Naturales.
Ao: 5to
INTRODUCCIN
Desde comienzos de la humanidad, el hombre siempre ha estado preocupado por
conocer los fenmenos que inciden en la transmisin de las caractersticas que identifican a
los descendientes de una generacin a otra como el color de los ojos, el pelo, la piel, el
tamao, los problemas de la transmisin de enfermedades hereditarias, la conformacin de
las diferentes razas y sus cruces tanto en humanos como en plantas y animales, el desarrollo
de lneas puras, la propagacin de las plantas y las mutaciones y el mejoramiento; estos
aspectos, entre otros no se consideraron como tal desde un principio, solo hasta el ao 1860
cuando Gregorio Mendel (monje Agustino), descubri los patrones de la herencia en torno a
siete caractersticas que aparecan en siete variedades diferentes del guisante; observo que
stos caracteres se heredaban en forma independiente y determin que cada progenitor tiene
pares de unidades pero que solo aporta una a cada pareja de su descendencia (genes).
La gentica se ha convertido en el pasado-presente en una de las disciplinas
cientficas emergentes que ha logrado ganar un espacio preponderante en la comunidad
cientfica no slo a nivel internacional sino tambin a nivel nacional, el reconocimiento como
ciencia joven dedicada a investigar el material gentico organizado, gracias a la construccin
de modelos terico-prcticos, fundados a partir de elementos del desarrollo de otras ciencias
bsicas e instrumentales que dan soporte permanente al desarrollo de esta ciencia.
La investigacin en gentica ha sido nutrida de manera permanente por los resultados
obtenidos a partir de los trabajos realizados por la biologa celular y molecular, la bioqumica y
los aportes de la gentica molecular, que ha generado una dinmica sistemtica y rigurosa de
formulacin y construccin de modelos de investigacin ms que de teoras genticas.
En ste sentido es importante destacar que el modelo de trabajo en gentica es
considerado como una estructura organizada que describe, explica y que dependiendo de su
grado de madurez predice distintas opciones y realidades en el campo de la herencia y el
mejoramiento animal en una fuente de hiptesis contrastables con la prctica.
La gentica es una de las ciencias biolgicas fundamentales, sin embargo su amplia
relacin con la zootecnia y la medicina veterinaria ha sido reconocida solo recientemente. En
el pasado, la gentica en veterinaria y la zootecnia pareca estar en gran parte relacionada
con los fenmenos de produccin o con la prediccin de la aparicin en los hatos de
enfermedades raras, todas ms o menos situadas ms all del alcance de la medicina
preventiva el tratamiento efectivo.
De otro lado la gentica juega un papel fundamental en el mejoramiento y la
produccin animal y vegetal, ya que la aplicacin de los conocimientos genticos han
contribuido al aumento progresivo del rendimiento de plantas y animales domsticos, no solo
en cuanto a la calidad y cantidad de los productos que de ellos se originan, sino que adems
ha permitido reducir considerablemente los costos de produccin.
El entendimiento, conceptualizacin y aprendizaje de la Gentica Mendeliana y sus
variaciones, es indispensable para entender, comprender y tener un acercamiento ms
aplicado a la forma como se transmite el material gentico de una generacin a otra a travs
de sencillos problemas de herencia mendeliana y las variaciones a los principios de herencia
Mendeliana.
Comprobar mediante la resolucin de talleres y otras actividades prcticas, los
principios bsicos de herencia Mendeliana, as como sus variaciones.
Las clulas slo pueden originarse por divisin de una clula preexistente.
numerosas similitudes (entre ellas muchas molculas idnticas o casi idnticas) demuestran
que hay una relacin evolutiva entre las clulas actuales y las primeras que aparecieron sobre
la tierra.
