Anda di halaman 1dari 88

BAB I

PENDAHULUAN

1.1Latar Belakang
Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pewarisansifatdan variasiyang
diwariskan.Teori pewarisan sifat ataubiasa disebut hukum heraditas pertamakalidicetuskanoleh
Gregor JohannMendel. Ia berpendapat bahwa sifat sifat dapat ditunkan dari generasikegenerasi
melalui faktor penentu.Mendel menemukan prinsip dasar tentang pewarisan sifat dengan cara
membiakan ercis kebun dalam percobaan yang dirancang secara hati hati.Mendel
mengembangkan teori pewarisan sifatnya beberapa dasawarsa sebelum kromosom terlihat
dengan mikroskop dan nilai penting kromosom dipahami,Sejak itu teori Mendel belum diakui
dan baru diakui saat ia sudah meninggal seiring dengan perkembangan jaman.

1.2 RumusanMasalah

Bagaimanamendel melakukan percobaannya sampai ia menemukan hukum hereditas?


Bagaimana persilangan yang ada dalam teoripewarisan sifat ?
Bagaimana penyimpangan hukum mendel, tautan, gen letal, dan pewarisan sifat yang terpaut
kromosom seks
Bagaimana penjelasan dari hukum Hardy-Weinberg ?

1.3 Tujuan Penelitian

Mengetahui percobaan yang dilakukan oleh mendel sampai ia menemukan hukum hereditas.
Menjelaskan persilangan yang ada dalam teori pewarisan sifat.
Menjelaskan penyimpangan hukum mendel, tautan, gen letal, dan pewarisan sifat yang terpaut
kromosom seks.
Menjelaskan tentang hukum Hardy-Weinberg.

BAB II
PEMBAHASAN
A.

Materi Genetik
Manusia sejak dulu sangat tertarik pada pewarisan sifat atau hereditas. Manusia telah
mengetahui pentingnya pewarisan sifat dalam keluarga, produksi tanaman, dan ternak. Gregor
Mendel adalah orang pertama yang mempelajari pewarisan sifat secara ilmiah. Sekitar 1857.
1. KROMOSOM

a)

b)

c)

d)

Kromosom berasal dari kata chrome artinya berwarna dan soma artinya badan. Oleh
karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom terdapat
pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat pembelahan
mitosis maupun meiosis.
Struktur Kromosom
Kromosom terdiri atas sentromer dan lengan kromosom. Sentromer tidak mengandung gen
dan merupakan tempat melekatnya kromosom. Jika dilihat menggunakan mikroskop, sentromer
terlihat terang karena kemampuan menyerap zat warna yang rendah. Sentromer memiliki fungsi
penting dalam pembelahan sel mitosis dan meiosis yang akan Anda pelajari pada bab berikutnya.
Lengan kromosom merupakan bagian kromosom yang mengandung gen. setiap kromosom
memiliki satu atau dua lengan. Setiap lengan kromosom, terdapat benang halus yang terpilin.
Benang-benang halus tersebut dikenal dengan kromatin. Benang-benang kromatin juga
merupakan untaian DA (deo yribonucleic acid) yang berpilin dengan protein histon. Bentuk
ikatan DNA dan protein histon disebut juga nukleosom.
Bentuk Kromosom
Kromosom memiliki bentuk yang berbeda-beda. Berdasarkan panjanglengan yang
dimilikinya kromosom dibedakan menjadi metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan
telosentrik
1) Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative sama sehingga
sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
2) Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek sehingga
letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
3) Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek dibandingkan
lengan kromosom lainnya.
4) Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak sentromernya
berada di ujung kromosom.
Jumlah kromosom
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda. Pada sel
tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena kromosom sel tubuh selalu
berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut terdiri atas 2 set kromosom (diploid, 2n),
dari induk jantan dan induk betina. Berikut ini tabel jumlah kromosom beberapa makhluk hidup.
Pada sel gamet atau sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah
dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya satu set atau haploid (n).
Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46, sel telur atau sel sperma hanya memiliki
23 kromosom. Adanya fertilisasi (peleburan sel telur dan sel sperma) mengembalikan jumlah
kromosom sel tubuh menjadi 46 buah.
Tipe Kromosom

Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis kelamin dan
sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:
1) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak menentukan
jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, memiliki
44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom kelamin. Penulisan autosom
dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan autosom sel somatis manusia adalah 44A atau
22AA. Bagaimanakah penulisan
sel gamet?
2) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat menentukan
jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis. Pada manusia dengan
jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis
gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis kelamin
betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX dan
gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY (pria)
atau 44A + XX (wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.
B. DNA DAN RNA

RNA

DNA

Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika unitunit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat(DNA) dan
jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam ribonukleat(RNA).
DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara unitunit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara posisi
3 suatu mononukleotida dan posisi 5 pada mononukleotida lainnya(Harpet, 1980).
Asam-asam nukleat seperti asam dioksiribosa nukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA)
memberikan dasar kimia bagi pemindahan keterangan di dalam semua sel. Asam nukleat
merupakan molekul makro yang memberi keterangan tiap asam nukleat mempunyai urutan
nukleotida yang unik sama seperti urutan asam amino yang unik dari suatu protein tertentu
karena asam nukleat merupakan rantai polimer yang tersusun dari satuan monomer yang disebut
nukleotida(Dage, 1992).
Dua tipe utama asam nukleat adalah asam dioksiribonukleat(DNA) dan asam
ribonukleat(RNA). DNA terutama ditemui dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode
genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru
untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengerahkan
sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA(mRNA), meninggalkan inti sel dan
mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode
DNA-nya(fessenden, 1990).

Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki perbedaan dengan
DNA, antara lain yaitu(Poedjiati, 1994):
1. Bagian pentosa RNA adalah ribosa, sedangkan bagian pentosa DNA adalah dioksiribosa.
2. Bentuk molekul DNA adalah heliks ganda, bentuk molekul RNA berupa rantai tunggal yang
terlipat, sehingga menyerupai rantai ganda.
3. RNA mengandung basa adenin, guanin dan sitosin seperti DNA tetapi tidak mengandung
timin, sebagai gantinya RNA mengandung urasil.
4. Jumlah guanin dalam molekul RNA tidak perlu sama dengan sitosin, demikian pula jumlah
adenin, tidak perlu sama dengan urasil.
Selain itu perbedaan RNA dengan DNA yang lain adalah dalam hal(Suryo, 1992):
1. Ukuran dan bentuk
Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA. DNA berbentuk double helix,
sedangkan RNA berbentuk pita tunggal. Meskipun demikian pada beberapa virus tanaman, RNA
merupakan pita double namun tidak terpilih sebagai spiral.
2. Susunan kimia
Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA yaitu:
a. Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.
b. Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.
3. Lokasi
DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari macamnya, yaitu:
a. RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita DNA yang
berlangsung didalam nukleus.
b. RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.
c. RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.
4. Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi RNA
tergantung dari macamnya, yaitu:
a. RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi, berlangsung
didalam inti sel.
b. RNA t, mengikat asam amino yang ada di sitoplasma.
c. RNA t, mensintesa protein dengan menggunakan bahan asam amino, proses ini berlangsung di
ribosom dan hasil akhir berupa polipeptida.
Ada beberapa cara untuk menentukan DNA dan RNA, yaitu(Frutan and Sofia, 1968):
1. Jaringan hewan dan alkali hangat
RNA akan terpecah menjadi komponen-komponen nukleotida yang larut dalam asam. DNA sulit
dipecah atau dirusak oleh alkali.

2. Metode Schnider
Jaringan dan asam trikloro asetat panas dan diperkirakan DNA dapat diuji oleh reaksi kalorimetri
dengan difenilanin, yang mana akan bereaksi dengan purin dioksiribosa dan tidak bereaksi
dengan purin ribosa.
3. Metode Feligen
Fuchsin sulfurous acid akan berwarna merah dengan DNA, dan tidak dengan RNA. Reaksi ini
diterapkan untuk mempelajari distribusi RNA dan DNA didalam bagian-bagian sel.
4. Secara Spektroskopi
Pengaukuran absorbsi cahaya oleh RNA dan DNA pada 260nm dimana spektra cincin purin dan
pirimidin asam nukleat menunjukkan maksimal.
Tiga bentuk utama RNA yang terdapat didalam sel adalah mRNA(messenger RNA),
rRNA(ribosa RNA), dan tRNA(transfer RNA). Tiap bentuk RNA ini mempunyai berat molekul
dan komposisi yang berlainan, tetapi khas untuk tiap macam bentuk RNA.
Semua RNA terdiri dari rantai tunggal poliribonukleotida. Pada sel bakteri, hampir semua RNA
ada di dalam sitoplasma. Disel hati kira-kira 11% terdapat dalam nukleus(terutama mRNA),
sekitar 15% dalam mitokondria, lebih dari 50% dalam ribosom, dan kira-kira 24% dalam strosol.
C.KODE GENETIK
Kode genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa
nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino dalam tubuh.
Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA
untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul protein
tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.
Pada tahun 1968, Nirenberg, Khorana dan Holley menerima hadiah nobel untuk penelitian
mereka yang sukses menciptakan kode-kode genetik yang hingga sekarang kita kenal. Seperti
kita ketahui saat ini, ada 20 macam asam amino penting yang dapat dirangkai membentuk jutaan
polipeptida.
Untuk memudahkan mempelajarinya, asam amino ditulis secara singkat dengan
mencantumkan 3 huruf pertama dari nama asam amino itu.
Yang menjadi masalah bagaimana 4 basa nitrogen ini dapat mengkode 20 macam asam
amino yang diperlukan untuk mengontrol semua aktifitas sel?

Para peneliti melakukan penelitian pada bakteri E. Coli. Mula mula digunakan basa
nitrogen kode singlet (kode yang terdiri atas satu huruf atau satu basa), maka diperoleh 4 (4 1)
asam amino saja yang dapat diterjemahkan. Padahal ke 20 asam amino itu harus diterjemahkan
semua agar protein yang dihasilkan dapat digunakan. Kemudian para ilmuwan mencoba lagi
dengan kodeduplet (kombinasi dua basa), namun baru dapat menerjemahkan 16 (4 2) asam
amino. Ini pun belum cukup. Kemudian yang terakhir dicoba adalah kodetriplet (kombinasi 3
basa) yang dapat menerjemahkan 64 (43) asam amino.

Berdasarkan hasil berbagai percobaan, terbukti bahwa kombinasi tiga basa adalah yang
paling mungkin untuk mengkode asam amino. Tiga basa tersebut yang mewakili informasi bagi
suatu asam amino tertentu dinamakan kode triplet atau kodon.
HAL ini tidak mengapa, meskipun jumlah asam amino ini melebihi jumlah 20 macam
asam amino. Terjadi suatu kelimpahan dalam kode genetika, di mana terdapat lebih dari satu
kodon memberi kode bagi satu asam amino tertentu. Misalnya asam amino phenilalanin yang
merupakan kode terjemahan dari kodon UUU atau UUC. Istilah yang diberikan oleh para ahli
genetika pada kelimpahan semacam ini adalah degenerasi atau mengalami redundansi. Dapat
dikatakan kode genetik bersifat degeneratif dikarenakan 18 dari 20 asam amino ditentukan oleh
lebih dari satu kodon, yang disebut kode sinonimus. Hanya metionin dan triptofan yang
mempunyai kodon tunggal. Kodon sinonimus mempunyai perbedaan pada urutan basa ketiga.
Selain itu terdapat pula kodon-kodon yang memiliki fungsi yang sama. Misalkan fungsi
kodon asam asparat (GAU dan GAS) sama dengan fungsi kodon asam tirosin (UAU,UAS) dan
juga triptopan (UGG). Hal ini justru sangat menguntungkan pada proses pembentukkan protein
karena dapat menggantikan asam amino yang kemungkinan rusak.
Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG yang
mengkode asam amino metionin, karenanya kodon AUG disebut sebagai kodon permulaan
(kode start). Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat kodon UAA,
UAG, dan UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA
tidak mengkode asam amino apapun dan merupakan agen pemotong gen (tidak dapat
bersambung lagi dengan double helix asam amino) disebut sebagai kodon terminasi/kodon
nonsense (kode stop). Kode genetik berlaku universal, artinya kode genetik yang sama berlaku
untuk semua jenis makhluk hidup.
Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua urutan basa
berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang berada di
antara kodon permulaan dan kodon terminasi. Urutan basa yang terletak sebelum kodon
permulaan dan setelah kodon penghenti tidak dibaca sebagai kodon.
Tabel 4. Kode genetik

D. REPLIKASI DNA
1. Pengertian Replikasi DNA
Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. genom manusia pada satu sel terdiri
sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis tidak boleh ada
yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk ke sel anak supaya informasi
genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada
mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M.
Salah satu sumber kesalahan DNA adalah pada kesalahan replikasi yang dipengaruhi oleh
berbagai factor, diantaranya karena kondisi lingkungan dan kesalahan replikasi sendiri sehingga
menyebabkan terjadinya mutasi. Supaya replikasi sel dari generasi ke generasi tidak terjadi
kesalahan maka perlu ada repair DNA. Selain karena kesalahan replikasi, DNA juga sangat
rentan terhadap bahan kimia, radiasi maupun panas (hal yang dapat menyebabkan mutasi pada
DNA pada saat replikasi).
Replikasi terjadi dengan proses semikonservatif karena semua DNA double helix. Hasil
replikasi DNA double strand. Kedua DNA parental strand bisa menjadi template yang berfungsi
sebagai cetakan untuk proses replikasi: Semikonservaative process. Primer strand : Pada 3 dia
akan melepaskan 2P dipakai sebagai energy untuk menempelkan, tetapi pada 5 P tidak bisa
dilepas karena ketiga P dibutuhkan sehigga tidak ada energy sehingga tidak pernah terjadi
sintesis dari 3-5, tetapi dari 5-3, jadi yang menambah selalu ujung 3
2. Perbedaan Replikasi DNA dan Trankripsi DNA yaitu :

Enzim yang berperan dalam proses transkripsi dan replikasi berbeda Pada proses
transkripsi, enzim yang berperan RNA polymerase. transkripsi DNA : terjadi pada saat akan
terjadi sintesis protein (ekspresi gen); yang dipakai cetakan hanya salah satu untai DNA(3-5)
replikasi DNA : sebelum fase mitosis (fase S) dalam siklus sel; kedua untai induk dipakai
sebagai cetakan untuk di replikasi.
3. DNA polymerase
Pada proses replikasi DNA terdapat enzim sentral, yaitu DNA polymerase. Pada proses
replikasi, DNA polymerase hanya bisa menempel pada gugus OH (hidroksil) dimana gugus OH
hanya ada pada ujung 3 sedangkan ujung 5 adalah ujung fosfat. (ciri utama DNA polymerase).
Ciri kedua: DNA polymerase tidak bisa mensintesis/ menempelkan DNA ke pasangan-nya kalau
tidak ada primer (lokomotif). Sifat dari DNA polymerase dia hanya bisa mensintesis DNA dari
arah 5-3 sehingga pertumbuhan dari 5-3 karena penambahan pada ujung 3, dimana pada
ujung 3 ada ujung hidroksil.
Ciri lain DNA polymerase: membutuhkan primer, tidak bisa mensintesis DNA tanpa adanya
primer, primer yang dipakai adalah RNA (sekitar 4-5 basa dan dilanjutkan DNA). DNA yang
dibutuhkan adalah DNA primase untuk meletakkan RNA pada tempatnya. DNA primase untuk
mensintesis RNA sebagai lokomotif (4-5 basa). Bila lokomotif sudah jadi maka akan di-take over
oleh DNA polymerase, dan yang ditambahkan adalah DNA.
Pada Proses replikasi di butuhkan titik awal (replication origin) biasa di singkat ORI.
Contoh pada plasmid (prokariot), terdapat proses replikasi yang dimulai pada replication origin
dan mengembang sampai dihasilkan 2 plasmid yang sama persis. Tetapi pada eukariot (mamalia)
lebih kompleks tetapi tetap membutuhkan replication origin.
Pada mamalia ada beberapa replication origin (replication bubble) yang akan bergabung
satu sama lain. DNA harus terbuka dahulu baru bisa digandakan. Origin replication disebut
sebagai unique sequence yang merupakan pertanda sebagai tempat proses/titik mulai terjadinya
replikasi, dimana ada protein tertentu yang akan mengenali sequence. Pada bakteri (prokariot)
hanya butuh satu titik ORI (origin of replication) sedangkan pada mamalia (eukariot) butuh
beberapa ORI karena kalau hanya 1 ORI akan butuh waktu 3 minggu untuk mereplikasi 3
milyard DNA. Sehingga pada mamalia ada 30.000 titik ORI yang bekerja secara bersamaan
sehingga fase S untuk replikasi hanya butuh beberapa jam saja.
Untuk replikasi perlu sequence tertentu yaitu yang disingkat (ACS) merupakan urutan basa
yang sangat terjaga karena urutan basa tersebut dikenali oleh protein Origin Recognition
Complex (ORC) sehingga bila ORC mengenali sequence maka replikasi dapat dimulai. ORI
lebih global sedangkan ACS sudah pada sequence (pada urutan basa tertentu). Replikasi terjadi

pada fase S sedangkan transkripsi bisa terjadi pada fase S atau G1 dimana terjadi sintesis protein
maka bisa terjadi transkripsi.
Saat awal akan di mulainya repliaksi, pada G1 akhir ORC mengenali sequence ACS,
kemudian ada molekul lain, juga helikase yang membentuk pre-replicative complex (pre-RC).
selanjutnya pada fase S degradasi fosporilasi ORC, degradasi fosforilasi Cdc6 maka terbentuk
bubble replication. Helikase membuka pilinan, topoisomerase yang memotong pada titik
tertentu.
secara singkat dalam siklus sel : Pada fase G2/M sudah ada 2 copy. Pada fase G1 persiapan, S
proses replikasi, G2/M sudah selesai
Sumber:

4. Proses replikasi DNA


Pertama adanya replication origin, kemudian pembukaan local DNA helix dan adanya
RNA primer synthesis. Replikasi:> ORC menempel pada ACS (ORI) :> sehingga pilinan
membuka dengan bantuan helikase. Helikase akan menempel untuk membuka pilinan (helix).
DNA double helix (bentuk terpilin). Untuk mereplikasi bila bentuknya terpilin tidak akan pernah
bisa sehingga perlu dibuka pilinannya. Bila membuka pilinan pada salah satu ujung maka ujung
yang lain akan semakin kuat pilinannya sehingga perlu daerah tertentu yang dipotong untuk
membuka pilinan tesebut yang dilakukan oleh helikase. Perlu DNA primase untuk membuat
RNA primer sintesis, karena DNA polymerase tidak bisa mensintesis tanpa ada primer.
Kemudian terjadi proses replikasi. Karena arah DNA anti parallel maka perlu Leadingstrand dan lagging strand. Dari ORI didapatkan 2 replication fork.
Ada ORI dan helikase yang membuka pilinan terus sampai terbentuk replication bubble.
Proses replikasi yang di perlukan utama:
1. ORI
2. Helikase
3. Replication bubble
Selanjutnya perlu primase untuk membuka primary. Merah RNA, Biru DNA. Bubble
semakin besar, replikasi berlanjut dan 1 ORI akan membentuk 2 replication fork.

Replication fork pada plasmid


Terdapat 2 parental strand (run occusite direction) yang bersifat antiparalel: 5-3 dan 3-5. DNA
polymerase hanya mensintesis/mempolimerasi dari arah 5-3. Satu strain bisa secara kontinyu
disintesis yaitu yang 5-3 (leading strain). Sementara yang 3-5 tidak bisa dibentuk, tetapi tetap
harus dibentuk dengan 5-3, sehingga perlu satu strain yang terbentuk dari small discontinue
peaces yang disebut sebagai lagging strain. Small peaces disebut okazaki fragmen.
Pada leading strand karena arahnya sudah dari 5-3 maka tinggal menambah saja.
Sedangkan pasangannya (lagging strain) karena arahnya 3-5 maka hanya diam, tetapi pada titik
tertentu akan ditambahkan primase lagi dan akan mensintesis lagi dari arah 5-3 (okazaki
fragmen: fragmen2 potongan kecil yang terjadi pada saat replikasi pada lagging strain)-> Pada
lagging strand arahnya dari 3-5
Okazaki fragment: fragment potongan kecil pada saat replikasi yang terjadi pada lagging
strand template. Yang terjadi pd Okazaki fragment (OF): kita punya RNA primer sehingga di OF
ada RNA-DNA hybrid. Tetapi RNA harus dibuang oleh RNase H. Setelah itu untuk
menggantikan RNA dibutuhkan polymerase delta (delta) yang bisa bersifat exonuclease tetapi
juga bisa bersifat endonuclease, yaitu mereplace atau menempatkan dNTP. Pada saat RNA
dibuang maka akan digantikan dengan DNA polymerase delta yang baru sampai hilang sama
sekali. Tetapi masih belum lengkap karena masih ada celah sehingga perlu DNA ligase untuk
menempelkan. Akhirnya diperoleh 2 strain yang sama persis.
Protein yang dibutuhkan dalam replication fork yaitu:
- Helicase: fungsinya untuk membuka (unwinding) parental DNA
- Single-stranded DNA-binding protein: untuk menstabilisasi unwinding, untuk mencegah DNA
yang single-stranded agar tetap stabil (tidak double straded lagi).
- Topoisomerase: untuk memotong (breakage) pada tempat-tempat tertentu.
DNA Polimerase yang memiliki DNA single-strand binding protein monomer yang
bertugas untuk mencegah supaya DNA tidak hanya menempel dengan lawannya tetapi juga bisa
membentuk hairpins.
Karena sudah terbuka sehingga ada basa-basa tertentu yang saling berpasangan sehingga
terbentuk hairpins. Supaya tidak terbentuk hairpins maka didatangkan single strand binding
protein supaya tetap lurus dan tidak berbelok-belok.
Topoisomerase, cirinya memotong DNA pada tempat tertentu sehingga mudah untuk
memutar karena sudah dipotong. Tugasnya adalah memasangkan kembali DNA yang terpotong.

