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Un libro mdico LANGE

Lo EsENCiAL
EN pEdiAtrA
Judith M. Sondheimer, MD

Professor Emeritus
Department of Pediatrics
Section of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado

Traduccin:
Gena Cuevas

Educacin
MXICO BOGOTA BUENOS AIRES CARACAS GUATEMALA LISBOA
MADRID NUEVA YORK SAN JUAN SANTIAGO
SAO PAULO AUCKLAND LONDRES MILN MONTREAL NUEVA DELHI
SAN FRANCISCO SIDNEY SINGAPUR ST. LOUIS TORONTO

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Director editorial: Javier de Len Fraga


Supervisor de edicin: Norma Leticia Garca Carbajal
Correccin de estilo: Teodoro Garca Prez
Supervisor de produccin: Jos Luis Gonzlez Huerta

NOTA
La medicina es una ciencia en constante desarrollo. Conforme surjan nuevos conoci
mientos, se requerirn cambios de la teraputica. El (los) autor(es) y los editores se han
esforzado para que los cuadros de dosificacin medicamentosa sean precisos y acordes
con lo establecido en la fecha de publicacin. Sin embargo, ante los posibles errores
humanos y cambios en la medicina, ni los editores ni cualquier otra persona que haya
participado en la preparacin de la obra garantizan que la informacin contenida en ella
sea precisa o completa, tampoco son responsables de errores u omisiones, ni de los
resultados que con dicha informacin se obtengan. Convendra recurrir a otras fuentes
de datos, por ejemplo, y de manera particular, habr que consultar la hoja informativa
que se adjunta con cada medicamento, para tener certeza de que la informacin de
esta obra es precisa y no se han introducido cambios en la dosis recomendada o en
las contraindicaciones para su administracin. Esto es de particular importancia con
respecto a frmacos nuevos o de uso no frecuente. Tambin deber consultarse a los
laboratorios para recabar informacin sobre los valores normales.

LO ESENCIAL EN PEDIATRA
Prohibida la reproduccin total o parcial de esta obra,
por cualquier medio, sin autorizacin escrita del editor.

Educacin
Educacin
DERECHOS RESERVADOS 2009, respecto a la primera edicin en espaol por,
McGRAW-HILL INTERAMERICANA EDITORES, S.A. de C. V.
A subsidiary of the McGraw-Hill Companies, Inc.
Prolongacin Paseo de la Reforma 1015, Torre A, Piso 17, Col. Desarrollo Santa Fe,
Delegacin lvaro Obregn
C. P. 01376, Mxico, D. F.
Miembro de la Cmara Nacional de la Industria Editorial Mexicana Reg. Nm. 736
ISBN 13: 978-970-10-7022-2
Translated from the first English edition of: Current Essentials: Pediatrics
Copyright 2008 by The McGraw-Hill Companies, Inc.
All Rights Reserved
ISBN 13: 978-0-07-141256-8
ISBN 10: 0-07-141256-5
1234567890
Impreso en Mxico

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Printed in Mexico

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Para Henry M. Sondheimer

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Contenido

Colaboradores ...............................................................................

vii

prefacio ......................................................................................... xxiii


1. Vas respiratorias ...................................................

2. Trastornos cardiovasculares ......................................

21

3. Tubo digestivo .......................................................

41

4. Hgado y pncreas ..................................................

71

5. Riones y vas urinarias ...........................................

91

6. Trastornos neurolgicos y neuromusculares ................... 107


7. Trastornos hematolgicos ......................................... 127
8. Oncologa ............................................................ 147
9. Trastornos de inmunodeficiencia ................................. 159
10. Trastornos endocrinos .............................................. 171
11. Trastornos metablicos congnitos .............................. 201
12. Gentica y dismorfologa .......................................... 223
13. Dermatologa ........................................................ 249
14. Oftalmologa ......................................................... 269
15. Medicina bucal y dental ........................................... 279
16. Odos, nariz y faringe............................................... 285
17. Enfermedades reumticas ......................................... 295
18. Ortopedia ............................................................. 307
19. Medicina deportiva y rehabilitacin ............................. 329
20. Trastornos neonatales .............................................. 341
21. Trastornos de la adolescencia .................................... 357
22. Trastornos del desarrollo y la conducta ......................... 363
v

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vi

Contenido

23. Trastornos psiquitricos ........................................... 371


24. Abuso infantil ........................................................ 385
25. Urgencias y lesiones ............................................... 391
26. Intoxicaciones ....................................................... 399
27. Infecciones por bacterias y espiroquetas ....................... 423
28. Infecciones por virus y rickettsias ................................ 449
29. Infecciones por parsitos .......................................... 469
30. Infecciones por hongos ............................................ 481
ndice ...................................................................... 487

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Colaboradores

Los temas que se presentan en Lo esencial en pediatra se basan en los


captulos de la decimoctava edicin de Diagnstico y tratamiento en
pediatra, editado por William W. Hay, Jr., Myron J. Levin, Judith M.
Sondheimer, Robin R. Escritos por los siguientes autores:
Frank J. Accurso, MD
Professor, Department of Pediatrics
Head, Section of Pediatric Pulmonary Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Daniel R. Ambruso, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
Associate Medical Director, Belle Bonfils Blood Center
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Marsha S. Anderson, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Infectious Diseases
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Vivek Balasubramaniam, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Pulmonary Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
vii