Composicin qumica
En los organismos vivos no hay nada que contradiga las leyes de la qumica y la fsica. La
qumica de los seres vivos, objeto de estudio de la bioqumica, est dominada por compuestos de
carbono y se caracteriza por reacciones acaecidas en solucin acuosa y en un intervalo de
temperaturas pequeo. La qumica de los organismos vivientes es muy compleja, ms que la de
cualquier otro sistema qumico conocido. Est dominada y coordinada por polmeros de gran
tamao, molculas formadas por encadenamiento de subunidades qumicas; las propiedades
nicas de estos compuestos permiten a clulas y organismos crecer y reproducirse. Los tipos
principales de macromolculas son las protenas, formadas por cadenas lineales de aminocidos;
los cidos nucleicos, ADN y ARN, formados por bases nucleotdicas, y los polisacridos, formados
por subunidades de azcares.
En nuestros das todos los organismos pluricelulares estn constituidos por clulas aucariotas
(Figura 1) es decir, clulas que poseen un ncleo verdadero rodeado por una membrana; este
tipo celular tiene una amplia complejidad funcional mayor que las procariotas. Si no hubieran
aparecido las clulas aucariotas, no existira ahora la variedad de vida animal y vegetal en
nuestro planeta.
Partes de la clula. Una clula eucaritica tpica, est compuesta por muchos
organelos celulares; los cuales funcionan interdependientemente para cumplir una
funcin especfica. Para nuestro inters y estudio, slo tomaremos a manera de repaso
aquellos que representan importancia desde el punto de vista bioqumico y gentico
para nuestro estudio. Estos son:
El ncleo: Est rodeado de forma caracterstica por una membrana, es esfrico y mide unas
5 m de dimetro. Dentro del ncleo, las molculas de ADN y protenas estn organizadas en
cromosoma que suelen aparecer dispuestos en pares idnticos. Los cromosomas estn muy
condensados y es difcil identificarlos por separado. Pero justo antes de que la clula se
divida, se condensan a lo mximo y adquieren grosor suficiente para ser detectables como
estructuras independientes. El ADN del interior de cada cromosoma es una molcula nica
muy larga y arrollada que contiene secuencias lineales de genes. stos encierran a su vez
instrucciones codificadas para la construccin de las molculas de protenas y ARN
necesarias para producir una copia funcional de la clula.
Citoplasma y citosol: El citoplasma comprende todo el volumen de la clula, salvo el ncleo.
Engloba numerosas estructuras especializadas y organelos, como se describir ms adelante.
La solucin acuosa concentrada en la que estn suspendidos los organelos se llama citosol.
Es un gel de base acuosa que contiene gran cantidad de molculas grandes y pequeas, y en
la mayor parte de las clulas es, con diferencia, el compartimiento ms voluminoso (en las
bacterias es el nico compartimiento intracelular). En el citosol se producen muchas de las
funciones ms importantes de mantenimiento celular, como las primeras etapas de
descomposicin de molculas nutritivas y la sntesis de muchas de las grandes molculas que
constituyen la clula. Aunque muchas molculas del citosol se encuentran en estado de
solucin verdadera y se desplazan con rapidez de un lugar a otro por difusin libre, otras
estn ordenadas de forma rigurosa. Estas estructuras ordenadas confieren al citosol una
organizacin interna que acta como marco para la fabricacin y descomposicin de grandes
molculas y canaliza muchas de las reacciones qumicas celulares a lo largo de vas
restringidas.
