Anda di halaman 1dari 9

Nama: Nanda Nabilah Ubay

NPM: 153112620120100
Kelas: GENETIKA B - SENIN
Praktikum Genetika

KARIOTIPE
A. Pendahuluan
Kariotipe adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang, jumlah
dan bentuk dari sel somatis. Kromosom dikelompokkan menjadi kelompok A G
berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari sentromer. Sedangkan untuk
membedakan kromosom seks antara perempuan dan laki-laki terlihat pada kromosom X
dan Y. Pada perempuan kromosom ke 23 merupakan pasangan XX sedangkan laki-laki
XY. Kromosom-X mirip dengan kromosom-kromosom pada kelompok C, dan
kromosom Y mirip dengan kromosom-kromosom dari kelompok G. Setiap mahkluk
hidup memiliki bentuk dan jumlah kromosom berbeda-beda, dengan demikian
kariotype-nya pun tentu berbeda. Peranan kariotype dapat mengetahui kelainan
kromosom pada manusia. (Elvita dkk. 2008:10)
Nomenklatur kromosom manusia merupakan sistem tata nama yang digunakan
untuk mengklasifikasi kromosom yang normal dan abnormal.(Passarge. 2007:192).
Cara menulis deskripsi kariotipe, penulisan dimulai dari sebelah kiri ke kanan tanpa
menggunakan spasi. Setiap notasi dipisahkan dengan tanda koma. Rumus kariotipe
dimulai dengan jumlah kromosom dalam sel, diikuti oleh notasi dari kromosom seks.
Misalnya, rumus untuk laki-laki normal "46, XY" dan untuk perempuan normal "46,
XX". Satu kromosom tambahan di beri tanda "+" atau "-", diletakan sebelum jumlah
kromosom. Dengan demikian, untuk laki-laki dengan trisomi pada kromosom nomor 18
adalah 47, XY, +18, dan perempuan dengan monosomi pada kromosom nomor 22
adalah 45, XX, -22. (Tseng. 1995:6)
Abnormalitas kromosom mencerminkan kelainan terhadap jumlah kromosom
atau struktur kromosomnya. Hal ini terjadi akibat gelendong meiosis salah
mendistribusikan kromosom ke sel-sel anakan. Peristiwa ini disebut gagal berpisah
(non-disjunction), yaitu pasangan kromosom tidak dapat berpisah dengan benar saat
meiosis I. Kelainan terhadap jumlah kromosom terjadi apabila gamet yang cacat
menyatu dengan gamet normal saat terjadi fertilisasi, sehingga zigot yang dihasilkan
menjadi abnormal. Kondisi seperti ini disebut aneuplodi. Aneuplodi yang kehilangan
satu kromosom disebut monosomik, sedangkan yang mendapat satu kromosom

tambahan disebut trisomik. Beberapa organisme memiliki lebih dari dua set kromosom
(poliploidi), triploidi berarti memiliki tiga set kromosom, sedangkan tetraploidi empat
set kromosom. (Campbell dkk. 2008: 321).
Kelainan terhadap struktur ketika struktur kromosom itu berubah, hal ini dapat
terjadi dalam beberapa bentuk, delesi yaitu sebagian kromosom yang hilang atau
dihapus, duplikasi yaitu sebagian kromosom diduplikasi , sehingga terdapat tambahan
materi genetik, translokasi yaitu ketika ada bagian dari satu kromosom ditransfer ke
kromosom laim, inversi yaitu sebagian kromosom patah,

kemudian terbalik dan

disambungkan sehingga materi genetik terbalik, dan ring yaitu sebagian kromosom
patah kemudian membentuk lingkaran atau cincin . Hal ini dapat terjadi dengan atau
tanpa hilangnya materi genetik. (NHGRI 2014:1)
https://www.academia.edu/8313075/Kariotipe_Barr_Body_Drum_stick?
B. Studi Kasus
NORMAL

Pada manusia normal, setiap sel tersusun atas 23 pasang kromosom yang terdiri
dari 22 pasang homolog kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks.

