Anda di halaman 1dari 22

Tinjauan pustaka

Sindroma klinefelter dan Penanganannya


Bayu Killa
102013235
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara No. 06 Jakarta 11510. Telephone: (021)5694-2051. Email: bayukilla@yahoo.co.id

Pendahuluan
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang biasanya banyak terjadi pria. Pria
dengan kelainan ini, tidak mengalami perkembangan seks sekunder yang normal seperti penis
dan testis yang tidak berkembang, perubahan suara (suara lebih berat tidak terjadi), bulu-bulu
di tubuh tidak tumbuh; biasanya tidak dapat membuahkan (tidak subur) tanpa menggunakan
metoda-metoda penyuburan khusus. Mereka mungkin mempunyai masalah-masalah lain,
seperti sedikit dibawah kemampuan inteligensia, perkembangan bicara yang terhambat,
kemampuan verbal yang kurang dan masalah-masalah emosional dan tingkah laku
Sindrom Klinefelter sebenarnya memiliki prevalensi yang tinggi dan mencangkup
banyak gejala dalam bidang urologi, namun kurang mendapat perhatian dari para ahli urologi.
Namun dalam 10 tahun terakhir, dengan perkembangan teknik reproduksi artifisial dan
keberhasilan kelahiran anak yang sehat dari seorang ayah yang menderita sindrom
Klinefelter, keterlibatan ahli urologi dalam penatalaksanaan pasien makin meningkat. Dahulu
sindrom Klinefelter hampir semuanya ditangani oleh ahli endokrinologi. Para urolog
berperan penting dalam penatalaksanaan jangka panang pasien sindrom Klinefelter dalam hal
fungsi reproduksi dan fungsi seksual pasien. Oleh karena itu penting untuk mempersiapkan
para klinisi urologi dalam perkembangan ilmu tentang kelainan ini dengan memperbaharui
pengetahuan tentang patofisiologi dan penatalaksanaan sindrom Klinefelter.
PBL Blok 18 Skenario 5
Page 1

Anamnesis
Anamnesis dapat dilakukan autoanamnesis pada pasien dewasa jika
keadaan memungkinkan. Sekiranya keadaan tidak memungkinkan,
anamnesis dilakukan secara allo anamnesis. Anamnesis yang perlu
dilakukan meliputi:
Identitas Pasien
Meliputi nama, umur, jenis kelamin, status perkahwinan, status
pendidikan, alamat, pekerjaan, agama, suku bangsa
Keluhan utama
Pasien klinefelter paling sering datang dengan keluhan infertilitas atau belum
mempunyai anak setelah lama menikah
Keluhan tambahan

Sindroma klinefelter sering menimbulkan keluhan berikut:

Testis dan penis yang kecil

Rambut tubuh dan wajah yang sedikit

Pembesaran payudara (genikomastia)

Ketinggian melebihi normal (harus ditanyakan ketinggian orang tua dan saudara
kandung yang lain)

Riwayat penyakit sekarang


Sudah pernah memeriksa ke dokter lain sebelumnya
Sudah pernah mendapat terapi atau pengobatan lain sebelumnya
Riwayat penyakit dahulu
Pernah tidak menderita penyakit lain sebelum ini ataupun mengalami
trauma (misalnya trauma pada testis), kalau pernah dapat rawatan
dimana, ada tidak komplikasi yang timbul.
PBL Blok 18 Skenario 5
Page 2

Riwayat perkawinan
Sudah berapa lama menikah
Sebelum menikah ada tidak melakukan pemeriksaan
Ada tidak masalah dalam hubungan suami istri
Riwayat keluarga dan riwayat kehamilan ibu
Ada tidak keluarga yang menderita keluhan yang sama ataupun
penyakit genetik yang lain.
Perlu ditanyakan riwayat kehamilan ibunya:

Umur berapa saat dia dikandungkan

Ada tidak obat-obatan atau hormon dari luar yang dikonsumsi oleh
ibunya

Pemeriksaan Fisik
Pengukuran tinggi badan

PBL Blok 18 Skenario 5


Page 3

Gambar 1: Tehnik pengukuran tinggi badan

Adalah penting untuk melakukan pengukuran tinggi badan pada


pasien klinefelter yang umumnya mempunyai ketinggian yang lebih
daripada laki-laki normal. Namun faktor genetik yaitu ketinggian dari ibu
dan ayah juga harus dipertimbangkan. Pengukuran tinggi badan dewasa
dan anak yang sudah bisa berdiri dilakukan dengan menggunakan
microtoise pada posisi tubuh yang benar. Setelah bacaan diambil dan
dicatat, tinggi badan relative dengan ketinggian ayah dan ibu dihitung
untuk kemudian dilakukan perbandingan dengan bacaan yang didapatkan.
Target height / mid parental height :

