Bab 1
Bab 1
BAB 1
PENDAHULUAN
Autisme adalah suatu kondisi yang manifestasinya pada anak usia dini dan
ditandai oleh kelainan kualitatif dalam interaksi sosial, keterampilan komunikasi
nyata menyimpang, dan dibatasi perilaku repetitif dan stereotip. Sebuah kelompok
heterogen dari gangguan sikap termasuk sifat autisme.1
Autisme termasuk psikosis yang terjadi sebelum usia 30 bulan. Kelainan
ini ditandai dengan gangguan kulaitatif pada komunikasi verbal dan non verbal,
pada aktivitas imajinatif, dan pada interaksi sosial timbal balik.2
Kesadaran masyarakat dan dokter autisme meningkat tajam di era
milenium karena liputan media meningkat dan pengetahuan yang diterbitkan
dalam jurnal profesional berkembang pesat. Profesional yang mengkhususkan diri
dalam autisme telah menjamur selama 2 dekade terakhir dan telah
memperkenalkan terminologi "Autism Spectrum Disorders" (ASD) untuk
mencerminkan spektrum yang lebih luas dari karakteristik klinis yang sekarang
mendefinisikan ASD autism. Gangguan perkembangan didefinisikan dalam
Diagnostik dan Statistik Manual of Mental Disorders, Fourth Edition (DSM-IV), 3
dan Diagnostik baru dan Statistik Manual of Mental Disorders, Fourth Edition,
Text Revision (DSM-IV-TR) 4: gangguan autis (AD), sindrom Asperger (AS
[terminologi ini akan digunakan dalam laporan ini, meskipun "gangguan
Asperger" adalah digunakan dalam publikasi tersebut]), dan pervasive
developmental disordernot otherwise specified (PDD-NOS). Selain menjadi
gangguan spektrum, autisme memiliki variabilitas yang luas terhadap kehadiran
dan intensitas gejala, bahkan dalam kategori DSM-IV-TR, yang menunjukkan
bahwa mungkin ada tambahan subtipe.3
BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
2.1
Definisi
Autisme' menerima klasifikasi sendiri di Pedoman Diagnostik dan Statistik
Gangguan Mental, Edisi Ketiga (DSM-3) pada tahun 1980. Ketika DSM-4 telah
diupdate pada tahun 1994, 'gangguan autis' itu dimasukkan di bawah kategori baru
'Pervasive Development Disorder '(PDD), yang termasuk empat gangguan lain:
gangguan Asperger, masa-onset Gangguan disintegratif (Codd), Rett sindrom, dan
PDD-Tidak Dinyatakan Tertentu (PDD-NOS). Meskipun masing-masing kondisi
ini memiliki beberapa elemen bersama, DSM-4 mencoba menggambarkan kondisi
yang berbeda untuk usia, onset, keparahan gejala, prognosis, dan fitur terkait .4
2.2
Epidemiologi
Prevalensi biasanya diperkirakan ada 3-4/100.00 anak. Gangguan ini
adalah jauh lebih lazim pada laki-laki daripada wanita (3-4 :1). Beberapa penyakit
sistemik, infeksi, dan neurologis menunjukkan gejala-gejala seperti autistik atau
memberi kecenderungan penderita pada perkembangan gejala autistik. Juga
ditemukan peningkatan yang berhubungan dengan kejang.2
2.3
Etiologi
Penyebab autisme adalah spekulatif. Sebab- sebab genetik telah dilibatkan.
Ada 80% angka persesuian untuk kembar monozigot dan ada 20% angka
persesuaian untuk kembar zigot. Apa yang sebenarnya diwariskan tidak
seluruhnya jelas; abnormalitas kognitif dan kemampuan berbicara lebih lazim
pada sanak keluarga anak autistik daripada populasi umum. Kelainan kromosom,
terutama sindrom X yang mudah pecah (fragil), juga lebih lazim pada keluarga
dengan autisme.2
Kelainan temuan-temuan neurokimia telah terkait dengan autisme.
