SUMRIO

A hemofilia B uma forma de hemofilia (ver este termo) caracterizada por hemorragias
espontneas
ou
sangramento
prolongado
devido
a
deficincia
no
factor
IX.
A prevalncia est estimada em cerca de 1 em 30 000 indivduos do sexo masculino. A
hemofilia afecta principalmente indivduos do sexo masculino, mas foi tambm descrita uma
forma sintomtica de hemofilia B em mulheres portadoras (ver este termo), com um quadro
clnico
mais
leve.
Em geral a apresentao das anomalias hemorrgicas ocorre quando as crianas afectadas
comeam a aprender a andar. A gravidade das manifestaes clnicas depende da extenso da
deficincia no factor IX. Se actividade biolgica do factor VIII de coagulao for inferior a 1%, a
hemofilia grave e manifesta-se como hemorragia espontnea frequente e hemorragia anormal
como resultado de pequenas leses, ou depois de uma cirurgia ou remoo dentria (hemofilia
B grave; ver este termo). Se a actividade biolgica do factor de coagulao for de 1-5%, a
hemofilia moderadamente grave com hemorragia anormal como resultado de pequenas
leses, ou depois de uma cirurgia ou da remoo de dentes, mas a hemorragia espontnea
rara (hemofilia B moderadamente grave; ver este termo). Se a actividade biolgica do factor de
coagulao for de 5-40%, a hemofilia leve com hemorragia anmala como resultado de
pequenas leses, ou depois de uma cirurgia ou de remoo dentria, mas no ocorre
hemorragia espontnea (hemofilia B leve; ver este termos). A hemorragia ocorre
principalmente em redor das articulaes (hemartroses) e nos msculos (hematomas), mas
qualquer local pode estar envolvido aps traumatismo ou leso. A hematria espontnea um
sinal
muito
caracterstico
e
frequente
da
doena.
A hemofilia B transmitida de forma ligada ao X recessiva causada por mutaes no
gene F9 (Xq27)
que
codifica
o
factor
de
coagulao
IX.
A suspeita diagnstica tem por base os testes de coagulao revelando tempos prolongados de
coagulao e pode ser confirmado por determinaes especficas dos nveis do factor IX.
O diagnstico diferencial inclui doena de von Willebrand (ver este termo) e outras anomalias
de
coagulao
que
causam
tempos
prolongados
de
coagulao
sangunea.
O diagnstico pr-natal possvel atravs de anlise molecular de amostras de vilosidades
corinicas.O diagnstico pr-natal possvel atravs de anlise molecular de amostras de
vilosidades
corinicas.
Os testes dos factores de coagulao podem ser realizados em amostras de sangue venoso e
sangue do cordo umbilical. O tratamento envolve terapia de substituio com derivados
plasmticos ou alternativos recombinantes obtidos por engenharia gentica. O tratamento pode
ser administrado aps hemorragia (tratamento por necessidade) ou para prevenir hemorragias
(tratamento profilctico). A complicao mais frequente a produo de anticorpos inibitrios
contra o factor de coagulao administrado. As intervenes cirrgicas, principalmente a
cirurgia ortopdica, podem ser realizadas mas devem s-lo em centros especializados.
Historicamente, esta uma doena com um curso grave e, quando no tratada, a hemofilia B
grave geralmente mortal durante a infncia e a adolescncia. O tratamento insuficiente ou
incorrecto de hemartroses recorrentes e hematomas leva a dificuldades motoras com
incapacidade
grave
associada
a
rigidez,
deformao
articular
e
paralisia.
As actuais abordagens de tratamento permitem que estas complicaes sejam prevenidas e o
prognstico favorvel: quanto mais cedo a terapia de substituio for iniciada e quanto mais
adaptado o tratamento estiver ao estado clnico do doente, melhor o prognstico.