Laki laki

= {TB ayah + (TB Ibu + 13 )} x

Perempuan

= {TB Ibu + (TB ayah 13 )} x

PBL Blok 18 Skenario 5


Page 4

Prakiraan tinggi dewasa (potensi tinggi genetik : Rentang nilai tinggi badan akhir
seseorang dampak dari kedua orang tua biologis) dapat dihitung dari midparental height
dengan rumus :
Potensi tinggi genetik = mid parental height 8,5 cm
Pemeriksaan genitalia eksterna
Pada inspeksi genitalia eksterna diperhatikan kemungkinan adanya kelainan pada
penis/uretra antara lain : mikropenis, hipospodia, kordae, stenosis pada meatus uretra
eksternus, fimosis, fistel uretro-kutan, dan ulkus tumor penis. Perhatikan pertumbuhan
rambut genital disekitarnya. Pada pasien sindroma klinefelter, yang sering ditemukan
adalah mikropenis dan rambut kelamin yang sedikit.

Gambar 2 : Pemeriksaan genitalia


eksternal

Pemeriksaan skrotum dan isinya


Periksa skrotum dan isinya (testis). Perhatikan apakah ada kelainan pada ukuran misalnya
testis yang kecil ataupun pembesaran pada skrotum atau perasaan nyeri pada saat diraba.
Untuk membedakan antara massa padat dan massa kistus yang terdapat pada isi skrotum,
dilakukan pemeriksaan transiluminasi (penerawangan) pada isi skrotum.
Pemeriksaan bagian tubuh lain
Antara yang sering ditemukan pada pemeriksaan fisik adalah:

Rambut tubuh dan wajah yang sedikit

Pembesaran payudara (genikomastia)

Proporsi tubuh yang abnormal (kaki panjang, batang badan pendek)

PBL Blok 18 Skenario 5


Page 5

Bahu yang sempit

Gambar 3 : Genikomastia pada pasien


sindroma klinefelter

Gambar 4 : Karakteristik
pasien sindroma klinefelter

Pemeriksaan Penunjang
Karyotyping (analisis kromosom)1,2
Karyotyping adalah satu tes untuk memeriksa kromosom dalam satu sel sampel yang mana
kita dapat mengetahui kelainan kromosom yang menyebabkan suatu penyakit. Dengan
pemeriksaan ini kita bisa menghitung jumlah kromosom dan juga melihat struktur kromosom
dan menilai ada atau tidak perubahan pada strukturnya.
Sampel untuk tes ini bisa dari berbagai jaringan termasuklah:

Cairan amnion

Darah

PBL Blok 18 Skenario 5


Page 6

Sum-sum tulang

Plasenta.

Sampel ditempatkan ke dalam piring khusus dan dibiarkan tumbuh di dalam laboratorium.
Kemudian sel yang telah tumbuh diambil sampelnya dan dibuat sediaan dengan pewarnaan.
Dengan menggunakan mikroskop, spesialis laboratorium akan memeriksa ukuran, bentuk,
dan jumlah kromosom dalam sel sampel. Seterusnya sediaan tadi akan difoto untuk
menghasilkan karyotype yang menunjukkan susunan kromosom-kromosm. Beberapa
kelainan termasuk sindroma klinefelter dapat diidentifikasi melalui jumlah atau susunan
kromosom.

Gambar 5 : Prosedur pemeriksaan karyotyping

Nilai normal adalah:

Wanita

: 44 autosome dan 2 sex kromosom (XX) ditulis sebagai 46,XX

Laki-laki

: 44 autosome dan 2 sex kromosom (XY) ditulis sebagai 46,XY

Pada sindroma klinefelter, akan didapatkan ekstra kromosm X pada laki-laki (47,XXY)

PBL Blok 18 Skenario 5


Page 7

Gambar 6 : Contoh karyotype pasien sindroma klinefelter

Tes darah untuk memeriksa hormon1-4


FSH (follicle stimulating hormone)
FSH merupakan singkatan follicle stimulating hormone. Hormon ini disekresi oleh
kelenjar hipofisi anterior. Pada wanita, FSH merangsang produksi telur dan hormon estradiol
pada paruh pertama dari siklus menstruasi, sedangkan pada laki-laki hormon ini berfungsi
untuk merangsang produksi sperma. Dokter biasanya menyarankan pemeriksaan ini jika
pasien memiliki tanda gangguan reproduksi atau kelenjar hipofisis. Dalam beberapa situasi,
tes ini juga dilakukan untuk mengkonfirmasi menopause. Tes FSH biasanya dilakukan untuk
membantu mendiagnosa masalah dengan perkembangan seksual, menstruasi, dan kesuburan
dan diindikasikan juga untuk pasien dengan sindroma klinefelter yaitu laki-laki dengan testis
yang tidak berkembang dan infertilitas.
Nilai rujukan untuk FSH normal adalah berbeda tergantung pada usia seseorang dan
jenis kelamin. Berikut adalah nilai rujukan untuk laki-laki mengikut umur:

Sebelum pubertas : 0-5 mIU/ml

Selama pubertas

: 0,3-10,0 mIU/ml

Dewasa

: 1,5-12.4 mIU/ml

Pada pasien klinefelter, akan didapatkan nilai FSH yang abnormal.