Protein aksesori:
Brace protein, : Replication factor C (RFC), supaya DNA polimerasenya menempelnya stabil
(tidak mudah terlepas dari DNA template).
Sliding-clamps protein, supaya kedudukannya stabil dan tidak goyang2.
Proses pada leading dan lagging strand berlangsung secara bersamaan, tetapi proses pada
lagging bertahap. Ada DNA polimerase dan sliding clamps. Sintesis terjadi pada leading strand
terlebih dahulu. Pada tahap tertentu DNA primase akan ditambahkan sehingga clamps-nya
datang lagi. Setelah proses replikasi selesai maka RNA akan segera dibuang digantikan dengan
DNA yang baru.
Perangkat untuk replikasi: DNA polimerasi, brace, clamp, DNA helicase, single-strand binding
protein, primase, topoisomerase.
Setelah direplikasi ujung DNA harus ada telomere (ujung DNA). Bila tidak ada telomere maka
kromosom akan saling menempel sehingga kromosom tidak 46 tetapi dalam bentuk gandeng2
(tidak diketahui).
Chromosome end:
Pada lagging strand, di akhir replikasi ujungnya akan dihilangkan, RNA juga akan
dihilangkan, sehingga hasil replikasi menjadi lebih pendek. Hal ini terjadi karena menggunakan
primer RNA untuk proses replikasi, dan RNA primer setelah replikasi harus dibuang dan tidak
bisa digantikan. Untuk mengatasinya maka diadakan telomerase yang dibuat berkali-kali. (slide
76: TTGGGGTTGGGTTGGGG). Telomer dibuat oleh enzim telomerase. Telomer: ujung yang
merupakan non coding DNA sehingga kalau memendek tidak akan menjadi masalah karena tidak
mengkode apapun. Telomer diadakan untuk mengantisipasi pada saat replikasi karena DNA akan
memendek. EXTENDS 3 PRIMARY GENE --> TELOMERE, dan enzim yang membuatnya :
telomerase. Semua sel selain stem sel tidak punya telomere. Pada saat sel replikasi maka akan
selalu memendek. Sampai pada suatu titik tertentu yang merupakan signal bagi sel untuk
berhenti membelah. Karena kemampuan sel untuk membelah dibatasi oleh panjangnya
telomerase. Pada saat telomere memendek sampai batas tertentu maka akan memberikan sinyal
bagi sel untuk berhenti membelah. Sedangkan pada stem sel yang memiliki telomerase, maka
kemampuan membelahnya tidak terbatas karena pada saat telomere habis maka telomerase akan
membentuk telomere baru. Hal ini yang dimanfaatkan oleh sel kanker karena sel kanker
memiliki telomerase sehingga sel kanker dapat terus membelah. Manusia memiliki kemampuan
replikasi sel yang terbatas karena keterbatasan telomere, shg bila telomere habis sel akan
berhenti membelah.

5.

Tahapan-tahapan dalam proses replikasi


Inisiasi, DNA dalam sel-sel eukaryotik memiliki ARCs (autonomously replicating
sequence) yang berperan sebagai asal muasal replikasi dan mereka saling berlawanan dari
asal bakterial (ORI). ARCs terdiri atas 11 pasangan landasan rentetan tambah dua atau tiga
rentetan nucleotida pendek tambahan dengan 100 hingga 200 pasangan landasan sepanjang
area DNA. Grup utama dari enam protein, secara kolektif dikenal dikenal sebagai ORC (Origin
Recognition Complex), mengikat asal muasal replikasi, menandai replikasi DNA dengan tepat
pada saat waktu yang sesuai melalui siklus sel. Pengenalan situs awal replikasi, oleh suatu
protein komponen polymerase DnaA yang dihasilkan oleh gen dnaA.
Terbentuknya Garpu Replikasi. Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication fork)
ialah struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi. Garpu replikasi ini dibentuk akibat enzim
helikase yang memutus ikatan-ikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA, membuat
terbukanya untaian ganda tersebut menjadi dua cabang yang masing-masing terdiri dari sebuah
untaian tunggal DNA. Masing-masing cabang tersebut menjadi cetakan untuk pembentukan
dua untaian DNA baru berdasarkan urutan nukleotida komplementernya. DNA polimerase
membentuk untaian DNA baru dengan memperpanjang oligonukleotida (RNA) yang dibentuk
oleh enzim primase dan disebut primer.
Pemanjangan Untaian DNA. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan
menambahkan nukleotida dalam hal ini, deoksiribonukleotida ke ujung 3 hidroksil bebas
nukleotida rantai DNA yang sedang tumbuh. Dengan kata lain, rantai DNA baru (DNA anak)
disintesis dari arah 53, sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA induk dengan arah
35. Namun demikian, salah satu untaian DNA induk pada garpu replikasi berorientasi 35,
sementara untaian lainnya berorientasi 53, dan helikase bergerak membuka untaian rangkap
DNA dengan arah 53. Oleh karena itu, replikasi harus berlangsung pada kedua arah
berlawanan tersebut

Pembentukan Leading strand. Pada replikasi DNA, untaian pengawal (leading strand)
ialah untaian DNA disintesis dengan arah 53 secara berkesinambungan. Pada untaian ini,
DNA polimerase mampu membentuk DNA menggunakan ujung 3-OH bebas dari sebuah primer
RNA dan sintesis DNA berlangsung secara berkesinambungan,

searah dengan arah

pergerakan garpu replikasi.


Pembentukan Lagging strand. Lagging strand ialah untaian DNA yang terletak pada sisi
yang berseberangan dengan leading strand pada garpu replikasi. Untaian ini disintesis dalam
segmen-segmen yang disebut fragmen Okazaki. Panjang fragmen okazaki mencapai sekitar
2.000 nukleotides panjang dalam sel-sel bakterial dan sekitar 200 panjang nukelotides dalam
sel-sel eukaryotic. Pada untaian ini, primase membentuk primer RNA. DNA polimerase dengan
demikian dapat menggunakan gugus OH 3 bebas pada primer RNA tersebut untuk mensintesis
DNA dengan arah 53. Fragmen primer RNA tersebut lalu disingkirkan (misalnya dengan
RNase H dan DNA Polimerase I) dan deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi
celah yang tadinya ditempati oleh RNA. DNA ligase lalu menyambungkan fragmen-fragmen
Okazaki tersebut sehingga sintesis lagging strand menjadi lengkap.
DNA polymerases tidak mampu mengisi ikatan covalent yang hilang. Celah yang tersisa
direkat oleh DNA ligase. Enzim ini mengkatalis pembentukan ikatan phosphodiester antara 3
OH dari salah satu helaian dari 5-P dari helaian yang lain.DNA ligase diaktifkan oleh AMP
(adenosine monophosphate) sebagai cofactor (faktor pengendali). Dalam E.coli, AMP dibawa
dari nucleotide NAD+. Dalam sel-sel eukaryotik, AMP ditandai dari ATP. Ligase-ligase tidak
dilibatkan dalam pemanjangan rantai; melainkan, mereka berperan pemasang enzim-enzim
untuk perekatan celah melalui molekul DNA.
Modifikasi Post-Replikasi DNA, Setelah DNA direplikasikan, dua helaian tersintesis
terbaru dipasangkan ke modifikasi enzimatik. Perubahan-perubahan ini biasanya melibatkan
penambahan molekul-molekul tertentu untuk mengkhususkan titik-titik sepanjang helix ganda.
Pada cara ini, tags sel, atau label-label, DNA, sehingga ini bisa membedakan material
genetiknya sendiri dari berbagai DNA asing yang mungkin bisa masuk ke dalam sel. Modifikasi
post-replikasi DNA mungkin juga mempengaruhi cara molekul diikat. DNA merupakan faktor
utama modifikasi dengan penambahan kelompok methyl ke beberapa adenine dan residuresidu cytosine. Grup methyl ditambahkan oleh DNA methylasess setelah nucleotides telah
digabungkan dengan DNA polymerases.
Penambahan methyl ke cytosine membentuk 5-methylcytosine dan methylasi dari
adenine membentuk 6-methyladine. Methyladine lebih umum daripada methylcytosine dalam
sel-sel bakterial, di mana dalam sel-sel eukaryotik, grup methyl paling banyak ditambahkan ke
cytosine. Methylase muncul hanya pada beberapa rentetan nucleotide khusus. Dalam sel-sel
eukaryotik, sebagai contoh, methylasi secara umum muncul pada saat cytosine berdampingan
ke guanine di sisi 3-OH (5 P-CG-3OH).Pola methylasi bersifat spesifik untuk spesies yang
diberikan, berperan seperti tanda tangan untuk DNA spesies tersebut. Hal ini patut diperhatikan

karena grup methy melindungi DNA melawan perlawanan enzim-enzim tertentu disebut
restriction endonucleases Oleh karena itu DNA asing melalui sebuah sel dicerna dengan
restriction endonucleases. Dalam sel tertentu, restriction endonucleases bisa memotong DNA
di titik khusus tertentu di mana DNA methylase menambah sebuah grup methyl.
Pola methylasi melindungi DNA dari cernaan oleh sel yang memiliki endonucleases tapi
tidak melawan pembatasan enzim-enzim yang diproduksi sel-sel spesies yang lain.
Pembatasan ini menyederhanakan pertukaran DNA antar sel dari spesies yang diproduksi selsel spesies yang berbeda. Methylasi DNA pada titik-titik tertentu mungkin akan berakhir pada
konversi terdekat dari B-DNA ke bentuk-bentuk Z-DNA. Dalam bentuk B-DNA, grup-grup
hydropholic methyl dari alur utama, menghasilkan pengaturan yang tepat. Dengan
mengubahnya ke bentuk Z, grup-grup methyl membentuk area hydropholik yang membantu
menstabilkan DNA. Konversi lokal ini (dari B-DNA ke Z-DNA) mungkin mempengaruhi fungsi
beberapa gen.

Dalampenelitiannya,Mendel dapat merumuskan suatu hukumyang dikenaldengan hukum


Mendel antara lain :
1.Hukum I Mendel, yaitu hukum segregasimenyatakan bahwa pasangan pasangan alel
selama pembentukan gamet dan berpasangan kembali secara acak pada saat fertilisasi antargamet
2.Hukum II Mendel, yaitu hukum pemisahan bebas menyatakan bahwa pada persilangan
dengan dua sifatbeda atau lebihmakasifatyang sepasang tidaktergantung dengan sifat
pasangannya
Macam- macam persilangan padahukum mendel :
1. Persilangan
Monohibrid
atau
Monohibridisasi
sederhana dengan satusifat beda

Contoh persilangan antara :


Mawar merah bergenotif (MM) , dan
Mawar putih bergenotif (mm)

ialah

suatupersilangan persilangan

2. Persilangan dihibrid atau dihibridisasi ialah suatu persilangan ( pembastaran ) dengan dua sifat
beda

Contoh persilangan antara :


Kacang ercis bulat kuning (BBKK),Gen B (bulat) dominan terhadap gen b (kisut)
Kacang ercis kisut hijau (bbkk). Gen K (kuning) dominan terhadap gen k (hijau)

3. Persilangan Trihibrid atau lebih adalah persilangan antar induk yang memiliki tiga atau lebih
sifatbeda. Misalnnya, persilangan dua organisme dengan genotif AaBbCc.Kita dapat menentukan
bahwa peristiwatersebutmerupakan 3 persilangan monohibridyang terpisah ,yaitu Aa >< Aa,Bb
>< Bb,dan Cc >< Cc. Hasil persilangan trihibrid dapat dijelaskan dengan prinsipsegresi
dankombinasi alel alelnya

4. Persilangan Resiprok atau persilangan tukar kelamin adalah persilangan ulang dengan jenis
kelamin yang dipertukarkan. Misalnya pada perkawinan monohybrid tanaman jantannya berbiji
bulat, sedangkan tanaman betina berbiji keriput. Maka pada perkawinan resiproknya adalah
tanaman jantannya berbiji keriput dan tanaman betinanya berbiji bulat.
contoh dapat digunakan percobaan Mendel lainnya
H : gen yang menentukan buah polong berwarna hijau
h : gen yang menentukan buah polong berwarna kuning
contoh : Persilangan resiproknya
P hh >< HH
P HH >< hh
Kuning
hijau
hijau
kuning
F1
Hh
F1
Hh
hijau
Hijau
serbuk sari : H dan h
Serbuk sari : H dan h

sel telur : H dan h


Sel telur : H dan h
F2
HH : polong hijau
F2
HH : polong hijau
Hh : polong hijau
Hh : polong hijau
Hh : polong hijau
Hh : polong hijau
hh : polong kuning
hh : polong kuning
5. Backcross atau persilangan kembali Ialah persilangan antara hibrid F1 dengan induknya jantan
atau betina
Contoh persilangan pada marmot.
B : gen untuk warna hitam
b : gen untuk warna putih
Contoh :
P
BB
><
bb
Hitam
Putih
F1
Bb (hitam)
backcross BB
><
Bb
F2
Hitam
Hitam
B

BB
Hitam
BB
Hitam

6. Persilangan testcrossatau uji silang Ialah persilangan antara hibrid F1 dengan individu yang
homozigotik resesif
Jika digunakan induk seperti pada contoh, hibrid
F1 disilangkan dengan induk betina (homozigotik resesif)
Uji silang monohibrid ini menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotip maupun genotip
1:1
P
BB
><
bb
Hitam
Putih
F1
Bb (hitam)
Uji silang
Bb
><
bb
Hitam
putih

Bb
hitam
50%

bb
putih
50%

PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL


Hukum I dan II Mendel yang telah dipelajari sebelumnya pada persilangan monohybrid
heterozigot akan menghasilkan perbandingan fenotip 3:1, sedangkan persilangan dihibrid
heterozigot menghasilkan perbandingan fenotip 9:3:3:1
Pada kenyataannya, kebanyakan sifat yang diturunkan dari induk kepada keturunannya tidak
dapat dianalisis dengan cara Mendel yang sederhana.
1) EPISTASIS dan HIPOTASIS
Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen

dominan menutupi pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut
epistasis, dan yang ditutupi disebut hipostasis.

Contoh: persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit kuning.
P : hitam
x
kuning
HHkk
hhKK

F1 : HhKh = hitam
Perhatikan bahwa H dan K berada bersama dan keduanya dominan. Tetapi karakter yang muncul
adalah hitam. Ini berarti hitam epistasis (menutupi) terhadap kuning/kuning hipostasis (ditutupi)
terhadap hitam
P2
: HhKk
x
HhKk
F2
: 9 H-K- : hitam
3 H-kk : hitam
3 hhK- : kuning
1 hhkk : putih
Rasio fenotif F2 hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1

2) POLIMERI
Polimeri adalah suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi mempengaruhi
karakter/sifat yang sama.
Polimeri memiliki ciri: makin banyak gen dominan, maka sifat karakternya makin kuat.

Contoh: persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum berkulit putih
P : gandum berkulit merah x
gandum berkulit putih
M1M1M2M2
m1m1m2m2
F1 : M1m1M2m2 = merah muda
P2 : M1m1M2m2
x
M1m1M2m2
F2 : 9 M1- M2 : merah merah tua sekali
3 M1- m2m2
: merah muda merah tua
3 m1m1M2 : merah muda merah tua
1 m1m1m2m2 : putih
Dari contoh di atas diketahui bahwa gen M1 dan M2 bukan alel, tetapi sama-sama
berpengaruh terhadap warna merah gandum.

Semakin banyak gen dominan, maka semakin merah warna gandum.


4M = merah tua sekali

3M = merah tua

2M = merah

M = merah muda

m = putih

Bila disamaratakan antara yang berwarna merah dengan yang berwarna putih, diperoleh:
Rasio fenotif F2 merah : putih = 15 : 1
3) KRIPTOMERI
Kriptomeri merupakan suatu peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila
berdiri sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yang menyertainya.
Kriptomeri memiliki ciri khas: ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel
berada bersama

Contoh: persilangan Linaria maroccana


A : ada anthosianin
B : protoplasma basa
a : tak ada anthosianin
b : protoplasma tidak basa
P
F1
P2
F2

merah
AAbb
: AaBb
: AaBb
: 9 A-B3 A-bb
3 aaB1 aabb

putih
aaBB
= ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
x
AaBb
: ungu
: merah
: putih
: putih

Rasio fenotif F2 ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

4) ATAVISME atau INTERAKSI ALEL


Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif.
Contoh: mengenai pial/jengger pada ayam

R-pp

: pial Ros/Gerigi

R-P- : pial Walnut/Sumpel


P : Ros
x
Pea
R-pp
rrPF1 : RrPp : Walnut
P2 : RrPp X RrPp
F2 : 9 R-P- : Walnut
3 R-pp : Ros
3 rrP- : Pea
1 rrpp : Single

rrP- : pial Pea/Biji

rrpp : pial Single/Bilah

Pada contoh di atas ada 2 karakter baru muncul:


- Walnut : muncul karena interaksi 2 gen dominan
- Singel : muncul karena interaksi 2 gen resesif
Rasio fenotif F2 Walnut : Ros : Pea : Single = 9 : 3 : 3 : 1

5) KOMPLEMENTER
Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi untuk
memunculkan suatu karakter.

Contoh: perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli


P : bisu tuli
x
bisu tuli
DDee
ddEE
F1 : DdEe = normal
D dan E berada bersama bekerjasama memunculkan karakter normal. Bila hanya memiliki salah
satu gen dominan D atau E saja, karakter yang muncul adalah bisu tuli.
P2 : DdEe X DdEe
F2 : 9 D-E- : normal
3 D-uu : bisu tuli
3 ppE- : bisu tuli
1 ppuu : bisu tuli

Tautan
Tautan dapat terjadi pada kromosom tubuh maupun kromosom kelamin. Tautan pada
kromosom tubuh disebut tautan autosomal atau tautan non-kelamin. Sedangkan tautan kelamin
disebut juga tautan seks.
Misal: AaBbCcDDee, gen A dan B saling bertautan. berapa kemungkinan gamet yang dapat
dibentuk?
kemungkinan gamet yang dapat dibentuk = jumlah kemungkinan gamet/jumlah gen yang tertaut
1. Tautan Autosomal
Tautan autosomal merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama, tidak
dapat bersegregasi secara bebas dan cenderung diturunkan bersama. Penelitian mengenai tautan
dilakukan secara intensif oleh Thomas Hunt Morgan. Beliau adalah orang pertama yang
menghubungkan suatu gen tertentu dengan kromosom khusus

Bukti gen tertaut dapat ditemukan pada Drosophila yang di testcross antara lalat buah yang
dibedakan dalam dua karakter, yaitu warna tubuh dan ukuran sayap.
2. Tautan Kelamin
Gen tertaut kelamin (sex linked genes) adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin
dan sifat yang ditimbulkan gen ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Kromosom
kelamin terdiri dari kromosom X dan kromosom Y. Perempuan memiliki susunan XX dan lakilaki XY.
Gen tertaut kromosom X adalah gen yang terdapat pada kromosom X
Gen tertaut kromosom Y adalah gen yang terdapat pada kromosom Y
Dari setiap persilangan, anak jantan akan menerima kromosom X dari induk betinanya.
Sedangkan anak betina akan menerima kromosom X dari kedua induknya.

Pindah Silang
Gen-gen yang mengalami tautan pada satu kromosom tidak selalu bersama-sama pada
saat pembentukan gamet melalui pembelahan meiosis. Gen-gen yang tertaut tersebut dapat
mengalami pindah silang. Pindah silang (crossing over) adalah peristiwa pertukaran gen-gen
suatu kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya.

Gen Letal

Gen Letal merupakan gen yang menyebabkan kematian bila dalam keadaan homozigot.
Letal dominan disebabkan oleh gen homozigot dominan, sedangkan letal resesif disebabkan oleh
gen homozigot resesif

Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks


Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat
gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin
tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut
seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada
kromosom Y.
1.
Buta warna
Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna
tertentu, buta warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah
dan hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam
kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan genotipe, yaitu:
1) XC XC : wanita normal
2) Xc Xc : wanita buta warna
3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier
4) XC Y : pria normal
5) XcY : pria buta warna
Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal
tetapi secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta
warna. Coba kalian buat diagram penurunan sifat, kepada siapa gen buta
warna seorang ibu diwariskan. (Ibu buta warna menikah dengan ayah
normal).

2.
Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak
dapat/sulit membeku bila luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita
meninggal karena terjadi pendarahan yang terus-menerus. Gen yang
mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam kromosom X.
Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan
kematian). Beberapa kemungkinan susunan genotype adalah:
1) XH XH : wanita normal
2) Xh Xh : wanita hemofilia bersifat letal
3) XH Xh : wanita pembawa/karier
4) XH Y : pria normal
5) Xh Y : pria hemofilia

Golongan Darah Manusia


Golongan Darah Sistem ABO
Penggolongan darah sistem ABO berdasarkan adanya dua macam antigen, yaitu antigen A dan
antigen B serta dua macam antibody, yaitu anti-A dan anti-B.
Antigen merupakan glikoprotein yang terdapat pada permukaan sel darah merah
Antibodi merupakan molekul protein yang dihasilkan oleh sel-B (limfosit-B) untuk merespon
adanya antigen. Antibodi terdapat pada serum atau cairan darah.

Golongan Darah Sistem MN


Berbeda dengan penggolongan darah sistem ABO, penggolongan darah sistem MN berdasarkan
adanya perbedaan salah satu jenis antigen glikoprotein. Antigen glikoprotein ini terdapat pada
membran sel darah merah yang disebut glikoforin A.

Golongan Darah Sistem Rhesus


Sistem Rh membagi golongan darah manusia menjadi dua kelompok berdasarkan reaksi
penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan annti serum Rh. Hasilnya berupa individu
dengan golongan Rh positif, dengan genotip RhRh atau Rhrh, memiliki antigen faktor rhesus di
dalam sel-sel darah merahnya.
Sebaliknya individu golongan Rh negatif, dengan genotip rhrh, tidak memiliki antigen faktor
rhesus di dalam sel-sel darah merahnya.

HUKUM HARDY - WEINBERG


Populasi mendelian yang berukuran besar sangat memungkinkan terjadinya kawin acak
(panmiksia) di antara individu-individu anggotanya. Artinya, tiap individu memiliki peluang
yang sama untuk bertemu dengan individu lain, baik dengan genotipe yang sama maupun
berbeda dengannya. Dengan adanya sistem kawin acak ini, frekuensi alel akan senantiasa
konstan dari generasi ke generasi. Prinsip ini dirumuskan oleh G.H. Hardy, ahli matematika dari
Inggris, dan W.Weinberg, dokter dari Jerman,. sehingga selanjutnya dikenal sebagai hukum
keseimbangan Hardy-Weinberg.
Di samping kawin acak, ada persyaratan lain yang harus dipenuhi bagi berlakunya hukum
keseimbangan Hardy-Weinberg, yaitu tidak terjadi migrasi, mutasi, dan seleksi. Dengan perkatan
lain, terjadinya peristiwa-peristiwa ini serta sistem kawin yang tidak acak akan mengakibatkan
perubahan frekuensi alel.

