HUNTINGTONS DISEASE
MAKALAH
oleh
Lisca Nurmalika Fitri
142310101109
MAKALAH
Disusun guna memenuhi tugas mata kuliah Ilmu Keperawatan Klinik IV B (IKK
IV B) dengan dosen pengampu Ns. Jon Hafan Sutawardana, M.Kep., Sp.Kep.MB
oleh:
Lisca Nurmalika F
NIM 142310101109
1.4 Klasifikasi
Pengulangan codon CAG pada gen Huntingtin
Panjang pengulangan CAG
Interpretasi
< 27
Normal
27-35
Normal, dan bisa berubah (kisaran menengah)
36-39
Abnormal, (kisaran tak tentu)
> 40
Abnormal
Gen huntingtin normal mengandung 10-35 pengulangan CAG. Individu
yang mempunyai dua salinan gen huntingtin tidak normal akan berkembang
menjadi Huntington disease (HD). Pengulangan diatas 36 dapat dikaitakan
dengan adanya perkembangangan penyakit Huntington. CAG berulang antara
36-39 berhubungan dengan pengurangan penetrasi, maka tidak semua
pembawa gen abnormal akan mengembangkan gejala HD. Individu yang
mempunyai 40 atau lebih pengulangan CAG di salah satu gen huntingtin,
mereka akan mengembangkan HD, meskipun tidak ada tanda dan gejala. Jika
seseorang mengalami pengulangan codon CAG semakin banyak, maka
penyakit huntington juga akan semakin parah (Nance Martha, 2011
1.5 Patofisiologi
gangguan
tidur
yang
diakibatkan
gangguan
dalam
A. Secara medikamentosa:
Tidak terdapat pengobatan pasti atau terapi spesifik untuk HD. Namun
pengobatan simtomatis dapat digunakan untuk mengatasi gangguan motorik dan
psikiatri klien dengan HD. Perawat dapat melakukan intervensi agar klien
mampu beradaptasi terhadap perubahan dan ketidakmampuan fungsi tubuh.
Obat-obatan untuk mengatasi ganggua motorik yaitu:
a. Tetrabenzine (Xenaxine) obat spesifik dalam menekan gerakan sentakan
yang involunter. Efek samping pemakaian obat ini dapat berisiko
memperburuj atau memicu terjadinya depresi.
b. Obat Antipsikotik, seperti haloperidol (Haldol) dan clozapine (Clozaril)
memiliki efek untuk menekan pergerakan. Digunakan untuk pengobatan
chorea. Efeknya memperburuk kontraksi involunter (distonia) dan
kekakuan otot.
c. Obat antibangkitan misalnya clonazepam (Klonopin), diazepam (Valium)
juga dapat menekan chorea, distonia dan kekakuan otot. Efek samping:
mengganggu kesadaran dan ketergantungan
Penatalaksanaan gangguan psikiatrik dapat berupa:
a. Obat antidepresan seperti escitalopram (Lexapro), fluoxetine (Prozac,
Sarafem) dan sertraline (Zoloft). Efek samping: mual, diare, gangguan
tidur dan masalah seksual.
b. Obat antipsikotik dapat menekan ledakan emosi, agitasi, dan beberapa
gejala yang memperlihatkan gangguan mood.
c. Mencegah terjadinya asosiasi peninggian dan penurunan gangguan
bipolar
seperti
lithium
(Lithobid)
dan
antikonvulsan,
valproac
Identitas pasien
Nama
Umur
: tanda dan gejala pada klienHD dapat muncul pada semua usia.
Sekitar 10% timbul gejala motorik setelah usia 60 tahun dan
10% Juveline HD pada usia < 20 tahun. Umumnya muncul pada
usia dewasa.
Gender
:-
Agama
:-
:-
HD (kurang nutrisi)
: tidak ada percepatan denyut nadi, nadi terba dan
Suhu
tidak melemah
: suhu tubuh kliendalam rentang normal 36,5oC
37,5o C.
a. Fungsi serebri
Observasi penampilan dan tingkah laku, nilai gaya bicara dan observasi
ekspresi wajah dan aktivitas motorik. Pada klienHD akan terlihat jelas
gerakan-gerakan involunter dan kesulitan dalam mengkondisikan tubuh
untuk diam. Bicara mulai tidak jelas (pelo).
b. Rongga thorax:
1. Paru:
Inspeksi : simetris kanan dan kiri
Palpasi
: fremitus normal kanan dan kiri
Perkusi : suara paru normal (sonor)
Auskultasi : vesikuler, tidak ada ronchi atau wheezing
2. Jantung:
Inspeksi : iktus cordis tidak terlihat
Palpasi
: iktus kordis terba 1 jari medial LMCS RIC V
Perkusi : suara jantung normal (pekak)
Auskultasi : irama jantung teratur, tidak ada suara tambahan
c. Rongga abdomen:
Inspeksi
: tidak ada pembengkakan abdomen atau tidak atau cekung
Palpasi
: hepar tidak teraba (hepatomegali -) ballotement (-)
Perkusi
: timpani
Auskutasi
: bising usus normal
d. Status neurologis
Tingkat kesadaran klien(GCS) 14 E3 M5 V4
Tanda rangsangan meningen:
Kaku kuduk (-)
Brudzinsky I (-)
Brudzinsky II (-)
Kerning (-)
Tanda peningkatan TIK:
Muntah proyektil (-)
Sakit kepala progresif (-)
Nervus VII
mengunyah).
