7.

Gangguan Metabolisme Asam Amino

Asam amino merupakan senyawa komponen pembentuk protein. Penyakit keturunan
pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino
maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. Beberapa kelainan metabolik asam amino :

Penyakit Fenilketonuria
kekurangan dan kelebihan enzim serta aktivitas enzim yang terganggu dapat
menimbulkan penyakit pada manusia. Salah satu contoh penyakitnya adalah Phenylketonuria.
Phenylketonuria (PKU) adalah gangguan genetik yang ditandai oleh kekurangan atau
masalah dengan aktivitas spesifik dari enzim fenilalanin hidroksilase (PAH), yang diperlukan
untuk memetabolisme phenylalanin asam amino pada asam amino tirosin. Jika tidak diobati,
phenylalanine menumpuk dan dapat mengakibatkan masalah-masalah neurologis,termasuk
keterbelakangan mental dan kejang. PKU kadang-kadang disebut penyakit Folling's.
Penyakit herediter berupa defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase. (Markum,1991).
Suatu gangguan yang diturunkan secara resesif dalam oksidasi fenilalanintirosin dengan cirri
ekskresi asam fenilpiruvat, defisiensi mental, kejang epileptic, dan pigmentasi ringan. (FKUI,
Bagian Ilmu Kesehatan Anak). Pada penderita phenylketonuria terdapat gangguan keaktifan
enzim fenilalanin hidroksilase. Dengan demikian terdapat gangguan dalam metabolism
fenilalanintirosin dan lambat laun terdapat akumulasi dari fenilalanin dari diet yang setelah
beberapa minggu dapatmencapai kira-kira 30 kali kadar darah normal. Kemudian melalui
transminasi fenilalalin tersebut disalurkan menjadi fenilpiruvat yang mudah diekskresikan.
Phenylketonuria dapat disebabkan oleh mutasi intron yang menyebabkan
penyimpangan dalam proses potong sambung. (A) transkrip dini dan mRNA normal, (B)
mutasi G ke A pada intron 12 yang menghasilkan hilangnya ekson 12. Sebagian besar mutasi
yang menyebabkan phenylketonuria terjadi di daerah sandi. (Stryer, 2000).
Cara penyembuhan fenilketonuria yaitu dilaksanakan dengan memberi diet tertentu,
yaitu protein diganti dengan campuran asam amino yang mengandung fenilalanin dalam
jumlah yang rendah. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup
penderita.

Penyakit Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang
berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat menurun.
Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk
membuat enzim yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam
amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang.penting. Penderita
alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang.
Alkaptonuria disebabkan oleh tiadanya enzim homogentisate oxidase. Ini
mengakibatkan akumulasi homogentisate yang kemudian diekskresikan dalam urine yang
teroksidasi menjadi warna hitam.