NDICE

ECOGRAFA PERINATAL
ECOGRAFA EN EL SEGUNDO TRIMESTRE DE LA
GESTACIN
TRANSLUCENCIA NUCAL
HUESO NASAL
DUCTUS VENOSO
BIBLIOGRAFA

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ESTUDIO EN EL SEGUNDO TRIMESTRE DE LA GESTACIN

02 | CARA Y CUELLO

Dra Mara Teresa Martnez Garca.

Hospital Sanitas La Moraleja.

TRANSLUCENCIA NUCAL
Las cromosomopatas constituyen la principal causa de muerte perinatal y minusvala
en la infancia. Por ello, la deteccin de stas es la causa ms frecuente de tcnicas
invasivas de diagnstico perinatal. Dichas tcnicas no carecen de riesgo de prdida
gestacional, por lo que slo deben ser llevadas a cabo en gestaciones de alto riesgo1.
Para calcular el riesgo individual es necesario tener en cuenta el riesgo basal que
depende de la edad materna y la edad gestacional, y multiplicarlo por una serie de
factores, que dependen de los hallazgos ecogrficos y las pruebas bioqumicas en
suero materno.
El riesgo de la mayor parte de las cromosomopatas aumenta con la edad materna
y disminuye con el avance de la gestacin. Por otro lado, el riesgo en mujeres que
han tenido una gestacin previa afecta de unos tipos de trisoma es mayor que el
esperado por su edad.
En los aos 70, el principal mtodo de cribado de aneuploidias era la edad materna.
Aproximadamente el 5% de las mujeres gestantes tenan 35 o ms aos, y este grupo
contena el 30% de los fetos con sndrome de Down. Es por ello que se us el punto
de corte de los 35 aos para definir el grupo de alto riesgo de cromosomopatas.
Ms adelante, en los aos 80 se introdujo la bioqumica srica materna y la ecografa
detallada del segundo trimestre. No fue hasta los aos 90 en que se enfatiz el
cribado desde el primer trimestre2.
Ya en 1866, Langdon Down report que la piel de los individuos con trisoma 21
pareca ser ms larga para su cuerpo3. Desde los aos 90 se comprob que se
puede visualizar por ecografa un excesivo acmulo de lquido subcutneo detrs
del cuello fetal, definido como translucencia nucal aumentada en el tercer mes de
gestacin. Se utiliza el trmino de translucencia con independencia de si existen
septos, o si slo afecta al cuello o a la totalidad del feto. Durante el segundo trimestre,
generalmente se suele resolver, pero en algunos casos progresa a edema nucal o
higroma, asociado o no a hidrops fetal.

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La translucencia nucal aumentada en el primer trimestre de la gestacin se ha

reconocido como un mtodo de cribado til para el diagnstico de cromosomopatas
ya desde el inicio de los aos 904,5.
La medicin de la translucencia nucal se asocia con un diagnstico precoz de
trisoma 21 y otras aneuploidias mayores6. Ms an, la translucencia nucal elevada
se asocia con defectos cardiacos y un amplio abanico de otras malformaciones
fetales y sndromes genticos7.
Desde entonces se ha usado la combinacin de la translucencia nucal con la edad
materna como un mtodo efectivo para el screening de trisoma 21, llegando a un
75% de tasa de deteccin para un 5% de tasa de pruebas invasivas. Poco a poco,
se han ido aadiendo marcadores que han ido aumentando esta tasa de deteccin2.

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Las gestaciones con aneuploidias estn asociadas con concentraciones sricas

alteradas de diversos productos fetoplacentarios, como la alfafeto-protena (FP),
-hCG libre, inhibina A, estriol no conjugado (uE3) y PAPP-A.
En la ltima dcada se ha movido el cribado srico del segundo hacia el primer
trimestre, ya que se ha demostrado que si se combina con la translucencia nucal,
la tasa de deteccin es superior. La concentracin de -hCG libre en gestaciones
afectas con sndrome de Down es aproximadamente el doble de las euploides,
mientras que los valores de PAPP-A estn reducidos a la mitad. La medicin de
estos productos est afectada por las caractersticas maternas (raza, peso, hbito
tabquico y mtodo de concepcin), as como por la maquinaria empleada y los
reactivos utilizados en el anlisis. Por ello, estos valores deben ser convertidos a
mltiplos de la mediana antes de comparar los valores. De esta manera, los mltiplos
de la mediana en fetos euploides tanto para -hCG libre como para PAPP-A tiende
a 1,0 MoM, mientras que en gestaciones afectas por sndrome de Down la media de
-hCG libre es de 2,0 MoM y la de PAPP-A es de 0,5 MoM. Para sndrome de Down,
la extraccin de la analtica es ms sensible si se realiza entre la semana 9 y 10.
Para trisomas 18 y 13, tanto los valores de -hCG libre como de PAPP-A estn
disminuidos. En las anomalas cromosmicas sexuales la -hCG libre es normal y la
PAPP-A est disminuida. En la triploida de origen paterno la -hCG libre est muy
aumentada mientras que la PAPP-A est ligeramente disminuida. La triploida de
origen materno se asocia a niveles muy bajos de -hCG libre y PAPP-A.