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viii

Colaboradores

F. Keith Battan, MD, FAAP


Attending Pediatrician, Colorado Permanent Medical Group
Denver, Colorado
Timothy A. Benke, MD, PhD
Assistant Professor, Departments of Pediatrics, Neurology, and
Pharmacology
Director, Division of Child Neurology Residency Training Program
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Timothy J. Bernard, MD
Department of Pediatrics and Neurology
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Mark Boguniewicz, MD
Professor, Divisions of Pediatric Allergy-Immunology
Department of Pediatrics, National Jewish Medical and Research
Center
University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Robert M. Brayden, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of General and Academic Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Jeffrey M. Brown, MD, MPH
Professor, Department of Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
Director, General Pediatrics Division
Denver Health Medical Center
Denver, Colorado
Joanna M. Burch, MD
Assistant Professor, Departments of Dermatology and Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado

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ix

Colaboradores

Todd C. Carpenter, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Critical Care Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Keith Cavanaugh, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Pulmonary Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
H. Peter Chase, MD
Professor, Department of Pediatrics
Clinical Director Emeritus, Barbara Davis Center for Childhood
Diabetes
University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Matthew F. Daley, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of General and Emergency Medicine Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Richard C. Dart, MD, PhD
Professor, Department of Surgery
University of Colorado School of Medicine
Director, Rocky Mountain Poison and Drug Center
Denver, Colorado
Bert Dech, MD
Clinical Instructor, Department of Psychiatry
The Children's Hospital
Denver, Colorado
Robin R. Deterding, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Pulmonary Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado

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Colaboradores

Emily L. Dobyns, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Critical Care Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Arlene Drack, MD
Associate Professor, Departments of Ophthalmology and Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
Rocky Mountain Lions Eye Institute
The Children's Hospital
Aurora, Colorado
Robert E. Eilert, MD
Clinical Professor, Department of Orthopedic Surgery
University of Colorado School of Medicine
Chairman, Department of Orthopedic Surgery
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
George S. Eisenbarth, MD, PhD
Professor, Department of Pediatrics
Executive Director, Barbara Davis Center for Childhood Diabetes
University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Ellen R. Elias, MD
Associate Professor, Departments of Pediatrics and Genetics
Section of Clinical Genetics and Metabolism
University of Colorado School of Medicine
Director, Special Care Clinic
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Glenn Faries, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Co-Director, Core Clerkship Block in Urgent Care/Emergency
Medicine
University of Colorado School of Medicine
Medical Director, Continuing Medical Education
The Childrens Hospital
Denver, Colorado

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Colaboradores

xi

Margaret A. Ferguson, MD
Clinical Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Critical Care Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Douglas M. Ford, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Renal Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Nicholas K. Foreman, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Norman R. Friedman, MD
Professor, Department of Otolaryngology
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Roger H. Giller, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
Director, Pediatric BMT Program
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Neil A. Goldenberg, MD
Assistant Professor, Departments of Pediatrics and Medicine
Center for Cancer and Blood Disorders
Associate Director, Mountain States Regional Hemophilia and
Thrombosis Center
Aurora, Colorado
University of Colorado at Denver and Health Sciences Center
The Childrens Hospital
Denver, Colorado

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xii

Colaboradores

Edward Goldson, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Developmental and Behavioral Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Doug K. Graham, MD, PhD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Eva N. Grayck, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Critical Care Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Brian S. Greffe, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Jennifer Hagman, MD
Associate Professor, Department of Psychiatry
University of Colorado School of Medicine
Co-Director, Eating Disorders Treatment Program
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Taru Hays, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Francis Hoe, MD
Instructor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Endocrinology
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado

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xiii

Colaboradores

J. Roger Hollister, MD
Professor, Departments of Pediatrics and Medicine
Head, Section of Pediatric Rheumatology
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital Senior Staff Physician, National Jewish
Medical and Research Center
Denver, Colorado
Candice E. Johnson, MD, PhD
Professor, Department of Pediatrics
Section of General Academic Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Richard B. Johnston, Jr., MD
Professor of Pediatrics, Section of Immunology
Associate Dean for Research Development
Executive Vice President for Academic Affairs
National Jewish Medical and Research Center
University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Carol S. Kamin, MS, EdD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Director, Medical Education Research & Development
Director, Project L.I.V.E (Learning through Interactive Video
Education.)
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
David W. Kaplan, MD, MPH
Professor, Department of Pediatrics
Head, Section of Adolescent Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Michael S. Kappy, MD, PhD
Professor, Department of Pediatrics
Head, Section of Pediatric Endocrinology
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado

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xiv

Colaboradores

Paritosh Kaul, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Director, Denver School Based Health Centers
Section of Adolescent Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver Health Medical Center
Denver, Colorado
Amy K. Keating, MD
Fellow, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
Center for Cancer and Blood Disorders
The University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Peggy E. Kelly, MD
Associate Professor, Department of Otolaryngology
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Gwendolyn S. Kerby, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Pulmonary Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Nancy F. Krebs, MD, MS
Professor, Department of Pediatrics
Head, Section of Nutrition
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Richard D. Krugman, MD
Professor, Department of Pediatrics
Dean, University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Myron J. Levin, MD
Professor, Departments of Pediatrics and Medicine
Section of Pediatric Infectious Diseases
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado

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xv

Colaboradores

Andrew H. Liu, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Allergy & Clinical Immunology
National Jewish Medical & Research Center
University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Kathryn A. Love-Osborne, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Adolescent Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Gary M. Lum, MD
Professor, Departments of Pediatrics and Medicine
Head, Section of Pediatric Renal Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Kelly Maloney, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
David K. Manchester, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Clinical Genetics and Metabolism
University of Colorado School of Medicine
Co-Director, Division of Genetic Services
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Dennis J. Matthews, MD
Professor and Chairman, Department of Rehabilitation Medicine
University of Colorado School of Medicine
Chairman and Medical Director
The Childrens Hospital Rehabilitation Center
Denver, Colorado
Elizabeth J. McFarland, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Infectious Diseases
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado

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xvi

Colaboradores

Shelley D. Miyamoto, MD
Instructor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Cardiology
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Paul G. Moe, MD
Professor, Departments of Pediatrics and Neurology
Division of Child Neurology
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Joseph G. Morelli, MD
Professor, Departments Dermatology and Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Peter M. Mourani, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Critical Care Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
William A. Mueller, DMD
Clinical Associate Professor
University of Colorado School of Dentistry
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Kristen Nadeau, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Endocrinology
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Michael R. Narkewicz, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
The Pediatric Liver Center
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado

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Colaboradores

xvii

Ann-Christine Nyquist, MD, MSPH


Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Infectious Diseases
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
John W. Ogle, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Infectious Diseases
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital Director, Department of Pediatrics
Denver Health Medical Center
Denver, Colorado
Christopher C. Porter, MD
Fellow, Section of Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
Department of Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Laura E. Primak, RD, CNSD, CSP
Professional Research Assistant
Nutritionist, Section of Nutrition
Department of Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Ralph R. Quinones, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
Director, Pediatric Blood and Marrow Processing Laboratory
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Ann Reynolds, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Child Development Unit
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado

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xviii

Colaboradores

Adam Rosenberg, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Neonatology, Medical Director of the Newborn Service
University of Colorado Hospital
Director, Pediatric Residency Training Program
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Barry H. Rumack, MD
Clinical Professor, Department of Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
Director Emeritus, Rocky Mountain Poison and Drug Center
Denver Health Authority
Denver, Colorado
Scott D. Sagel, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Pulmonary Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Rebecca Sands, MD
Assistant Professor, Department of Ophthalmology
University of Colorado School of Medicine
Rocky Mountain Lions Eye Institute
Denver, Colorado
Kelly D. Sawczyn, MD
Fellow, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Eric J. Sigel, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Adolescent Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado

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xix

Colaboradores

Eric A. F. Simoes, MD, DCH


Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Infectious Diseases
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Georgette Siparsky, PhD
Supervisor, Clinical Chemistry Laboratory
Department of Pathology
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Andrew P. Sirotnak, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
Director, Kempe Child Protection Team
The Childrens Hospital and Kempe Childrens Center for the
Prevention and Treatment of Child Abuse
Denver, Colorado
Ronald J. Sokol, MD
Professor and Vice-Chair Head, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
The Pediatric Liver Center
Director, Pediatric Clinical Translational Research Center
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Henry M. Sondheimer, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Cardiology
Associate Dean for Admissions
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Judith M. Sondheimer, MD
Professor Emeritus, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado

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xx

Colaboradores

Kurt R. Stenmark, MD
Professor, Department of Pediatrics, Head
Section of Pediatric Critical Care Medicine
Director, Developmental Lung Biology Lab
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Catherine Stevens-Simon, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Adolescent Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Lora J. Stewart, MD
Fellow, Department of Pediatrics
Section of Allergy & Clinical Immunology
National Jewish Medical & Research Center
University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Elizabeth Thilo, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Neonatology
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Janet A. Thomas, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Clinical Genetics and Metabolism
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Sharon H. Travers, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Endocrinology
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado

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Colaboradores

xxi

Chun-Hui (Anne) Tsai, MD


Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Clinical Genetics and Metabolism
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Johan L. K. Van Hove, MD, PhD, MBA
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Clinical Genetics and Metabolism
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Adriana Weinberg, MD
Professor, Departments of Pediatrics and Medicine
Director of Clinical Virology Laboratory
Section of Pediatric Infectious Diseases
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Pamela E. Wilson, MD
Assistant Professor, Department of Rehabilitation Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital Rehabilitation Center
Denver, Colorado
Angela T. Yetman, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Cardiology
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Patricia L. Yoon, MD
Assistant Professor, Department of Otolaryngology
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado

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xxii

Colaboradores

Philip S. Zeitler, MD, PhD


Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Endocrinology
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado

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Prefacio

Esta es la primera edicin de Lo esencial en pediatra. Al igual que


otros libros de la serie, se ha creado como una referencia fcil sobre
enfermedades peditricas para mdicos en entrenamiento y titulados
que atienden a pacientes peditricos ambulatorios. No es un texto detallado sobre medicina peditrica. Existe gran cantidad de informacin
acerca de crecimiento, nutricin, desarrollo y conducta normales en
nios que no se incluye en esta obra, pero que es parte integral de una
buena prctica peditrica. Mucho sobre el manejo de las enfermedades
peditricas no se ha incluido.
Lo esencial en pediatra es un manual de trastornos peditricos. Se
apoya en el xito de librera de referencia Diagnstico y tratamiento
peditricos, al que orgullosamente llamamos a nivel local el libro verde de Denver. Cada pgina describe un solo trastorno con una lista de
las caractersticas clnicas y de laboratorio esenciales, trastornos con
caractersticas similares que es necesario diferenciar y los componentes principales del tratamiento. No he incluido instrucciones detalladas
de manejo o dosis farmacolgicas, debido a que stas varan con la
edad, tamao y estado de salud del nio y se encuentran mejor descritas en otras referencias. Algunos de los datos clave que se aaden al
final de cada trastorno se han resumido de Diagnstico y tratamiento
peditricos y algunos derivan de mi propia experiencia como gastroenterloga pediatra. Espero que algo escrito con un estilo telegrfico
en cada pgina ayude a generar ms preguntas sobre el trastorno y
lleve a una investigacin ms profunda del mismo.
Inevitablemente algunos temas pudieron haberse insertado en ms
de un captulo y tom algunas decisiones arbitrarias acerca de dnde
colocarlos. Verifique el ndice y el contenido si el tema no aparece
en el captulo en que esperaba. Apreciar todas las sugerencias que
permitan hacer la segunda edicin de Lo esencial en pediatra ms
completa y til.
He tenido el privilegio de trabajar por cerca de 25 aos con los autores de Diagnstico y tratamiento peditricos, todos miembros de la
facultad de la University of Colorado Health Sciences Center. No poxxiii

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xxiv

Prefacio

dra alguien pedir colegas ms inteligentes, dedicados o generosos. Su


esfuerzo constante por mantener actualizado el libro verde ha hecho
de mi trabajo actual en la presente obra un deleite. Quiero agradecer
los consejos tiles de los doctores Robert Eilert, William Hay, Taru
Hays, Francis Hoe, David Kaplan, Michael Kappy, Myron Levin, Gary
Lum, Kelly Maloney, Kristen Nadeau, John Ogle, Janet Thomas, Sharon Travers, Rachel Seay (MS3), Henry Sondheimer, Neal Sondheimer y Philip Zeitler. Gracias tambin a Anne Sydor y Kim Davis de
McGraw-Hill por su entusiasmo y persistencia.
Judith M. Sondheimer, MD
Denver, Colorado
Diciembre de 2007

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1
1

Vas respiratorias

Crup ................................................................................................

Bronquiolitis....................................................................................

Bronquiectasia ................................................................................

Fibrosis qustica (CF) ......................................................................

Neumona bacteriana ....................................................................

Neumona vrica ..............................................................................

Absceso pulmonar ..........................................................................

Embolia pulmonar ........................................................................... 10


Sndrome de muerte sbita del lactante (SIDS) .............................. 11
Neumotrax .................................................................................... 12
Secuestro pulmonar ........................................................................ 13
Eventracin diafragmtica ............................................................... 14
Hipoplasia pulmonar ....................................................................... 15
Sndrome de dificultad respiratoria aguda (ARDS) ......................... 16
Bronquiolitis obliterante con neumona
organizadora (BOOP) .................................................................. 17
Asma: enfermedad reactiva de las vas respiratorias....................... 18
Tuberculosis pulmonar.................................................................... 19

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Captulo 1 Vas respiratorias

Crup

Bases para el diagnstico


Crup vrico: inflamacin de laringe y estructuras de vas respiratorias superiores que causan tos, estridor, congestin, fiebre
en nios <5 aos de edad
Microorganismos que causan crup: parainfluenza, virus sin
citial respiratorio (RSV), influenza, rubola, adenovirus, M.
pneumoniae
La infeccin bacteriana de la epiglotis o la trquea causa estridor que amenaza la vida (vase cap. 16, Epiglotitis)
Crup espasmdico: episodios recurrentes de estridor con o sin
infeccin vrica, puede ser de origen alrgico
El crup vrico es un diagnstico clnico. La valoracin inicial
de otras causas de estridor es importante y puede requerir de
imagenologa y broncoscopia

Diagnstico diferencial
Laringomalacia: causa frecuente de estridor en neonatos. La inmadurez del cartlago que soporta la epiglotis y otras estructuras
supraglticas mejora con el tiempo
Hendidura larngea: la fusin deficiente cricoidea posterior causa estridor y aspiracin recurrente
Angioedema: edema agudo mediado por histamina de la piel y/o diversos sistemas distintos puede afectar la laringe y la trquea. Es provocado por alergia, deficiencia de esterasa C1, frmacos (inhibidores
de la enzima convertidora de angiotensina [ECA]) y exposicin a fro
Cuerpo extrao en la laringe o el esfago
Absceso o tumor retrofarngeo, tumor mediastnico
Estenosis subgltica: congnita o a intubacin endotraqueal

Tratamiento
La mayora de los casos son autolimitados. El estridor suele durar de tres a cinco das
Emplear aire humidificado, sobre todo en la noche. Mantener
hidratacin y alimentacin adecuadas
El estridor en reposo o la hipoxia se tratan con oxgeno; inhalacin de epinefrina racmica o budesonida nebulizadas
La dexametasona (dosis nica 0.6 mg/kg IM o 0.15 mg/kg oral)
mejora los sntomas y reduce la frecuencia de intubacin
La disnea/hipoxia graves, el agotamiento y la insuficiencia respiratoria requieren intubacin endotraqueal

Dato clave

Entre menor sea el nio, menor ser el dimetro de la trquea, por lo


que aumenta la posibilidad de que el edema de las vas respiratorias
provocado por la infeccin vrica cause obstruccin respiratoria. Se
debe vigilar de cerca al recin nacido con crup!

