Anda di halaman 1dari 16

No

Cue and Clue


PERMASALAHAN
Step 1 Bahasa yang tidak dimengerti
1. Congenital abnormalities : kelainan
bawaan
2. Karyotyping : pemetaan kromosom
Step II
1. Apa kaitan congenital abnormalities yang
diderita oleh freddy dengan down syndrome
yang diderita oleh pamannya ?
2. Fisiologi penderita Down Syndrome jika
dibandingkan dengan orang normal
3. Proses melakukan karyotyping
4. Cara membaca hasil karyo typing
5. pembelahan sel pada penderita down
syndrome
6. Akibat amniocentesis dilakukan pada
kehamilan di minggu ke 12-15 (dibawah
minggu ke-15)

PBL Lembar Tugas Individo

Analisis-Penjelasan-Brainstorming-Prioritas Masalah

Tujuan Belajar
(Learning Issues)

Step III Brain Storming


Step IV LO
- 3 macam down syndrome
1. Mengetahui apa itu down syndrome
* Trisomi 21
2. Mengetahui bagaimana down syndrome
* Mozaikisme
diturunkan
* Translocation : metafase kromosom 14 menyangkut
3. Mengetahui pembelahan meiosis dan
ke kromosom ke 21, hanya terjadi jarang sekali
mitosis
sekitar 1% kemungkinan
- Karyotyping- Kontrol replikasi DNA
pembacaan dengan melihat kejanggalan pada setiap
kromosom dapat mengidentifikasikan adanya
kelainan. Kromosom X&Y menentukan jenis
kelamin
- Kromosom X merupakan kromosom tubuh, pada
wanita dengan kromosom XX salah satu kromosom
X-nya akan tidak terekspresikan dan menjadi badan
barr, namun ketika pembetukan gamet kromosom ini
menjadi aktif sehingga ketika terjadi pergiliran
keturunan, setiap keturunan memiliki kemungkinan
mendapatkan down syndrome jike salah satu gen X
menyimpan kemampuan untuk gagal berpisah.
- Gejala fisiologi penderita down syndrome
+Lemah Jantung
+Gangguan reproduksi
+Sumbatan esofagus dan duodenum
+Otak > APP meningkat = sama dengan gejala
alzheimer
+Kemampuan indera menurun

No

Cue and Clue


PERMASALAHAN

PBL Lembar Tugas Individu

Analisis-Penjelasan-Brainstorming-Prioritas Masalah

Tujuan Belajar
(Learning Issues)

No

Cue and Clue


PERMASALAHAN

PBL Lembar Tugas Kelompok

Analisis-Penjelasan-Brainstorming-Prioritas Masalah

Tujuan Belajar
(Learning Issues)

No

Cue and Clue


PERMASALAHAN

PBL Lembar Tugas Kelompok

Analisis-Penjelasan-Brainstorming-Prioritas Masalah

Tujuan Belajar
(Learning Issues)

No

Cue and Clue


PERMASALAHAN

PBL Lembar Tugas Individu

Analisis-Penjelasan-Brainstorming-Prioritas Masalah

Tujuan Belajar
(Learning Issues)

No

Cue and Clue


PERMASALAHAN

PBL Lembar Tugas Individu

Analisis-Penjelasan-Brainstorming-Prioritas Masalah

Tujuan Belajar
(Learning Issues)

No
1
2

TUJUAN BELAJAR
Mengetahui apa itu down syndrome
Mengetahui bagaimana down syndrome bisa diturunkan

HASIL PENELUSURAN INDIVIDUAL


1. Pengertian
Menurut Gunarhadi (2005 : 13) down syndrome adalah suatu kumpulan gejala akibat dari
abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak dapat memisahkan diri

Mengetahui pembelahan meiosis dan mitosis

selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Kelainan ini pertama kali
ditemukan oleh Seguin dalam tahun 1844. Down adalah dokter dari Inggris yang
namanya lengkapnya Langdon Haydon Down. Pada tahun 1866 dokter Down
menindaklanjuti pemahaman kelainan yang pernah dikemukakan oleh Seguin tersebut
melalui penelitian. Seguin dalam Gunarhadi 2005:13
Karakteristik
1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik
yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly)
dengan bagian (anteroposterior) kepala mendatar
2. penderita down syndrome mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka
orang Mongol. Jarak diantara 2 mata jauh, dan kulit berlebih disudut dalam, ukuran
mulut kecil, lidah selalu terjulur, dll.
3. Pada mulut mengalami gangguan menelan, bicara, pertumbuhan gigi, terkadang timbul
bibir sumbing

