Anda di halaman 1dari 28

Ilmu farmasi

Farmakologis pendekatan untuk perawatan gejala perilaku dan psikologis pada


pasien keterbelakangan mental jauh sama seperti untuk pasien yang tidak
mengalami keterbelakangan mental. Meningkatkan data mendukung
penggunaan berbagai obat untuk pasien dengan gangguan mental yang tidak
cacat mental, dan beberapa studi telah difokuskan pada penggunaan obat untuk
sindrom perilaku berikut yang sering di antara orang-orang yang mengalami
keterbelakangan mental.

Web Gambar Berita Buku Terjemahan Blog Gmail selengkapnya

Bantuan

Penerjemahan

Penelusuran Diterjemahkan

Translator Toolkit

Alat dan Sumber Daya

Menerjemahkan teks, laman web, dan dokumen


Masukkan teks atau URL laman web, atau unggah dokumen.
Terjemahkan dari:
Terjemahkan ke:

Terjemahan Inggris ke Bahasa Indonesia


Pengarang: Sadock, Benjamin James; Sadock, Virginia Alcott
Judul: Kaplan & Sadock's Synopsis of Psychiatry: Behavioral Sciences / Clinical
Psychiatry, Edisi 10
Copyright 2007 Lippincott Williams & Wilkins
Tabel> Isi> 38 - Mental Retardasi
38
Mental Retardasi
Konseptualisasi keterbelakangan mental termasuk defisit dalam kemampuan
kognitif maupun perilaku yang diperlukan untuk kecukupan sosial dan pribadi,
yang dikenal sebagai fungsi adaptif. Wide penerimaan definisi ini telah
menyebabkan konsensus bahwa penilaian baik adaptasi sosial dan intelligence
quotient (IQ) diperlukan untuk menentukan tingkat keterbelakangan mental.
Ukuran fungsi adaptif menilai kompetensi dalam pelaksanaan tugas sehari-hari,
sedangkan pengukuran fungsi intelektual fokus pada kemampuan kognitif. Bukti
menunjukkan bahwa orang dengan tingkat intelektual yang diberikan tidak
semua memiliki fungsi adaptif yang sama, namun ada kemungkinan bahwa IQ
menyumbang batas atas atau langit-langit untuk prestasi adaptif.
Dalam banyak anak pertengahan 1800-an dengan keterbelakangan mental yang
ditempatkan di fasilitas pendidikan perumahan dalam kaitannya dengan
keyakinan bahwa jika anak-anak menerima pelatihan intensif yang memadai,
mereka akan dapat kembali ke keluarga mereka dan fungsi dalam masyarakat
pada tingkat yang lebih tinggi. Rencana asli mendidik anak-anak sehingga
mereka bisa mengatasi cacat mereka tidak menyadari. Secara bertahap,
program-program perumahan menjadi lebih besar, dan akhirnya fokus mulai
bergeser dari pendidikan intensif untuk perawatan kustodian. Pengaturan
kelembagaan perumahan bagi anak-anak dengan keterbelakangan mental yang
diterima menggunakan maksimal mereka pada pertengahan 1900-an, sampai
kesadaran masyarakat akan penuh sesak, tidak sehat, dan, dalam beberapa
kasus, kondisi kasar memicu gerakan menuju deinstitutionalization. ?
Kekuatan penting dalam deinstitutionalization anak-anak dengan
keterbelakangan mental adalah filosofi normalization ? dalam situasi
hidup dan inclusion ? di lingkungan pendidikan. Sejak akhir 1960-an,
beberapa anak yang mengalami keterbelakangan mental telah ditempatkan
dalam pengaturan kelembagaan, dan konsep normalization ? dan inklusi
menjadi isu yang menonjol antara kelompok-kelompok advokasi dan sebagian
besar warga.