Deduksi terhadap hukum keseimbangan Hardy-Weinberg meliputi tiga langkah, yaitu :


(1) Dari tetua kepada gamet-gamet yang dihasilkannya
(2) Dari penggabungan gamet-gamet kepada genotipe zigot yang dibentuk
(3) Dari genotipe zigot kepada frekuensi alel pada generasi keturunan.
Secara lebih rinci ketiga langkah ini dapat dijelaskan sebagai berikut.
Kembali kita misalkan bahwa pada generasi tetua terdapat genotipe AA, Aa, dan aa,
masing-masing dengan frekuensi P, H, dan Q. Sementara itu, frekuensi alel A adalah p, sedang
frekuensi alel a adalah q. Dari populasi generasi tetua ini akan dihasilkan dua macam gamet,
yaitu A dan a. Frekuensi gamet A sama dengan frekuensi alel A (p). Begitu juga, frekuensi gamet
a sama dengan frekuensi alel a (q).
Dengan berlangsungnya kawin acak, maka terjadi penggabungan gamet A dan a secara
acak pula. Oleh karena itu, zigot-zigot yang terbentuk akan memilki frekuensi genotipe sebagai
hasil kali frekuensi gamet yang bergabung. Pada Tabel 15.1 terlihat bahwa tiga macam genotipe
zigot akan terbentuk, yakni AA, Aa, dan aa, masing-masing dengan frekuensi p2, 2pq, dan q2.
Tabel 15.1. Pembentukan zigot pada kawin acak
Gamet-gamet Edan
frekuensinya
A(p)
Gamet-gamet G
dan frekuensinya

a(q)
2

A (p)

AA(p ) Aa(pq)

a (q)

Aa(pq) aa(q2)

Oleh karena frekuensi genotipe zigot telah didapatkan, maka frekuensi alel pada populasi
zigot atau populasi generasi keturunan dapat dihitung. Fekuensi alel A = p 2 + (2pq) = p2 + pq =
p (p + q) = p. Frekuensi alel a = q 2 + (2pq) = q2 + pq = q (p + q) = q. Dengan demikian, dapat
dilihat bahwa frekuensi alel pada generasi keturunan sama dengan frekuensi alel pada generasi
tetua.
Kita ketahui bahwa frekuensi gene pool dari generasi ke generasi pada waktu ini (populasi
hipotesis) adalah 0,9 dan 0,1; dan perbandingan genotip adalah 0,81; 0,81; dan 0,01. Dengan
angka angka ini kita akan mendapatkan harga yang sama pada generasi berikutnya. Hasil yang
sama ini akan kita jumpai pada generasi seterusnya, frekuensi genetis dan perbandingan genotip
tidak berubah. Dapat kita simpulkan bahwa perubahan evolusi tidak terjadi. Hal ini dapat
diketahui oleh Hardy (1908) dari Cambrige University dan Weinberg dari jerman yang bekerja
secara terpisah.
Secara singkat dikatakan di dalam rumus Hardy-Weinberg
Di bawah suatu kondisi yang stabil, baik frekuensi gen maupun perbandingan genotip akan
tetap (konstan) dari generasi ke generasi pada populasi yang berbiak secara seksual
Kondisi yang Diperlukan untuk Keseimbangan Genetis

Perlu diteliti apakah yang dimaksud dengan kondisi pada hokum Hardy Weinberg,
sehingga menyebabkan gene pool dari suatu populasi berada di dalam keseimbangan genetis.
Kondisi tersebut digambarkan sebagai berikut:
Populasi harus cukup besar, sehingga suatu faktor kebetulan saja tidak mungkin
mengubah frekuensi genetis secara berarti.

Mutasi tidak boleh terjadi, atau harus terjadi keseimbangan secara mutasi.

Harus tidak terjadi emigrasi dan imigrasi.

Reproduksi harus sama sekali sembarang (random).

Secara teoritis, suatu populasi harus begitu besar sehingga dapat dianggap bukan
merupakan faktor penyebab dari perubahan frekuensi genetis. Dalam kenyataan, tidaklah ada
populasi yang besarnya tidak terbatas, tetapi beberapa populasi alami dapat cukup besar sehingga
perubahan sedikit saja tidak cukup menjadi penyebab dari perubahan yang berarti pada frekuensi
genetis gene pool mereka.
Suatu populasi produktif yang terdiri lebih dari 10.000 anggota yang dapat berbiak,
mempunyai kemungkinan besar tidak dipengaruhi secara berarti oleh perubahan sembarang,
yang dapat menuju kepada lenyapnya suatu alel dari gene pool, meskipun alel itu merupakan alel
superior. Di dalam populasi yang demikian, ternyata hanya terdapat sangat kecil alel yang
mempunyai frekuensi antara, rupanya semua alel itu mempunyai kecenderungan untuk hilang
dengan segera atau tertahan sebagai satu satunya alel yang ada. Dengan perkataan lain,
populasi kecil mempunyai kecenderungan besar untuk menjadi homozigot, sedangkan populasi
besar cenderung untuk lebih bermacam macam.
Jadi suatu kesempatan dapat menyebabkan perubahan evolusi di dalam populasi kecil,
tetapi perubahan ini kadang kadang disebut juga genetic drift atau pergeseran genetis tidak
dipengaruhi secara besar oleh adaptivitas relative dari berbagai gen. Hal ini disebut sebagai
evolusi pertengahan (intermediate evolution). Syarat kedua bagi keseimbangan mutasi mungkin
tidak dijumpai pada suatu populasi.

a.

Mutasi maju
Mutasi selalu terjadi, tidak ada suatu cara apapun untuk mencegahnya. Hampir semua gen
mungkin mengalami mutasi sekali pada 50.000 sampai 10.000 pembelahan, kecepatan mutasi
pada berbagai macam gen berbeda. Sangat jarang mutasi alel dengan sifat sama dapat sampai
mencapai keseimbangan. Jadi jumlah mutasi maju jarang sekali sama dengan mutasi balik di
dalam suatu kesatuan waktu. Contoh mutasi alel A ke alel a adalah mutasi maju, sedangkan
mutasi dari a ke A adalah mutasi mundur.

b. Mutasi mundur
Kecepatan dari kedua mutasi ini jarang sekali akan terjadi dalam keadaan yang sama - sama
betul sama, salah satu mutasi yang akan terjadi lebih sering. Tekanan mutasi ini akan cenderung
untuk menyebabkan pergeseran perlahan lahan pada frekuensi genetis di dalam populasi. Alel
yang lebih stabil akan cenderung untuk bertambah frekuensinya, sedangkan alel yang mudah
bermutasi akan cenderung untuk berkurang frekuensinya, kecuali kalau ada faktor lain yang
mengubah tekanan mutasi ini. Meskipun tekanan mutasi selalu ada, tetapi mungkin sekali bahwa
ini merupakan faktor utama yang dapat menghasilkan perubahan pada frekuensi genetis di dalam
suatu populasi. Mutasi berjalan begitu lambat sehingga kalau bereaksi secara tunggal akan
membutuhkan waktu yang lama sekali untuk menimbulkan suatu perubahan yang nyata (kecuali
dalam hal poliploid). Mutasi terjadi secara sembarang (random) dan seringkali cenderung untuk
mengarah pada jurusan yang berbeda dari faktor faktor lain yang menyebabkan organism
sesungguhnya harus berevolusi.
Mutasi mempertinggi variabilitas sehingga dengan demikian merupakan bahan (raw
material) yang segera ada untuk evolusi, tetapi jarang menentukan arah atau sifat dari
perubahan evolusi.
Kalau gene pool harus dalam keadaan seimbang, sudah barang tentu imigrasi dari populasi
lain tidak boleh terjadi kalau hal ini akan menyebabkan terjadinya pemasukan gen baru.
Hilangnya gene pool secara emigrasi harus tidak boleh terjadi. sebagian besar populasi alami
mungkin paling sedikit mengalami migrasi genetis di dalam jumlah yang sangat kecil, dan faktor
ini menambah terjadinya variasi yang cenderung untuk mengacaukan keseimbangan HardyWeinberg. Sangat disangsikan akan adanya suatu populasi yang bebas dari migrasi genetis dan
pada beberapa kejadian dimana migrasi genetis terjadi, hal ini terjadi begitu kecil sehingga dapat
diabaikan sebagai faktor yang menyebabkan pergeseran frekuensi genetis. Itulah sebabnya dapat
kita simpulkan bahwa syarat ketiga untuk keseimbangan genetis kadang kadang terjadi di alam.
Kondisi untuk keseimbangan genetis di dalam populasi adalah perkembangbiakan atau
reproduksi yang random. Reproduksi atau perkembangbiakan tidak hanya bertanggung jawab
atas kelangsungan reproduksi dari suatu populasi. Seleksi pasangan, efisiensi dan frekuensi
proses perkawinan, fertilitas, jumlah zigot yang terjadi pada setiap perkawinan, prosentase zigot
yang menuju kea rah pertumbuhan embrio dan kelahiran berhasil, kemampuan hidup keturunan
sampai mencapai umur berbiak. Hal tersebut mempunyai pengaruh langsung pada keturunannya
dalam arti keselamatan atau efisiensi dari reproduksi. Bila reproduksi merupakan sesuatu yang
sama sekali random, maka semua faktor yang mempengaruhi harus random, yakni tidak
terganggu dari genotip.
Keadaan tersebut di atas mungkin tidak dijumpai pada suatu populasi. Faktor faktor
tersebut mungkin selalu berhubungan dengan genotip, yakni genotip dari organisme yang
mempengaruhi pasangannya dan semua hal yang disebutkan di atas. Secara singkat dapat

dikatakan bahwa tidak ada aspek reproduksi yang sama sekali tidak mempunyai hubungan
dengan genotip.
Reproduksi tidak sembarang (nonrandom) adalah hokum umum. Reproduksi di dalam arti
luas adalah seleksi alam. Jadi seleksi selalu bekerja pada semua populasi. Sehingga kalau kita
simpulkan, empat kondisi yang diperlukan untuk keseimbangan genetis yang diusulkan oleh
hokum Hardy-Weinberg adalah:

Ditemukan pada populasi besar.

Tidak pernah dijumpai mutasi.

Tanpa migrasi.

Reproduksi random tidak pernah dijumpai.

Suatu keseimbangan yang lengkap di dalam gene pool tidak pernah dijumpai, perubahan secara
evolusi adalah sifat sifat fundamental dari kehidupan suatu populasi.
Peranan Seleksi Alam
Setelah ditemukan daya antibiotik dari penisilin, kemudian diketahui pula bahwa suatu
bakteri yang disebut Staphylococcus aureus dapat dengan cepat tumbuh resistan terhadap
antibiotic tersebut. Akan dibutuhkan dosis yang lebih tinggi lagi untuk membunuh bakteri
tersebut, jadi nyatalah bahwa di bawah pengaruh seleksi penisilin yang kuat, maka populasi
bakteri mengalami perubahan secara evolusi. Fenomena ini telah diselidiki secara mendalam di
laboratorium secara eksperimental. Pada eksperimen tersebut menujukkan, kultur dari berjuta
juta bakteri mati, dan hanya beberapa yang dapat hidup terus. Kalau sisa bakteri yang hidup ini
dikenai penisilin dari dosis yang sama, maka hampir semua bakteri dapat hidup.
Gen untuk kekebalan mungkin telah ada pada populasi sebelum percobaan di atas
dimulai, dan antibiotic hanyalah membunuh bakteri yang tidak mempunyai gen ini, yang
ditinggalkan hanyalah bakteri yang mempunyai gen kekebalan. Dengan perkataan lain, penisilin
mungkin hanya melakukan suatu tekanan seleksi yang kuat terhadap gen yang tidak kebal,
sehingga menyebabkan adanya pergeseran besar pada frekuensi tersebut.
Dari beberapa percobaan diketahui bahwa keterangan pertama rupanya benar. Obat ini
tidak menyebabkan adanya mutasi untuk kekebalan, hanya mengadakan seleksi terhadap bakteri
yang tidak kebal. Beberapa gen yang menentukan jalan metabolism yang menyebabkan resistensi
terhadap penisilin sudah ada di dalam kebanyakan populasi pada frekuensi rendah yang muncul
mula mula sekali sebagai hasil mutasi sembarang. Seandainya gen semacam itu belum ada
pada populasi yang terkena penisilin, tidak akan ada sel dari populasi yang dapat hidup dan
populasi tersebut akan tersapu bersih.

Hal tersebut di atas, tidak berarti bahwa mutasi baru tidak dapat memperbaiki kekebalan,
malahan seleksi terus menerus oleh penisilin biasanya menuju ke arah penambahan resistensi
secara gradual. Hal ini sudah hampir dipastikan sebagai hasil dari mutasi. Tetapi mutasi tidak
dihasilkan oleh kondisi sama yang menyeleksi gen mutan yang telah timbul.
Keuntungan mutasi pada suatu keadaan keliling yang mengandung penisilin dapat timbul
sewaktu obat itu dimasukkan sebagai hal yang terjadi secara kebetulan. Sebab mutasi yang
serupa dapat juga timbul meskipun penisilin tidak ada. Evolusi resistensi obat pada bakteri tidak
dapat disamakan seluruhnya pada evolusi organisme biparental, sebab seleksi yang hebat dapat
mengubah frekuensi genetis lebih cepat pada organism haploid aseksual daripada organisme
biparental.
Rekombinasi yang terjadi pada setiap generasi pada spesies biparental sering
menimbulkan kembali genotip yang hilang pada generasi sebelumnya. Hal ini tidak akan terjadi
pada organisme aseksual. Tetapi bagaimanapun juga, suatu tekanan seleksi yang sangat kecil
dapat menimbulkan suatu pergeseran besar pada frekuensi gen suatu populasi biparental kalau
jangka waktunya mencapai 50.000 tahun (meskipun waktu ini relative sangat pendek). Hal
tersebut pernah diperhitungkan Haldane bahwa jika suatu alel dominan yang memperkuat suatu
individu dibawa oleh satu bagian dari 1000 (misalnya 1000 individu dari AA yang dapat hidup
dan berbiak untuk alel dominan dapat bertambah dari alel resesif).

BAB III
PENUTUP
A.

Kesimpulan

Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pewarisansifatdan variasiyang diwariskan.Teori


pewarisan sifat ataubiasa disebut hukum heraditas pertamakalidicetuskanoleh Gregor Johann
Mendel.Didalam genetika terbagi menjadi beberapa bagian yaitu kromosom, DNA,dan RNA.
Genetika saling berkaitan satu sama lainnya.
Diposkan oleh Fathurrahman Sagitarius di 21.44

http://fathurrahmankidbuu.blogspot.co.id/2013/10/makalah-biologi-tentanggenetika.html

BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Setiap makhluk hidup di dunia ini memiliki penampakan fisik (fenotip) yang dikendalikan oleh
rangkaian perintah kimia. Di dalam setiap sel makhluk hidup, terdapat sebuah inti yang memuat
serangkaian kimia asam Deuxiribonucleid Acid/Asam Nuklead Deuksiribo (DNA). Setiap sel pada satu
makhluk hidup, memiliki salinan DNA yang sama. Jadi, pada hamster A, sel mata memiliki salinan DNA
yang sama persis dengan DNA sel kaki, sel telinga, sel rambut dan lain sebagainya. Namun demikian
DNA inilah yang juga memberi perintah kepada sel-sel tersebut untuk berkembang menjadi sel-sel yang
spesifik, baik menjadi sel mata, sel kaki, sel bulu, atau sel lainnya.
DNA pada setiap makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah yang disebut kromosom. Tiap
kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk fisik tubuh. Jumlah
kromosom pada tiap spesies berbeda. Oleh sebab itu, tidak semua makhluk hidup bisa melakukan
perkawinan antar spesies, karena tiap kromosom dari sperma harus mendapat pasangan kromosom lain
dari sel telur. Walaupun jumlah kromosom sama, belum tentu perkawinan berhasil. Ibarat kunci dan
gembok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur harus identik. Kunci berbentuk bulat tidak dapat
dimasukkan ke lubang gembok yang berbentuk pipih. Inilah mengapa perkawinan antar spesies yang
memiliki kromosom sama belum tentu berhasil. Kalaupun berhasil, biasanya akan menghasilkan mutasi
yang menyebabkan cacat pada keturunan atau kematian pada induk.
B. Rumusan Masalah
Dalam penulisan makalah ini masalah yang akan dibahas adalah sebagai berikut :
1.

Apa yang dimaksud dengan gen?

2.

bagaimana bunyi Hukum genetika?

3.

Apa pengertian kromosom?

C. Tujuan
Ditulisnya makalah ini bertujuan agar kita menambah bekal pengetahuan tentang genetika.
Sebagai bahan referensi dalam ilmu pengetahuan.

BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian Gen

GEN

adalah

"substansi

hereditas"

yang

terletak

di

dalam

kromosom.

Gen bersifat antaralain :


-

Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.

Mengandung informasi genetika.

Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.


Thomas Hunt Morgan adalah ahli genetika dari Amerika Serikat yang menemukan bahwa
faktorfaktor. keturunan (gen) tersimpan dalam lokus yang khas dalam kromosom.Pada setiap makhluk
hidup pasti memiliki substansi gen pada kromosom.Perubahan pada gen atau genetika pada makhluk
tersebut akan berakibat pada terjadinya perubahan sifat organisme tersebut. Perubahan pada gen
kromosom dapat terjadi akibat :

a.

Mutasi Gen
Mutasi adalah perubahan pada struktur kimia gen yang bersifat turun temurun yang terjadi bisa
secara spontan atau tidak spontan oleh zat kimia, radiasi sinar radioaktif, terinfeksi virus, dan lain
sebagainya.

b.

Rekombinasi Gen
Pengertian dan arti definisi rekombinasi gen adalah penggabungan beberapa gen induk jantan dan
betina ketika pembuahan ovum oleh sperma yang menyebabkan adanya susunan pasangan gen yang
berbedadari induknya. Akibatnya adalah lahirnya varian spesies baru..
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk
beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah Johan Gregor Mendel .

B. Hukum genetika
Gregor Mendel dikenal sebagai bapak genetika, dan ia-lah yang menciptakan hukum-hukum
genetika. Hingga saat ini, hukum ini terbukti bermanfaat dalam menemukan dan mempelajari gen. Gregor
Mendel adalah seorang Augustinian Monk. Beberapa percobaan awal yang dilakukan oleh dia berada di
persimpangan tanaman kacang putih dan bunga ungu tanaman.
Dia menyadari bahwa penyerbukan silang ini menghasilkan keturunan hibrida. Ia kemudian,
menemukan bahwa karakteristik dari setiap tanaman tergantung pada sesuatu yang disebut faktor.
Faktor-faktor tersebut kemudian diidentifikasi dan dinamakan sebagai gen. Hukum Mendel genetika
menyatakan bahwa gen biasanya terjadi sebagai pasangan dalam sel-sel tubuh dan terpisah ketika sel
kelamin terbentuk. Ia juga menyatakan bahwa dalam setiap pasangan gen, salah satu yang dominan dan
yang lain resesif di alam. Ciri-ciri gen dominan membantu untuk menentukan fitur.
Mendel juga menyatakan bahwa setiap sel individu akan memiliki dua gen dan satu dari setiap
orangtua. Dua gen ini mungkin atau mungkin tidak mengandung jenis yang sama sifat. Kedua gen akan
sama, dan masing-masing gen disebut homozigot untuk sifat. Jika kedua gen memiliki sifat yang
berbeda, maka disebut heterozigot. Jika gen bolak-balik, maka mereka disebut alel. Alel menentukan
genotipe individu. Alel ini juga ditemukan dalam berpasangan, di mana setiap alel berasal dari masingmasing orang tua; satu berasal dari laki-laki dan yang lain berasal dari perempuan. Gen ini bisa
diteruskan ketika individu dewasa dan mereka ditularkan ke sperma atau telur.

C. Pengertian kromosom
Kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma (warna) dan soma (badan). Istilah ini
muncul karena bagian ini akan jelas terlihat di bawah mikroskop apabila diberi zat warna. Kromosom
terletak di dalam nukleus (inti sel). Inti sel tubuh dan inti sel kelamin suatu organisme mempunyai jumlah
yang berbeda. Kromosom yang terletak di dalam inti sel tubuh bersifat haploid (2n), sedangkan yang
terletak di dalam inti sel kelamin (gamet) bersifat haploid (n). Jumlah kromosom pada sel tubuh manusia
sebanyak 46 (23 pasang), sedangkan pada sel kelaminnya (sperma atau ovum) sebanyak 23. dalam
setiap kromosom manusia terdapat ribuan gen.
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat
keturunan (hereditas). Kromosom adalah khas bagi makhluk hidup. Didalam inti sel terdapat kromosom.
Didalam kromosom terdapat gen atau faktor pembawa sifat keturunan. Dengan demikian, individu baru
hasil

perkembangbiakan

generatif

membawa

kedua

sifat

induknya.

Sepasang

kromosom

adalah "Homolog" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut alela.
Lokus

adalah

lokasi

yang

diperuntukkan

bagi

gen

dalam

kromosom.

alel ganda (multiple alleles) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.
Dikenal dua macam kromosom yaitu:
1.

Kromosom badan (Autosom).


Kromosom tubuh atau autosom adalah kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin, berjumlah
2n-2. pada manusia jumlah autosom pada setiap sel tubuh sebanyak 44 (22pasang).

2.

Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).


Kromosom kelamin (seks) atau gonosom adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin,
berjumlah sepasang. Kromosom kelamin pada wanita XX, sedangkan laki-laki XY.
DNA pada setiap makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah yang disebut kromosom. Tiap
kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk fisik tubuh. Jumlah
kromosom pada tiap spesies berbeda. Oleh sebab itu, tidak semua makhluk hidup bisa melakukan
perkawinan antar spesies, karena tiap kromosom dari sperma harus mendapat pasangan kromosom lain
dari sel telur. Walaupun jumlah kromosom sama, belum tentu perkawinan berhasil. Ibarat kunci dan
gembok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur harus identik. Kunci berbentuk bulat tidak dapat
dimasukkan ke lubang gembok yang berbentuk pipih. Inilah mengapa perkawinan antar spesies yang
memiliki kromosom sama belum tentu berhasil. Kalaupun berhasil, biasanya akan menghasilkan mutasi
yang menyebabkan cacat pada keturunan atau kematian pada induk.

BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Dari makalah yang kita buat dapat kita simpulkanbahwa gen adalah substansi hereditas yang
terletak di dalam kromosom. Gen mempunyai sifat antara lain :
-

Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.

Mengandung informasi genetika.

Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.


Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk
beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah Johan Gregor Mendel .
Hukum Mendel genetika menyatakan bahwa gen biasanya terjadi sebagai pasangan dalam sel-sel
tubuh dan terpisah ketika sel kelamin terbentuk. Ia juga menyatakan bahwa dalam setiap pasangan gen,
salah satu yang dominan dan yang lain resesif di alam. Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel
yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas).
Berdasarkanfungsinya, kromosom dibedakan menjadi dua tipe, yaitu:

1.

Kromosom Tubuh(Autosom)
Yaitu kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh.

2.

Kromosom Kelamin(Gonosom)
Yaitu kromosom yang menentukan jenis kelaminpada individu jantan atau betina atau pada manusia pria
atau wanita.

B. Saran
DaBAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Setiap makhluk hidup di dunia ini memiliki penampakan fisik (fenotip) yang dikendalikan oleh
rangkaian perintah kimia. Di dalam setiap sel makhluk hidup, terdapat sebuah inti yang memuat
serangkaian kimia asam Deuxiribonucleid Acid/Asam Nuklead Deuksiribo (DNA). Setiap sel pada satu
makhluk hidup, memiliki salinan DNA yang sama. Jadi, pada hamster A, sel mata memiliki salinan DNA
yang sama persis dengan DNA sel kaki, sel telinga, sel rambut dan lain sebagainya. Namun demikian
DNA inilah yang juga memberi perintah kepada sel-sel tersebut untuk berkembang menjadi sel-sel yang
spesifik, baik menjadi sel mata, sel kaki, sel bulu, atau sel lainnya.
DNA pada setiap makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah yang disebut kromosom. Tiap
kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk fisik tubuh. Jumlah
kromosom pada tiap spesies berbeda. Oleh sebab itu, tidak semua makhluk hidup bisa melakukan
perkawinan antar spesies, karena tiap kromosom dari sperma harus mendapat pasangan kromosom lain
dari sel telur. Walaupun jumlah kromosom sama, belum tentu perkawinan berhasil. Ibarat kunci dan
gembok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur harus identik. Kunci berbentuk bulat tidak dapat
dimasukkan ke lubang gembok yang berbentuk pipih. Inilah mengapa perkawinan antar spesies yang
memiliki kromosom sama belum tentu berhasil. Kalaupun berhasil, biasanya akan menghasilkan mutasi
yang menyebabkan cacat pada keturunan atau kematian pada induk.
B. Rumusan Masalah
Dalam penulisan makalah ini masalah yang akan dibahas adalah sebagai berikut :

C. Tujuan

1.