PBL Lembar Tugas Individu

No

PBL Lembar Tugas Individu

TUJUAN BELAJAR

HASIL PENELUSURAN INDIVIDUAL


4. Pada kulit mengalami beberapa gangguan, salah satunya kulit keriput.
Macam-macam down syndrome
1. Trisomy 21 (non-disjunction)
Sekitar 95% dari semua pasien, kariotype penderita downsyndrome memiliki 47 kromosom,
dengan kelebihan kromosom yang terletak pada kromosom 21. Trisomi merupakan hasil dari
proses gagal berpisah dari kromosin 21 ketika pembelahan meiosis. Gagal berpisah nya
kromosom 21 pada meisos biasanya terjadi pada saat proses kehamilan, predominasilin
meiosis 1, dan dapat juga terjadi pada meisosis 2
2. Robertsonian Translocation
Sekitar 4% dari penderita down syndrome memiliki 46 kromosom, salah satunya adalah
translokasi robertsonian antara kromosom 21q dengan salah satu lengan panjang kromosom
akrosentrik.(biasanya pada kromosom 14 dan 22). Kromosom yang mengalami translokasi
menggantikan salah satu kromosom akrosentrik normal, dan kariotipe dari penderita down
syndrome dengan translokasi robertsonian antara kromosom 14 dan 2, mengalami trisomi
dari kromosom nomor 21 yaitu 21q
Fisiologi Penderita Down Syndrome
- Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid dan malabsorpsi
intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem imun yang lemah,
dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun, termasuk hipothiroidism dan juga
penyakit Hashimoto.
- Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap proses
fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pilocarpine dan respons lain yang
abnormal. Sebagai contoh, anak anak dengan sindrom Down yang menderita leukemia
sangat sensitif terhadap methotrexate. Menurunnya buffer proses metabolik menjadi faktor
predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi terhadap insulin. Ini adalah
penyebab peningkatan kasus Diabetes Mellitus pada penderita Sindrom Down (Cincinnati
Children's Hospital Medical Center, 2006).

No

TUJUAN BELAJAR

HASIL PENELUSURAN INDIVIDUAL


Anak anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia, seperti
Transient Myeloproliferative Disorder dan Acute Megakaryocytic Leukemia. Hampir
keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang mendapat leukemia terjadi akibat
mutasi hematopoietic transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia pada anak anak
dengan sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi GATA1, dan mutasi
ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum diketahui pasti (Lange BJ,1998).
Sumber : Andrianti, Vidyaningtyas Bothi. DISTRIBUSI KELAINAN KROMOSOM
SINDROM DOWN DAN USIA IBU SAAT MELAHIRKAN DI SLB NEGERI SEMARANG.
Diss. Faculty of Medicine, 2008.
2. Bagaimana down syndrome diturunkan
Down syndrome merupakan salahsatu kelainan yang disebabkan oleh abnormalitas kromosom
X yang mengalami gagal berpisah ketika pembelahan kromosom sehingga menyebabkan
terjadinya trisomi pada kromosom bernomor 21 sehingga penderita down syndrome memiliki
jumlah kromosom sebanyak 47, pada umumnya down syndrome terjadi karena adanya gagal
berpisah, beberapa penyebab lainnya disebabkan oleh translokasi kromosom 14 dan 21, dan
1% dari semua itu salah satu translokasi kromosom melbatkan kromosom sex, namun angka
tersebut tidak dapat dijadikan kesimpulan bahwa down syndrome adalah penyakit menurun,
karena pada kebanyakan kejadian hal tersebut terjadi karena adanya mutasi genetik, bukan
faktor hereditas
sumber : http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/

PBL Lembar Tugas Individu

No

TUJUAN BELAJAR

HASIL PENELUSURAN INDIVIDUAL


3. Pembelahan Mitosis dan Meiosis
Mitosis
Mitosis merupakan salh satu mekanisme pada organisme eukariotik dalam membagi
materi genetis pada saat pembelahan sel. Meisos terdiri dari kariokenesis dan sitokenesis,
dan menghasilkan 2 sel anakan yang identic
Ada beberapa tahapan yaitu :
- Prophase : pada saat mitosis dimulai, kromatin dalam nucleus akan berkondensasi dan
menjadi nampah pada mikroskop cahaya sebagai kromosom
- Prometaphase : pada fase ini membrane inti lenyap, yang menandakan permulaan dari
prometaphase
- Metaphase : sister kromatid yang terkondensasi terhubung ke setiap kutub dari
microtubule yang terhubung ke kinetochore
- Anafase : kromosom yang berpasangan berpisah pada kinetochores den bergerak kea
rah sisi rang berlawanan dari sel
- Telofase : kromatid sampai pada setiap ujung polar sel, membrane inti yang baru mulai
terbentuk pada setiap inti
- Cytokinesis : pembelahan sitoplasma sel, sehingga sel menjadi 2 sel identic
Meiosis 1
Meiosis 1 juga dikenal sebagai pembelahan reduksi dimana jumlah kromosom pada sel
anakan berjumlah setengah dari induknya melalu homolog yang berpasangan pada
profase dan dengan segregasi menjadi sel yang berbeda pada saat anaphase dari meiosis 1

