Anda di halaman 1dari 24

Kelompok 8

Nama Kelompok
Isfatun Chasanah
Nurul Hikmah

Review : Hipotesis Satu Gen Satu Sintesis Polipeptida


Pada tahun 1902, Archibald Garrod mengusulkan Inborn Error Metabolisme(Kesalahan
Bawaan pada Metabolisme)tentang hubungannya pada abnormalitas fisiologi yang turun
temurun pada manusia sejak waktu yang lebih dikenal bahwa ada hubungan antara gen dan
enzim, sehingga ada cara untuk menyelesaikan masalah bagaimana gen mengontrol beberapa
fenotif pada organisme. Penemuan gen terbaru dihubungkan dengan hubungan antara gen dan
enzim, yang membongkar konsep hipotesis one gene one enzyme; yang telah direvisi
menjadi hipotesis one gene one polypeptida.
Review ini diselesaikan untuk membantu mengevaluasi kembali konsep hipotesis one
gene one polipeptide.
Hipotesis One gene One enzyme
Hubungan gen dan enzyme telah dibongkar dengan publikasi Archibald Garrod.

Keabnormalitasan satu dari beberapa manusia dilaporkan secara simultan mengindikasi

kan hubungan antara gen dan enzim yang disebut dengan alkaptonuria.
Alkaptonuria terjadi karena arthritis dan produksi urin yang berubah menjadi hitam pada
paparan udara. Mereka mengekskresikan jumlah urine yang banyak yang asamnya

homogen sehari hari.


Garrod mengusulkan bahwa alkaptonuria untuk menghalangi proses biokimia pada
proses metabolik. Individu yang normal dapat memetabolisne asam yang homogen
sebagai produk gagalnya, tetapi alkaptonuria tidak dapat dimetabolisme.
Garrod menerka bahwa alkaptonuria kekurangan enzyme yang memetabolisme asam

homogen. Garrod mengusulkan penjelasan yang sama untuk 3 orang yang berbeda yang
diklasifikasi keabnormalitasannya yang turun menurun pada metabolisme kesalahan bawaan.

Reaksi biokimia yang lain dari berbagai macam abnormalitas fisiologi yang terus
menerus menghalangi hubungan antara gen dan enzim.Abnormalitas ini adalah
PKU(fenilketonuria), sindrom Lesh-Nyhan, dan Penyakit Tay Sachs.

George Beadle dan Edward L Tatum yang bekerja dengan Neurospora crassa telah sukses
membongkar hubungan yang tepat antara gen dan enzim. Bersumber dari penelitian tahun
1941, Beadle and Tatum menemukan formula yang tepat, untuk menamai hubungan one gene
one enzyme hypothesis. Formula tersebut secara jelas menerangkan bahwa sintesis suatu
enzimyang dikontrol oleh gen (Gambar 5 dan gambar 6).
Seperti yang terlihat pada gambar 5, conidia dari N.crassa menyebabkan mutagen seperti
sinar x dan sinar ultraviolet. Macam macam mutan kemudian diisolasi setelah pencahayaan.
Beberapa mutan hanya dapat sukses tumbuh pada suplemen medium yang minimal dengan
nutrien yang dibutuhkan tertentu. Ini menandakan bahwa beberapa mutan tidak dapat

mensintesis beberapa nutrien suplemen karena reaksi biokimia yang telah di block. Langkah
tertentu memblok reaksi biokimia yang dikarenakan oleh kekurangan enzim spesifik yang
dibutuhkan, disebabkan oleh efek dari mutasi dari sintesis pengontrolan gen oleh enzim.
Proses konfirmasi untuk menentukan identitas dari beberapa mutan terisolasi yang dibawa
olehBeadle dan Tatum yang ditampilkan dalam gambar 5. Selanjutnya berdasarkan hasil
penelitian, Beadle dan Tatum mengumumkan hipotesis hubungan antara gen dan enzim.
Reaksi biokimia dari hipotesis one gen one enzyme ada pada gambar 7. Contoh dari model
reaksi biokimia memulai sintesis arginin di N.crassa mulai dari substrat N-Acetylornithine
Berdasarkan riset yang dilakukan Beadle dan Tatum mendeklarasikan hipotesis
hubungan antara sebuah gen dan sebuah enzim. Contoh reaksi biokimianya seperti pada
sintesis arginin pada N. crassa dengan substrat N-Asetilornitin seperti pada gambar berikut:

G.W Beadle dan Boris Ephrussi juga melakukan penelitian yang sama pada
Drosophilla dan Diptera yang menunjukkan hasil yang sama pada N. crassa. Jaringan yang
ditransplantasikan dari larva vermillion/merah terang (v) ke larwa wild type dan larva
cinnabar keduanya berkembang menjadi mata wild tipe. Selanjutnya jaringan larva cinnabar
ke larva vermillion berkembang menjadi seperti mata cinnabar. Hal tersebut menandakan
bahwa tidak ada substansi yang dibutuhkan dari jaringan vermillion yang dimasukkan ke
cinnabar. Percobaan tersebut mengindikasi bahwa dalam sintesis pigmen mata urutan
pemblokiran biokimia dalam produksi pigmen mata vermillion terjadi lebih dulu dari pada
pigmen cinnabar.
Hipotesis Satu Gen Satu Polipeptida
Tahun 1948 James V Need dan E.A Beet mengajukan usulan mereka tentang sel bulan
sabit anemia.