: persepsi pengecapan dalam batas normal, wajah
Nervus VIII
simetris
: tidak ditemukan tili konduktif dan tuli persepsi.
Namun pada klienHD dengan tingkatan tinggi
(pengulangan codon CAG meningkat) klienakan
Saraf IX dan X
Nervus XI
2.2 Diagnosa
1. Resiko aspirasi b.d gangguan keampuan menelan
2. Resiko injury b.d perubahan fungsi kognitif dan psikomotorik
3. Hambatan mobilitas fisik b.d gangguan neuromuskular d.d pergerakan
yang tidak terkoordinasi
4. Gangguan menelan b.d masalah neurologis d.d mudah tersedak dan
ketidak mampuan lidah dalam menggerakkan bolus
5. Ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan
tubuh
b.d
11
2.3 Intervensi
NO
1.
Diagnosa
Keperawatan
Resiko aspirasi b.d
gangguan
keampuan menelan
Definisi:
Resiko masuknya
sekresi
gastrointestinal,
sekresi orofaring,
kotoran/debu, atau
cairan ke saluran
trakeobronkial
Perencanaan
Tujuan dan Kriteria Hasil
Intervensi
Rasional
1. Memudahkan klienuntuk
menghaluskan dan menelan
makanannya
2. Mempermudah masuknya
makanan dari mulut menuju
lambung
3. Memfasilitasi jalan makanan
dari romgga mulut menuju
lambung
4. Untuk mengetahui terjadinya
aspirasi atau tidak
5. Untuk mnegtahui kemampuan
menelan pasien
berinteraksi
dengan sumber
adaptif dan
defensif, yang
membahayakan
kesehatan.
memanfaatkan fasilitas
kesehatan yang ada
4. Klien mampu mengenali
perubahan status
kesehatannya
4. Menganjurkan keluarga
klienuntuk selalu menemani
pasien
5. Berikan penjelasan pada
kliendan keluarga, tentang
adanya perubahan status
kesehatan akibat HD
3. Hambatan
Setelah dilakukan asuhan
1. Melatih klien untuk
mobilitas fisik b.d
keperawatan selama...x24
melakukan aktivitas fisik
gangguan
jam hambatan mobilitas
secara terkoordinasi
neuromuskular d.d fisik dapat teratasi.
2. Berikan alat bantu berjalan
pergerakan yang
Kriteria hasi:
pada klien jika dibutuhkan
tidak terkoordinasi 1. Klien mampu melakukan 3. Latih klien dalam
Definisi:
aktivitas fisik secara
memenuhi kebutuhan ADLs
Keterbatasan
mandiri
secara mandiri
pergerakan tubuh 1 2. Klien mampu
4. Dampingi dan bantu klien
atau lebih
mengkoordinasikan
dalam proses pemenuhan
ekstremitas secara
setiap pergerakan
kebutuhun dasar
mandiri dan terarah
tubuhnya
4. Gangguan menelan Setelah dilakukan tindakan
1. Memberikan makanan pada
b.d masalah
keperawatan selama
klien dengan jumlah sedikit
neurologis d.d
...x24jam klien dapat
dan halus/kecil
mudah tersedak
menelan makananya
2. Posisikan klien90o
dan ketidak
kembali.
3. Hindari minuman yang
mampuan lidah
Kriteria hasil:
menggunakan zat pengental
dalam
1. Klien mampu menelan
menggerakkan
makanan setelah
14
bolus
mengunyahnya
Definisi:
2. Klien mampu
Abnormalitas
mengosongkan rongga
fungsi/mekanisme
mulut
menelan akibat
3. Tidak adanya kerusakan
defisit struktur atau
otot wajah: untuk proses
fungsi oral, faring
mengunyah dan menelan
atau esofagus
4. Klien mampu
menggerakkan lidahnya
5. Ketidakseimbanga
\ n nutrisi: kurang
dari kebutuhan
tubuh b.d
ketidakmampuan
untuk menelan
makanan d.d
kelemahan otot
menelan dan
mengunyah, 20%
berat badan klien
berkurang.