PBL Blok 18 Skenario 5


Page 8

Luteinizing hormone (LH blood test)


Tes LH adalah tes yang mengukur kadar hormon luteinizing yaitu hormon yang
dilepaskan oleh kelenjar pitutari. Pada wanita terjadi peningkatan kadar LH pada pertengahan
siklus yang menyebabkan terjadinya ovulasi. Pada pria, LH berfungsi untuk merangsang sel
leydig untuk memproduksi testosterone. Dokter biasanya menyarankan tes ini dilakukan
terutama untuk wanita yang mengalami kesulitan untuk hamil, siklus menstruasi yang tidak
teratur, dan tanda-tanda lain yang berhubungan dengan kadar LH yang abormal.

Nilai rujukan untuk LH normal adalah

Wanita dewasa

: 5-25 IU/L

Kadar LH yang abnormal (meningkat) biasanya ditemukan pada

Anorchia (tidak memiliki testis atau testis ada tapi tidak berfungsi)

Hypogonadism

Sindroma klinefelter

Testosterone (serum testosterone)


Tes ini adalah tes yang mengukur jumlah testosteron,hormon pria dai dalam darah.
Tes ini dilakukan jika pasien memiliki gejala-gejala produksi hormon laki-laki (androgen)
yang abnormal. Pada laki-laki, testis memproduksi sebagian besar testosteron yang beredar
dalam sirkulasi. Hormon LH dari kelenjar hipofisis meranagsang sel leydig pada testis untuk
memproduksi testosteron.
Kadar testosteron biasanya digunakan untuk menilai:

Pubertasa pada anak laki-laki yang terlalu awal atau terlambat

Impotensi dan infertilitas pada pria

PBL Blok 18 Skenario 5


Page 9

Pertumbuhan rambut berlebihan (hirsutism), dansiklus mentruasi yang tidak


teratur pada wanita.

Nilai rujukan untuk testosterone normal adalah

Laki-laki : 300-1200 ng/dl

Wanita

: 30-90 ng/dl

Nilai rujukan untuk kadar testosteron normal

Estrogen
Hormon estrogen yang dapat diperiksa yaitu estrone (El), estradiol (E2), dan estriol
(E3). Pemeriksaan estadiol dipakal , untuk mengetahui aksis hipotalamus-hipofise-gonad
(ovarium dan testis), penentuan waktu ovulasi,

menopause dan monitoring pengobatan

fertilitas. Waktu pengambilan sampel untuk pemeriksaan estradiol adalah pada fase folikular
(preovulasi) dan fase luteal Kadar estrogen meningkat pada keadaan ovulasi, kehamilan,
pubertas prekoks, ginekomastia, atropi testis, tumor ovarium., dan tumor adrenal. Kadarnya
akan menurun pada keadaan menopause, disfungsi ovarium, infertilitas, sindroma turner,
amenorea akibat hipopituitari, anoreksia nervosa, keadaan stres, dan sindroma testikular
PBL Blok 18 Skenario 5
Page 10

ferninisasi pada wanita. Faktor interfeernsi yang meningkatkan estrogen adalah preparat
estrogen, kontrasepsi oral, dan kehamilan. Serta yang menurunkan kadarnya yaitu obat
clomiphene.

Diagnosis
Diagnosis kerja
Sindroma

Klinefelter, juga

dikenal

sebagai kondisi XXY, adalah

istilah

yang

digunakan untuk menggambarkan laki-laki yang memiliki kromosom X tambahan di


sebagian besar sel mereka. Daripada kromosom XY pola biasa yang dimiliki sebagian
besar laki-laki, orang-orang ini memiliki pola XXY. Sindroma Klinefelter dikenal setelah Dr
Henry Klinefelter pertama kali menggambarkan sekelompok gejala yang ditemukan pada
beberapa pria dengan kromosom X tambahan. Meskipun semua laki-laki dengan sindrom
Klinefelter memiliki kromosom X tambahan, tidak setiap laki-laki XXY memiliki semua
gejala-gejala.1-3
Karena tidak setiap laki-laki dengan pola XXY memiliki semua gejala sindroma Klinefelter,
adalah umum untuk menggunakan istilah laki-laki XXY untuk menggambarkan orang-orang
ini, atau kondisi XXY untuk menjelaskan gejala. Para ilmuwan percaya kondisi XXY adalah
salah satu

kelainan kromosom yang paling umum pada manusia. Sekitar satu dari

setiap 500 laki-laki memiliki kromosom X tambahan, tetapi banyak yang tidak memiliki
gejala
Gejala sindroma klinefelter 1-5
Tidak semua laki-laki dengan sindroma klinefelter memiliki gejala yang sama atau
derajat yang sama. Gejala yang timbul adalah tergantung pada berapa banyak sel XXY yang
dimiliki dan usia ketika kondisi ini terdiagnosis. Kondisi XXY bisa mempengaruhi tiga
bidang pertumbuhan dan perkembangan utama:
Perkembangan fisik:

PBL Blok 18 Skenario 5


Page 11

Bayi laku-laki XXY kebanyakannya memiliki otot yang lemah dan kekuatan otot
yang berkurang. Mereka mungkin mulai duduk, merangkak, dan berjalan agak terlambat dari
bayi laki-laki normal. Setelah mencapai usia sekitar 4 tahun, laki-laki XXY cenderung
menjadi lebih tinggi dan memiliki kontrol dan koordinasi otot yang kurang dibandingkan
anak lain seusia mereka.
Setelah laki-laki XXY memasuki pubertas, mereka sering tidak memproduksi
testosteron sebanyak anak-anak lain. Hal ini dapat menyebabkan tubuh menjadi lebih tinggi
dengan sedikit massa otot, rambut wajah dan tubuh yang kurang, dan pinggul yang lebih luas.
Sebagai remaja, laki-laki XXY mungkin memiliki payu dara yang lebih besar, tulang lemah,
dan tingkat energi yang lebih rendah daripada laki-laki normal lainnya.
Laki-laki XXY dewasa tampak mirip dengan laki-laki biasa meskipun mereka sering
lebih tinggi. Mereka juga lebih berisiko untuk terkena masalah kesehatan tertentu misalanya
gangguan autoimun, kanker payudara, penyakit pembuluh darah vena, osteoporosis, dan
kerusakan gigi. Laki-laki XXY juga cenderung memiliki testis yang lebih kecil. Laki-laki
XXY dapat memiliki kehidupan seksual yang normal, tetapi mereka biasanya memproduksi
sperma yang sedikit bahkan tidak ada. Sekitar 95-99 persen laki-laki XXY tidak subur
(infertile) karena tubuh mereka tidak memperoduksi jumlah sperma yang cukup.
Perkembangan bahasa:
Antara 25-85 persen anak laki-laki XXY memiliki beberapa jenis masalah bahasa
seperti terlambat belajar berbicara, kesulitan menggunakan bahasa untuk mengekspresikan
kebutuhan, masalah membaca, dan kesulitan memproses apa yang mereka dengar. Setelah
beranjak dewasa, laki-laki XXY akan mengalami kesulitan untuk melakukan pekerjaan yang
melibatkan membaca dan menulis, tapi tidak kurang dari mereka yang sukses dalam
kerjayanya.
Perkembangan sosial:
Bayi laki-laki XXY cenderung tenang dan tidak cerewet. Setelah usia meningkat,
mereka biasanya menjadi pendiam, kurang percaya diri, kurang aktif, dan lebih patuh serta
suka menolong. Remaja laki-laki XXY pula biasanya pendiam dan pemalu. Mereka biasanya
berjuang dengan usaha maksimal di sekolah dan juga bidang olahraga yang berarti mereka
PBL Blok 18 Skenario 5
Page 12

mungkin lebih memiliki masalah untuk bergaul fitting in dengan anak-anak yang lain.
Namun sebagai seorang dewasa, laki-laki XXY hidup seperti laki-laki normal yang lain.
Mereka memiliki teman-teman, keluarga, dan hubungan sosial yang normal.

Diagnosis Banding
o Hipogonadisme

Hipogonadisme pada pria adalah suatu kondid yang hasil dari ketidakmampuan
testis untuk tidak menghasilkan hormone seks testosterone, sperma atau keduanya.
Hormone ini memainkan peran penting dalam perkembangan dan pemeliharaan
fisik maskulin. 1,2,3

Hipogonadisme pada laki terbagi atas 2, hipogonadisme primer dan sekunder.