Penggolongan kromosom manusia dalam kariotipe terbagi dalam 7 grup, yaitu grup
A sampai dengan grup G ( Russel,1994).
1. Grup A. Terdiri atas kromosom nomor 1-3 berukuran paling besar disbanding
kromosom lainnya, lengan p dan q sama panjang dan letak sentromer
metasentrik.
2. Grup B. Terdiri atas kromosom nomor 4 dan 5. Digolongkan sebagai kromosom
submetasentrik dan memiliki ukuran besar.
3. Grup C. Terdiri atas kromosom nomor 6-12 ditambah kromosom X.merupakan
kromosom submetasentrik berukuran sedang.
4. Grup D. Terdiri atas kromosom nomor 13-15. Digolongkan sebagai kromosom
akrosentrik dan memiliki ukuran sedang.
5. Grup E. Terdiri atas kromosom nomor 16-18. Berukuran sedang-kecil dan
digolongkan submetasentrik.
6. Grup F. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20. Digolongkan kromosom
metasentrik dan berukuran kecil.
7. Kromosom G. Terdiri atas kromosom nomor 21 dan 22, ditambah kromosom Y.
Kromosom G termasuk kromosom akrosentrik dan berukuran kecil
Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom
akan berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai
dengan panjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe
sebagai berikut: manusia memiliki 46 kromosom;
22AA (autosom) + XX (genosom)untuk wanita
22AA (autosom) + XY (genosom)untuk laki-laki (Pai, 1982).

DOWN SYNDROME

Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 ). Penderita mengalami kelebihan


satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki laki dan
perempuan. Kelainan ini ditemukan J. Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciriciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar
dan menjulur sehingga liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama
kelingking, telapak tangan tebal, mata sempit miring kesamping, gigi kecil-kecil dan
jarang, IQ rendah, dan umumnya steril.
Penambahan satu kromosom ini disebabkan karena mekanisme yang disebut trisomi
21, yaitu tidak berpisahnya benang kromosom yang seharusnya berpisah sebelum
menggabungkan diri (pada saat pembuahan) sehingga terdapat salinan ekstra
kromosom ke-21. Mekanisme lain disebut Robertsonian translocation, yaitu salah
satu orang tua memiliki jenis kromosom di mana lengan panjang kromosom ke 21
menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom ke-14. Orang tua tersebut
normal. Pada saat terjadi pembuahan maka dapat menghasilkan anak dengan
kelebihan kromosom ke-21. Hal ini adalah penyebab 2-3% sindroma Down. Orang
tua yang memiliki kelainan ini dapat ayah maupun ibu.
http://www.kerjanya.net/faq/6580-sindroma-down-trisomi-21.html

EDWARD SYNDROME

Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18). Penderita mengalami trisomi


atau kelebihan satu Autosom nomor 18. Ciri ciri penderita adalah memiliki kelainan
pada alat tubuh telinga dan rahang bawah yang kedudukannya rendah, mulut kecil,
mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan
saja. Sindrom Edwards pertama kali dideskripsikan oleh John Hilton Edwards pada
tahun 1960.
Dampak dari sindrom ini sangat beraneka ragam, biasanya bayi yang dilahirkan
dengan sindrom ini akan mengalami kelainan pada jantung atau organ-organ
lainnya. Karena banyaknya kelainan yang dialami, bayi yang terjangkit sindrom ini
tidak dapat diselamatkan, meninggal saat dalam kandungan atau mungkin hanya
akan bertahan selama satu bulan saja. 1 dari 3000 bayi Edward syndrome meninggal
dalam usia 1 minggu pasca kelahiran, dan 50% bertahan sampai ulang tahunnya
yang pertama. Tidak ada catatan dari beberapa sumber tentang usia penderita
Edward syndrome sampai usia dewasa. Sindroma ini ditandai dengan adanya satu
kromosom berlebih pada nomor 18, disebut juga Trisomi 18. Gejala umum saat lahir
seperti berat badan rendah (meskipun usia kandungan cukup bulan), tangisan lemah.
Jika dicermati lagi, jari telunjuk dan kelingking bayi tersebut agak bengkok serta
saling bersilangan, posisi kuping yang lebih rendah dari garis mata, bentuk kepala

bagian belakang yang kecil dan lonjong. Selanjutnya, organ dalam bayi ini pun tidak
normal,
https://prezi.com/fnx2md7b4pgl/sindrom-edwards/

PATAU SYNDROME

Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13). Penderita mempunyai 45


Autosom (trisomi). Trisomi dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri
ciri penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit langit, tuli, polidaktili,
mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya
terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.
Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki
salinan tambahan, kasus tersebut disebut mosaik Patau. Sindrom Patau juga dapat
terjadi ketika bagian dari kromosom 13 menjadi melekat pada kromosom lain
(translokasi) sebelum atau pada saat pembuahan dalam translokasi Robertsonian.
Orang yang terkena memiliki dua salinan dari kromosom 13, ditambah bahan
tambahan dari kromosom 13 melekat pada kromosom lain. Dengan translokasi,
orang tersebut memiliki trisomi parsial untuk kromosom 13 dan sering tanda-tanda
fisik dari sindrom berbeda dari sindrom Patau khas.

WILLIAM SYNDROME

Pada Sindrom Williams terjadi delesi pada kromosom 7. Prevalensi di populasi


adalah suatu tempat antara 1 dari 20.000 sampai 50.000 kelahiran. Selain mental
dan kepribadian yang unik juga bercirikan mimik wajah yang tidak umum dan
penyakit jantung pembuluh darah. Kadar kalsium di dalam darah meningkat
(hiperkalsemi) dan urine (hiperkalsiuri).
Kebanyakan orang dengan Williams Syndrome menunjukkan perilaku Sindrom
autis. Dalam hal ini keterlambatan perkembangan dan bahasa, kemudian masalah
dalam keterampilan motorik kasar, hipersensitif terhadap suara, menjadi pemakan
pilih-pilih, dan perseverating. Individu-individu yang memiliki Williams Syndrome
berbeda dari individu autistik khas karena mereka juga memiliki kelainan jantung,
tekanan darah tinggi, kadar kalsium tinggi, dan sangat ramah. Mereka juga
memiliki fitur unik seperti wajah peri - mata berbentuk almond, telinga oval, bibir
penuh, dagu kecil, wajah sempit, dan mulut yang luas.
http://www.kursikayu.com/2011/06/williams-syndrome-sindrom-williams.html

CAT EYE SYNDROME

Cat Eye Syndrome adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh trisomi atau
tetrasomi pada kromosom 22 . Istilah "Cat Eye Syndrome" muncul karena
adanya penampilan tertentu dari colobomas vertikal di mata beberapa pasien.
Namun, lebih dari setengah dari pasien Cat Eye Syndrome tidak memiliki sifat ini.
Daerah kromosom yang termasuk dalam Syndrome Eye Cat "daerah kritis" adalah
22pter Q11.
Cat eye syndrome juga disebut :

Chromosome 22, Inverted Duplication (22pter-22q11)

Chromosome 22, Partial Tetrasomy (22pter-22q11)

Chromosome 22, Partial Trisomy (22pter-22q11)

Schmid-Fraccaro Syndrome
Bayi yang lahir dengan kelainan ini memiliki ciri kecerdasan terganggu,

gangguan jantung, gangguan ginjal, perawakan pendek, dan tidak adanya


pembukaan

dubur.

Kelainan

langka ini dibedakan dengan

melihat retina, iris atau jaringan lain pada mata. Iris yang cacat ini membuatnya

tampak mirip dengan kucing. Diagonis biasanya berdasarkan pada gejala yang
timbul. Pengujian genetik dapat menunjukkan adanya cacat genetik tertentu dalam
kromosom 22 (tiga kali lipat atau empat kali lipat dari bagian kromosom) yang
berhubungan dengan sindrom.
https://en.wikipedia.org/wiki/Cat_eye_syndrome