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AVANCES EN GENETICA MEDICA

En los ltimos 40 aos se han ido produciendo avances en la prctica de


la gentica mdica, los cuales han permitido consolidar esta diciplina
como una especialidad medica en la mayora de los pases desarrollados
y Espaa es una de las exepciones.
Espaa esta particularmente relacionada con la gentica, de la misma
forma algunos centros hospitalarios terciarios tienen servicios de
gentica. Como tambin en algunos centros se desarrollan actividades
clnicas muy complejas asociadas al diagnstico de laboratorio.
Nuestro pas se ha ido beneficiando de avances tecnolgicos muy
importantes los cuales han permitido ofertar pruebas genticas para
mas de 2000 enfermedades. El rendimiento del cariotipo se ha ido
superando; los avances tcnicos tambin han permitido facilitar el
diagnostico de los pacientes con enfermedades genticas y sndromes
poliformativos.
LOS SERVICIOSDE GENETICA: PRUEBAS GENETICAS Y
ASESORAMIENTO GENETICO
Estos servicios de gentica se han ido desarrollando gracias a las reas
de la gentica clnica. Los servicios de gentica ha sido organizada por
asesoraciones cientficas.
Como la consecuencia de la secuenciacin del genoma humano se ha
desarrollado recomendaciones sobre el uso de las pruebas genticas en
diversas situaciones mdicas para poder prevenirla, tratarla y mejorarla.
Hay cuatro componentes claves, el diagnostico, pronostico, riesgo y
forma de prevenirlo. Con un diagnstico certero se conoce los riesgos y
si un diagnstico certero se evala el riesgo. El diagnstico es
fundamental para indicar si la causa es gentica o no.
As como tambin se ha ido desarrollando programas especficos para la
formacin especializada en Gentica mdica, los primeros programas en
asociacin Gentica estn en desarrollo ahora en Espaa.