BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Studi tentang perkembangan dan pertumbuhan manusia merupakan usaha yang terus
berlangsung

dan

berkembang.

Seiring

dengan

perkembangannya,

studi

tentang

perkembangan manusia telah menjadi sebuah disiplin ilmu dengan tujuan untuk memahami
lebih dalam tentang apa dan bagaimana proses perkembangan manusia baik secara kuantitatif
maupun secara kualitatif. Perintis awal studi ilmiah perkembangan manusia adalah
babybiographies, sebuah jurnal yang mencatat perkembangan awal anak. Kemudian
berkembang dengan munculnya teori evolusi Charles Darwin yang pertama kali melihat
perilaku

bayi

adalah

sebuah

proses

perkembangan.

Pada

tahun

1877

Darwin

mempublikasikan catatannya tentang perkembangan sensori, kognitif, dan emosi anaknya di

dua belas pertama kehidupannya.
Sampai dengan saat ini kajian mengenai perkembangan manusia telah banyak
menunjukkan manfaat yang signifikan.Dan salah satu manfaat dari berkembangnya disiplin
ilmu tentang perkembangan manusia ini adalah pendidikan. Tetapi seiring dengan
perkembangan manusia, ada beberapa penyakit yang dapat mempengaruhi perkembangan
manusia, beberapa penyakit tersebut dipengaruhi oleh beberapa faktor, baik secara internal
maupun eksternal. Penting pada kajian ini kita mengenal dan mengetahui beberapa gangguan
perkembangan yang disebabkan oleh beberapa penyakit.
B. Rumusan Masalah
1. Apa pengertian dari perkembangan ?
2. Apa saja tahapan dalam perkembangan manusia?
3. Faktor apa saja yang mempengaruhi perkembangan manusia ?
4. Penyakit apa saja yang dapat mempengaruhi perkembangan pada manusia ?
C. Tujuan
1. Mengetahui pengertian dari perkembangan
2. Mengetahui tahapan dalam perkembangan manusia
3. Mengetahui faktor apa saja yang mempengaruhi perkembangan manusia
4. Mengetahui penyakit apa saja yang dapat mempengaruhi perkembangan pada manusia
D. Manfaat
1. Bagi Pembaca

Dapat

memperoleh

informasi

lebih

banyak mengenai perkembangan manusia

khususnya tentang penyakit yang dapat mempengaruhi perkembangan manusia sehingga

masyarakat mengetahui dan dapat menambah pengetahuan.
2. Institusi Pendidikan
Diharapkan makalah ini dapat memberikan informasi, menambahkan referensi, dan
sebagian masukan yang berguna atau bermanfaat bagi mahasiswa yang ingin
meningkatkan pemahaman mengenai perkembangan manusia dan contoh penyakit yang
dapat mempengaruhi perkembangan pada manusia.

BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian Perkembangan
Secara umum, perkembangan dapat diartikan sebagai perubahan yang bersifat tetap dan
tidak dapat diputar kembali (Werner, 1969).Beberapa psikolog membedakan arti kata
pertumbuhan dengan perkembangan, namun beberapa tidak. Pertumbuhan bisa diartikan
sebagai bertambah besarnya ukuran badan dan fungsi fisik yang murni, sedangkan
perkembangan lebih dapat mencerminkan sifat yang khas mengenai gejala psikologis yang
muncul (Monks, Knoers, Haditono, 1982).
Di sisi lain, perkembangan juga dipandang secara menyeluruh, yang mencakup tiga
aspek, yaitu:
a. Perkembangan fisik, seperti perubahan tinggi dan berat.
b. Perkembangan kognitif, seperti perubahan pada proses berpikir, daya ingat, bahasa.
c. Perkembangan kepribadian dan social, seperti perubahan pada konsep diri, konsep
gender, hubungan interpersonal. (Atkinson, Atkinson, Smith, Bem, Hoeksema, 1996.)
B. Tahap-Tahap Perkembangan Manusia
Erikson mengelompokkan tahapan kehidupan ke dalam 8 stage yang merentang sejak
kelahiran hingga kematian.
1. Tahap Bayi (Infancy): Sejak lahir hingga usia 18 bulan.
Hasil perkembangan ego: trust vs mistrust (percaya vs tidak percaya)
Kekuatan dasar : Dorongan dan harapan
Periode ini disebut juga dengan tahapan sensorik oral, karena orang biasa melihat
bayi memasukkan segala sesuatu ke dalam mulutnya. Sosok Ibu memainkan peranan
terpenting untuk memberikan perhatian positif dan penuh kasih kepada anak, dengan
penekanan pada kontak visual dan sentuhan. Jika periode ini dilalui dengan baik, bayi
akan menumbuhkan perasaan trust (percaya) pada lingkungan dan melihat bahwa
kehidupan ini pada dasarnya baik. Sebaliknya, bila gagal di periode ini, individu
memiliki perasaan mistrust (tidak percaya) dan akan melihat bahwa dunia ini adalah
tempat yang mengecewakan dan penuh frustrasi. Banyak studi tentang bunuh diri dan
usaha bunuh diri yang menunjukkan betapa pentingnya pembentukan keyakinan di tahuntahun awal kehidupan ini.
Di awal kehidupan ini begitu penting meletakkan dasar perasaan percaya dan
keyakinan bahwa tiap manusia memiliki hak untuk hidup di muka bumi, dan hal itu
hanya bisa dilakukan oleh sosok Ibu, atau siapapun yang dianggap signifikan dalam
memberikan kasih sayang secara tetap.
3

2. Tahap Kanak-Kanak Awal (Early Childhood): 18 Bulan hingga 3 tahun

Hasil perkembangan ego: autonomy vs shame (otonomi vs rasa malu)
Kekuatan dasar: Pengendalian diri, keberanian, dan kemauan (will)
Selama tahapan ini individu mempelajari ketrampilan untuk diri sendiri. Bukan
sekedar belajar berjalan, bicara, dan makan sendiri, melainkan juga mempelajari
perkembangan motorik yang lebih halus, termasuk latihan yang sangat dihargai: toilet
training. Di masa ini, individu berkesempatan untuk belajar tentang harga diri dan
otonomi, seiring dengan berkembangnya kemampuan mengendalikan bagian tubuh dan
tumbuhnya pemahaman tentang benar dan salah. Salah satu ketrampilan yant muncul di
periode adalah kemampuan berkata TIDAK. Sekalipun tidak menyenangkan orang tua,
hal ini berguna untuk pengembangan semangat dan kemauan.
Di sisi lain, ada kerentanan yang bisa terjadi dalam periode ini, khususnya
berkenaan dengan kegagalan dalam proses toilet training atau mempelajari skill lainnya,
yang mengakibatkan munculnya rasa malu dan ragu-ragu. Lebih jauh, individu akan
kehilangan rasa percaya dirinya.
3. Tahap Usia Bermain (Play Age): 3 hingga 5 tahun
Hasil perkembangan ego: initiative vs guilt (inisiatif vs rasa bersalah)
Kekuatan dasar: Tujuan
Pada periode ini, individu biasanya memasukkan gambaran tentang orang dewasa
di sekitarnya dan secara inisiatif dibawa dalam situasi bermain. Anak laki-laki bermain
dengan kuda-kudaan dan senapan kayu, anak perempuan main pasar-pasaran atau
boneka yang mengimitasi kehidupan keluarga, mobil-mobilan, handphone mainan,
tentara mainan untuk bermain peran, dsb. Di masa ini, muncul sebuah kata yang sering
diucapkan seorang anak:KENAPA?
Sesuai dengan konsep Freudian, di masa ini anak (khususnya laki-laki) juga
sedang berjuang dalam identitas gender-nya yang disebut oedipal struggle. Kita sering
melihat anak laki-laki yang bermain dengan alat kelaminnya, saling menunjukkan pada
sesama anak laki-laki, atau bahkan menunjukkan pada anak perempuan sebaya.
Kegagalan melalui fase ini menimbulkan perasaan bersalah. Hubungan yang signifikan di
periode ini adalah dengan keluarga inti (ayah, ibu, dan saudara).
4. Tahap Usia Sekolah (School Age): Usia 6 12 tahun
Hasil perkembangan ego: Industry vs Inferiority (Industri vs Inferioritas)
Kekuatan dasar: Metode dan kompetensi
Periode ini sering disebut juga dengan periode laten, karena individu sepintas
hanya menunjukkan pertumbuhan fisik tanpa perkembangan aspek mental yang berarti,
berbeda dengan fase-fase sebelumnya. Kita bisa simak, dalam periode sebelumnya
pertumbuhan dan perkembangan berbilang bulan saja untuk manusia agar bisa tumbuh
dan berkembang.

Ketrampilan baru yang dikembangkan selama periode ini mengarah pada sikap
industri (ketekunan belajar, aktivitas, produktivitas, semangat, kerajinan, dsb), serta
berada di dalam konteks sosial. Bila individu gagal menempatkan diri secara normal
dalam konteks sosial, ia akan merasakan ketidak mampuan dan rendah diri.
Sekolah dan lingkungan sosial menjadi figur yang berperan penting dalam
pembentukan ego ini, sementara orang tua sekalipun masih penting namun bukan lagi
sebagai otoritas tunggal.
5. Tahap Remaja (Adolescence): Usia 12 hingga 18 tahun
Hasil perkembangan ego: Identity vs Role confusion (identitas vs kebingungan peran)
Kekuatan dasar: devotion and fidelity (kesetiaan dan ketergantungan)
Bila sebelumnya perkembangan lebih berkisar pada apa yang dilakukan untuk
saya, sejak stage perkembangan ini perkembangan tergantung pada apa yang saya
kerjakan. Karena di periode ini individu bukan lagi anak tetapi belum menjadi dewasa,
hidup berubah sangat kompleks karena individu berusaha mencari identitasnya, berjuang
dalam interaksi sosial, dan bergulat dengan persoalan-persoalan moral.
Tugas perkembangan di fase ini adalah menemukan jati diri sebagai individu yang
terpisah dari keularga asal dan menjadi bagian dari lingkup sosial yang lebih luas. Bila
stage ini tidak lancara diselesaikan, orang akan mengalami kebingungan dan kekacauan
peran.
Hal utama yang perlu dikembangkan di sini adalah filosofi kehidupan. Di masa
ini, seseorang bersifat idealis dan mengharapkan bebas konflik, yang pada kenyataannya
tidak demikian. Wajar bila di periode ada kesetiaan dan ketergantungan pada teman.
6. Tahap Dewasa Awal (Young Adulthood): Usia 18 hingga 35 tahun
Hasil perkembangan ego: Solidarity vs Isolation (Solidaritas vs isolasi)
Kekuatan dasar: affiliation and love (kedekatan dan cinta)
Langkah awal menjadi dewasa adalah mencari teman dan cinta. Hubungan yang
saling memberikan rasa senang dan puas, utamanya melalui perkawinan dan
persahabatan. Keberhasilan di stage ini memberikan keintiman di level yang dalam.
Kegagalan di level ini menjadikan orang mengisolasi diri, menjauh dari orang
lain, dunia terasa sempit, bahkan hingga bersikap superior kepada orang lain sebagai
bentuk pertahanan ego. Hubungan yang signifikan adalah melalui perkawinan dan
persahabatan.
7. Tahap Dewasa (Middle Adulthood): Usia 35 hingga 55 atau 65tahun
Hasil perkembangan ego: Generativity vs Self Absorption or Stagnation
Kekuatan dasar: production and care (produksi dan perhatian)
Masa ini dianggap penting karena dalam periode inilah individu cenderung penuh
dengan pekerjaan yang kreatif dan bermakna, serta berbagai permasalahan di seputar
keluarga. Selain itu adalah masa berwenang yang diidamkan sejak lama.
Tugas yang penting di sini adalah mengejawantahkan budaya dan meneruskan
nilai budaya pada keluarga (membentuk karakter anak) serta memantapkan lingkungan
5