PBL Lembar Tugas Individu

No

TUJUAN BELAJAR

HASIL PENELUSURAN INDIVIDUAL


Meiosis 1 juga dapat dikenali kerena pada fase rekombinasi genetis (Crossing Ovver)
terjadi, sehingga tidak ada gamet yang identis dari hasil meiosis.
Dalam meiosis 1 terdapat beberapa tahap yaitu :
- Profase 1 :Pofase panjang terjadi ketika kromosom berpasangan dan tukar materi
genetik terjadi
a. Leptonema : Kromosom muncul sebagai spindel yang panjang, menebal pada
beberapa bagian. Dan kromosom terdiri dari 2 kromatid
b. Zygonema
c. Pachynema : Kromosom memendek dan menebal
d. Diplonema : Kromosom homolog menempel satu sama lain tapi tidak sempurna
e. Diakinesis :Kromosom memendek, nukleus menghilang, chiasma bergerak menjauh
dari sentromer
- Metaphase 1 : kromosom berjajar di equator
- Anaphase 1 : kromatid dari setiap kromosom homolog bergerak kearah setiap kutub
- Telophase 1 : Dimulai ketika kromosom mencapai kutub
- Cytokinesis : pembelahan sel menghasilkan 2 sek dengan inti berjumlah setengah
Meiosis 2 hampir sama dengan mitosis namun perbedaannya terletak di adanya crossing
over pada meiosis 1 sehingga hasil dari pembelahan meiosis tidak identik dan

PBL Lembar Tugas Individu

No

TUJUAN BELAJAR

HASIL PENELUSURAN INDIVIDUAL


menghasilkan kromosom setengah dari sel induk. Pada setiap pembelahan meiosis
menghasilkan 4 sel anakan berbeda dengan mitosis yang hanya 2 sel anakan
Sumber : CAMPBELL, Neil A.; REECE, Jane B.; MITCHELL, Lawrence G.
Biologi edisi kelima jilid 3. Erlangga. Jakarta, 2004

PBL Lembar Tugas Individu

No

TUJUAN BELAJAR

HASIL PENELUSURAN INDIVIDUAL


organisasi profesi, sepengetahuan/ijin pasien dan dalam dugaan perkara hukum pihak
pasien telah secara sukarela menjelaskan sendiri diagnosis/pengobatan penyakitnya di
media massa/elektronik/internet.
(8) Seorang dokter wajib menyadari bahwa membuka rahasia jabatan dokter dapat
membawa konsekuensi etik, disiplin dan hukum.
Dalam UU
Pasal 48 Undang-Undang No. 29 Tahun 2004 tentang Praktik Kedokteran (UU
Praktik Kedokteran) dan Pasal 10 Peraturan Menteri Kesehatan
No.269/MENKES/PER/III/2008 tentang Rekam Medis (Permenkes 269/2008),
yang masing-masing berbunyi demikian:
Pasal 48 UU Praktik Kedokteran:
1. Setiap dokter atau dokter gigi dalam melaksanakan praktik kedokteran wajib
menyimpan rahasia kedokteran.
2. Rahasia kedokteran dapat dibuka hanya untuk kepentingan kesehatan pasien,
memenuhi permintaan aparatur penegak hukum dalam rangka penegakan hukum,
permintaan pasien sendiri, atau berdasarkan ketentuan perundang-undangan.
3. Ketentuan lebih lanjut mengenai rahasia kedokteran diatur dengan Peraturan
Menteri.