Mitocondrias y cloroplastos. Las mitocondrias son uno de los organelos ms conspicuos del
citoplasma y se encuentran en casi todas las clulas eucariticas. Observadas al microscopio,
presentan una estructura caracterstica: la mitocondria tiene forma alargada u oval de varias
micras de longitud y est envuelta por dos membranas distintas, una externa y otra interna, muy
replegada. Las mitocondrias son los organelos productores de energa. La clula necesita energa
para crecer y multiplicarse, y las mitocondrias aportan casi toda esta energa realizando las
ltimas etapas de la descomposicin de las molculas de los alimentos. Estas etapas finales
consisten en el consumo de oxgeno y la produccin de dixido de carbono, proceso llamado
respiracin, por su similitud con la respiracin pulmonar. Sin mitocondrias, los animales y hongos
no seran capaces de utilizar oxgeno para extraer toda la energa de los alimentos y mantener
con ella el crecimiento y la capacidad de reproducirse. Los organismos llamados anaerobios viven
en medios sin oxgeno, y todos ellos carecen de mitocondrias. Los cloroplastos son orgnulos
an mayores y se encuentran en las clulas de plantas y algas, pero no en las de animales y
hongos. Su estructura es an ms compleja que la mitocondria: adems de las dos
membranas de la envoltura, tienen numerosos sacos internos formados por membrana que
encierran el pigmento verde llamado clorofila. Desde el punto de vista de la vida terrestre, los
cloroplastos desempean una funcin an ms esencial que la de las mitocondrias: en ellos
ocurre la fotosntesis; esta funcin consiste en utilizar la energa de la luz solar para activar la
sntesis de molculas de carbono pequeas y ricas en energa, y va acompaado de
liberacin de oxgeno. Los cloroplastos producen tanto las molculas nutritivas como el
oxgeno que utilizan las mitocondrias.
Citoesqueleto. El citoesqueleto es una red de filamentos proteicos del citosol que ocupa el
interior de todas las clulas animales y vegetales. Adquiere una relevancia especial en las
animales, que carecen de pared celular rgida, pues el citoesqueleto mantiene la estructura y
la forma de la clula. Acta como bastidor para la organizacin de la clula y la fijacin de
organelos y enzimas. Tambin es responsable de muchos de los movimientos celulares. En
muchas clulas, el citoesqueleto no es una estructura permanente, sino que se desmantela y
se reconstruye sin cesar. Se forma a partir de tres tipos principales de filamentos proteicos:
microtbulos, filamentos de actina y filamentos intermedios, unidos entre s y a otras
estructuras celulares por diversas protebas. Los movimientos de las clulas eucariticas
estn casi siempre mediatizados por los filamentos de actina o los microtbulos. Muchas
clulas tienen en la superficie pelos flexibles llamados cilios o flagelos, que contienen un
Los lisosomas son pequeos organelos de forma irregular que contienen reservas de
enzimas necesarias para la digestin celular de numerosas molculas indeseables. Los
peroxisomas son vesculas pequeas envueltas en membrana que proporcionan un sustrato
delimitado para reacciones en las cuales se genera y degrada perxido de hidrgeno, un
compuesto reactivo que puede ser peligroso para la clula. Las membranas forman muchas
otras vesculas pequeas encargadas de transportar materiales entre organelos. En una
clula animal tpica, los organelos limitados por membrana pueden ocupar hasta la mitad del
volumen celular total.
3. Herencia Mendeliana
La gentica moderna, debe sus principios a un monge austriaco llamado Gregor Mendel
nacido en la regin de Moravia, que en aquella poca formaba parte del Imperio
Austrohngaro. Al final de sus estudios superiores, se incorpor al monasterio agustino de
Santo Toms en la ciudad de Brunn, la actual Brno de la repblica checa. Su monasterio
estaba dedicado a la enseanza de la ciencia y la investigacin cientfica, de modo que
Mendel fue enviado a la universidad de Viena con el fin de obtener su ttulo docente. Sin
embargo, suspendi los exmenes y volvi al monasterio de Brunn. All se inscribi en un
programa de investigacin sobre la hibridacin de las plantas que le llev pstumamente a ser
reconocido como el fundador de la ciencia de la Gentica
Mendel estudi el guisantes de jardn (Pisum sativun); ya que eran baratos y fciles de
obtener en el mercado, ocupaban poco espacio y tenan un tiempo de generacin
relativamente corto, producan muchos descendientes, existan variedades diferentes que
mostraban distinto, color, forma, tamao, etc.; por tanto, presentaba Variabilidad Gentica;
igualmente era considerada una especie Autgama, es decir, se autopoliniza; de manera que
el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor, era fcil realizar
Fenotipo parental
(Cruce)
Semilla
lisa
x
rugosa
Semilla amarilla x
verde
Ptalos prpura x
blancos
Vaina lisa x rugosa
F1
Todas lisas
F2
Proporcin F2
Trihbrido,...
