articulatiile, extensia
nefiind posibila uneori nici la miscare pasiva;
- o subluxatie a carpului poate insoti aspectul caracteristic al mainii in hemiplegia infantila;
- membrul inferior este mai putin afectat decat cel superior;
- membrul inferior in hiperextensie cu piciorul cu piciorul in varus equin, uneori ducand la subluxatia
astragalului;
- mersul, posibil spre varsta de 2 ani, este cosit, uneori digitigrad si prezentand o sincinezie caracteristica:
semnul drapelului (in timpul mersului copilul duce bratul de partea paretica in abductie cu rotatie
externa, degetele se departeaza in evantai, iar membrul superior in ansamblu se ridica in sus);
- semnul drapelului este considerat de unii patognomonic pentru hemiplegia infantila;
- in perioda cresterii, partea cu paralizia ramane in urma, incat pacientul pare format din doua jumatati
asimetrice;
- asimetria afecteaza si craniul si fata;
- se asociaza si retardul vorbirii;
- retard psihic;
- convulsiile apar la 35-50% din copii cu hemiplegie congenitala si pot persista toata viata;
- daca hemiplegia este dobandita in timpul copilariei, crizele de epilepsie se asociaza adesea de la debut;
- convulsiile pot fi generalizate, dar adesea sunt unilaterale si limitate la partea hemiplegica;
EXAMEN NEUROLOGIC OBIECTIV:
- sdr piramidal unilateral:
o tulburari de motilitate voluntara;
o pastrarea motilitatii automate si reflexe;
o hipertonie masiva de tip piramidal;
o hiperreflectivitate osteotendinoasa;
o abolirea reflexelor cutanate abdominale si cremasteriene de partea hemiplegiei;
o reflexe patologice: Babinski, Oppenheim, Rossolimo;
- copilul poate prezenta simptome asociate:
o afazie expresiva;
o miscari coreo-atetozice de cele mai multe ori aparand de partea membrelor paralizate;
o alteori apar miscari involuntare de tip coreic, tot la nivelul membrelor paretice, dar
cuprinzand si hemifata respectiva, sub forma unor grimasari ca in coreea acuta;
o nistagmus;
o atrofie optica;
o retard neuropsihic;
o epilepsie;
o tulburari de schema corporala;
o defecte de camp vizual;
- asociaza importante tulbrari trofice, existand o asimetrie a hemicorpurilor mai mult sau mai putin
evidenta;
- de partea hemiplegica de poate constata:

- tulburari trofice ale oaselor (mai scurte, subtiri, osteoporotice);


- musculatura este mai putin dezvoltata;
- pielea este subtire, mai rece, cianotica;
- segmentele distale ale membrelor vor fi mai afectate decat cele proximale;
- exista o asimetrie a masivului facial;
- se mai descrie o forma foarte rara a EI care evolueaza sub aspectul unei monoplegii facio-brahiale, forma
usoara cu recuperabilitate buna;
- epilepsie ~50% din cazuri (majoritatea epilepsie jacksoniana, mai rar epilepsie generalizata de tip grand
mal, exceptional alte forme clinice de epilepsie);
- o alta entitate este reprezentata de hemiplegia infantila dobandita (Adams, pg877)
- instalare brusca a hemiplegiei la un copil in plina sanatate;
- copil intre 3 si 18 luni;
- poate asocia sa nu afazie;
- debutul este adesea convulsiv;
- daca suvine la varste mici recuperarea vorbirii poate fi totala;
- gradul de recuperare a deficitului motor este variabil;
- adesea la regresia deficitului motor apare tremorul sau miscari atetozice si ataxie;
- poate exista un interval liber intre aparitia hemiplegiei si atetoza;
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
- hemiplegia dobandita ulterior semnele caracteristice hemiplegiei infantile, predominanta deficitului la
membrul superior, mersul caracteristic cu semnul drapelului care se mentine in orice etapa a stadiului
sechelar, dar in special diferenta de volum si lungime a membrelor paretice, palmele si plantele de contur
si grosime mai reduse pledeaza pentru o hemiplegie dobandita in limita encefalopatiilor infantile si nu mai
tarziu;
- dezvoltarea neuro-psiho-motorie intarziata este un element valoros in diagnosticul diferential, dar adesea
negat de familie;
PROGNOSTIC
- in formele moderate exista usoara tendinta regresiva, totusi in timpul cresterii pare sa aiba o
pseudoevolutivitate;
- formele instalate in jurul varstei de 4-5 ani, insotite de crize convulsive si evolutie lent progresiva au
prognostic grav, decesul survenind dupa un interval de timp variabil;

o DIPLEGIA SPASTICA INFANTILA (BOALA LITTLE)


-in 1861, William Little a descris asocierea intre hipertonia spastica a membrelor cu nasterile premature
sau anormale;
- incidenta diplegiei spastice a scazut simtitor intre 1950 si 1970 o data cu imbunatatirea ingrijirii copiilor
prematuri, dar a crescut recent probabil o data cu supravietuirea unor copii si mai mici;
- cazurile nascute la termen, fara nicio cauza evidenta necesita investigatii, unele dintre ele fiind probabil
de origine genetica;
ETIOLOGIE
- apare la copilul nascut prematur sau/si cu suferinta perinatala de tip hipoxic ischemic;