Hipogonadisme primer juga dikenal sebagai kegagalan testis primer berasal dari
kelainan testis. Penyebab umum dari hipogonadisme primer temasuk sindrom
klinefelter, kelaian bawaan dari seks kromosom X dan Y, kriptokismus,
hemochromatosis, cedera pada testis, operasi hernia sebelumnya, pengobatan kanker
dan proses penuaan. 1,2,3

Hipogonadisme sekunder disebabkan oleh gangguan pada kelenjar pituitary yang


berperan dalam mengontrol produksi hormone. Kondisi ini biasa tejadi akibat dari
cacat pada perkembangan kelenjar pituitary, penyakit radang tertentu, dan
penggunaan obat-obatab tertentu. 1,2,3

PBL Blok 18 Skenario 5


Page 13

Efek dari hipogondsime terutama ditentukan oleh tahap kehidupan di mana ia

terjadi. Ika gonad menghasilkan teralu sedikit hormone selam perkembagan awal
janin, pertumbuhnan atau fungsi organ eksternal dan internal mungkin terganggu.
Hal ini memyebakan kondisi di mana jenis kelamin anak tidak jelas dalam
pemeriksaan luar pada saat lahir. Perubahan fisik mencakui menurunya
perkembagan massa otot, kurangnya pendalam suara, gangguan dari pertumbuhan
testis, penis dan rambut, serta terjadinay pembesran dari payudara (ginekosmatia),
gejala umum lainaya termasu fisikal yang tinggi dan proporsi tubuh yang abnormal.
1,2,3

Pada orang dewasa hipogonadisme dapt mengakibatakn disfungsi ereksi,

ketidaksuburan, penurunan pertumbuhan rambut dan janggut, peningkatan lemak


tubuh, pengembagan jaringan payudara dan penurunan ukuran ketegasan dari testis,
otot dan massa tulang (osteoporosis). Perubahan mental dan emosional juda dapat
tejadi pada hipogonadisme. Apabial testosterone menurun, sebagian pria mungkn
mengalami tanda-tanda dan gejal yang mirip dengan gejal menopause wanita. Ini
termasuk hot flushes, penurunan dorngan seksual, instabilitas, depresi dan
kelelahan. 1,2,3
Etiologi
Sindroma klinefelter tidak diwariskan. Sindrom Klinefelter biasanya terjadi
sebagai akibat dari kesalahan acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma).
Sebuah kesalahan pembelahan sel yang disebut nondisjunction akan menghasilkan sel
reproduksi dengan jumlah kromosom yang abnormal yang akhirnya menyebabkan laki-laki
dilahirkan dengan kromosom seks ekstra. Sebagai contoh, sebuah sel telur atau sperma dapat
memperoleh satu atau lebih salinan tambahan dari kromosom x sebagai hasil dari
nondisjunction. Jika salah satu dari sel reproduksi atipikal ini memberikan kontribusi untuk
susunan genetik seorang anak, anak akan memiliki satu atau lebih kromosom x tambahan.1,2,3,4
PBL Blok 18 Skenario 5
Page 14

Paling sering sindroma klinefelter terjadi disebabkan oleh salinan tunggal ekstra
kromosom x dengan total 47 kromosom per sel. Laki-laki biasanya memiliki satu kromosom
x dan datu kromosom Y dalam setiap sel (46,XY), tapi laki-laki dengan sindroma klinefelter
memiliki dua kromosom X dan satu kromosom Y (47,XXY). Beberapa laki-laki memiliki
kromosom X tambahan hanya dalam beberapa sel mereka.
Kasus ini disebut mosaik (46,XY/47,XXY). Sekitar setengah dari kesalahan terjadi
sewaktu pembentukan sperma, dan sisanya akibat kesalahan dalam pembentukan sel telur.
Salinan tambahan kromosom X ini menggangu perkembangan seksual pria, mencegah testis
dari berfungsi normal, dan menurunkan testosteron.2,3,4
Nondisjunction adalah kesalahan dalam pembelahan sel. Sel-sel yang akan menjadi
sperma dan ovum akan mengalami proses yang dikenal sebagai meiosis. Dalam proses ini, 46
kromosom dalam sel akan terpisah dan akhirnya akan menghasilkan 2 sel baru yang masingmasing memiliki 23 kromosom. Sebelum meiosis selesai, kromosom akan berpasangan
dengan kromosom yang sesuai dan akan terjadi pertukaran materi genetik. Pada wanita,
kromosom X akan berpasangan dan pada laki-laki kromosom X dan Y akan berpasangan.
Setelah pertukaran materi genetik, kromosom akan terpisah dan meiosis akan berlanjut.
Dalam beberapa kasus, Xs atau kromosom X dan kromosom Y gagal untuk
berpasangan dan bertukar materi genetik. Kadang-kadang hal seperti ini menyebabkan
kromosom bergerak secara indipenden ke sel yang sama, menghasilkan sel telur dengan dua
Xs, atau sperma yang memiliki kedua-dua kromosom X dan Y. Apabila sel sperma yang
memiliki kedua kromosom X dan Y melakukan fertilisasi dengan sel telur yang mengandung
kromosom X tunggal, ataupun sel sperma normal dengan kromosom Y fertelisasi dengan sel
telur dengan dua kromosom X, maka hasilnya adalah anak laki-laki dengan kromosom
47,XXY.