Apa yang dimaksud dengan gen?

2.

bagaimana bunyi Hukum genetika?

3.

Apa pengertian kromosom?

Ditulisnya makalah ini bertujuan agar kita menambah bekal pengetahuan tentang genetika.
Sebagai bahan referensi dalam ilmu pengetahuan.

BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian Gen
GEN

adalah

"substansi

hereditas"

yang

terletak

di

dalam

kromosom.

Gen bersifat antaralain :


-

Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.

Mengandung informasi genetika.

Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.


Thomas Hunt Morgan adalah ahli genetika dari Amerika Serikat yang menemukan bahwa
faktorfaktor. keturunan (gen) tersimpan dalam lokus yang khas dalam kromosom.Pada setiap makhluk
hidup pasti memiliki substansi gen pada kromosom.Perubahan pada gen atau genetika pada makhluk
tersebut akan berakibat pada terjadinya perubahan sifat organisme tersebut. Perubahan pada gen
kromosom dapat terjadi akibat :

a.

Mutasi Gen
Mutasi adalah perubahan pada struktur kimia gen yang bersifat turun temurun yang terjadi bisa
secara spontan atau tidak spontan oleh zat kimia, radiasi sinar radioaktif, terinfeksi virus, dan lain
sebagainya.

b.

Rekombinasi Gen
Pengertian dan arti definisi rekombinasi gen adalah penggabungan beberapa gen induk jantan dan
betina ketika pembuahan ovum oleh sperma yang menyebabkan adanya susunan pasangan gen yang
berbedadari induknya. Akibatnya adalah lahirnya varian spesies baru..
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk
beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah Johan Gregor Mendel .

B. Hukum genetika
Gregor Mendel dikenal sebagai bapak genetika, dan ia-lah yang menciptakan hukum-hukum
genetika. Hingga saat ini, hukum ini terbukti bermanfaat dalam menemukan dan mempelajari gen. Gregor
Mendel adalah seorang Augustinian Monk. Beberapa percobaan awal yang dilakukan oleh dia berada di
persimpangan tanaman kacang putih dan bunga ungu tanaman.

Dia menyadari bahwa penyerbukan silang ini menghasilkan keturunan hibrida. Ia kemudian,
menemukan bahwa karakteristik dari setiap tanaman tergantung pada sesuatu yang disebut faktor.
Faktor-faktor tersebut kemudian diidentifikasi dan dinamakan sebagai gen. Hukum Mendel genetika
menyatakan bahwa gen biasanya terjadi sebagai pasangan dalam sel-sel tubuh dan terpisah ketika sel
kelamin terbentuk. Ia juga menyatakan bahwa dalam setiap pasangan gen, salah satu yang dominan dan
yang lain resesif di alam. Ciri-ciri gen dominan membantu untuk menentukan fitur.
Mendel juga menyatakan bahwa setiap sel individu akan memiliki dua gen dan satu dari setiap
orangtua. Dua gen ini mungkin atau mungkin tidak mengandung jenis yang sama sifat. Kedua gen akan
sama, dan masing-masing gen disebut homozigot untuk sifat. Jika kedua gen memiliki sifat yang
berbeda, maka disebut heterozigot. Jika gen bolak-balik, maka mereka disebut alel. Alel menentukan
genotipe individu. Alel ini juga ditemukan dalam berpasangan, di mana setiap alel berasal dari masingmasing orang tua; satu berasal dari laki-laki dan yang lain berasal dari perempuan. Gen ini bisa
diteruskan ketika individu dewasa dan mereka ditularkan ke sperma atau telur.
C. Pengertian kromosom
Kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma (warna) dan soma (badan). Istilah ini
muncul karena bagian ini akan jelas terlihat di bawah mikroskop apabila diberi zat warna. Kromosom
terletak di dalam nukleus (inti sel). Inti sel tubuh dan inti sel kelamin suatu organisme mempunyai jumlah
yang berbeda. Kromosom yang terletak di dalam inti sel tubuh bersifat haploid (2n), sedangkan yang
terletak di dalam inti sel kelamin (gamet) bersifat haploid (n). Jumlah kromosom pada sel tubuh manusia
sebanyak 46 (23 pasang), sedangkan pada sel kelaminnya (sperma atau ovum) sebanyak 23. dalam
setiap kromosom manusia terdapat ribuan gen.
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat
keturunan (hereditas). Kromosom adalah khas bagi makhluk hidup. Didalam inti sel terdapat kromosom.
Didalam kromosom terdapat gen atau faktor pembawa sifat keturunan. Dengan demikian, individu baru
hasil

perkembangbiakan

generatif

membawa

kedua

sifat

induknya.

Sepasang

kromosom

adalah "Homolog" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut alela.
Lokus

adalah

lokasi

yang

diperuntukkan

bagi

gen

dalam

kromosom.

alel ganda (multiple alleles) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.
Dikenal dua macam kromosom yaitu:
1.

Kromosom badan (Autosom).


Kromosom tubuh atau autosom adalah kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin, berjumlah
2n-2. pada manusia jumlah autosom pada setiap sel tubuh sebanyak 44 (22pasang).

2.

Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).


Kromosom kelamin (seks) atau gonosom adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin,
berjumlah sepasang. Kromosom kelamin pada wanita XX, sedangkan laki-laki XY.
DNA pada setiap makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah yang disebut kromosom. Tiap
kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk fisik tubuh. Jumlah
kromosom pada tiap spesies berbeda. Oleh sebab itu, tidak semua makhluk hidup bisa melakukan
perkawinan antar spesies, karena tiap kromosom dari sperma harus mendapat pasangan kromosom lain
dari sel telur. Walaupun jumlah kromosom sama, belum tentu perkawinan berhasil. Ibarat kunci dan
gembok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur harus identik. Kunci berbentuk bulat tidak dapat

dimasukkan ke lubang gembok yang berbentuk pipih. Inilah mengapa perkawinan antar spesies yang
memiliki kromosom sama belum tentu berhasil. Kalaupun berhasil, biasanya akan menghasilkan mutasi
yang menyebabkan cacat pada keturunan atau kematian pada induk.

BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Dari makalah yang kita buat dapat kita simpulkanbahwa gen adalah substansi hereditas yang
terletak di dalam kromosom. Gen mempunyai sifat antara lain :
-

Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.

Mengandung informasi genetika.

Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.


Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk
beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah Johan Gregor Mendel .
Hukum Mendel genetika menyatakan bahwa gen biasanya terjadi sebagai pasangan dalam sel-sel
tubuh dan terpisah ketika sel kelamin terbentuk. Ia juga menyatakan bahwa dalam setiap pasangan gen,
salah satu yang dominan dan yang lain resesif di alam. Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel
yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas).
Berdasarkanfungsinya, kromosom dibedakan menjadi dua tipe, yaitu:

1.

Kromosom Tubuh(Autosom)
Yaitu kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh.

2.

Kromosom Kelamin(Gonosom)
Yaitu kromosom yang menentukan jenis kelaminpada individu jantan atau betina atau pada manusia pria
atau wanita.

B. Saran
Dari makalah yang kami buat, kami sebagai penulis menyarankan agar kita sebagai guru
hendaknya berhat-hati dalam memberi pengajaran terutama pelajaran Bahasa Indonesia kepada anak
didik kita. Untuk memberikan pelajaran Bahasa Indonesia yang baik dan benar, kita juga harus
mengetahui aturan-aturan Bahasa yang baku yang sesuai.
DAFTAR PUSTAKA
Pratiwi, D.A. dkk. 1998. Buku Penuntun Biologi SMU Kelas 3. Jakarta : Erlangga.
http:// free.vlsm.org/ v12/ sponsor/ Sponsor Pendamping/ Praweda/ Biologi/ 0122%20 Bio%203-2c.htm. di
download Tanggal 17 Maret 2010.
http://www.scribd.com/doc/19598670/Presentasi-Gen-Kromosom. di download Tanggal 17 Maret 2010.
ri makalah yang kami buat, kami sebagai penulis menyarankan agar kita sebagai guru hendaknya
berhat-hati dalam memberi pengajaran terutama pelajaran Bahasa Indonesia kepada anak didik kita.
Untuk memberikan pelajaran Bahasa Indonesia yang baik dan benar, kita juga harus mengetahui aturanaturan Bahasa yang baku yang sesuai.

DAFTAR PUSTAKA
Pratiwi, D.A. dkk. 1998. Buku Penuntun Biologi SMU Kelas 3. Jakarta : Erlangga.
http:// free.vlsm.org/ v12/ sponsor/ Sponsor Pendamping/ Praweda/ Biologi/ 0122%20 Bio%203-2c.htm. di
download Tanggal 17 Maret 2010.
http://www.scribd.com/doc/19598670/Presentasi-Gen-Kromosom. di download Tanggal 17 Maret 2010.

BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang


Sebenarnya sejak dahulu kala orang mengetahui bahwa kebanyakan anak mirip dengan
orang tuanya, baik wajahnya, tingkah lakunya maupun kesukaannya. Orang Belanda mengenal
pepatah yang sangat terkenal De Appel valt niet ver van de boom (artinya : buah apel jatuh,
tidak jauh dari pohonnya). Orang yang berbahasa Inggris pun mengenal pepatah semacam itu,
yaitu Like father like son. Bangsa kita pun tidak ketinggalan dengan pepatah serupa yang
berbunyi Air cucuran jatuh ke pelimbahan juga.
Namun demikian kita masih sering mendengar ucapan atau anggapan keliru, seolah-olah
sifat seseorang itu ada hubungannya dengan keturunan. Misalnya seorang ayah yang
pekerjaannya sehari-hari menempa besi sehingga lengannya berotot kuat tentu akan mempunyai
anak laki-laki yang berotot kuat pula seperti ayahnya. Dan masih banyak contoh lainnya.
Genetika tergolong dalam ilmu hayat yang mempelajari turun temurunnya sifat-sifat induk
kepada keturunannya.
1.2 Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang masalah yang telah diuraikan, dapat dirumuskan masalahmasalah yang akan dibahas pada makalah ini. Masalah yang dimaksud adalah sebagai berikut:
a. Apakah yang di maksud dengan meosis dan siklus hidup seksual ?
b. Jelaskan ide tentang gen dan hukum Mendel !
c. Jelaskan dasar kromosom penurunan sifat !
d. Jelaskan dasar molekuler penurunan sifat !
e. Jelaskan model mikroba !
1.3 Tujuan
Adapun tujuan dalam penulisan makalah ini adalah sebagai berikut:
a. Untuk mengetahui tentang meosis dan siklus hidup seksual
b. Untuk mengetahui ide tentang gen dan hukum mendel
c. Untuk mengetahui dasar penurunan sifat
d. Untuk mengetahui model mikroba

BAB II
PEMBAHASAN

a.

b.

a.

b.

2.1 Meiosis dan Siklus Hidup Seksual


Mengenal Hereditas
Keturunan mendapatkan gen dari orangtua melalui pewarisan kromosom.
Genetika adalah kajian mengenai hereditas dan variasi berdasarkan gen. Gen adalah
segmen-segmen DNA. Setiap gen di dalam DNA suatu organisme memiliki lokus tersendiri pada
suatu kromosom.
Penurunan sifat-sifat herediter memiliki basis molekuler yaitu replikasi persis dari DNA,
dan menghasilkan salinan-salinan gn yang dapat diteruskan dari orangtua ke keturunannya. Pada
hewan dan tumbuhan, pengiriman gen dari suatu generasi ke generasi selanjutnya ini dilakukan
oleh sperma dan ovum (telur yang belum dibuahi). Setelah sel sperma bersatu dengn ovum (sel
telur tunggal) maka gen dari kedua orangtuanya hadir di dalam nukleus dari telur yang telah
dibuahi tersebut.
Sejenis menghasilkan sejenis, kurang lebih: suatu perbandingan antara reproduksi aseksual dan
seksual.
Pada reproduksi aseksual, suatu orangtua menghasilkan keturunan dengan sifat genetik
yang identik lewat proses mitosis. Suatu individu yang bereproduksi secara aseksual
menghasilkan apa yang disebut sebagai klon (clone), kelompok dari individu yang identik secara
genetik. Dibandingkan dengan reproduksi aseksual, reproduksi seksual biasanya mengkombinasi
gen-gen yang berasal dari orangtua yang berbeda untuk menghasilkan keturunan dengan sifat
genetik yang berbeda-beda. Keturunan hasil reproduksi seksual memiliki variasi genetik yang
berbeda dengan saudara kandung dan kedua orangtuanya.
Peranan Meiosis dalam Siklus Hidup Seksual
Fertilisasi dan meiosis terjadi berantian dalam siklus hidup seksual.
Sel somatik menusia normal memiliki 46 kromosom, setengahnya berasal dari setiap
orangtua. Masing-masing dari ke-22 autosom maternal memiliki satu kromosom paternal yang
homolog. Pasangan ke-23 kromosom seks, menentukan apakah seseorang itu
perempuan (XX) atau laki-laki (XY). Set-set kromosom haploid (n) tunggal di dalam ovum dan
sperma akan bersatu selama proses fertilisasi membentuk sebuah zigot bersel-tunggal
diploid (2n), yang kemudian tumbuh menjadi organisme multiseluler lewat proses mitosis.
Sesudah mencapai kematangan seksual, ovarium dan testes (gonad) membentuk gamet-gamet
haploid dengan melakukan proses meiosis. Siklus hidup seksual memiliki waktu meiosis yang
berbeda dengan waktu meiosis fertilisasi. Organisme multiseluler bisa saja diploid (seperti pada
hewan), atau haploid (seperti pada sebagian besar fungi), atau bisa berganti-ganti antara haploid
dan diploid (seperti pada tumbuhan).
Meiosis mengurangi jumlah kromosom dari diploid menjadi haploid
Kedua pembelahan sel pada meiosis, meiosis I dan maiosis II, menghasilkan empat sel
anak haploid, masing-masing hanya mempunyai setengah dari jumlah kromosom sel induk.

Meiosis dibedakan dari mitosis berdasarkan peristiwa pada meiosis I. Pada profase I, kromosom
homolog yang sudah direplikasi, setiap kromosom dengan dua kromatid, mengalami sinapsis.
Kromatid-kromatid bukan saudara akan berpindah silang, saling bertukar segmen (tempat pindah
silang tampak sebagai kiasmata). Kromosom yang berpasangan (tetrad) barbaris pada pelat
metafase, dan pada anafase I kedua kromosom dari setiap pasangan homolog (bukan kromatid
saudara) akan bergerak ke kutub yang terpisah. Sel kemudian membelah diri, dengan setengah
dari kromosom-kromosomnya bergerak menuju setiap sel anak. Meiosis II memisahkan kromatid
saudara, menghasilkan empat sel anak yang haploid.

Meiosis I
Pemisahan kromosom homolog

Meiosis II

Pemisah

an kromatid saudara

Menbandingk

an Mitosis dan Meiosis

Ringkasan
Kejadian
Mitosis
Replikasi DNA Terjadi selama interfase

Meiosis
Terjadi sekali, selama interfase

Jumlah
pembelahan

sebelum pembelahan nukleus


dimulai.
Satu, meliputi profase,
metafase, anafase, dan
telofase.
Tidak terjadi.

sebelum meiosis I dimulai.

Dua, masing-masing termasuk


profase, metafase, anafase, dan
telofase.
Sinapsis
Sinapsis adalah keunikan
kromosom
meiosis: selama profase I,
homolog
kromosom homolog bergabung
sepanjang tubuhnya, membentuk
tetrad (kelompok empat
kromatid), sinapsis dihubungkan
dengan pindah silang antara
kromatid bukan saudara.
Jumlah sel anak Dua, masing-masing diploid Empat, masing-masing haploid
dan komposisi (2n) dan secara genetik identik (n), mengandung separuh dari
genetik
dengan sel induk.
jumlah kromosom sel induk,
secara genetik tidak identik
dengan sel induk dan dengan satu
sama lainnya.
Peran dalam
Menjadikan organisme dewasa Menghasilkan gamet,
tubuh hewan
multiseluler berkembang dari mengurangi jumlah kromosom
zigot, menghasilkan sel untuk sebanyak separuhnya dan
pertumbuhan dan perbaikan memperkenalkan variabilitas
jaringan.
genetik diantara gamet.
Membandingkan Mitosis dan Meiosis
Perbedaan utama antara mitosis dan meiosis adalah jumlah kromosom dikurangi
setengahnya dalam meiosis namun tidak demikian halnya pada mitosis. Perbedaan ini
mengandung konsekuensi genetik yang sangat penting. Apabila mitosis menghasilkan sel anak
yang identik secara genetik dengan sel induk dan dengan sel anak lainnya, maka sebaliknya
meiosis menghasilkan sel yang berbeda secara genetik dari sel induknya dari sel yang lain.
Perbandingan tahap-tahap utama mitosis dan meiosis yaitu, meiosis melibatkan dua
pembelahan sel, tiga peristiwa penting yang merupakan ciri khas meiosis semuanya terjadi
selama pembelahan pertama, yaitu meiosis I:
1. Selama profase I meiosis, kromosom yang telah diduplikasi berpasangan dengan homolognya,
proses ini dinamakan sinapsis. Keempat kromatid dari pasangan homolog yang berhubungan
dekat dapat diamati pada mikroskop cahaya sebagai tetrad. Yang juga terlihat di mikroskop
cahaya adalah daerah berbetuk X yang dinamakan kiasmata (tunggal, kiasma). Daerah ini
memperlihatkan suatu persilangan antara kromatid-kromatid bukan saudara, yaitu dua kromatid
yang berasal dari dua kromosom yang terpisah tetapi homolog. Kiasmata adalah manifestasi fisis
dari penyusunan ulang genetik yang dinamakan pindah silang (crossing over). Baik
pembentukan sinapsis maupun kiasma tidak terjadi selama mitosis.

2. Pada metafase I meiosis, pasangan kromosom homolog, bukan kromosom individual, berjejer
pada pelat metafase.
3. Pada anafase I meiosis, kromatid saudara tidak terpisah, seperti yang terjadi pada mitosis.
Sebaliknya, kedua kromatid saudara dari masing-masing kromosom tetap melekat dan berpindah
ke kutub sel sama dari sel tersebut. Meiosis I memisahkan pasangan kromosom homolog, bukan
kromatid saudara dari kromosom individual.
Sumber Variasi Genetik
a. Siklus hidup seksual menghasilkan variasi genetik pada keturunan
Peristiwa reproduksi seksual yang menghasilkan variasi genetik adalah pemilahan
independen dari kromosom-kromosom selama meiosis I, pindah silang antara kromosom
homolog selama profase maiosis I, dan fertilisasi random ovum-ovum oleh sperma. Ketiga
mekanisme ini mengubah susunan variasi gen yang dibawa oleh setiap anggota suatu populasi.
b. Adaptasi evolusioner bergantung pada variasi genetik populasi
Variasi genetik diantara anggota-anggota suatu populasi adalah bahan baku yang
memungkinkan terjadinya evolusi lewat seleksi alamiah. Reproduksi seksual dan mutasi adalah
penyebab terjadinya variasi ini.
2.2 Mendel dan Ide tentang Gen
Mendel melakukan pendekatan eksperimental dan kuantitatif untuk genetika: sains
sebagai proses. Mendel melakukan eksperimen persilangan tanaman kacang ercis (Pisum
sativum). Berdasarkan eksperimen Mendel menyusun suatu rumusan tentang hereditas. Mendel
memilih untuk bekerja dengan kacang ercis karena memenuhi beberapa syarat yang digunakan
untuk eksperimen genetika. Contohnya, tanaman kacang ercis mempunyai sejumlah ciri berbeda
yang dapat dipelajari, mampu mengadakan pembuahan sendiri, mempunyai struktur bunga yang
membatasi kontak secara kebetulan, keturunan yang dihasilkan dari pembuahan sendiri bersifat
fertil. Dan memiliki banyak varietas. Ahli genetika menggunakan istilah karakter untuk
menjelaskan sifat yang dapat diturunkan, seperti warna bunga, yang terdapat pada individu.
Setiap varian dari suatu karakter, seperti warna bunga ungu dan putih pada bunga,
dinamakan sifat (trait).
Dalam sebuah percobaan pengembangbiakan yang biasa dilakukan, Mendel biasanya
akan melakukan penyerbukan silang terhadap dua varietas ercis galur murni yang kontras,
contohnya tanaman berbunga ungu dan tanaman berbunga putih.Hibridisasi adalah perkawinan
atau penyilangan dua varietas. Penyilangan monohibrid adalah persilangan yang melibatkan
hanya satu sifat saja. Pertama kali Mendel mempelajari pewarisan sifat pada bentuk biji. Induk
galur murni ditandai sebagai generasi P1 (parental pertama) atau generasi tetua. Hasil
persilangan (hibridisasi) antarparental disebut hibrid dan diberi label generasi F1 (filial pertama).
Biji generasi F1 ditumbuhkan dan akhirnya menjadi tanaman F1. Selanjutnya, tanaman generasi
F1 melakukan penyerbukan sendiri dan menghasilkan biji generasi F2. Generasi F2 biasanya diberi
label F2 (filial kedua atau hasil persilangan sesama generasi F 1). Tanda x melambangkan
penyilangan genetik atau perkawinan.
a. Berdasarkan hukum segregasi, kedua alel untuk suatu karakter dikemas ke dalam gamet
yang terpisah.

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

1.
2.
3.

Percobaan Mendel yang menginterprestasikan mengenai pewarisan sifat warna bunga


pada tanaman kacang ercis. Setiap sifat pada tanaman kacang dikontrol dengan dua alel. Alel
merupakan varian dari gen tersebut. Alel dominan biasanya ditulis dengan huruf besar (P).
Sedangkan, alel yang bersifat resesif biasanya ditulis dengan huruf kecil (p). Pada percobaan
Mendel dijumpai dua sifat utama, yaitu sifat dominan dan sifat resesif. Sifat dominan
merupakan sifat yang menutupi sifat yang lain, sedangkan sifat resesif merupakan sifat yang
ditutup atau dikalahkan oleh sifat dominan. Sifat resesif akan muncul ketika sifat dominan tidak
ada. Ada tujuh sifat yang dipelajari Mendel dalm eksperimennya. Ketujuh sifat tersebut muncul
dalam bentuk yang berlainan dan mudah dikenali, yaitu sebagai berikut:
Bentuk biji : bulat atau keriput.
Warna kulit biji: hijau atau kuning.
Warna bunga: ungu atau putih.
Warna polong: hijau atau kuning.
Bentuk polong: mengerut atau mengembang.
Letak bunga: terminal atau aksial.
Tinggi tanaman: tinggi atau pendek.
Tanaman-tanaman pada percobaan mendel menunjukkan kasus dominan penuh karena
ciri yang tampak pada keturunanyatidak ditemukan sifat antara (pertengahan). Berdasarkan hasil
percobaan tersebut, Mendel membuat suatu hipotesis, yaitu sebagai berikut:
Terdapat hubungan dominan-resesif antarfaktor penentu sifat(prinsip dominasi).
Faktor-faktor hereditas terpisah saat pembentukan gamet dan setiap gamet hanya membawa satu
salinan dari setiap factor.
Penggabungan gamet terjadi secara acak.
Berdasarkan hipotesis di atas, muncullah Hukum Mendel I yang dikenal denganhukum
segregasi. Hukum segregasi menyatakan bahwa selama pembentukan gamet terjadi proses
segregasi atau pemisahan factor-faktor pembawa sifat secara bebas. Akibatnya, setiap gamet
hanya mengandung satu faktor untuk setiap sifat. Berikut adalah contoh persilangan monohibrid
dan segregasi. Percobaan Mendel dengan persilangan monohibrid dan segregasi.
Parental
TT (Tinggi)
X
tt (pendek)

Gen

bersegregasi
meiosis
meiosis

selama

Gamet

Generasi F1
tinggi

Tt

Tt

tinggi

Meiosis

meiosis

( 2 alel bersegregasi )

1.
2.
3.
4.
5.