3.1 Leyes Mendelianas
Gracias a los experimentos realizados por Mendel, podemos resumir de manera muy general
las conclusiones y postulados bsicos obtenidos de su experiencia en dos leyes bsicas y
fundamentales para el estudio de la gentica: ley de la segregacin y ley de la recombinacin
independiente.
1 LEY DE MENDEL.
Ley de la uniformidad de los hbridos en la 1 generacin filial.
P: Generacin parental
Explicacin:
Cada carcter viene definido por dos alelos: uno paterno y otro materno. Estudiamos
el color de la semilla. Ambos son razas puras para ese carcter y diferentes.
Fenotipo: amarillo
Fenotipo: verde
Genotipo AA
Genotipo aa
Gametos:
Fenotipo: Amarillo
Genotipo: Aa
100% amarillo porque este domina sobre el verde.
2 LEY DE MENDEL
Ley de la segregacin independiente de los alelos.
P2
F1 1 generacin filial
Gametos A
A
A
A
a
A
a
a
a
F2 2 generacin filial
75%
25%
Aunque pareca que el carcter verde haba desaparecido, reaparece en la segunda generacin
filial.
Mendel afirmo que los dos miembros (alelos) de un par gnico se distribuyen separadamente
(segregan) entre los gametos; as, la mitad de los gametos contienen un miembro par y la otra
mitad contiene el otro miembro.
3 LEY DE MENDEL
La Ley de la Recombinacin Independiente
Mendel concluy que "los miembros (alelos) de genes distintos segregan independientemente
durante la formacin de los gametos". Para entender este principio vamos a suponer que se
cruzan plantas que difieran en dos caractersticas; es decir se realiza un apareamiento
dihbrido.
Vamos a suponer que el fenotipo color amarillo est condicionado por los genotipos
dominantes AA y Aa y el fenotipo color verde por el genotipo recesivo aa; que el fenotipo
forma lisa est condicionado por los genotipos dominantes BB o Bb y la forma rugosa de la
semilla por el genotipo bb entonces:
Amarillo y liso
Verde y rugoso
Amarillo y liso
Para obtener la F1 cruzamos una planta de genotipo AABB (semillas amarillas,
FORMA LISA) con otra de genotipo aabb (semillas verdes, forma rugosa) y
obtenemos: semillas Amarillas y lisas
Genotipos parentales
Gametos
AABB
aabb
a
b
A
B
A
B
a
b
Aa
Bb
Genotipos parentales
AaBb
A
B
A
B
A
b
A
b
a
B
a
B
a
b
a
b
AaBb
AaBb
Genotipos y proporciones de
Un cruzamiento monohibridos
1/4 BB
2/4 Bb
1/4 AA
1/4 bb
1/16 AABB
2/16 AABb
1/16 AAbb
1/4 BB
2/4
2/4
AaBb
1/4 bb
2/16 AaBB
4/16 AaBb
2/16 Aabb
1/4 BB
2/4 Bb
2/4
1/4 aa
bb
Proporciones
genotpicas
Obtenidas en la F1
1/16 aaBB
2/16 aaBb
1/16 aabb
Proporciones
genotpicas
Obtenidas en la F2
Tabla 2. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores para una, dos,
tres y cuatro caractersticas
No. de caractersticas
Una (Monohbrido)
Dos (Dihbrido)
Tres (Trihbrido)
Cuatro (tetrahbrido)
El mismo procedimiento puede ser empleado para resolver cruzas trihbridas, tetrahbridas
etc.