yang stabil. Kekuatan timbul melalui perhatian orang lain, dan karya yang memberikan
sumbangan pada kebaikan masyarakat, yang disebut dengan generativitas. Jadi di masa
ini, kita takut akan ketidak aktifan dan ketidak bermaknaan diri.
Sementara itu, ketika anak-anak mulai keluar dari rumah, hubungan interpersonal
tujuan berubah, ada kehidupan yang berubah drastic, individu harus menetapkan makna
dan tujuan hidup yang baru. Bila tidak berhasil di stage ini, timbullah self-absorpsi atau
stagnasi. Yang memainkan peranan di sini adalah komunitas dan keluarga.
8. Tahap Dewasa Akhir (Late Adulthood): Usia 55 atau 65 tahun hingga meninggal
Hasil perkembangan ego: Integritas vs Despair (integritas vs keputus asaan)
Kekuatan dasar: wisdom (kebijaksanaan)
Orang berusia lanjut yang bisa melihat kembali masa-masa yang telah dilaluinya
dengan bahagia, merasa tercukupi, dan merasa telah memberikan kontribusi pada
kehidupan, ia akan merasakan integritas. Kebijaksanaannya yang tumbuh menerima
keluasan dunia dan menjelang kematian sebagai kelengkapan kehidupan.
Sebaliknya, orang yang menganggap masa lalu adalah kegagalan merasakan
keputus asaan, belum bisa menerima kematian karena belum menemukan makna
kehidupan. Atau bisa jadi, ia merasa telah menemukan jati diri dan meyakini sekali
bahwa dogma yang dianutnyalah yang paling benar.
C. Faktor Faktor Yang Mempengaruhi Perkembangan
Manusia tidak mengetahui apa saja yang bisa mempengaruhi pertumbuhan dan
perkembangan tubuhnya. Kurangnya pengetahuan manusia tersebut bisa menyebabkan
pertumbuhan dan perkembangan manusia kurang maksimal. Contohnya adalah masa remaja
merupakan masa untuk tumbuh dan berkembang. Namun sayangnya banyak anak remaja
yang tidak mengetahui berbagai macam faktor yang bisa berpengaruh terhadap tumbuh
kembangnya sehingga dia tidak akan memiliki tumbuh kembang yang tidak sempurna.
Berikut ini adalah berbagai macam faktor internal yang berpengaruh terhadap tumbuh
kembang manusia :
1. Faktor internal
a. Gen
Gen merupakan faktor paling dominan yang bisa mempengaruhi tumbuh
dan kembang manusia. Gen adalah sifat yang diturunkan dari induknya. Gen
sangat dominan dalam menentukan ciri dan juga sifat manusia. Contoh yang
diturunkan dari gen adalah bentuk tubuh manuia, tinggi tubuh manusia, warna
kulit manusia, bentuk hidung, wajah, alis, mata dan masih banyak lagi lainnya.
Gen juga berpengaruh terhadap sistem metabolisme manusia sehingga gen
tersebut bisa berpengaruh terhadap tumbuh dan kembangnya. Manusia yang
memiliki gen yang baik, dia bisa tumbuh dan berkembang sesuai umurnya. Jika
6

manusia memiliki kelainan genetik akibatnya adalah tumbuh dan kembang

manusia menjadi terganggu. Contoh dari kelainan genetik ini adalah albino. Ciri
dari orang yang mengidap albino ini adalah dia akan memiliki rambut yang
terang, mata yang terang dan juga rambut yang terang. Sayangnya kelainan ini
tidak dapat disembuhkan.
b. Hormon
Hormon merupakan faktor yang bisa mempengaruhi tumbuh dan kembang
manusia. Anak remaja merupakan anak yang sedang dalam fase pertumbuhan dan
perkembangan dikarenakan hormon akan lebih matang di fase ini. Anak remaja
yang sudah mendapatkan menstruasi atau mimpi basah hormonnya akan
mengalami kematangan sehingga tidak jarang pada anak remaja yang telah
mendapatkan menstruasi maupun mimpi basah dia akan memiliki berbagai
macam perubahan bentuk tubuh dimana perubahan tersebut termasuk dalam
pertumbuhan dan perkembangan manusia.
c. Ras
Ras juga menjadi penentu pertumbuhan dan perkembangan bagi manusia.
Hal itu dikarenakan manusia akan tumbuh dan berkembang sesuai dengan rasnya
masing-masing. Contohnya adalah ras Asia akan memiliki postur tubuh yang
lebih pendek dibandingkan dengan ras Amerika. Selain itu kulit ras Asia
cenderung lebih gelap jika dibandingkan dengan kulit ras Amerika. Warna rambut
ras Asia cenderung hitam dan gelap namun warna rambut untuk ras Amerika
banyak yang memiliki rambut yang pirang.
d. Umur
Tidak selamanya manusia berada di dalam fase pertumbuhan dan
perkembangan. Ada masanya tumbuh kembangnya berhenti. Yang menghentikan
tumbuh dan kembang manusia adalah umur. Saat menjadi dewasa, manusia sudah
tidak termasuk dalam fase tumbuh dan kembang lagi. Tumbuh dan kembang
manusia akan dimulai dari dalam rahim sampai dengan dia berumur 20 tahun.
Saat itu pertumbuhan dan perkembangan akan terasa lebih cepat dibandingkan
dengan saat sesudah itu.
e. Jenis kelamin
Jenis kelamin juga merupakan faktor penentu pertumbuhan dan
perkembangan manusia. Contohnya saja adalah sebagai berikut ini:
Saat masih bayi dan anak-anak, masa pertumbuhan anak wanita lebih cepat
dibandingkan dengan anak laki-laki sehingga tidak heran jika anak wanita

akan lebih cepat berbicara dan berjalan dibandingkan dengan anak laki-laki.
Saat masa pubertas, keadaannya akan terbalik dimana pertumbuhan dan
perkembangan anak laki-laki lebih cepat dibandingkan dengan anak wanita.
7

Tidak jarang, laki-laki yang seumuran dengan anak wanita memiliki gestur
tubuh lebih tinggi dibandingkan dengan wanita. Hal tersebut merupakan salah
satu tanda bahwa saat pubertas tumbuh dan kembang anak laki-laki lebih
cepat.
D. Aspek Perkembangan
Aspek perkembangan anak dapat terbagi dalam 6 bagian besar. Satu sama lain saling
mempengaruhi. Jika salah satu aspek terhambat perkembangannya, maka akan
menghambat perkembangan kelima aspek lainnya. Pertumbuhkembangan anak yang
optimal jika keseluruhan aspek berkembang dengan baik dan sesuai dengan usia. Pola
pengasuhan dan peran orang tua sangat besar dalam hal ini. Dukungan dan bantuan orang
tua adalah dasar yang dapat mengoptimalkan perkembangan seluruh aspek secara
optimal.
1. Aspek Motorik Kasar
Adalah kemampuan anak untuk mengontrol gerakan tubuh yang mencakup geraka
gerakan otot besar. Perkembangan motorik kasar dapat dilihat dari kemampuan anak
untuk merangkak, berjalan, berlari, melompat, memanjat, berguling, berenang dan
sebagainya.
2. Aspek Motorik Halus
Adalah kemampuan anak untuk mengontrol keluwesan jemari tangan yang dapat
dilihat dari kemampuan untuk menyentuh, menjumput, meraih, mencoret, melipat,
memasukan benda atau makanan ke dalam mulut dan sebagainya.
3. Aspek Kognitif
Adalah kemampuan anak untuk memproses, menginterpretasikan

dan

mengkategorikan informas-informasi yang diperolehnya melalui panca indera.

Kemampuan ini selanjutnya berkembang menjadi kemampuan berfikir logis yang
selanjutnya menentukan apakah anak mampu memahami lingkungannya.
4. Kemampuan Bahasa
Sebagai mahluk sosial, sejak bayi anak telah bisa berkomunikasi untuk
menyatakan perasaan dan keinginannya, yaitu dengan tangisan, tertawa dan
mengoceh yang merupakan awal dari perkembangan bahasa. Selanjutnya anak akan
belajar untuk mengembangkan kemampuan

berkomunikasi

dengan bahasa.

Kemampuan bahasa selain membantu anak untuk memahami apa yang dikatakan
orang-orang disekitarnya, juga untuk dapat dipahami oleh orang lain. Perasaan
mampu memahami dan dipahami dapat menumbuhkan rasa percaya diri.
5. Aspek Emosi
Adalah kemampuan anak untuk mengenali berbagai hal yang dirasakannya,
mengekspresikan perasaan dalam bentuk yang dapat diterima oleh lingkungannya,
serta kemampuan untuk mengendalikan dan mengatasi perasaannya. Kematangan
8

emosi tidak terjadi dengan sendirinya tapi secara bertahap dan sangat membutuhkan
peran serta orang tua dan lingkungan sosial.
6. Aspek Sosial
Adalah kemampuan anak untuk menyesuaikan diri dengan lingkungannya,
memberi respon pada orang lain dan berbagi. Pengalaman sosial anak hanya dapat
tumbuh dan berkembang dari pengalamannya dengan orang-orang terdekat. Pola
asuhan dan arahan orang tua sangat penting dalam perkembangan aspek sosial anak.
E. Penyakit Yang Dapat Mempengaruhi Perkembangan Manusia
1. Sindrom down
a. Pengertian
Syndrom Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Saharso, 2010).
Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan

fisik

dan

mental.

