TUGAS TERSTRUKTUR

Types of Aneuploidy

Oleh :
Nama
NIM
Kelas

: Galuh Ajeng Rahmadhani

: B1A015029
:A

KEMENTRIAN RISET, TEKNOLOGI, DAN PENDIDIKAN TINGGI

UNIVERSITAS JENDERAL SOEDIRMAN
FAKULTAS BIOLOGI
PURWOKERTO

2016
Tipe Aneuploidi
Aneuploidi hanya melibatkan perubahan jumlah salah satu atau beberapa
kromosom saja meskipun peristiwa ini justru akan menimbulkan efek negatif pada
penampilan fenotipe organisme yang mengalaminya. Efek negatif ini berkaitan dengan
ketidakseimbangan jumlah salinan untuk setiap gen. Kalau pada euploidi setiap gen
akan disalin sebanyak genom yang ada, maka pada aneuploidi gen-gen yang terletak di
dalam kromosom yang mengalami pertambahan jumlah akan disalin lebih banyak
daripada gen-gen lain yang terletak pada kromosom yang jumlahnya normal.
Individu normal diploid dalam kaitannya dengan peristiwa aneuploidi dikatakan
sebagai individu disomik. Sementara itu, individu dengan kelebihan sebuah kromosom
dinamakan trisomik (2n + 1), individu dengan kelebihan dua buah kromosom
dinamakan tetrasomik, demikian seterusnya. Lambang untuk tetrasomik adalah 2n+2
jika kedua kromosom tambahannya terletak pada nomor yang sama, atau 2n+1+1 jika
kedua kromosom tambahannnya terletak pada nomor yang berbeda.
Contoh trisomik pada tumbuhan antara lain dapat dilihat pada gulma Datura
stramonium, yang mempunyai bentuk selubung biji bermacam-macam, bergantung
kepada nomor kromosom yang mempunyai kelebihan jumlah. Pada hewan, misalnya
lalat Drosophila, individu yang mengalami trisomik pada salah satu autosomnya selalu
letal, sementara individu betina triploidnya tetap fertil dan bahkan mempunyai
penampilan morfologi yang mendekati normal.
Di samping terjadinya pertambahan jumlah kromosom, ada pula individu yang
mengalami pengurangan jumlah kromosom. Individu yang mengalami kehilangan
kromosom ini dinamakan monosomik. Pada umumnya hilangnya sebuah kromosom
tertentu akan memberikan efek yang lebih buruk daripada bertambahnya jumlah
kromosom tersebut, dan monosomik sering kali bersifat letal.
Monosomik dan trisomik pada manusia dapat terjadi, baik pada autosom maupun
pada kromosom kelamin. Semuanya mengakibatkan munculnya fenotipe cacat. Salah
satu contoh kasus trisomik yang sangat umum dijumpai adalah trisomik pada kromosom
21, yang menyebabkan terjadinya sindrom Down. Kasus ini muncul dengan frekuensi
lebih kurang 1 di antara 750 kelahiran dengan gejala umum berupa keterbelakangan
mental. Namun, kelainan fisik yang lebih kompleks dapat pula menyertainya, misalnya
kelainan jantung. Penyebab trisomiknya sendiri adalah peristiwa gagal pisah (non
disjunction) pada pembelahan meiosis sehingga salah satu gamet akan kelebihan
kromosom 21 sementara gamet lainnya kekurangan kromosom tersebut. Gagal pisah
pada kromosom 21 lebih sering terjadi selama oogenesis daripada selama
spermatogenesis karena suatu alasan yang hingga kini belum terungkap. Selain itu,
frekuensi gagal pisah pada kromosom 21 akan meningkat tajam sejalan dengan
meningkatnya usia ibu. Risiko kemunculan sindrom Down mencapai angka 6% pada
ibu-ibu yang melahirkan pada usia 45 tahun atau lebih.

Aneuploidi pada kromosom kelamin manusia biasanya menimbulkan efek

fenotipik yang tidak seberat efek aneuploidi pada autosom. Beberapa kelainan yang
umum dijumpai antara lain :
1. 47,XXX atau disebut sindrom trisomi-X. Angka 47 menunjukkan adanya
kelebihan sebuah kromosom X bila dibandingkan dengan jumlah kromosom pada
individu normal, yaitu 46 buah. Individu trisomi-X adalah wanita yang fenotipenya
normal atau mendekati normal meskipun frekuensi keterbelakangan mentalnya
menjadi agak lebih tinggi daripada wanita normal.
2. 47,XYY atau disebut sindrom Y-ganda. Individu ini adalah pria dan secara umum
fenotipenya normal. Hanya saja tubuhnya cenderung lebih tinggi daripada pria
normal. Pria 47,XYY pernah diduga sebagai pengidap gangguan kepribadian yang
berat dengan risiko melakukan kejahatan dengan kekerasan. Namun, penelitian yang
lebih cermat menunjukkan bahwa meskipun angka kejahatan di antara pria ini lebih
tinggi daripada pria normal, ternyata kejahatan yang dilakukan pada umumnya justru
tidak disertai kekerasan.
3. 47,XXY atau disebut sindrom Klinefelter. Individu ini adalah pria dengan
ketidakmampuan untuk mengalami kematangan kelamin sehingga menjadi steril.
Tinggi tubuhnya di atas rata-rata tinggi pria normal, kadang-kadang mempunyai buah
dada yang membesar, dan biasanya cacat mental.
4. 45,X atau disebut sindrom Turner. Individu ini adalah wanita yang tidak pernah
mengalami kematangan kelamin. Tubuhnya sangat pendek dengan buah dada yang
kurang berkembang, tetapi kemampuan mentalnya berada di dalam kisaran normal.

DAFTAR PUSTAKA

Campbell, N.A., Reece, J. B., Mitchell, L. G. 2002. Biologi. Jakarta:

Erlangga.
Pierce, B.A. 2005. Genetics: a Conceptual Approach. New York: W.H
Freeman Publ. pp: 248-249
Susanto, Agus Hery. 2011. Buku teks Genetika. Purwokerto: Fakultas
Biologi Universitas Jendral Soedirman.