Keadaan anemia disebabkan oleh yang termutasi yaitu homozigous pada inidividu

dengan sel bulan sabit anemia dan heterozigous pada individu carrier sel bulan sabit.
Penelitian lainnya yang dilakukan Linus Pauling dan 3 orang asistennya malkukan
observasi bahwa hemoglobin individu dan bulan sabit anemia dapat berdiferensiasi
dengan perlakuan berbeda pada medan listrik. Pada individu carier terlihat bahwa jumlah
sel normal dan bulan sabit hampir sama.

Hemoglobin terdisi dari 4 rantai polipeptida, 2 serupa rantai dan 2 serupa rantai ( 2
2). Vernon M. Ingram menunjukkan hemoglonin normal dan bulan sabit mempunyai
rantai yang sama dan rantai yang berbeda. Tepatnya pada asam amino ke 6. Pada
hemoglobin normal rantai ke 6 adalah asam glutamik sedangkan sel bulan sabit adalah

valin.
Kesimpulannya bahwa gen spesifik terhadap sekuen asam amino pada polipeptida.
Banyak protein dan enzim yang terdiri dari 2 atau lebih rantai polipetida dikode oleh gen
yang berbeda. Ingram mengusulkan tinjauan kembali terhadap hipotesis one gen one

polipeptida.
Berdasarkan informasi mengindikasi bahwa sintesis beberapa polipeptida akan
membentuk sebuah protein jika tersusun lebih dari satu polipeptida. Sarin (1985),
memperjelas bahwa jika sebuah protein tergabung lebih dari tipe polipeptida, polipeptida
lain disintesis sendiri di bawah kontrol gen yang berbeda dan setelah itu terbentuk
protein akhir.

Penemuan lain yang terkait dengan Hubungan antara gen dan sintesis polipeptida
Penemuan lainnya akan disajikan untuk memudahkan kita mengevaluasi konsistensi "
hipotesis satu gen-satu polipeptida ". Penemuan mereka terbatas pada tingkat
ekspresi gen terutama sampai sintesis polipeptida.
a. Penataan Ulang Gen

DNA dari

beberapa organisme eukariotik dapat

menggunakan

pengaturan

gen

yang diarahkan dalam rangka untuk mengubah keadaan ekspresi gen (Ayala & Kiger,

1984).
Menurut Freifelder (1985) juga, organisme eukariotik memiliki beberapa mekanisme
untuk menata ulang segmen tertentu dari DNA mereka dengan cara yang terkontrol,
serta memiliki mekanisme untuk menambahkan jumlah gen tertentu ketika diperlukan.
Contoh DNA yang antara lain ditemukan dalam Saccharomyces cereviseae, Drosophila,
Trypanosoma, serta limfosit B manusia. Hal itu bahkan mengusulkan bahwa penataan
kembali urutan molekul DNA

juga mungkin terlibat dalam proses peraturan selama

pengembangan meskipun tampaknya DNA seperti itu sulit ditemukan


Dalam limfosit B Manusia, seperti potensi DNA memungkinkan sel membedakan
produksi berbagai imunoglobulin spesifik (Ayala & Kiger; Freifelder, 1985; Gardner, 1991).
Terkait dengan penataan ulang DNA limfosit B, proses itu akan menghasilkan penataan ulang
segmen gen yang mengkode untuk protein rantai ringan sebaik rantai berat immunoglobulin.
Bahkan, seperti penyusunan ulang segmen gen mengambil tempat juga di lymphocites T.

Penyusunan ulang gen terkait dengan ekspresi gen hingga tingkat fenotip . Di sisi lain,
Menurut semua informasi yang telah dilaporkan, mengasumsikan bahwa setiap perubahan
fenotipik harus diproses oleh perubahan terkait.
b. Transcript splicing of mRNA gene
Gen pengkode mRNA organisme eukariotik diketahui punya rangkaian penghalang,
tidak seperti gen organisme prokariotik. Dalam faktanya, tRNA dan gen rRNA juga punya
gen penghalang. Rangkaian penghalang itu disebut juga sebagai intron atau rangkaian yang
tidak dikode, sedangkan exon sebagai rangkaian yang dikode. Gen eukariotik tersusun atas
exon-exon dan juga intron-intron. Transkrip intron tidak menyusun mRNA eukariotik, hanya
menyususn transkrip exon (Gardner, 1991).
Transkip ekson yang melingkar dari mRNA gen pengkode pada organisme eukariotik
terjadi dengan beberapa cara. Tidak semua dari transkripsi akan selalu menjadi bagian dari
mRNA. Disini ada beberapa contoh transkripsi ekson yang melingkar dari organisme
eukariotik. Dua contoh fenomena ini terdeteksi pada Drosophila yang mengalami transkripsi
melingkar dari gen ekson antennepedia pada yang sama baiknya dengan gen ekson
trypomyosin.
Contoh lain dari fenomena ini dalah ekson splicing alternatif transkripsi dari gen sapi
pengkodean mRNA preprotachykinin (Klug & Cummings, 2000). Splicing alternatif
transkripsi ditunjukkan pada Gambar 10. Hal ini dapat dilihat juga bahwa ada lebih dari satu
jenis polipeptida yang dihasilkan dari satu molekul prekursor mRNA. Terkait dengan konteks
ini, mRNA prekursor awal akan diproses menjadi dua jenis yang terpisah dari mRNA
preprotachykinin. Dua jenis mRNA preprotachykinin kemudian akan diterjemahkan lalu
memproduksi dua jenis protein yang disebut neuropeptida P dan K. Dua jenis neuropeptida
ini adalah komponen pemancar sistem saraf sensorik disebut tachykinin, dan diyakini bahwa
setiap komponen memiliki peran yang berbeda phusiologicalnya. Neuropeptida P dominan
terutama dalam jaringan saraf, tetapi neuropeptida K yang lebih dominan dalam intestinum
serta jaringan tiroid (Klug & Cummings, 2000).