6.

Gamet
T
t
T
t
Generasi F2
TT , Tt , Tt, tt
Rasio
3 Tinggi : 1 Pendek
Diagram Punnet merupakan suatu metode untuk menggambarkan bentuk persilangan
genetika. Diagram Punnet berbentuk segi empat (papan catur). Contoh diagram punnet:
Generasi F1
Tt
X
Tt
Tt
Gamet
T
t
T
TT
Tt
T
Tt
tt
Perbandingan fenotipe generasi
F2 = 3 tinggi : 1 pendek
Beberapa perbendaharaan istilah genetika:
Alel dominan, yaitu alel yang terekspresikan pada individu heterozigot.
Alel resesif, yaitu alel yang tidak terekspresikan pada individu heterozigot.
Homozigot , yaitu setiap organisme memiliki sepasang alel identik untuk sebuah karakter.
Contohnya : PP.
Heterozigot, yaitu organisme yang mempunyai alel berbeda untuk sebuah gen. Contohnya : Pp.
Fenotipe , yaitu ciri penampakkan luar makhluk hidup, contohnya tanaman yang bergenotif TT
dan Tt mempunyai fenotipe tinggi, sedangkan yang bergenotif tt mempunyai fenotipe pendek.
Selain tanaman fenotif berlaku sifat yang lain, seperti warna bunga, dan bentuk biji.
Genotipe , yaitu susunan alel atau gen yang mengendalikan penampakkan luar makhluk hidup.
Contohnya , genotipe untuk tinggi tanaman adalah TT,Tt,dan tt. Genotipe TT disebut homozigot
dominan, sedangkan genotipe tt disebut homozigit resesif, dan genotipe Tt disebut heterozigot.

b. Testcross
Testcross merupakan persilangan suatu individu yang genotipenya tidak diketahui dengan
individu bergenotipe homozigot resesif. Untuk menguji hipotesis tentang segregasi alel bahwa
F1 merupakan heterozigot, Mendel menyilangkan generasi F1 dengan tanaman resesif homozigot
(pendek). Dia beralaskan bahwa setengah keturunan (F 2) seharusnya tinggi dan setengahnya
pendek sehingga menghasilkan perbandingan fenotipe 1 : 1. Hasil tes tersebut ternyata
mendukung hokum segregasi Mendel. Berikut salah satu contoh testcross.
Fenotipe dominan,
X
fenotipe resesif, genotipe tidak

diketahui,

Jika

genotipe diketahui tt TT atau Tt

TT

tt

Tt

Gamet T

tt

Genotipe :
Tt
Genotipe Tt
tt
Fenotipe :
semua tinggi Rasio fenotipe 1 tinggi : 1 pendek
Jadi , genotipe F1 adalah Tt.
c.

Berdasarkan hukum pemilahan independen, tiap-tiap pasangan alel akan memisah ke


dalam gamet secara independen.

Mendel melakukan pengujian dua hipotesis untuk segregasi dalam sebuah penyilangan
dihibrid.
a. Hipotesis: pemilahan dependen
Generasi P :
YYRR
X
yyrr

Gamet

YR

Generasi F1

Generasi P2
Gamet

yr

YyRr

Ovum
YyRr

sperma
YyRr

Persilangan Dihibrid
Persilangan dihibrid adalah persilangan antara dua individu sejenis yang melibatkan dua
sifat beda, misalnya persilangan antara tanaman ercis berbiji bulat dan berwarna hijau dengan
tanaman ercis berbiji kisut dan berwarna cokelat; padi berumur pendek dan berbulir sedikit
dengan padi berumur panjang dan berbulir banyak. Mendel juga meneliti persilangan dihibrid
pada kacang kapri. Mendel menyilangkan kacang kapri berbiji bulat dan berwarna kuning
dengan tanaman kacang kapri berbiji kisut dan berwarna hijau. Ternyata semua F1, nya berbiji
bulat dan berwarna kuning. Berarti biji bulat dan warna kuning merupakan sifat dominan.
Selanjutnya. semua tanaman F, dibiarkan menyerbuk sendiri. Ternyata pada F2 dihasilkan 315
tanaman berbiji bulat dan berwarna kuning. 108 tanaman berbiji bulat dan berwarna hijau. 106
tanaman berbiji kisut dan berwarna kuning, serta 32 tanaman berbiji kisut dan berwarna hijau.
Hasil penelitiannya mengehasilkan hukum Mendel II atau hukum asortasi atau hukum
pengelompokan gen seceru bebas. Hukum ini menyatakan bahwa gen-gen dari kedua induk akan
mengumpul dalam zigot, tetapi kemudian akan memisah lagi ke dalam gamet-gantet secara
bebas.
2.3 Dasar Kromosom Penurunan Sifat
Penurunan sifat mendellian memilliki dasar fisis perilaku kromosom selama siklus
kehidupan seksual.

Pada tahun 1900-an para ahli genetika menunjukkan bahwa gerakan gerakan kromosom
dalam meiosis bertanggung jawab atas hukum mendel. Sebagai contoh, kromosom dan jeduanya
hadir dalam bentuk pasangan dalam sel diploid. Kromosom-kromosom homolog berpisah dan
alel-alel bersegregasi selama meiosis dan fertilisasi memulihkan kembali kondisi berpasangan ini
baik untuk kromosom maupun untuk gen. Menurut teori tersebut, gen-genmendel mempunyai
lokus-lokus pada kromosom dan kromosomlah yang mengalami segregasi.
Morgan melacak gen pada sebuah kromosom khusus
Thomas hunt morgan seorang ahli embriologi pada kolumbia university adalah orang
pertama yang menghubungkan suatu gen tertentu dengan kromosom khusus. Gen terpaut seks
adalah gen-gen yang berada pada kromosom seks. Bukti-bukti morgan bahwa suatu gen tertentu
berada kromosm seks semakin memperkuat teori kromosom mengenai penurunan sifat.
Gen-gen terpaut cenderung diwarisi bersama karena gen-gen tersebut berada pada
kromosom yang sama.
Jumlah gen didalam suatu sel jauh lebih banyak daripada jumlah kromosom bahkan
kromosom memiliki ratusan bahkan ribuan gen. Gen gen yang berada dalam kromoson yang
sama cenderung diwarisi bersama.pada penyilangan genetik karena kromosom tersebut
diteruskan sebagai satu unit. Gen tersebut dinamakan gen terpaut.
Pemilahan independent kromosom kromosom yang pndah silang menghasilkan
rekombinan rekombinan genetik. Meiosis dan fertilisasi acak menghasilkan variasi genetik.
Diantara keturunan organisme yang bereproduksi secara seksual. Istilah umum untuk
pembentukan keturunan dengan kombinasi baru sifat yang diwarisi dua induk adalah
rekombinasi genetik.
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat
keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup.Gen adalah "substansi
hereditas"
yang
terletak
di
dalam
kromosom.
Gen bersifat antara lain :
- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
- Mengandung informasi genetika.
- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung lokus gengen
yang
bersesuaian
yang
disebut ALELA.
LOKUS adalah
lokasi
yang
diperuntukkan
bagi
gen
dalam
kromosom.
ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang
sama.

Dikenal dua macam kromosom yaitu:


1. Kromosom badan (Autosom).

2. Kromosom kelamin/kromosom seks (Gonosom).


KROMOSOM-KROMOSOM SEKS
Dasar kromosom seks bervariasi pada setiap organisme
Seks merupakan karakter fenotif warisan yang biasanya ditentukan oleh ada atau tidak
adanya kromosom-kromosom khusus;mekanisme tepatnya bervariasi pada setiap spesies.
Manusia dan mamalia lain,seperti lalat buah,memiliki sistem X-Y.Jantan XY memberikan satu
kromosom X atau satu kromosom Y pada sperma,yang berkombinasi dengan satu ovum yang
yang mengandung satu kromosom X dan betina XX.Jenis kelamin keturunannya ditentukan pada
saat konsepsi oleh apakah sperma tersebut membawa X dan Y.

2.4 Dasar Molekuler Penurunan Sifat


A. DNA sebagai Materi Genetik
1. Usaha materi genetic mengarah pada DNA
a. Bukti bahwa DNA dapat mentransformasi bakteri
Pada mulanya Federick Griffith seorang petugas kesehatan asal Inggris sedang
mempelajari Streptococcus pneumonia pada mamalia. Griffith memiliki dua strain (varietas) dari
bakteri tersebut, satunya patogenik (menyebabkan penyakit) dan yang lainnya tidak berbahaya.
Ia menemukan bahwa ketika ia membunuh bakteri patogenik dengan panas dan kemudian
mencampurnya dengan bakteri hidup dari strain yang tidak berbahaya, beberapa dari sel hidup
tersebut berubah menjadi pantogenik. Graffith menyebut fenomena ini dengan transformasi,
sekarang didefinisikan sebagai perubahan genotipe dan fenotipe yang disebabkan oleh asimilasi
DNA eksternal oleh suatu sel.
Penelitian graffith ini menjadi titik awal bagi sebuah penelitian 14 tahun untuk mencari
identitas substansi petransformasi yang dilakukan oleh ahli bakteriologi Amerika Oswald Avery.
Pada tahun 1944 Avery dan coleganya Maclyn McCarty dan Colin Macleod mengumumkan
bahwa agen pentransformasi tersebut adalah DNA.
b. Bukti bahwa DNA virus dapat memprogram sel
Bukti tambahan bahwa DNA merupakan materi genetik dating dari studi mengenai virus
yang menginfeksi bakteri. Virus virus yang menginfeksi bakteri digunakan secara luas sebagai
alat penelitian dalam genetika molekuler. Percobaan yang dilakukan oleh Alfred Hershey dan
Martha Chase merupakan suatu percobaan yang menunjukkan bahwa DNA merupakan bahan
genetik. Mulanya, para ilmuwan menganggap bahwa suatu pembawa sifat ke generasi berikutnya
adalah protein. Namun, dengan adanya percobaan yang dilakukan oleh Alfred Hershey dan
Martha Chase ini membuktikan hal berbeda. Percobaan yang dilakukan oleh Hershey dan Chase
ini juga menunjukkan bahwa DNA virus (dalam hal ini adalah virus Fag T2) dapat memprogram
suatu
sel
(bakteri).
Hershey dan Chase menggunakan virus Fag T2 dalam percobaannya dengan bahan uji lainnya
adalah bakteri E. Coli. Digunakannya virus Fag T2 karena virus ini telah diketahui sebelumnya
mengenai strukturnya dengan menggunakan mikroskop cahaya biasa. Virus T2 ini juga

c.

merupakan virus yang menginfeksi bakteri E. Coli. Selain itu, virus ini bentuknya sederhana,
yaitu terdiri atas cangkang protein yang berisi bahan genetik.
Metodenya adalah virus yang sama-sama dimasukkan kedalam suatu tabung reaksi atau
alat uji dapat menginfeksi bakteri E. Coli dan menjadikannya sebagai inang atau perantara bagi
pembiakan diri virus hingga tubuh virus dapat berlipat ganda dengan mengeksploitasi bakteri.
Percobaan yang dilakukan oleh Hershey dan Chase ini meliputi dua tahapan atau proses,
yaitu tahap pertama dengan unsur fosfor-32 radioaktif (isotop radioaktif) sebagai indikator dan
selanjutnya tahapan kedua yaitu dengan menggunakan belerang-35 radioaktif sebagai indikator.
Singkat kata, percobaan Hershey dan Chase ini juga ingin membuktikan mengenai siapa yang
bertanggungjawab atas pemrograman ulang tubuh inang untuk memproduksi virus dalam jumlah
besar.
Protein (bukan DNA) mengandung unsur belerang dan unsure-unsur radioaktif yang
digunakan dalam percobaan ini hanya masuk kedalam protein dari faga tersebut. Pada DNA
dapat ditemukan unsur fosfor, dan unsur ini tidak ditemukan pada asam amino yang merupakan
komponen dasar protein.
Hasil percobaan menunjukkan bahwa virus Fag T2 menyuntikkan bahan genetik berupa
DNA kedalam tubuh inangnya dengan selubung proteinnya tetap berada diluar. Selanjutnya,
DNA yang merupakan bahan genetik dari virus akan merusak kerja dari DNA bakteri E. Coli,
sehingga DNA virus dapat mengendalikan kerja tubuh bakteri. Pengalihan perintah kerja oleh
bahan genetik ini digunakan untuk memperbanyak jumlah DNA virus.
Para saintis dapat menemukan (pada percobaan dengan isotop radioaktif belerang) bahwa
yang masuk kedalam tubuh inang hanyalah materi genetiknya (DNA) saja didasari pada pellet
dan supernatant larutan tadi. Sebagian besar radioaktivitasnya ditemukan didalam supernatan
yang mengandung partikel-partikel virus bukan bakteri.
Sebaliknya, pada percobaan dengan isotop radioaktif fosfor ditemukan paling banyak
radioaktif adalah materi bakterial. Pada saat bakteri yang terinfeksi dilepasakan kembali kedalam
medium kultur, tetap saja infeksi oleh virus terus terjadi dan E. Coli melepaskan Fag-fag yang
mengandung sejumlah fosfor radioaktif.
Kesimpulannya, percobaan yang dilakukan oleh Hershey dan Chase membuktikan bahwa
DNA virus masuk kedalam tubuh bakteri E. Coli, sedangkan sebagian besar protein virus tetap
berada diluar. Masuknya materi genetik kedalam tubuh bakteri akan menyebabkan terjadinya
kerusakan program genetik bakteri karena diambil alih oleh DNA virus. Hal ini menyebabkan
virus dapat dengan mudah memperbanyak diri selama didalam tubuh bakteri. Percobaan Hershey
dan Chase memberikan bukti kuat bahwa asam nukleat (bukan protein) merupakan materi
hereditas.
Bukti tambahan bahwa DNA adalah materi genetic sel
Bukti-bukti tambahan tak langsung menunjukan bahwa DNA merupakan materi genetik
eukariota.Sebelum mengalami mitosis , sel eukariota dengan tepat menggandakan kandungan
DNA-nya, selama mitosis, DNA ini akan terdistribusi tepat sama kedua sel anaknya.Bukti
tambahan lain dari Erwin Chargaff menganalisis komposisi basa DNA dari sejumlah organisme
yang berbeda.Ia melaporkan bahwa komposisi DNA berbeda-beda antara spesies yang satu
dengan yang lain.

2. Watson dan Crick menemukan heliks ganda dengan cara membuat model-model yang sesuai
dengan data sinar-X
Pada saat sebagian besar ahli biologi yakin bahwa DNA merupakan materi genetic,
terjadi perlombaan untuk menentukan bagaimana struktur DNA dapat menjelaskan peran DNA
dalam penurunan sifat.Kerja sama antara Watson dan Crick membuat model DNA mereka
berdasarkan data yang didapat dari foto difraksi sinar-X milik Franklin.Mereka
menginterpretasikan pola bintik pada foto sinar-X tersebut menunjukan bahwa bentuk DNA ini
adalah heliks. Lebar dari heliks menunjukan bahwa heliks ini terdiri dari dua untai. Keberadaan
dua rantai tersebut menjelaskan istilah heliks ganda. Basa-basa nitrogen dari heliks ganda ini
berpasangan dalam kombinasi yang spesifik: adenine (A) dengan timin (T),dan guanine (G)
dengan sitosin (C). Tetapi model ini tidak sesuai dengan data sinar-X. Adenin dan guanine adalah
purin, sitosin dan timin adalah anggota family basa nitrogen yang dikenal sebagai pirimidin
,yang mempunyai satu cincin tunggal. Oleh karena itu purin kurang lebih dua kali lebih besar
dari pirimmidin. Pasangan purin-purin terlalu lebar sedangkan pasangan pirimidin-pirimidin
terlalu sempit untuk heliks ganda jalan keluarnya adalah memasangkan 1 purin dengan 1
pirimidin.
B. REPLIKASI DAN PERBAIKAN DNA
Replikasi molekul DNA dimulai pada tempat-tempat khusus yang disebut pangkal
replikasi (origin of replication).
1.
Bakteri yang mempunyai kromosom melingkar memiliki satu pangkal, yaitu satu
bagian DNA yang mempunyai urutan nukleotida yang spesifik. Replikasi DNA kemudian
berjalan dua arah sampai seluruh molekul tersalin.
2.
Berbeda dengan kromosom bakteri, setiap kromosom eukariotik mempunyai
ratusan bahkan ribuan pangkal replikasi. Replikasi dimulai pada tempat-tempat spesofik
di mana kedua untai DNA induk terpisah membentuk "gelembung" replikasi. Gelembung
replikasi terentang secara lateral. Replikasi berjalan dua arah dari setiap pangkal. Disetiap
ujung gelembung terdapat cabang replikasi (replikatio fork). Replikasi dimulai pada
tempat-tempat spesofik dimana kedua untai DNA induk terpisah membentuk
"gelembung" replikasi. Akhirnya gelembung replikasi menyatu dan sintesis untai DNA
anak selesai .
C. Pemanjangan untai DNA
Pemanjangan DNA baru dikatalisis oleh enzim- enzim DNA-polimerase. Saat nukleotida
-nukleotida berjejer dengan basa-basa komplementer sepanjang untai pola cetakan DNA,
nukleotida- nukleotida ini ditambahkan oleh DNA-polimerase satu per satu ke ujung untai DNA
yang baru tumbuh. DNA polimerase mengkatalisis untai DNA baru, bekerja dalam arah 5' 3'.

Sintesis

DNA pada cabang replikasi menghasilkan leading strand yang kontinu, diskontinu dari lagging
strand. Fragmen-fragmen ini kemudian disambung oleh DNA ligase. Pada manusia laju
pemanjangan DNA baru dapat mencapai 50 nukleotida per detik. Sumber energi yang
menggerakkan polimerase nukleotida menjadi DNA baru adalah nukleosida trifosfat. Ketika
nukleosida trifosfat terjalin dengan tulang belakang gula-fosfat dari untai DNA yang sedang
terbentuk, senyawa ini kehilangan dua fosfatnya dalam bentuk molekul pirofosfat.

DNA polimerasi memanjangkan untai hanya dalam arah 5' 3'. Salah satu untai baru
disebut leading strand, yang dapat memanjang secara berkelanjutan dalam arah 5' 3'. Sementara
untai DNA baru lainnya yang disebut lagging strand harus tumbuh dalam arah 3' 5' dengan
penambahan segemen-segmen pendek yang diperpanjang oleh Dna polimerase membentuk
fragmen Okazaki yang tunmbuh dengan arah 5' 3'.
2.5 Model Mikroba: Genetika dari Virus dan Bakteri
Virus

Virus merupakan partikel yang hanya dapat berkembang biak dalam sel hidup.Virus
tidak melakukan metabolisme dan dapat dikristalkan.Virus memiliki struktur tubuh sederhana
yang terdiri dari molekul DNA atau RNA dengan selubung protein.
Virus bereproduksi melalui dua cara,yaitu melalui siklus litik dan siklus lisogenik. Siklus
litik melewati tipe absorpsi, penetrasi, replikasi, sintesis, dan perakitan. Siklus lisogenik melalui
fase absorpsi, penetrasi, penggabungan, dan replikasi. Virus pada umumnya merugikan karena
dapat menyebabkan berbagai penyakit pada tumbuhan, hewan, dan manusia. Dengan mengetahui
sifat-sifat virus, manusia dapat memanfaatkan virus untuk membuat vaksin yang mencegah
penyakit.

Ciri-ciri virus antara lain :


Virus berkembang biak dalam sel hidup.
Virus tidak membelah diri.
Mempunyai ukuran sangat kecil .
Bentuknya bervariasi.
Terdiri dari asam nukleat dan kapsid.
Dapat dikristalkan
Penemuan Virus pada Penyakit Tanaman
Adolf Mayer (1883), seorang saintis Jerman mencari sebab penyakit mosaik pada
tembakau.Penyakit ini menghambat pertumbuhan tanaman tembakau dan menyebabkan daunnya
bercak-bercak, sehinga disebut mosaik.Mayer menemukan bahwa penyakit ini menular ketika ia
menemukan bahwa ia dapat memindahkan penyakit tersebut dari satu tanaman ke tanaman yang
lain dengan cara menyemprotkan getah yang diekstraksi dari daun tanaman yang sakit ke
tanaman yang sehat. Mayer menyimpulkan bahwa itu disebabkan oleh bakteri yang lebih kecil
dari biasanya.Satu dasawarsa setelah itu hal ini diuji kembali oleh Dimitri Ivanowsky yang
berpegang teguh terhadap hipotesis yang menyatakan bahwa bakteri merupakan penyebab
penyakit mosaik tembakau.
Kemungkinan terakhir dibuang pada tahun 1897 ketika ahli botani Belanda Mertinus
Beijerinck menemuian bahwa agen infeksi yang ada di dalam getah yang telah disaring tersebut
dapat bereproduksi.Patogen tersebut bereproduksi hanya ketika berada di dalam inang yang
diinfeksinya. Kecurigaan Beijerinck bahwa partikel tersebut jauh lebih kecil dari bakteri
dibuktikan pada tahun 1935, ketika saintis Amerika Wendell Stanley mengkristalkan partikel
penginfeksi tersebut, yang sekarang dikenal sebagai virus mosaic tembakau (TMT-tobacco
mosaic virus).
b. Genom Virus di dalam Kapsid dan Selubung
Genom (kumpulan gen) virus mungkin terdiri dari DNA untai ganda,DNA untai-tunggal,
RNA untai-ganda, atau RNA untai-tunggal, tergantung dari tipe virusnya. Virus terkecil hanya
memiliki 4 gen, sedangkan yang terbesar memiliki beberapa ratus.
Kulit protein yang menyelubungi genom virus disebut kapsid. Kapsid terbentuk dari
banyak subunit protein yang disebut kapsomer. Adenovirus, yang menginfeksi saluran
pernapasan hewan memiliki 252 molekul protein yang identik yang tersusun menjadi kapsid
polihedral dengan 20 fase segitiga suatu ikosahedron.
c. Reproduksi Virus Didalam Sel Inangnya
Virus merupakan parasit intraseluler obligat. Virus tidak memiliki enzim untuk
melakukan metabolisme dan tidak memiliki ribosom atau peralatan lainnya untuk membuat
proteinnya sendiri.
Jenis-jenis inang yang dapat diinfeksi dan diparasiti oleh virus disebut kisaran inang.
Virus mengidentifikasi sel inangnya dengan menggunakan kesesuaian lock-and-key atau
lubang dan kunci antara protein di bagian luar virus dengan molekul-molekul reseptor spesifik
pada permukaan sel.
Virus merupakan parasit intraseluler obligat yang menggunakan peralatan dari sel
inangnya untuk bereproduksi. Dlam siklus virus yang paling sederhana, parasitnya adalah virus
DNA dengan kapsid yang terdiri dari satu jenis protein. Setelah memasuki sel, DNA virus

1.
2.
3.
4.
5.
6.
a.

menggunakan nukleotida dan enzim inangnya untuk mereplikasi dirinya sendiri. Ia


menggunakan materi inang dan peralatan lainnya untuk memproduksi protein kapsidnya. DNA
virus dan protein kapsid kemudian tersusun membentuk partikel virus baru yang meninggalkan
sel tersebut.
Kebanyakan virus DNA menggunakan DNA polimerase dari sel inang untuk mensintesis
genom-genom baru yang cetakannya berasal dari DNA virus. Sedangkan virus RNA
menggunakan plimerase khusus uang dikode oleh virus, yaitu polimerase yang menggunakan
RNA sebagai cetakan.
d. Faga Bereproduksi dengan Siklus Litik atau Siklus Lisogenik
Faga

adalah jenis virus yang paling dipahami dibandingkan dengan semua jenis virus lainnya.