PBL Lembar Tugas Individu

10

No

TUJUAN BELAJAR

HASIL PENELUSURAN INDIVIDUAL


Pasal 10 ayat (2) Permenkes 269/2008:
Informasi tentang identitas, diagnosis, riwayat penyakit, riwayat pemeriksaan, dan
riwayat pengobatan dapat dibuka dalam hal:
a. untuk kepentingan kesehatan pasien;
b. memenuhi permintaan aparatur penegak hukum dalam rangka penegakan hukum
atas perintah pengadilan;
c. permintaan dan/atau persetujuan pasien sendiri;
d. permintaan institusi/lembaga berdasarkan ketentuan perundang-undangan; dan
e. untuk kepentingan penelitian, pendidikan, dan audit medis, sepanjang tidak
menyebutkan identitas pasien.
Sumber : http://www.hukumonline.com/klinik/detail/lt5375c51212169/bolehkah-doktermembuka-rahasia-pasien-bila-menemukan-dugaan-pelecehan-seksual. Diakses pada 5
Oktober 2016

PBL Lembar Tugas Individu

11

No

TUJUAN BELAJAR

HASIL PENELUSURAN INDIVIDUAL


1. - Sistematika analisis DNA fingerprint sama dengan metode analisis ilmiah yang
biasa dilakukan di laboratorium kimia. Sistematika ini dimulai dari proses
pengambilan sampel sampai ke analisis dengan PCR (Polymerase Chain Reaction).
Pada pengambilan sampel dibutuhkan kehati-hatian dan kesterilan peralatan yang
digunakan. Setelah didapat sampel dari bagian tubuh tertentu, maka dilakukan isolasi
untuk mendapatkan sampel DNA. Bahan kimia yang digunakan untuk isolasi adalah
Phenolchloroform dan Chilex. Phenolchloroform biasa digunakan untuk isolasi darah
yang berbentuk cairan sedangkan Chilex digunakan untuk mengisolasi barang bukti
berupa rambut. Lama waktu proses tergantung dari kemudahan suatu sampel di
isolasi, bisa saja hanya beberapa hari atau bahkan bisa berbulan-bulan 5. Tahapan
selanjutnya adalah sampel DNA dimasukkan kedalam mesin PCR. Langkah dasar
penyusunan DNA fingerprint dengan PCR yaitu denganamplifikasi (penggandaan)
sebuah set potongan DNA yang urutannya belum diketahui. Prosedur ini dimulai
dengan mencampur sebuah primer amplifikasi dengan sampel genomik DNA. Satu
nanogram DNA sudah cukup untuk membuat plate reaksi. Jumlah sebesar itu dapat
diperoleh dari isolasi satu tetes darah kering, dari sel-sel yang melekat pada pangkal
rambut atau dari sampel jaringan apa saja yang ditemukan di TKP. Kemudian primer
amplifikasi tersebut digunakan untuk penjiplakan pada sampel DNA yang
mempunyai urutan basa yang cocok.

PBL Lembar Tugas Individu

No

12

TUJUAN BELAJAR

HASIL PENELUSURAN INDIVIDUAL

Hasil akhirnya berupa kopi urutan DNA lengkap hasil amplifikasi dari DNA Sampel .
Selanjutnya kopi urutan DNA akan dikarakterisasi dengan elektroforesis untuk
melihat pola pitanya. Karena urutan DNA setiap orang berbeda maka jumlah dan
lokasi pita DNA (pola elektroforesis) setiap individu juga berbeda.
- Tes DNA yang dilakukan saat kehamilan dinamakan tes prenatal atau prenatal
testing. Pada prenatal testing, sampel jaringan bisa didapat dari plasenta (korion) atau
cairan amnion (ketuban). Untuk mendapatkan sampel ini terdapat 2 metode yang
dasar yaitu dengan amniosentesis (pengambilan cairan ketuban) dan CVS (chorionic
villous sampling = isolasi jonjot korion). Adapun amniosentesis dilakukan pada usia
kehamilan minggu ke 16-20, dimana pada usia ini cairan amnion cukup banyak untuk
bisa diambil. Prosedur ini dilakukan dengan panduan ultrasonografi (USG).
Sedang CVS dilakukan pada minggu ke 10-13. Namun kedua metode ini memiliki
beberapa resiko diantaranya kebocoran cairan amnion, infeksi pada rahim dan
keguguran yang terjadi pada kurang lebih 1% kejadian. Namun apabila prosedur ini
dilakukan pada tangan-tangan yang sudah ahli dan berpengalaman, maka resiko
tersebut diatas dapat ditekan. Hasil dari analisa kedua metode ini cukup reliable dan
akurat. Dari sampel jaringan ini kemudian diisolasi DNAnya untuk dianalisa lebih
lanjut dengan teknik diagnostic PCR.
Sumber : Hernanda, Pratika Y.2011. PAP SMEAR DENGAN ANALISA DNA
FINGERPRINTINGNYA SEBAGAI ALAT UNTUK TES PATERNITAS SAAT
PRENATAL. Jurnal Ilmiah Kedokteran, 2(1).2011

PBL Lembar Tugas Individu

13