Anda di halaman 1dari 25

Diagnosis Prenatal dan Konseling Genetik Sindrom Down

Welly Surya
101013368
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
welly.1013fk368@civitas.ukrida.ac.id

Pendahuluan
Sindrom Down merupakan suatu kelainan yang dikarenakan pada kromosom 21 terjadi trisomi
atau translokasi pada kromosom 21 dengan kromosom nomor 14 atau 15. Fenotip penderita
sindrom ini sangat khas, yakni kepala lebar, wajah khas, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar,
hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, kelopak mata memiliki lipatan
epikantus yang menyebabkan terjadinya hipertelorism, dan terdapat satu garis lurus pada tangan
(simian crease).1
Penyebab sindrom ini sebagian besar dikarenakan nondisjunction pada kromosom nomor 21.
Kejadian ini akan meningkat dengan peningkatan usia ibu ketika melahirkan, terutama pada usia
diatas 35 tahun. Biasanya penderita sindroma ini mempunyai kelainan pada jantung dan tidak
resisiten terhadap penyakit. Sebagian besar penderita sindrom Down mengalami kematian yang
dikarenakan penyakit jantung yang di deritanya.1
Penanganan pada sindrom Down ini dibutuhkan pengangan yang berkesinambungan tiap tahun
untuk mencegah terjadinya komplikasi yang lebih lanjut. Pada umumnya penatalaksanaan secara
medika sindrom ini dilaksanakan secara simptomatis.1

Anamnesis
Sindrom Down ini merupakan suatu kelainan genetik dan penderitanya dapat mengalami
retardasi mental. Jadi, anamnesis dilakukan melalui orang tua pasien yaitu secara alloanamnesis.

Menjadi suatu hal yang penting bagi kita untuk menanyakan faktor-faktor risiko yang dapat
menyebabkan sindrom Down.1
Sejumlah orang tua memiliki kemungkinan lebih tinggi menghasilkan bayi dengan sindrom
Down. Termasuk dalam faktor risiko adalah usia ibu yang sudah lanjut. Kemungkinan
melahirkan bayi dengan sindrom Down terus meningkat seiring bertambahnya usia. Mereka yang
berusia di bawah 15 tahun memiliki kemungkinan 1:1400. Pada usia 30 risikonya 1:1000. Pada
usia 35, kemungkinannya meningkat hingga 1:385. Pada usia 40 tahun, kemungkinannya lebih
meningkat 1:106. Pada usia 45, hampir 1 dari 30 jumlah kelahiran bayi menghasilkan bayi
dengan sindrom Down.1
Riwayat kelahiran sebelumnya juga perlu ditanyakan. Wanita yang pernah melahirkan anak
dengan sindrom Down juga memiliki kemungkinan 1% akan melahirkan bayi selanjutnya
dengan kondisi yang sama. Orang tua pembawa kelainan genetik sindrom Down juga dapat
menurunkan hal ini kepada anak-anak mereka dengan kemungkinan lebih besar dibandingkan
orang tua yang tidak memiliki kelainan ini.1
Selain itu, penting juga kita tanyakan tentang riwayat keluarga pasien. Perlu kita tanyakan
apakah ada yang mengalami sindrom down pada keluarga pasien.1
Pemeriksaan Fisik pada Pasien Sindrom Down
1.

Kepala

Wajah
Wajah penderita sindrom Down sangat khas. Pada penderita ini akan tampak kepala
lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar,
kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak antara kedua mata lebar, kelopak mata
memiliki lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang oriental.1,2

Mata
Pemeriksaan visus untuk menguji ketajaman penglihatan pada penderita sindrom Down
perlu dilakukan. Pada anak yang sudah cukup besar uji ini dilakukan dengan papan
snellen yang biasa berupa tulisan atau gambar.2

Telinga
2

Inspeksi
-

Daun telinga yang kecil terdapat pada sindrom Down.

Pada kelainan yang disebut low set ear posisi daun telinga lebih rendah dari normal
dapat ditemukan pada bayi dengan hidrosefalus, sindrom Apert, Carpenter, Noonan,
Pierre Robin, Turner, William, dan Trisomi 13, 18, dan 21.2

Pemeriksaan ketajaman pendengaran dapat dilakukan dengan menggunakan garputala


dan audiometer. Hal ini dilakukan untuk menetukan apakah terjadi penurunan
ketejaman pendengaran seperti tuli perseptif atau tuli konduktif.2

Mulut
-

Pemeriksaan gigi digunakan untuk mengetahui waktu dan urutan erupsi, jumlah,
karakter, kondisi dan posisi. Perhatikan abnormalitas posisi gigi.2

Makroglosia, lidah yang terlalu besar, terdapat pada hipotiroidisme, simdrom Down,
simdrom Hurler, dan neoplasma lidah seperti limfangioma, hemangioma, dan
rabdomioma.2

2.

Jantung
Pemeriksaan fisik pada jantung dilakukan untuk menentukan adanya penyakit pada
kardiovaskuler yang berkaitan dengan keluhan pasien lemah dalam beraktivitas.

Inspeksi
Pada inspeksi dilihat apakah denyut apeks atau iktus kordis dapat terlihat atau tidak.
biasanya sulit dilihat pada bayi dan anak kecil, kecuali pada anak yang sangat kurus atau
bila terdapat kardiomegali.2

Palpasi
pemeriksaan palpasi dilakukan untuk menilai teraba tidaknya iktus, dan apabila teraba
dinilai kuat angkat atau tidak, iramanya regular atau tidak, dan frekuensinya. Getaran
bising (trill) ialah bising jantung yang dapat diraba dengan palpasi ringan. Getaran bising
ini dapat teraba pada fase sistolik dan diastolik dan dapat teraba apabila terdapat kelainan
pada jantung.2

Perkusi
Perkusi dilakukan untuk menentukan batas jantung.2
3

Auskultasi
Kegunaan auskultasi ialah untuk memeriksa bunyi jantung, sistol, dan diastol dan
kemudian menentukan adanya bunyi jantung yang normal dan abnormal.2

3. Status mental dan fisik


Pada anak usia 6 10 tahun tetapkan orientasi waktu dan tempat, pengetahuan faktual, dan
keterampilan bahasa dan angka. Obsevasi keterampilan motorik yang digunakan dalam
menulis, mengikat tali sepatu, mengancingkan baju, memotong, dan menggambar.2
4. Anggota gerak
Inspeksi
-

Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul terdapat pada sindrom Down. Selain itu
juga dapat ditemukan Jarak antara jari I dan II, baik tangan maupun kaki agak
besar.1,2

Telapak tangan memiliki garis tangan yang khas abnormal, yaitu hanya mempunyai
sebuah garis mendatar saja (simian crease).2