No existe una asociacin significativa entre la translucencia nucal y los marcadores

bioqumicos, por lo que pueden ser combinados para proporcionar un cribado
ms efectivo que cada mtodo por separado8. Muchos estudios prospectivos han
demostrado una tasa de deteccin del 90% para trisoma 21 con una tasa de falsos
positivos del 5%.
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El momento para la extraccin de los marcadores sricos puede ser2:

-
En el mismo da de la ecografa (OSCAR: one-stop clinics for assessment
of risk) en la semana 12, con una tasa de deteccin de aproximadamente el
90% con una tasa de falsos positivos del 5%.
-
En dos momentos separados. Si la extraccin de sangre se realiza entre
la semana 9-10 y la ecografa en semana 12, la tasa de deteccin aumenta al
93-94%.
-
En 3 pasos: medicin de PAPP-A en semana 9, -hCG libre en semana
12 y ecografa en semana 12, aumentando la tasa de deteccin hasta el 95%.
Las guas para la medicin de la translucencia nucal segn la Fetal Medicine
Foundation son:
-

La edad gestacional debe estar entre 11 y 13+6 semanas.

El CRL debe estar entre 45 y 84 mm.

La medicin se puede realizar tanto por va abdominal como vaginal.

-
La magnificacin de la imagen debe ser tal que la cabeza fetal y el
trax ocupen toda la pantalla.
-
Se debe obtener un corte medio sagital de la cara. Est definida por
la presencia de la punta ecognica de la nariz y una forma rectangular del
paladar anteriormente, el diencfalo en el centro y la membrana nucal en la
zona posterior. Pequeas desviaciones del plano medio podran causar la no
visualizacin de la punta de la nariz y la visualizacin del proceso cigomtico
del maxilar.
-
El feto tiene que estar en una posicin neutral, con la cabeza en lnea
con la columna. Cuando el cuello fetal est hiperextendido, la medicin puede
estar falsamente aumentada, y cuando el cuello est flexionado, la medicin
puede estar falsamente disminuida.
-

Debe tenerse cuidado para distinguir entre la piel fetal y el amnios.

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Debe medirse siempre la parte ms ancha de la translucencia.

-
Las medidas deben ser tomadas desde el borde interno de la lnea
horizontal con los calipers situados en la lnea que define el grosor de la
translucencia nucal. La cruz del caliper debe ser tal que sea difcilmente
visualizable al emerger de la lnea blanca del borde, no en el fluido nucal.
-
Al magnificar la imagen (antes o despus del zoom congelado) es
importante bajar la ganancia. Esto evita el error de emplazar el caliper en
el borde borroso de la lnea, lo que puede causar una infraestimacin de la
medicin.
-
Durante la ecografa se deben realizar ms de una medicin y escoger
la mxima medida que rena todos los criterios previamente mencionados.
-
El cordn umbilical puede estar alrededor del cuello fetal en
aproximadamente un 5% de los casos, y este hallazgo puede producir una
translucencia falsamente aumentada. En estos casos, las mediciones de la TN
por encima y por debajo del cordn son distintas. Al calcular el riesgo, es ms
apropiado usar la media de las dos mediciones.