Syndrome

Down

adalah

suatu

kondisi

keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya

abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan
(Wikipedia Indonesia).
Sindroma Down adalah individu yang dapat dikenali fenotifnya dan mempunyai
kecerdasan terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih
(Soetjiningsih, 2000).
Berdasarkan beberapa pengertian diatas, dapat disimpulkan bahwa sindroma
down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental yang
terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih yang dapat dikenali
fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas.
b. Etiologi sindrom down
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak
pada kromosom 21, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1) Non disjungtion (pembentukan gametosit)
a) Genetik
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada
kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko
pada keturunannya.
b) Radiasi
Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak
karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan
9

anak dengan sindrom down adalah ibu yang pernah mengalami radiasi pada
daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
c) Infeksi dan kelainan kehamilan
Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada
ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
d) Autoimun dan kelainan endokrin pada ibu
Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang
anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan
antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang
normal.
e) Usia ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal
yang dapat menyebabkan non disjunction pada kromosom. Perubahan
endokrin

seperti

meningkatnya

sekresi

androgen,

menurunnya

hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan

konsentrasi reseptir hormone dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tibatiba sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan juga berpengaruh.
f) Umur Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 30% kasus penambahan
kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor
dari ibu.
2) Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi
translokasi kromosom 21
dan 15.
Etiologi:
3) (trisonomi)
Organisasi nukleus yaitu
sintesis
protein yang abnormal sehingga menyebabkan
salinan
Genetik,
Radiasi,

3
pada kromosom ke
Autoimun, Usia
kesalahan DNA menujuInfeksi,
ke RNA.
21 karena kesalahan
Ibu, Umur Ayah,
menyebabkan mutasi
meiosis4) Bahan kimia juga dapat
Gangguan

gen janin pada saat dalam

intragametik,
kandungan.
nukleus
5) Frekuensi koitus akan Organisasi
merangsang
kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak
(sintesis protein yang

abnormal), Bahan
pada janin. (Nurarif, 2012).
kimia, Frekuensi koitus
Manifestasi c.
klinis
:
Patofisiologi
sindrom down
Sindrom Down adalah aberasi yang ditandai dengan adanya tiga salinan bukan

Keterbelakangan mental (tuna grahita) yang

memiliki IQ yang
rendah,
yaitukromosom
di bawah 21 karena kesalahan meoisis (tidak bertautan) ovum atau,
dua
(normal)
skor 70 pada tes intelegensi, adanya
kadang sperma.
Terdapat ketidakseimbangan translokasi, karena lengan panjang
kesulitan menyesuaikan
diri dengan
kehidupan sehari-hari.

kromosom 21 terpisah dan melekat pada kromosom lain. Hasil kariotipe kromosom

Secara fisik : Sutura

sagitalis
yang terpisah,
47 bukan
46 (normal).
(Bilotta,
Fisura palpebralis yang miring, Jarak yang
lebar Antara kaki, Fontanela palsu,Plantar
Crease jari kaki I dan II, Hyperfleksibilitas,
Peningkatan jaringan sekitar leher, Bentuk
palatum yang abnormal, Hidung
hipoplastik,Kelemahan otot dan hipotonia,
Bercak brushfield pada mata, Mulut terbuka
dan lidah terjulur, Lekukan epikantus
(lekukan kulit yang berbentuk bundar) pada
sudut mata sebelah dalam, Single palmar
crease pada tangan kiri dan kanan,Jarak
pupil yang lebar,Oksiput yang datar,Tangan
dan kaki yang pendek serta
lebar,Bentuk/struktur telinga yang

2011).

DIAGNOSA KEPERAWATAN
Risiko tinggi infeksi
Kerusakan menelan
Risiko tinggi konstipasi
Risiko tinggi instabilitas
atlantoaksial.
Perubahan

proses

10

keluarga
Perubahan pertumbuhan
dan perkembangan
Risiko

tinggi

cedera

mulut, sindaktili, Mata sipit

11

Manifestasi klinis sindrom down

Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya
kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan
berat badan kurang dari 2500 gram. Beberapa Bentuk kelainan Pada Anak Dengan
Syndrom Down :
1) Sutura sagitalis yang terpisah
2) Fisura palpebralis yang miring
3)
Jarak yang lebar Antara kaki
4) Fontanela palsu
5) Plantar Crease jari kaki I dan II
6) Hyperfleksibilitas
7) Peningkatan jaringan sekitar leher
8) Bentuk palatum yang abnormal
9) Hidung hipoplastik
10) Kelemahan otot dan hipotonia
11) Bercak brushfield pada mata
12) Mulut terbuka dan lidah terjulur
13) Lekukan epikantus (lekukan kulit yang berbentuk bundar) pada sudut mata
14)
15)
16)
17)
18)
19)
20)

sebelah dalam
Single palmar crease pada tangan kiri dan kanan.
Jarak pupil yang lebar
Oksiput yang datar
Tangan dan kaki yang pendek serta lebar
Bentuk/struktur telinga yang abnormal
Kelainan mata, tangan, kaki, mulut, sindaktili
Mata sipit (Nurarif, 2012).

Intelegensia
Bervariasi dari retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah
Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang
Kelambatan Bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif

Anomali kongenital (Peningkatan Insidens)

Penyakit jantung kongenital (paling umum)
Defek lain meliputi :
Agenesis renal, Atresia duodenum, Penyakit Hirscprung, Fistula trakeoesofagus,
Subluksasi pinggul, Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua
(ketidakstabilan atlantoaksial)
Masalah sensori (seringkali berhubungan)
Dapat mencakup hal-hal berikut :
Kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum)
12

 Strabismus
Miopia
Nistagmus
Katarak
Konjungtivitis
Pertumbuhan dan Perkembangan Seksual

Pertumbuhan tinggi badan dan berat badan menurun; umumnya obesitas

Perkembangan seksual terlambat, tidak lengkap atau keduanya
Infertil pada pria; wanita dapat fertile
Penuaan premature umum terjadi; harapan hidup rendah
Bantu dengan tes diagnostic misalnya analisis kromosom

d. Pemeriksaan penunjang pada sindrom down

Pemeriksaan diagnostik digunakan untuk mendeteksi adanya kelainan sindrom

down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini,
antara lain :
1) Pemeriksaan fisik penderita.
2) Pemeriksaan kromosom (kariotif manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX
atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi
betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom
down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau
translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi
3)

adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%).

Ultrasonograpy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat

4)
5)

menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar).

EGC (terdapat kelainan jantung).
Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan

6)

mungkin terdapat ASD atau VSD.

Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya
adalah dengan adanya leukimia akut menyebabkan penderita semakin rentan
terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian

7)
8)

terapi pencegah infeksi yang adekuat.

Penentuan aspek keturunan.
Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau karion pada

9)

kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun.

Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tempak keriput.

(aningadeputri, 2012).
e. Penatalaksanaan/ Pengobatan Sindrom Down
Penatalaksanaan sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling
efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down
13

Syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem tubuhnya. Dengan demikian
penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan
dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran
perkembangan fisik maupun mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara lain :
1) Penanganan Secara Medis
a) Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya efekr
jantung, mengingat sebagian besar penderita lenih cepat emninggal dunia
akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
b) Pemeriksaan Dini
Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada penderita sejak awal kelahiran, sehingga

dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.

Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secat

rutin oleh dokter ahli mata.

c) Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down kan mengalami gangguan
petumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa sekolah dan dewasa, sehingga
perlu adanya kerjasamna ahli gizi.
d) Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan
dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis).
2) Pendidikan
a) Pendidikan khusus
Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat
desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat
pendidikan anak-anak downs syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik,
akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan
maupun di luar ruangan. Hal ini diharapkan anak akan mampu melihat dunia
sebagai sesuatu yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.
b) Taman bermain atau taman kanak kanak
Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan
bermain bersama (outdoor) seperti : Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku
pemalu dan penyendiri. Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak
untuk bermain bersama hewan dan tanaman.
c) Intervensi dini
Pada akhir akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai
sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak
dengan sindrom down. Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini,
latihan khusus untuk motorik halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau
14

berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri

sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang
dapat membentuk perkembangan fisik dan mental.
3) Penyuluhan terhadap orang tua
Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang
bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak
menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua
sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap
menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah
bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak
normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan. Pada pertemuan selanjutnya
penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik
dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu
tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga
penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang
resiko kehamilan berikutnya.
1) Diagnosa Keperawatan
a) Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotonia, peningkatan hipotonia,
peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernafasan.
b) Kerusakan menelan berhubungan dengan hipotonia, lidah besar, kerusakan
kognitif.
c) Risiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia.
d) Risiko tinggi cedera berhubungan dengan hipotonia, hiperekstensibilitas sendi,
instabilitas atlantoaksial.
e) Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang
f)

menderita sindrom Down.

Perubahan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan dengan kerusakan

fungsi kognitif.
g) Risiko tinggi cedera (fisik) berhubungan dengan faktor usia orang tua.

15

Pathway Down Syndrome

2.