- unii autori considera ca anumite anomalii cromosomiale ar fi preexistente bolii dobandite intraunterin
sau intranatal, facilitand aparitia acesteia la diferite noxe minore;
- cauze prenatale: unele toxiinfectii intrauterine;
- majoritatea cazurilor de diplegie spastica infantila se constata ca sunt urmarea unei suferinte anoxice sau
hipoxice fetale care se continua si intranatal:
Prezentari vicioase;
Travaliu prelungit;
Nastere laborioasa;
Circulare de cordon;
Placenta praevia;
Versiuni;
Traumatism obstetrical ischemiant;
MORFOPATOLOGIE
- scleroza atrofica lobara bilaterala si simetrica, insotita de o dezvoltare deficitara a cortexului cerebral, in
special la nivelul lobilor paracentrali si in regiunea superioara a frontalei ascendente bilateral;
- se observa degenerari ale neuronilor si inlocuirea acestora prin straturi nevrogliale fibro-scleroase, ca si
degenerescenta secundara a fasciculelor piramidale bilaterale;
- scleroza atrofica la nivelul fasciculelor piramidale medulare si mai discret la nivelul celor spinocerebeloase, in unele cazuri putand cuprinde si celulele cornului anterior medular;
- leucomalacie periventriculara, leziune intalnita mai frecvent la copii prematuri;
- exista cazuri in care se descriu si aplazii ale nervului optic;
- se obseva in unele cazuri agenezii sau porencefalie;
SIMPTOMATOLOGIE CLINICA
- in formele fruste copilul poate avea aspect normal la nastere;
- perinatal copilul poate fi hipoton, somnolent cu tulburari de alimentatie, cianotic, strigatul este slab ;
- in cazurile grave (chiar la nastere) aspect de rigiditate prin decerebrare;
- dezvoltarea in primele luni de viata arata, in majoritatea cazurilor, un grad de hipertonie a membrelor
inferioare si o mai mica participare a acestora la reflexele tranzitorii specifice;
- frecvent poate urma un interval liber de 6-12 saptamani dupa care se pot constata tulburari distonice si
un grad de hipertonie a membrelor inferioare;
- exista o faza initiala hipotonica urmata de distonie inainte ca spasticitatea sa devina evidenta;

Forme clinice:

Severa;
Medie;
Usoara;
Frusta;

FORMA SEVERA (MALIGNA) A BOLII LITTLE


- decelabila inca de la nastere;
- copilul prezinta:
cianoza neonatorum si accese de cianoza;
tipat slab;
10

dificultate la supt si deglutitie;


rigiditate a capului si membrelor (in hiperextensie);
reflexe tonice cervicale exagerate;
ROT vii, exagerate;
instabilitate termica mare;
sensibilitate la infectii;
stari distrofice;
crize tonico-clonice sau tonice;
- examen neurologic obiectiv:
sindrom bipiramidal cu hipertonie axiala ;
frecvent crize epileptice tonice sau tonico-clonice ;
- prognostic grav, copii pierzandu-se in primul an de viata prin infectii intercurente;
FORMA MEDIE
- aproximativ 50% din totalul pacientilor cu boala Little;
- nou-nascut cianotic si hiperton;
- in primele luni de viata se pot constata moderate tulburari de supt, de obicei nepersistente;
- dupa un interval relativ liber de 2-3 luni apar semnele handicapului motor:
copilul nu poate tine capul, nu poate executa rasuciri in decubit si nu poate sta in sezut datorita
hipotoniei axiale;
in membre tonusul este crescut, cu predominanta in cele inferioare;
cand copilul este ridicat in ortostatism si sprijinit se constata ca membrele inferioare sunt
contractate in extensie, iar la atingerea plantei de un plan dur copilul se sprijina pe varfuri
(digitigrad) si incruciseaza in foarfece membrele inferioare;
ROT foarte vii la membrele inferioare, deseori polikinetice, clonoide, difuzate pe o zona
reflexogena largita;
cand copilul plange sau tipa intreaga musculatura a corpului devine rigida;
- in alte cazuri handicapul motor devine evident spre varsta de un an cand parintii constata ca aparitia
mersului este intarziata (uneori pana la 3-4 ani);
- acest handicap motor este insotit si de o intarziere, in general paralela, in dezvoltarea psihica a copilului;
- cand copilul incepe sa mearga mersul este caracteristic: membrele inferioare rigide in hiperextensie,
coapsele rotate inauntru, genunchii se izbesc si se freaca unul de altul (datorita spasmului adductorilor), cu
gambele in extensie si picioarele flectate in varus equin (membrele inferioare ating solul cu varful
picioarelor) mers digitigrad si forfecat (mers laborios si topait);
- parapareza este intotdeauna prezenta, chiar daca in general este asociata unei atingeri mai usoare a
membrelor superioare (tonus crescut, ROT mai vii decat normal, insa mai putin vii decat la membrele
inferioare);
- la adolescent si adult membrele inferioare au tendinta de scurtare si sunt mici;
- nu exista atrofie marcata a muschilor (cum este cazul in amiotrofia si distrofia infantila);
- dizartria psudo-bulbara si atetoza sunt mai putin frecvente;
- scolioza este frecventa si poate determina tulburari respiratorii si compresiune radiculara;
- nu exista afectare sfincteriana, desi poate apare o intarziere in instalarea controlului sfincterian;
- examen neurologic obiectiv :
Parapareza spastica;

