MENDEL

Partamos con la teora de Darwin sobre la pangnesis, idea que le hizo ganar un lugar en el libro
de Mario Livio "Torpezas brillantes", publicado en mayo. La complejidad de la herencia gentica
era desconocida en los das de Darwin, lo que llev a un gran nmero de teoras conflictivas
sobre cmo los rasgos hereditarios eran traspasados de generacin en generacin.
FRIEDRICH MIESCHER
Son muy pocos quienes conocen al verdadero descubridor del ADN. Johan Friedrich Miescher
(1844 - 1895), un bilogo suizo, fue quien aisl la molcula de la vida 75 aos antes de que
Watson y Crick revelaran su estructura.
En 1869 Johann Friedrich Miesscher, utilizo primero alcohol caliente y luego una pepsina
enzimtica que separa la membrana celular y el citoplasma de la clula, el cientfico quera
aislar el ncleo celular, concreta mente en los ncleos de las clulas del pus obtenidas de los
vendajes quirrgicos desechados y en la esperma del salmn, someti a este material a una
fuerza centrifuga para aislar a los ncleos del resto y luego someti solo a los ncleos a un
anlisis qumico.
De esta manera Miescher identifico a un nuevo grupo de substancias celulares a las que
denomino nucleicos, debido a que se encontraba en el ncleo celular
RICHARD ALTMANN
Las investigaciones continuaron y en 1889 Richard Altmann, identifico a las nucleina como
sustancias cidas y las denomino con el nombre de cidos nucleicos. Esta sustancia se encontr
que slo existen en los cromosomas. Altmann se preocup por los problemas de las doctrinas
estructurales orgnicos, y present su teora de grnulos en 1890 en sus organismos
elementales de papel etc. Acu el trmino cido nucleico
WILHELM HOFMEISTER
La mitosis fue descrita por primera vez en 1848 por el botnico alemn cuando estudiaba el
desarrollo embrionario en plantas superiores. Sin embargo, el descubrimiento se le atribuye a
Walther Flemming el cual, entre 1879 y 1882, visualiz por primera vez los cromosomas, y su
proceso de divisin describiendo cmo se replicaban.
DARWIN
Darwin especul que las "gmulas", o molculas biolgicas de la herencia, eran expedidas por
los rganos del cuerpo y se acumulaban en los sistemas reproductivos femenino y masculino y
luego se combinaban para crear un nuevo individuo. Darwin expandi esta idea en su libro de
1868 "La variacin de animales y plantas domesticados", argumentando que estas gmulas
estaban moldeadas activamente por el medioambiente de un organismo, lo que a su vez influa
en la descendencia.
AUGUST WEISMANN
El trmino "plasma germinal" fue usado por primera vez por August Weismann (1834-1914) para
describir un componente de las clulas germinales que l propuso responsable de la herencia (el
equivalente, a grandes rasgos, del ADN). August Weismann formul la hoy superada teora del
plasma germinal en 1893: el plasma germinal era la parte nuclear esencial de las clulas
germinales y, a diferencia de las clulas somticas (somatoplasma) permaneca cualitativamente
idntica desde el cigoto y era responsable de la herencia. La determinacin gentica permaneca
precintada y la progenie reciba cada vez menos genes del plasma germinal. El bilogo alemn
August Weismann (1834-1914) refut experimentalmente la hiptesis de la herencia de los