Meskipun fungsi dopamin diperkirakan normal pada autisme, baru-baru ini
pada
sistem
pengaktif
retikulum,
keadaan
yang
saling
tidak
Embriologi Autisme
Beberapa risiko faktor lingkungan (sebagai faktor penyebab atau yang
memperberat autism) telah kita ketahui. Terserang penyakit rubela (cacat Jerman)
saat ibu mengandung atau persalinan, sehingga digunakannya zat-zat seperti
etanol dan asam valproic, meningkatkan kemungkinan kelahiran anak autism.
Orang yang mengidap penyakit keturunan tertentu, seperti fenyketonuria dan
tuberus sclerosis juga berpeluang lebih besar untuk melahirkan anak autism.
Namun, faktor-faktor tersebut belum terbukti kebenarannya pada kasus-kasus lain.
Di samping itu, bila yang dilahirkan adalah bayi kembar maka kebanyakan
penyakit akan menyerang pada kedua kembaran-nya. Beberapa faktor lingkungan
pasti lebih banyak beragam pengaruhya ketimbang yang telah diketahui saat ini.
Sampai sekarang, para periset belum tahu seberapa besar kontribusi faktor-faktor
itu mempengaruhi orang-orang tertentu. Soalnya, pada orang lain tidak ada
pengaruhnya. Variasi ini mempersulit upaya penelitian mengenai penyebab utama
autism.
Dalam penelitiannya, Strmland dan Miller menambahkan kontributor lain
yang berasal dari lingkungan terhadap gejala autism, yaitu penggunaan
thalidomide oleh ibu hamil. Subjek penelitian mereka adalah orang-orang yang
lahir pada tahun 1950-an sampai awal 1960-an yang menampakkan mal-formitas
(kelainan bentuk) pada lengan dan tungkai serta mengalami disfungsi neurologis
pada otot mata dan wajah.
Karena para ilmuwan mengetahui organ mana yang berkembang pada
embrio (janin) menurut tahapannya, maka mereka pun dapat menentukan dengan
tepat waktu malformitas itu terjadi. Di antaranya, kelainan tungkai terjadi pada 22
hari setelah konsepsi, telinga pada 20 hari setelah konsepsi, sedangkan kelainan
lengan dan kaki terjadi pada 25 - 35 hari setelah konsepsi.
Lebih menariknya lagi, penelitian Strmland dan Miller menemukan
bahwa kebanyakan korban thalidomide memiliki kelainan pada telinganya,
sedangkan pada tungkai dan lengannya tidak terdapat kelainan. Pola ini
menunjukkan bahwa subjek mengalami injure (kerusakan atau kecacatan otak)
pada masa awal kandungannya sekitar 20 - 24 hari setelah konsepsi, yakni
sebelum si ibu sadar bahwa dirinya sedang mengandung.
Bagi para embriolog, yang dipahaminya adalah kapan terjadinya proses
perkem-bangan janin bukannya apa yang terjadi pada janin. Pada kasus induced
thalidomide autism, periode kritisnya terjadi lebih awal ketimbang yang
diperkirakan para peneliti lain. Paling awal, saraf terbentuk pada masa kandungan
memasuki minggu keempat. Saraf-saraf tersebut kebanyakan berupa saraf motorik
yang terdapat dalam rangakaian nervus kranial (saraf kepala), yang sebagian di
antaranya mengatur otot mata, wajah, dagu, telinga, tenggorokan dan lidah. Selsel saraf itu terletak di batang otak, suatu area antara spinal cord (sum-sum tulang
belakang) dan otak tengah. Karena masa perkembangan saraf motorik ini sama
dengan perkembangan telinga luar, maka kita bisa memperkirakan bahwa autism
yang diakibatkan oleh thalidomide mengalami disfungsi pada saraf kranial.
Strmland dan Miller menegaskan bahwa semua anak autism memiliki kelainan
pada gerakan mata atau ekspresi muka maupun keduanya.
Pertanyaan logis berikutnya, Apakah kasus autism yang disebabkan oleh
thalidomide sama dengan anak autism yang penyebabnya belum diketahui?