11

ROT vii polikinetice, clonus, Rossolimo, Oppenheim si ulterior Babinski;


Reflexul tranzitor Moro, care in mod normal dispare in jurul varstei de 6 luni, persista pana la 3-4
ani;
Membrele superioare sunt mai putin intersate, frecvent lipsind deficitul motor, dar tonusul este
crescut si ROT sunt mai vii, cu scaderea dexteritatii;
- diplegia spastica infantila se poate insoti de:
Strabism (convergent) necesita corectie chirurgicala;
Atrofii optice;
Nistagmus;
Degenerari retiniene;
Bradilalie, bradipshie;
Dizartrie spastica;
Salivare abundenta;
Miscari coreo-atetozice;
Epilepsie (~25%);
Grade diferite de retard psihic;
FORMELE USOARE
- handicap motor si psihic mai discret cu reale posibilitati de regresiune in timp;
FORMELE FRUSTE
- sdr bipiramidal al membrelor inferioare:
Tonus crescut;
Hiperreflectivitate osteotendinoasa;
Semn Babinski;
- fara o jena functionala manifesta;
- incidenta crizelor de epilepsie in aceste forme este exceptionala;
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
- in stadiu sechelar cu unele boli eredodegenerative spinocerebeloase in care gasim deseori elementul
familial si putem determina ereditatea;
- se realizeaza in special prin tendinta evolutiva a bolilor degenerative, in timp ce diplegia spastica
infantila este stationara, sechelara si chiar usor regresiva in timp;
- paraplegia prin leziune medulara, ca sechela a unei mielite dobandite tardiv apar tulburari de
sensibilitate cu nivel de tip medular si nu se gasesc elemente supraetajate ca in diplegia spastica infantila;
- in cadrul mielitelor ce pun probleme de diagnostic diferential mentionam mielita sifilitica in care
tulburarile de sensibilitate sunt mai putin evidente; acesta insa survine mai tardiv decat diplegia spastica
infantila, nu se intovaraseste de tulburari psihice, iar in LCR gasim reactiile pozitive pentru lues;
- compresiunile medulare, in special prin morb Pott in aceste cazuri exista insa un sdr dureros, evolutia
este progresiva, iar examenul radiologic arata modificarile caracteristice care in diplegia spastica infantila
lipsesc;

o HEMIPLEGIA DUBLA SAU TETRAPLEGIA INFANTILA


- forma cea mai grava de EI;
- mai putin frecventa;
12

- toate membrele afectate sever, mai ales cele superioare;


- se asociaza cu microcefalie, retard psihic, tulburari ale musculaturii bulbare;
- poate surveni si fara tulburare bulbara;
ETIOLOGIE
- procesul patologic incepe intrauterin ca suferinta fetala de tip anoxic sau hipoxic si se continua cu
suferinta intranatala prin traumatism obstetrical sau tot printr-o suferinta anoxica;
- leziune cerebrala bilaterala;
- leziune a maduvei cervicale inalte;
- ocazional: chiste, tumori, malformatii;
- cauza cea mai frecventa la nou-nascut: fractura-dislocarea rahisului cervical, aparuta in timpul unei
nasteri dificile;
- in mod cu totul exceptional, un proces postnatal poate determina o hemiplegie dubla si anume in cazul
unei tromboze bilaterale de carotida cu telangiectazie (Moya-Moya) sau al unei encefalite acute grave a
sugarului;
ANATOMIE PATOLOGICA
- microgirie;
- pahigirie;
- scleroza atrofica lobara;
- porencefalie dubla;
- rareori porencefalie secundara unor leziuni vasculare cerebrale;
- hidrocefalie interna bilaterala simetrica;
TABLOU CLINIC
- tetrapareza spastica (sdr piramidal bilateral) ce afecteaza predominant membrele superioare;
- tulburari de deglutitie, masticatie si fonatie;
- tulburari trofice simetrice;
- tulburari psihice;
- paralizii de nerv oculomotor;
- miscari involuntate de tip coreo-atetozic;
- crize epileptice;
- tulburari de vorbire;
- elemente pseudobulbare: tulburari de fonatie si deglutitie;
- retard psihic pana la oligofrenie;
- tulburarile sfincteriene si o hipoestezie la nivelul trunchiului sunt in favoarea unei localiari medulare;
PROGNOSTIC
- grav;

o SDR PSEUDOBULBAR INFANTIL


- forma clinica rar intalnita;
- insoteste o hemiplegie dubla;
ETIOLOGIE
- determinat de factori cu actiune prenatala si intranatala;
- de regula o afectiune fetala este urmata de un accident intranatal;
- poatnatal prin TCC, leziuni de vascularita, neuroinfectii ale primei copilarii, dar in special ale primelor
luni de viata;
ANATOMIE PATOLOGICA
- microgirie;