PBL Blok 18 Skenario 5


Page 15
Gambar 6 : Proses fertilisasi
yang menghasilkan anak
dengan 47,XXY

Epidemiologi dan faktor resiko

Sindroma klinefelter merupakan suatu kelainan genetik yang terjadi secara


acak/random. Sindroma ini terjadi sekitar 1 dari 500-1000 anak laki-laki yang lahir. Wanita
yang hamil setelah usia mencapai 35 tahun mempunyai resiko yang sedikit lebih tinggi untuk
melahirkan anak dengan sindroma klinefelter daripada wanita yang hamil dibawah usia 35
tahun.2,3
Patofisiologi
Sindrom Klinefelter yang mempunyai karyotipe 47, XXY terjadi bila pasangan
kromosom gagal untuk terpisah, yaitu terjadi non-disjunction pada miosis I atau II, sewaktu
proses spermatogenesis atau oogenesis. Sekitar 10 % pasien Klinefelter merupakan tipe
mosaiciSm, yaitu non-disjunction yang terjadi setelah fertilisasi terjadi (post fertilization
nondisjunction). Kromosom x membawa gen yang memainkan peran penting dalam banyak
sistem tubuh termasuk fungsi testis, perkembangan otak, dan pertumbuhan tubuh badan
normal. Penambahan lebih dari 1 kromosom X atau kromosom Y pada kromosom pria yang
seharusnya 46 XY menyebabkan kelainan fisik dan kognitif. Secara umum, tingkat kelainan
fenotip termasuk keterbelakangan mental secara langsung berhubungan dengan jumlah
kromosom X yang ditambah. Semakin banyak jumlah kromosom X, semakin besar
pengaruhnya terhadap perkembangan somatik maupun kognitif.3,4
Penderita Klinefelter bisa mengidap kelainan skeletal dan kardiovaskuler berat.
Perkembangan gonad sangat terpengaruh terhadap setiap kromosom X tambahan. Antara
kelainan yang dapat disebabkan oleh pertambahan kromosom X adalah infertilitas karena
disgenesis tubulus seminiferus dan kecacatan pada alat genitalia luar (hipoplastik). Selain itu,
perkembangan kognitif yang terganggu berpengaruh terhadap kapasitas IQ skor kira-kira
PBL Blok 18 Skenario 5
Page 16

berkurang 15 poin untuk setiap tambahan kromosom X namun hal ini bersifat subyektif. Efek
yang menjadi masalah utama penderita Kinefelter adalah hipogonadisme, ginekomastia serta
masalah psikososial.
Sindrom Klinefelter adalah bentuk dari kegagalan testis primer dengan penyebab
utamanya adalah terjadi peningkatan kadar gonadotropin akibat berkurangnya inhibisi umpan
balik negatif. Defisiensi androgen menyebabkan proporsi tubuh yang eunuchoid; bulu
wajah/tubuh yang jarang atau kurang, distribusi lemak tubuh yang bersifat feminin,
ginekomastia, mikrotestis, mikropenis, libido yang berkurang, penurunan ketahanan tubuh
badan terhadap penyakit, dan osteoporosis. Pada saat pubertas pasien Klinefelter akan
mengalami perubahan pada sumbu hipotalamus-hipofisis-gonad yang menyebabkan onset
gejala klinis klasik pada sindrom Klinefelter. Hal ini disebabkan oleh rendahnya kadar
testosteron serum yang mencetus keadaan hipogonadism, peningkatan kadaar FSH, LH, serta
estradiol yang menyebabkan feminisasi sifat seks sekunder pria.
Penatalaksanaan

Jika seseorang terdiagnosis dengan sindroma klinefelter, pengobatan dini dapat


membantu meminimalkan masalah. Untuk penatalaksanaan yang komplit, mungkin
diperlukan kerjasama dengan tim penyedia pelayanan kesehatan termasuk dokter yang
spesialisasi dalam mendiagnosis dan mengobati gangguan yang melibatkan kelenjar tubuh
dan hormon (endokrinologi), ahli terapi bicara, dokter anak, ahli terapi fisik, konselor
genetik, spesialis dalam bidang reproduksi dan infertilitas, serta seorang penasihat atau
psikolog.
Meskipun tidak ada cara untuk memperbaiki perubahan kromosom seks karena
sindroma klinefelter, perawatan dapat meminimalkan dampaknya. Semakin dini diagnosis
dibuat dan pengobatan dimulai, semakin besar manfaat. Tapi tidak akan ada kata terlambat
untuk mendapatkan bantuan. Pengobatan untuk klinefelter termasuk:
Medikamentosa
Terapi penggantian testosteron/testosterone replacement therapy
PBL Blok 18 Skenario 5
Page 17