Tonus otot dinilai dengan memperhatikan gerakan pada otot, dan bila perlu pada anak besar
diminta untuk melakukan gerakan-gerakan normal dengan tahanan dari pemeriksa. Pada sindrom
Down akan didapatkan hipotonia.2
Hipermobilitas sendi yang ditandai oleh hiperrefelsi dan hiperekstensi biasanya disebabkan oleh
relaksasi struktur sekitar sendi. Keadaan ini jelas terlihat pada sindrom Down, amiotonia
kongenital, sindrom Ehlers-Dalos, korea, rakitis, dan malnutrisi.2

5. Antropometri
Parameter ukuran antropometrik yang dipakai dalam penilaian pertumbuhan fisik antara
lain:
o Pengukuran Berat Badan (BB)
Pengukuran ini dilakukan secara teratur untuk memantau pertumbuhan dan keadaan gizi.2
o Pengukuran Tinggi Badan (TB)
Pengukuran tinggi badan pada anak sampai usia 2 tahun dilakukan dengan berbaring.,
sedangkan di atas umur 2 tahun dilakukan dengan berdiri.2
4

Pemeriksaan Prenatal
Diagnosis prenatal adalah ilmu dan seni untuk mengidentifikasi kelainan struktur dan fungsi
pada perkembangan janin. Sekitar 2-3% bayi baru lahir mempunyai masalah dengan kelainan
kongenital mayor yang ditemukan pada saat lahir. Kelainan kongenital mayor merupakan salah
satu penyebab utama kematian neonatus, dan kelainan genetik merupakan empat besar kasus
rawat inap di bagian anak.3
Banyak kelainan pada janin dapat diidentifikasi saat prenatal dan kemajuan teknologi dalam
bidang kesehatan telah memungkinkan untuk melakukan pengobatan prenatal, sehingga saat ini
diagnosis prenatal merupakan jembatan penting antara obstetri dan pediatrik. Diagnosis prenatal
meliputi evaluasi terhadap tiga kategori pasien berupa yaitu :3
1.
Janin dengan risiko tinggi untuk kelainan genetik dan kongenital.
2.
Mereka dengan risiko yang tidak diketahui untuk kelainan kongenital umum.
3.
Janin yang pada pemeriksaan ultrasonografi (USG) ditemukan mempunyai kelainan
struktur dan perkembangan.
Kualitas USG mempengaruhi kemampuannya untuk diagnostik prenatal dalam mendeteksi
kelainan-kelainan kongenital yang secara klinis sudah jelas tampak, dan juga peningkatan
kemampuannya mendeteksi kelainan kongenital yang masih belum tampak jelas secara klinik,
selain itu dapat membantu atau sebagai pembimbing yang sangat akurat untuk berbagai prosedur
seperti: pemeriksaan amniosintesis, pemeriksaan villi khorialis, pemeriksaan darah janin dan
pemeriksaan biopsi janin.3
Upaya pencegahan cacat bawaan dapat dibedakan atas pencegahan primer dan pencegahan
sekunder. Pencegahan primer ditujukan pada upaya pencegahan terjadinya kehamilan dengan
cacat bawaan, kegiatan utamanya adalah penyaringan atau deteksi dini golongan yang
mempunyai risiko untuk mendapat keturunan dengan cacat bawaan, yang meliputi kegiatan
skrining, konseling prakonsepsi / pranikah dan tindakan supportifnya berupa keluarga berencana,
adopsi atau inseminasi donor.3

Pencegahan sekunder ditujukan pada upaya pencegahan kelahiran bayi dengan cacat bawaan
dengan melakukan kegiatan pranatal antara lain: skrining genetika dalam kehamilan, konseling
prenatal, diagnosis prenatal dan tindakan suportif lainnya berupa terminasi kehamilan, terapi gen
maupun terapi janin in utero.3

Indikasi diagnosis prenatal


Alasan utama untuk melakukan diagnosis prenatal adalah faktor usia maternal (>35 tahun),
abnormalitas maternal serum alfa fetoprotein (MSAFP) dan hasil skrining test lain yang positif.
Secara singkat indikasi untuk diagnosis prenatal adalah sebagai berikut:3,4
1.
2.

Usia maternal 35 tahun atau lebih dengan usia ayah > 45 tahun
Riwayat wanita hamil / keluarganya / keluarga pasangannya dengan anomali kromosom,

3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

seperti sindrom Down.


Orang tua dengan karier translokasi kromosom
Abnormalitas MSAFP (maternal serum alfa feto protein) atau multiple markers screen
Riwayat keluarga dengan neural tube defect (NTD)
Riwayat gangguan gen tunggal hadir dalam dirinya atau keluarga suaminya.
Malformasi kongenital yang didiagnosis dengan USG.
Kecemasan.
Wanita hamil atau orangtuanya telah memiliki anak sebelumnya dengan kelainan

10.

kromosom.
Wanita hamil memiliki riwayat aborsi berulang, atau istri sebelum dari suaminya

mengalami beberapa kali keguguran.


11.
Wanita hamil dipengaruhi dengan tipe 1 diabetes mellitus, epilepsi, atau distrofi
myotonic.
12.
Wanita hamil terkena infeksi virus, seperti rubela atau sitomegalovirus.
13.
Wanita hamil yang terkena obat yang berlebihan atau bahaya lingkungan.
14.
Saudara laki-laki nya memiliki distrofi otot Duchenne atau hemofilia berat.
15.
Wanita hamil diduga memiliki beberapa gen berbahaya lainnya pada kromosom X-nya.
16.
Janin yang didiagnosis dalam rahim memiliki beberapa kesalahan turun-temurun dari
metabolisme.

Wanita yang berusia lebih dari 35 tahun perlu ditawarkan untuk menjalani pemeriksaan diagnosis
prenatal karena pada usia 35 tahun insidens trisomi mulai meningkat dengan cepat. Hal ini
berhubungan dengan non-disjunction pada miosis ibu. Pada usia 35 tahun kemungkinan untuk
mendapat bayi lahir hidup dengan kelainan kromosom adalah 1:192, sehingga ada beberapa ahli
6