13

- porencefalie;
- sunt lezate fasciculele piramidale bilateral, cu intreruperea caii cortico-bulbare;
- in unele cazuri exista si leziuni bilaterale la nivelul nucleilor lenticulari;
TABLOU CLINIC
- boala este evidenta de la nastere prin tulburari de supt, deglutitie si refluare a laptelui pe nas;
- tulburarile de nutritie determina repede tulburari distrofice si de hidratare;
- cand copilul supravietuieste, capata facies de varstnic, cu mimica rigida, plans spasmodic, salivatie
continua;
- deficit al musculaturii orofaringolaringiene;
- retard psihic, nepermitand scolarizarea;
EXAMEN NEUROLOGIC OBIECTIV
- sdr pseudobulbar (vorbirea este practic imposibila, neinteligibila; rasul si plansul se pot
declansa foarte usor si au caracter compulsiv, exploziv, spasmodic);
- sdr piramidal bilateral, cu hipertonie si ROT vii, polikinetice si semn Babinski bilateral;
- reflexe de linie mediana prezente si exagerate: r maseterin foarte viu, putand determina in
unele cazuri chiar un clonus al mandibulei;
PROGNOSTIC
- grav;
- deficit pshic deseori foarte important, nepermitand o scolarizare normala, in multe cazuri nu este posibila
nici o scolarizare speciala;

B. GRUPUL ATETOZIC
- se caracterizeaza predominant prin leziuni la nivelul sistemului extrapiramidal;
- mai putin frecventa decat forma spastica;
- trebuie diferentiate sindroamele piramidale de origine prenatala si natala (de obicei devin manifeste in
timpul primului an de viata) de cele postnatale ereditare sau dobandite ca atetoza familiala, boala Wilson,
distonia musculorum deformans (?) si ataxiile cerebeloase ereditare care se manifesta mai tarziu;

o ATETOZA DUBLA SAU


NUCLEILOR STRIATI

STATUS

MARMORATUS

AL

- probabil afectiunea cea mai frecventa a acestui grup de boli;


- denumita si atetoza congenitala deoarece majoritatea cazurilor au o cauza prenatala;
ETIOLOGIE
-datorata unei suferinte fetale de tip anoxic sau icterului nuclear;
- icterul nuclear datorat unei incompatibilitati ABO sau Rh frecventa in continua scadere; era o cauza
frecventa in perioada care a precedat instituirea controlului bilirubinemiei postnatale la un prag sub
15mg/dl (20mg/dl - Adams) si sub 10mg/dl la prematuri; majoritatea nou-nascutilor atinsi de aceasta
afectiune decedeaza in primele 2 saptamani si cei care supravietuiesc au adesea un retard mental, surditate
si sunt total incapabili de a se aseza, de a ramane in picioare sau de a merge;
- icterul nuclear trebuie avut in vedere daca sdr extrapiramidal se asociaza cu surditate bilaterala si
limitarea privirii in sus;
- la nou-nascut bilirubina neconjugata poate trece bariera hemato-encefalica slab dezvoltata si se depune la
nivelul nucleilor asupra carora are efect toxic direct; acidoza si hipoxia accentueaza toxicitatea;
- hiperbilirubinemia ereditara datorata deficitului de glucuronosiltransferaza (sdr Crigler-Najjar) poate
determina aceleasi efecte asupra sistemului nervos la o varsta mai mare;

14

- in unele cazuri, cauza atetozei duble a fost considerata asfixia intrauterina insotita de fenomene de staza
in venele Galen;
- principalele cauze:
- suferinta fetala de tip anoxic;
- staza la nivelul venelor lui Galien;
- infectii severe postnatale;
- nou nascutul fiind mai rezistent la hipoxie decat fatul, atetoza dubla este de fapt rezultatul unei hipoxii
cerebrale care debuteaza in perioada prenatala si se continua intranatal;
- mai frecventa la prematurii imaturi decat la copiii nascuti la termen sau la prematurii adevarati (Foerster
sustine ipoteza unor miscari involuntare intrauterine care ar fi factorul declansator al unei nasteri
premature);
- rareori icterul non-hemolitic congenital sau deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza pot produce
acelasi sindrom;
MORFOPATOLOGIE
- leziunile predomina la nivelul nucleilor bazali;
- leziuni la nivelul nucleului subtalamic al lui Luys, globus palidus, talamus, nucleii oculomotori si
cohleari se intalnesc la cei care supravietuiesc;
- macroscopic:
- Status marmoratus
o la nivelul nucleilor putamen si caudat (prin metoda de colorare Weigert pentru mielina, se
constata o alternanta de zone intens colorate cu zone palide marmorate);
o se datoreaza gliozei difuze cu depunere anormala de mielina;
- Status demielinisatus al palidului
- Atrofii globale
- Cavitati in nucleul lenticular
SIMPTOMATOLOGIE
- nu este evidenta de la nastere;
- boala debuteaza intrauterin;
- copilul se naste, de regula, prematur, imatur dar fara semne neurologice semnificative;
- in primele 3 luni de viata nu se constata decat semne ale prematuritatii;
- miscarile neregulate care se obseva in toate segmentele nou-nascutului nu permit o apreciere
neurologica, intrucat este cunoscut aspectul fiziologic al acestuia (in special la prematurii imaturi) si
anume acela de animal palidal;
- dupa cateva saptamani, apare o hipertonie care se accentueaza la baie si la supt cu aspect extrapiramidal;
- ulterior, pe fondul unei hipotonii generale se constata accese de hipertonie in momentul manipularii
habituale a copilului;
- tabloul clinic se contureaza spre varsata de 10 luni, devenind complet in jurul varstei de 2 ani;
- in jurul varstei de 10 luni devine evidenta miscarea involuntara de tip coreo-atetozic bilaterala: aspectul
este deosebit serpuitor, antrenand in mod aritmic toate membrele; se accentueaza in cursul miscarilor
voluntare sau la emotii, sunt miscari lente serpuitoare, complexe, mai accentuate la nivelul membrelor
superioare decat la cel al membrelor inferioare;
- membrele superioare sunt elevate peste 150 de grade, cu degetele in adductie si hiperextensie, pumnul
fiind flectat si antebratul in pronatie;
- membrele inferioare sunt si ele mult ridicate atunci cand copilul este in decubit dorsal si aduse in dreptul
umerilor, iar halucele este in hiperextensie: uneori membrele inferioare se incruciseaza in ritmul miscarii
involuntare;