Dapat dilihat pada gambar 10 bahwa dalam satu kasus, pengecualian dari transkripsi
ekson K dari hasil pengolahan mRNA -PPT yaitu setelah ditranslasikan hasilnya hanya
neuropeptida P, tapi tidak K. Sebaliknya, pengolahan yang meliputi keduanya (transkripsi
ekson P dan K) adalah hasil dari mRNA -PPT, yaitu hasil translasi dalam sintesis
neuropeptida P dan K.
Ekson transkrip splicing tidak termasuk transkrip intron menunjukkan dengan jelas
bahwa dalam organisme eukariotik, yang colinearity antara gen dan polipeptida tidak
lengkap, tidak seperti yang ditemukan dalam organisme prokariotik. Dalam kaitannya dengan
colinearity lengkap seperti antara gen dan polipeptida, dikatakan bahwa konsep colinearity
kaku antara gen dan polipeptida, itu adalah konsep yang kaku antara urutan nukleotida
colinearity gen dan urutan asam amino dari protein dikodekan oleh gen yang terkait,
umumnya tidak berlaku dalam organisme eukariotik (Sarin, 1985). Deviasi colinearity
pertama-tama telah dilaporkan pada tahun 1977 oleh Chow, Gelinas, Broker, dan Roberts
dari "semi pelabuhan dingin laboratorium, New York" serta dilaporkan juga oleh et al Sharp
dari "Massachusetts Instite Teknologi" (Sarin, 1985 ).
Fakta terkait lebih dari satu alternatif sambungan transcript exon dari gen eukariotik
yang mengkode gambaran mRNAs, indikasi jelas bahwa dalam organisme eukariotik tiaptiap gen yag mengkode sebenarnya lebih dari satu tipe polipeptida. Dapat dikatakan bahwa
sambungan transcript exon dalam organisme eukariotik didapat hasil tipe protein yang
berbeda. Jadi, expresi dari gen dapat melepaskan sebuah kelompok relatif protein.

c. Tumpang Tindih gen


Dewasa ini sudah diketahui ada gen tertentu pada gen lain. Fenomena ini disebut gen
tumpang tindih (Tamarin, 1991; Turner et al, 1997;. Klug murah Cummings, 2000; Lewin,
2000). Pertama dari semua fenomena gen yang tumpang tindih terdeteksi pada fag x174.
Fag ini memiliki DNA untai tunggal kromosom 5386 nukleotida. Ini adalah benar bahwa
kode DNA hanya 1795 asam amino yang cukup untuk menyusun 5-6 protein. Namun hal ini
justru fag kecil mampu sintesis protein terdiri dari 11 lebih dari 2300 asam amino. Studi
banding pada urutan nukleotida DNA fag serta pada urutan asam amino dari polipeptida
disintesis kemudian berhasil menemukan setidaknya empat kasus inisiasi beberapa bukti gen
yang tumpang tindih (Klug murah Cummings, 2000). Posisi relatif dari coding urutan tujuh
polipeptida dalam fag x174 akan ditampilkan pada Gambar 11.
B
A

Gambar 11
Penggambaran dari 7 sekuen pengkode pada phage x174
(Klugs dan Cummings, 2000)
Ada tujuh gen yang saling tumpang tindih (A, A ', C, D, E, B, dan K) digambarkan
pada Gambar 11, dan terlihat juga bahwa urutan pengkodean K dan polipeptida B dimulai
pada pembacaan bingkai yang berbeda, meskipun dua urutan pengkodean juga dalam urutan
pengkodean polipeptida A. Bahkan sekuens K yang saling tumpang tindih juga menjadi
bagian dari urutan pengkodean yang menentukan C polipeptida. Sekuens A' adalah benarbenar dalam sekuen A bahkan dua sekuen terakhir berada pada nukleotida yang sama, namun
sekuen E dimulai dalam menentukan urutan D polipeptida.
Terkait dengan gen yang tumpang tindih, ada dua versi cara membaca bingkai gen.
gen yang tumpang tindih memungkinkan memiliki cara pembacaan
pembacaan

yang sama, serta

yang berbeda. Ilustrasi pembacaan yang berbeda dari dua mRNA yang

overlapping, akan ditunjukkan pada gambar 12.