caracteres adquiridos y demostr que haba una suerte de permanencia de las caractersticas
genticas que van pasando inalteradas de padres a hijos. Sobre esta base, sugiri la distincin
entre el "plasma germinal", que se transmite de generacin en generacin, y el "plasma
somtico", que constituye el cuerpo de los organismos. Ambos factores seran independientes,
de modo que cualquier modificacin que sufriera el plasma somtico no sera transmitida a los
descendientes. Las caractersticas somticas adquiridas por un individuo no seran heredables
dado que, como las clulas que forman parte del cuerpo de los organismos son diferentes de las
clulas sexuales (los vulos y los espermatozoides), los cambios en el cuerpo no pueden
transferirse a las clulas germinales y, por lo tanto, no pasaran a la siguiente generacin.
Durante la segunda mitad del siglo XIX, los bilogos se haban dedicado al estudio minucioso de
las clulas. En estos momentos del desarrollo de la ciencia pareca lgico buscar las partculas
hereditarias dentro del ncleo de las clulas. Hacia 1880, un bilogo alemn, Walther Flemming
(1843-1905), con el perfeccionamiento de los microscopios descubri que el ncleo contiene un
material que puede impregnarse de un tinte rojo que permite destacarlo sobre un fondo incoloro.
Los investigadores observaron estas estructuras en forma de bastones que, como se tean
diferencialmente, fueron llamadas cromosomas. Descubrieron que posean algunas
caractersticas llamativas: su nmero se mantiene constante en todas las clulas de un individuo
y ste tambin se conserva en todos los individuos de una misma especie.
La teora de Weismann ha sido refutada por experimentos como el de Dolly (la famosa oveja
clonada) que demostr que las clulas adultas retienen un conjunto completo y no una prdida
gradual de informacin gentica.
HUGO DE VRIES
En 1889 Hugo de Vries escribi un libro independiente llamado '' pangnesis intracelular ''
citando hallazgos similares. Entonces fue consciente de la obra de Mendel. Acu el trmino
"pangen" para "la ms pequea partcula uno hereditario caracterstica"
La teoria de 1889 de De Vries difirio de la de Weismann (1892) porque le dio a cada pangen una
existencia independiente y la capacidad de ser activo y variai independinetemente de los otros
(los bioforos de Weismann estaban unidos en determiantes). La teoria De Vries (1889) tiene los
siguientes postulados:
1. La herencia se debe a portadores materiales de cualidades hereditarias, los llamados
pangenes.
2. Cada carcter hereditario posee su tipo especial de pangen.
3. Mientras mas diferenciado esta un organismo, posee mas tipos de pangenes.
4. Cada pangen puede variar independientemente de los demas.
THOMAS HUNT MORGAN
1910, Thomas Hunt Morgan mostr que los genes residen en cromosomas especficos. Segn
este conocimiento Morgan y sus estudiantes comenzaron el primer mapa de cromosomas de la
mosca de la fruta '' Drosophila''.
WILHELM JOHANNSEN
1911 acu el trmino gen (a partir del griego "que origina...") como abreviatura de la palabra
pangen, acuada por Hugo de Vries en 1889. Tambin acu las palabras "genotipo" y fenotipo"
en 1911. No obstante, los trminos genotipo y fenotipo tuvieron en principio para Johannsen un
significado poblacional, no individual: el fenotipo era una descripcin estadstica de la aparicin
de caracteres entre una poblacin; el trmino genotipo era una abstraccin referida a los "linajes
puros".
FREDERICK GRIFFITH 1928

Frederick Griffith, un cientfico, estaba trabajando en un proyecto en 1928 que form la base de
que el ADN era la molcula de la herencia y podra ser transferido. descubri que el ADN era el
responsable de traspasar las caractersticas biolgicas, en el llamado Experimento de Griffith.
En 1928 se desarroll un experimento que, en ese momento, pareci de poca importancia para
el campo de la gentica. Frederick Griffith (1881-1941), un bacterilogo de salud pblica de
Inglaterra, estaba estudiando la posibilidad de desarrollar vacunas contra Streptococcus
pneumoniae, un tipo de bacteria que causa una forma de neumona. En aquellos das, antes del
desarrollo de los antibiticos, la neumona bacteriana era una enfermedad grave. Como saba
Griffith, estas bacterias, llamadas comnmente neumococos, posean formas virulentas
causantes de la enfermedad y formas no virulentas o inocuas. Las virulentas estaban cubiertas
por una cpsula de polisacridos y las no virulentas carecan de cpsula. La produccin de la
cpsula y su constitucin son determinadas genticamente, es decir, son propiedades
hereditarias de las bacterias. Griffith estaba interesado en descubrir si las inyecciones de
neumococos virulentos muertos por calor, que no causaban la enfermedad, podran utilizarse
para inmunizar contra la neumona. Y encontr que esto era posible. El experimento realizado
por Griffith se demostr tambin en un tubo de ensayo y varias preguntas pudieron ser
contestadas. Se encontr que, cuando los extractos de las bacterias encapsuladas muertas se
agregaban a los cultivos de las bacterias vivas inocuas, podan convertir a estas ltimas en el
tipo virulento, dotndolas de la capacidad para producir cpsulas. Adems, una vez
transformadas, podan transmitir esa caracterstica a la progenie. Este fenmeno se conoci
como "transformacin" y lo que causaba la conversin se llam "factor transformador".
estaba el principio transformante. Encontraron que podan eliminar las protenas, los lpidos, los
polisacridos y el ARN del extracto sin disminuir la propiedad del extracto de transformar a los
neumococos R en S. Sin embargo, si purificaban el ADN presente en el extracto y lo incubaban
con las bacterias R, stas se transformaban en S. Era el ADN el principio transformante que haca
que los neumococos R se transformaran en S, es decir, era el ADN el que llevaba la informacin
necesaria para que la cepa R fuera capaz de sintetizar una cpsula de polisacridos idntica a la
que posean las bacterias S.
James Watson y Francis Crick
En 1953, dos cientficos, James Watson y Francis Crick, estaban tratando de armar un modelo de
ADN y descubrieron la estructura de doble hlice