15

- muschii cefei sunt rigizi si pe acest fond capul este in hiperextensie si face miscari de rotatie laterala;
- hipertonia se accentueaza progresiv, capatand caracter extrapiramidal si se insoteste de miscari
involuntare bilarerale, de tip coreo-atetozic, mai ales la nivelul membrelor superioare si la fata (grimase,
protruzie a limbii);
- prezenta indelungata a reflexelor tranzitorii (Morro, reflexe tonice cervicale);
- ortostatismul este intarziat si mersul frecvent imposibil, datorita miscarilor involuntare, a alternantei de
hipotonie cu hipertonie (spasmus mobilius);
- in timpul mersului tonusul in diferite segmente ale trunchiului si membrelor variaza de la hipertonie la
hipotonie, franand cursa normala a miscarii in mod cu totul neprevazut si creand posturi ciudate, cu
impresia caderii iminente a pacientului = spasm mobil;
- rar se pot intalni semne discrete de atingere piramidala;
- pe fondul miscarilor coreo-atetozice de baza pot aparea o multitudine de miscari involuntare: coreice,
spasm de torsiune, mioclonii ce dispar in somn si sunt accentuate de emotii;
- dezvoltarea psihica este intarziata; deficitul de inteligenta este foarte variat de la oligofrenie grava pana
la un intelect cvasinormal; se pare ca exista o inclinatie spre studiul matematic la acesti bolnavi; in multe
cazuri se renunta la scolarizarea acestor sechelari din cauza grimasarilor, a miscarilor involuntare si a
disartriei si nu datorita incapacitatii lor intelectuale;
- au tulburari de vorbire de tip dizartric datorate prezentei miscarilor involuntare la nivelul corzilor vocale;
vorbirea este sacadata, nazonata, lenta, taraganata, uneori greu inteligibila;
- exceptional apar crize comitiale;
- in unele cazuri gasim si semnele unei discrete leziuni piramidale: hiperreflectivitate osteotendinoasa,
RCP in extensie;
- se descriu 2 forme clinice:
- forma hiperkinetica cu predominanta miscarilor involuntare ;
- forma distonica asociata frecvent cu sdr pseudobulbar, caracterizata prin prezenta modificarilor
bruste de tonus;
- RCP de obicei in flexie, desi este dificil de interpretat din cauza miscarilor continue de flexie si
extensie a degetelor;
- fara tulburari de sensibilitate;
- imagistic atrofie cerebrala usoara, in unele cazuri scaderea in volum a ganglionilor bazali, leziuni
cavitare in encefalopatiile anoxice severe;
-EEG util doar daca apar convulsii;
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
- o serie de boli degenerative si familiale ale sistemului extrapiramidal, cum sunt:
- atetoza dubla degenerativa care debuteaza in copilarie;
- hipertonia de tip extrapiramidal care apare precoce si este evolutiva, dar in care miscarile
involuntare apar tardiv;
- sdr Lesch-Nyhan;
- sdr ataxie-telanigiectazie;
- ataxia Friedreich;
PROGNOSTIC
- rezervat, scolarizarea nefiind posibila;

o ATETOZA UNILATERALA SI HEMICOREEA


- nu se intalnesc de sine statatoare, ci in combinatie cu forme spastice realizand forme mixte piramidaloexrapiramidale;

o COREEA DUBLA
16

coreea dubla este un tablou clinic rar intalnit;

o SPASMUL DE TORSIUNE
- este o distonie care in cazul EI dobandite in prima copilarie produce o rotatie a trunchiului cu mers in
hiperlordoza;
- alergatul este mult mai usor de realizat de catre copil;
- hipertonie de tip extrapiramidal, insotita sau nu de miscari involuntare;