yang menawarkan diagnosis prenatal pada usia 33 tahun namun hal ini belum menjadi
konsensus.3
Pasangan yang pernah mempunyai anak trisomi mempunyai kemungkinan rekurens sebesar 1%
sehingga perlu ditawari untuk diagnosis prenatal. Saudara kandung dan keluarga dekat (tingkat
kedua) dari penderita sindroma Down juga mempunyai sedikit peningkatan risiko untuk
mendapat keturunan yang menderita sindroma Down, namun banyak penelitian yang tidak
menemukan peningkatan insiden sindroma Down dalam keluarga pada tingkat kedua dan ketiga.3
Translokasi dan rearrangement struktur kromosom yang lain merupakan predisposisi untuk
mendapat keturunan dengan kelainan kromosom. Pasangan yang salah satu partnernya adalak
karier translokasi berimbang resiprocal mempunyai risiko tinggi untuk mendapat abortus
berulang. Diagnosis prenatal pada keturunannya menemukan hampir 10-12% dengan translokasi
kromosom yang tidak berimbang. Turunan dari penderita karier translokasi Robertsonian
berisiko untuk mendapat turunan dengan trisomi dan monosomi, bahkan pada karier translokasi
robertsonian 21-21 seluruh keturunannya diprediksi akan menjadi trisomi atau monosomi (lethal)
kromosom 21.3
Riwayat keluarga dengan defek gen tunggal, yang memerlukan diagnosis prenatal tergantung
dari banyak faktor, seperti berapa jauh hubungan kekerabatan antara anggota keluarga yang sakit
dengan individu yang meminta konseling, demikian juga halnya frekuensi dari penyakit tersebut
dalam populasi.3
Pasangan keluarga yang mempunyai anak dengan kelanan gen, akan mempunyai risiko berulang,
tetapi risiko ini akan menurun dengan bertambah jauhnya jarak dengan individu yang berisiko.
Sebagai contoh orang tua dengan anak kelainan autosomal resesif mempunyai risiko kelainan
berulang 25% setiap kehamilannya, sebaliknya keturunan dari saudara kandungnya mempunyai
risiko 2/3 x risiko bila partnernya karier (frekuensi karier dalam populasi bila tidak ada riwayat
dalam keluarga) x risiko untuk mendapat keturunan yang sakit bila kedua orang tuanya karier
(1/4). Penyakit kistik fibrosis dengan frekuensi karier dikalangan kaukasian Amerika adalah 1
dari 25, maka risiko untuk saudara kandung yang tidak sakit dari penderita kistik fibrosis adalah:
2/3 X 25 X = 1/150. Skrining karier saat ini telah digunakan secara luas terhadap beberapa
penyakit resesif, seperti sickle cell anemia, penyakit Tay-Sachs dan terakhir penyakit Canavan.3

Teknik diagnosis yang dapat dilakukan dibagi menjadi dua kategori yaitu non-invasif dan
invasif. Dengan makin meluasnya indikasi untuk melakukan diagnosis prenatal maka metode
yang tersedia untuk mendeteksi kelainan-kelainan genetik juga meningkat dengan cepat. Selain
amniosintesis, metode diagnostik invasif yang lain meliputi pemeriksaan villi korialis (CVS),
pemeriksaan darah janin (FBS) dan biopsi janin untuk indikasi yang spesifik. Sampel yang
diperoleh dengan metode ini digunakan untuk analisis sitogenetik (karyotipe dan FISH),
diagnosis DNA molekuker (deteksi mutasi langsung, lingkage analysis) dan atau evalusi
biokimia, tergantung pada apa yang diinginkan. Tiap prosedur invasif ini mempunyai keuntungan
dan kerugian yang perlu dipertimbangkan saat menawarkan pemeriksaan diagnosis prenatal.5
Amniosintesis
Amniosintesis adalah tindakan mengeluarkan cairan amnion yang mengandung sel-sel janin dan
unsur biokimia dari rongga amnion. Pertama kali dilakukan pada tahun 1880 untuk dekompresi
polihidramnion. Pada tahun 1950 amniosintesis menjadi alat diagnostik ketika mulai dilakukan
pengukuran kadar bilirubin dalam cairan amnion untuk memantau isoimunisasi rhesus.
Amniosintesis untuk deteksi kelainan kromosom prenatal pertama kali dilaporkan pada tahun
1967. Sejak itu amniosintesis diterima secara luas menjadi metode untuk diagnosis prenatal
untuk kelainan kromosom, penyakit-penyakit yang diturunkan, dan beberapa infeksi kongenital. 5
Indikasi utama untuk tindakan amniosintesis adalah pemeriksaan karyotype janin. Sel-sel dalam
cairan amnion berasal dari kulit janin yang mengalami deskuamasi dan dikeluarkan dari saluran
gastrointestinal, urogenital,

saluran pernafasan dan amnion. Sel-sel ini dipersiapkan untuk

analisis pada tahap metafase maupun untuk pemeriksaan FISH. Namun laboratorium lebih
senang bila mendapat sampel dari darah atau villi korialis karena banyak mengandung DNA
yang diperlukan untuk kultur.
Dahulu cairan amnion juga dipakai untuk pemeriksaan kadar enzym untuk menentukan adanya
gangguan metabolisme dan analisis metabolit untuk mendeteksi penyakit kistik fibrosis, namun
saat ini telah digantikan dengan pemeriksaan yang lebih akurat yaitu dengan pemeriksaan mutasi
DNA yang bertanggung jawab tehadap kondisi ini.
Amniosintesis Midsemester
Amniosintesis midtrimester

untuk pemeriksaan genetik umumnya dilakukan pada usia

kehamilan antara 15-18 minggu. Pada saat itu jumlah air ketuban sudah memadai (sekitar 150
8

ml) dan perbandingan antara sel yang viable dan non viable mencapai rasio terbesar. Sebelum
amniosintesis terlebih dahulu dilakukan pemeriksaan USG untuk menentukan jumlah janin,
konfirmasi usia kehamilan, memastikan viabilitas janin, deteksi anomali pada janin dan
menentukan lokasi plasenta dan insersi tali pusat serta memperkirakan jumlah air ketuban.5
Bila pada kesempatan pertama gagal untuk mengaspirasi cairan maka dapat dilakukan pada
lokasi lain setelah terlebih dahulu menilai kembali keadaan janin dan letak plasenta. Tenting pada
selaput ketuban atau kontraksi uterus sering menjadi penyebab kegagalan. Bila tindakan kedua
gagal maka tunda tindakan amniosintesis untuk beberapa hari kemudian, jangan melakukan dua
kali tindakan pada satu kesempatan yang sama. Walaupun dengan pengalaman selama kurang
lebih tiga dekade dengan amniosintesis midtrimester namun masih sulit untuk menentukan
risiko prosedur ini yang berhubungan dengan abortus. Pada penelitian prospektif, multisenter
yang luas diperkirakan risiko abortus berkisar 0,5 1%.5
Selain abortus risiko lain pada janin dan ibu juga perlu untuk dipertimbangkan. Sudah ada
laporan mengenai terjadinya scar pada tubuh janin akibat tusukan jarum namun jarang terjadi.
Amniosintesis yang dilakukan dengan tuntunan USG dapat mengurangi risiko tersebut dan juga
risiko perlukaan yang lain. Komplikasi lain dari amniosintesis midtrimester meliputi
korioamnionitis, robekan selaput ketuban dan perdarahan pervaginam. Insidens korioamnionitis
< 1 per 1000 prosedur, robekan selaput ketuban terjadi pada 1-2% penderita, namun biasanya
sembuh sendiri dan terjadi reakumulasi cairan dan pada umumnya luaran kehamilan normal.
Insiden perdarahan pervaginam juga sekitar 1% dan berhubungan dengan ukuran jarum yang
dipakai.5
Sudah pernah dilaporkan kasus sensitasi pada wanita dengan rhesus negatif setelah
amniosintesis, risikonya sekitar 1%. Risiko ini dapat dikurangi dengan menghindari pendekatan
transplasenta, memakai jarum berukuran kecil dan pemberian anti-D immunoglobulin
intramuskuler