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Lo esencial en pediatra

Bronquiolitis

Bases para el diagnstico


Infeccin respiratoria aguda de lactantes menores que produce
tos, taquipnea, disnea, sibilancias a la espiracin, rinorrea,
fiebre
Otros sntomas incluyen irritabilidad, hipoxia, anorexia, vmito
(a menudo despus de toser)
La causa ms frecuente es RSV. Otros microorganismos: parainfluenza, influenza, adenovirus, Mycoplasma, Chlamydia,
Ureaplasma y Pneumocystis
Los lavados nasales para RSV y otros patgenos respiratorios
confirman la causa
Las radiografas torcicas suelen mostrar hiperinflacin, manguitos peribronquiales, incremento de marcas intersticiales y
atelectasia subsegmentaria. Pueden ser de ayuda en casos raros

Diagnstico diferencial




Enfermedad reactiva de las vas respiratorias


Neumonitis bacteriana o vrica aguda
Atelectasia
Insuficiencia cardiaca con edema pulmonar
Cuerpo extrao en las vas respiratorias

Tratamiento
En la mayora de los lactantes sanos el tratamiento es de: humedad, lquidos, eliminacin de secreciones
La dificultad respiratoria puede requerir oxgeno, lquidos intravenosos, aspiracin recurrente de las secreciones
Broncodilatadores y corticoesteroides en lactantes muy graves
En pacientes en riesgo (inmunocomprometidos, cardipatas,
con trasplante de rganos, neumopata crnica), la profilaxia
con anticuerpos monoclonales para RSV reduce la tasa de hospitalizacin y la morbilidad
Los antivricos (ribavirina) a menudo se utilizan en pacientes
inmunocomprometidos

Dato clave

La hiperreactividad crnica de las vas respiratorias (asma) puede ser


el resultado a largo plazo de una infeccin por RSV. sta tambin es
causa importante de morbilidad en lactantes con enfermedades pulmonar y cardiaca subyacentes.

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Captulo 1 Vas respiratorias

Bronquiectasia

Bases para el diagnstico


Dilatacin permanente de los bronquios causada por obstruccin con moco o inflamacin. Diversos factores precipitantes:
infeccin (tos ferina, tuberculosis, fibrosis qustica, cualquier
neumona vrica o bacteriana), inmunodeficiencia (discinesia
ciliar, deficiencia de inmunoglobulina G [IgG] o IgA, broncoaspiracin crnica) u obstruccin (cuerpo extrao, quiste)
Tos crnica, produccin de esputo, roncus y/o sibilancias a la
auscultacin torcica, dedos en palillo de tambor, hemoptisis
En la enfermedad en etapa terminal se observa dilatacin, estenosis y destruccin manifiesta de estructuras pulmonares
El diagnstico se confirma mediante tomografa computarizada
(CT) de alta resolucin de trax. Los cultivos de esputo revelan
flora bucofarngea normal. Los estudios de funcin pulmonar
muestran obstruccin de las vas respiratorias

Diagnstico diferencial




Neumona por cualquier causa


Tuberculosis
Absceso pulmonar
mbolos pulmonares recurrentes
Aspergilosis broncopulmonar alrgica

Tratamiento
Evitar el humo de tabaco y otras toxinas pulmonares ambien
tales
Limpieza pulmonar regular y antibioticoterapia agresiva durante las exacerbaciones
Los mucolticos inhalados y los broncodilatadores pueden ser
de utilidad
Remocin quirrgica del segmento pulmonar con afeccin
grave

Dato clave

La hemoptisis es menos frecuente en nios con bronquiectasia que en


adultos.

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Lo esencial en pediatra

Fibrosis qustica (CF)

Bases para el diagnstico


Defecto autosmico recesivo en el gen regulador de conductancia
transmembrana de la fibrosis qustica (CFTR) que regula el movimiento del ion cloruro en pncreas, rbol biliar, intestinos, epitelio
de las vas respiratorias, conductos sudorparos y vaso deferente
Diversas mutaciones en este locus en el cromosoma 7 producen
diferentes manifestaciones clnicas
Al nacimiento 15% de homocigotos muestran obstruccin ileal
(leo meconial)
Los lactantes se presentan con diarrea y retraso del crecimiento
debido a insuficiencia pancretica (IP) o infecciones pulmonares por Staphylococcus aureus o Pseudomonas aeruginosa
Otras presentaciones: hepatopata, infertilidad masculina, neumotrax espontneo, deshidratacin hipoclormica, plipos nasales,
sinusitis, prolapso rectal. Los heterocigotos no estn afectados
Elevacin del tripsingeno inmunorreactivo en suero en la mayora de los neonatos (excepto en leo meconial)
En general, cloruro en sudor >60 mmol/L. La genotipificacin
permite identificar mutaciones especficas de CFTR

