Qu es?

La gentica es la ciencia que estudia la herencia biolgica, es decir, los mecanismos de transmisin
de los caracteres biolgicos de generacin en generacin, y cmo stos se expresan en cada
persona. La herencia biolgica se encuentra en el ADN (cido desoxirribonucleico) presente en cada
una de nuestras clulas.
Buscando un futuro mas saludable
La historia familiar puede jugar un papel importante en tu mapa gentico, pero tu ADN es nico.
Conociendo tu predisposicin gentica, puedes empezar a cuidar tu salud de una forma
diferente. Incluso, gracias a la farmacogentica, puedes llegar a saber cmo ciertos medicamentos
pueden beneficiarte en mayor o menor medida.
Qu hay en tu ADN?
Cada uno de nosotros nace con un cdigo gentico nico, un paquete de instrucciones guardadas
dentro de las clulas. Estas instrucciones, que indican a nuestro cuerpo como deben funcionar, se
encuentran dentro de unas molculas llamadas ADN (cido desoxirribonucleico).
El paquete completo de instrucciones de DNA (tambin llamado Genoma), est dividido en 23
volmenes de informacin llamados cromosomas, los cuales los heredamos de nuestros padres.
Tienes dos copias de cada uno de los cromosomas, uno de tu padre y otro de tu madre. Cada
cromosoma consiste en miles de genes, que son las instrucciones actuales que dicen lo que tu
cuerpo tiene que hacer. Estas instrucciones estn escritas con cuatro letras moleculares llamadas
nucletidos, y pueden ser A (adenina), C (citosina), G (guanina) y T (timima).
Cromosoma, ADN y Genoma. Fuente: El Mundo

La mayor parte del cdigo gentico es muy similar entre todas las personas. Pero todos llevamos
tambin pequeas diferencias en el ADN que nos hace nicos. La razn por la que nos
diferenciamos entre unos y otros es porque hemos heredado diferencias en las letras del cdigo
gentico por ejemplo una G en lugar de una C en un sitio determinado de las instrucciones.
Algunas veces esos simples cambios de lugar en las letras del cdigo gentico pueden tener efectos
muy significativos, siendo en estos cambios en los que se basan los anlisis que Genotest te ofrece.
Qu son los marcadores genticos?
Piensa en los marcadores genticos como un trozo de ADN que vara entre una persona y otra.
Estos marcadores son parte de lo que nos hace nicos. Tambin revelan patrones en nuestro ADN
relacionados con ciertas condiciones de salud y las respuestas a ciertos medicamentos.
En lo que respecta a la salud, los cientficos han descubierto que alrededor de 10 millones de puntos
en el cdigo gentico humano son especialmente importantes. En esos puntos, el cdigo gentico
de una persona solo se diferencia del de otra por una letra. Por ejemplo, una G esta cambiada por
una A o una C o una T. En algunos casos, el cdigo vara porque incluye una letra extra, dos Cs en

lugar de una (insercin) o una letra menos (deleccin). Estas diferencias pueden usarse como
marcadores de ADN que regulan tu salud. Se les llama SNPs (abreviatura inglesa de polimorfismo
de nucletido nico, sinlge nucleotide polimorfism).
As, al observar regiones concretas de tu cdigo gentico, es posible ver si existen
letras/combinaciones asociadas a variaciones en tu estado de salud.
Cualquier SNP asociado a variaciones en tu estado de salud que puedas haber heredado de tus
padres, te sita en un riesgo ms alto que el de aquellas personas que no lo tienen, aunque eso
tampoco significa que vayas a desarrollar una alteracin. Si por ejemplo, tienes marcadores
relacionados con la diabetes tendrs una mayor predisposicin a padecer diabetes a lo largo de tu
vida, pero conocindolos, puedes seguir pautas y cambiar tu estilo de vida para evitar que se
presente. Por otro lado, no hay que olvidar, que tambin puedes heredar SNPs que te protejan
frente al desarrollo de alguna patologa.
Como analizamos tu ADN?
La gentica ha avanzado mucho durante los ltimos aos. Actualmente, los test genticos basados
en una simple muestra de saliva y/o frotis bucal pueden darnos informacin sobre los puntos clave
de tu cdigo gentico y cmo pueden afectar a tu salud.
Los conocimientos sobre tu ADN empiezan con una simple muestra de saliva y/o frotis bucal. Con
ella, analizamos tu ADN para localizar los marcadores o SNPs y poder as indicarte el riesgo que
puedes tener para desarrollar variaciones en tu estado de salud.
Cmo podemos saber qu marcadores genticos estn relacionados con determinados
cuadros de salud?
El concepto es bastante sencillo, si bien requiere un cuidado anlisis cientfico y muchos aos de
trabajo de Hospitales y Centros de Investigacin.
Para el estudio de marcadores genticos y su relacin con determinados cuadros de salud, se toma
como muestra por ejemplo, a mil personas que presentan una determinada patologa (ej. diabetes) y
otras tantas que se sabe que estn sanas.
Se compara el ADN de los dos grupos de personas y se identifica en qu lugares aparecen
marcadores genticos diferentes entre las personas afectadas por esa patologa y entre las
personas sanas. De este modo se llega a conocer cules son los marcadores que incrementan el
riesgo de padecer ciertas patologas.
Estos estudios pueden llevar aos y suelen dar lugar a importantes publicaciones cientficas. En
Genotest nos basamos en estos estudios y publicaciones para el desarrollo de nuestros productos.
Est nuestro destino en el ADN?
Muchos de tus genes se ven influidos por el medio ambiente que nos rodea, incluyendo los hbitos
de vida y nuestro entorno. Eso significa que las decisiones que tomes en relacin a tus hbitos de
vida o el entorno que te rodea, pueden afectar directamente a los genes.
Tu ADN es importante, pero es tan solo un punto de partida. Conociendo los riesgos que has
heredado, podemos guiarte es las estrategias de prevencin. A partir de ah, podemos ayudarte en
la evaluacin de tu entorno y estilo de vida y dar pasos importantes que te ayuden a cuidar y
proteger tu salud en un futuro. Esto es la medicina personalizada.
De hecho, estudios realizados en gemelos idnticos demuestran cmo pueden llegar a afectar los
factores externos en el ADN y modificar la salud. Los gemelos idnticos comparten el mismo
genoma, pero se ha estudiado que distintos estilos de vida, pueden llegar a tener impactos tan
significativos como que uno de ellos desarrolle una patologa y el otro no. La mayor o menor
diferencia entre gemelos demuestra el grado del que depende la gentica y como puede estar
influenciado por nuestros hbitos o el entorno que nos rodea.
Por otro lado, hay que tener en cuenta que cuando se presentan alteraciones en la salud, las
variaciones genticas implicadas no siempre tienen relacin con un solo gen. Muchos genes
trabajando juntos, pueden modificar tu salud tanto para patologas comunes como para los
desordenes ms complejos. Las versiones particulares de los marcadores que hayas heredado
pueden hacer que tu riesgo sea mayor o menor. As, no podemos modificar tu riesgo gentico, pero
s puedes actuar sobre otros riesgos para mejorar tu estado de salud.