Caso clnico: Mastocitosis Cutnea mculo-papular

Resumen
La mastocitosis se refiere al grupo de desordenes clnicos que tienen como
caracterstica la hiperplasia tisular de los mastocitos bien sea la proliferacin y
acumulacin anormal de estos en la piel y/o en otros tejidos, por lo cual, puede
producir alteraciones tanto sistmicas como cutneas.
La intencin de este artculo es el de reportar un caso clnico de la urticaria
pigmentosa, un tipo de mastocitosis, cuya hiperplasia tisular de mastocitos se
encuentra en la piel, los sntomas derivan de los productos secretados por los
mastocitos o de la infiltracin de rganos por los mismos. Datos recientes sugieren
que la mastocitosis sistmica se comporta como una enfermedad
mieloproliferativa que involucra a los progenitores hematopoyticos
pluripotenciales, esta idea a sido atribuida y potenciada por la existencia de
mutaciones en el gen c-kit, importante en la diferenciacin de los mastocitos.

Abstrat
Mastocytosis refers to the group of clinical disorders that are characteristic of
tissue hyperplasia either mast cell proliferation and abnormal accumulation of
these skin and / or other tissues, which can produce both systemic and skin
disorders.
The intent of this article is to report a case of urticaria pigmentosa, a type of
mastocytosis, mast cell hyperplasia tissue which is found in the skin, symptoms
derived products secreted by mast cells or organ infiltration by the same. Recent
data suggest that systemic mastocytosis behaves as a myeloproliferative disease
involving the pluripotent hematopoietic progenitors, this idea been allocated and
enhanced by the existence of mutations in c-kit, important in the differentiation of
mast cells.

Introduccin
El termino mastocitosis se caracteriza por un conjunto de caracteristicas clnicas
donde el factor principal es la proliferacin e hiperplasia de mastocitos, los cuales
se pueden acumular en uno o diversos tejidos del cuerpo humano produciendo
alteraciones tanto sistmicas como cutneas. Segn la clasificacin de la OMS
de 2001, las mastocitosis se dividen en procesos limitados a la piel,
denominados mastocitosis cutneas dentro de las cuales, existen cuatro
variantes clnicas: la urticaria pigmentosa, mastocitoma solitario, la mastocitosis
cutnea difusa y la telangiectasia macular eruptiva perstans, y aquellos procesos
que comprometen otros tejidos, como mdula sea, huesos, hgado, bazo y
ganglios
linfticos denominados
mastocitosis
sistmicas, asociadas
fundamentalmente a enfermedades hematolgicas.
La urticaria pigmentosa tambin llamada mastocitosis cutnea mculopapular es
la forma ms comn de mastocitosis cutnea, en sta la hiperplasia tisular de
mastocitos est limitada solo en el tejido cutneo, es frecuente en edades
peditricas en donde los primeros signos de la patologa aparecen antes de los 2
aos de edad. La urticaria pigmentosa, se compone de mltiples lesiones
pigmentadas mculo-papulosas o nodulares, lecho de colecciones de los
mastocitos que se hinchan y cuando se frotan, debido a la liberacin de histamina,
se provoca edema de la dermis y se forman las lesiones caractersticas (ppulas)
con hiperpigmentacin secundaria a la actividad de los melanocitos de la unin
dermoepidrmica. Las lesiones presentan un signo diagnstico y patognomnico,
conocido como el signo de Darier, que consiste en que una suave friccin
desencadena una reaccin urticariforme, con prurito, eritema e hinchazn local,
incluso la formacin de ampollas, efecto producido por la degranulacin de los
mastocitos con la consiguiente liberacin de los mediadores inflamatorios.
En general las lesiones se localizan generalmente en el tronco con una
distribucin extensa y simtrica, y pueden afectar a todo el organismo aunque en
ocasiones respetan las palmas, las plantas, la cara y las mucosas. En la mayora
de los casos es una condicin inofensiva.

Presentacin del caso clnico

Se trata de paciente peditrico femenio de 10 meses de edad, quien al examen
fisico presenta manchas hipercrmicas tipo mculas en region dorsal y miembros,
por lo cual es referido a la consulta de gentica mdica para posterior valoracin,
puesto que al culminar el examen fsico describe la presentacin fenotpica de la

urticaria pigmentosa se decide realizar biopsia de las lesiones para confirmar el

diagnstico.

Resultado de la biopsia
El resultado histolgico de la muestra indica presencia de ------descripcin----- lo
cual es caracterstico de la mastocitosis maculo-papular.