Definisi:
asupan nutrisi yang
tidak cukup untuk
memenuhi
kebutuhuan
metabolik
15
6. Gangguan
Setelah dilakukan asuhan
komunikasi verbal keperawatan selama...x24
b.d kelemahan
jam klien mampu
sistem saraf pusat
berkomunikasi dengan benar
d.d kesulitan dalam dan jelas.
berbicara (tidak
Kriteria hasil:
jelas/pelo)
1. Komunikasi: menerima,
Definisi:
memproses dan
mengirim informasi
Penurunan,
verbal dan noverbal klien
keterlambatan, atau
mengalami peningkatan
ketidakmampuan
2. Klien tidak kesulitan
untuk menerima,
dalam berbicara
memproses dan
3. Pesan verbal dan non
mengirim
verbal yang serasi
informasi
4. Klien mampu
mengkoordinasi
pergerakan yang
menandakan isyarat
7. Defisit perawatan
Setelah dilakukan asuhan
diri: makan b.d
keperawatan...x24 jam.
gangguan
Klien mampu makan secara
neuromuskular d.d mandiri.
ketidakmampuan
Kriteria hasil:
untuk menelan dan 1. Ketersediaan zat gizi
mengunyah
untuk memenuhi
makanan
kebutuhan nutrisi
1. Dorong klienuntuk
berkomunikasi secra
perlahan dan mengulangi
kalimatnya
2. Dengarkan klien dengan
penuh perhatian
3. Berdiri di depan klien saat
berbicara
4. Ajarkan klien untuk
berbicara secara rutin
5. Gunakan kertas dan pensil
dlam berkomunikasi dengan
klien yang tidak mampu
berbicara
16
Definisi:
Hambatan
kemampuan untuk
melakukan dan
menyelesaikan
aktivitas makan
secara mandiri
mudah pecah
minumannya
4. Mempermudah memegang
alat-alat makannya dan
menghindari cidera
17
No.
Dx
Kep
Jam
WIB
08.00
Implementasi
Paraf
1. Menyiapkan makanan
klien disebelah tempat
7,1
08.10
tidur klien
Lisca
2. Mengubah posisi klien
3
08.10menjadi 90o
08.15 3. Mengobservasi
kemampuan klien untuk
3
memegan alat-alat makan
4. Melatih kllien untuk
memebuhi kebutuhan
makan secara mandiri
5. Melatih menggerakkan
5,1,7
tangan dengan pergerakan
yang terkoordinasi
08.15- 6. Mendampingi klien
08.25
makan dan mengobservasi
5
kemampunan mengunyah
dan menelan klien
08.30
7.
Mengobservasi sisa
6
makanan dan minuman
klien dan respon klien
08.30- 8. Menanyakan persaan
4
08.40
klien setelah makan dan
minum dan melatih klien
untuk berbicara
9.
Memasang side rile pada
09.00
tempat tidur klien
Tabel implementasi berisi tentang:
a. Hari dan tanggal melakukan asuhan keperawatan sesuai intervensi yang
telah disusun.
b. Nomor diagnosa keperawatan sesuai denga tabel intervensi keperawatan
c. Waktu dilakukannya tindakan keperawatan
d. Implementasi atau nama tindakan yang dialukakan kepada kliendengan
menggunakan kata kerja. Tindakan harus seuai dengan intervensi yang
telah disusun untuk mencapai kriteria hasil
e. Tanda tangan atau paraf perawat yang melakukan tindakana disertai
nama di bagian bawahnya.
18
Jam
09.00
Evaluasi
Paraf
S: Px mengatakan peregrakan
tangannya mulai membaik
O: klien dapat memegang alatalat makan sendiri, dapat
mengunya, menelan dan
berbicara dengan benar
A: masalah teratasi sebagian
P: intervensi dilanjutkan
datri
pernyataan
klienatau
keluarga pasien.
:data objekti yang
didapatkan
dari
hasil
pengamatan
atau
intervensi dihentikan).
19
PATHWAY
Gen HD (Huntingtons
Disease)
Protein
Huntingtin
Degenerasi neuron di
korteks cerebri dan
ganglia basalis
Hambatan
mobilitas fisik
Progresif
Resiko aspirasi
Agregasi &
inklusi protein di
Kematian sel neuron
Perilaku emosional
tidak terkendali
Mudah marah,
cemas dan depresi
Neurotransmitter
GABA
Mekanisme inhibisi
motorik halus berkurang
Gangguan
menelan
Dystonia
Kelemahan
otot wajah
Asupan nutrisi
berkurang
Sulit
menggerakkan
Ketidakseimbangan
nutrisi: kurang dari
kebutuhan tubuh
Gangguan Komunikasi
Verbal
Resiko injuri
20
DAFTAR PUSTAKA
21