sesudah tindakan amniosintesis terhadap pasien Rh-negatif yang belum

tersensitasi.5
Amniosintesis dini
Amniosintesis dini adalah amniosintesis yang dilakukan pada usia kehamilan sebelum 15
minggu (8-14 minggu). Kesulitan teknisnya lebih besar karena jumlah air ketuban belum banyak
dan fusi antara amnion dan korion belum sempurna sehinngga sering menyebabkan tenting pada
9

selaput ketuban. Selain itu targetnya lebih kecil, uterus belum berbatasan dengan dinding perut
sehingga meningkatkan kemungkinan perlukaan pada usus atau masuknya kuman dari usus ke
uterus.5
Tindakan amniosintesis dini dilakukan dengan maksud untuk melakukan diagnosis prenatal yang
lebih dini dan menjadi tindakan alternatif untuk pemeriksaan villi korialis yang tekniknya relatif
lebih sulit dan mempunyai lebih banyak komplikasi. Dengan tuntunan USG dilakukan
pengambilan cairan amnion sebanyak 10-12 ml. Walaupun jumlah sel yang terambil lebih sedikit
namun persentasi sel yang viable lebih besar dibanding dengan pada usia kehamilan yang lebih
lanjut. Keberhasilan kultur pada kehamilan 12-14 minggu lebih dari 95% dengan waktu panen
rata-rata 12 hari (1-2 lebih lama ) daripada kehamilan 16 minggu. Dibanding dengan CVS,
amniosintesis dini mempunyai frekuensi kontaminasi sel maternal dan mosaicsm yang lebih
rendah.5
Beberapa penelitian melaporkan peningkatan risiko abortus pada tindakan amniosintesis dini
dibanding dengan amniosintesis midtrimester dan CVS. Penelitian lain di Kanada menemukan
perbedaan yang bermakna pada kejadian abortus (7,6% vs 5,9%), robekan selaput ketuban (3,5%
vs 1,7%) dan deformitas tulang, khususnya talipes equinovarus (1,4% vs 0,4%) antara kelompok
amniosintesis dini dan midtrimester, sehingga peneliti ini menganjurkan untuk tidak melakukan
amniosisntesis dini kecuali tidak ada alternatif lain.5

Pemeriksaan Villi Korialis


Pemeriksaan villi korialis biasanya dilakukan pada usia kehamilan antara 10-12 minggu, untuk
pemeriksaan sitogenetik, molekuler (analisis DNA) dan atau metode biokimia yang dapat
diaplikasikan pada jaringan villi. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi anomali kromosom, defek
gen spesifik dan aktivitas enzym yang abnormal dalam kehamilan terutama pada penyakit
turunan.5,6
Jaringan villi dapat diambil dengan teknik transervikal maupun transabdominal. Sebelum
tindakan, dilakukan pemeriksaan USG untuk konfirmasi denyut jantung janin dan letak plasenta.
Tentukan posisi uterus dan serviks, bila uterus anteversi maka tambahan pengisian kandung
kemih dapat membantu untuk meluruskan posisi uterus, namun hindari pengisian kandung kemih
yang berlebihan karena dapat mendorong uterus keluar dari rongga pelvis sehingga
10

memperpanjang jarak untuk mencapai tempat pengambilan sampel yang dapat mengurangi
kelenturan yang diperlukan untuk manipulasi kateter.5,6
Komplikasi yang dapat terjadi pada pemeriksaan villi korialis adalah abortus dan yang ditakuti
akhir-akhir ini adalah hubungan antara tindakan ini dengan kejadian reduksi anggota gerak. CVS
yang dilakukan pada kehamilan < 9 minggu mempunyai risiko untuk reduksi anggota gerak 1020 kali lebih besar dibandingkan dengan CVS yang dilakukan setelah usia > 11 minggu.5,6
Kontaminasi jaringan desidua ibu pada sampel yang dikultur dapat memberikan hasil negatif
palsu, dan hal ini sering terjadi bila hanya sedikit sampel yang terambil, namun di senter yang
telah berpengalaman kejadian ini tidak ditemukan lagi.5,6

Pemeriksaan darah janin / kordosentesis


Pada tahun 1983, Daffos dkk memperkenalkan metode pengambilan darah janin dengan tuntunan
USG menggunakan jarum spinal ukuran 20-22 melalui perut ibu ke dalam tali pusat. Teknik ini
disebut juga kordosentesis, PUBS (percutaneous umbilical blood sampling), fetal blood
sampling atau furnipuncture. Kordosintesis adalah istilah yang sering digunakan.6
Indikasi pemeriksaan ini dapat dibagi atas indikasi diagnostik dan terapeutik. Umumnya,
pemeriksaan darah janin diindikasikan bila keuntungannya lebih banyak dari kerugiannya.
Sebelumnya pemeriksaan darah janin dilakukan untuk karyotype cepat namun dengan teknik
sitogenetik yang baru memakai metode FISH sampel dari villi korialis dan amniosit juga dapat
diperiksa dengan cepat. Indikasi lain untuk pemeriksaan ini adalah bila ditemukan mosaik atau
kegagalan kultur pada amniosintesis dan biopsi plasenta. Pemeriksaan darah janin juga dilakukan
pada wanita yang datang terlambat (usia kehamilan lanjut) pada kunjungan antenatal dan
menginginkan pemeriksaan karyotype atau untuk diagnosis prenatal retardasi mental fragile-X.6,7
Indikasi diagnostik yang lain adalah pemeriksaan hemoglobinopathi, koagulaopathi, penyakit
granulomatous kronik dan beberapa kelainan metabolisme serta penentuan anemia

dan

trombositopenia pada janin. Untuk indikasi terapeutik adalah terapi anemia pada janin melalui
transfusi darah dan pemberian obat antiaritmia pada janin dengan hidrops.6,7
Komplikasi yang dapat terjadi pada janin pasca kordosintesis adalah terjadinya hematoma atau
perdarahan pada tempat tusukan jarum, bradikardi, infeksi. Kemungkinan untuk terjadinya
11