Dalam hubungannya dengan bingkai pembacaan gen-gen yang overlapping, menurut
Lewin (2000) ada dua versi, seperti yang telah disarankan. Versi pertama, gen yang memiliki

kesamaan dalam satu bingkai pembacaan, tetapi versi kedua mencakup gen yang memiliki
bingkai pembacaan yang berbeda.
Saat ini, tumpang tindih gen terbentuk juga dalam fag GH, SV40 X, dan pada bakteri
seperti E. coli, serta dalam kromosom mitokondria (Tamarin, 1991; Turner et al, 1997; Klug
& Cummings, 2000; Lewin, 2000). Gen-gen yang tumpang tindih dilaporkan dalam E.coli
mengkode ampC untuk polipeptida lactemase

dan frdC untuk polipeptida fumarat

reduktase. Gen ampC dimulai pada bagian dari gen pengkodean untuk kode frdC terakhir
genetik. Dalam konteks ini, terminator frdC mungkin memiliki peran regulasi transkripsi gen
pada ampC (Tamarin, 1991).
Gen overlapping juga dideteksi pada tikus dengan syarat bahwa kejadian gen
overlapping tidak mutlak sama dengan kejadian yang telah dilaporkan. Ada dua gen
overlapping yang ditemukan pada tikus di DNA berlawanan pada daerah yang sama
(Tamarin, 1991). Gen overlapping pada tikus-tikus tersebut adalah GnRH (gonadothropinreleasing hormone) dan RHspesifik sebuah protein yang fungsinya tidak diketahui dan
diekspresikan di hati. Berdasarkan laporan peristiwa overlapping gen-gen, itu menunjukkan
bahwa gen-gen tersebut terjadi secarakhusus pada virus,bakteri, dan yang mempunyai genom
kecillainnya. Jadi,ini sebuah nasihat logis bahwa gen overlapping akan mengoptimiskan fage
DNA yang berukuran kecil (Turner et al, 1997; Klug & Cummings, 2000). Disisi lain, ini
juga menunjukkan bahwa peristiwa gen-gen overlapping mempunyai resiko bagi mereka
sendiri. Beberapa mutasi gen bisa mengubah lebih dari satu polipeptida.
Dalam hubungannya dengan reading frames dari gen overlapping, merujuk pada
Lewin (2000), ada dua versi yang telah diajukan. Versi yang pertama menyatakan bahwa gengen memiliki reading frame tunggal bersama-sama, namun versi kedua menyatakan bahwa
gen-gen memiliki reading frame yang berbeda.
Sekarang, gen overlapping dibentuk juga di bakteriofage dari GH, SV40, X dan di
bakteri seperti E. coli, begitu juga di kromosom mitokondria (Tamarin, 1991; Klug and
Cummings, 2000; Lewin, 2000).
Gen overlapping dilaporkan di E. coli berupa koding ampC untuk polipeptida
lactemase dan koding frdC untuk sebuah polipeptida dari fumarat reduktase. Gen ampC
memulai pada bagian dari koding gen frdC untuk penerjemahan genetik yang terakhir. Dalam
konteks ini, terminator frdC mungkin memiliki peran sebagai pengatur pada transkripsi gen
ampC (Tamarin, 1991).

d. Tidak..setiap..gen..mentranskripsi..mRNA
Pada saat ini umumnya diketahui bahwa tidak setiap gen mentranskripsi mRNA yang
akan diterjemahkan ke prosedur polipeptida. Diketahui bahwa beberapa gen tRNA
menuliskannya, rRNA serta snRNA. Mereka RNA tidak diterjemahkan untuk menghasilkan
apapun, meski polipeptida terlibat langsung dalam sintesis polipeptida.
Ada banyak gen terdeteksi dalam berbagai organisme berfungsi untuk menuliskan
begitu banyak jenis tRNA pasangan dengan kode genetik yang terkait dalam proses
penerjemahan. Diperkirakan juga bahwa ada 60-63 jenis kode genetik (Lewin, 2000). oleh
karena itu diperkirakan juga bahwa ada 60-63 jenis tRNA dan kuantitas gen tRNA yang
sama.
Ada juga beberapa gen terdeteksi dalam berbagai organisme berfungsi untuk
menuliskan rRNA, meskipun kuantitasnya tidak begitu banyak seperti kuantitas gen rRNA.
Misalnya dalam organisme prokariotik, ada gen transkrip terpisah rRNA 5S, 16S rRNA,
serta 23srRNA, tetapi dalam mamalia ada juga gen lain transkrip 5SrRNA, 5.8S rRNA dan
28 rRNA. Satu sisi lain, pada organisme eukariotik ada beberapa gen juga menyalin snRNA.

Gen Mengendalikan Sifat : Tiap Sifat dikendalikan Oleh Beberapa Gen


Konsep yang Terbentuk Dari Temuan Mendel

Percobaan persilangan yang dilakukan Gregor Mendel atas Pisum sativum secara
tidak langsung menunjukkan kepada kita sifat-sifat yang dikendalikan oleh sepasang

alel (suatu gen pada makhluk hidup diploid)


Kerja persilangan memperlihatkan bahwa induk-induk yang dipersilangkan adalah
yang memiliki sifat suatu tertentu yang sangat mudah dibedakan satu sama lain,

misalnya yang berbunga merah dan putih, ataupun yang berpostur tinggi dan rendah.
Setiap sifat (warna bunga ataupun postur) dikendalikan oleh sepasang alel dari satu-

satu gen (dalam kondisi diploid)


Semua karakter yang dipelajari Mendel pada kacang polong dapat diartikan sebagai

kualitatif karena semuanya diatur oleh hanya satu gen


Garder (1984) mengemukakan informasi tambahan lain bahwa Mendel juga
menjelaskan tentang variasi yang berkelanjutan. Ketika ia menyilangkan bunga putih
dan bunga merah keunguan pada kacang, bunga dengan warna intermediet (pink)
muncul pada keturunan persilangan tersebut dan menyebar dari putih sampai merah
keunguan telah ditemukan pada keturunan F1

Pai (1985) mengatakan sejauh pembelajaran yang dilakukan, hal yang dikemukakan
Mendel terbatas pada ciri pembawaan yang sama, dan dipengaruhi oleh sifat dominan
atau resesif. Lebih lanjut dikemukakan bahwa pada hasil dari percobaan Nilson-Ehle
menunjukkan bahwa sifat tidak hanya ditentukan oleh satu jenis gen saja.