Bagian dari Hukum Publik 94-142 (Pendidikan untuk semua Anak Cacat UU)
tahun 1975 mengamanatkan sistem sekolah publik untuk penyediaan layanan
pendidikan yang sesuai untuk semua anak penyandang cacat. Individu dengan
Disabilities Act pada tahun 1990 diperluas dan dimodifikasi undang-undang di
atas. Saat ini, penyediaan pendidikan publik untuk semua anak, termasuk
mereka yang cacat, environment within yang paling ketat? diamanatkan
oleh hukum.
Selain sistem pendidikan, kelompok advokasi, termasuk Dewan untuk Anak-anak
luar biasa (CEC) dan Asosiasi Nasional untuk Retarded Citizens (NARC) juga
dikenal organisasi melobi orangtua untuk anak-anak dengan keterbelakangan
mental dan berperan dalam advokasi untuk Hukum Publik 94 - 142. Organisasi
advokasi yang paling menonjol dalam bidang ini adalah Asosiasi Amerika pada
Mental Retardasi (AAMR), yang telah paling berpengaruh dalam mendidik
masyarakat tentang keterbelakangan mental dan dalam mendukung penelitian
dan undang-undang yang berkaitan dengan keterbelakangan mental.
AAMR itu, mempromosikan pandangan keterbelakangan mental sebagai interaksi
fungsional antara individu dan lingkungan, bukan deskripsi statis dari
keterbatasan seseorang. Dalam kerangka konseptual, seseorang perlu
ditetapkan sebagai berselang, terbatas, luas, atau meresap environmental
support ? sehubungan dengan serangkaian tertentu domain fungsi adaptif.
Daerah-daerah tersebut adalah fungsi komunikasi, perawatan diri, rumah tinggal,
sosial atau interpersonal keterampilan, penggunaan sumber daya masyarakat,
self-arah, keterampilan fungsional akademis, pekerjaan, waktu luang, kesehatan,
dan keselamatan.
AAMR ini mempromosikan menunjuk IQ 75, bukan 70, sebagai tingkat awal
rentang ringan keterbelakangan mental, sehingga memungkinkan lebih banyak
orang untuk menerima layanan mengalami keterbelakangan mental. Keuntungan
dari pandangan AAMR adalah bahwa, alih-alih mendefinisikan gelar seseorang
keterbelakangan mental dengan tingkat kerusakan kognitif dan adaptif, tingkat
support ? diperlukan untuk berfungsi menjadi fitur yang menentukan.
Kerugian dari tata-nama ini adalah bahwa sulit untuk mengukur
supports? dan akan menjadi masalah untuk mencocokkan penelitian baru
dengan tubuh ada penelitian menggunakan cutoff IQ 70. Keputusan kelompok
kerja edisi 4 Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental (DSM-IV) dan
revisi teks nya (DSM-IV-TR) adalah bahwa cutoff IQ 70 akan dipertahankan, dan
fungsi adaptif domain direkomendasikan oleh AAMR akan dimasukkan dalam
kriteria diagnostik untuk keterbelakangan mental.
Tata nama
Akurat mendefinisikan keterbelakangan mental telah menantang dokter selama
berabad-abad. Di tahun 1800-an, gagasan bahwa keterbelakangan mental
didasarkan terutama pada defisit dalam penalaran sosial atau moral
dipromosikan. Sejak itu, penambahan defisit intelektual ditambahkan ke konsep
fungsi sosial tidak memadai. Semua sistem klasifikasi saat mempertahankan
pemahaman bahwa keterbelakangan mental didasarkan pada lebih dari defisit

intelektual, artinya, juga tergantung pada tingkat lebih rendah dari yang
diharapkan fungsi adaptif. Menurut DSM-IV-TR, diagnosis retardasi mental dapat
dilakukan hanya ketika kedua IQ, yang diukur dengan sebuah tes standar, adalah
subaverage dan mengukur fungsi adaptif mengungkapkan defisit dalam
setidaknya dua dari bidang fungsi adaptif. diagnosis retardasi mental adalah
kode di Axis II dalam DSM-IV-TR.
P.1139

Tabel 38-1 Pembangunan Karakteristik Orang Mental


Tingkat Retardasi Mental Umur Mengelola (0-5 yrs) Pematangan dan
Pengembangan Usia Sekolah (6-20 tahun) Pelatihan dan Pendidikan Orang
Dewasa (21 thn ke Atas) Kecukupan Sosial dan Kejuruan
Mendalam retardasi Kotor; kapasitas minimal untuk berfungsi di daerah
sensorimotor; kebutuhan asuhan keperawatan; bantuan konstan dan
pengawasan diperlukan Beberapa perkembangan motorik ini; dapat menanggapi
pelatihan yang minimal atau terbatas dalam self-help Beberapa motor dan
perkembangan berbicara; dapat mencapai sangat terbatas perawatan diri ;
kebutuhan asuhan keperawatan
Parah Miskin motor pembangunan; minimal pidato; umumnya tidak dapat
keuntungan dari pelatihan self-help; keterampilan komunikasi sedikit atau tidak
bisa berbicara atau belajar berkomunikasi, dapat dilatih dalam kebiasaan unsur
kesehatan; keuntungan dari kebiasaan pelatihan sistematis; tidak dapat
keuntungan dari kejuruan pelatihan parsial berkontribusi Mei diri pemeliharaan di
bawah pengawasan yang lengkap, dapat mengembangkan kemampuan diri ke
tingkat perlindungan yang berguna minimal di lingkungan yang terkendali
Sedang Bisa berbicara atau belajar berkomunikasi; kesadaran sosial miskin;
perkembangan motorik wajar; keuntungan dari pelatihan self-help, dapat dikelola
dengan pengawasan moderat dapat keuntungan dari pelatihan dalam
keterampilan sosial dan kerja; tidak mungkin melampaui tingkat kemajuan kelas
dua dalam bidang akademik subyek; dapat belajar untuk bepergian sendiri di
tempat-tempat akrab Mei mencapai pemeliharaan diri dalam pekerjaan tidak
terampil atau semiskilled dalam kondisi terlindung; perlu pengawasan dan
bimbingan ketika di bawah sosial atau ekonomi stres ringan
Ringan minimal bisa mengembangkan keterbelakangan sosial dan keterampilan
komunikasi; di daerah sensorimotor; sering tidak dibedakan dari normal sampai
usia lanjut dapat mempelajari keterampilan akademik sampai kira-kira tingkat
kelas enam oleh remaja akhir, dapat dibimbing ke arah sesuai sosial biasanya
bisa mencapai keterampilan sosial dan kejuruan memadai untuk mendukung
minimal diri, tapi mungkin membutuhkan bimbingan dan bantuan ketika berada
di bawah tekanan sosial atau ekonomi biasa

(Diadaptasi dari Kegiatan Mental Retarded dari US Department Kesehatan,


Pendidikan dan Kesejahteraan. Washington, DC: US Government Printing Office;
1989:2, dengan izin DSM-IV kriteria tersebut. Diadaptasi dasarnya dari grafik ini.)