kematian janin berkisar 1% untuk itu perlu dilakukan pemantauan denyut jantung janin dengan
kardiotokografi selama paling sedikit 30 menit. Pada ibu komplikasi yang dapat terjadi adalah
isoimunisasi rhesus, sehingga harus diberikan anti-D immunoglobulin pada ibu dengan rhesus
negatif.6,7
Biopsi janin
Indikasi pemeriksaan jaringan janin sampai saat ini masih terus berkembang. Teknik yang
invasif ini digunakan hanya untuk kelainan dengan morbiditas tinggi, dimana diagnosis dengan
pemeriksaan amniosintesis, villi khorialis atau darah janin tidak memuaskan. Jaringan yang
diambil dari janin untuk prenatal diagnosis antara lain: kulit, otot, liver, ginjal dan otak.7
Indikasi yang paling sering digunakan untuk pemeriksaan jaringan janin adalah untuk diagnosis
genodermatosis, yang merupakan penyakit berat turunan pada kulit dengan angka morbiditas
dan mortalitas tinggi.7
Pada awalnya biopsi janin dilakukan dengan fetoskopi, tetapi saat ini telah diganti dengan
memakai USG. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 17-20 minggu dengan memakai forsep
biopsi yang dimasukkan melalui jarum angiocath no 14. Biopsi jaringan janin untuk diagnosis
genodermatosis hanya dapat dilakukan dengan biopsi kulit, hasil biopsi ini dapat diperiksa
dengan teknik morfologi, immunohistokimia, dan biokimia.7
Biopsi jaringan otot janin, jarang dilakukan tetapi pernah dilakukan untuk diagnosis prenatal
mucular dystrophy yang disebabkan mutasi gen pada kromosom X, gen untuk distrofin. Sejak
karakteristik gen distrofin diketahui

diagnosis prenatal untuk janin yang berisiko dapat

dilakukan dengan metode molekuler (polymerase chain reaction) yang diambil dari ekstrak
DNA dari cairan ketuban atau vili korialis.7
Seperti halnya biopsi otot, maka biopsi hati juga hanya dilakukan pada penyakit yang diturunkan
yang tidak dapat didiagnosis dengan pemeriksaan amniosit atau villi korialis. Sejumlah kecil
penyakit gangguan metabolisme termasuk dalam kategori ini dan dapat didiagnosis dengan
pemeriksaan enzym yang diproduksi di hati, seperti ornitrin transcarbamilase (OTC) deficiency,
carbamoyl phospstase synthetase (CPS) deficiency, glucosa 6 phospatase deficiency (G6PD).3,4,6
Pemeriksaan Ultrasonografi (USG)
USG adalah prosedur noninvasif untuk pencitraan anatomi janin. Hal ini tidak berbahaya untuk
janin dan ibu. USG dapat mengevaluasi usia kehamilan, serta mengidentifikasi kembar, posisi
12

janin, letak plasenta, pertumbuhan janin, perkembangan, dan gerakan, dan setiap cacat lahir
struktural, dapat menilai volume cairan ketuban.3
Banyak sistem organ janin dan lesi anatomi, termasuk beberapa kelainan genitourinari,
pencernaan, tulang, dan sistem saraf pusat dan kardiopati bawaan, bisa divisualisasikan oleh
USG kehamilan antara 16-20 minggu. Dengan USG dapat dideteksi katarak bawaan pada janin
yang belum lahir dengan trisomi 21. USG juga digunakan untuk memandu pengambilan sampel
invasif, seperti amniosentesis, CVS, kordosentesis, dan biopsi janin. Spina bifida dapat dideteksi
di awal kehamilan dengan diameter biparietal (BPD) pada USG. BPD lebih rendah pada bayi
dengan spina bifida. Setengah dari cacat bawaan bisa dideteksi oleh modalitas ini.3
Dengan semakin baiknya resolusi dan sensitifitas pemeriksaan dengan USG, maka telah terjadi
peningkatan penggunaan USG untuk diagnosis prenatal dalam mememukan abnormalitas
morfologi janin terutama setelah 18 minggu, dengan penggunaan transduser transvaginal
memungkinkan deteksi abnormalitas morfologi janin mulai kehamilan 13 minggu.3-5
Informasi yang dapat diperoleh dari pemeriksaan ultrasonografi antenatal meliputi : Konfirmasi
kehidupan janin, penentuan umur kehamilan yang akurat, diagnosis kehamilan ganda dan
penentuan korionisitas, deteksi anomali pada janin, pemantauan pertumbuhan janin, penilaian
kesejahteraan janin, penentuan lokasi plasenta dan tepinya, pemantauan real time untuk prosedur
invasive, deteksi kelainan uterus dan adneksa.3-5
Diagnosis kelainan janin dilakukan dengan tiga cara yaitu :3-5
1. Dengan visualisasi langsung dari defek struktural, misalnya tidak adanya tulang
tengkorak pada anencephali.
2. Dengan menunjukkan disproporsi ukuran atau pertumbuhan dari bagian tubuh tertentu
pada janin misalnya, anggota gerak yang pendek pada dwarfism.
3. Dengan mengenali dampak dari anomali terhadap organ yang berdekatan, misalnya
adanya katup pada uretra posterior terdiagnosis dengan adanya dilatasi pada saluran
ginjal.
RCOG merekomendasikan program pemeriksaan dua tahap; pertama pada saat ibu mendaftar
dan pemeriksaan kedua pada sekitar atau saat kehamilan 20 minggu, minimal pada kehamilan 20
minggu. Bila ditemukan adanya kelainan maka harus dirujuk untuk diperiksa oleh tenaga yang
terampil untuk pemeriksaan yang lebih rinci dan menentukan penanganan selanjutnya yang
sesuai. Keputusan penanganan harus dilakukan dengan mendapat masukan dari tim dengan
13

keahlian yang multidisplin. Orang tua harus terlibat langsung dan mendapat informasi yang
memadai untuk mengambil keputusan.3-5
Beberapa anomali yang banyak ditemukan antara lain : defek pada jantung, defek dinding perut,
kelainan SSP, kelainan gastro intestinal, kelainan ginjal dan nuchal translucency. Kelainan ini
dapat tersendiri atau berhubungan

dengan anomali kromosom atau bagian dari sindroma

mendelian.3
Standar RCOG untuk pemeriksaan USG pada kehamilan 20 minggu adalah sebagai berikut : 3-5
1. Umur kehamilan : dengan mengukur diameter biparietal (BPD), lingkar kepala (HC) dan
panjang femur (FL)
2. Bentuk kepala dan struktur di dalamnya : midline echo, kavum pellucidum, cerebellum,
ukuran ventrikel dan atrium (< 10 mm)
3. Spina : longitudinal dan transversal
4. Bentuk abdomen dan isinya ( setinggi lambung)
5. Bentuk abdomen dan isinya (setinggi umbilikus)
6. Pelvis ginjal (jarak anterior-posterior < 5 mm)
7. Aksis longitudinal : tampak toraks abdominal (diafragma / buli-buli)
8. Toraks (setinggi 4 chamber view)
9. Lengan 3 tulang dan tangan (tidak termasuk jari-jari)
10. Tungkai 3 tulang dan kaki (tidak termasuk jari-jari)
11. Optional : pembuluh darah yang keluar dari jantung, muka dan bibir