Siklus Litik
Siklus reproduktif virus yang pada akhirnya menyebabkan kematian sel inang disebut
siklus litik. Istilah tersebut mengacu pada tahapan akhir dari infeksi, yaitu saat bakteri lisis dan
melepaskan faga yang dihasilkan di dalam sel. Masing-masing faga ini dapat menginfeksi sel
yang masih sehat, dan beberapa siklus litik yang berturut-turut dapat menghancurkan seluruh
koloni bakteri hanya dalam hitungan jam. Virus yang hanya dapt bereproduksi dengan siklus litik
disebut virus virulen.
Siklus Lisogenik

e.

f.

g.

h.

Siklus lisogenik mereplikasi genom virus tanpa menghancurkan inang. Virus yang dapat
menjalankan kedua cara bereproduksi di dalam suatu bakteri disebut virus temperatInfeksi sel
E.coli oleh ketika faga mengikatkan diri pada permukaan sel dan menginjeksikan DNA nya.
Dalam siklus lisogenik faga temperat memasukkan genomnya ke dalam kromosom bakteri
sebagai profaga, yang kemudian akan diwariskan pada sel anak inang sampai genom tersebut
terstimulasi untuk meninggalkan kromosom dan menginisiasi terjadinya siklus litik.
Virus Hewan
Siklus Reproduktif Virus Hewan
Pada siklus reproduktif suatu virus berselubung. Virus hewan dilengkapi dengan
membran luar, atau selubung virus, di luar kapsidnya. Selubung virus membantu parasit
memasuki sel inang. Membran ini biasanya berupa suatu bilayer lipid, seperti membran seluler
dengan glikoprotein yang menonjol dari lapisan permukaan luar. Tonjolan itu mengikatkan diri
pada molekul reseptor tertentu yang terletak di permukaan sel inang. Selubung virus kemudian
bergabung dengan membran plasma inang, mentranspor kapsid dan genom virus ke dalam sel.
Setelah itu genom virus dapat mereplikasi dan mengarahkan sintesis protein-protein virus,
termasuk glikoprotein untuk selubung-selubung virus yang baru. RE sel inang membuat proteiprotein membran ini akan ditranspor ke membran plasma. Kemudian protein dikelompokan
dalam potongan-potongan yang berfungsi sebagai jalan keluar untuk progeni virus. Pada saat
keluar virus-virus itu membungkus diri dengan dengan membran plasma sel inang. Virus yang
sudah terselubung bebas menyebarkan infeksi ke sel-sel lainnya.
Virus Tanaman
Virus tanaman dapat menghambat pertumbuhan tanaman dan menghancurkan hasil panen.
Sebagian virus tanaman yang ditemukan merupakan virus RNA. Ada dua rute yang digunakan
untuk penyebaran suatu penyakit tanaman yang disebabkan virus. Pada rute pertama ini disebut
dengan transmisi horisontal, suatu tanaman terinfeksi oleh virus yang berasal dari luar. Rute
kedua yaitu transmisi vertikal, dimana tanaman mewarisi infeksi virus dari induknya. Transmisi
vertikal dapat terjadi pada propagasi aseksual (misalnya stek) atau pada reproduksi seksual lewat
benih yang telah terinfeksi.
Begitu suatu virus masuk ke dalam sel tanamandan mulai bereproduksi, partikel virus
dapat menyebar ke seluruh bagian tanaman dengan melewati plasmodesmata, sambungan
sitoplasmik yang menembus dinding-dinding di antara sel-sel tanaman yang berdampingan.
Viroid dan Prion
Walupun virus sudah kecil,ada kelas patogen yanglebih kecil lagi, yaitu viroid. Viroid ini
adalah molekul-molekul kecil dari RNA sirkular telanjang yang menginfeksi tanaman. Viroid
hanya beberapa ratus nukleotida panjangnya, tidak mengkode protein tapi dapat bereplikasi di
dalam sel tanaman inang.
Hal penting yang dapat dipelajari dari viroid adalah bahwa sebuah molekul bisa menjadi
agen infeksi yang menyebarkan penyakit. Tetapi viroid merupakan asam nukleat yang
kemampuan bereplikasinya telah diketahui. Adanya protein infeksi yang disebut prion.
Virus berkembang dari elemen genetik bergerak
Virus yang terisolasi bersifat inert (inaktif) secara biologis, tidak dapat mereplikasi gangennya atau meregenerasi pasokan ATP nya sendiri.

Sebagian besar ahli biologi molekuler berpihak kepada hipotesis yang menyatakan bahwa
virus berasal dari fragmen asam nukleat seluler yang dapat berpindah dari satu sel ke sel lain.
Hasil observasi yang menunjukkan bahwa genom virus biasanya memiliki lebih banyak
persamaan dengan genom inangnya dibandingkan dengangenom virus yang menginfeksi inang
lain.
Bahan yang paling berpotensi sebagai sumber genom virus adalah dua jenis elemen
genetik seluler, disebut plasnid. Plasmid adalah molekul DNA sirkular berukuran kecil yang
terpisah dari kromosom.
Bakteri
A. Genetika Bakteri
Bakteri adalah organisme prokariota uniseluler yang hanya dapat dilihat dengan
menggunakan mikroskop.
Ciri-ciri bakteri
Dinding sel tersusun atas mukopolisakarida dan peptidoglikan.
Sel bakteri dapat mensekresikan lendir ke permukaan dinding selnya.
Membran sitoplasma meliputi 8-10% dari bobot kering sel dan tersusun atas fosfolipid dan
protein.
Sitoplasma dikelilingi oleh membran sitoplasma,dan tersusun dari 80% air,asam
nukleat,protein,karbohidrat,lemak, dan ion anorganik,serta kromatofora.
Pada kondisi yang tidak menguntungkan,bakteri dapat membentuk endospora.
Bakteri ada yang bergerak dengan flagela dan ada yang tidak.
a. Rentang generasi yang pendek dari bakteri mempermudah adaptasi avolusioner terhadap
lingkungan yang berubah
Komponen utama genom bakteri adalah sebuah molekul DNA sirkular untaiganda.Struktur ini berbeda dengan kromosom eukariotik.
Sel bakteri membelah diri dengan pembelahan biner,yang didahului oleh replikasi
kromosom bakteri.Dari satu titik awal replikasi,penggandaan DNA berlangsung dalam dua arah
disekeliling kromosom sirkular.
Bakteri akan berproliferasi sangat cepat apabila lingkungannya cocok,baik di habitat
alami atau di kultur laboratorium.Misalnya,E.Coli yang tumbuh pada kondisi optimal dapat
membelah diri setiap 20 menit.
b. Rekombinasi genetik menghasilkan strain bakteri baru.
Bakteri berbeda dengan eukariota dalam hal cara penggabungan DNA yang datang dari
dua individu ke dalam satu sel.Pada eukariota ,proses seksual meiosis dan fertilisasi
mengkombinasi DNA dari dua individu ke dalam satu zigot.Tetapi jenis kelamin yang ada pada
eukariota,tidak terdapat pada prokariota: Meiosis dan fertilisasi tidak terjadi.Sebaliknya ada
proses lain yang akan mengumpulkan DNA bakteri yang datang dari individu-individu yang
berbeda.Proses-proses itu adalh sebagai berikut.
-Transformasi
Merupakan suatu genotipe sel bakteri dengan mengambil DNA asing telanjang dari
lingkungan sekitarnya. Misalnya bakteri Streptococcus pneumoniae dapat ditransformasi

menjadi sel-sel penyebab pneumonia dengan cara mengambil DNA telanjang dari m,edium yang
mengandung sel-sel strain patogenik yang mati.
-Transduksi
Pada proses transfer DNA yang disebut transduksi,faga membawa gen bakteri dari satu
sel inang ke sel inang lainnya. Ada dua bentuk transduksi,yaitu umum dan khusus. Keduanya
dihasilkan dari penyimpangan pada siklus reproduktif faga.
-Konjugasi dan Plasmid
Konjugasi merupakan transfer langsung materi genetik antara dua sel bakteri yang
berhubungan sementara. Transfer DNA adalah transfer satu arah :satu sel mendonasi DNA dan
pasangannya menerima gen. Donor DNA disebut jantan menggunakan alat yang disebut pili
seks untuk menempel pada resipien DNA yang disebut betina.
Karakteristik umum plasmid.Plasmid adalah molekul DNA kecil,sirkular dan dapat
bereplikasi sendiri,yang terpisah dari kromosom bakteri.
-Transposon
Transposon juga disebut elemen genetik yang dapat bertransposisi,adalah sepotong DNA
yang dapat berpindah dari satu lokasi ke lokasi lain di dalam genom sel.Transposontidak pernah
hadir sendirian. Contohnya,transposon adalah yang membawa berbagai gen resistensi antibiotik
ke dalam satu plasmid R dengan cara memindahkan gen-gen tersebut ke lokasi terkait dari
plasmid yang berbeda.
c. Pengontrolan ekspresi gen
Sel mengontrol metabolisme dengan cara mengatur aktivitas enzim atau dengan mengatur
sintesis enzim melalui pengaktifan atau penginaktifan gen-gen. Pada bakteri , gen-gen yang
diregulasi secara bersama-sama seringkali terkumpul dalam bentuk operon,dengan satu promoter
yang melayani beberapa gen yang saling berdekatan.Tempat operator pada DNA mengubah
operon tersebut ke keadaan on atau off.
Pada operon yang represibel,pengikatan suatu protein represor pada operator
menghentikan transkripsi dengan cara mencegah penempelan RNA polimerase.Represor tersebut
diaktifkan dengan cara mengikat sebuah molekul korepresor kecil,biasanya produk akhir dari
jalur anabolik. Pada operon indusible,suatu represor yang sifat dasarnya aktif diinaktifkan
dengan mengikatkan suatuinduser,sehingga meng-on-kan gen-gen operon.Enzim indusibel
biasanya berfungsi dalam jalur katabolik. Operon juga dapat mengalami kontrol positif melalui
suatu protein aktivator stimulator.

DAFTAR PUSTAKA
Campbell, Neil A.dkk. 2000. Biologi. Jakarta: Erlangga
Fried, George H dan George J Hademenos. 2005. Biologi Edisi II. Jakarta: Erlangga
Maryati, Sri. 2007. Biologi SMA Kelas X. Jakarta: Erlangga
Priadi, Arif. 2010. Biologi. Bandung: Yuuudhistira

BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang Masalah
Probabilitas atau istilah lainnya kemungkinan, kebolehjadian, peluang dan sebagaimya
umumnya digunakan untuk menyatakan peristiwa yang belum dapat dipastikan. Kemungkinan
adalah suatu istilah untuk menunjukkan ketidak pastian, artinya segala sesuatu yang tidak pasti
terjadi dapat juga akan terjadi walaupun mungkin juga tidak atau belum tentu terjadi.
Kemungkinan merupakan harapan akan terjadinya suatu peristiwa, tidak sama untuk
setiap peristiwa dan setiap waktu. Oleh karena itu besarnya kemungkinan suatu peristiwa yang
berbeda dapat sama dapat pula berbeda. Dapat juga digunakan untuk menyatakan suatu
pernyataan yang tidak diketahui akan kebenarannya, hal ini diduga berdasarkan prinsip teori
peluang yang ada.
Sehubungan dengan itu, teori kemungkinan sangat penting dalam mempelajari genetika.
Dalam ilmu genetika, kemungkinan ikut mengambil peranan penting. Misalnya mengenai
pemindahan gen-gen dari induk/orang tua ke gamet-gamet, pembuahan sel telur oleh
spermatozoon, berkumpulnya kembali gen-gen di dalam zigot sehingga dapat terjadi berbagai
macam kombinasi (Suryo, 2005).
Untuk mengevaluasi suatu hipotesis genetik, kita memerlukan suatu uji yang dapat
mengubah deviasi-deviasi dari nilai yang diharapkan menjadi probabilitas dari ketidaksamaan
demikian yang terjadi oleh peluang. Uji yang lazim digunakan adalah uji X 2 (Chi-square
test) atau ada yang menamakannya uji kecocokan (goodness of fit)(Yatim, 1996). Uji chi square
adalah cara yang dipakai untuk membandingkan data percobaan yang diperoleh dari persilangan.
Selain itu, uji ini harus pula memperhatikan besarnya sampel dan jumlah peubah (derajat bebas)
(William, 1991).

B.

Rumusan Masalah
Dari uraian dalam latar belakang, dapat diajukan rumusan masalah sebagai berikut:
1. Apa dasar-dasar teori kemungkinan dalam genetika?
2. Bagaimana pengaplikasian dari rumus binomium?
3. Bagaimana pengaplikasian dari Tes X2 (Chi Square Test) ?
C. Tujuan Penulisan
Setelah menelaah latar belakang pembuatan makalah, maka dapat dirumuskan menjadi
suatu tujuan pembuatan makalah sebagai berikut:
1. Untuk mengetahui dasar-dasar teori kemungkinan dalam genetika.
2. Untuk mengetahui pengaplikasian dari rumus binomium.
3. Untuk mengetahui pengaplikasian dari Tes X2 (Chi Square Test).

BAB II
PEMBAHASAN
A. DASAR-DASAR KEMUNGKINAN DALAM GENETIKA
Teori kemungkinan merupakan dasar untuk menentukan nisbah yang diharapkan dari
tipe-tipe persilangan genotip yang berbeda-beda. Penggunaan teori kemungkinan ini

1.

memungkinkan kita untuk menduga kemungkinan diperolehnya suatu hasil tertentu dari
persilangan tertentu (Crowder, 1988).
Peranan penting
kemungkinan dalam ilmu genetika, yaitu sebagai berikut:
a.
Pemindahan
gen-gen
dari
induk/orang
tua
ke
gamet-gamet.
b.
Pembuahan
sel
telur
oleh
spermatozoon.
c. Berkumpulnya kembali gen-gen di dalam zigot sehingga dapat terjadi
berbagai maca kombinasi.
Beberapa dasar mengenai teori kemungkinan yang perlu diketahui ialah:
Besarnya kemungkinan atas terjadinya sesuatu yang diinginkan ialah sama dengan perbandingan
antara
sesuatu
yang
diinginkan
itu
terhadap
keseluruhannya.
Rumus:

K
:
kemungkinan
K(x) :
besarnya
kemungkinan
untuk
mendapat
(x)
x
:
peristiwa
yang
diharapkan
y
:
peristiwa
yang
tidak
diharapkan
x + y : jumlah keseluruhan
Contoh:
a) Uang logam mempunyai dua sisi yaitu sisi atas (kepala) dan sisi bawah (ekor). Jika kita
melakukan tos (melempar uang logam ke atas) dengan sebuah uang logam. Berapa
kemungkinanya
kita
mendapat
kepala?
Jawaban:
b) Jika kita melempar sebuah dadu, berapa kemungkinan akan mendapat angka 6?
Jawaban:
Sebuah dadu mempunyai 6 sisi, masing-masing diberi angka dari 1 sampai 6. Jadi ada satu angka
6.
c) Berapa kemungkinan bahwa seorang ibu melahirkan seorang anak laki-laki?
Jawaban:

2.

Besarnya kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih yang masing-masing berdiri sendiri
adalah sama dengan hasil perkalian dari besarnya kemungkinan untuk masing-masing peristiwa
itu.
Rumus:
Contoh:
a) Suami istri masing-masing normal tetapi membawa gen untuk albino . berapa kemungkinannya
mereka akan mendapatkan seorang anak perempuan albino ?
Jawaban :
P
(laki-laki) Aa x Aa (perempuan) (keduanya normal)

F1

AA = normal
Aa = normal
Aa = normal =3/4
aa = albino =1/4
Di atas telah diketahui bahwa pada keluarga demikian itu, kemungkinan
lahirnya anak normal adalah , sedangkan albino adalah . Kemungkinan lahirnya anak
perempuan adalah .
Maka K( perempuan albino) = x =1/8
b) Berapa kemungkinan bahwa 4 orang anak dalam suatu keluarga mempunyai urutan secara
berseling, yaitu laki-laki, perempuan, laki-laki, perempuan?
Jawaban:
Telah diketahui bahwa kemungkinan lahirnya laki-laki dan perempuan adalah sama, yaitu .
Maka K (lk, pr, lk, pr) = x x x =
3.

Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih yang saling mempengaruhi ialah sama dengan
jumlah
dari
besarnya
kemungkinan
untuk
tiap
peristiwa
itu.
Rumus:
Contoh:
a) Jika kita melakukan tos dengan dua uang logam bersama- sama, berapa
kemungkinannya akan mendapatkan 2 kepala atau 2 ekor pada kedua uang logam itu?
Jawaban:
K(kepala) = K(ekor) =
K(dua kepala) = x =
K(dua ekor) = x =
K(2 kepala atau 2 ekor) = + = 2/4 =
b) Jika kita menarik sehelai kartu dan setumpuk kartu bridge, berapa kemungkinan kita akan
mendapat sehelai kartu As atau sehelai kartu Raja (diberi tanda huruf K)?

Jawaban:
K(As) = 1/13 K(Raja) = 1/13
K(As atau Raja) = 1/13 + 1/13 = 2/13
B.

PENGGUNAAN RUMUS BINOMIUM


Untuk mencari kemungkinan biasanya dapat ditempuh jalan yang lebih mudah, yaitu
dengan menggunkan rumus binomium (a+b) n. Disini a dan b merupakan kejadian/peristiwa
yang terpisah, sedangkan n menyatakan percobaan.
Rumus binomium hanya dapat digunakan untuk menghitung peluang yang masih dalam
rencana. Seringkali dalam melakukan percobaan tidak akan memperoleh hasil yang sesuai benar
dengan yang diharapkan. Agar hasil yang nampaknya menyimpang itu masih dapat dianggap
sesuai atau masih dapat digunakan (Suryo, 1990).
Contoh:

1) Suami istri masing-masing normal tetapi herozigotik untuk albino, ingin


mempunyai 4 orang anak. Berapa kemungkinannya bahwa:
a. Semua anak itu akan normal.
b. Seorang anak saja yang albino, sedang 3 yang lainnya albino.
c. Anak yang terakhir saja yang albino, namun jika ada yang akan albino.
Jawaban :
Karena diinginkan 4 orang anak maka:
( a+b )4 = a4 + 4 ab + 6 ab+ 4 ab + b4
Suami istri itu masing-masing mempunyai genotip Aa, sehingga perkawinan mereka dapat
dilukiskan sebagai berikut:
P
(lk) Aa x (pr) Aa
( keduanya normal )
F1
AA = normal =3/4
Aa = normal =3/4
Aa = normal =3/4
Aa = normal aa = albino =1/4
Berhubungan dengan itu, andaikan
a = kemungkinan lahirnya anak normal (3/4)
b = kemungkinan lahirnya anak albino (1/4)

2)

3)

a)
b)

Jadi
,
4
4
a) K(4 normal ) = a = () = 81/256
b) K (3 normal 1 albino ) = 4ab = 4 ()3 (1/4) =108/256
c) K(3 normal 1 albino ) = x x x = 27/256
Nampaknya pertanyaan b dan c seolah-olah sama tapi sebenarnya beda.
Kita melakukan tos dengan 3 uang logam bersama-sama. Berapa kemungkinannya kita akan
mendapatkan satu kepala dan dua ekor pada ketiga uang logam ?
Jawaban:
Karena digunakan 3 uang logam, tentunya n = 3. Di awal telah diketahui bahwa di waktu
melakukan tos dengan sebuah uang logam, kemungkinan untuk mendapatkan kepala adalah sama
besarnya dengan kemungkinan untuk mendapatkan ekor, yaitu .
Andaikan :
a = kemungkinan untuk mendapatkan kepala ()
b = kemungkinan untuk mendapatkan ekor ()
(a + b)3 = a3 + 3a2b + 3 ab2 + b3
Sehingga : K (1 kepala, 2 ekor) = 3ab2 = 3 ( ) ( )2 = 3/8.
Mempelai baru tidak setuju dengan anjuran Pemerintah untuk berKB, karena mereka
beranggapan bahwa anak adalah rejeki dari Tuhan YME. Berhubungan dengan itu mereka
merencanakan mempunyai 6 orang anak. Berapakah kemungkinannya bahwa anak-anak mereka
akan terdiri dari:
3 anak perempuan dan 3 anak laki-laki.
2 anak perempuan dan 4 anak laki-laki.

c) 6 anak laki-laki.
d) Urutan tertentu, yaitu laki-laki, perempuan, laki-laki, perempuan, laki-laki dan perempuan?
Jawaban:
Berhubung anak yang diinginkan 6, maka n = 6. Untuk mencari uraian dari pangkat 6 dapat
digunakan pedoman segitiga Pascal, yaitu sebagai berikut.
(a+b)6 = a6 + 6 a5 b + 15 a4b2 + 20 ab + 15 a2b4 + 6 ab5 + b6
Telah diketahui bahwa kemungkinan lahirnya anak perempuan dan anak laki-laki adalah sama,
yaitu .
Andaikan:
a = kemungkinan lahirnya anak laki-laki ().
b = kemungkinan lahirnya anak perempuan ().
a) K(3 perempuan, 3 laki-laki) = 20ab =20() () = 20/64
b) K(2 perempuan, 4 laki-laki) = 15a2b4 = 15() 2 () 4 =15/64
c) K(6 laki-laki) = b6 = () 6 = 1/64
Jadi untuk mendapatkan kombinasi yang pertama (3 perempuan 3 laki-laki) kemungkinannya
adalah 20 kali lebih besar daripada kombinasi yang ketiga (6 laki-laki).
d) Karena diinginkan urutan tertentu, maka digunakan dasar teori kemungkinan yang kedua, yaitu
dengan mengalikan kemungkinan dari tiap peristiwa.
Jadi K (lk, pr, lk, pr, lk, pr) = x x x x x = 1/64
C. TES X2 (CHI SQUARE TEST)
Teori kemungkinan merupakan dasar untuk menentukan nisbah yang diharapkan dari
tipe-tipe persilangan genotip yang berbeda-beda. Penggunaan teori kemungkinan memungkinkan
untuk menduga kemungkinan diperolehnya suatu hasil tertentu dari persilangan tertentu
(Crowder, 1988).
Untuk mengevaluasi suatu hipotesis genetik diperlukan suatu uji yang dapat mengubah
deviasi-deviasi dari nilai-nilai yang diharapkan menjadi probabilitas dan ketidaksaman demikian
yang terjadi oleh peluang, yaitu dengan Uji X 2 (Chi-square).Uji ini harus memperhatikan
besarnya sampel dan jumlah peubah (derajad bebas). Uji X2 (Chi-square) adalah cara yang
dapat dipakai untuk membandingkan data percobaan yang diperoleh dari persilangan-persilangan
dengan hasil yang diharapkan berdasarkan hipotesis secara teoritis. Dengan cara ini seorang ahli
genetika dapat menentukan suatu nilai kemungkinan untuk menguji hipotesis itu.
Tes X2 (Chi-square test) dapat dinyatakan dengan rumus sebagai berikut :