Diagnstico diferencial
El asma y la bronquiectasia semejan a la fibrosis qustica
La discinesia ciliar primaria (sndrome de Kartagener) causa
bronquitis crnica, sinusitis y otitis que inicia al nacimiento. A
menudo se asocia con sitio inverso. Los varones son estriles.
La prueba de sudor es normal
Sndromes de inmunodeficiencia que incluyen sida
Insuficiencia pancretica exocrina: sndrome de Shwachman

Tratamiento
La neumopata progresiva es la causa ms importante de morbilidad y mortalidad. La prevencin y tratamiento de las infecciones pulmonares son fundamentales para la sobrevivencia
Dieta de contenido elevado de caloras y protenas con complementos de enzima pancretica y vitaminas liposolubles
Mucolticos inhalados, DNAasa recombinante humana inhalada, tobramicina inhalada y azitromicina oral (para infeccin por
Pseudomonas), broncodilatadores, antiinflamatorios, ya que todos conservan la funcin pulmonar

Dato clave

La CF es el gen recesivo letal ms comn en caucsicos. La frecuencia de


la enfermedad es cercana a 1:3000. La mutacin grave que se aprecia ms
a menudo es F508. La esperanza de vida hoy es la mitad del tercer decenio gracias a la deteccin temprana y al tratamiento pulmonar enrgico.

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Captulo 1 Vas respiratorias

Neumona bacteriana

Bases para el diagnstico


Inflamacin pulmonar con presentacin variable dependiendo
del microorganismo causante. Suele incluir fiebre, tos, intoxicacin sistmica, produccin de esputo
Ruidos torcicos anormales: estertores, reduccin de los ruidos
cardiacos, matidez a la percusin, soporte, roce pericrdico, frmito tctil o vocal
Leucocitos a menudo >15 000/l; la radiografa torcica muestra infiltrados, atelectasia, adenopata hiliar o derrame pleural.
Leucocitos <5000/l indican un pronstico desfavorable
Factores predisponentes: aspiracin, inmunodeficiencia, anoma
las pulmonares congnitas, eliminacin deficiente de moco, insuficiencia cardiaca congestiva
El empiema puede complicar las infecciones por estafilococos,
neumococos y estreptococos hemolticos del grupo A

Patgenos bacterianos potenciales


Los ms frecuentes son Strep. pneumoniae, H. influenzae, S.
aureus, Legionella pneumophila, cocos gramnegativos
Bacterias acidorresistentes
Chlamydia pneumoniae, C. trachomatis, C. psittaci (conjuntivitis de inclusin, eosinofilia y elevacin de inmunoglobulinas)
Mycobacterium pneumoniae (criohemaglutininas y reaccin en
cadena de polimerasa positivas)
Coxiella burnetti (fiebre Q)
Especies de Pneumocystis
Bordetella pertussis

Tratamiento
Antibioticoterapia emprica para el microorganismo probable
de acuerdo con los antecedentes y las radiografas
Cultivo de esputo, secreciones traqueobronquiales o lquido
pleural si est disponible
Tratamiento inespecfico: oxgeno, humidificacin, hidratacin,
apoyo nutricional, higiene pulmonar, apoyo a la ventilacin
La neumona lobular por S. pneumoniae se trata con lactmicos .
Los sntomas persistentes sugieren microorganismos resistentes
y pueden requerir quinolonas, clindamicina o vancomicina
La eleccin final de antibiticos se sustenta en el cultivo especfico y la sensibilidad
La hospitalizacin depende de la gravedad clnica, la condicin
mdica subyacente y la necesidad de aislamiento

Dato clave

Las vacunas neumoccicas previenen o reducen la gravedad de la


enfermedad en 90% de los pacientes.

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Lo esencial en pediatra

Neumona vrica

Bases para el diagnstico


Prdromo de las vas respiratorias superiores seguido de tos
persistente, coriza, ronquera, fiebre, sibilancias, esputo escaso,
taquipnea, malestar general y mialgia (en particular en nios
mayores)
Agentes causantes: RSV, parainfluenza, influenza A y B, metaneumovirus humano, adenovirus, sarampin
Los leucocitos suelen ser normales o estar un poco elevados
Diagnstico rpido mediante tcnica de anticuerpos fluorescentes (FA) o inmunosorbencia ligada a enzimas (ELISA) en secreciones nasofarngeas disponible para muchos microorganismos
Las radiografas de trax muestran estras perihiliares, aumento
de las marcas intersticiales, manguitos peribronquiales, infiltrados en parche. Suele haber consolidacin lobular
Puede ocurrir neumona necrosante con neumatoceles en la neumona adenovrica

Diagnstico diferencial



Neumona bacteriana
Asma
Broncoaspiracin de cuerpo extrao
Traquetis bacteriana o vrica aguda