Laki-laki dengan sindroma klinefelter tidak menghasilkan hormon testosteron yang


cukup dan efeknya dapat berkepanjangan seumur hidup. Mulai saat onset pubertasa yang
biasa, penggantian testosteron dapat membantu mengobati dan mencegah sejumlah masalah.
Testosteron dapat diberikan sebagai suntikan, dengan gel, atau patch pada kulit. Terapi
penggantian testosteron memungkinkan seseorang anak untuk mengalami perubahan tubuh
yang biasanya terjadi pada pubertas misalnya perkembangan suara lebih dalam, tumbuh
rambut pada wajah dan tubuh, meningkatnya massa otot dan juga ukuran penis. Terapi
testosteron juga dapat membantu mengurangi pertumbuhan jaringan payudara, meningkatkan
kepadatan tulang, dan mengurangi resiko patah tulang. Namum ini tidak akan menghasilkan
perubahan pembesaran testis atau meningkatkan infertilitas.
Pengobatan infertilitas/fertility treatment
Kebanyakan laki-laki XXY tidak bisa mempunyai anak karena tidak ada sperma yang
diproduksi dalam testis. Beberapa dari mereka mungkin memiliki produksi sperma namun
sangat minimal. Salah satu pilihan yang bisa bermanfaat untuk laki-laki seperti ini adalah
injeksi sperma intrasitoplasmik (ICSI). Dalam prosedur ini, sperma dalam testis diambil
dengan menggunakan jarum biopsi dan disuntikkan langsung ke dalam sel telur. Waktu yang
optimal untuk biopsi testis adalah ketika spermatogenesis sedang berlangsung menuju tahap
penyelesaian dan sperma yang bergerak dapat diambil. Biasanya dilakukan pada laki-laki
yang tidak bisa ejakulasi atau tidak ada sperma dalam ejakulatnya. Saat ini ada yang
menggunakan USG skrotum dan spektroskopi MRI untuk pasien dewasa untuk menentukan
waktu yang optimal untuk biopsi testis. Alternatif lain untuk memiliki anak termasuklah
adopsi dan inseminasi buatan dengan sperma donor. 6
Non medika mentosa

Terapi bicara dan terapi fisik/speech and physical therapy


Perawatan ini dapat membantu anak laki-laki dengan sindroma klinefelter mengatasi
masalah dalam pidato dan bicara, kemampuan bahasa, dan juga kelemahan otot. Terapi fisik
harus direkomendasikan pada anak laki-laki yang mengalami hipotonia atau keterlambatan
kemampuan motorik yang mempengaruhi tonus otot, keseimbangan, dan kordinasi.5

PBL Blok 18 Skenario 5


Page 18

Dukungan pendidikan/educational support


Beberapa anak laki-laki dengan sindroma klinefelter memiliki kesulitan belajar dan
sekiranya diberikan dukungan dan bantuan terbukti sangat bermanfaat buat mereka. Jadi
harus adakan diskusi dengan guru sekolah, konselor sekolah, dan juga perawat sekolah
tentang jenis dukungan dan bantuan yang mungkin diperlukan. Laki-laki yang menderita
Sindrom Klinefelter harus dilakukan evaluasi psikoedukasi yang komprehensif untuk
mengetahui kelebihan dan kelemahan mereka. Informasi yang diperoleh dari evaluasi ini bisa
membantu dalam merencanakan jenis dan penempatan kelas dan sekolah.5
Konseling psikologi/psychological counseling
Memiliki sindroma klinefelter bisa menjadi suatu tantangan, khususnya selama masa
pubertas dan dewasa muda. Untuk laki-laki dengan kondisi tersebut, menerima hakikat dan
mengatasi infertilitas itu sangat sulit. Seorang terapis keluarga, konselor, atau psikolog dapat
membantu u7ntuk kerja seperti ini yang melibatkan masalah emosional. 5
Terapi bedah

Pengangkatan jaringan payudara/breast tissue removal


Pada laki-laki yang mengalami pembesaran payudara (genikomastia), jaringan
payudara yang berlebihan dapat dihilangkan oleh dokter ahli bedah plastik, untuk menjadikan
dada tampak normal. Hanya sekitar 10% pria XXY yang memerlukan mastektomi.
Mastektomi diindikasikan pada ginekomastia yang menimbulkan tekanan psikologis pada
pasien dan meningkatkan resiko kanker payudara.5
Komplikasi
Individu dengan sindroma klinefelter mempunyai resiko 20 kali lipat lebih besar
untuk menderita kanker payudara daripada laki-laki normal. Insiden kanker payudara pada
pasien klinefelter adalah sebanding dengan dengan insidensi pada wanita, yang menunjukkan
hubungan yang kuat antara ketidakseimbangan hormon dan kanker payudara. 5