Terlepas dari bentuk perilakunya, acapkali anak autism digambarkan sangat
atraktif. Mereka memiliki tinggi badan yang normal. Proporsi ukuran kepalanya
pun nomal. Beberapa studi tentang bentuk non-perilaku anak autism
menyimpulkan bahwa mereka mempunyai penyimpangan yang jelas pada tubuh
dan persarafannya. Inipun terjadi pada anak autism yang diakibatkan oleh
thalidomide. Misalnya yang terdapat pada telinga bagian luarnya, terutama pada
bagian lingkar atasnya. Bagian ini cenderung terkulai ke belakang lebih dari 15
derajat. Hal ini umum terjadi pada anak autism, anak MR, dan saudara-saudara
dari anak autism.
2.5
Gejala Klinis
Perilaku dan perkembangan yang menunjukkan autisme meliputi berikut
ini:
Kemunduran perkembangan
Antara 13% dan 48% dari orang-orang dengan autisme memiliki
perkembangan rupanya normal sampai usia 15-30 bulan, ketika mereka
kehilangan keterampilan komunikasi verbal dan nonverbal. Orang-orang ini
mungkin memiliki kerentanan bawaan untuk mengembangkan autisme. Meskipun
regresi dapat dipicu oleh sebuah peristiwa lingkungan (autoimun atau toxic
exposure).1
Protodeclarative Pointing
Protodeclarative Pointing adalah penggunaan jari telunjuk untuk menunjukkan
item yang menarik bagi orang lain. Balita biasanya belajar menggunakan
protodeclarative pointing untuk berkomunikasi dengan orang lain untuk
menunjukkan objek . Tidak adanya perilaku ini adalah prediksi dari diagnosis
kemudian autisme.1
Adanya protodeclarative pointing dapat dinilai dengan wawancara dari orang tua
atau pengasuh. Skrining pertanyaan termasuk "Apakah anak anda pernah
menggunakan telunjuk nya ke titik, untuk menunjukkan minat pada sesuatu?"
2.5.2
2.6
Pemeriksaan Fisik
10
seperti suara bel, tetapi ada anak autis yang sangat tergangu oleh suara-suara
tertentu, sehingga ia akan menutup telinganya.1
2. Sulit dalam memahami pembicaraan (Dificulties in understanding speech).
Anak autis tampak tidak menyadari bahwa pembicaraan memiliki makna, 7
tidak dapat mengikuti instruksi verbal, mendengar peringatan atau paham
apabila dirinya dimarahi (scolded). Menjelang usia lima tahun banyak autis
yang mengalami keterbatasan dalam memahami pembicaraan.1
3. Kesulitan ketika bercakap-cakap (Difiltuties when talking). Beberpa anak autis
tidak pernah berbicara, beberapa anak autis belajar untuk mengatakan sedikit
kata-kata, biasanya mereka mengulang kata-kata yang diucapkan orang lain,
mereka memiliki kesulitan dalam mempergunakan kata sambung, tidak dapat
menggunakan kata-kata secara fleksibel atau mengungkapkan ide.1
4. Lemah dalam pengucapan dan kontrol suara (Poor pronunciation and voice
control). Beberapa anak autis memiliki kesulitan dalam membedakan suara
tertentu yang mereka dengar. Mereka kebingungan dengan kata-kata yang
hampir sama, memiliki kesulitan untuk mengucapkan kata-kata yang sulit.