A
u
t
i
s
m
e
a. Defenisi
Autisme berasal dari kata auto yang berarti sendiri.Penyandang autism seakanakan hidup di dunianya sendiri.Istilah autism baru diperkenalkan sejak tahun 1943
oleh Leo Kanner,sekalipun kelainan ini sudah ada sejak berabad-abad lampau
(Handojo,2003).Kartono (2000) berpendapat bahwa autism adalah gejala menutup
diri secara total,dan tidak mau

berhubungan lagi dengan Dunia luar keasyikan

ekstrim dengan pikiran dan fantasi sendiri.Supratiknya (1995) menyebutkan bahwa

penyandang autis memiliki cirri-ciri penderita senang menyendiri dan bersikap dingin
16

sejak kecil atau bayi,misalnya dengan tidak merespon diri (tersenyum dan
sebagainya) bila di beri makan dan sebagainya serta sperti tidak menaruh perhatian
terhadap lingungan sekitarnya,tidak mau atau sangat sedikit brbicara hanya mau
mengatakan ya atau tidak atupun ucapan-ucapan yang tidak jelas.Tidak suka dengan
stimuli pendengaran(mendengar suara orang tua pun menangis),tetapi senang
melakukan stimuli diri,memukul-memukuli kepala atau gerakan gerakan aneh
lain,kadang gampang memanipulasi kan obyek,namun sulit menangkap.
Kartono (1989) berpendapat bahwa adalah cara berpikir yang dikendalikan oleh
kebutuhan personal atau diri sendiri,menanggapi dunia berdasarka penglihatandan
harapan sendiri serta menolak realitas ,oleh karena itu menurut Faisal Yatim (2003)
penyandang autism akan berbuat semuanya sendiri baik cara berpikir maupun
berpeilaku.
Autisme adalah gangguan yang parah pada komunikasi yang berkepanjangan dan
tampak pada usia tiga tahun pertama,ketidakmampuan berkomunkasi ini diduga
mengakibatkan anak penyandang autisme menyendiri dan tidak respon dengan orang
lain (Sarwindah,2002).menurut Rutter (1970) adalah gangguan yang melibatkan
kegagalan untuk mengembangkan hubungan antar pribadi (umur 30 bulan),hambatan
dalam pembicaraan,perkembangan bahasa,fenomena ritualistik dan konvulsiv.autisme
masa kanak-kanak dini adalah penarikan diri dan kehilangan kontak dengan realitas
atau orang lain (Sacharin,R,M.1996:305).Autisme infantile adalah gangguan kulitatif
pada komunikasi verbal dan non verbal,aktivitas imajinatif dan interaksi social
timbale balik yang terjadi sebelum usia 30 bulan (Behrman.1999:120).
Kesimpulannya bahwa Autisme adalah suatu kondisi mengenai seseorang (anak)
sejak lahir atau balita,yang membuat dirinya tidak dapat membentuk hubungan sosial
atau komunikasi yang tidak normal.
b. Etiologi
Sepuluh tahun yang lalu penyebab autisme belum banyak diketahui dan hanya
terbatas pada faktor psikologis saja. Tetapi sekarang ini penelitian mengenai autisme
semakin maju dan menunjukkan bahwa autisme mempunyai penyebab neurobiologist
yang sangat kompleks. Gangguan neurobiologist ini dapat disebabkan oleh interaksi
faktor genetik dan lingkungan seperti pengaruh negatif selama masa perkembangan
otak. Banyak faktor yang menyebabkan pengaruh negatif selama masa perkembangan
otak, antara lain; penyakit infeksi yang mengenai susunan saraf pusat, trauma,
keracunan logam berat dan zat kimia lain baik selama masa dalam kandungan
maupun setelah dilahirkan, gangguan imunologis, gangguan absorpsi protein tertentu
akibat kelainan di usus (Suriviana, 2005).
17

Menurut Dewo (2006) gangguan perkembangan pervasive autisme dapat

disebabkan karena beberapa hal antara lain:
1) Genetis ,abnormalitas genetic dapat menyebabkan abnormalitas pertumbuhan selsel saraf dan sel otak
2) Keracunan logam seperti mercury yang banyak terdapat dalam vaksin imunisasi
atau pada makanan yang dikomsumsi yang sedang ibu hamil ,misalnya ikan dengan
kandungan logam berat yang tinggi.sehingga para peneliti membuktikan bahwa
didalam tubuh anak atisme terkandung timah hitam dan mercury dalam kadar yang
relative tinggi.
3) Terjadi kegagalan pertumbuhan otak karena nutrisi yang diperlukan dalam
pertumbuhan otak tidak diserap oleh tubuh, ini terjadi karena adanya jamur dalam
lambung dan juga nutrisi tidak terpenuhi karena factor ekonomi.
4) Terjadi autoimun pada tubuh penderita yang merugikan perkembangan tubuhnya
sendiri.imun adalah kekebalan tubuh terhadap virus/bakteri penyakit,sedangkan
autoimun adalah kekebalan yang dikembangkan oleh tubuh penderita itu sendiri
yang justru kebal terhadap zat-zat penting dalam tubuh dan menghancurkannya.
c. Tanda Dan Gejala
Tanda dan gejala dapat dilihat berdasarkan DSM-IV dengan cara seksama
mengamati

perilaku

anak

dalam

berkomunikasi,bertingkalaku

dan

tingkat

perkembanganya yakni yang terdapat pada penderita autism dengan membedakan

usia anak.Tanda dan gejala dapat dilihat sejak bayi dan harus diwaspadai:
1) Usia o-6 bulan:
a) Bayi tampak terlalu tenang (jarang menangis)
b) Terlalu sensitive,cepat terganggu/terusik
c) Tidak ditemukan senyum social diatas 10 minggu
d) Tidak ada kontak mata diatas umur 3 bulan
e) Perkembangan motorik kasar/halus sering tampak normal
2) Usia 6-12 bulan:
a) Bayi tampak terlalu tenang
b) Terlalu sensitive
c) Sulit di gendong
d) Tidak ditemukan senyum sosial
e) Menggigit tangan dan badan orang lain secara berlebihan
3) Usia 1-2 tahun:
a) Kaku bila di gendong
b) Tidak mau bermain permainan sederhana (ciluk ba,da...da)
c) Tidak mengeluarkan kata
d) Tidak tertarik pada boneka
e) Terdapat keterlambatan dalam perkembangan motorik kasar dan halus
4) Usia 2-3 tahun:
a) Tidak bias bicara
b) Tidak tertarik untuk bersosialisasi dengan orang lain (teman sebaya)
c) Hiperaktif
d) Kontak mata kurang
18

5) Usia 3-5 tahun:

a) Sering didapatkan ekolalia (membeo)
b) Mengeluarkan suara yang aneh(nada tinggi ataupun datar)
c) Marah bila rutinitasyang seharus berubah
d) Menyakiti diri sendiri (membentur kepala)

d. Pathway
Partus Lama

RESTI
INFEKSI

Keracunan Logam

Genetik

Infeksi Jamur

>>> neutropin dan

neuropeptida

Gangguan
F.nutrisi dan
Oksigenasi

Gangguan pada otak

Abnormalitas
pertumbuhan sel
saraf

Kerusakan pada sel

purkinye dan
hippocampus
Gangguan keseimbangan
serotonin dan dopamin

Peningkatan
neurokimia secara
abnormal

Gangguan otak
kecil

Reaksi atensi lebih

lambat

Growth without
guidance

Pemakaian
antibiotik
berlebihan

Kebocoran usus dan tidak

sempurna pencernaan
kasein dan glutein

Protein terpecah
sampai polipeptida

Kasein dan gluten

terserap kedalam
darah

Menimbulkan efek morfin

pada otak

PERUBAHAN
PERSEPSI
SENSORI

AUTIS

Gangguan Persepsi
Sensori

Gangguan
Komunikasi
Keterlambatan dalam
berbahasa

GANGGUAN
KOMUNIKASI
VERBAL DAN
NON VERBAL

Gangguan
Interaksi Sosial

Bicara monoton dan

tidak dimengerti
oranglain

PERUBAHAN
INTERAKSI SOSIAL

Acuh tak acuh

Mengabaikan
terhadap
dan
Perilaku yang
lingkungan dan
menghindari
aneh
oranglain
oranglain

Gangguan
Perilaku
Hiperaktif

Sangat agresif
terhadap oranglain
dan dirinya

penglihatan dan
pendengaran
Sensitif
terhadap
cahaya

Menutup telinga
bila mendengar
suara

19

d. Patofisiologi

Sel saraf otak (neuron) terdiri dari badan sel dan serabut untuk mengalirkan implus
listrik (akson) serta serabut untuk menerima implus listrik (dendrite).Sel saraf
terdapat pada lapisan luar otak yang berwarna kelabu (korteks).akson di bungkus
selaput bernama myelin terletak di bagian otak berwarna putih.Sel saraf berhubungan
satu sama lain lewat sinaps.
Sel saraf terbentuk saat usia kandungan tiga sampai tujuh bulan.pada trimester
ketiga,pembentukan sel saraf berhenti dan di mulai pembentukan akson,dendrite dan
sinaps yang berlanjut sampai anak berusia sekitar dua tahun.
Setelah anak lahir,terjadi proses pertumbuhan otak berupa bertambah dan
berkurangnya struktur akson,dendrite dan sinaps.proses ini di pengaruhi secara
genetic melalui sejumlah zat kimia yang dikenal sebagai brai growth factor dan
proses belajar anak.
Makin banyak sinaps terbentuk,anak makin cerdas,pembentukan akson,dendrite
dan sinaps sangat tergantung pada stimulasi dari lingkungan.Bagian otak yang
digunakan

dalam

sinaps,sedangkan

belajarmenunjukan

bagian

otak

yang

pertamabhan
tak

digunakan

akson,dendrite
menunjukan

dan

kematian

sel,berkurangnya akson,dendrite dan sinaps.Kelaina genetis,keracuna logam berat,dan

nutrisi

yang

tidak

adekuatdapat

menyebabkan

gangguan

proses-proses

tersebut.Sehingga akan menyebabkan abnormalitas pertumbuhan sel saraf.