Tratamiento
La mayora de los nios con neumona vrica se recupera sin
eventualidades
Cuidado de sostn: oxgeno, humedad, apoyo con lquidos y
nutricional, higiene pulmonar, control de la fiebre, aislamiento
para evitar la diseminacin
Neonatos, pacientes con trastornos pulmonares, cardiacos o inmunitarios subyacentes estn en mayor riesgo de infeccin grave o impacto adverso a largo plazo sobre la funcin pulmonar
Agentes antivricos (ribavirina, amantadina, rimantadina, oseltamivir) en pacientes apropiados de riesgo elevado
En pacientes de mayor riesgo, la antibioticoterapia emprica
suele estar indicada si no es posible excluir una infeccin bacteriana
Vacunacin (influenza A y B) o profilaxia (RSV monoclonal)
en pacientes de riesgo elevado

Dato clave

En pacientes inmunodeprimidos la causa de la neumona pueden ser


otros virus (citomegalovirus, virus de Epstein-Barr) o a una combinacin de virus, bacterias y hongos.

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Captulo 1 Vas respiratorias

Absceso pulmonar

Bases para el diagnstico


Fiebre elevada, malestar, prdida de peso con y sin sntomas
referibles al trax ms frecuente en sujetos inmunocomprometidos, con infecciones graves en otros sitios (embolia), broncoaspiracin, desnutricin o traumatismo torcico
Leucocitos y tasa de eritrosedimentacin (ESR) elevada. Los
cultivos sanguneos rara vez son positivos
Radiografa de trax: cavidades con paredes gruesas y niveles
hidroareos, atelectasia por compresin, engrosamiento pleural
y adenopata. Se requiere CT para ubicacin adecuada
Los microorganismos incluyen S. aureus, H. influenzae, S.
pneumoniae y Streptococcus viridans. Los hospedadores inmunocomprometidos pueden albergar anaerobios, gramnegativos,
Nocardia, Legionella, Candida y Aspergillus
El cultivo de esputo suele ser diagnstico, pero la aspiracin
directa de los abscesos es mejor

Diagnstico diferencial




Pioneumotrax loculado
Quiste equinoccico
Neoplasia
Granuloma plasmactico
Quiste congnito infectado o secuestro

Tratamiento
Cobertura de amplio espectro dirigida a S. aureus, H. influenzae y estreptococos durante tres o ms semanas a menos que se
identifique un microorganismo especfico
A veces es posible el drenaje transtorcico con gua radiolgica
En casos graves se requiere drenaje quirrgico o lobectoma
Los abscesos relacionados con aspiracin o en pacientes inmunocomprometidos pueden requerir antibiticos con cobertura
para gramnegativos y anaerobios
En hospedadores sanos, el resultado final suele ser favorable

Dato clave

Debe considerarse la posibilidad de cuerpo extrao radiolcido en


todo nio antes sano con un absceso pulmonar. Puede estar indicada
broncoscopia.

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Lo esencial en pediatra

Embolia pulmonar

Bases para el diagnstico


Ocurre en drepanocitemia, fiebre reumtica, endocarditis bacteriana, esquistosomosis, fractura sea, deshidratacin, policitemia, sndrome nefrtico, fibrilacin auricular, empleo de anticonceptivos, quimioterapia para cncer, choque
El riesgo de embolia se incrementa en caso de hipercoagulabilidad subyacente: enteropata inflamatoria, anticuerpos antifosfolpido, deficiencia de protena S o C, factor V de Leiden
Sntomas: disnea de inicio agudo, taquipnea, dolor pleurtico,
apoyo para moverse, cianosis, taquicardia
Las radiografas suelen ser normales. Pueden mostrar infiltrados
perifricos, derrame pleural, hemidiafragma elevado o aumento
unilateral del tamao y flujo de la arteria pulmonar (en mbolos
grandes)
Gammagrafa de ventilacin/perfusin, CT espiral y angiografa pulmonar para confirmar el diagnstico

Diagnstico diferencial



Neumona y/o derrame pleural


Infarto miocrdico
Atelectasia
Otras causas de dificultad respiratoria aguda, por ejemplo, asma,
neumotrax

Tratamiento
Cuidado agudo: oxgeno complementario, sedacin, anticoagulacin con heparina para mantener el tiempo parcial de tromboplastina (PTT) activado de 1.5 normal durante 24 h
Urocinasa intravenosa (IV) o activador del plasmingeno hstico por 36 h pueden disolver el mbolo
Tratamiendo con warfarina cuando menos por seis semanas
para mantener el ndice internacional normalizado (INR) >2
Con trombosis venosa profunda de las extremidades inferiores
podra requerirse interrupcin de la vena cava

Dato clave

La embolia pulmonar es bastante rara en nios y los sntomas son


menos graves que en adultos. Es probable que debido a esto no se
diagnostique en su justa medida.