Epidemiologi
Sindroma Down merupakan kelainan kromosomal autosomal yang banyak terjadi pada
manusia. Diperkirakan angka kejadian yang terakhir adalah 1 - 1,2 per 1000 kelahiran hidup,
dimana 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000. Penurunan ini diperkirakan berkaitan
dengan menurunnya kelahiran dari wanita yang berumur. Diperkirakan 20% anak dengan
Sindroma Down dilahirkan dari ibu dengan umur diatas 35 tahun. Sindroma Down dapat
terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka kejadiannya pada bangsa kulit putih lebih
tinggi dari pada kulit hitam, tapi perbedaannya tidak bermakna. Insiden Sindrom Down di
negara kita tinggi, yaitu satu kasus bagi setiap 660 kelahiran. Risiko mendapat anak Sindrom
Down dikaitkan dengan usia ibu ketika mengandung, terutama jika mengandung pada umur
diatas 35. Kemungkinan mendapat anak Sindrom Down ialah satu kasus bagi setiap 350

14

kelahiran (jika umur ibu berusia 35 - 45 tahun) dan satu kasus bagi 25 kelahiran jika usia ibu
melebihi 45 tahun. 2

Etiologi
Semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom pada sindrom Down pada tahun 1959, maka
sekarang perhatian lebih dipusatkan pada kejadian nondisjunctional sebagai penyebabnya,
yaitu: 8
1. Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap nondisjunctional. Bukti yang
mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang
menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak
dengan sindrom Down.8
2. Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya nondisjunction pada
sindrom Down ini. Uchida 1981 menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan
anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum
terjadinya konsepsi.8
3. Autoimun.
Faktor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down adalah autoimun.
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang berkaitan dengan tiroid. Ada penelitian
yang secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang
melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.8
4. Umur ibu.
Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan

nondisjunction

pada

kromosom.

Perubahan

endokrin,

seperti
15

meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya


konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan
secara tajam kdar LH dan FSH secara tiba-tiba dan selama menopause, dapat
meningkatkan kemungkinan terjadinya nondisjunction.8
5. Umur ayah.
Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga dilaporkan adanya pengaruh dari
umur ayah. Penelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down
mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi
korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.8
Trisomi merupakan 3 buah salinan kromosom yang berjumlah lebih banyak dari normal yang
seharusnya sepasang. Kebanyakan trisomi pada embrio terjadi pada awal kehamilan.
Kelangsungan hidup embrio dengan trisomi 21 bergantung atas keseimbangan genetik dari
kromosom spesifik yang terlibat. Usia ibu saat kehamilan berperan penting terhadap terjadinya
Trisomi 21. Orang tua pada usia berapapun, yang mempunyai anak dengan trisomi 21
mempunyai faktor risiko yang signifikan untuk mempunyai anak dengan kelainan yang sama,
risiko rekurensi ditemukan pada ibu berusia di atas 45 tahun.6
Translokasi merupakan perpindahan kromosom yang terjadi pada badan sel. Sebanyak 5% kasus
sindrom Down dihasilkan oleh translokasi seimbang dari salah satu orang tua, pada umumnya
translokasi antara kromosom 14 dan 21, dapat pula translokasi antara kromosom 14 dan 22
meskipun jarang. Bayi dengan sindrom Down tipe translokasi akan mempunyai 46 kromosom,
salah satunya mempunyai badan genetik dari kromosom 14 dan 21. Sindrom Down tipe
translokasi tidak berhubungan dengan usia ibu saat kehamilan, namun akan meningkat risikonya
pada orang tua yang merupakan pembawa sifat (sindrom Down familial).6
Mosaicism merupakan tipe yang sangat jarang. Pada tipe ini, embrio memiliki 2 deretan sel
dengan kromosom yang berbeda meskipun berasal dari zigot tunggal yang disebabkan oleh
nondisjunction atau lambatnya penyatuan kromosom pada awal embryogenesis atau pada saat
pembelahan sel. Tidak ada peningkatan risiko pada orang tua dengan autosomal mosaicism untuk
melahirkan anak sindrom Down tipe mosaicism pada kelahiran berikutnya. Namun, bagi orang
16

tua yang memiliki autosomal mosaicism ada risiko yang sama pada kelahiran berikutnya untuk
mendapat anak sindrom Down tipe Trisomi dan anak dengan non-mosaicism trisomi.6

Patofisiologi
Dari sudut sitologi, dapat dibedakan dua tipe sindrom down :1
1. Sindroma Down Triple 21 atau Trisomi 21, dimana pasien mempunyai kelebihan sebuah
autosom nomor 21 sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penulisan kromosomnya
sebagai berikut :1
1. Penderita laki-laki = 47, XY, + 21
2. Penderita perempuan = 47, XX, +21
Cara penulisan + 21 berarti ada kelebihan autosom nomor 21.
Pada Sindroma Down trisomi-21, nondisjunction dalam miosis 1 menghasilkan ovum
yang mengandung 2 buah autosom nomor 21 dan bila ovum ini dibuahi oleh spermatozoa
normal yang membawa autosom nomor 21, maka terbentuklah zigot trisomi-21.
2. Sindrom Down Translokasi.
Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom, disebabkan karena
suatu potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom lainnya yang bukan
homolognya.1
Pada sindrom down translokasi, lengan panjang dari autosom nomor 21 melekat pada
autosom lain, kadang kadang dengan autosom nomor 15, tetapi yang lebih sering
dengan autosom nomor 14. Dengan demikian individu yang menderita sindroma Down
translokasi memiliki 46 kromosom.1
Kromosom yang mengalami tranlokasi dinyatakan dengan tulisan : t(14q21q) yang dapat
diartikan :2
t
14q
21q