La translucencia nucal normalmente aumenta con la gestacin en relacin al CRL

(crown-rump length). En un feto con un CRL determinado, cada TN representa un
factor por el que se multiplica al riesgo basal para calcular un nuevo riesgo. Su
medida no se ve afectada de forma relevante por la raza, paridad, hbito tabquico,
diabetes, uso de tcnicas de reproduccin asistida, el sexo fetal o el sangrado en el
primer trimestre.
En gestaciones gemelares, la adicin de la bioqumica materna aumenta la
sensibilidad del test de cribado mediante edad materna y medicin de translucencia
nucal, pero son necesarios ajustes en funcin de la corionicidad.
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De esta forma, los valores de -hCG libre y PAPP-A estn aumentados al doble
en gestaciones bicoriales en relacin a gestaciones nicas. El clculo de riesgo en
gestaciones bicoriales se realiza para cada feto en relacin con la edad materna, la
translucencia nucal y la bioqumica.
En gestaciones monocoriales los valores sricos de la bioqumica son ms bajos que
en bicoriales. La tasa de falsos positivos del test de la translucencia nucal est elevada
en gestaciones monocoriales a diferencia de los bicoriales, ya que la elevacin de
la translucencia nucal en al menos uno de los gemelos puede corresponder a un
marcador precoz de transfusin feto-fetal. El clculo de riesgo de trisoma 21 debe
realizarse mediante la media de las dos translucencias.
La translucencia nucal aumentada tambin puede ser un marcador de defectos
cardiacos, otros defectos y una amplia variedad de sndromes genticos9. Los
posibles mecanismos incluyen el fallo cardiaco, la compresin del mediastino por
la hernia diafragmtica, pared torcica estrecha en las displasias esquelticas,
desarrollo tardo o anormal del sistema linftico, fallo del drenaje linftico por
dificultad en los movimientos fetales en desordenes neuromusculares, infecciones
congnitas, anemia o hipoproteinemia fetal y alteracin en la composicin del tejido
conectivo subcutneo. Por lo tanto, la translucencia nucal elevada es indicacin de
realizar una ecografa de la semana 20 detallada, as como una ecocardiografa
fetal por personal experto. No es necesario esperar a la semana 20 para realizar
dicho estudio, en la actualidad se puede realizar a partir de la semana 13 y se puede
asegurar en la mayora de las pacientes que no son portadoras de una malformacin
cardiaca mayor.

HUESO NASAL
Adems de la translucencia nucal, existen otra serie de marcadores altamente
sensibles y especficos para el diagnstico de sndrome de Down, como son
la ausencia de hueso nasal, la alteracin del ductus venoso o la presencia de
regurgitacin tricuspdea.
Ya en 1866 Langdon Down report la presencia de una nariz pequea en los nios
con sndrome de Down, con una raz nasal anormalmente corta. Esta hipoplasia
suele estar presente ya desde la vida intrauterina, por lo que puede ser visualizada
por ecografa.
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Las guas para la medicin del hueso nasal de la Fetal Medicine Foundation son:
- La edad gestacional tiene que estar entre 11 a 13+6 semanas.
- La magnificacin de la imagen debe ser tal que la cabeza y el trax ocupen
toda la imagen.
- Se debe obtener un corte medio sagital. ste est definido por la presencia
de la punta ecognica de la nariz y la forma rectangular del paladar en la parte
anterior, el diencfalo en el centro y la membrana nucal en parte posterior.
Pequeas desviaciones del plano medio podran causar la no visualizacin de
la punta de la nariz y la visualizacin del proceso cigomtico del maxilar.
- El transductor debe estar posicionado paralelo a la direccin de la nariz y se
deben realizar pequeo movimientos laterales para asegurarse que el hueso
nasal se visualiza separado de la piel de la nariz.
- La ecogenicidad del hueso nasal debe ser mayor que la piel que lo recubre.
Por ello, la correcta visualizacin del hueso nasal debe demonstrar tres lneas:
las dos primeras estn cerca de la frente, son horizontales y paralelas entre s,
dando una forma del signo igual. La superior representa a la piel, la inferior
es ms gruesa y ecognica y representa el hueso nasal. La tercera lnea est
en continuidad con la piel pero en un nivel superior, y representa la punta de la
nariz.
- Cuando el hueso nasal aparece como una lnea fina, menos ecognica que la
piel superior, sugiere que el hueso nasal an no est osificado, y por tanto se
clasifica como ausente.

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El hueso nasal puede estar ausente en casos de sndrome de Down en el primer

trimestre debido a una osificacin tarda, y no se localiza en aproximadamente en
dos tercios de los fetos con trisoma 21, en la mitad de los fetos con trisoma 18 y 13,
y en aproximadamente un 3% de fetos euploides. Es ms frecuente no encontrarlo
en fetos de origen afrocaribeos. La incidencia de hueso nasal ausente disminuye
con el CRL y aumenta con el grosor de la translucencia nucal.
Aadiendo la visualizacin del hueso nasal al cribado combinado, se consigue
disminuir la tasa de falsos positivos y aumentar la tasa de deteccin en fetos en
riesgo de trisoma 21. El hueso nasal se trata del marcador secundario aislado ms
sensible para el diagnstico de sndrome de Down.