SNDROME DE TURNER, PROBLEMAS DE

CRECIMIENTO EN NIAS
Qu es el sndrome de Turner?
El cuerpo humano contiene normalmente 46 cromosomas (en 23 pares) que almacenan el material gentico. Entre estos
se encuentran los cromosomas sexuales que determinan el gnero: mientras los hombres tiene un cromosoma X y un Y,
las mujeres cuentan con dos cromosomas X.
El sndrome de Turner se produce cuando una parte o la totalidad de uno de los cromosomas X no se encuentra, lo cual
causa trastornos genticos en nias. Esta condicin afecta aproximadamente a 1 de cada 2 mil 500 nacimientos vivos de
mujeres.
En la mayora de casos, los sntomas del sndrome de Turner se presentan con baja estatura en nias (el promedio de
altura final adulta de una chica con Turner es1.40 m) y desarrollo inadecuado de los ovarios (no suelen aparecer todas
las caractersticas sexuales secundarias de la pubertad), entre otros rasgos fsicos y problemas mdicos asociados.
Las nias con sndrome de Turner pueden llevar vida sana y normal; pero por lo general requieren algn tipo de
supervisin mdica continua para tratar y detectar posibles complicaciones.

Ten en cuenta que los siguientes signos pueden aparecer temprano en la infancia o, en el caso de los problemas del
desarrollo sexual, ms tarde en la adolescencia:

Hinchazn en el dorso de los pies y manos en recin nacidas, normalmente mejora con los aos.
Cuello unido por membranas o "cuello alado", es decir, pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte
superior de los hombros hasta ambos lados del cuello.
Baja estatura en nias, por debajo del promedio y con discreto acortamiento de las piernas con respecto al
tronco. Es 1.40 m
Tronco ancho de aspecto atltico, con las areolas y pezones ms separados de lo normal.
Lnea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza.
Las orejas estn en posicin baja y el labio superior es fino con las comisuras rectas o hacia abajo.
Rasgos anmalos en los ojos, como prpados cados.
Lunares y pecas con ms presencia de la habitual.
Desarrollo seo anmalo, el antebrazo se sita algo hacia afuera desde el codo (cbito valgo).
Retraso de la pubertad, que incluye falta de desarrollo de los senos y ausencia de menstruacin o amenorrea.

Para el diagnstico del sndrome de Turner se emplea un anlisis de sangre especial, denominado cariotipo (estudia la
cantidad y estructura de los cromosomas) que determina si hay una ausencia en los cromosomas X. A cerca de 50% de
las nias con este sndrome les falta uno de estos cromosomas.