Klasifikasi
Menurut DSM-IV-TR, keterbelakangan mental didefinisikan sebagai fungsi secara
signifikan subaverage umum menghasilkan intelektual, atau berhubungan
dengan, penurunan konkuren dalam perilaku adaptif dan diwujudkan selama
periode perkembangan, sebelum usia 18 tahun. Diagnosis dibuat terlepas dari
apakah orang yang memiliki kelainan fisik hidup berdampingan atau gangguan
mental lainnya. Tabel 38-1 menyajikan gambaran tingkat perkembangan dalam
komunikasi, berfungsi akademis, dan keterampilan kejuruan diharapkan dari
orang-orang dengan berbagai tingkat keterbelakangan mental.
Fungsi intelektual umum ditentukan dengan menggunakan tes standar
kecerdasan, dan jangka waktu subaverage signifikan didefinisikan sebagai IQ
sekitar 70 atau di bawah atau di bawah dua standar deviasi mean untuk tes
tertentu. berfungsi adaptif dapat diukur dengan menggunakan skala standar,
seperti Vineland Skala Perilaku Adaptif. Ini skor skala komunikasi, keterampilan
hidup sehari-hari, sosialisasi, dan keterampilan motorik (hingga 4 tahun, 11
bulan) dan menghasilkan sebuah komposit perilaku adaptif yang berkorelasi
dengan keterampilan yang diharapkan pada usia tertentu.
Sekitar 85 persen dari orang-orang yang keterbelakangan mental jatuh dalam
kategori keterbelakangan mental ringan (IQ antara 50 dan 70). Fungsi adaptif
sedikit orang terbelakang efektif di beberapa daerah, seperti komunikasi,
keterampilan perawatan diri, sosial, pekerjaan, waktu luang, dan keamanan.
Retardasi mental dipengaruhi oleh genetik, lingkungan, dan faktor psikososial;
sebelumnya, pengembangan retardasi ringan sering dikaitkan dengan
kekurangan psikososial parah. Baru-baru ini, Namun, para peneliti telah semakin
diakui kontribusi kemungkinan sejumlah faktor biologis halus, termasuk kelainan
kromosom, keracunan timbal subklinis, dan eksposur pralahir untuk obat-obatan,
alkohol, dan racun lainnya. Selain itu, bukti meningkat bahwa kelompok dari
orang-orang yang cacat mental, seperti yang dengan sindrom X rapuh, sindrom
Down, dan sindrom Prader-Willi, memiliki karakteristik pola pembangunan sosial,
linguistik, dan kognitif dan manifestasi perilaku khas.
The DSM-IV-TR telah disertakan dalam teks pada keterbelakangan mental
informasi tambahan mengenai faktor-faktor etiologi dan asosiasi mereka dengan
sindrom keterbelakangan mental (misalnya, sindrom X rapuh).
Derajat Severity dari Retardasi Mental
Derajat, atau tingkat, keterbelakangan mental disajikan dalam berbagai istilah.
DSM-IV-TR menyajikan empat tingkat keterbelakangan mental: ringan, sedang,

berat, dan mendalam. Kategori Garis batas yang keterbelakangan mental (antara
satu dan dua standar deviasi di bawah mean test) telah dihilangkan pada tahun
1973. Borderline fungsi intelektual, menurut DSM-IV-TR, tidak berada dalam
batas diagnostik keterbelakangan mental dan mengacu pada skala penuh IQ
dalam kisaran 71-84 yang merupakan fokus perhatian psikiatri.
keterbelakangan mental ringan (IQ range, 50-70) mewakili sekitar 85 persen dari
orang dengan keterbelakangan mental. Secara umum, anak-anak dengan
keterbelakangan mental ringan tidak diidentifikasi sampai setelah kelas pertama
atau kedua, ketika tuntutan akademik
P.1140
meningkat. Pada masa remaja akhir, mereka sering memperoleh keterampilan
akademik di sekitar tingkat kelas enam. Khusus untuk menyebabkan
keterbelakangan mental seringkali tak dikenal di grup ini. Banyak orang dewasa
yang mengalami keterbelakangan mental ringan dapat hidup mandiri dengan
dukungan yang tepat dan meningkatkan keluarga mereka sendiri.
keterbelakangan mental sedang (kisaran IQ, 35 "50) mewakili sekitar 10
persen dari orang dengan keterbelakangan mental. Sebagian besar anak dengan
keterbelakangan mental sedang memperoleh bahasa dan dapat berkomunikasi
secara memadai pada anak usia dini. Mereka ditantang akademis dan sering kali
tidak dapat mencapai akademis di atas tingkat kelas kedua ketiga. Selama masa
remaja, sosialisasi sering kesulitan mengatur orang-orang ini terpisah, dan
banyak dukungan sosial dan kejuruan bermanfaat. Sebagai orang dewasa, orang
dengan keterbelakangan mental sedang dapat melakukan pekerjaan semiskilled
bawah pengawasan yang sesuai.
Parah keterbelakangan mental (IQ jangkauan, 20A "35) terdiri dari sekitar 4
persen orang dengan keterbelakangan mental. Mereka mungkin dapat
mengembangkan keterampilan komunikasi pada anak dan sering bisa belajar
berhitung dan juga mengenali kata-kata yang sangat penting untuk fungsi.
Dalam kelompok ini, penyebab untuk keterbelakangan mental lebih cenderung
diidentifikasi daripada dalam bentuk lebih ringan dari keterbelakangan mental.
Pada dewasa, orang dengan keterbelakangan mental yang berat dapat
beradaptasi dengan baik untuk situasi hidup diawasi, seperti rumah-rumah
kelompok, dan mungkin dapat melaksanakan tugas-tugas yang terkait dengan
pekerjaan di bawah pengawasan.
keterbelakangan mental yang sangat besar (kisaran IQ di bawah 20) merupakan
kira-kira 1 sampai 2 persen dari orang dengan keterbelakangan mental.
Kebanyakan individu dengan keterbelakangan mental yang mendalam telah
menyebabkan diidentifikasi untuk kondisi mereka. Anak-anak dengan
keterbelakangan mental yang mendalam bisa diajarkan beberapa keterampilan
perawatan diri dan belajar untuk mengkomunikasikan kebutuhan mereka diberi
pelatihan yang tepat.