DUCTUS VENOSO
El ductus venoso es un vaso pequeo que conecta la porcin intraabdominal de
la vena umbilical a la vena cava inferior. Se localiza en las inmediaciones de una
confluencia de vasos que llegan hasta el corazn fetal. Como su tamao es menor
que la vena umbilical, el flujo sufre una aceleracin a su paso produciendo un
efecto de aliasing. Este efecto permite identificar este vaso con claridad durante
la exploracin ecogrfica. Como cualquier otra seal doppler, su valoracin est
afectada por el ngulo de insonacin y por el volumen de la muestra10.
El flujo a travs de este vaso muestra un ciclo fsico con velocidades antergradas
durante todo el ciclo cardaco (sstole ventricular u onda S, distole ventricular u
onda D), con la velocidad ms baja al final de la distole, lo que corresponde con
la sstole auricular u onda a. Se considera patolgico el flujo reverso en la onda
a. En contraste, tanto la vena cava inferior como en las venas hepticas y debido a
su baja presin y velocidad, presentan flujo reverso durante la contraccin atrial de
forma fisiolgica.

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Onda de flujo normal del ductus venoso

Onda a reversa en el ductus

venoso en un feto con trisoma 21

La medicin del ductus venoso puede proporcionar un mtodo til para disminuir la
tasa de falsos positivos en el cribado de anomalas cromosmicas en combinacin
con la edad materna y la translucencia nucal, aumentando tambin su tasa de
deteccin hasta casi un 96%. Por otro lado, tambin se relaciona con determinados
defectos cardiacos ya que existe una anormalidad funcional tanto en los ventrculos
como en el propio ductus en s. Puede alterarse tambin en arritmias, transfusiones
feto-fetales y crecimiento intrauterino retardado severo.
La onda a reversa en el ductus venoso se encuentra en las semanas 11-13 en
aproximadamente un 3% de fetos euploides, en el 65% de fetos con trisoma 21, en
aproximadamente el 55% de fetos con trisoma 13 y 18 y en el 75% de fetos afectos
de sndrome de Turner11.

Onda a reversa en feto con translucencia nucal elevada, alteracin del sistema nervioso central,
onfalocele y hueso nasal ausente. Diagnosticado de trisoma 13 mediante biopsia corial.

La prevalencia del flujo revertido en el ductus venoso durante la contraccin atrial est
presente asociado no slo a cromosomopatas, sino tambin por la etnia materna
(ms probable en raza negra que en caucsicas), est inversamente relacionado
con el CRL fetal y la PAPP-A, y aumenta con el aumento de la translucencia nucal11.

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Algunos autores12 utilizan no slo la localizacin y presencia de la onda a del ductus

venoso, sino que calculan tambin el ndice de pulsatilidad del ductus, y lo asocian
a una mayor tasa de deteccin de anomalas cromosmicas, en comparacin con la
onda a anormal, aunque la especificidad es mayor con esta ltima.
La gua de la Fetal Medicine Foundation establece los siguientes criterios para la
medicin del ductus venoso:
- La edad gestacional tiene que estar entre 11 y 13+6 semanas.
- El examen debe llevarse a cabo durante la inactividad fetal.
- La magnificacin de la imagen debe ser tal que el trax fetal y el abdomen
ocupen la totalidad de la imagen.
- Se debe obtener un corte ventral derecho parasagital del tronco fetal, y debe
obtenerse un mapa color que demuestre la vena umbilical, el ductus venoso y
el corazn fetal.
- La ventana del doppler pulsado debe ser pequea (0,5 mm) para evitar
la contaminacin de las venas adyacentes, y debe colocarse en la zona de
aliasing del ductus venoso.
- El ngulo de insonacin debe ser menor de 30 en relacin con el eje longitudinal
del ductus venoso.
- El filtro debe estar fijado a bajas frecuencias para no obscurecer la onda a.
- La velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s) de tal forma que las ondas de
flujo estn expandidas y se visualice mejor la onda a.
De esta forma, se puede evaluar cualitativamente si el flujo es positivo, ausente o
reverso.

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Corte medio sagital en el que se visualiza el ductus venoso con el flujo turbulento caracterstico (
flecha). AD. Auricula derecha, DV. Ductus venoso, VU. Vena umbilical, AH. Arteria heptica, AU.
Arteria umbilical

Regurgitacin tricuspdea en un feto afecto de trisoma 18

diagnosticado en semana 12 por biopsia corial

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