e. Pemeriksaan Penunjang
1) Neutrologis
2) Test neupsikologis
3) Test pendengaran
4) MRI(Magnetic resonance imaging)
5) EEG(elektro encepalogram)
6) Pemeriksaan darah
7) Pemeriksaan urine.
f. Penatalaksanaan
1) Penatalaksanaan medis
Kimia otak yang kadarnya abnormal pada penyandang autis adalah serotonin 5Hydroxytryptamine(5HT) yaitu neurotransmitter atau penghantar singnal ke sel-sel
saraf.Sekitar 30-50% penyandang autis mempunyai kadar serotonin dalam darah.
Kadar norepinefrin,dopamin,dan serotonin 5-HT pada anak normal dalam keadaan
stabil dan saling berhubungan.Akan tetapi,tidak demikian pada penyandang
autis.Terapi psikofarmakologi tidak mengubah riwayat keadaan atau perjalanan
20

autis tetapi efektif mengurangi perilaku autistic seperti hiperaktivitas,penarikan

diri,stereotipik,menyakiti diri sendiri,agresifsifitas dan gangguan tidur. Risperidone
bias digunakan sebagai antagonis reseptor dopamine D2 dan seroton 5-HT untuk
mengurangi agresifitas,hiperaktivitas,dan tingkalaku yang menyakiti diri sendiri.
2) Penatalksanaan Keperawatan:
a) Terapi wicara: membantu anak melancarkan otot-otot mulut sehingga
membantu anak berbicara yang lebih baik.
b) Terapi okupasi: untuk melatih motorik halus anak
c) Terapi perilaku:anak autis sringkali merasa frustasi.teman-temannya sringkali
tidak

memahami

mereka.mereka

merasa

sulit

mengekspresikan

kebutuhannya,mereka banyak yang hipersensitif terhadap suara,cahaya dan

sentuhan.Maka tak heran mereka sering mengamuk.Seorang terapis perilaku
terlatih untuk mencari latarbelakang dari perilaku negative tersebut dan mencari
solusinya dengan merekomendasikan perubahan lingkungan dan rutin anak
tersebut untuk memperbaiki perilakunya.
g. Diagnosa Keperawatan
Menurut Townsend, M.C (1998) diagnosa keperawatan yang dapat dirumuskan pada
pasien/anak dengan gangguan perkembangan pervasive autisme antara lain:
1) Risiko tinggi terhadap mutilasi diri berhubungan dengan:
a) Tugas-tugas perkembangan yang tidak terselesaikan dari rasa percaya terhadap
rasa tidak percaya
b) Fiksasi pada fase prasimbiotik dari perkembangan
c) Perubahan-perubahan patofisiologis yang terjadi sebagai respons terhadap
kondisi-kondisi fisik tertentu seperti rubella pada ibu, fenilketonuria tidak
teratasi, ensefalitis, tuberkulosa sclerosis, anoksia selama kelahiran dan
sindroma fragilis
d) Deprivasi ibu
e) Stimulasi sensosrik yang tidak sesuai
f) ejarah perilaku-perilaku mutilatif/melukai diri sebagai respons terhadap ansietas
yang meningkat.
g) Ketidakacuhan yang nyata terhadap lingkungan atau reaksi-reaksi yang histeris
terhadap perubahan-perubahan pada lingkungan
2) Kerusakan interaksi sosial berhubungan dengan:
a) Gangguan konsep diri
b) Tidak adanya orang terdekat
c) Tugas perkembangan tidak terselsaikan dari percaya versus tidak percaya
d) Perubahan-perubahan patofisiologis yang terjadi sebagai respons terhadap
kondisi-kondisi fisik tertentu seperti rubella pada ibu fenilketonuria tidak
teratasi, ensefalitis, tuberous sclerosis, anoksia selama kelahiran sindrom
fragilis
e) Deprivasi ibu
21

f) Stimulasi sensorik yang tidak sesuai

3) Kerusakan komunikasi verbal berhubungan dengan:
a) Ketidakmampuan untuk mempercayai
b) Penarikan diri dari diri
c) Perubahan patofisiologis yang terjadi sebagai respons terhadap kondisi-kondisi
fisik tertentu seperti rubella pada ibu fenilketonuria tidak teratasi, ensefalitis,
tuberous sclerosis, anoksia selama kelahiran sindrom fragilis X)
d) Deprivasi ibu
e) Stimulasi sensorik yang tidak sesuai
4) Gangguan identitas diri/pribadi berhubungan dengan:
a) Fiksasi pada fase prasimbiotik dari perkembangan
b) Tugas-tugas tidak terselesaikan dari rasa percaya versus rasa tidak percaya
c) Deprivasi ihu
d) Stimulasi sensorik yang tidak sesuai
3. Parkinson
a. Definisi
Penyakit Parkinson (paralysis agitans) atau sindrom Parkinson (Parkinsonismus)
merupakan suatu penyakit/sindrom karena gangguan pada ganglia basalis akibat
penurunan atau tidak adanya pengiriman dopamine dari substansia nigra ke globus
palidus/ neostriatum (striatal dopamine deficiency).
Penyakit Parkinson adalah gangguan neurologik progresif yang mengenai pusat
otak yang bertanggung jawab untuk tetapi banyak kasus tidak diketahui penyebabnya.
Penyakit ini paling umum terjadi usia 60 tahun dan merupakan gangguan neurologik
paling umum kedua pada lansia.
b. Etiologi
Parkinson disebabkan oleh rusaknya sel-sel otak, tepatnya di substansi nigra.
Suatu kelompok sel yang mengatur gerakan-gerakan yang tidak dikehendaki
(involuntary). Akibatnya, penderita tidak bisa mengatur/menahan gerakan-gerakan
yang tidak disadarinya. Mekanis-me bagaimana kerusakan itu belum jelas
benar.Penyakit Parkinson sering dihubungkan dengan kelainan neurotransmitter di
otak faktor-faktor lainnya seperti:
1) Defisiensi dopamine dalam substansia nigra di otak memberikan respon gejala
penyakit Parkinson,
2) Etiologi yang mendasarinya mungkin berhubungan dengan virus, genetik,
toksisitas, atau penyebab lain yang tidak diketahui.

22

Faktor predisposisi lesi di substnsia nigra: faktor usia, aterosklerotik,

post ensefalitis, induksi obat, dan keracunan logam berat

Dopamine menipis dalam substansia nigra dan korpus striatum

Kehilangan kelola dari substansi

nigra
Globus palidus mengeluarkan impuls yang abnormal

Impuls
globus palidus ini tidak melakukan inhibisi terhadap korteks piramidalis dan
c. Pathway
ekstrapiramidalis
Kerusakan gerakan control volunter yang memiliki ketangkasan sesuai dan gerakan otomatis

Aliran darah
serebral regional
menurun
Manifestatsi
psikiatrik

Perubahan
kepribadian,
psikosis,
demensia, dan
konfusi akut

Gangguan N.
III

Manifestai otonom

Gangguan N.
VIII

Gg. Kontraksi
otot otot bola
mata

Berkeringat, kulit
berminyak, sering
dematitis, rasa
lelah berlebihan
dan otot terasa
nyeri, hipotensi
postural,
penurunan
kemampuan batuk
efektif

Rigditas
deserbasi

Gg.
Konvergensi
Pandangan
kabur

Perubahan gaya
berjalan, kekauan
dalam
beraktivitas
Hambatan
mobilitas fisik

Tremor
ritmik
bradikenisia
Perubahan
wajah dan
sikap tubuh

Gangguan
citra diri

Kognitif
Persepsi
Akut

Kerusakan komunikasi
verbal, perubahan proses
piker, koping individu
tidak efektif

Perubaa
persepsi
sensori

Risiko tinggi
kebersihan jalan
napas tidak efektif,
risiko penurunan
perfusi perifer,
nyeri, gangguan
ADL

Penurunan
aktivitas fisik
umum

Risiko konstipasi
23
Gangguan
eliminasi alvi

d. Patofisiologi
Jauh di dalam otak ada sebuah daerah yang disebut ganglia basalis. Jika otak
memerintahkan suatu aktivitas (misalnya mengangkat lengan), maka sel-sel saraf di
dalam ganglia basalis akan membantu menghaluskan gerakan tersebut dan mengatur
perubahan sikap tubuh. Ganglia basalis mengolah sinyal dan mengantarkan pesan ke
talamus, yang akan menyampaikan informasi yang telah diolah kembali ke korteks
otak besar.
Keseluruhan sinyal tersebut diantarkan oleh bahan kimia neurotransmiter sebagai
impuls listrik di sepanjang jalur saraf dan di antara saraf-saraf. Neurotransmiter yang
utama pada ganglia basalis adalah dopamin.
Pada penyakit Parkinson, sel-sel saraf pada ganglia basalis mengalami
kemunduran sehingga pembentukan dopamin berkurang dan hubungan dengan sel
saraf dan otot lainnya juga lebih sedikit. Penyebab dari kemunduran sel saraf dan
berkurangnya dopamin terkadang tidak diketahui. Penyakit ini cenderung diturunkan,
walau terkadang faktor genetik tidang memegang peran utama.
Kadang penyebabnya diketahui. Pada beberapa kasus, Parkinson merupakan
komplikasi yang sangat lanjut dari ensefalitis karena virus (suatu infeksi yang
menyebabkan peradangan otak). Kasus lainnya terjadi jika penyakit degeneratif
lainnya, obat-obatan atau racun memengaruhi atau menghalangi kerja dopamin di
dalam otak. Misalnya obat anti psikosa yang digunakan untuk mengobati paranoia
berat dan skizofrenia menghambat kerja dopamin pada sel saraf.
e. Manifestasi Klinis
Gangguan gerakan, kaku otot, tremor menyeluruh, kelemahan otot, dan hilangnya
refleks postural. Tanda awal meliputi kaku ekstremitas dan menjadi kaku pada bentuk
semua gerakan. Pasien mempunyai kesukaran dalam memulai,mempertahankan, dan
membentuk aktivitas motorik dan pengalaman lambat dalam menghasilkan aktivitas
normal.
Bersamaan dengan berlanjutnya penyakit, mulai timbul tremor, seringkali pada
salah satu tangan dan lengan, kemudian ke bagian yang lain, dan akhirnya bagian
kepala, walaupun tremor ini tetap unilateral. karakteristik tremor dapat berupa:
lambat, gerakan membalik (pronasi-supinasi) pada lengan bawah dan telapak tangan,

24

dan gerakan ibu jari terhadap jari-jari. Keadaan ini meningkat bila pasien sedang
berkonsentrasi atau merasa cemas, dan muncul pada saat klien istirahat.
Karakteristik penyakit ini mempengaruhi wajah, sikap tubuh, dan gaya berjalan.
Terdapat kehilangan ayunan tangan normal. Akhirnya ekstremitas kaku dan menjadi
terlihat lemah. Karena hal ini menyebabkan keterbatasan otot, wajah mengalami
sedikit ekspresi di mana saat bicara wajah seperti topeng (sering mengedipkan mata),
raut wajah yang ada muncul sekilas.
f. Pemeriksaan Penunjang
i. EEG (biasanya terjadi perlambatan yang progresif)
ii. CT Scan kepala (biasanya terjadi atropi kortikal difus, sulki melebar,
hidrosefalua eks vakuo). Penyakit Parkinson merupakan penyakit kronis yang
membutuhkan penanganan secara holistik meliputi berbagai bidang. Pada saat ini
tidak ada terapi untuk menyembuhkan penyakit ini, tetapi pengobatan dan
operasi dapat mengatasi gejala yang timbul.
g. Penatalaksanaan