Sifat-Sifat Makhluk Hidup Yang Ditunjukan Sebagai Contoh Yang Dikendalikan Oleh Satu Gen

Contoh kelainan yang dikarenakan sifat-sifat tersebut dikendalikan oleh satu gen adalah

Alkaptonuria, Phenylketonuria, Lesch-Nyhan Syndrome, dan Tay Sachs Diseases.


Termasuk sifat golongan darah manusia (ABO) dikendalikan oleh gen berarela ganda
a. Alkaptonuria warna urin berubah menjadi hitam jika terkena udara, pada usia tua
dapat mengalami gangguan arthritis
b. Phenylketonuria tidak bisa memproduksi tyrosis dan phenylalanin, yang dapat
mengakibatkan keterbelakangan mental
c. Lesch-Nyhan Syndrome bersangkut paut dengan kromosom X, pada pria
mengakibatkan intelegensi rendah, lumpuh, dan sifat bawaan merusak.
d. Tay Sachs Diseases tidak adanya enzim lysosomal yang digunakan untuk
memecahkan beberapa makromolekul

Informasi Tentang Makhluk Hidup Yang Dikendalikan Oleh Satu Gen


Beberapa temuan yang dilakukan dalam perkembangan ilmu genetik yang berawal dari makalah
Mendel tentang persilangan.

a. Sifat-sifat Makhluk Hidup yang Ditunjuk sebagai Contoh yang Dikendalikan oleh
Kelompok Gen
Contoh sifat yang dikemukakan dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak
tersebar maupun tersebar.
1. Contoh sifat yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak tersebar
(berkelompok)
1.1 Contoh pada bakteri
Di lingkungan bakteri, contoh sifat yang dikendalikan oleh kelompok gen yang
letaknya tidak tersebar (berdekatan) dijumpai pada sifat yang rangkaian reaksi
biokimianya dikatalisator oleh enzim-enzim yang pembentukannya (protein)
berada dalam koordinasi satu model operon. Contohnya yaitu pada pembentukan
UDPG yang dikatalisator oleh beberapa enzim, seperti Galactokinase, Galactose1-phosphate uridyl transferase, dan Uridinediphospho-galactose-4-epimerase.

Gambar 2.1
Operon Galactose (Gal) pada E. coli
Selain operon galaktosa, pada E. coli juga ditemukan operon tryptophan yang juga dibantu
oleh beberapa enzim, seperti Asase, PRTase, InGPase, dan Tsase.

Gambar 2.1
Operon tryptophan (trp) pada E. coli
Pada operon galactose (gal) sifat atau kemampuan E. coli melakukan degradasi
galaktosa menjadi Glu-1-P dan UDPG tergantung pada enzim-enzim yang proteinnya
dibentuk di bawah kendali rangkaian gen pada operon galactose. Diketahui bahwa kode-kode
genetik yang menjadi acuan translasi polypeptida-polypeptida itu terangkai pada satu ARN-d
yang bersifat polycistonik.
Pada operon tryptophan (trp), sifat atau kemampuan E.coli menghasilkan asam amino
tryptophan tergantung pada enzim-enzim yang proteinnya dibentuk berdasarkan acuan kode-

kode genetika pada ARN-d polyeistonik, yang ditranskripsikan di bawah koordinasi gen-gen
pada operon trp.
Sifat atau kemampuan rangkaian reaksi biokimia sebenarnya berasal dari katalis oleh
enzim yang proteinnya di bentuk dibawah koordinasi gen-gen pada suatu operon, yang
nantinya akan menunjukkan adanya sifat tertentu pada mahkluk hidup, yangdikendalikan
oleh sekolompok gen yang tersebar letaknya.
1.2 Contoh dari Jamur
Penelitian oleh Gen Fink dkk menunjukkan bahwa sifat atau kemampuan ragi untuk
melakukan proses biosintesis histidine, tergantung 3 enzim yang proteinnya dibentuk
berdasarkan acuan kode-kode genetika pad ARN-d, yang ditranskripsi di bawah koordinasi
gen pada lokus HIS 4. Analisa berikuntya membuktikan bahwa gen pada lokus HIS 4 terbagi
menjadi 3 bagian yaitu HIS 4A, HIS 4B, dan HIS 4C, selain itu diketahui juga ketiga gen
tersebut berfungsi sebagai 3 gen yang berbeda sekalipun proses transkripsi atas gen HIS 4
terlihat sebagai satu unit transkripsi.
Gambar: terlihat 2 bgaian dari gen pada lokus HIS 4
dari ragi. Terlihat 3 tahap reaksi biokimia (tahap ke 3,
2, dan 10) pada proses biosintesis histidine yang
dikatalis oleh 3 macam enzim, protein enzim-enzim
itu dibentuk atas dasar acuan kode-kode gentika pada
ARN-d yang ditranskripsikan oleh gen HIS 4 bagian
A, B, dan C
Pada S. Typhimurium

sebagai model operon

yang disebut operon histidine (his) pada ragi, terdapat 3 tahap yaitu dikatalizir oleh 3 enzim
yang proteinnya dibentuk berdasarkan kode-kode genetika pada ARN-d yang ditranskripsikan
oleh bagian gen HIS 4A, HIS 4B, dan HIS 4C.