The DSM-IV-TR daftar keterbelakangan mental, keparahan tidak ditentukan,


sebagai tipe disediakan untuk orang-orang yang diduga kuat memiliki
keterbelakangan mental, tetapi yang tidak dapat diuji dengan tes kecerdasan
standar atau terlalu cacat atau tidak mau bekerja sama untuk diuji. Jenis ini
mungkin berlaku untuk bayi yang signifikan subaverage fungsi intelektual secara
klinis dinilai tetapi untuk siapa tes yang tersedia (misalnya, Bayley Scales Bayi
Bayi Pengembangan dan Cattell Skala) tidak menghasilkan nilai numerik IQ. Jenis
ini tidak boleh digunakan ketika tingkat intelektual dianggap berada di atas 70.
Epidemiologi
Prevalensi retardasi mental pada satu waktu diperkirakan berkisar antara 1
persen sampai 3 persen dari jumlah penduduk. Insiden keterbelakangan mental
sulit menghitung karena keterbelakangan mental ringan kadang-kadang pergi
belum diakui sampai masa kanak-kanak menengah. Dalam beberapa kasus,
bahkan ketika fungsi intelektual terbatas, baik keterampilan adaptif tidak
menantang sampai akhir masa kanak-kanak atau masa remaja awal, dan
diagnosis tidak dilakukan sampai saat itu. Insiden tertinggi adalah pada anak
usia sekolah, dengan puncak pada usia 10-14 tahun. retardasi mental adalah
sekitar 1,5 kali lebih umum di antara orang-orang dari kalangan perempuan.
Pada orang tua, prevalensi yang lebih rendah; orang dengan keterbelakangan
mental yang berat atau besar memiliki tingkat kematian yang tinggi karena
komplikasi yang terkait gangguan fisik.
Komorbiditas
Prevalensi
survei epidemiologis menunjukkan bahwa hingga dua pertiga dari anak-anak dan
orang dewasa dengan keterbelakangan mental memiliki gangguan mental
komorbid; tingkat ini adalah beberapa kali lebih tinggi dari yang di sampel
komunitas yang tidak mengalami keterbelakangan mental. Prevalensi
psikopatologi tampaknya berkorelasi dengan keparahan retardasi mental; yang
keterbelakangan mental yang lebih parah, semakin tinggi resiko gangguan
mental lainnya. Sebuah studi epidemiologis baru-baru ini menemukan bahwa
40,7 persen anak-anak cacat intelektual antara 4 dan 18 tahun memenuhi
kriteria untuk setidaknya satu gangguan jiwa. Tingkat keparahan retardasi
mempengaruhi jenis gangguan jiwa. Mengganggu dan perilaku-perilaku
gangguan terjadi lebih sering pada kelompok agak terbelakang; kelompok
terbelakang lebih parah menunjukkan masalah psikiatri lebih sering berkaitan
dengan gangguan autis, seperti perangsangan diri sendiri dan diri-mutilasi.
Berbeda dengan epidemiologi psikopatologi pada anak-anak pada umumnya,
usia dan jenis kelamin tidak mempengaruhi prevalensi gangguan jiwa dalam
penelitian ini. Mereka yang memiliki keterbelakangan mental kurang mendalam
mungkin menunjukkan gejala psikiatris.
Kelainan mental yang terjadi di antara orang-orang yang mengalami
keterbelakangan mental muncul untuk menjalankan keseluruhan dari mereka
melihat orang tidak cacat mental, termasuk gangguan mood, skizofrenia,