Complicaciones del sndrome de Turner

Las pequeas con sndrome de Turner tienen riesgo ms alto de tener ciertos problemas mdicos. Afortunadamente, con
seguimiento apropiado, las complicaciones pueden ser manejadas. Quienes padecen estos trastornos cromosmicos
deben realizarse chequeos regulares por las siguientes afecciones:

Problemas del sistema cardiovascular. La presin arterial alta es comn, as como anomalas cardiacas, como el
deterioro de las vlvulas del corazn o anormalidades de los vasos sanguneos principales como la aorta (la
arteria principal que lleva sangre desde el corazn).
Problemas renales. Pueden tener desarrollo anormal de los riones o de los tubos que van desde este rgano
hasta la vejiga.
Problemas de la visin. Aproximadamente 8 de cada 100 nias con sndrome de Turner tienen problemas en la
visin del color y con el tiempo pueden desarrollar enfermedades de la vista como cataratas.
Problemas en los odos. La discapacidad auditiva es comn y puede ser por infecciones o deterioro de los
nervios del odo.
Osteoporosis. El adelgazamiento de los huesos puede ocurrir en la adultez como una complicacin de la falta de
estrgenos.
Tiroiditis. Aproximadamente 1 de cada 4 nias con sndrome de Turner presentan inflamacin de la glndula
tiroides.
Obesidad. Por tanto, puede aumentar tambin el riesgo de padecer diabetes.
Infertilidad femenina. Debido al desarrollo inadecuado de los ovarios.
Problemas de aprendizaje. Pueden tener dificultades con las matemticas y habilidades espaciales, como la
lectura de mapas o la organizacin visual. Sin embargo, la mayora tienen una inteligencia normal.
Problemas psicolgicos. Aunque no tienen un mayor riesgo de padecer trastornos psicolgicos, algunas nias
tienen problemas con su imagen corporal y autoestima; tambin hay algunas que son hiperactivas.
Las nias con este sndrome deben ser evaluadas y tratadas habitualmente por varios especialistas, como
pediatras, cardilogos, nutricionistas y psiclogos.

Tratamiento del sndrome de Turner

No hay cura ni forma de prevenir este tipo de trastorno gentico en nias, pero el tratamiento del sndrome de Turner
puede atenuar los principales sntomas. Las medidas ms comunes incluyen:

Terapia de hormona del crecimiento. Si te preguntas cmo ayudar a crecer a mi hija debes saber que esta hormona
sinttica puede mejorar el crecimiento infantil e incrementar la estatura final adulta, incluso, las nias pueden alcanzar
una estatura promedio cuando el tratamiento se inicia de forma precoz.
Terapia de sustitucin de estrgenos. se suele iniciar cuando las nias cumplen 12 13 aos para estimular el desarrollo
de las caractersticas sexuales secundarias (desarrollo de los senos y menstruacin), as como disminuir el riesgo de
osteoporosis y otras enfermedades. Sin embargo, este tratamiento no es eficaz ante la esterilidad.
Ciruga plstica. Si las nias presentan considerables alteraciones en cara o "cuello alado" se puede considerar la
posibilidad de ciruga para atenuar estos rasgos.
Tcnicas de reproduccin asistida. Pese a la infertilidad femenina, es posible que las nias con sndrome de Turner
puedan embarazarse en la edad adulta. Se pueden utilizar vulos donados y fecundados, que luego pueden implantarse
en el tero de la mujer con este sndrome. Asimismo, el tratamiento hormonal ayuda a llevar el embarazo a trmino.
Las pequeas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener un periodo de vida normal y productiva, siempre y
cuando se les realice un control mdico cuidadoso. Recuerda que aunque es cierto que puede afectar a tu hija de
muchas formas, se trata slo de una pequea parte de su ser que no debe limitarla.

EMBRIOLOGIA
RIESGOS REPRODUCTIVOS

Edad
Paridad
Cesreas previas
Abortos
Intervalo intergenesico
Evolucion del embarazo
Malformaciones congnitas

MTODOS NATURALES: Efectividad e indicaciones..70-80%

Parejas que no desean usar otros mtodos de mayor eficacia por cualquier causa

Ritmo (Ogino-Knaus)
Metodo de la temperatura basal
Metodo del moco cervical o de Billings
Metodo sintotermico periodos frtiles
Amenorrea de la lactancia

MTODOS DE BARRERA:

Esponja: (no necesita espermaticida). Tiene la tendencia de absorber secreciones

vaginales; No es un buen mtodo para mujeres que estn amamantando.
Diafragma: Se usa con crema o gel espermaticida.
Condones
Espuma anticonceptiva, gel o crema: Ingrediente activo : NONOXINOL-9..