Editor(es)
Prof Claude NEGRIER
Atualizado em: Maio 2009

O que hemofilia?
Distrbio gentico e hereditrio que afeta a coagulao do
sangue
A hemofilia um distrbio gentico e hereditrio que afeta a coagulao do sangue.
O sangue composto por vrias substncias, onde cada uma delas tem uma funo.
Algumas dessas substncias so as protenas denominadas fatores da coagulao,
que ajudam a estancar as hemorragias quando ocorre o rompimento de vasos
sanguneos. Existem 13 tipos diferentes de fatores de coagulao e os seus nomes
so expressos em algarismos romanos. Assim, existe desde o Fator I at o Fator
XIII. Esses fatores so ativados apenas quando ocorre o rompimento do vaso
sanguneo, onde a ativao do primeiro leva ativao do seguinte at que ocorra a
formao do cogulo pela ao dos 13 fatores.
A pessoa com hemofilia apresenta baixa atividade do fator VIII ou fator IX. Pessoas
com deficincia de atividade do Fator VIII possuem hemofilia A, enquanto aquelas
com deficincia de atividade do Fator IX possuem hemofilia B. Como esses fatores
apresentam baixa atividade nessas pessoas, a formao da coagulao
interrompida antes da produo do cogulo e, por essa razo, os sangramentos
demoram muito mais tempo para serem controlados.
A baixa atividade do Fator VIII ou do Fator IX causada por mutaes que ocorrem
no DNA, justamente nas regies responsveis pela produo dessas duas protenas.
Quando essas mutaes nos Fatores VIII ou IX acontecem, as protenas so
produzidas com algumas alteraes e por isso mesmo as suas atividades so
diminudas.
Quem possui atividade do Fator VIII ou IX entre 5 e 40% tem o tipo de Hemofilia
caracterizada como LEVE. Quando a atividade do Fator varia entre 2 e 5%, a pessoa
tem Hemofilia MODERADA e quando a atividade do Fator menor que 1%, a
Hemofilia GRAVE.
Os sintomas mais comuns da hemofilia so os sangramentos prolongados. Esses
sangramentos podem ser externos, como quando ocorrem cortes na pele, ou
internos, quando o sangramento ocorre dentro das articulaes, dentro dos
msculos ou em outras partes internas do corpo.
As pessoas com hemofilia grave podem ter sangramentos espontneos nas
articulaes ou nos msculos. As articulaes mais acometidas so joelhos,
cotovelos e tornozelos. Como a coagulao nessas pessoas muito lenta, ocorre
grande derramamento de sangue nessas regies provocando inchao e dor.
Outros locais que podem apresentar sangramento espontneo so: pele e mucosas
(revestimento que cobre os orifcios naturais, como a boca). Manchas roxas na pele
so chamadas equimoses. Se ocorrerem no tecido subcutneo (camada de gordura

abaixo da pele) e nos msculos, gerando acmulo de sangue, so chamados

hematomas.
Alguns hematomas so de alto risco, pois podem levar a problemas graves, como na
lngua, pescoo, antebrao, panturrilha e no msculo iliopsoas. Os sintomas dos
sangramentos nos msculos e juntas (ou articulaes) so: dor, inchao limitao
do movimento no local atingido (brao ou perna, por exemplo) e leve elevao da
temperatura do local. Os sangramentos aps extrao dentria tambm so
importantes e devem ser prevenidos e acompanhados por profissionais experientes
em hemofilia. importante lembrar que quando uma pessoa com hemofilia se
machuca, no sangra mais rpido do que uma outra sem hemofilia, apenas
permanece sangrando durante um tempo maior e pode recomear a sangrar vrios
dias aps um ferimento ou uma cirurgia. Os cortes ou equimoses (manchas roxas)
superficiais no causam maiores problemas, em geral.

Hemofilia A
Origem: Wikipdia, a enciclopdia livre.