gangguan attention-deficit/hyperactivity (ADHD), dan gangguan perilaku. Mereka


yang memiliki keterbelakangan mental yang berat memiliki tingkat yang sangat
tinggi gangguan autistik dan gangguan perkembangan luas. Sekitar 2 sampai 3
persen dari mental orang terbelakang memenuhi kriteria untuk skizofrenia,
persentase ini adalah beberapa kali lebih tinggi dari tarif untuk masyarakat
umum. Sampai dengan 50 persen dari anak-anak cacat mental dan orang
dewasa memiliki gangguan mood ketika instrumen seperti Jadwal Kiddie untuk
Afektif Gangguan dan Skizofrenia, Beck Depression Inventory, dan Depresi Anak
Persediaan digunakan dalam studi percontohan, tetapi karena instrumen ini
belum standar dalam populasi cacat mental, temuan ini harus dipertimbangkan
awal.
Sangat gejala psikiatri umum yang dapat terjadi pada orang yang mengalami
keterbelakangan mental di luar konteks gangguan mental termasuk hiperaktif,
dan rentang perhatian pendek, perilaku yang merugikan diri sendiri (misalnya,
kepala-stereotip perilaku memukul dan self-menggigit), dan berulang
(mengepakkan tangan dan kaki-berjalan). gaya kepribadian dan sifat-sifat di
mental orang terbelakang tidak unik bagi mereka, tetapi negatif citra diri, rendah
diri, frustrasi miskin toleransi, ketergantungan interpersonal, dan gaya
pemecahan masalah overrepresented kaku. kausal Tertentu sindrom dilihat pada
keterbelakangan mental juga dapat mempengaruhi orang yang terkena dampak
berbagai jenis psychopathologies.
Gangguan neurologis
komorbid gangguan jiwa meningkat pada individu dengan keterbelakangan
mental yang juga telah dikenal kondisi neurologis, seperti gangguan kejang.
Harga dari psikopatologi meningkat dengan beratnya retardasi mental, sehingga
meningkatkan penurunan neurologis sebagai meningkatkan penurunan
intelektual. Dalam sebuah tinjauan terbaru gangguan jiwa pada anak-anak dan
remaja yang mengalami keterbelakangan mental dan epilepsi, sekitar satu
P.1141
ketiga juga memiliki gangguan autistik atau autistic kondisi seperti. Kombinasi
dari keterbelakangan mental, epilepsi aktif, dan autis atau kondisi autistik-seperti
terjadi pada tingkat 0,07 persen di populasi umum.
Fitur Psikososial
Sebuah citra diri negatif dan miskin harga diri adalah fitur-fitur umum ringan dan
menengah orang cacat mental, yang menyadari menjadi berbeda dari orang lain.
Mereka mengulangi pengalaman kegagalan dan kekecewaan dalam pertemuan
mereka bukan orang tua dan harapan masyarakat dan semakin jatuh di belakang
rekan-rekan mereka dan bahkan adik-adik mereka. Komunikasi kesulitan lebih
meningkatkan kerentanan mereka terhadap perasaan kejanggalan dan frustrasi.
perilaku tidak patut, seperti penarikan, adalah biasa. Rasa abadi isolasi dan tidak
mampu telah dikaitkan dengan perasaan cemas, marah, dysphoria, dan depresi.
Etiologi

Faktor etiologi dalam keterbelakangan mental dapat terutama genetik,


perkembangan, mengakuisisi, atau kombinasi keduanya. penyebab genetik
termasuk kondisi kromosom dan diwariskan; faktor perkembangan meliputi
pemaparan prenatal terhadap infeksi dan racun, dan sindrom yang diperoleh
termasuk trauma perinatal (misalnya, prematuritas) dan faktor sosial budaya.
Tingkat keparahan dari keterbelakangan mental yang dihasilkan terkait dengan
waktu dan durasi trauma serta tingkat eksposur ke sistem saraf pusat (SSP).
Hambatan mental yang lebih parah, semakin besar kemungkinan penyebabnya
adalah jelas. Di sekitar tiga perempat orang dengan keterbelakangan mental
yang berat, penyebabnya adalah diketahui, sedangkan penyebabnya adalah
jelas hanya setengah dari mereka yang mengalami keterbelakangan mental
ringan. Sebuah studi baru-baru ini berturut-turut 100 anak dengan
keterbelakangan mental dimasukkan ke unit genetika klinis dari universitas
rumah sakit anak melaporkan bahwa di 41 persen kasus, diagnosis penyebab
dibuat. Secara umum, klasifikasi, etiologi digunakan termasuk genetik,
multifaktorial, lingkungan, dan etiologi tidak diketahui. Tidak menyebabkan
dikenal selama tiga perempat orang dengan batas fungsi intelektual. Secara
keseluruhan, dalam sampai dengan dua pertiga dari seluruh orang cacat mental,
kemungkinan penyebab dapat diidentifikasi. Di antara kelainan kromosom dan
metabolik, sindrom Down syndrome, rapuh X, dan fenilketonuria (PKU) adalah
gangguan yang paling umum yang biasanya menghasilkan sedikitnya moderat
keterbelakangan mental. Mereka yang keterbelakangan mental ringan kadangkadang memiliki pola kekeluargaan jelas pada orang tua dan saudara kandung.
Kekurangan gizi, merawat, dan stimulasi sosial dapat berkontribusi pada
pengembangan keterbelakangan mental. pengetahuan saat ini menunjukkan
bahwa genetik, faktor lingkungan, biologis, dan psikososial bekerja additively
dalam keterbelakangan mental.
Faktor etiologi genetik Retardasi Mental
Abnormalitas kromosom autosom sering dikaitkan dengan keterbelakangan
mental, sedangkan penyimpangan dalam kromosom seks dapat menyebabkan
sindrom fisik karakteristik yang tidak termasuk keterbelakangan mental
(misalnya, sindrom Turner dengan XO dan sindrom Klinefelter dengan XXY, XXXY,
dan variasi XXYY). Beberapa anak dengan sindrom Turner telah normal dengan
kecerdasan unggul. Perjanjian ada pada beberapa faktor predisposisi untuk
disorders kromosom "di antara mereka, lanjut usia ibu, peningkatan usia
ayah, dan radiasi sinar-X.
Sindrom genetik Retardasi Mental dan Perilaku Fenotipe
Banyak peneliti di bidang keterbelakangan mental telah mencatat perilaku
spesifik dan diprediksi berkaitan dengan genetika tertentu sindrom
keterbelakangan mental. Fenotipe ini perilaku didefinisikan sebagai suatu
sindrom perilaku yang dapat diamati yang terjadi dengan probabilitas yang lebih
besar dari yang diharapkan antara orang-orang dengan kelainan genetik
tertentu.