Pengobatan penyakit parkinson bersifat individual dan simtomatik, obat-obatan

yang biasa diberikan adalah untuk pengobatan penyakit atau menggantikan atau
meniru dopamin yang akan memperbaiki tremor, rigiditas, dan slowness.
Perawatan pada penderita penyakit parkinson bertujuan untuk memperlambat dan
menghambat perkembangan dari penyakit itu. Perawatan ini dapat dilakukan dengan
pemberian obat dan terapi fisik seperti terapi berjalan, terapi suara/berbicara dan
pasien diharapkan tetap melakukan kegiatan sehari-hari.
1) Terapi Obat-Obatan
Beberapa obat yang diberikan pada penderita penyakit parkinson:
a) Antikolinergik
Benzotropine ( Cogentin), trihexyphenidyl ( Artane). Berguna untuk
mengendalikan gejala dari penyakit parkinson. Untuk mengaluskan pergerakan,
mengontrol tremor dan kekakuan.
b) Carbidopa/levodopa
Merupakan preparat yang paling efektif untuk menghilangkan gejala.
c) Derivat dopamin-agonis-ergot berguna jika ditambahkan kedalam levodopa
untuk mempelancar fluktasi klinis.
d) Obat-obat
antihistamin
untuk
menghilangkan
tremor.
Preparat antivirus, Amantandin hidroklorida,digunakan untuk mengurangi
kekakuan,tremor dan bradikinestesia.
e) Inhibitor MAO untuk menghambat pemecahan dopamine
f) Obat-obat antidepresan
g) Selain terapi obat yang diberikan, pemberian makanan harus benar-benar
diperhatikan, karena kekakuan otot bisa menyebabkan penderita mengalami
kesulitan untuk menelan sehingga bisa terjadi kekurangan gizi (malnutrisi) pada
25

penderita. Makanan berserat akan membantu mengurangi ganguan pencernaan

yang disebabkan kurangnya aktivitas, cairan dan beberapa obat.
2) Terapi Fisik
Sebagian terbesar penderita Parkinson akan merasa efek baik dari terapi
fisik. Pasien akan termotifasi sehingga terapi ini bisa dilakukan di rumah, dengan
diberikan petunjuk atau latihan contoh diklinik terapi fisik. Program terapi fisik
pada penyakit Parkinson merupakan program jangka panjang dan jenis terapi
disesuaikan dengan perkembangan atau perburukan penyakit, misalnya perubahan
pada rigiditas, tremor dan hambatan lainnya. Latihan fisik yang teratur, termasuk
yoga, taichi, ataupun tari dapat bermanfaat dalam menjaga dan meningkatkan
mobilitas, fleksibilitas, keseimbangan, dan range of motion. Latihan dasar selalu
dianjurkan, seperti membawa tas, memakai dasi, mengunyah keras, dan
memindahkan makanan di dalam mulut
h. DIAGNOSA KEPERAWATAN

1) Hambatan mobilitas fisik yang berhubungan dengan kekakuan dan kelemahan otot.
2) Defisit perawatan diri yang berhubungan dengan kelemahan neuromuskular,
menurunnya kekuatan, kehilangan kontrol otot/koordinasi.
3) Hambatan komunikasi verbal yang berhubungan dengan penurunan volume bicara,
pelambatan bicara, ketidakmampuan menggerakan otot-otot wajah.
4. Alzheimer
a. Definisi / Pengertian
Alzheimer merupakan penyakit kronik, progresif, dan merupakan gangguan
degeneratif otak dan diketahui mempengaruhi memori, kognitif dan kemampuan
untuk merawat diri.( Suddart, & Brunner, 2002 ).
Alzheimer merupakan penyakit degeneratif yang ditandai dengan penurunan
daya ingat, intelektual, dan kepribadian. Tidak dapat disembuhkan, pengobatan
ditujukan untuk menghentikan progresivitas penyakit dan meningkatkan kemandirian
penderita (Dr. Sofi Kumala Dewi, dkk, 2008)
Alzheimer adalah penyakit yang merusak dan menimbulkan kelumpuhan, yang
terutama menyerang orang berusia 65 tahun keatas (patofiologi : konsep klinis
proses- proses penyakit, juga merupakan penyakit dengan gangguan degeneratif yang
mengenai sel-sel otak dan menyebabkan gangguan fungsi intelektual, penyakit ini
timbul pada pria dan wanita dan menurut dokumen terjadi pada orang tertentu pada
usia 40 tahun.(Perawatan Medikal Bedah : jilid 1 hal 1003)
Sehingga dengan demikian Alzheimer adalah penyakit kronik, degeneratif yang
ditandai dengan penurunan daya ingat, intelektual, kepribadian yang dapat
mengakibatkan berkurangnya kemampuan merawat diri. Penyakit ini menyerang
orang berusia 65 tahun keatas.
26

b. Epidemiologi / Insiden kasus

Di Amerika, sekitar 4 juta orang menderita penyakit ini. Angka prevalansi
berhubungan erat dengan usia. Sekitar 10% populasi diatas 65 tahun menderita
penyakit ini. Bagi individu berusia diatas 85 tahun, angka ini meningkat sampai
47,2%. Dengan meningkatnya populasi lansia, maka penyakit alzheimer menjadi
penyakit yang semakin bertambah banyak. Insiden kasus alzheimer meningkat pesat
sehingga menjadi epidemi di Amerika dengan insiden alzheimer sebanyak 187 :
100.000 per tahun dan penderita alzheimer 123 : 100.000 per tahun.
Berdasarkan jenis kelamin, prevalensi wanita lebih banyak tiga kali dibandingkan
laki-laki. Hal ini mungkin refleksi dari usia harapan hidup wanita lebih lama
dibandingkan laki-laki.
c. Penyebab/Etiologi
Penyebab yang pasti belum diketahui. Beberapa alternative penyebab yang telah
dihipotesa adalah intoksikasi logam, gangguan fungsi imunitas, infeksi flament,
predisposisi heriditer. Dasar kelainan patologi penyakit Alzheimer terdiri dari
degenerasi neuronal, kematian daerah spesifik jaringan otak yang mengakibatkan
gangguan fungsi kongnitif dengan penurunan daya ingat secara progresif. Adanya
defisiensi faktor pertumbuhan atau asam amino dapat berperan dalam kematian
selektif neuron. Kemungkinan sel-sel tersebut mengalami degenerasi yang
diakibatkan oleh adanya peningkatan kalsium intraseluler, kegagalan metabolisme
energi, adanya formasi radikal bebas atau terdapat produksi protein abnormal yang
non spesifik. Penyakit Alzheimer adalah penyakit genetika, tetapi beberapa penelitian
telah membuktikan bahwa peran faktor non-genetika (lingkungan) juga ikut terlibat,
dimana faktor lingkungan hanya sebagai pencetus faktor genetika.
Adanya defisiensi faktor pertumbuhan atau asam amino dapat berperan dalam
kematian selektif neuron. Kemungkinan sel-sel tersebut mengalami degenerasi yang
diakibatkan oleh adanya peningkatan calcium intraseluler, kegagalan metabolisme
energi, adanya formasi radikal bebas atau terdapatnya produksi protein abnormal
yang non spesifik. Penyakit alzheimer adalah penyakit genetika, tetapi beberapa
penelitian telah membuktikan bahwa peran faktor genetika, tetapi beberapa penelitian
telah membuktikan bahwa peran faktor non-genetika (lingkungan) juga ikut terlibat,
dimana faktor lingkungan hanya sebagai pencetus factor genetika.
d. Patofisiologi
Terdapat beberapa perubahan khas biokimia dan neuropatologi yang dijumpai
pada penyakit Alzheimer, antara lain: serabut neuron yang kusut (masa kusut neuron
yang tidak berfungsi) dan plak seni atau neuritis (deposit protein beta-amiloid, bagian

27

dari suatu protein besar, protein prukesor amiloid (APP). Kerusakan neuron tersebut
terjadi secara primer pada korteks serebri dan mengakibatkan rusaknya ukuran otak.
Secara maskroskopik, perubahan otak pada Alzheimer melibatkan kerusakan berat
neuron korteks dan hippocampus, serta penimbunan amiloid dalam pembuluh darah
intracranial. Secara mikroskopik, terdapat perubahan morfologik (structural) dan
biokimia pada neuron neuron. Perubahan morfologis terdiri dari 2 ciri khas lesi
yang pada akhirnya berkembang menjadi degenarasi soma dan atau akson dan atau
dendrit. Satu tanda lesi pada AD adalah kekusutan neurofibrilaris yaitu struktur
intraselular yang berisi serat kusut dan sebagian besar terdiri dari protein tau.
Dalam SSP, protein tau sebagian besar sebagai penghambat pembentuk structural
yang terikat dan menstabilkan mikrotubulus dan merupakan komponen penting dari
sitokleton sel neuron. Pada neuron AD terjadi fosforilasi abnormal dari protein tau,
secara kimia menyebabkan perubahan pada tau sehingga tidak dapat terikat pada
mikrotubulus secara bersama sama. Tau yang abnormal terpuntir masuk ke filament
heliks ganda yang sekelilingnya masing masing terluka. Dengan kolapsnya system
transport internal, hubungan interseluler adalah yang pertama kali tidak berfungsi dan
akhirnya diikuti kematian sel. Pembentukan neuron yang kusut dan berkembangnya
neuron yang rusak menyebabkan Alzheimer.
Lesi khas lain adalah plak senilis, terutama terdiri dari beta amiloid (A-beta) yang
terbentuk dalam cairan jaringan di sekeliling neuron bukan dalam sel neuronal. Abeta adalah fragmen protein prekusor amiloid (APP) yang pada keadaan normal
melekat pada membrane neuronal yang berperan dalam pertumbuhan dan pertahanan
neuron. APP terbagi menjadi fragmen fragmen oleh protease, salah satunya A-beta,
fragmen lengket yang berkembang menjadi gumpalan yang bisa larut. Gumpalan
tersebut akhirnya bercampur dengan sel sel glia yang akhirnya membentuk fibril
fibril plak yang membeku, padat, matang, tidak dapat larut, dan diyakini beracun bagi
neuron yang utuh. Kemungkinan lain adalah A-beta menghasilkan radikal bebas
sehingga mengganggu hubungan intraseluler dan menurunkan respon pembuluh
darah sehingga mengakibatkan makin rentannya neuron terhadap stressor. Selain
karena lesi, perubahan biokimia dalam SSP juga berpengaruh pada AD. Secara
neurokimia kelainan pada otak
e. Pathway