X=
X= Chi square test
e = hasil yang diramal/diharapkan (expected)
d = deviasi/penyimpangan (deviation) yaitu selisih antara yang diperolah (observed) dan hasilnya
diramal.
= jumlah

Dalam perhitungan nanti harus diperhatikan besarnya derajat kebebasan (degree of


freedom) yang nilainya sama dengan jumlah kelas fenotip dikurangi dengan satu. Jadi
jika perkawinan monohibrid menghasilkan keturunan dengan perbandingan 3 : 1 maka ada 2
kelas fenotip sehingga derajat kebebasannya
2 - 1 = 1. Jika terdapat sifat intermedier,
keturunannya melibatkan perbandingan 1: 2: 1. Berarti di sini ada 3 kelas fenotip sehingga
derajat kebebasannya 3 - 1 = 2. Pada perkawinan dihibrid didapatkan keturunan dengan
perbandingan 9: 3: 3: 1 berarti ada 4 kelas fenotipe sehingga derajat kebebasannya 4 1 = 3.
Contoh:
Suatu persilangan antara sesama individu dihibrid (AaBb) menghasilkan keturunan yang
terdiri atas empat macam fenotipe, yaitu A-B-, A-bb, aaB- dan aabb masing-masing sebanyak
315, 108, 101 dan 32. Untuk menentukan bahwa hasil persilangan ini masih memenuhi nisbah
teoretis ( 9 : 3 : 3 : 1 ) atau menyimpang dari nisbah tersebut perlu dilakukan suatu pengujian
secara statistika. Uji yang lazim digunakan adalah uji X2 (Chi-square test) atau ada yang
menamakannya uji kecocokan(goodness of fit).
Untuk melakukan uji X2 terhadap hasil percobaan seperti pada contoh tersebut di atas,
terlebih dahulu dibuat tabel sebagai berikut.
Tabel Contoh pengujian hasil persilangan dihibrid.
Kelas
Fenotipe

O
(hasil percobaan)

E
(hasil yang diharapkan)

d = [O-E]

d2/E

A-B-

315

9/16 x 556 = 312,75

2,25

0,016

A-bb

108

3/16 x 556 = 104,25

3,75

0,135

AaB-

101

3/16 x 556 = 104,25

3,25

0,101

Aabb

32

1/16 x 556 = 34,75

2,75

Jumlah

556

556

0,218
2

X h = 0,470

Pada tabel tersebut dapat dilihat bahwa hasil percobaan dimasukkan ke dalam kolom O
sesuai dengan kelas fenotipnya masing-masing. Untuk memperoleh nilai E (hasil yang
diharapkan), dilakukan perhitungan menurut proporsi tiap kelas fenotipe. Selanjutnya nilai d
(deviasi) adalah selisih antara O dan E. Pada kolom paling kanan nilai d dikuadratkan dan dibagi
dengan nilai E masing-masing, untuk kemudian dijumlahkan hingga menghasilkan nilai X2h atau
X2 hitung. Nilai X2h inilah yang nantinya akan dibandingkan dengan nilai X2 yang terdapat dalam
tabel X2 (disebut nilai X2tabel ) yang disingkat menjadi X2t. Apabila X2h lebih kecil daripada
X2tdengan peluang tertentu (biasanya digunakan nilai 0,05), maka dikatakan bahwa hasil
persilangan yang diuji masih memenuhi nisbah Mendel. Sebaliknya, apabila X 2h lebih besar
daripada X2t, maka dikatakan bahwa hasil persilangan yang diuji tidak memenuhi nisbah Mendel
pada nilai peluang tertentu (biasanya 0,05).
Adapun nilai X2t yang akan digunakan sebagai pembanding bagi nilai X2h dicari dengan
cara sebagai berikut. Kita tentukan terlebih dahulu nilai derajad bebas (DB), yang merupakan
banyaknya kelas fenotipe dikurangi satu. Jadi, pada contoh di atas nilai DB nya adalah 4 - 1 = 3.

Selanjutnya, besarnya nilai DB ini akan menentukan baris yang harus dilihat pada tabel
X2. Setelah barisnya ditentukan, untuk mendapatkan nilai X2t pembanding dilihat kolom peluang
0,05. Dengan demikian, nilai X2t pada contoh tersebut adalah 7,815. Oleh karena nilai
X2h (0,470) lebih kecil daripada nilai X 2t (7,815), maka dikatakan bahwa hasil persilangan
tersebut masih memenuhi nisbah Mendel.
Tabel X2
Derajad
Peluang
Bebas
0,95
0,80
0,50
0,20
0,05
0,01
0,005
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
15
20
25
30

0,004
0,103
0,352
0,711
1,145
1,635
2,167
2,733
3,325
3,940
7,261
10,851
14,611
18,493

0,064
0,446
1,005
1,649
2,343
3,070
3,822
4,594
5,380
6,179
10,307
14,578
18,940
23,364

0,455
1,386
2,366
3,357
4,351
5,348
6,346
7,344
8,343
9,342
14,339
19,337
24,337
29,336

1,642
3,219
4,642
5,989
7,289
8,558
9,803
11,030
12,242
13,442
19,311
25,038
30,675
36,250

3,841
5,991
7,815
9,488
11,070
12,592
14,067
15,507
16,919
18,307
24,996
31,410
37,652
43,773

6,635
9,210
11,345
13,277
15,086
16,812
18,475
20,090
21,666
23,209
30,578
37,566
44,314
50,892

7,879
10,597
12,838
14,860
16,750
18,548
20,278
21,955
23,589
25,188
32,801
39,997
46,928
53,672

Tes untuk dua kelas fenotip


Contoh:
Misalnya ada percobaan dengan melakukan tescross pada tanaman berbatang tinggi
heterozigotik (Tt), hasilnya misalnya berupa 40 tanaman berbatang tinggi dan 20 tanaman
berbatang pendek. Apakah data hasil tescross itu dapat dianggap baik dan dipercaya?
Jawaban:
Teoritis testcross pada monohibrid (Tt x tt) akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan 1
batang tinggi : 1 batang pendek.

o
e
d
(d -

Tinggi
40
30
+10
+9,5

Pendek
20
30
-10
-9,5

Jumlah
60
60

Koreksi yates
3,01
= 3,01

3,01
+
3,01 =6,02
= antara 0,01 dan 0,05
Karena nilai kemungkinan kurang dari 0,05 (yaitu angka yang dianggap sebagai batas signifikan)
maka deviasiasi cukup berarti. Berhubungan dengan itu hasil percobaan tescross tersebut tidak
baik dan tidak dapat dipercaya, tentu ada faktor di luar faktor kemungkinan yang ada di situ.
Tes
X2
untuk
3
kelas
fenotip
atau
lebih
Contoh :
Misalnya kita melakukan percobaan dengan membiarkan suatu tanaman bunga
menyerbuk sendiri. Setelah tanaman ini menghasilkan buah dan biji bijian yang terdiri dari 72
tanaman berbunga ungu , 28 tanaman berbunga merah dan 28 tanaman berbunga putih. Peristiwa
apakah yang berperan disini dan apakah hasil percobaan itu dapat dianggap benar ?
Jawaban:
Melihat hasil itu dapat diduga bahwa ada peristiwa epistasi resesip, yang secara teoretis
seharusnya menunjukkan perbandingan fenotipe 9 : 3 : 4
Ungu merah putih jumlah
o
72
28
28
128
e
72
24
32
128
d
0
+4
-4
0,67 0,50
0,67 + 0,50 = 1,17
K [2] = antara 0,50 070
Karena nilai kemungkinan di sini jauh lebih besar dari pada 0,05 maka tidak ada faktor lain yang
mempengaruhi hasil tersebut, kecuali faktor kemungkinan jadi adanya defiasi itu hanya karena
kebetulan saja dan defiasi itu sendiri tidak berarti maka hasil percobaan tersebut baik dan dapat
dianggap benar.

BAB III
PENUTUP
A. Simpulan
Teori kemungkinan adalah dasar untuk menentukan nisbah yang diharapkan dari tipe-tipe
persilangan genotip yang berbeda-beda. Penggunaan teori kemungkinan ini memungkinkan
untuk menduga kemungkinan diperolehnya suatu hasil tertentu dari persilangan tertentu.
Beberapa dasar mengenai teori kemungkinan yang perlu diketahui ialah:
1) Besarnya kemungkinan atas terjadinya sesuatu yang diinginkan ialah sama dengan perbandingan
antara sesuatu yang diinginkan itu terhadap keseluruhannya.
2) Besarnya kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih yang masing-masing berdiri sendiri
adalah sama dengan hasil perkalian dari besarnya kemungkinan untuk masing-masing peristiwa
itu.
3) Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih yang saling mempengaruhi ialah sama dengan
jumlah dari besarnya kemungkinan untuk tiap peristiwa itu.
Probabilitas atau kemungkinan ikut mengambil peranan penting dalam ilmu genetika,
misalnya mengenai pemindahan gen-gen dari induk/orang tua ke gamet-gamet, pembuahan sel
telur oleh spermatozoon, berkumpulnya kembali gen-gen di dalam zigot sehingga dapat terjadi
berbagai macam kombinasi.
Untuk mencari kemungkinan biasanya dapat ditempuh jalan yang lebih mudah, yaitu
dengan menggunkan rumus binomium (a+b) n.
Uji Chi-square (X2) adalah uji nyata (goodness of fit) data yang diperoleh benar
menyimpang dari nisbah yang diharapkan, tidak secara kebetulan. Perbandingan yang
diharapkan (hipotesis) berdasarkan pemisahan alele secara bebas, pembuahan gamet secara
rambang dan terjadi segregasi sempurna. Tes X2 (Chi-square test)dibedakan menjadi 2
yaitu Tes X2 untuk 2 kelas fenotipe dan Tes X2 untuk 3 kelas fenotipe atau lebih.

DAFTAR PUSTAKA
Adisoenarto Soenartono.1988. Genetika, Edisi ketiga. Jakarta: Erlangga.
Andry Setiawan. 2012. Genetika Probabilitas.
(Online).http://andryunib.blogspot.com/2012/04/genetika-probabilitas.html#_ .Diakses pada
tanggal 16 April 2013 Pukul 14.00 WIB.

Barri Pratama. 2012. Kemungkinan.


(Online).
http://barripratama.blogspot.com/2012/01/kemungkinan.html. Diakses pada
tanggal 14 April 2013 Pukul 05.00 WIB.
Crowder L. V. 1982. Genetika Tumbuhan. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
Mifta Arifin . 2012. Teori Peluang Genetika. (Online).http://teoripeluanggenetikamiftah.blogspot.com/.
Diakses pada tanggal 14 April 2013 Pukul 06.00 WIB.
Nurul Masruroh. 2009. Teori Kemungkinan Dalam Genetika.
(Online).http://nurulmasruroh.blogspot.com/ 2009/09/ teori-kemungkinan-dalam-genetika.html.
Diakses pada tanggal 14 April 2013 Pukul 06.00 WIB.
Standfield, W. D. 1991. Genetika: Teori dan Soal-Soal. Erlangga: Jakarta.
Suryo. 1984. Genetika. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
Suryo. 2005. Genetika. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
Wildan Yatim. 1991. Genetika. Bandung: Tarsito.

BAB I
PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Manusia tersusun oleh berjuta-juta sel yang kemudian membentuk jaringan-jaringan lalu akan
berlanjut menjadi organ dan sistem organ dan barulah kemudian menjadi individu (makhluk
hidup).
Setiap sel yang menyusun tubuh manusia mempunyai fungsi dan perannya masing-masing, salah
satu sel yang sangat penting untuk kelangsungan kehidupan manusia selanjutnya adalah sel yang
mengatur dan berperan dalam hal reproduksi karena salah satu ciri makhluk hidup adalah mampu
berkembang biak. Pada saat berkembang biak sebagian sifat individu akan diwariskan kepada
keturunannya. Sebagai contoh, orang yang berambut keriting mungkin akan memiliki anak
berambut keriting juga. Buah mangga yang rasanya manis kemungkinan juga akan menghasilkan
biji yang nanti dapat tumbuh menjadi pohon mangga yang menghasilkan buah yang manis juga.
Bagaimana cara sifat-sifat yang dimiliki oleh suatu individu dapat diwariskan pada
keturunannya? Bahan atau substansi apa yang dapat membawa sifat suatu individu tersebut
diwariskan kepada keturunannya? Di dalam biologi terdapat cabang ilmu yang mempelajari
tentang pewarisan sifat dari suatu individu kepada keturunannya, yaitu genetika. Dalam genetika,
juga dipelajari faktor atau substansi genetika yang membawa sifat-sifat dari induk ke
keturunannya.

Dalam makalah ini kami akan membahas lebih lanjut tentang genetika dimana makalah ini juga
merupakan tugas yang diberikan oleh dosen untuk mata kuliah Ilmu Dasar Keperawatan yang
kemudian dapat dijadikan salah satu pedoman kami sebagai mahasiswa keperawatan dalam
mengarungi perkuliahan sebagai mahasiswa atau pasca mahasiswa yang kemudian akan
mengabdi pada masyarakat, bangsa dan negara.
1.2. Rumusan Masalah
a.

Apa yang dimaksud dengan genetika?

b. Bagaimana cara sifat-sifat yang dimiliki oleh suatu individu dapat diwariskan pada
keturunannya?
c.

Bahan atau substansi apa yang dapat membawa sifat suatu individu tersebut diwariskan kepada
keturunannya?

1.3. Tujuan
Untuk mengetahui arti dari genetika itu sendiri, mengetahui proses pemindahan sifat-sifat suatu
individu ke kutunannya, serta mengetahui bahan atau substansi apa saja yang berperan dalam
proses tersebut sehingga sifat-sifat suatu individu dapat dimiliki juga oleh keturunan selanjutnya.

BAB II
PEMBAHASAN
2.1. Dasar-Dasar Genetika
Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai problematika manusia
seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmanimaupun mental, pewarisan ciri-ciri dan kelainan
bawaan, bahkan sampai merekayasanya. Kita ketahui bahwa kehidupan manusia berawal dari
pertemuan sel sperma laki-laki dan sel telur wanita (ovum) dan menghasilkan suatu bentuk yang
telah terbuahi (zigot), yang dalam psikologi Islam disebut Nutfah, yaitu air mani atau sperma
yang keluar dari sulbi (tulang belakang) laki-laki lalu bersarang di rahim perempuan. Sperma dan
sel telur disebut sel benih (germ cell), sel ini mengandung 46 kromosom yang dibentuk menjadi

23 pasang, dalam setiap pasang kromosom terdiri dari 1 kromosom pihak ayah dan 1 kromosom
pihak ibu.
Semua orang ingin punya keturunan yang baik, sempurna jasmani rohani, sehingga bila seorang
anak lahir, pertama mereka akan tanya perempuan atau laki-laki, setelah itu cacat atau tidak. Ada
beberapa penyakit yang memang diwariskan sepertiThalasemia, polidaktili, kemampuan
mengecap (nontaster), Anonychia (kelainan kuku pada beberapa jari yang tidak ada atau tidak
baik tumbuhnya), Retinal aplasia(kelainan pada retina, buta), Katarak (gen dominan K), cystic
fibrosis (kelainan metabolisme sehingga terjadi penurunan fungsi pancreas, infeksi pernafasan
kronis, paru-paru), albinisme dan kretinisme.
Kelainan

pada

kromosom

selain

terjadi

karena bawaan,

juga

dapat

terjadi

karenanondisjuntion waktu ibu membentuk sel telur, sehingga hilangnya sebuah kromosom
kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Seperti Symdrome turner atau
terjadi trisomi atau penambahan kromosom pada saat oogenesis, nondisjuction XX, sehingga
kromosom bertambah menjadi 47 XXY contohnya padaSyndrome klinefelter.
Faktor umur ketika melahirkan juga berpengaruh, misalnya pada kasus Sindrom Down
Trisomi 21, biasanya lahir sebagai anak terakhir keluarga besar, atau dari usia ibu yang sudah
lanjut, nondisjunctio terjadi pada meiosis I menghasilkan ovum yang mengandung 2 buah
autosom nomor 21 dan bila ovum ini dibuahi oleh sperma normal yang membawa nomor 21
maka terbentuklah zigot trisomi 21. Mengapa kromosom begitu penting ? Karena pembawa sifat
gnetika disebut kromosom, yang berada dalam nucleus berbentuk batang atau bengkok terdiri
dari kromatin. Untuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan bemacam-macam
jaringan, yang paling umum adalah kulit, sumsum tulang atau darah perifer.
Rekaya genetika/pencangkokan gen (DNA rekombinan) merupakan kemajuan yang paling
mutahir abad ini. Merupakan strategi untuk memindahkan bagian kecil dari informasi genetik
(ADN) dari satu organisme ke organisme lain.
2.1.1. Genetika dan Awal Kehidupan
Perkembangan setiap individu dimulai dengan fertilisasi, yaitu saat oosit sekunder yang
mengandung ovum yang dibuahi sperma. Sebelum sperma dapat memasuki oosit sekunder,
pertama-tama sperma harus dapat menembus berlapis-lapis sel granulose yang melekat disisi luar
oosit sekunder yang disebutkorona radiata.
Kemudian sperma juga harus menembus lapisan sesudah korona radiata yang berupa gliko
protein yaitu zona pelusida. Sperma dapat menembus oosit sekunder karena baik sperma

maupun oosit sekunder menghasilkan enzim dan senyawa tertentu sehingga terjadi aktivitas yang
saling mendukung. Pada sperma bagian akrosom mengeluarkan :
(1) hialuronidase, enzim yang dapat melarutkan senyawa hilarunoid yang terdapat pada lapisan
korona radiata,
(2) akrosin, protease yang dapat menghancurkan glikoprotein pada zona pelusida, dan
(3) antifertilizin, antigen terhadap oosit sekunder senhingga sperma dapat melekat pada oosit
sekunder.
Selain sperma, oosit sekunder juga mnegeluarkan senyawa tertentu. Senyawa tersebut
adalah fertilizin, yang tersusun atas glikoprotein yang berfungsi :
(1) mengaktifkan sperma agar bergerak lebih cepat,
(2) menarik sperma secara kemostaksis positif, dan
(3) mengumpulkan sperma di sekeliling oosit sekunder
Pada saat sperma menembus oosit sekunder, sel-sel granulosit dibagian korteks oosit sekunder
mengeluarkan senyawa tertentu yang menyebabkan zona pelusida tidak dapat ditembus oleh
sperma lainnya.
Segera setelah sperma memasuki nukleus, kepala sperma akan membesar. Sebaliknya ekor
sperma akan berdegenerasi. Kemudian inti pserma yang mengandung 23 kromosom dengan
ovum yang mengandung 23 kromosom akan bersatu menghasilkan zigot dengan 23 pasang
kromosom atau 46 kromosom.
2.1.2. Perkembangan Pranatal
Sebagai hasil konsepsi, zigot selanjutnya akan ditanam pada endometrium uterus. Dalam
perjalanannya ke uterus, zigot membelah secara mitosis berkali-kali. Hasil pembelahan tersebut
berupa sekelompok sel yang sama besarnya dengan bentuk seperti arbei yang disebut tahap
morulla.
Morulla akan terus membelah sampai terbentuk blastosit. Tahap ini disebut blastula dengan
rongga didalamnya yang disebut blastocoel. Sel-sel dalam blastosit akan berkembang menjadi
bakal embrio atau embrioblas. Pada embrioblas terdapat lapisan jaringan dasar yang terdiri dari
lapisan luar (ectoderm) dan lapisan dalam (endoderrm). Permukaan ectoderm melekuk kedalam
sehingga membentuk lapisan tengah (mesoderm). Selanjutnya ketiga lapisan tersebut akan
berkembang menjadi berbagai organ (organogenesis) pada minggu keempat sampai kedelapan.
Ectoderm akan membentuk sistem syaraf, mata, kulit, rambut, kuku dan hidung. Mesoderm akan
membentuk tulang otot, jantung, pembuluh darah, ginjal, limpa dan kelenjar kelamin. Endoderm
akan membentuk organ-organ pencernaan dan pernafasan.

Sementara massa sel dalam yang menjadi embrio, lapisan sel yang diluar akan membentuk sel
janin yaitu karion dan amnion. Keduanya bersama membran ketiga yang berasal dari dinding
uterus ibu, membentuk kantung yang berisi cairan amnion yang berfungsi sebagai buffer untuk
melindungi embrio dari tekanan hebat yang dialami ibu. Selain itu juga memberi temperatus
merata dan bertugas melindungi perlekatan antara embrio dan amnion.
Secara bersamaan kantung-kantung janin yang lain dibentuk, yang terpenting menjadi tali pusat
(umbilicus) yang memanjang dari embrio ke bagian dinding uterus, dimana uterus dan karion
tersambung. Daerah ini disebut plasenta.
Tali pusat merupakan tali kehidupan embrio. Didalamnya terdapat dua pembuluh darah yang
membawa darah dari embrio ke palsenta dan sebuah pembuluh balik yang membawa darah ke
plasenta bayi. Walupun demikian aliran darah bayi dan ibunya tidak terjadi secara langsung.
Keduanya mengalir ke arah plasenta dan sistem ini selalu dipisahkan oleh dinding sel dalam
plasenta. Zat yang dapat melalui plasenta antara lain makanan dari darah ibu, seperti gula, lemak
dan protein. Bahan sisa dari bayi terutama zat asam arang juga dapat melalui plasenta. Beberapa
vitamin, obat-obatan vaksin dan bibit penyakit juga bisa melalui plasenta. Dengan demikian
kesehatan ibu sangat berpengaruh bagi kesehatan janin. Hubungan langsung antara susunan saraf
ibu dan embrio tidak ada. Tetapi emosi ibu dapat mempengaruhi secara tidak langsung fungsi
fisiologis anak.
Pada minggu keempat, panjang embrio sekitar 1/5 inch. Embrio tersebut telah mempunyai
bentuk mulut, bagian dalam perut (tractus gastrointestinal) dan hati. Jantung telah terbentuk
sempurna dan kepala serta bagian otak mulai tampak jelas. Pada masa ini, embrio masih berupa
organisme primitif, ia tidak mempunyai lengan atau kaki dan ciri-ciri tubuh lainnya yang
sempurna, hanya terdapat bentuk-bentuk dasar dari sistem tubuh yang penting.
Pada usia 8 sampai 9 minggu, gambaran yang terjadi sudah berubah. Panjang embrio sekitar 1
inch. Wajah, mulut, mata dan telingan sudah tampak. Lengan, kaki, telapak tangan serta jari-jari
kaki dan tangan telah timbul. Pada tahap ini alat kelamin mulai terbentuk. Perkembangan otot
dan kerangka juga dimulai, tetapi aktivitas neuromotorik belum ada. Organ-organ dalam seperti
usus, hati, pankreas, paru-pari, ginjal mulai terbentuk dan berfungsi. Hati misalnya mulai
membentuk sel darah merah.
Akhir bulan kedua sampai masa lahir disebut periode janin. Pada periode ini berbagai macam
sistem tubuh yang belum terbentuk sempurna berkembang penuh dan mulai berfungsi. Sampai
usia 8,5 minggu janin relative bersikap pasif, yaitu melayang dengan tenang di dalam cairan
amnion. Pada masa ini ia mampu bereaksi terhadap rangsangan sentuh.