Contoh fenotipe perilaku terjadi pada sindrom ditentukan secara genetis seperti
sindrom X rapuh, sindrom Prader-Willi, dan sindrom Down di mana manifestasi
perilaku tertentu dapat diharapkan (Gbr. 38-1). Orang dengan sindrom X rapuh
memiliki tingkat yang sangat tinggi (sampai tiga perempat dari mereka
dipelajari) dari ADHD. Tingginya tingkat perilaku interpersonal menyimpang dan
fungsi bahasa sering memenuhi kriteria untuk gangguan autistik dan gangguan
kepribadian avoidant. Prader-Willi syndrome hampir selalu dikaitkan dengan
gangguan makan kompulsif, hyperphagia, dan obesitas. Anak-anak dengan
sindrom telah digambarkan sebagai oposisi dan pemberontak. Sosialisasi adalah
sebuah kawasan kelemahan, terutama dalam menghadapi keterampilan.
Eksternalisasi perilaku problems "seperti amarah, lekas marah, dan arguing
" tampaknya akan meningkat pada masa remaja. Peneliti dan dokter bekerja
untuk mengembangkan kuesioner khusus untuk mengidentifikasi fenotipe
perilaku di atas, dan sindrom lainnya keterbelakangan mental.
Sindrom Down
Gambaran tentang sindrom Down, pertama yang dibuat oleh dokter Langdon
Down Inggris pada tahun 1866, didasarkan pada karakteristik fisik yang terkait
dengan fungsi mental di bawah normal. Sejak itu, sindrom Down telah paling
diselidiki, dan yang paling dibahas, sindrom dalam keterbelakangan mental.
Anak-anak dengan sindrom ini awalnya disebut Mongoloid karena karakteristik
fisik mereka bermata sipit, lipatan epicanthal, dan hidung datar. Meskipun
kebanyakan teori dan hipotesis maju dalam 100 tahun terakhir, penyebab
sindrom Down masih belum diketahui.
Masalah penyebab adalah rumit lebih jauh dengan pengakuan baru-baru ini tiga
jenis penyimpangan kromosom dalam sindrom Down:
Pasien dengan trisomi 21 (tiga kromosom 21, bukan dua biasa) merupakan
mayoritas, mereka memiliki 47 kromosom, dengan ekstra kromosom 21.
kariotipe Para ibu 'adalah normal. Sebuah nondisjunction selama meiosis, terjadi
karena alasan-alasan yang tidak diketahui, adalah bertanggung jawab atas
gangguan ini.
Nondisjunction terjadi setelah pembuahan dalam setiap hasil pembelahan sel
dalam mosaicism, suatu kondisi yang baik dan trisomi sel normal ditemukan di
berbagai jaringan.
Dalam translokasi, fusi terjadi dua kromosom, biasanya 21 dan 15, sehingga
total 46 kromosom, meskipun adanya ekstra kromosom 21. gangguan itu, tidak
seperti trisomi 21, biasanya diwariskan, dan translokasi kromosom dapat
ditemukan pada orang tua dan saudara kandung tidak terpengaruh. Operator
asimtomatik memiliki hanya 45 kromosom.
P.1142

GAMBAR 38-1 A. Seorang anak muda dengan sindrom Down. B. Seorang dewasa
muda dengan sindrom X rapuh. (Courtesy of Syzmanski LS, MD, dan Crocker AC,
MD)