28

29

f. Gejala Klinis
Berlangsung lama dan bertahap, sehingga pasien dan keluarga tidak menyadari secara
pasti kapan timbulnya penyakit.
ii. Terjadi pada usia 40-90 tahun.
iii. Tidak ada kelainana sistemik atau penyakit otak lainnya.
iv. Tidak ada gangguan kesadaran.
v. Perburukan progresif fungsi bahasa, keterampilan motorik dan persepsi.
vi. Riwayat keluarga Alzheimer, parkinson, diabetes melitus, hipertensi dan kelenjar
tiroid. (Dr. Sofi Kumala Dewi, dkk, 2008 )
Gejala klinis dapat terlihat sebagai berikut :
1) Kehilangan daya ingat/memori
Pada orang tua normal, dia tidak ingat nama tetangganya, tetapi dia tahu orang itu
adalah tetangganya. Pada penderita Alzheimer, dia bukan saja lupa nama
tetangganya tetapi juga lupa bahwa orang itu adalah tetangganya.
2) Kesulitan melakukan aktivitas rutin yang biasa
Seperti tidak tahu bagaimana cara membuka baju atau tidak tahu urutan-urutan
menyiapkan makanan.
3) Kesulitan berbahasa.
Umumnya pada usia lanjut didapat kesulitan untuk menemukan kata yang tepat,
tetapi penderita Alzheimer lupa akan kata-kata yang sederhana atau menggantikan
suatu kata dengan kata yang tidak biasa.
4) Disorientasi waktu dan tempat
Kita terkadang lupa kemana kita akan pergi atau hari apa saat ini, tetapi penderita
Alzheimer dapat tersesat pada tempat yang sudah familiar untuknya, lupa di mana
dia saat ini, tidak tahu bagaimana cara dia sampai di tempat ini, termasuk juga
apakah saat ini malam atau siang.
5) Penurunan dalam memutuskan sesuatu atau fungsi eksekutif
Misalnya tidak dapat memutuskan menggunakan baju hangat untuk cuaca dingin
atau sebaliknya.
6) Salah menempatkan barang.
Seseorang secara temporer dapat salah menempatkan dompet atau kunci.
Penderita Alzheimer dapat meletakkan sesuatu pada tempat yang tidak biasa,
misal jam tangan pada kotak gula.
7) Perubahan tingkah laku.
Seseorang dapat menjadi sedih atau senang dari waktu ke waktu. Penderita
Alzheimer dapat berubah mood atau emosi secara tidak biasa tanpa alasan yang
dapat diterima.
8) Perubahan perilaku
Penderita Alzheimer akan terlihat berbeda dari biasanya, ia akan menjadi mudah
curiga, mudah tersinggung, depresi, apatis atau mudah mengamuk, terutama saat
problem memori menyebabkan dia kesulitan melakukan sesuatu.
9) Kehilangan inisiatif
30

Duduk di depan TV berjam-jam, tidur lebih lama dari biasanya atau tidak
menunjukan minat pada hobi yang selama ini ditekuninya.(Yulfran, 2009)
f. Pemeriksaan Diagnostik
Untuk kepastian diagnosisnya, maka diperlukan tes diagnostik sebagai berikut:
1) Neuropatologi
Diagnosa definitif tidak dapat ditegakkan tanpa adanya konfirmasi neuropatologi.
Secara umum didapatkan :
1. atropi yang bilateral, simetris lebih menonjol pada lobus temporoparietal,
anterior frontal, sedangkan korteks oksipital, korteks motorik primer, sistem
somatosensorik tetap utuh
2. berat otaknya berkisar 1000 gr (850-1250gr).
Kelainan-kelainan neuropatologi pada penyakit alzheimer terdiri dari
a) Neurofibrillary tangles (NFT)
Merupakan sitoplasma neuronal yang terbuat dari filamen-filamen abnormal
yang berisi protein neurofilamen, ubiquine, epitoque. Densitas NFT berkolerasi
dengan beratnya demensia.
b) Senile plaque (SP)
Merupakan struktur kompleks yang terjadi akibat degenerasi nerve ending yang
berisi filamen-filamen abnormal, serat amiloid ektraseluler, astrosit, mikroglia.
Amiloid prekusor protein yang terdapat pada SP sangat berhubungan dengan
kromosom 21. Senile plaque ini terutama terdapat pada neokorteks, amygdala,
hipokampus, korteks piriformis, dan sedikit didapatkan pada korteks motorik
primer, korteks somatosensorik, korteks visual, dan auditorik. Senile plaque ini
juga terdapat pada jaringan perifer. densitas Senile plaque berhubungan dengan
penurunan kolinergik. Kedua gambaran histopatologi (NFT dan senile plaque)
merupakan gambaran karakteristik untuk penderita penyakit alzheimer.

c) Degenerasi neuron
Pada pemeriksaan mikroskopik perubahan dan kematian neuron pada penyakit
alzheimer sangat selektif. Kematian neuron pada neokorteks terutama
didapatkan pada neuron piramidal lobus temporal dan frontalis. Juga ditemukan
pada hipokampus, amigdala, nukleus batang otak termasuk lokus serulues,
raphe nukleus dan substanasia nigra. Kematian sel neuron kolinergik terutama
pada nukleus basalis dari meynert, dan sel noradrenergik terutama pada lokus
seruleus serta sel serotogenik pada nukleus raphe dorsalis, nukleus tegmentum
dorsalis. Telah ditemukan faktor pertumbuhan saraf pada neuron kolinergik
yang berdegenerasi pada lesi merupakan harapan dalam pengobatan penyakit
alzheimer.
d) Perubahan vakuoler
31

Merupakan suatu neuronal sitoplasma yang berbentuk oval dan dapat

menggeser nukleus. Jumlah vakuoler ini berhubungan secara bermakna dengan
jumlah NFT dan SP , perubahan ini sering didapatkan pada korteks
temporomedial, amygdala dan insula. Tidak pernah ditemukan pada korteks
frontalis, parietal, oksipital, hipokampus, serebelum dan batang otak
e) Lewy body
Merupakan bagian sitoplasma intraneuronal yang banyak terdapat pada
enterhinal, gyrus cingulate, korteks insula, dan amygdala. Sejumlah kecil pada
korteks frontalis, temporal, parietalis, oksipital. Lewy body kortikal ini sama
dengan immunoreaktivitas yang terjadi pada lewy body batang otak pada
gambaran histopatologi penyakit parkinson. Hansen et al menyatakan lewy
body merupakan variant dari penyakit alzheimer.
2) Pemeriksaan Neuropsikologik
a) Fungsi pemeriksaan neuropsikologik ini untuk menentukan ada atau tidak
adanya gangguan fungsi kognitif umum dan mengetahui secara rinci pola
defisit yang terjadi.
b) Test psikologis ini juga bertujuan untuk menilai fungsi yang ditampilkan oleh
beberapa bagian otak yang berbeda-beda seperti gangguan memori,
kehilangan ekspresi, kalkulasi, perhatian dan pengertian berbahasa
Evaluasi neuropsikologis yang sistematik mempunyai fungsi diagnostik yang
penting karena :
a) Adanya defisit kognisi: berhubungan dgn demensia awal yang dapat diketahui
bila terjadi perubahan ringan yang terjadi akibat penuaan yang normal.
b) Pemeriksaan neuropsikologik secara komprehensif : untuk membedakan
kelainan kognitif pada global demensia dengan deficit selektif yang
diakibatkan oleh disfungsi fokal, faktor metabolik, dan gangguan psikiatri
c) Mengidentifikasi gambaran kelainan neuropsikologik yang diakibatkan oleh
demensia karena berbagai penyebab.
3) CT Scan dan MRI
Merupakan metode non invasif yang beresolusi tinggi untuk melihat kwantifikasi
perubahan volume jaringan otak pada penderita Alzheimer antemortem.
a) CT Scan :
1. Menyingkirkan kemungkinan adanya penyebab demensia lainnya selain
alzheimer seperti multiinfark dan tumor serebri. Atropi kortikal
menyeluruh dan pembesaran ventrikel keduanya merupakan gambaran
marker dominan yang sangat spesifik pada penyakit ini
2. Penipisan substansia alba serebri dan pembesaran ventrikel berkorelasi
dengan beratnya gejala klinik dan hasil pemeriksaan status mini mental
b) MRI :

32

1. peningkatan intensitas pada daerah kortikal dan periventrikuler (Capping

anterior horn pada ventrikel lateral). Capping ini merupakan predileksi
untuk demensia awal. Selain didapatkan kelainan di kortikal, gambaran
atropi juga terlihat pada daerah subkortikal seperti adanya atropi
hipokampus, amigdala, serta pembesaran sisterna basalis dan fissura
sylvii.
2. MRI lebih sensitif untuk membedakan demensia dari penyakit alzheimer
dengan penyebab lain, dengan memperhatikan ukuran (atropi) dari
hipokampus.
4) EEG
a) Berguna untuk mengidentifikasi aktifitas bangkitan yang suklinis. Sedang
pada penyakit alzheimer didapatka perubahan gelombang lambat pada lobus
frontalis yang non spesifik
5) PET (Positron Emission Tomography)
Pada penderita alzheimer, hasil PET ditemukan :
a) penurunan aliran darah
b) metabolisme O2
c) glukosa didaerah serebral
6) SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography)
Kelainan ini berkolerasi dengan tingkat kerusakan fungsional dan defisit kogitif.
Kedua pemeriksaan ini (SPECT dan PET) tidak digunakan secara rutin.
7) Laboratorium darah
Tidak ada pemeriksaan laboratorium yang spesifik pada penderita alzheimer.
Pemeriksaan laboratorium ini hanya untuk menyingkirkan penyebab penyakit
demensia lainnya seperti pemeriksaan darah rutin, B12, Calsium, Posfor, fungsi
renal dan hepar, tiroid, asam folat, serologi sifilis, skrining antibody yang
dilakukan secara selektif. (Yulfran, 2009)
b. Tindakan Penanganan/Penatalaksanaan
Pengobatan penyakit Alzheimer masih sangat terbatas oleh karena penyebab dan
patofisiologis masih belum jelas. Pengobatan simptomatik dan suportif seakan hanya
memberikan rasa puas pada penderita dan keluarga.Pengobatan simptomatik:
1) Inhibitor kolinesterase
Tujuan: Untuk mencegah penurunan kadar asetilkolin dapat digunakan anti
kolinesterase

yang

bekerja

secara

sentral.