C. GRUPUL ATAXIC
- cuprinde acele cazuri la care simptomatologia cerbeloasa este dominanta, iar tabloul clinic nu prezinta
evolutivitate;
- aproximativ 5% din EI;
ETIOLOGIE
- ischemia tranzitorie la nastere, insotita de asfixie neonatorum;
- iradierea in primul trimestru de sarcina;
- intoxicatia in utero cu mercur;
- malformatii, hemoragii intracerebeloase;
-neuroinfectii ale primei copilarii - meningoencefalita gripala poate da leziuni mici sub forma de necroze
hemoragice la nivelul cerebelului, atat in vermis cat si in emisferele cerebeloase;
- se considera ca exista si forme congenitale (abazia cerebeloasa congeniatala, ataxia congenitala) la care
substratul morfopatologic este reprezentat de tulburari in dezvoltarea cerebelului, fie la nivelul vermisului,
fie la nivelul uneia sau al ambelor emisfere cerebeloase;
ANATOMIE PATOLOGICA
- leziuni displazice, atrofice, distructive la nivelul cerebelului;
SIMPTOMATOLOGIE
- nu se poate diagnostica decat dupa primul an de viata;
- boala devine evidenta spre varsta de un an, o data cu aparitia mersului, pana in acel moment copilul fiind
hipoton;
- copilul va merge tarziu, in general dupa varsta de 2 ani;
- ortostatismul este posibil numai prin largirea bazei de sustinere;
- mersul ataxic, cu oscilatii neregulate mers ebrios;
- la incercarea de asezare in sezut prezinta oscilatii laterale, asinergie intre miscarile trunchiului si cele ale
membrelor inferioare, tremor intentional cand incearca sa apuce un obiect;
- tulburarile de coordonare se evidentiaza la membrele superioare abia dupa varsta de 2 ani, hipermetrie,
tremuratura intentionala la probele indice-nas si calcai-genunchi ca si in orice alt act motor cu destinatie
adiadokokinezie;
- vorbire sacadata, dizartrica, exploziva;
- in rare cazuri exista nistagmus;
- nu se semnaleaza crize de epilepsie;
- dezvoltarea psihica este buna;
- un usor handicap observat in unele cazuri este repede recuperat;
EXAMEN NEUROLOGIC
- hipotonie;
- ROT normale;
- Sdr cerebelos;
- se pot asocia semne piramidale (diplegia ataxica), retard psihic, autism;
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

17

- trebuie diferentiate de ataxiile ereditare progresive (debut la o varsta mai mare decat cele congenitale,
uneori cu evolutie intermitenta)
- tumorile de fosa posterioara (destul de frecvente la varsta copilariei);
- bolile degenerative spino-cerebeloase;
- in aceste cazuri evolutia este net progresiva, pe cand encefalopatia infantila de forma ataxica este
regresiva cu recuperabilitate evidenta in timp;
- intoxicatii cu fenitoin, barbiturice sau alte droguri similare;

D. GRUPUL RIGID
ETIOLOGIE
- se datoreaza unei suferinte fetale de tip anoxic ce se continua cu anoxie intranatala;
ANATOMIE PATOLOGICA
- leziunile sunt intinse si se deceleaza la nivelul scoartei nucleilor bazali, trunchi cerebral sub forma de
necroze, atrofii, rar hemoragii;
- substanta cenusie este lezata mai mult decat substanta alba;
SIMPTOMATOLOGIE
- la nastere - copil rigid, cianotic;
- uneori rigiditatea este asemanatoare cu cea prin decerebrare;
- in cazurile grave copilul pare a fi dintr-o singura bucata;
- rigiditatea se accentueaza odata cu cresterea si capata aspect de rigiditate de tip extrapiramidal;
- nu se constata modificari ale reflexelor;
- nu exista miscari involuntare;
- in unele cazuri apar tulburari de masticatie, fonatie si deglutitie, ca in sdr pseudobulbare;
- cu varsta, pe fondul hipertoniei ce se accentueaza progresiv, pot apare crize tonice, uneori cu aspect de
rigiditate de decerebrare, opistotonus, declansate de stimuli nociceptivi, optici, acustici;
- handicapul motor, psihic si de vorbire este foarte accentuat si persistent;
PROGNOSTIC
- grav;

E. GRUPUL ATON
- descrisa de Foerster;
- se caracterizeaza printr-o mare hipotonie musculara care face imposibile mersul si ortostatiunea;
- in literatura de specialitate se intalneste sub denumirea de diplegie congenitala atona, copil moale
(floppy infant);
ETIOLOGIE
- nu are o etiologie certa, determinata;
- anoxie severa pre- si intranatala;
- malformatii severe: agirie, pahigirie;
Cauze de hipotonie congenitala (Adams, pg 879)
1. cerebrale:
o diplegia atona cerebrala (Foerster);
o sdr Prader-Willi;
o hipotonie (slackness=moleseala) congenitala;
2. spinale:
o amiotrofia spinala Werdnig-Hoffmann;
o leziune medulara intranatala;