: translokasi
: lengan panjang dari autosom 14
: lengan panjang dari autosom 21

17

Pada sindrom down translokasi ini dikenal istilah :


a. Translokasi resiprokal : terjadi bila 2 kromosom bertukar sebagai materi genetik
b. Translokasi robertsonian : jenis translokasi resiprokal tapi batas patahnya kromosom pada atau
dekat centromere (bagian sentral) 2 buah kromosom jenis akrosentris [jenis kromosom yang
lengan pendeknya (p) sangat pendek dan tidak mengandung gen].1
Sindrom Down translokasi ini termasuk dalam kelainan struktur kromosom, dimana pada
keadaan ini dapat terjadi keadaan yang balans dan tidak balans. Pada pengaturan yang
balans bagian seluruh kromosom lengkap, tidak ada penambahan atau pengurangan
materi genetik. Umumnya kelainan struktur kromosom yang balans tidak menyebabkan
masalah klinik, tetapi seseorang dengan kelainan struktur kromosom balans berpotensi
mempunyai keturunan dengan kelainan struktur kromosom yang tidak balans.1
Orang tua yang mempunyai kelainan struktur translokasi Robesrtsonian yang balans
maka resikonya berbeda-beda. Misalnya :1
1. Orang tua yang mempunyai kelainan translokasi balans antara kromosom 21 dan 21, artinya
kedua kromosom 21 saling melekat sehingga jumlah total kromosom 45, tetapi jumlah
kromosom 21 normal yaitu ada 2 tapi saling melekat. Keturunan dari orang tua yang mempunyai
kelainan ini tidak ada yang normal. Kemungkinannya hanya trisomi 21 atau monosomi 21.
2. Sementara itu, orang tua yang mempunyai kelainan translokasi robertsonian balans antara
kromosom 14 dan 21. Maka keturunannya bisa:
Monosomi 21 (25%)
Trisomi 21 (25%)
Translokasi balans (25%)
Normal (25%).1
Manifestasi Klinis
Sindroma Down memiliki banyak ciri khas pada tubuh yang dapat dengan mudah mengenalinya.
Selain itu, Sindroma Down juga menyebabkan berbagai gangguan fungsi organ yang dibawa
sejak lahir. Ciri-ciri tersebut adalah sebagai berikut :

Pertumbuhan : tumbuh pendek dan obesitas terjadi selama masa remaja.


Sistem saraf pusat : retardasi mental sedang sampai berat, dengan IQ 20-85 (rata-rata 50).
Hipotonia meningkat sejalan dengan umur. Gangguan artikulasi. Sleep apnea terjadi
18

ketika aliran udara inspirasi dari saluran napas atas ke paru mengalami hambatan selama

10 detik atau lebih. Hal itu sering mengakibatkan hipoksemia atau hiperkarbia.
Tingkah laku : spontanitas alami, sikap yang hangat, menyenangkan, lemah lembut,

sabar, dan toleransi. Hanya sedikit pasien yang mengalami kecemasan dan keras kepala.
Gangguan kejang : spasme infantil sering terjadi pada masa bayi, sedangkan kejang

tonik-klonik sering pada pasien yang lebih tua.


Penuaan dini : berkurangnya tonus kulit, kerontokan atau pemutihan rambut lebih awal,
hipogonadisme, katarak, kehilangan pendengaran, hipotiroidisme yang berkaitan dengan
umur, kejang, keganasan, penyakit vaskular degeneratif, hilangnya kemampuan adaptasi,

dan meningkatnya demensia tipe Alzheimer.


Tulang tengkorak : brachycephaly, microcephaly, kening melandai, oksiput datar,
fontanela besar dengan penutupan yang lambat, patent metopic suture, tidak adanya sinus
frontalis dan sfenoidalis, dan hipolplasia sinus maksilaris. Bentuk tulang tengkoraknya
asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis

terpisah).
Mata : fisura palpebra yang condong ke depan, lipatan epikantus bialteral, brushfield
spots (iris yang berbintik), gangguan refrakter (50%), strabismus (44%), nistagmus
(20%), blepharitis (31%), konjungtivitis, kongenital katarak (3%), pseudopapiledema,

kekeruhan lensa yang didapat (30-60%), dan keratokonus pada orang dewasa.
Hidung : tulang hidung hipoplastik dan jembatan hidung yang datar.
Mulut dan gigi : mulut terbuka dengan penonjolan lidah, lidah yang bercelah, pernapasan
mulut dengan pengeluaran air liur, bibir bawah yang merekah, angular cheilitis,
anodonsia parsial (50%), agenesis gigi, malformasi gigi, erupsi gigi yang terlambat,
mikroodonsia (35-50%) pada pertumbuhan gigi primer dan sekunder, hipoplastik dan

hipokalsifikasi gigi, dan maloklusi.


Telinga : telinga kecil dengan lipatan heliks yang berlebihan. Otitis media kronis dan

hilang pendengaran sering terjadi. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah.
Leher : atlantoaksial tidak stabil (14%) dapat menyebabkan kelemahan ligamen
transversal yang menyangga proses odontoid dekat dengan atlas yang melengkung.
Kelemahan itu dapat menyebabkan proses odontoid berpindah ke belakang,

mengakibatkan kompresi medula spinalis.


Penyakit jantung bawaan : penyakit jantung bawaan sering terjadi. Hal itu biasanya
diobservasi pada pasien dengan Sindroma Down yang berada di rumah sakit (62%) dan
penyebab kematian yang sering terjadi pada kasus ini pada 2 tahun pertama kehidupan.
19

Penyakit jantung bawaan yang sering terjadi adalah endocardial cushion defect (43%),
ventricular septal defect (32%), secundum atrial septal defect (10%), tetralogy of Fallot
(6%), dan isolated patent ductus arteriosus (4%). Sekitar 30% pasien mengalami cacat
jantung yang berat. Lesi yang paling sering adalah patent ductus arteriosus (16%) dan
pulmonic stenosis (9%). Sekitar 70% dari semua endocardial cushion defects

berhubungan dengan Sindroma Down.


Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular
Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau
Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan.
Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis /
PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung berlubang

jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.


Abdomen : rektum diastasis dan hernia umbilikalis dapat terjadi.
Sistem saluran cerna (12%) : atresia atau stenosis duodenum. Penyakit Hirschprung
(<1%), fistula trakeoesofagus, divertikulum Meckel, anus imperforata, dan omfalokel

juga dapat terjadi.


Saluran urin dan kelamin : malformasi ginjal, hipospadia, mikropenis, dan

kriptorkoidisme.
Skeletal : tangan pendek dan lebar, klinodaktil pada jari ke lima dengan lipatan fleksi
tunggal (20%), sendi jari hiperekstensi, meningkatnya jarak antara dua jari kaki pertama

dan dislokasi panggul yang didapat.


Sistem endokrin : tiroiditis Hashimoto yang menyebabkan hipotiroidisme adalah
gangguan tiroid yang paling sering didapat pada pasien Sindroma Down. Diabetes dan

menurunnya kesuburan juga dapat terjadi.


Sistem hematologi : anak dengan Sindroma Down memiliki risiko untuk mengalami
leukemia, termasuk leukemia limfoblastik akut dan leukemia mieloid. Risiko relatif
leukemia akut pada umur 5 tahun 56 kali lebih besar daripada anak tanpa Sindroma
Down. Transient Myeloproliferative Disease (TMD) adalah abnormalitas hematologi
yang sering mengenai bayi Sindroma Down yang baru lahir. TMD dikarakteristikkan
dengan proliferasi mieoblas yang berlebihan di darah dan sumsum tulang. Diperkirakan

10% bayi dengan Sindroma Down mengalami TMD.