Gambar 2. 4 Operon pada S. tyhimurium


1.3 Contoh pada Drosophila
Rangkaian reaksi biokimia yang mendukung kemampuan D. melanogaster melakukan
proses biosintesis pyrimidine, ternyata dikatalisir oleh enzim yang proteinnya (baca
polipeptida) dibentuk mengikuti acuan kode genetika pada lokus rudimenter (r). Lokus
rudimenter (r) adalah contoh dari sejumlah lokus yang dikenal sebagai complex loci pada D.
melanogaster. Gen pada lokus rudimenter (r) terbagi menjadi 7 bagian (I-VII). Empat bagian
(I-IV) sudah diketahui terlibat pada pembentukan protein (baca polipeptida) enzim yang
mengkatalisir tahap reaksi biokimia pada proses biosintesis pyrimidine.

Gambar 2.5 Tahap awal dari proses biosintesis pyrimidine pada D. melanogaster, 3 tahap
awal itu dikatalisir oleh enzim yang proteinnya dibentuk dibawah koordinasi
bagian dari gen yang tedapat pada lokus rudimenter (r).

Fungsi atau peranan bagian lain gen dalam locus rudimeter (r) belum diketahui.
Sedangkan pada D. Melanogaster memperlihatkan makna seperti yang dikemukakan dengan
temuan pada E.coli , S. Typhimurium, ragi. Jelas sekali terlihat adanya sifat dan kemampuan
tertentu pada D. melanogaster yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak
tersebar.
1.4 Contoh pada makhluk hidup eukariotik yang lebih tinggi
Pada hewan eukariotik yang tingkat tinggi juga memiliki sifat dan kemampuan
tertentu, yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak tersebar. Contohnya sifat
dan kemampuan yang dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya pada lokus histocopabilitas
major dari tikus dan manusia. Sifat atau kemampuan semacam termaksud bersangkut paut
dengan sistim imunitas tubuh. Dalam hubungan ini dikenal pula adanya gen-gen yang berada
pada lokus histocopabilitas major.

Gambar 2.7
Lokus-lokus histocompatibilitas major tikus pada kromosom 17

Gen-gen pada daerah K dan D bertanggung jawab atas antigen-antigen histocompabilitas


major pada membran sel. Gen-gen ,pada daerah TL bertanggung jawab atas antigen-antigen
transplantasi pada permukaan sel. Berbagai gen daerah I mengendalikan antigen la
(komponen membran sel limfosit M atau T). Gen-gen pada daerah S mengendalikan satu atau
lebih protein penyusun serum yang berperan mengenal dan menghancurkan benda asing.
Gen-gen struktural pada lokus Glo bertanggung jawab atas enzim glyoxalase I.

Gambar 2.8
Lokus-lokus histocompabilitas major dari manusia pada kromosom 6
Gen-gen pada lokus B dan A bertanggung jawab atas antigen-antigen histocompabilitas major
pada membran sel. Locus C dan D lebih dikenal sebagai lokus-lokus minor. Dewasa ini
jumlah alela yang ada pada tiap lokus adalah sebagai berikut A: 18, B: 22, C:5 dan D:6
2. Contoh sifat yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tersebar
Goodenough (1978) menyatakan The overwhelming comon finding in the eukaryotes
is that genes concerned with the same trait are dispersed throughout the genome. Dalam
rumusan lain, dapat dikatakan bahwa dikalangan makhluk hidup eukariotik yang paling
umum dijumpai adalah yang berkenaan dengan sifat (satu) yang dikendalikan oleh gen-gen
termaksud paling sering tersebar pada lebih dari satu kromosom. Berbagai contoh tentang
keadaan ini yang sudah terungkap dapat ditunjukkan antara lain pada Chlamydomonas
reinhardi, ragi, Neurospora crassa, Drosophila melanogaster, tikus, dan bahkan manusia.
Pada E. Coli (yang memiliki satu kromosom) sudah diketahui pula bahwa letak dari gen-gen
yang bertanggung jawab terhadap berbagai enzim aminoacyl-tRNA synthetase, tersebar di
berbagai tempat pada kromosom, demikian pula gen-gen yang bertanggung jawab atas
enzim-enzim proses biosintesis arginin.
Keterlibatan beberapa gen yang letaknya tersebar atas sesuatu sifat, boleh jadi berupa
keterlibatan atas pembentukan satu protein (satu enzim), keterlibatan atas enzim-enzim pada
suatu urut-urutan reaksi biokimia yang kompleks.

2.1 Contoh pada Chlamydomonas reinhardi


Sifat atau kemampuan C. reinhardi melakukan proses biosintesis thiamin, ternyata melibatkan
enzim-enzim yang pembentukan proteinnya (baca polypeptida) dikendalikan oleh beberapa
gen yang disebut gen thi (thi 1, thi 2, ...dst), gen thi itu ternyata tersebar pada beberapa
kromosom yang berbeda. Gambar 2.9 berikut memperlihatkan kenyataan yang telah
dikemukakan khususnya tentang letak dari gen-gen ini.