Miremos otro ejemplo donde se demuestra este principio mendeliano: En bovinos el Angus es
portador de los alelos capa negra y acorne, que son dominante sobre los alelos de Hereford
de color rojo y cuernos. El color blanco de la cabeza del Hereford es un alelo independiente
dominante. Del cruce de Angus (negro, acorne)
Con Hereford (rojo, con cuernos), los individuos de la F1
son negros, acorne (heterocigotos). Padres :
Angus
Fenotipo:
(negro,
acorne )
Genotipo:
NN
F1
x Hereford
(rojo, con cuernos )
HH
nn
Nn Hh
100% ( negro y acorne ) Heterocigoto
hh
10. Esquematizar una cruza entre una planta de guisante homocigtica alta y de semillas
amarillas y otra enana y de semillas verde. Llevarla a la F 2 y resumir los resultados esperados
bajo los ttulos de fenotipos, genotipos, frecuencia genotpica y proporcin fenotpica.
11. En una piara de cerdas negras con casco de mula tiene verracos tambin negros y con
casco de mula. En la primera generacin se producen lechones blancos y lechones negros, y
algunos de los primeros poseen casco hendido. Si el carcter casco de mula es dominante
sobre el carcter casco hendido y si el negro es dominante sobre el blanco, cul es el
genotipo posible de cada uno de los padres de los lechones blancos y con casco hendido?
12. En el guisante las flores que crecen en el eje del tallo, denominadas axiales, son
determinadas por un gene dominante, en cambio las flores que se desarrollan en la punta de
los tallos, denominadas terminales, son determinadas por un gene Recesivo. Las flores de
colores son producidas por otro gene situado en otro cromosoma y es dominante sobre las
flores blancas. Dos plantas dihbridas fueron cruzadas entre s. Qu proporciones fenotpicas
y genotpicas han de esperarse en la F 1?
13. Basndose en la informacin del problema anterior. Determine las proporciones
fenotpicas y genotpicas de los siguientes cruces: a) Una planta dihibrida con una planta
homocigtica dominante, b) Una planta homocigtica dominante con una de flores terminales
y de colores blancos, c) Una planta homocigtica dominante con una planta dihbrida.
14. Un ganadero con el deseo de formar un hato puro de animales negros y sin cuernos; eligi
para padres vacas negras y sin cuernos las cuales las apareo con toros negros y sin cuernos.
De dichos cruces nacieron 800 terneros de cuales 425 eran negros y sin cuernos; 160 eran
negros y con cuernos; 155 eran rojos y sin cuernos y 60 eran rojos y con cuernos. Plantee
una hiptesis para explicar dichos resultados que conclusin se puede sacar acerca de la
pureza de los padres.
15. En los perros el gene A es responsable por la audicin normal, en cambio el gene, a
provoca la sordera. Orejas dobladas hacia el frente (F) es dominante a orejas erectas (f). El
pelo negro (N) es dominante al pelo marrn (n). Si se cruza un perro sordo, orejas erectas y
de pelo marrn con perras de audicin normal, orejas dobladas hacia el frente y de pelo
negro, para los tres pares de genes homocigotas.
a. Cul ser el fenotipo y genotipo de los cachorros de la F 1?
b. Cules sern las proporciones fenotpicas y genotpicas de la F 2?
Problemas de anlisis e integracin de captulo
1. Existe cierta enfermedad gentica; la cual es debida a un gen en homocigosis. En este tipo
de enfermedad los eritrocitos tienen forma de hoz y son incapaces de transportar el oxgeno
adecuadamente. Los individuos afectados normalmente mueren antes de llegar a la edad
adulta. Los individuos portadores no padecen la enfermedad, aunque sus eritrocitos adquieren
forma de hoz en condiciones de baja concentracin de oxgeno. Una mujer, cuyo hermano
padece la enfermedad, desea asesoramiento gentico antes de casarse y tener hijos. Las
pruebas de su sangre muestran que sus eritrocitos, situados en baja concentracin de
oxgeno, adquieren forma de hoz. El futuro marido tiene eritrocitos normales. Redacte un
informe (desde el punto de vista mdico - cientfico) sobre los futuros hijos de esta pareja.
Cmo son los padres de esa mujer respecto al carcter que se estudia? Qu le aconsejara
usted a la pareja? Argumente.