PBL Blok 18 Skenario 5


Page 19

Penderita sindroma klinefelter juga bisa mengalami gangguan pemusatan perhatian


dan juga kesukaran dalam pembelajaran. Peningkatan jumlah kromosom X secara abnormal
pada penderita klinfelter misalnya 58,XXXY, 49,XXXXY, dan 50,XXXXXY juga sangat
mempengaruhi IQ. Penurunan IQ akan meningkat dengan meningkatnya jumlah tambahan
kromom X.
Resiko untuk terjadinya osteoporosis juga meningkat karena kukurangan hormon
androgen, dan terapi testosteron akan menurunkan resiko ini. Sama seperti wanita dengan
sindroma turner, laki-laki XXY juga berisiko tinggi untuk menderita penyakit autoimun
seperti diabetes, rheumatoid artritis, dan systemic lupus erythematosis.
Selain komplikasi diatas, komplikasi dari aspek emosi dan kejiwaan juga seringkali
terjadi. Kesukaran menerima hakikat menderita klinefelter apalagi infertilitas menyebabkan
rasa malu, stess, dan akhirnya depresi.
Pencegahan
Mencegah klinefelter memang tidak bisa, namun deteksi dini sudah bisa dilakukan
walaupun belum rutin. Dalam beberapa tahun terakhir ini, banyak laku-laki XXY telah
didiagnosis sebelum lahir (prenatal diagnosis) melalui pemeriksaan amniosintesis atau
chorionic villus sampling (CVS). Pada amniosentesis, sampel cairan yang mengeliling janin
diambil dan sel-sel janin yang ada dalam cairan tersebut diperiksa untuk melihat ada tidaknya
kelianan kromosom. CVS mirip dengan amniosentesis, kecuali prosedur ini dilakukan pada
trimester pertama dan sel-sel janin yang ingin diperiksa diambil dari plasenta. Namun
demikian, prosedur ini tidak digunakan secara rutin kecuali bila ada riwayat keluarga cacat
genetik, wanita hamil lebih tua dari 35 tahun, atau ketika ada indikasi medis yang lain. 5

Prognosis
Diagnosis dini dan pengobatan yang cepat dapat membantu seorang lak-laki sindroma
klinefelter untuk hidup seperti laki-laki normal juga dengan tehnik-tehnik tertentu pasien ini
dapat mempunyai anak. Walaupun banyak penyakit dan komplikasi yang berisiko untuk

PBL Blok 18 Skenario 5


Page 20

didapat, namun dengan pengobatan yang teratur resiko ini dapat dikurangkan dan prognosis
akan lebih baik. 5
Kesimpulan
Sindrom Kinefelter merupakan kelainan kromosom seks yang sering ditemukan.
Kelainan ini didapatkan pada laki-laki yang membawa kromosom X tambahan yang
menyebabkan hipogonadisme, defisiensi androgen, dan kerusakan spermatogenesis. Sebagian
pasien menunjukkan semua gejala klasik kelainan ini yakni ginekomastia, testis yang kecil,
rambut tubuh yang jarang, postur tinggi, dan infertil. Sedangkan pasien lainnya tidak
menunjukkan semua gejala ini. Penanganannya terdiri atas terapi sulih testosteron untuk
mengoreksi defisiensi androgen agar pasien mengalami virilisasi yang sesuai. Terapi ini juga
memberi efek yang positif pada perbaikan mood, citra diri, dan terbukti melindungi pasien
dari osteoporosis, walaupun tidak bisa mengembalikan kesuburan. Selain itu pananganan dari
aspek dukungan moral, terapi bicara dan fisik, serta konseling juga sangat penting untuk
pasien seperti ini.

Daftar Pustaka
PBL Blok 18 Skenario 5
Page 21

1. Sudoyo AW, setiyohadi B, Idrus Alwi, Marecellus SK, Siti Setiati. Genetik. Buku Ajar
Ilmu Penyakit Dalam Edisi 4. FKUI. 2006.
2. Clarke. Klinefelter. Genetika Manusia dan Kedokteran. Edisi 3. EGC. 2005.
3. http://www.scribd.com/doc/59044666/Sindrom-Klinefelter-Adalah-Kelainan-GenetikYang-Biasanya-Banyak-Terjadi-Pria
4. Clarke. Klinefelter. Dalam: Genetika Manusia dan Kedokteran. Edisi Ke-3. EGC.
2005.
5. Lobo RA. Infertility: etiology, diagnostic evaluation, management, prognosis. In: Katz
VL, Lentz GM, Lobo RA, Gershenson DM, eds. Comprehensive Gynecology. 5th ed.
Philadelphia, Pa: Mosby Elsevier; 2007:chap 41.
6. Min JK. Guidelines for the number of embryos to transfer following in vitro

fertilization. J Obstet Gynaecol Can. Sept 2006; 28(9): 799-813.

PBL Blok 18 Skenario 5


Page 22