Gambar 2.9
Peta beberapa gen-gen yang terpaut pada kromosom I sampai dengan XV dari
Chlamydomonas reinhardi
Pada peta ini terlihat gen-gen thi (dan beberapa gen lain) menempati locus-locus yang
tersebar pada beberapa kromosom.
Dalam hubungan dengan sifat atau kemampuan yang dikenadalikan oleh gen-gen
yang tersebar, dikenal dengan sifat yang muncul sebagai reaksi biokimia dalam urutan
sederhana. Akan tetapi dikenal pula dengan urutan bercabang. Gambar berikut
memperlihatkan satu contoh urutan sederhana.

Contoh urutan reaksi biokimia yang bercabang.

Contoh bagan urutan reaksi biokimia yang jumlahnya lebih dari sati yang hasilnya
saling berinteraksi memperlihatkan satu sifat atau kemampuan fenotip seperti pada gambar.

Informasi Lain Tentang Gen Mengendalian Makhluk Hidup Konsep Interaksi.


Interaksi antar gen opada lkus yang berbeda dibedakan menjadi interaksi epistasis dan
interaksi nonepistasis. Dengan mempertimbangkan intensitas kajian, interaksi antar sel pada
tingkat fenotip seperti yang telah disebutkan, akan dibahan pada artikel tersendiri.
a. Pleiotropi
Efek fenotip dari suatu gen bukan hanya satu macam. Salah satu contoh gen yang
mengendalikan lebih dari satu sifat seperti terdapat strain vg pada drosopilla
melanogaster. Herkowitz (1973) menyebutkan bahwa gen yang mempunyai efek
pleiotropi yaitu pada yellow mouse dan Himalayan rabbit, juga pada manusia seperti
gen yang bertanggung jawab atas kelainan PKU (phenyl ketonuria). Tiga pola
pengendalian sifat atau kemampuan fenotip oleh gen. tiga pola tersebut dapat dilihat
pada gambar berikut.

Pengaruh Modifier Gene


Gen yang dapat mengubah ekspresi fenotip dari suatu gen disebut dengan modifier gene.
Gen yang tergolong sebagai modifier gene merupakan kelompok gen yang efeknya bersifat

kualitatif. Gen dari kelompok ini disebut sebagai modifier gene karena dapat memodifikasi
fenotip dengan cara yang masih belum dapat diketahui. Keanekaragaman dari suatu populasi
juga disebabkan oleh pengaruh gen semacam itu. Kemampuan dari modifier gene selain
dikendalikan oleh gen tertentu yang bersangkutan, juga dipengaruhi oleh gen-gen lain yang
letaknya pada lokus yang berbeda.
Tiap Sifat Atau Kemampuan (Fenotip) Dikendalikan Oleh Berapa Gen?
Komposisi Protein Enzim
Ada protein enzim yang terdiri dari satu polipeptida dan ada yang tersusun atas banyak
polipeptida. Enzim yang tersusun atas satu polipeptida hanya memiliki satu jenis polipeptida.
Enzim yang tersusun atas banyak polipeptida dapat memiliki polipeptida yang seragam
ataupun tidak seragam. Jika macam polipeptida pada suatu protein tidak seragam, pastinya
proses pembentukan polipeptida tersebut tidak hanya dikendalikan oleh satu jenis gen.

Contoh pada Neurospora crassa dan Ragi


Seperti pada C. reinhardi, N. crassa dan ragi Saccharomyces, letak gen-gen thi, arg
(arginine) maupun gen lainnya tersebar pada beberapa kromosom yang berbeda. Seperti pada
gambar 2.10 dan 2.11.
Gambar 2.10 Peta gen-gen terpaut
kromosom I VII N. crassa.

Gambar 2.11 Peta gen-gen yang


terpaut pada kromosom I VII
dan F6 ragi Saccharomyces.

2.3 Contoh pada D. Melanogaster


Pemetaan lokus-lokus gen pada D. Melanogaster menunjukkan bahwa berbagai sifat
tertentu dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya tersebar pada kromosom yang berbeda.
Gambar 2.12 Peta gen-gen yang terpaut
pada kromosom I IV pada D.
melanogaster.

Letak locus gen-gen yang mengendalikan sifat warna tubuh:


1. Kromosom I : y+, y; s+, s
2. Kromosom II : b+, b

3. Kromosom III : e+, e


Letak locus gen-gen yang mengendalikan sifat warna mata:
1. Kromosom I : w+, w; v+, v; car+, car
2. Kromosom II : pr+, pr; bw+, bw
3. Kromosom III : se+, se; st+, st; ca+, ca
Sifat mata yang lain misalnya keadaan permukaan mata (licin atau kasar), dikendalikan oleh
gen-gen yang locusnya tersebra pada kromosom I (ec+, ec), kromosom III (ru+, ru; ro+, ro).
2.4 Contoh pada Manusia
Protein (polipeptida) enzim lactose dihydrogenase pada manusia dikendalikan
pembenttukannya oleh gen-gen yang terdapat pada lokus di kromosom 11 dan 12. Melalui
perlakuan elektroforensis enzim lactose dehydrogenase pada manusia diketahui terkelompok
menjadi 5 isozyme, tiap isozyme bersifat topomer. Analisis in vitro lebih lanjut menunjukkan
bahwa secara keseluruhan 5 isozyme tersusun dari macam polypeptida (A,B).
1. Isozyme 1 (LDH1) : 4 polypeptida B (B4)
2. Isozyme 2 (LDH2) : 1 polypeptida A dari 3 polypeptida B (AB3)
3. Isozyme 3 (LDH3) : A2B2
4. Isozyme 4 (LDH4) : A3b1
5. Isozyme 5 (LDH5) : A4
2.5 Contoh lain yang berkenaan
Multienzyme complex dapat diartikan sebagai kelompok enzim-enzim yang
mengkatalisir tahap-tahap reaksi biokimia yang berurutan pada suatu proses metabolisme,
yang secara fisis saling berdekatan satu sama lain. Multienzyme complex berperan pada
hampir seluruh aspek metabolisme.
Pada