Mereka biasanya memiliki kesulitan dalam mengontrol kekerasan (loudness)
suara.1
5. Masalah dalam memahami benda yang dilihat (Problems in understanding
things that are seen). Beberapa anak autis sangat sensitif terhadap cahaya yang
sangat terang, seperti cahaya lampu kamera (blitz), anak autis mengenali orang
atau benda dengan gambaran mereka yang umum tanpa melihat detil yang
tampak.1
6. Masalah dalam pemahaman gerak isarat (problem in understanding gesturs).
Anak autis memiliki masalah dalam menggunakan bahasa komunikasi; seperti
gerakan isarat, gerakan tubuh, ekspresi wajah.1
7. Indra peraba, perasa dan pembau (The senses of touch, taste and smell). Anakanak autis menjelajahi lingkungannya melalui indera peraba, perasa dan
pembau mereka. Beberapa anak autis tidak sensitif terhadap dingin dan sakit.1
8. Gerakan tubuh yang tidak biasa (Unusually bodily movement). Ada
gerakangerakan yang dilakukan anak autis yang tidak biasa dilakukan oleh
anakanak yang normal seperti mengepak-ngepakan tangannya, meloncatloncat, dan menyeringai. 1
11
kecepatan otak melebihi normal pada bayi dan usia dini. Pembesaran kepala
dikaitkan dengan mutasi gen 6 PTEN dalam subset operator, tanpa mekanisme
kerjanya belum dipahami. Pembesaran mempengaruhi bagian putih radial
(pendek), yang pada MRI ditemukan disfungsional saluran materi putih, misalnya
lobus frontal dan ganglia basalais, atau cerebelum, yang keduanya dapat
berkontribusi
gangguan
behavior.
Interhemisper
(corpus
callosum
dan
12
13
2.8
Diagnosis
Menurut American Psychiatric Association dalam buku Diagnostic and
Statistical Manual of Mental Disorder Fourth Edition Text Revision (DSM IVTR,
2004), kriteria diagnostik untuk dari gangguan autistik adalah sebagai berikut:3
A. Jumlah dari 6 (atau lebih) item dari (1), (2) dan (3), dengan setidaknya dua
dari (1), dan satu dari masing-masing (2) dan (3):
1. Kerusakan kualitatif dalam interaksi sosial, yang dimanifestasikan dengan
setidak-tidaknya dua dari hal berikut:
a) Kerusakan yang dapat ditandai dari penggunaan beberapa perilaku non
verbal seperti tatapan langsung, ekspresi wajah, postur tubuh dan
gestur untuk mengatur interaksi sosial.
b) Kegagalan untuk mengembangkan hubungan teman sebaya yang tepat
menurut tahap perkembangan.
c) Kekurangan dalam mencoba secara spontanitas untuk berbagi
kesenangan, ketertarikan atau pencapaian dengan orang lain (seperti
dengan kurangnya menunjukkan atau membawa objek ketertarikan).
d) Kekurangan dalam timbal balik sosial atau emosional.
2. Kerusakan kualitatif dalam komunikasi yang dimanifestasikan pada
setidak-tidaknya satu dari hal berikut:
a) Penundaan dalam atau kekurangan penuh pada perkembangan bahasa
(tidak disertai dengan usaha untuk menggantinya melalui beragam
alternatif dari komunikasi, seperti gestur atau mimik).
b) Pada individu dengan bicara yang cukup, kerusakan ditandai dengan
kemampuan untuk memulai atau mempertahankan percakapan dengan
orang lain.
c) Penggunaan bahasa yang berulang-ulang dan berbentuk tetap atau
bahasa yang aneh.
d) Kekurangan divariasikan, dengan permainan berpura-pura yang
spontan atau permainan imitasi sosial yang sesuai dengan tahap
perkembangan.
3. Dibatasinya pola-pola perilaku yang berulang-ulang dan berbentuk tetap,
ketertarikan dan aktivitas, yang dimanifestasikan pada setidaktidaknya
satu dari hal berikut:
14
Pengobatan
Berbagai pendekatan terapeutik telah dianjurkan untuk menangaini dan
Screening
15
16
setiap
kunjungan
perawatan klinik
"masalah-target"
kekhawatiran
karena
tentang
orang
tua
ASD.
mungkin
faktor
pelindung,
dan
memelihara
catatan
yang
akurat
dan
3a -
Jika anak tidak memiliki saudara Jika usia anak adalah <18 bulan,
dengan
ASD
kekhawatiran
dan
tidak
17
pada
merekomendasikan
kunjungan
skrining
18-bulan.