Imunodefisiensi : pasien Sindroma Down memiliki risiko 12 kali untuk terkena penyakit
infeksi, terutama pneumonia, karena kerusakan imunitas seluler.
20

Kulit : xerosis, lesi hiperkeratotik terlokalisasi, serpiginosa elastosis, alopesia areata,

vitiligo, dan infeksi kulit berulang.


Tangan dengan telapak yang pendek dan biasanya mempunyai rajah telapak tangan yang
melintang lurus (horizontal/tidak membentuk huruf M), jari pendek-pendek, biasanya jari
ke-5 sangat pendek, hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung. Tubuh pendek
dan cenderung gemuk. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek
dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan

ada hanya satu lipatan.


Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku
dan melengkung ke dalam (Plantar Crease).

Namun tidak semua ciri ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom down,
berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom down juga dapat mengukir
prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.1,2,8
Penatalaksanaan
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi
kelainan ini. Pengobatan hanya bersifat simptomatik. Pada tahap perkembangannya penderita
Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun
kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus
mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan
sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun
mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada
jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan
pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan
terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah
infeksi yang adekuat.1
Tidak ada pengobatan untuk memperbaiki sindroma down. Prinsip pengobatan medis digunakan
untuk memperbaiki kualitas hidup dan memperpanjang usia penderita dengan cara:1
-

Pencegahan terhadap infeksi


Rehabilitasi medis
Alat bantu pendengaran bila didapatkan gangguan pendengaran
21

Pengobatan dan pelatihan perilaku dilakukan jika ada kelainan psikiatri


Hormon tiroid diberikan bila didapatkan tanda-tanda hipotiriod, untuk mencegah terjadinya
deteorisasi intelektual dan memperbaiki kemampuan individual.

Penyuluhan kepada orang tua


Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa
perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa
itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan.
Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang
diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama
dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan. Pada pertemuan selanjutnya
penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi
masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik,
perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah
yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.

Pendidikan Khusus (SLB-C)


Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain
itu mengasah perkambangan fisik, akademis dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik
dan menjalin hubungan baik.

Taman bermain
Misal dengan peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan
temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.

Intervensi dini.6
Pada akhir akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai
pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak dengan sindrom down.
Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik halus
22

dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak akan
mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya
yang dapat membentuk perkembangan fisik dan mental.6
Komplikasi

Penyumbatan jalan nafas selama tidur


Cedera kompresi pada tulang belakang
Endocarditis
Masalah mata seperti katarak, glaukoma, myopi, astigmat, nystagmus, dan konjungtivitis.
Gangguan pendengaran, infeksi telinga, sinusitis, nasofaringitis.
Masalah jantung (ASD, VSD), hipertensi pulmonal, gagal jantung.
Gastrointestinal penyumbatan, Gastroesofageal Reflux, celiac disease, obesitas.
Kelemahan tulang belakang di bagian atas leher
Hipotiroid, hipertiroid, diabetes melitus.
Transient myeloproliferative disorder (TMD), acute megakaryoblastic leukemia (AML),
and acute lymphoblastic leukemia (ALL). Leukemia limfblastic akut lebih sering terjadi
pada anak diatas usia 1 tahun sedangkan leukemia myelogenus akut lebih sering terjadi
pada bayi.1

Prognosis
4% kasus dengan sindrom Down hidup sampai 60 tahun, dan 14% sampai umur 68 tahun.
Berbagai faktor berpengaruh terhadap harapan hidup penderita sindrom Down ini. Tingginya
angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini, mengakibatkan 80% kematian.
Namun, saat ini dengan tersedianya berbagai macam antibiotika, maka usia mereka kini
dapat diperpanjang.1

Keadaan lain yang mempengaruhi harapan hidup penderita ini adalah meningkatnya angka
kejadian leukimia pada sindrom Down, sekitar 15 kali dari populasi normal. Timbulnya
penyakit alzheimer yang lebih dini pada kasus ini, akan menurunkan harapan hidup setelah
umur 44 tahun.1
Pencegahan

23

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui


amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (16-20
minggu). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau
mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down
syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena Down Syndrome
merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosom

21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.1


Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan angka
kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous recombination gene dapat
dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya
fenotip sindrom down dapat di non aktifkan.
Genetic counseling :
1. Jangan mengandung 35 tahun untuk menghindari terjadinya trisomi 21 tipe komplit
dan trisomi 21 tipe mosaik.
2. Jangan punya anak lagi untuk menghindari terjadinya trisomi 21 tipe translokasi.
3. Abortus medicinalis ditujukan untuk bayi dengan trisomi 21 dalam kandungan.

Para ibu dianjurkan untuk tidak hamil setelah usia 35 tahun. 1

Kesimpulan
Sindrom down merupakan kelainan genetik yang dapat diderita oleh semua ras. Anak yang
terkena sindrom down memiliki manifestasi klinis yang khas. Sindrom down tidak dapat diobati,
namun data dicegah dengan pemeriksaan prenatal, tidak hamil di usia di atas 35 tahun, dan
konseling genetik.
Daftar Pustaka
1. Suryo. Genetika manusia. Yogyakakarta: Gajah Mada Press; 2003.h.259-72.
2. Janti

Sudiono.

Sindrom

Down

(trisomi

21).

Gangguan

Tumbuh

Kembang

Dentokraniofasial. Penerbit Buku Kedokteran EGC, 2007. h.84-91.

24

3. Cunningham F, MacDonald P, Gant N, Leveno K, Gilstrap L, Hankins Gea. Prenatal


diagnosis and therapy. In: Williams Obstetrics. 21 st ed. New York: McGraw Hill; 2001.
p. 973-1003.
4. Rossiter J, Blakemore K. Fetal genetic disorders. In: Winn H, Hobbins J, editors. Clinical
maternal-fetal medicine. 1 st ed. New York: Parthenon Publishing Group; 2000. p. 78398.
5. Jenkins T, Wapner R. Prenatal diagnosis of congenital disorders. In: Creasy R, Resnik R,
Iams J, editors. Maternal fetal medicine. 5 th ed. Philadelphia: WB. Saunders; 2004. p.
235-73.
6. Rodeck C, Pandya P. Prenatal diagnosis of fetal abnormalities. In: Chamberlain G, Steer
P, Breat G, Chang A, Johnson M, Neilson J, editors. Turnbull's obstetrics. 3 rd ed.
London: Churchill Livingstone; 2001. p. 169 - 96.
7. Overton T, Fisk N. Amniocentesis. In: James D, Steer P, Weiner C, Gonik B, editors.
High risk pregnancy management option. 2 nd ed. New York: W.B Saunders; 2000. p.
215-2
8. Soetjiningsih. IG. N. Gde Ranuh (editor). Sindrom Down. Tumbuh Kembang Anak.
Penerbit Buku Kedokteran EGC, 2005. h.211-20.

25