Pada akhir 12 minggu, panjang janin sekitar 3 inch dan beratnya 0,75 ons. Ia mulai berbentuk
seperti manusia walaupun kepalanya lebih besar. Otot mulai berkembang dan pergerakan spontan
dari lengan dan kaki dapat dilihat. Kelopak mata dan kuku mulai terbentuk dan jenis kelamin
janin dapat dibedakan dengan mudah. Susunan saraf masih kurang sempurna. Selama 4minggu
selanjutnya perkembangan motorin lebih kompleks.
2.1.3. Gen dan DNA
Gen merupakan substansi hereditas yang mempunyai fungsi (1) mengatur perkembangan serta
metabolisme individu, (2) menyampaikan informasi genetic kepada generasi berikutnya. Model
DNA pertama ditemukan oleh Watson dan Crick (1953), yaitu berupa struktur double helix.
Gen terdiri dari bahan kimia yang memiliki struktur sangat rumit yang dikenal dengan DNA
yang akan memberikan arah pada pembentukan zat kimia lainnya.
Gen dari fungsi dan ciri tertentu terletak pada tempat tertentu yang dinamakan loci (locus) pada
kromosom tertentu pula. Sewaktu sperma dan ovum bergabung, zigot akan menerima satu gen
dari masing-masing locus kromosom dari masing-masing orang tua.
2.1.4. Biologi Molekular Gen
Molekul hereditas, replikasi, transkripsi, dan tranlasi
1. DNA adalah material genetik
Penemuan atau penelitian menggunakan virus dan bakteri membuktikan bahwa instruksi untuk
mengahasilkan sifat yang diwariskan adalah DNA.
Penelitian membuktikan bahwa DNA adalah material genetik.
2. DNA dan RNA adalah polimer nukleotida
Struktur nukleotida terdiri atas:
1. Gula beratom karbon lima (ribosa dan kandungan satu atom oksigen, yang disebut deoksiribosa
untuk DNA
2. Gugus fosfat
3. Salah satu dari basa-basa nitrogen purin adenin atau guanin atau pirimidin timin atau sitosin.
Ketiga komponen nukleotida tersubut adalah monomernya DNA dan untuk RNA monomer
nukleotidanya berbeda dari DNA adalah komponen gula dan basa pirimidin urasil bukan timin.
3. Struktur DNA

Double heliks

4. Fungsi DNA
1. Replikasi dan Reparasi DNA
2. Ekspresi Gen

2.1.5.

Mekanise Transmisi Faktor Keturunan


Organisme orang dewasa mempunyai dua macam sel, yaitu sel tubuh dan sel kelamin. Setiap sel
akan mengalami pembelahan. Pembelahan pada sel tubuh dan sel kelamin berbeda. Sel kelamin
membelah dengan pembelahan meiosis sehingga hasil dari proses ini akan diperoleh sel yang
intinya hanya mengandung 23 kromosom. Sehingga setiap sel sperma dan sel telur hanya berisi
separuh jumlah orang tua.

2.1.6. Pengaruh Hereditas


Ayah
Skema terjadinya anak perempuan dan laki-laki

normal, masing-masing peluang 50%

Ibu

Ovum

2.2. Kelainan dan Sifat Bawaan Karena Kromosom


Pewarisan Sifat Autosomal pada Manusia
2.2.1. Polidaktili (Jari lebih)
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang
mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan atau pada kakinya. Yang umum
dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan. Tempatnya jari tambahan
itu berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu jari dan ada juga yang terdapat di dekat
kelingking.
Orang normal adalah homozigotik resesip pp. Pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi
gen dominan itu dapat berbeda-beda sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang
laki-laki polodaktili heterozigotik menikah dengan seorang perempuan normal, maka dalam
keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili ialah 50%.
2.2.2. Kemampuan Mengecap phenilthiocarbamida (PTC)
Phenithiocarbamida atau phenythiouracil merupakan suatu zat kimia dengan rumus :
Bagi semua orang zat ini terasa pahit, sehingga mereka disebut pengecap (taster). Orang lainnya
tidak merasakan apa-apa, sehingga mereka disebut buta kecap (nontaster).
Pada tahun 1932 Fox untuk pertama kali menemukan bahwa 71% dari orang-orang yang di tes
dengan PTC mengatakan bahwa zat itu terasa pahit, sedangkan sisanya tidak merasakan apa-apa.
Pada tahun 1949 Harris dan Kalmus, kemudian disusul oleh Saldanha dan Becak dalam tahun
1959 melaporkan bahwa 70% dari orang kulit putih Amerika dan Eropa adalah taster dan 30%
nya adalah nontaster.
Phenithiocarbamida mudah larut dalam air dan untuk penelitiannya biasanya disediakan
beberapa larutan dari berbagai konsentrasi. Beberapa penelitian menunjukkan wanita itu lebih
sensitif terhadap PTC daripada pria.
2.2.3. Thalasemia

Ialah kelainan darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah
(hemolisa). Penyakit ini banyak terdapat di negara-negara di sekitar Laut Tengah.
Thalasemia merupakan penyakit kelainan genetik yang ditandai dengan atau tidak ada sama
sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai sedikit kemampuan untuk
mengikat oksigen.
Thalasemia dibedakan atas :
a. Thalasemia , sering dijumpai pada penduduk Asia, terutama disebabkan karena adanya delesi
(tidak adanya) gen .
Pada individu normal terdapat 4 gen pada sepaasang kromosom, yaitu 2 gen pada kromosom
paternal (berasal dari ayah). Delesi dapat terjadi pada 1 gen, 2 gen, 3 gen atau 4 gen. Banyaknya
delesi gen dapat menentukan derajat keparahan pasien, yaitu :

Pada delesi 1 gen (disebut thalasemia 2) hanya berpengaruh sedikit terhadap kelainan fungsi
darah.

Pada delesi 2 gen (disebut thalasemia 1) berakibat anemia ringan.

Pada delesi 3 gen (disebut HbH disease) berakibat anemia berat.

Pada delesi 4 gen berakibat fatal pada bayi.


b. Thalasemia , yang heterozigotik menyebabkan anemia ringan dan biasanya tidak memerlukan
pengobatan. Dalam keadaan homozigotik terjadi anemia yang berat dan memerlukan transfusi
darah. Pada thalasemia o homozigotik sama sekali tidak ditentukan adanya HbA, sedang pada
Thalasemia + yang homozigotik, HbA ditemukan dalam jumlah sedikit sekali
c. Thalasemia , atau disebut juga Thalesemia F, terjadi penekanan produksi rantai pada
thalasemia . Dalam keadaan heterozigotik ditemukan HbA dalam jumlah sedikit dan banyak
HbF. Dalam keadaan homozigotik hanya ditemukan HbF saja dan pada penderita mengalami
anemia yang agak berat.
Thalasemia secara umum dan untuk mudahnya diketahui dan ditentukan oleh gen dominan
autosomal Th. Orang normal mempunyai genotip thth, bayi homozigotik dominan ThTh
(thalasemia mayor) menderita anemia berat sehingga berakibat fatal. Individu heterezigotik Thth
menderita thalasemia minor, anemia tidak berat, sehingga masih dapat bertahan hidup.
Bila suami istri masing-masing menderita thalasemia minor, maka ada kemungkinan dari 25%
dari jumlah anak mereka akan meninggal dunia karena mengalami anemia berat, yaitu
Thalasemia mayor.

2.2.4. Dentinogenesis Imperfecta (gigi opalesen)

Ialah suatu kelainan pada gigi manusia. Dentin berwarna putih seperti air susu (opalesen).
Penyebabnya gen dominan D, sedangkan alelnya resesif d bila homozigotik menyebabkan gigi
normal. Gen ini diwariskan seperti pada polidaktili.
Apabila dibuat foto Rontgen gigi pasien dentinogenesis imperfecta opalesen (putih seperti air
susu), email normal, tetapi ruang-ruang pulpa dan saluran akar pad kebanyakan gigi terhapus
dengan gigi abnormal. Terdapat penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota dan
akar-akar gigi molar.
2.2.5. Anonychia
Adalah suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan atau kaki tidak ada atau tidak baik
tumbuhnya. Penyebabnya adalah gen dominan An pada autosom.
2.2.6. Retinal Aplasia
Suatu kelainan yang menyebabkan seseorang terlahir dalam keadaam buta. Penyebabnya gen
dominan Ra.
2.2.7. Katarak
Suatu penyakit mata yang menyebabkan seseorang menjadi buta. Penyebabnya gen dominan K.
2.2.8. Lekuk Pipit
Tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, serta berkemampuan untuk
membengkokkan ibu jari dengan sudut yang tajam merupakan sifat-sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen dominan.
2.2.9. Daun telinga yang bebas
Adalah tidak tumbuh melekatnya daun telinga dan bentuk meruncing dari pangkal tumbuhnya
rambut di dahi (Widows Peak) juga di tentukan oleh rabut hitam gen dominan pada autosom.
2.2.10. Warna-warna Rambut
Disebabkan oleh adanya pigmen melanin. Jika pigmen melanin terdapat dalam jumlah banyak
sekali, maka rambut berwarna hitam sampai coklat tua. Melanin yang berjumlah sedikit
menyebabkan rambut berwarna putih (blond hair).
Rambut hitam dan coklat tua ditentukan oleh gen dominan B, sehingga orang yang memilikinya
mempunyai genotip BB. Orang yang berambut putih (blond) mempunyai genotip bb, sedangkan
orang albino mempunyai genotip aa. Pembentukan pigmen merah pada rambut diperlukan
adanya dua pasang gen, yaitu pasangan gen B dengan b dan R dengan r. Diduga bahwa berbagai
variasi yang dijumpai pada rambut merah itu di tentukan oleh berbagai genotip.

Daftar Pustaka
Dr. M, Utsman Najati, Psikologi dalam Perspektif Hadist, Pustaka Al-Husna Baru, 2004
Suryo, Genetika Manusia, Gajah Mada University Press, 2003
Diposkan oleh Armala Serotinus di 14.48

SEJARAH GENETIKA
Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19
ketika seorang biarawan Austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis
yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada
tanaman kacang ercis (Pisum satifum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang
melakukan percobaan- percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya
yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati
pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya
mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan
genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun di akui
sebagai BapakGenetika.
Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866
diProceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak
pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani
secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von TschermakSeysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka
masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai

percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di


bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik.
Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang
ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat
materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan kemudian tahun
1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA).
Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J.D.Watson dan F.H.C.
Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler.
Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika ilmu
pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu
dasa warsa, maka hal pada genetika molekuler hanyalah dua tahun. Bahkan, perkembangan yang
lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada saat dikenalnya
teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang
lebih populer disebut Rekayasa Genetika.
Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme- organisme seperti domba, babi dan
kera, didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . sementara itu, pada
manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom manusia
(human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun
2005. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang
telah ditentukan.
A. PENGERTIAN REKAYASA GENETIKA
Genetika adalah kata yang dipinjam dari bahasa Belanda:genetica, adaptasi dari bahasa
Inggris: genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani genno, yang berarti "melahirkan". Genetika
merupakan cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun
suborganisme (seperti virus dan prion). Maka, dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu
tentang gen dan segala aspeknya.
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular) hingga populasi. Dan
secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan tentang :
material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan
genetik)

Rekayasa atau biasa juga disebut dengan teknik adalah penerapan ilmu dan teknologi
untuk menyelesaikan permasalahan manusia. Hal ini diselesaikan lewat pengetahuan, ataupun
pengalaman dari trial dan error. Dan rekayasa juga mengalami perkembangan layaknya lomba
lari estapet yang meneruskan teknologi generasi sebelumnya.
Maka, Rekayasa genetika dalam arti luas adalah teknologi dalam penerapan genetika
untuk membantu masalah dan kepentingan apapun dari manusia. Dengan segala pengetahuan dan
pengalaman dari trial dan error tersebut manusia dapat mengembangkan produk-produk yang
bermanfaat bagi manusia itu sendiri.
Teknologi Rekayasa Genetika merupakan inti dari bioteknologi didifinisikan sebagai
teknik in-vitro asam nukleat, termasuk DNA rekombinan dan injeksi langsung DNA ke dalam sel
atau organel; atau fusi sel di luar keluarga taksonomi; yang dapat menembus rintangan
reproduksi dan rekombinasi alami, dan bukan teknik yang digunakan dalam pemuliaan dan
seleksi tradisional.
Prinsip dasar teknologi rekayasa genetika adalah memanipulasi atau melakukan
perubahan susunan asam nukleat dari DNA (gen) atau menyelipkan gen baru ke dalam struktur
DNA organisme penerima. Gen yang diselipkan dan organisme penerima dapat berasal dari
organisme apa saja. Misalnya, gen dari bakteri bisa diselipkan di kromosom tanaman, sebaliknya
gen tanaman dapat diselipkan pada kromosom bakteri. Gen serangga dapat diselipkan pada
tanaman atau gen dari babi dapat diselipkan pada bakteri, atau bahkan gen dari manusia dapat
diselipkan pada kromosom bakteri.
Produksi insulin untuk pengobatan diabetes, misalnya, diproduksi di dalam sel bakteri
Eschericia coli (E. coli) di mana gen penghasil insulin diisolasi dari sel pankreas manusia yang
kemudian diklon dan dimasukkan ke dalam sel E. coli. Dengan demikian produksi insulin dapat
dilakukan dengan cepat, massal, dan murah. Teknologi rekayasa genetika juga memungkinkan
manusia membuat vaksin pada tumbuhan, menghasilkan tanaman transgenik dengan sifat-sifat
baru yang khas.
B. PENERAPAN GENETIKA
Charles Darwin dengan teori evolusinya menjadi seseorang yang pertama kali
menyinggung variasi genetik di dalam bukunya the origin of species.
Tetapi istilah "genetika" pertama kali diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat
pribadi kepada Adam Chadwick yang juga ia gunakan pada Konferensi Internasional tentang
Genetika ke-3 pada tahun 1906.

Perkembangan genetika terus terjadi baik itu dalam bidang genetika murni ataupun
genetika terapan. Dan perkembangan dilakukan pertama kali oleh Gregor Mendel dengan
menyilangkan tanaman pada 1985 yang biasa dikenal dengan "hukum pewarisan Mendel".
Sebuah hukum yang mengenalkan konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor') sebagai pembawa
sifat. Yang menyatakan bahwa setiap gen memiliki alel yang menjadi ekspresi alternatif dari gen
dalam kaitan dengan suatu sifat. Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang
berkaitan dengan suatu sifat yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari
pasangan alel ini dinamakan genotipe. Dan apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama,
genotipe individu itu bergenotipe homozigot, apabila pasangannya berbeda, genotipe individu
yang bersangkutan dalam keadaan heterozigot. Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat
yang terkait dengan suatu genotipe disebut fenotipe.
Setelah penemuan karya Mendel tersebut, genetika berkembang sangat pesat.
Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan metode ilmiah
dalam ilmu pengetahuan atau sains. Dan perkembangan tersebut terjadi dalam bidang genetika
murni maupun terapan.
C. TUJUAN REKAYASA GENETIKA
Rekayasa

genetika

pada

tanaman

mempunyai

target

dan

tujuan

antara

lain untukpeningkatan produksi, peningkatan mutu produk agar tahan lama dalam penyimpanan
pascapanen, peningkatan kandungan gizi, tahan terhadap serangan hama dan penyakit tertentu
(serangga, bakteri, jamur, atau virus), tahan terhadap herbisida, sterilitas dan fertilitas serangga
jantan (untuk produksi benih hibrida), toleransi terhadap pendinginan, penundaan kematangan
buah, kualitas aroma dan nutrisi, serta perubahan pigmentasi.
Rekayasa Genetika pada mikroba bertujuan untuk meningkatkan efektivitas kerja
mikroba tersebut (misalnya mikroba untuk fermentasi, pengikat nitrogen udara, meningkatkan
kesuburan tanah, mempercepat proses kompos dan pembuatan makanan ternak, mikroba
prebiotik untuk makanan olahan), dan untuk menghasilkan bahan obat-obatan dan kosmetika.
Di negara-negara maju seperti di Amerika, Eropa, Australia, dan Jepang organisme hasil
rekayasa genetika telah banyak beredar di masyarakatnya maupun diekspor ke negara-negara
lain seperti Indonesia. Organisme hasil rekayasa genetika dapat berupa mikrooraganisme
(bakteri, jamur, ragi, virus), serangga, tanaman, hewan dan ikan. Di AS produk-produk hasil
rekayasa genetika dijual secara bebas di pasaran, sementara di Eropa dan Jepang diwajibkan
untuk memberi label bagi produk-produk tersebut. Cina juga merupakan negara yang telah
sangat maju dalam pengembangan bioteknologi rekayasa genetika.

D. PERKEMBANGAN REKAYASA GENETIKA


Kemajuan

di

bidang

bioteknologi

khususnya

dalam

bidang

genetika tak lepas dari kontroversi yang melingkupi perkembangan teknologi.


Bioteknologi sebenarnya sudah ada sejak ribuan tahun yang lalu.
Garis waktu bioteknologi
1. 8000 SM Pengumpulan benih untuk ditanam kembali. Bukti bahwa bangsa
Babilonia, Mesir, dan Romawi melakukan praktik pengembangbiakan selektif
(seleksi artifisal) untuk meningkatkan kualitas ternak.
2. 6000 SM Pembuatan bir, fermentasi anggur, membuat roti, membuat tempe
dengan bantuan ragi.
3. 4000 SM Bangsa Tionghoa membuat yogurt dan keju dengan bakteri asam
laktat.
4. 1500 Pengumpulan tumbuhan di seluruh dunia.
5. 1665 Penemuan sel oleh Robert Hooke(Inggris) melalui mikroskop.
6. 1800 Nikolai I. Vavilov menciptakan penelitian komprehensif tentang
Pengembangbiakan hewan.
7. 1880 Mikroorganisme ditemukan.
8. 1856 Gregor Mendel mengawali genetika tumbuhan rekombinan.
9. 1865 Gregor Mendel menemukan hukum-hukum dalam penyampaian sifat
induk keturunannya.
10. 1919 Karl Ereky, insinyur Hongaria, pertama menggunakan kata bioteknologi.
11. 1970 Peneliti di AS berhasil menemukan enzim pembatas yang digunakan
untuk memotong gen-gen.
12. 1975 Metode produksi antibodi monoklonal dikembangkan oleh Kohler dan
Milstein.
13. 1978 Para peneliti di AS berhasil membuat insulin dengan menggunakan
bakteri yang terdapat pada usus besar.
14. 1980 Bioteknologi modern dicirikan oleh teknologi DNA rekombinan. Model
prokariot nya, E. coli, digunakan untuk memproduksi insulin dan obat lain,

rekayasa

dalam bentuk manusia. Sekitar 5% pengidap diabetes alergi terhadap insulin


hewan yang sebelumnya tersedia.
15. 1992 FDA menyetujui makanan GM pertama dari Calgene: tomat flavor
saver.
16. 2000 - Ditemukannya enzim pemotong DNA yaitu enzim restriksi
endonuklease.
- Ditemukannya pengatur ekspresi DNA yang diawali dengan penemuan
operon laktosa pada prokariota.
- Ditemukannya perekat biologi yaitu enzim ligase.
- Ditemukannya medium untuk memindahkan gen ke dalam sel
mikroorganisme.
E. HASIL REKAYASA GENETIKA
I. Tanaman Transgenik
Transgenik terdiri dari kata trans yang berarti pindah dan gen yang berarti pembawa
sifat. Jadi transgenik adalah memindahkan gen dari satu makhluk hidup kemakhluk hidup
lainnya, baik dari satu tanaman ketanaman lainnya, atau dari gen hewan ke tanaman. Transgenik
secara definisi adalah the use of gene manipulation to permanently modify the cell or germ cells
of organism (penggunaan manipulasi gen untuk mengadakan perubahan yang tetap pada sel
makhluk hidup).
Tanaman transgenik pertama kalinya dibuat tahun 1973 oleh Herbert Boyer dan Stanley
Cohen. Pada tahun 1988 telah ada sekitar 23 tanaman transgenik, pada tahun 1989 terdapat 30
tanaman, pada tahun 1990 lebih dari 40 tanaman. Secara sederhana tanaman transgenik dibuat
dengan cara mengambil gen-gen tertentu yang baik pada makhluk hidup lain untuk disisipkan
pada tanaman, penyisipaan gen ini melalui suatu vector (perantara) yang biasanya menggukan
bakteri Agrobacterium tumefeciens untuk tanaman dikotil atau partikel gen untuk tanaman
monokotil, lalu diinokulasikan pada tanaman target untuk menghasilkan tanaman yang
dikehendaki. Tujuan dari pengembangan tanaman transgenik ini diantaranya adalah
menghambat pelunakan buah (pada tomat).
tahan terhadap serangan insektisida, herbisida, virus.
meningkatkan nilai gizi tanaman, dan
meningkatkan kemampuan tanaman untuk hidup pada lahan yang ektrem seperti lahan kering,
lahan keasaman tinggi dan lahan dengan kadar garam yang tinggi.

Melihat potensi manfaat yang disumbangkan, pendekatan bioteknologi dipandang


mampu menyelesaikan problematika pangan dunia terutama di negara-negara yang sedang
berkembang seperti yang sudah dilakukan di negara-negara maju (Winarno dan Agustina,2007)
Antara tahun 1996-2001 telah terjadi peningkat an yang sangat dramatis dalam adopsi
atau penanaman tanaman GMO (Genetically Modified Organism) di seluruh dunia. Daerah
penanaman global tanaman transgenik meningkat dari sekitar 1,7 juta ha pada tahun 1996
menjadi 52,6 juta ha pada tahun 2001. Peningkatan luas tanam GMO tersebut mengindikasikan
semakin banyaknya petani yang menanam tanaman ini baik di negara maju maupun di negara
berkembang. Sebagian besar tanaman transgenik ditanam di negara-negara maju. Amerika
Serikat sampai sekarang merupakan negara produsen terbesar di dunia. Pada tahun 2001,
sebanyak 68% atau 35,7 juta ha tanaman transgenik ditanam di Amerika Serikat.
Sampai saat ini, kedelai merupakan produk GMO terbesar yaitu 33,3 juta ha atau sekitar
63% dari seluruh tanaman GMO. Kedelai tahan herbisida banyak ditanam di AS, Argentina,
Kanada, Meksiko, Rumania dan Uruguay. Jagung merupakan tanaman GMO terbesar kedua
yang ditanam yaitu seluas 9,8 juta ha sedangkan luas tanaman kapas GMO yang ditanam adalah
sekitar 6,8 juta ha . Sifat yang terdapat dari tanaman GMO pada umumnya adalah resisten
terhadap herbisida, pestisida, hama serangga dan penyakit serta untuk meningkatkan nilai gizi.