A hemofilia A um transtorno de coagulao, deficincia recessiva ligada ao sexo,

do fator VIII de coagulao. Segundo cifras da Organizao Mundial da Sade (OMS), o
tipo mais comum de hemofilia, representando 85% a 90% dos casos divulgados
internacionalmente.
ndice
[esconder]

1Sintomas
2Diagnstico Laboratorial

3Fisiopatologia e Tratamento

4Ver tambm

Sintomas[editar | editar cdigo-fonte]

Hematomas so vistos frequentemente. Hemartroses (sangramento nas articulaes) so
comuns em articulaes tais como tornozelos, joelhos, quadris e cotovelos. Elas so
frequentemente dolorosas, e episdios repetidos podem levar destruio da sinvia e
diminuio da funo articular. Sangramentos intracranianos tambm so comuns, e,
antes do advento de um tratamento efetivo para os episdios de sangramento, essa era a
causa que levava morte entre os hemoflicos. Deve ser enfatizado que a atividade
plaquetria normal em hemoflicos, de modo que laceraes e abrases secundrias
normalmente no levam a um sangramento excessivo.

Diagnstico Laboratorial[editar | editar cdigo-fonte]

Um exame de Tempo de tromboplastina parcial ativada (ou TTPA) prolongado com tempo
de protrombina (ou TP) e tempo de coagulao normal deve ser investigado. Dosagem de
fator VIII pode classificar a hemofilia A em:

Severa: se o nvel est abaixo de 1% do normal.

Moderada: se o nvel est entre 1 a 5% do normal.

Leve: se o nvel est entre 5 a 40% do normal.

Fisiopatologia e Tratamento[editar | editar cdigo-fonte]

O gene do fator VIII foi mapeado no brao longo distal do cromossomo X e clonado. A
clonagem e o sequenciamento do gene levaram a vrias dedues. Pacientes com
mutaes non-sense normalmente desenvolvem hemofilia severa, enquanto aqueles com
mutaes de sentido trocado (missense) normalmente possuem uma doena
relativamente branda. Isso esperado, porque mutaes "sem sentido" (non-sense)
produzem uma protena truncada, enquanto mutaes "missense" produzem a substituio
de um nico aminocido sem um efeito dominante negativo. Cerca de 45% dos casos
severos de hemofilia A so causados por uma inverso cromossmica que quebra o gene
do fator VIII. Outros 5% de pacientes possuem delees, as quais normalmente levam
doena relativamente severa.
A clonagem do gene do fator VIII permitiu a produo de fator VIII humano usando
tcnicas de DNA recombinante, que atua to efetivamente quanto forma derivada de
doador, e ele foi aprovado para uso comercial em 1994.
O fator VIII recombinante possui, logicamente, a vantagem de no existir a possibilidade
de contaminao viral. Em alguns pases, incluindo o Brasil, o fator VIII fornecido
gratuitamente pelo ministrio da sade por intermdio dos Hemocentros ou CTAs. Graas
a isso, os hemoflicos brasileiros esto tendo uma boa assistncia apesar de as doses
dispensadas serem ainda, apenas para tratamento dos eventos hemorrgicos e profilaxia
em cirurgias. A melhor maneira de tratar o paciente hemoflico sejam as doses profilticas,
administradas trs vezes por semana, capazes de prevenir eficazmente as leses
articulares e outras complicaes.
J existem estudos para implantao da dose profiltica. Alguns hemoflicos graves,
podem ainda desenvolver inibidores, que so anticorpos contra o fator VIII, dificultando o
controle dos eventos hemorrgicos, mas que, felizmente, so poucos que desenvolvem e
o MS dispe tambm do fator VIIa para tratamento desses pacientes.

Hemofilia B
Origem: Wikipdia, a enciclopdia livre.

A hemofilia B uma doena causada pela mutao no gene do fator IX. o segundo
maior tipo de hemofilia, sendo superado pela hemofilia A. Tambm conhecida como
doena de Christmas em homenagem a Stephen Christmas, o primeiro paciente descrito
com esta doena.

Sintomas[editar | editar cdigo-fonte]

Hemorragias nas articulaes (hemartroses)

Hematomas

Sangramentos constantes

Dores intra-musculares

Os dados clnicos e de laboratrio so similares aos da hemofilia do tipo A.