Discusin
Los mastocitos se localizan preferentemente en el tejido conectivo y en la interfase
entre el medio externo y el interno donde es posible el contacto con antgenos,
particularmente en la piel, tambin se encuentran en la mucosa y submucosa del
tubo digestivo, conjuntiva, va respiratoria e incluso en los alvolos pulmonares,
ganglios linfticos, mdula sea, glndula mamaria, tero y testculos, entre otros.
Estn por tanto, en una localizacin ideal para desencadenar reacciones alrgicas
y tambin para proteger al husped frente a los patgenos parsitos o bacterias y
los antgenos ambientales que se ponen en contacto con la piel y las superficies
mucosas.
Los mastocitos se originan de clulas pluripotenciales CD34+ de la mdula sea y
circulan a travs del torrente sanguneo, posteriormente atraviesan las clulas
endoteliales para depositarse en los tejidos perifricos, donde se diferencian y
maduran, forman grnulos de secrecin, y expresan en su superficie receptores;
el factor de las clulas madre o factor de las clulas stem (SCF) es el factor de
crecimiento fundamental en inducir el desarrollo de los mastocitos a partir de sus
progenitores, la proliferacin, diferenciacin y supervivencia.
Los efectos de SCF sobre los mastocitos y sus progenitores est mediados a
travs de KIT, un receptor transmembrana del tipo de tirosin-kinasa codificado por
el proto-oncogen c-kit. Se sabe que SCF y KIT son unas molculas crticas en la
regulacin del desarrollo de los mastocitos, su proliferacin y su supervivencia.
Por este motivo, las mutaciones que impliquen una ganancia de funcin en el
gen c-kit se asocian con un mayor crecimiento de los mastocitos.
En la mayora de los pacientes con mastocitosis cutnea mculopapular de inicio
en la edad adulta se detecta una mutacin de c-kit (mutacin en el codn 816:
Asp-816 Val: D816V). Por el contrario, la mastocitosis de la infancia no suele
asociarse a dicha mutacin, aunque se ha detectado en algunos casos peditricos

aislados, al igual que la mutacin c-kit Gly-839 Lys. Esto indica que la
mastocitosis del adulto y la peditrica son dos entidades totalmente distintas
Curiosamente, en los pacientes con mastocitosis, la mutacin c-kit no slo se
detecta en los mastocitos, sino que tambin puede detectarse en otras lneas
celulares, incluyendo los monocitos o incluso las clulas B. En los casos con
mieloproliferacin asociada (estado asintomtico), la mutacin est presente
incluso en las clulas mononucleares de la sangre perifrica.
El anlisis de la heterogeneidad de esta enfermedad y ejemplos especficos de
cmo progresan, sugieren que debe haber al menos 4 posibilidades que expliquen
la diversidad de las manifestaciones clnicas en pacientes con mastocitosis. La
primera de estas posibilidades es que una mutacin activadora en el codn 816
sea efectiva para promover la divisin exagerada de mastocitos en algunos
individuos, en parte, debido al polimorfismo gentico del husped. Otra posibilidad
es que una mutacin activante en la posicin 816 acte como una "mutacin
permisiva" que permita que la enfermedad se desarrolle si tiene lugar una
segunda mutacin (o incluso una tercera) en vas crticas. La ltima posibilidad
analizada es que exista inestabilidad cromosmica que predisponga al paciente
tanto a la mutacin 816 como a otros eventos.

Conclusiones
La mastocitosis sistmica es un proceso ms frecuente de lo que realmente
detectamos en la clnica. Incluso en pacientes con una mastocitosis tpica, la
mediana de tiempo desde el inicio de los sntomas hasta el diagnstico es de 1
ao. El tratamiento se dirige a bloquear la degranulacin y/o los efectos de los
mediadores de los mastocitos en los rganos. El tratamiento es nicamente
sintomtico y no altera la evolucin de la enfermedad. Los pacientes deben ser
informados acerca de otros factores desencadenantes de la degranulacin como
son la ingesta de aspirina o alcohol, el uso de AINES, estrs, friccin o cambios
extremos de temperatura. En ocasiones, un diagnstico precoz puede evitar
situaciones que desencadenen posteriormente un shock a los pacientes afectos.

Referencias
Scielo: Mastocitosis sistmica. Revisin sistemtica/ Systemic mastocitosis.
Systematic review. M.J. Molina-Garrido, A. Mora, C. Guilln-Ponce, M. GuiradoRisueo, M.J. Molina, M.A. Molina, A. Carrato. Servicios de Oncologa Mdica

y Medicina Interna. Hospital General Universitario. Elche. Alicante. Madrid mar.

2008
Urticaria Pigmentosa: Revisin de un caso clnico. Dagoberto Espinoza F. Vivian
Prudot. Servicio Pediatra, Hospital General San Felipe. Dermatologa UNAH. Rev.
Fac. Cienc. Md. Enero-Junio 2007.
Mastocitosis ampollosa. Reporte de un caso. Dra. Anglica Beirana, Dra. Anglica
Villanueva. Rev Cent Dermatol Pascua Vol. 8, Nm. 3 Sep-Dic 1999