ASD
pada
Laporan
kunjungan
klinis
ini
24-bulan
juga
untuk
yang
secara
khusus ASD-spesifik
alamat klinis
skrining.
18
menargetkan
keterampilan
socialcommunication.
(Pergi ke langkah 6a)
6a - Ketika hasil screening adalah
dan
kunjungan
24
bulan)
adalah
kunjungan
negatif,
dokter
anak
dapat
pencegahan.
Anak
algoritma
di
1b.
kunjungan
perawatan
itu
19
kecuali orangtua
Perhatian kemudian muncul.
8 - Jika hasil skrining positif untuk kemungkinan ASD pada langkah 6a atau 6b,
dokter anak harus menyediakan peer review dan / atau konsensus-dikembangkan
bahan ASD. Karena hasil skrining positif tidak menentukan diagnosis ASD, anak
harus dirujuk untuk evaluasi ASD komprehensif, untuk intervensi dini / layanan
pendidikan anak usia dini (tergantung pada usia anak), dan evaluasi audiologic.
Diagnosis kategoris tidak diperlukan untuk mengakses layanan intervensi.
Program-program ini sering memberikan evaluasi dan layanan lainnya bahkan
sebelum evaluasi medis selesai. Sebuah rujukan ke layanan intervensi atau
sekolah juga ditunjukkan ketika lainnya perkembangan / perilaku kekhawatiran
ada, meskipun hasil skrining ASD negatif. anak harus dijadwalkan untuk
kunjungan tindak lanjut dan kemudian akan kembali masuk algoritma di 1b.
Semua komunikasi antara sumber rujukan dan dokter anak harus dikoordinasi.
2.9
Prognosis
Ini harus hati-hati. Beberapa anak, terutama mereka yang mengalami
gangguan bicara, dapat tumbuh pada kehidupan marginal, dapat berdiri sendiri,
sekalipun terisolasi, hidup dalam masyarakat, namun untuk beberapa anak,
penempatan lama pada institusi merupakan hasil akhir. Hubungan antara autisme
dan skizofrenia tidak jelas. Kasus dimana anak autistik kemudain berkembang
menjadi skizofrenia telah dilaporkan namun jarang. Prognosis yang lebih baik
adalah terkaitan dengan intelegensi yang lebih tinggi, kemampuan berbicara
fungsionaldan kurangnya gejala-gejala dan prilaku aneh. Gejala-gejala sering
berubah karena anak-anak tumbuh semakin tua. Kejang-kejang dan mencelakakan
diri sendiri semakin lazim dengan perkembangan usia.2
BAB 3
KESIMPULAN
20
Autisme adalah suatu kondisi yang manifestasinya pada anak usia dini dan
ditandai oleh kelainan kualitatif dalam interaksi sosial, keterampilan komunikasi
nyata menyimpang, dan dibatasi perilaku repetitif dan stereotip. Sebuah kelompok
heterogen dari gangguan sikap termasuk sifat autisme.
Perkembangan teknologi dan metode deteksi dini terhadap anak dengan
masalah autis sangat bermanfaat dalam penanganan masalah autis pada anak,
sehingga dampak autis yang kompleks dapat di cegah dan mendapatkan
penanganan sedini mungkin. Masalah autis pada anak adalah hal yang serius dan
menjadi salah satu masalah pada kejiawaan anak yang masih ditakuti oleh semua
orang tua jika terjadi pada anaknya.
21
DAFTAR PUSTAKA
1. Brasic
JR,et.al.
Autism.
Updated:
Dec
01,
2015.
http://emedicine.medscape.com/article/912781-overview
2. Foreman MA dan Dalton R. Psikosis Pada Masa Anak. Autisme Infantil.
Bab 29. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Vol.1.Jakarta : EGC. 2000
: 120- 122
3. Jhonson
CP,et.al.
Children
Identification
With
and
Evaluation
Autism
of
Spectrum
of
profiles
for
this
https://www.researchgate.net/publication/221784375
publication
at: