Sifat beberapa alel

Istilah kunci yang didefinisikan dalam bagian ini

1. Gain-of-function = Mutasi mewakili akuisisi kegiatan yang baru .Ini adalah dominan .
2. Leaky = Mutan memiliki sebuah fungsi residu, baik karena mutan yg terjadi pada
sebagian protein (aktif dalam kasus missense), atau karena sejumlah kecil jenis liar
protein terjadi (dalam kasus mutasi nonsense).
3. Loss of function = mutasi yg terjadi pada gen yang aktiv, ini resesif
4. Null mutation = Benar-benar mengeliminasi fungsi gen, biasanya karena sudah secara
fisik dihapus.
5. Polymorphism = Mengacu pada terjadinya simultan dalam populasi dari genom yang
menunjukkan variasi allel (seperti yang terlihat baik dalam alel yang memproduksi
fenotip yang berbeda atau untuk contoh di pembatasan perubahan dalam dna yang
mempengaruhi pola).
.
Ketika gen telah diidentifikasi, wawasan fungsinya pada prinsipnya dapat diperoleh dengan
menghasilkan organisme mutan yang seluruhnya tidak memiliki gen tersebut. Sebuah mutasi
yang benar-benar menghilangkan fungsi gen, biasanya karena gen telah dihapus, disebut Null
mutation. Jika gen itu penting, Null mutation adalah hal yang berbahaya.
Untuk menentukan efek apa memiliki gen berdasarkan fenotipe, sangat penting untuk
menandai mutan null. Ketika mutasi gagal untuk mempengaruhi fenotipe, selalu mungkin
bahwa ini adalah karena leaky Xenough aktif produk dibuat untuk memenuhi fungsi, meskipun
aktivitas dikurangi secara kuantitatif atau kualitatif berbeda dari jenis liar. Tetapi jika mutan null
gagal untuk mempengaruhi fenotipe, kita mungkin menyimpulkan bahwa fungsi gen ini tidak
diperlukan.
Kegagalan mutasi, atau mutasi lain yang menghambat fungsi gen (tetapi tidak selalu
menghapuskan seluruhnya) disebut Loss-of-function. mutasi Loss-of-function adalah resesif
(seperti dalam contoh Gambar 1.19). Kadang-kadang mutasi memiliki efek yang berlawanan dan
menyebabkan protein untuk memperoleh fungsi baru; Perubahan seperti ini disebut mutasi gainof-function. Sebuah keuntungan fungsi mutasi dominan.
Gambar 1.19
alel kedua menghasilkan protein
hanya dominan alel menghasilkan protein

alel tidak menghasilkan protein

Jika mutasi resesif diproduksi oleh setiap perubahan dalam gen yang mencegah produksi
protein aktif, harus ada sejumlah besar mutasi tersebut dalam satu gen. Banyak pengganti asam
amino dapat mengubah struktur protein yang cukup untuk menghambat fungsinya.
varian yang berbeda dari gen yang sama disebut beberapa alel, dan keberadaan
mereka memungkinkan untuk membuat heterozigot antara alel mutan. Hubungan antara ini
beberapa alel mengambil berbagai bentuk.
Dalam kasus yang paling sederhana, sebuah tipe liar kode gen untuk produk protein yang
fungsional. alel mutan) kode untuk protein yang non fungsional.
Tapi sering ada kasus di mana serangkaian alel mutan memiliki fenotipe yang berbeda.
Misalnya, fungsi tipe liar dari lokus putih D. melanogaster diperlukan untuk pengembangan
warna merah normal mata. lokus adalah nama untuk efek ekstrim (null) mutasi, yang
menyebabkan lalat untuk memiliki mata putih di homozigot mutan.
Untuk menggambarkan tipe liar dan alel mutan, genotipe liar ditandai dengan superscript
ditambah setelah nama lokus (w + adalah alel wild type untuk [red] warna mata di D.
melanogaster). Kadang-kadang + digunakan dengan sendirinya untuk menggambarkan alel wild
type, dan hanya alel mutan ditunjukkan dengan nama lokus.
Bentuk seluruhnya rusak dari gen (atau tidak adanya fenotipe) dapat diindikasikan
dengan pangkat dikurangi. Untuk membedakan antara berbagai alel mutan dengan efek yang
berbeda, superscripts lain mungkin diperkenalkan, seperti wi atau wa.
W + alel dominan atas setiap alel lainnya pada heterozigot. Ada banyak alel mutan yang
berbeda. Gambar 1.21 menunjukkan contoh (kecil). Meskipun beberapa alel tidak memiliki
warna mata, banyak alel menghasilkan beberapa warna. Masing-masing alel mutan karena itu
harus mewakili mutasi yang berbeda dari gen, yang tidak menghilangkan fungsinya sama sekali,
tapi daun aktivitas residual yang menghasilkan fenotipe karakteristik. alel ini diberi nama untuk
warna mata di homozigot a. (Kebanyakan alel w mempengaruhi kuantitas pigmen di mata, dan
contoh-contoh pada Gambar yang disusun dalam [sekitar] menurun jumlah warna, tetapi yang
lain, seperti WSP, mempengaruhi pola di mana itu disimpan.)

Ketika beberapa alel ada, hewan mungkin heterozigot yang membawa dua alel mutan
yang berbeda. Fenotip heterozigot tersebut tergantung pada sifat dari aktivitas residual masingmasing alel. Hubungan antara dua alel mutan pada prinsipnya tidak berbeda dari yang antara tipe
liar dan alel mutan: satu alel mungkin dominan, mungkin ada dominasi parsial, atau mungkin ada
codominance.

Ada tidak selalu alel wild type yang unik pada setiap lokus tertentu. Pengendalian sistem
golongan darah manusia memberikan contoh. Kurangnya fungsi diwakili oleh jenis null, O
kelompok. Tapi alel fungsional A dan B menyediakan kegiatan yang kodominan dengan satu
sama lain dan dominan atas kelompok O. Dasar untuk hubungan ini diilustrasikan pada Gambar
1.22.
O (atau H) antigen dihasilkan pada semua individu, dan terdiri dari kelompok karbohidrat
tertentu yang ditambahkan ke protein. The ABO Kode locus untuk enzim galactosyltransferase
yang menambahkan kelompok gula lebih lanjut untuk antigen O. Kekhasan enzim ini
menentukan golongan darah. A alel menghasilkan enzim yang menggunakan kofaktor UDP-Nacetylgalactose, menciptakan antigen A.
B alel menghasilkan enzim yang menggunakan kofaktor UDP-galaktosa, menciptakan antigen
B. A dan B versi dari protein transferase berbeda dalam 4 asam amino yang mungkin
mempengaruhi pengakuan dari jenis kofaktor. O alel memiliki mutasi (penghapusan kecil) yang
menghilangkan aktivitas, sehingga tidak ada modifikasi dari antigen O terjadi.
Hal ini menjelaskan mengapa a dan b alel yang dominan dalam ao dan bo
heterozygotes: yang sesuai transferase kegiatan menciptakan a atau b antigen .A dan b alel
adalah codominant di ab heterozygotes , karena dua hal kegiatan transferase diekspresikan .Yang
oo homozygote adalah sebuah null yang tidak memiliki kegiatan , dan karena itu tidak memiliki
kedua antigen
Baik A maupun B dapat dianggap sebagai jenis unik liar, karena mereka mewakili
kegiatan alternatif daripada kerugian atau keuntungan dari fungsi. Situasi seperti ini, di mana ada
beberapa alel fungsional dalam suatu populasi, digambarkan sebagai polimorfisme (lihat 3
Berapa banyak gen yang ada?).