18

3. miopatice:
o polimiopatii;
o distrofia musculara infantila;
o distrofia mioclonica;
o polimiozita;
4. neuropatice
o neuropatia demielinizanta inflamatorie;
ANATOMIE PATOLOGICA
- leziuni intinse corticale, predominant la nivelul lobului frontal, bilateral;
- leziuni mari cerebeloase;
SIMPTOMATOLOGIE
- la nastere hipotonia copilului, cu mare laxitate ligamentara;
- copilul este excesiv de linistit;
- hipotonie generalizata care face ortostaiunea si mersul imposibile;
- dificultate la pans, supt si respiratie (inspiratia este anevoioasa, expiratia se realizeaza pasiv);
- dupa 2-3 luni sugarul devine ceva mai activ, misca membrele, dar nu reuseste sa ridice capul;
- hipotonia musculara este foarte marcata, musculatura este in intregime flasca, fara a exista insa atrofii
muculare;
- ROT sunt prezente, pot fi normale sau usor diminuate, dar sunt cazuri cand se noteaza o
hiperreflectivitate osteotendinoasa la copilul moale;
- in jurul lunii a patra apar zvarcoliri, care reprezinta un aspect particular al atoniei;
- la suspendare apar miscari clonice ale mebrelor inferioare;
- la reactia ascensorului copilul nu duce bratele in cruce, acestea ramanand flasce pe langa corp;
- la 9-10 luni se evidentiaza tulburari de coordonare, ca intr-un sdr cerebelos;
- uneori exista asociat un sdr extrapiramidal de neostriat;
- hipotonia musculara se mentine, fara a exista amiotrofii;
- EMG normal;
- laxitate ligamentara si articulara neobisnuita;
- aceasta flasciditate poate evolua spre spasticitate, diskinezii, fenomene ataxice;
- unele forme vor ramane pur hipotone, ele reprezentand cele mai grave forme de EIS, in care maturatia
creierului este stopata si nu permite transformarea hipotoniei in forme spasice, ataxice sau diskinetice;
- retardul psihic de diferite grade (oligofrenie) completeaza tabloul clinic;
- au fost descrise si cazuri de EI de forma atona la care se gasesc si atrofii testiculare si obezitate; in aceste
cazuri stratul adipos in exces mascheaza hipotrofia, dar hipotonia musculara este marcata si in aceste
cazuri;
DIAGNOSTIC
- este dificil deoarece la aceasta varsta hipotonia este simptomul comun in multe boli: metabolice,
endocrine, genetice;
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
- ridica cele mai dificile probleme de diagnostic diferential;
- distrofiile musculare progresive si distrofia musculara neurogena Werdnig-Hoffmann
- sunt boli determinate genetic, cu caracter familial, spre deosebire de EIS;
- evolutia progresiva a acestor boli constituie un element de diagnostic diferential;
- clinic atrofii musculare;
- EMG traseu de tip miogen in distrofia musculara progresiva si neurogen in boala WerdnigHoffmann; traseu normal in EIS;

19

- diminuarea sau abolirea ROT in in atrofia musculara spinala;


- pseudohipertrofii musculare in distrofiile musculare progresive;
- hipotonia congenitala benigna, descrisa de Walton, se diferentiaza de EI atona prin existenta
hiperreflectivitatii osteotendinoase;
- existenta tulburarilor psihice caracteristice in forma atona a EI transeaza diagnosticul diferential;

F. FORMA TREMBLANTA
- rar intalnita;
- se caracterizeaza prin tremuraturi fine ale extremitatilor si capului pe fondul unei rigiditati
extrapiramidale de tip parkinsonian;
- sdr extrapiramidal de tip hiperton-hipokinetic, parkinsonian;

G.

FORME MIXTE

- pot fi intalnite in diferite asocieri, cel mai frecvent un sdr piramidal se asociaza cu un sdr extrapiramidal
si sdr cerebelo-piramidal;
- ridica cele mai spinoase probleme de diagnostic diferential;
SIMPTOME ASOCIATE
- datorita faptului ca factorii ce agresioneaza sistemul nervos actioneaza in mod difuz, in cadrul fiecarei
forme mai sus enuntate vom intalnii multiple simptome asociate;
- ele au o mica specificitate in ceea ce priveste etiologia sau forma clinica;
- astfel putem inalni:

TULBURARI DE NERVI CRANIENI


-

strabism neinsotit de diplopie;


imposibilitatea de a fixa un punct si de a misca lateral globii oculari;
imposibilitatea de a rupe sinergia oculocefalogira;
paralizii faciale;
pareza trigeminala;
tulburari de masticatie si deglutitie;
TULBURARI SENZORIALE SI GNOZICE
atrofie optica primitiva cu sau fara ambliopie;
surditate;
agnozie auditiva;
agnozie vizuala partiala;
tulburari de camp vizual;
tulburari de schema corporala;
agnozii active;

cutanate;
musculare;
osoase;

TULBURARI TROFICE

TULBURARI PSIHICE
-

tulburari de atentie;
tulburari de memorie;

20

labilitate afectiva;
instabilitate psihomotorie;
dislexie;
disgrafie;
discalculie;
retardul psihic de diferite intensitati gradul de recuperabilitate este greu de stabilit in primii ani
de viata datorita marii plasticitati a creierului;

EPILEPSIA
-

poate fi intalnita in 50% din cazuri;


uneori poate fi primul simptom al bolii;
orice tip de epilepsie poate fi intalnita;