MTODOS HORMONALES:

Orales: Levonorgestrel 150 mcg y etinilestriadol 30 mcg..Desogestrel 150 mcg y

etinilestriadol 30 mcg.Drospirenona y levonorgestrel
Inhibe la ovulacion (LH/FSH)
Genera cambios endometriales

Potencializa progesterona
densidad del moco impidiendo el paso de los espermatozoides
IMPORTANTE: evitarlo con el uso concomitante de anticonvulsivantes o antibioticos
Inyeccion mensual: Acetato de medroxiprogesterona 25mg y cipionato de estradiol 5 mg
Enantato de noretisterona 50 mg y valerianato de estradiol 5 mg 99% segura
Inyeccion trimestral: Acetato de medroxiprogesterona 150 mg ..Puede ser utilizado en
pacientes que estn en periodo de lactancia..En pacientes intolerantes a estrgenos (No
los contiene). 99% segura
Implante subdermico: Posee Levonorgestrel 5 aos y Etonogestrel 3 aos En la
estructura va depositado el progestgeno, concretamente levonorgestrel (LNG)Se
debe evitar en : No se recomienda usar en: Antes del primer embarazo, Periodo
intergensico, Posparto o poscesrea (c/s lactancia), Posaborto inmediato, Antes del
primer embarazo, Periodo intergensico, Posparto o poscesrea (c/s lactancia),Posaborto
inmediato 99%
Hormonal postcoito: Levonorgestrel 150 mcg y etinilestiadol 30 mcg Efectividad 90% en
las primeras 24hrs
60% en los prximos 5 das mecanismo de accin: Inhibe o retrasa la
ovulacin,Cambios en el microambiente uterino que no permite la implantacin
DIU liberador de levonorgestrel: Impide union ovulo-espermatozoide, densidad de moco
cervical, endometriales, Interfiere con la ovulacin.. EFECTOS SECUNDARIOS:
Irregularidad menstrual, Amenorrea, Mastalgia, Acne, Quistes f(x) de ovario,Sepsis
puerperal, CA ovario, CA endometrio, CA mama, EPI activa, Enfermedad trofoblastica
gestacional, Defectos de la cavidad uterina.
Parche transdrmico: Norelgestromina .... 6.00 mg y etinilestradiol.. 99% SEGURO
. Debe cambiarse el mismo da de cada semana. En la cuarta semana, cuando debe
iniciar el sangrado menstrual no se utiliza.
DIU con cobre (Cu): Efectividad y mecanismo de accin: Estandar: >98% durante 10 aos,
Nulipara: >98% durante 5 aos. cantidad y duracin de sangrado.
INDICACIONES:
Hemorragia uterina disfuncional.
Miomas uterinos sangrantes.
Dismenorrea.
Tensin premenstrual/Sndrome menopusico.
Endometriosis.
Quiste funcional de ovario.
Infertilidad (como factor de rebote).
Cncer de endometrio
CONTRAINDICACIONES RELATIVAS

Cefalea migraosa.
Sndrome depresivo.
Mujeres fumadoras mayores de 35 aos
CONTRAINDICACIONES ABSOLUTAS

Embarazo/lactancia
Tromboflebitis
Enfermedad coronaria obstructiva.
CA de mama.
Neoplasia estrogenodependiente
Hiperlipidemia.

Hipertensin arterial
Diabetes Mellitus con enfermedad vascular
Hemorragia genital anormal no diagnosticada.
Trastornos de la funcin heptica (agudo o crnico)
Cefalea con sintomas neurolgicos

MTODOS DEFINITIVOS (QUIRRGICOS):

o
o
o
o
o
o
o

CA cervicouterino
Cardiopata isqumica
CA ovrico
CA endometrial Embarazo
Sepsis puerperal
Hemorragia obsttrica
Trombosis venosa PELVICA
POMEROY (LIGADURA DE TROMPAS)
Vasectoma