Contoh:

fisostigmin,

THA

(tetrahydroaminoacridine), donepezil (Aricept), galantamin (Razadyne), &

rivastigmin. Pemberian obat ini dikatakan dapat memperbaiki memori dan
apraksia selama pemberian berlangsung. ESO: memperburuk penampilan

33

intelektual pada orang normal dan penderita Alzheimer, mual & muntah,
bradikardi, HCl, dan nafsu makan.
2) Thiamin
Pada penderita alzheimer didapatkan penurunan thiamin pyrophosphatase
dependent enzym yaitu 2 ketoglutarate (75%) dan transketolase (45%), hal ini
disebabkan kerusakan neuronal pada nukleus basalis. Contoh: thiamin
hydrochloride. Dosis 3 gr/hari selama 3 bulan peroral. Tujuan: perbaikan
bermakna terhadap fungsi kognisi dibandingkan placebo selama periode yang
sama.
3) Nootropik
Nootropik merupakan obat psikotropik. Tujuan: memperbaiki fungsi kognisi dan
proses belajar. Tetapi pemberian 4000 mg pada penderita alzheimer tidak
menunjukkan perbaikan klinis yang bermakna.
4) Klonidin
Gangguan fungsi intelektual pada penderita alzheimer dapat disebabkan
kerusakan noradrenergik kortikal. Contoh: klonidin (catapres) yang merupakan
noradrenergik alfa 2 reseptor agonis. Dosis : maksimal 1,2 mg peroral selama 4
minggu. Tujuan: kurang memuaskan untuk memperbaiki fungsi kognitif
5) Haloperiodol
Pada penderita alzheimer, sering kali terjadi : Gangguan psikosis (delusi,
halusinasi) dan tingkah laku: Pemberian oral Haloperiodol 1-5 mg/hari selama 4
minggu akan memperbaiki gejala tersebut. Bila penderita Alzheimer menderita
depresi berikan tricyclic anti depresant (amitryptiline 25-100 mg/hari)
6) Acetyl L-Carnitine (ALC)
Merupakan suatu substrat endogen yang disintesa didalam mitokondria dengan
bantuan enzym ALC transferase. Tujuan : meningkatkan aktivitas asetil
kolinesterase, kolin asetiltransferase. Dosis:1-2 gr/hari/peroral selama 1 tahun
dalam pengobatan. Efek: memperbaiki atau menghambat progresifitas kerusakan
fungsi kognitif (Yulfran, 2009)
c. Pencegahan
Para ilmuwan berhasil mendeteksi beberapa faktor resiko penyebab Alzheimer,
yaitu : usia lebih dari 65 tahun, faktor keturunan, lingkungan yang terkontaminasi
dengan logam berat, rokok, pestisida, gelombang elektromagnetic, riwayat trauma
kepala yang berat dan penggunaan terapi sulih hormon pada wanita. Dengan
mengetahui faktor resiko di atas dan hasil penelitian yang lain, dianjurkan beberapa
cara untuk mencegah penyakit Alzheimer, di antaranya yaitu :
1) Bergaya hidup sehat, misalnya dengan rutin berolahraga, tidak merokok maupun
mengkonsumsi alkohol.

34

2) Mengkonsumsi sayur dan buah segar. Hal ini penting karena sayur dan buah segar
mengandung antioksidan yang berfungsi untuk mengikat radikal bebas. Radikal
bebas ini yang merusak sel-sel tubuh.
3) Menjaga kebugaran mental (mental fitness). Istilah ini mungkin masih jarang
terdengar. Cara menjaga kebugaran mental adalah dengan tetap aktif membaca
dan memperkaya diri dengan berbagai pengetahuan.
d. Kriteria Diagnosis
Terdapat beberapa kriteria untuk diagnosa klinis penyakit Alzheimer, yaitu:
1) Kriteria diagnosis tersangka penyakit alzheimer terdiri dari:
a) Demensia ditegakkan dengan pemeriksaan klinik dan pemeriksaan status mini
mental atau beberapa pemeriksaan serupa, serta dikonfirmasikan dengan test
neuropsikologik
b) Didapatkan gangguan defisit fungsi kognisi
c) Tidak ada gangguan tingkat kesadaran
d) Awitan antara umur 40-90 tahun, atau sering >65 tahun
e) Tidak ada kelainan sistematik atau penyakit otak lainnya
2) Diagnosis tersangka penyakit alzheimer ditunjang oleh:
a) Perburukan progresif fungsi kognisi spesifik seperti berbahasa, ketrampilan
motorik, dan persepsi
b) ADL terganggu dan perubahan pola tingkah laku
c) Adanya riwayat keluarga, khususnya kalau dikonfirmasikan dengan
neuropatologi
d) Pada gambaran EEG memberikan gambaran normal atau perubahan nonspesifik seperti peningkatan aktivitas gelombang lambat
e) Pada pemeriksaan CT Scan didapatkan atropi serebri
3) Gambaran lain tersangka diagnosa penyakit alzheimer setelah dikeluarkan
penyebab demensia lainnya terdiri dari:
a) Gejala yang berhubungan dengan depresi, insomnia, inkontinentia, delusi,
halusinasi, emosi, kelainan seksual, berat badan menurun
b) Kelainan neurologi lain pada beberapa pasien, khususnya penyakit pada
stadium lanjut dan termasuk tanda-tanda motorik seperti peningkatan tonus otot,
mioklonus atau gangguan berjalan
c) Terdapat bangkitan pada stadium lanjut
4) Gambaran diagnosa tersangka penyakit alzheimer yang tidak jelas terdiri dari:
35

a) Awitan mendadak
b) Diketemukan gejala neurologik fokal seperti hemiparese, hipestesia, defisit
lapang pandang dan gangguan koordinasi
c) Terdapat bangkitan atau gangguan berjalan pada saat awitan
5) Diagnosa klinik kemungkinan penyakit alzheimer adalah:
a) Sindroma demensia, tidak ada gejala neurologik lain, gejala psikiatri atau
kelainan sistemik yang menyebabkan demensia
b) Adanya kelainan sistemik sekunder atau kelainan otak yang menyebabkan
demensia, defisit kognisi berat secara gradual progresif yang diidentifikasi tidak
ada penyebab lainnya
6) Kriteria diagnosa pasti penyakit alzheimer adalah gabungan dari kriteria klinik
tersangka penyakit Alzheimer dan didapatkan gambaran histopatologi dari biopsy
atau otopsi :
a) autopsi tampak bagian otak mengalami atropi yang difus dan simetri,
b) secara mikroskopik tampak bagian kortikal otak mengalami neuritis plaque dan
degenerasi neurofibrillary
e. Prognosis
Dari pemeriksaan klinis 42 penderita Alzheimer menunjukkan bahwa nilai prognostik
tergantung pada 3 faktor yaitu :
1) Derajat beratnya penyakit
2) Variabilitas gambaran klinis
3) Perbedaan individual seperti usia, keluarga demensia dan jenis kelamin
Ketiga faktor ini diuji secara statistik, ternyata faktor pertama yang paling
mempengaruhi prognostik penderita alzheimer. Pasien dengan penyakit Alzheimer :
1) Mempunyai angka harapan hidup rata-rata 4-10 tahun sesudah diagnosis
2) Biasanya meninggal dunia akibat infeksi sekunder.
f. Komplikasi
1) Infeksi
2) Malnutrisi
3) Kematian
g. Diagnosa Keperawatan Yang Mungkin Muncul

36

1) Perubahan pola eliminasi urine/alvi berhubungan dengan kehilangan fungsi

neurologi/tonus otot, ketidakmampuan untuk menentukan letak kamar
mandi/mengenali kebutuhan
2) Perubahan pola tidur berhubungan dengan perubahan pada sensori
3) Kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan kerusakan neuromuskuler,
penurunan tonus atau kekuatan otot.
4) Defisit perawatan diri berhubungan dengan penurunan kognitif, keterbatasan fisik.
5) Perubahan persepsi sensori berhubungan dengan perubahan resepsi, transmisi,
dan/atau integrasi.
6) Perubahan proses pikir berhubungan dengan degenerasi neuron irreversible
7) Sindrom stress relokasi berhubungan dengan gangguan sensori, penurunan fungsi
fisik
8) Koping individu tidak efektif berhubungan dengan ketidakmampuan menyelesaikan
masalah, perubahan intelektual
9) Hambatan komunikasi verbal berhubungan dengan perubahan intelektual (pikun,
disorientasi, penurunan kemampuan mengatasi masalah)
10) Hambatan interaksi sosial berhubungan dengan perubahan emosi (cepat marah,
mudah tersinggung, kurang percaya diri)
11) Risiko tinggi perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan
perubahan sensori, mudah lupa
12) Risiko trauma berhubungan dengan kelamahan, ketidakmampuan untuk
mengenali/mengidentifikasi bahaya dalam lingkungan

37

BAB III
PENUTUP

A. KESIMPULAN
1. Di sisi lain, perkembangan juga dipandang secara menyeluruh, yang mencakup tiga
aspek, yaitu:
a. Perkembangan fisik, seperti perubahan tinggi dan berat.
b. Perkembangan kognitif, seperti perubahan pada proses berpikir, daya ingat, bahasa.
c. Perkembangan kepribadian dan social, seperti perubahan pada konsep diri, konsep
gender, hubungan interpersonal. (Atkinson, Atkinson, Smith, Bem, Hoeksema, 1996.)
2. Contoh penyakit yang berkaitan dengan gangguan perkembangan antara lain :
a. Autisme
b. Sindrom Down
c. Parkinson
d. Alzheimer
B. SARAN
Diharapkan melalui makalah ini mahasiswa dapat menambah wawasan pengetahuan tentang
gangguan pertumbuhan dan contoh penyakitnya

38

DAFTAR PUSTAKA

Anonim.

2016.

Medicinesia.

Kelainan

Kongenital

Yang

Diturunkan.

http://www.untukku.com/artikel-untukku/6-aspek-utama-tumbuh-kembang-anakuntukku.html Diakses tanggal 25 Septembar. 2016 pukul 10.00 WITA

Nettina, Sandra M.2001.Pedoman Praktek Keperawatan. Jakarta : EGC
Price, Sylvia A.2005.Patofisiologi : Konsep Klinis Proses Penyakit ed.6 vol.1.Jakarta : EGC
Selikwitz, Mark.2001.Mengenal Sindrom Down.Jakarta : EGC
Wong, Donna L.2003.Pedoman Klinis Perawatan Pediatrik ed. 4. Jakarta EGC

39

FOTO KERJA KELOMPOK

40