DIAGNOSTICUL POZITIV AL EI
- se realizeaza pe baza existentei caracteristicilor esentiale ale acestui grup de boli, si anume:
o varsta de aparitie a bolii situata intre ultimele 3 luni de viata intrauterina si varsta de 2 ani;

o
o

caracterul neevolutiv, sechelar al afectiunii;


caracterul de boala dobandita, nefamiliala si neereditara;

- anamneza;
- handicap motor, in general paralel cu intarziere in dezvoltarea psihica si in dezvoltarea vorbirii la copil;
- EEG normal sau cu modificari nesemnificative in jumatate din cazurile de EIS;
- epilepsia infantila determina modificari EEG numai la o parte din cazuri, in rest EEG normal
intercritic;
- in cazul crizelor de epilepsie tip GTC se pot gasi trasee cu unde lente, alaturi de unde rapide, prezentand
varfuri, unde ascutite, descarcari de varfuri supravoltate rapide, complex varf-unda degradat sporadic;
- in cazul unor leziuni emisferice de focar, ca in hemiplegia infantila, in ariile lezate, care prezinta atrofii
corticale, se inregistreaza o activitate alfa mult redusa; in peste 90% din cazuri pe acest fond se gasesc
modificari EEG caracteristice pentru epilepsie;
- in diplegia spastica infantila hidrocefalie interna simetrica , atrofii corticale, dilatarea cisternelor
bazale;
- in hemiplegia infantila hidrocefalie interna unilaterala, controlaterala hemiplegiei in cele mai multe
cazuri; totusi exista cazuri in care hidrocefalia interna se gaseste de aceeasi parte cu hemiplegia; atrofie
corticala de partea opusa hemiplegiei infantile;
- in hemiplegia infantila dubla importanta hidrocefalie interna (simetrica), dilatarea cisternelor bazale,
atrofie corticala bilaterala simetrica sau foarte usor asimetrica, denotand lezarea fasciculelor piramidale
bilateral;
- in formele ataxice dilatarea ventricului IV;
- in formele atone dilatarea ventriculilor III si IV si a cistenelor bazale;

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL AL EI
- trebuie facut pentru fiecare forma in parte;
- hidrocefalie, malformatii craniene posterioare (malformatii Dandy-Walker, Arnold-Chiari, tulburari de
postura avand cauza cerebrala), boli degenerative, paralizie spastica spinala;

21

PROGNOSTICUL EI
- in general rezervat;
- sechelele sunt in general cu atat mai importante cu cat varsta de aparitie a bolii este mai mica;

TRATAMENTUL EI

Profilactic in perioada prenatala, intranatala si paranatala;


Curativ aplicat in faza acuta a encefalopatiilor infantile de cauza intranatala, paranatala si
postnatala;
In stadiul sechelar medical, chirurgical, ortopedic;
De recuperare motorie, a vorbirii, de recuperare psihica, implicand si grija pentru o scolarizare
corecta si conforma cu performantele posibile ale sechelarului postencefalopatie infantila;

TRATAMENTUL PROFILACTIC
- are cea mai mare importanta;
- totalitatea masurilor ce au drept scop final inlaturarea oricarei agresiuni asupra sistemului nervos in
perioada pre-, intra- si postnatala;
- evolutia sarcinii va fi urmarita riguros de catre medic, cu tratarea prompta a afectiunilor mamei, a
disgravidiilor, asistarea calificata a nasterii cu combaterea hipoxiei neonatorum si dispensarizarea corecta
a nou nascutului si copilului mic;

TRATAMENTUL CURATIV
- in faza acuta a encefalopatiilor va combate discraziile sanguine, hipogligemia, hiperbilirubinemia,
policitemia, cardiopatiile embolizante, hematoamele subdurale posttraumatism obstetrical;
- epilepsia va fi combatuta utilizand scheme terapeutice specifice fiecarei forme clinico-EEG;

TRATAMENTUL RECUPERATOR
- inceput cat mai precoce dupa efectuarea unui bilant complex in plan somatic, neurologic, psihologic,
ortopedic, endocrin si se va desfasura sub supravegherea unei echipe complexe de cadre medicale;
- vor fi corectate, pe cat posibil, prin mijloace medicamentoase si chirurgicale contracturile, pozitiile
vicioase;
- supraveghere oftalmologica si ORL;
- supraveghere gastro-enterologic: tulburari de deglutitie, reflux, aspiratie, alimentare speciala ?
- in cazul spasticitatii in prim-plan: toxina botulinica A, administrare de baclofen pe cale intratecala,
rizotomie dorsala selectiva;
- tratamentul recuperator va fi imbinat cu tratament logopedic si psihologic in scopul obtinerii unui grad
cat mai mare de integrare scolara si sociala a copilului;

BIBLIOGRAFIE
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

F. Stefanache Neurologie clinica, pg 505-514;


C. Popa Neurologie: pg 508-510;
V.Ion, S. Georgescu Neurologie clinica; pg 542-546;
D.J.Weatherall Tratat de medicina Neurologie pg 364-368;
C. Arseni Tratat de neurologie, vol III partea I pg 158-195;
J. Cambier Neurologie pg 520-521;
Adams and Victors Principles of Neurology pg 874-880;
A. Hufschmidt, C.H.Lucking Neurologie integrala pg 203;

22

10.05.2010

23