Kejadian sindrom Down di Amerika Serikat adalah sekitar 1 dari setiap 700
kelahiran. Dalam deskripsi aslinya, Down menyebutkan frekuensi 10 persen di
antara semua pasien cacat mental. Untuk seorang ibu paruh baya (lebih dari 32
tahun), risiko memiliki anak dengan sindrom Down dengan trisomi 21 adalah
sekitar 1 dari 100 kelahiran, tetapi ketika translokasi hadir, risiko adalah sekitar 1
dari 3. Fakta-fakta ini menganggap penting khusus dalam konseling genetik.
retardasi mental adalah fitur utama dari sindrom Down. Kebanyakan orang
dengan sindrom ini cukup atau sangat terbelakang, dengan hanya minoritas
memiliki IQ diatas 50. pembangunan Mental tampaknya kemajuan normal dari
lahir sampai usia 6 bulan; skor IQ secara bertahap menurun dari normal di dekat
usia 1 tahun menjadi sekitar 30 pada usia tua. Penurunan intelijen mungkin tidak
mudah terlihat. infantil tes mungkin tidak mengungkapkan sejauh penuh cacat,
yang mungkin menjadi nyata ketika tes canggih digunakan pada anak usia dini.
Menurut banyak sumber, anak-anak dengan sindrom Down tenang, ceria, dan
kooperatif dan beradaptasi dengan mudah di rumah. Dengan masa remaja,
perubahan gambar: Anak-anak muda mungkin mengalami berbagai kesulitan
emosional, gangguan perilaku, dan (jarang) gangguan psikotik.
Dalam sindrom Down, fungsi bahasa adalah kelemahan relatif, sedangkan
keramahan dan keterampilan sosial, seperti kerjasama interpersonal dan sesuai
dengan konvensi sosial, adalah kekuatan relatif. Sebagian besar penelitian
mencatat mempengaruhi dimatikan pada anak dengan sindrom Down relatif
terhadap anak-anak usia mental yang sama yang tidak terbelakang. Mereka
yang memiliki sindrom Down kekurangan juga terwujud dalam pemindaian
lingkungan, mereka cenderung untuk berfokus pada stimulus tunggal dan
memiliki kesulitan melihat perubahan lingkungan. Berbagai gangguan mental
terjadi pada orang dengan sindrom Down, tapi harga tampaknya lebih rendah
dibandingkan dengan lain sindrom keterbelakangan mental, khususnya
gangguan autistik.
Diagnosis sindrom Down dilakukan dengan relatif mudah dalam anak yang lebih
tua, tetapi seringkali sulit dalam bayi baru lahir. Yang paling penting di antara
tanda-tanda bayi yang baru lahir hypotonia umum; fissures palpebral oblik; kulit
leher berlimpah; kecil, rata tengkorak, tulang pipi tinggi, dan lidah yang
menonjol. Tangan yang luas dan tebal, dengan lipatan transversal palmaris
tunggal, dan jari-jari kecil yang pendek dan melengkung ke dalam. Refleks Moro
lemah atau tidak ada. Lebih dari 100 tanda atau stigmata dijelaskan dalam
sindrom Down, tetapi semua jarang ditemukan di satu orang. Harapan Hidup
sekali sekitar 12 tahun, dengan munculnya antibiotik, pasien mati muda
beberapa dari Down syndrome, tetapi banyak yang tidak tinggal di luar usia 40.
Harapan Hidup meningkat, namun.

Orang dengan sindrom Down cenderung menunjukkan penurunan ditandai


dalam bahasa, memori, keterampilan perawatan diri, dan pemecahan masalah di
30-an mereka. studi postmortem dari orang-orang dengan sindrom Down di atas
usia 40 tahun telah menunjukkan insiden tinggi plak pikun dan kusut
neurofibrillary, seperti yang terlihat dalam penyakit Alzheimer. kusut
Neurofibrillary diketahui terjadi dalam berbagai penyakit degeneratif, sedangkan
plakat pikun tampaknya paling sering ditemukan pada penyakit Alzheimer dan
dalam sindrom Down. Jadi, dua gangguan yang mungkin menggunakan beberapa
patofisiologi.
Fragile X Syndrome
Sindrom Fragile X adalah penyebab tunggal kedua yang paling umum dari
keterbelakangan mental. Hasil sindrom dari mutasi pada kromosom X pada apa
yang dikenal sebagai situs rapuh (Xq27.3). Situs rapuh dinyatakan dalam hanya
beberapa sel, dan mungkin tidak hadir pada laki-laki pembawa asimtomatik dan
perempuan. Banyak variabilitas hadir di kedua genetik dan ekspresi fenotipik.
Fragile X Syndrome diduga terjadi pada sekitar 1 dari setiap 1.000 laki-laki dan 1
dari setiap 2.000 wanita. Fenotipe yang umum meliputi kepala, besar panjang
dan telinga, bertubuh pendek, sendi hyperextensible, dan macroorchidism
pascapubertas. Keterbelakangan mental ini berkisar antara ringan sampai parah.
Profil perilaku para penyandang sindrom mencakup tingkat tinggi ADHD,
gangguan belajar, dan gangguan perkembangan luas, seperti autisme. Defisit
dalam fungsi bahasa termasuk pidato perseverative cepat dengan kelainan
dalam menggabungkan kata menjadi frase dan kalimat. Orang dengan sindrom X
rapuh tampaknya memiliki keterampilan yang relatif kuat dalam komunikasi dan
sosialisasi; fungsi intelektual mereka tampaknya menurun pada periode
pubertas. Wanita pembawa seringkali kurang mengalami penurunan
dibandingkan laki-laki dengan sindrom X rapuh, tetapi perempuan juga dapat
mewujudkan karakteristik fisik yang khas dan dapat agak terbelakang.
Prader-Willi Syndrome
Prader-Willi syndrome adalah dipostulasikan hasil dari penghapusan kecil yang
melibatkan kromosom 15, biasanya terjadi secara sporadis. prevalensi adalah
kurang dari 1 dari 10.000. Orang dengan pameran kompulsif sindrom perilaku
makan dan sering obesitas, keterbelakangan mental, hipogonadisme, bertubuh
kecil, hypotonia, dan tangan kecil dan kaki. Anak-anak dengan sindroma sering
memiliki perilaku oposisi dan pemberontak.
Cry Cat (Cri-du-Chat) Sindrom
Anak-anak dengan sindrom kekurangan bagian kucing menangis kromosom 5.
Mereka sangat terbelakang dan
P.1143
menunjukkan tanda-tanda yang sering dikaitkan dengan penyimpangan
kromosom, seperti mikrosefali, telinga rendah-set, celah palpebral miring,
hypertelorism, dan micrognathia. Menangis seperti kucing-karakteristik yang