pembentukan

polypeptide-polypeptida

penyusun

protein-protein

pada

multienzyme complex dapat dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya tidak tersebar maupun
yang tersebar. Contoh multienzyme complex yang pembentukan protein-proteinnya
(polypeptide) dikendalikan oeh gen-gen yang letaknya tidak tersebar, adalah enzim-enzim
yang berperan pada proses biosintesis histidin oleh ragi (3 dari 10 enzim yang telah
ditemukan), dalam hal ini pembentukan polypeptide termaksud, dikendalikan oleh kelompok
HIS A4, HIS 4B, dan HIS 4C.
Contoh multyenzyme complex yang pembentukan protein-proteinnya (polypeptide)
dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya tersebar, adalah enzim-enzim yang berperan dalam
proses biosintesis tryptophan oleh Neurospora crassa. Pembentukan polypeptide-polypeptida

penyusun protein enzim pada proses biosintesis Neurospora crassa, dikendalikan oleh gen trp
1 dan 2. Dalam hal ini sudah diketahui bahwa 4 polypeptida produk dari gen trp 1
berinteraksi dengan 2 polypeptida produk gen trp 2, Membentuk suatu protein hexamerik,
protein hexamerik memiliki 3 macam karakter aktivitas enzimatis yaitu athranilate
synthetase, phosphorybosyl-anthranilic acid (PRA) isomerise, dan indole-3-glycerol-phospate
(InGP) synthetase.
Hubungan

antara

Reaksi

Biokimia

dalam

Sel

Sifat

atau

Kemampuan (Fenotip)
Reaksi-reaksi biokimia dalam sel saling berhubungan dalam sel dan
harus dikatalis oleh enzim. Enzim yang dibutuhkan dan produk yang
dihasilkan dalam serangkaian reaksi lebih dari satu. Jika suatu produk
terdiri dari berbagai macam polipeptida, maka produksinya dikendalikan
oleh banyak gen. produk reaksi biokimia dalam sel adalah sifat atau
kemampuan gen. oleh karena itu, siapapun dapat menjawab pertanyaan
yang berkenaan dengan:
1. Berapa jumlah urutan reaksi biokimia yang mendukung munculnya
sifat atau kemampuan fenotip.
2. Berapa enzim yang dibutuhkan untuk mendukung munculnya sifat atau
kemampuan fenotip.
3. Berapa gen yang

ikut

mengendalikan

munculnya

sifat

atau

kemampuan fenotip.
Tiap Fenotip Makhluk Hidup Dikendalikan oleh Banyak Gen
Fenotip apapun dikendalikan oleh banyak gen (pada lokus berbeda),
baik tersebar atau tidak, yang mekanismenya berbeda. Fenotip apapun
sebenarnya tidak hanya ditentukan oleh ekspresi gen-gen yang saling
berinteraksi,
melingkupi

tetapi
proses

ditentukan
ekspresi

pula

gen,

oleh

baik

kondisi

internal

lingkungan

maupun

yang

eksternal.

Transkripsi dan translasi merupakan proses rumit rangkaian biokimia.


Begitu juga pembentukan polipeptida. Protein berubah menjadi enzimjuga
tergolong rekasi biokimia. Tidak ada fenotip yang dikendalikan oleh hanya
satu gen.
Telaah Ulang atas Pleiotropi

Pleiotropi adalah situasi gen tertentu mengendalikan lebih dari satu


fenotip.
Antara Pleiotropi dan Fenotip yang Dikendalikan Banyak Gen
Pada

gambar,

mengendalikan

terlihat

ekspresi

bahwa

warna

ada

kulit.

Jika

sedikitnya

gen

kelima

enzim

yang

tersebut

proteinnya tidak tersusun dari satu macam polipeptida, maka ekspresi


melanin dikendalikan oleh lebih dari 5 gen. Gen atau gen-gen pengendali
sintesis polipeptida penyusun protein enzim fenilalalanin hidroksilase
mengendalikan lebih dari satu fenotip. Selain contoh tersebut, sifat warna
kulit kehitaman, warna urin yang tidak berubah menjadi hitam jika terkena
udara,

kemampuan

defosforilasi

glukosa,

sifat

pertumbuhan,

perkembangan mental, dan lain sebagainya dikendalikan oleh banyak


gen.

Pertanyaan :
1. Bagaimana jumlah sel seseorang yang menderita kelainan sel darah
bulan sabit ?
Jawab :
Pada individu carier terlihat bahwa jumlah sel normal dan
bulan

sabit

hampir

sama.

Hemoglobin

terdisi

dari

rantai

polipeptida, 2 serupa rantai dan 2 serupa rantai (2 2). Vernon


M. Ingram menunjukkan hemoglonin normal dan bulan sabit

mempunyai rantai yang sama dan rantai yang berbeda.


Tepatnya pada asam amino ke 6. Pada hemoglobin normal rantai ke
6 adalah asam glutamik sedangkan sel bulan sabit adalah valin.
Kesimpulannya bahwa gen spesifik terhadap sekuen asam amino
pada polipeptida

Anda mungkin juga menyukai