disebabkan oleh kelainan laring yang memberi nama sindrom perubahan dan
secara bertahap menghilang dengan bertambahnya usia.
Kelainan kromosom lainnya
sindrom autosomal penyimpangan lainnya yang terkait dengan keterbelakangan
mental jauh kurang lazim dari sindrom Down.
Fenilketonuria
PKU pertama kali dideskripsikan oleh Ivar lling Asbj rn Fa pada tahun 1934
sebagai kesalahan paradigmatis metabolisme bawaan. PKU ditularkan sebagai
sifat resesif autosom Mendel sederhana dan terjadi pada sekitar 1 dari setiap
10.000 sampai 15.000 kelahiran hidup. Bagi orang tua yang sudah memiliki anak
dengan PKU, kesempatan memiliki anak lagi dengan PKU adalah 1 dari setiap 4
sampai 5 kehamilan berturut-turut. Meskipun penyakit ini dilaporkan terutama
pada orang yang berasal dari Eropa Utara, beberapa kasus telah diuraikan di
kulit hitam, orang Yahudi Yemen, dan Asia. Frekuensi antara pasien terbelakang
dilembagakan adalah sekitar 1 persen. Cacat metabolisme dasar dalam PKU
adalah ketidakmampuan untuk mengkonversi fenilalanin, asam amino esensial,
untuk paratyrosine karena tidak adanya atau tidak aktif dari enzim fenilalanin
hidroksilase hati, yang mengkatalisis konversi. Dua jenis lainnya
hyperphenylalaninemia baru saja dijelaskan. Salah satunya adalah disebabkan
oleh kekurangan dari enzim reduktase dihydropteridine, dan yang lain untuk
kekurangan suatu kofaktor, biopterin. Cacat pertama dapat dideteksi dalam
fibroblas, dan biopterin dapat diukur dalam cairan tubuh. Kedua gangguan ini
jarang membawa resiko tinggi kematian.
Kebanyakan pasien dengan PKU adalah sangat terbelakang, tetapi beberapa
dilaporkan memiliki batas atau kecerdasan normal.

Neurofibromatosis

II.

III.

IV.

V. LAIN

Periode prenatal

Sipilis

Toksoplasmosis

Herpes Simplex

Sering kali,
P.1146

Komplikasi Kehamilan

Infeksi

Trauma Kepala

Masalah Lain

Diagnosa

Sejarah

Pemeriksaan fisik

Fitur klinis

profil.

Laboratorium Pemeriksaan

Neuroimaging

Kursus dan Prognosis

Diferensial Diagnosis

Pengobatan

Pencegahan Primer

Ilmu farmasi
Farmakologis pendekatan untuk perawatan gejala perilaku dan psikologis pada
pasien keterbelakangan mental jauh sama seperti untuk pasien yang tidak
mengalami keterbelakangan mental. Meningkatkan data mendukung
penggunaan berbagai obat untuk pasien dengan gangguan mental yang tidak
cacat mental, dan beberapa studi telah difokuskan pada penggunaan obat untuk
sindrom perilaku berikut yang sering di antara orang-orang yang mengalami
keterbelakangan mental.

Attention-deficit/hyperactivity Disorder

Komentar

Intervensi Dini

Boston, MA 02116
Clearinghouse Disability Informasi

P.O.

Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD)

P.O.

Alexandria, VA 22314

New York, NY 10003

National Down Syndrome Society

New York, NY 10012

Denver, CO 80206

P.O.

Sekolah

Mendukung

Referensi

Adolesc Arch Pediatr Med.


J Am Acad Child Psychiatry Adolesc.

J Am Acad Child Psychiatry Adolesc.

8 ed.

Psychiatr Serv.

J Am Acad Child Psychiatry Adolesc.


Sumbangkan terjemahan yang lebih baik
2010 Google - Matikan terjemahan seketika - Kebijakan Privasi - Bantuan

Anda mungkin juga menyukai