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Captulo 1 Vas respiratorias

Sndrome de muerte sbita del lactante (SIDS)

Bases para el diagnstico


Muerte inexplicable de un lactante <1 ao de edad a pesar de
autopsia completa, revisin de la escena del fallecimiento e historia clnica detallada
Mximo a los 2 a 4 meses de edad, ms a menudo entre la medianoche y las 8 am
Factores de riesgo: estado socioeconmico bajo, dormir en posicin prona, bajo peso al nacimiento, madres adolescentes o
drogadictas, tabaquismo materno, antecedentes familiares de
SIDS
La menor capacidad para despertar durante el sueo o la hipoxia
y la respiracin repetida de los gases exhalados en un marco de
inmadurez autnoma parecen ser claves para la patogenia
Datos patolgicos: petequias intratorcicas, inflamacin leve y
congestin de las vas respiratorias, gliosis del tronco enceflico, incremento de la grasa parda perisuprarrenal

Diagnstico diferencial



Sobredosis de frmacos
Cardiopata
Abuso infantil
Enfermedad neurolgica

Tratamiento
Las medidas preventivas incluyen dormir en una superficie firme sin ropa de cama esponjada, en decbito dorsal, ni hacerlo
en la misma cama que los padres, eliminar el humo ambiental,
retirar el chupn al dormir o durante la siesta, evitar temperaturas excesivas, educar a todos los cuidadores acerca de la posicin adecuada del lactante al dormir
La valoracin completa puede revelar una causa orgnica hasta
en 20% de los casos de SIDS
Los monitores respiratorios y cardiacos no reducen el riesgo de
SIDS
El apoyo y la educacin a la familia son muy importantes para
superar la tragedia

Dato clave

Los antecedentes de los lactantes que mueren por SIDS rara vez revelan datos previos de sucesos que al parecer ponen en riesgo la vida
(ALTE). La vacunacin infantil no se ha relacionado con SIDS.

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Lo esencial en pediatra

Neumotrax

Bases para el diagnstico


La fuga de aire del pulmn al espacio pleural puede ocurrir
de manera espontnea, pero sucede ms a menudo despus de
traumatismo durante el parto, ventilacin con presin positiva,
neumopata obstructiva/restrictiva subyacente, enfisema, neumopata qustica
El aire puede atravesar mediastino, pericardio, tejido subcutneo, serosa peritoneal y mesenterios intestinales a partir del
espacio pleural
Los sntomas son variables. Pueden incluir disnea, dolor, cianosis, reduccin de ruidos respiratorios e hiperresonancia. El gasto
cardiaco suele estar afectado en caso de neumotrax amplio
Las radiografas de trax transversales laterales y en decbito
son de utilidad. La CT es bastante sensible

Diagnstico diferencial
La causa ms frecuente de deterioro agudo del paciente ventilado es el neumotrax, pero debe utilizarse una radiografa torcica para descartar que la sonda endotraqueal est desajustada u
obstruida
Hernia diafragmtica
Quiste pulmonar, enfisema lobular congnito, malformacin
adenomatoide qustica o neumatocele pueden tener una apariencia fsica y radiogrfica similares
Obstruccin bronquial con mecanismo de vlvula con hiper
inflacin por una masa extrnseca, cuerpo extrao, tapn de
moco

Tratamiento
Valorar la causa subyacente
Si el neumotrax es insignificante o asintomtico (<15%) no
requiere tratamiento
Si es grande o sintomtico requiere aspiracin con aguja para
aliviar la tensin
Puede colocarse una sonda torcica o catter en doble J para la
remocin continua del aire
En pacientes mayores con neumotrax espontneo las recurrencias podran requerir procedimiento esclerosante pleural (ciruga toracoscpica asistida con video [VATS])

Dato clave

Los varones adolescentes altos y delgados estn en mayor riesgo de


sufrir neumotrax espontneo. El neumotrax suele ser la primera
manifestacin de CF o sndrome de Marfan.

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Captulo 1 Vas respiratorias

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Secuestro pulmonar

Bases para el diagnstico


Tejido pulmonar no funcional sin comunicacin con el rbol traqueobronquial
Extralobular: masa de tejido pulmonar separado del pulmn
normal con su propia cubierta de pleura. Riego sanguneo de la
circulacin sistmica o pulmonar. Suele ubicarse cerca del hemidiafragma izquierdo. La mitad se relaciona con otras anoma
las: hernia diafragmtica congnita, quistes broncgenos, defectos cardiacos
Intralobular: segmento pulmonar aislado dentro de la pleura
normal. Riego sanguneo de ramas de la aorta. Ubicacin usual
en el lbulo inferior izquierdo. No existen anomalas congnitas
relacionadas
Se presenta con masa, tos, sibilancias, neumona recurrente, hemoptisis

Diagnstico diferencial




Neumona
Masa pulmonar
Hernia diafragmtica
Malformacin adenomatoide qustica del pulmn
Dificultad respiratoria del neonato causada por enfermedad cardiaca o pulmonar

Tratamiento
Valoracin cuidadosa del riego sanguneo mediante angiografa
Reseccin quirrgica si es posible

Dato clave

Rara vez se aprecia secuestro intralobular en neonatos. Esto, ms la


rareza de las anomalas relacionadas, sugiere que estos secuestros
pueden ser lesiones adquiridas derivadas de una infeccin crnica.

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Lo esencial en pediatra

Eventracin diafragmtica

Bases para el diagnstico


La musculatura estriada del diafragma restituida por tejido conjuntivo causa elevacin del diafragma durante la inspiracin
Congnita: desarrollo incompleto in utero del primordio del
msculo diafragmtico; puede ser unilateral o bilateral
Adquirida: desnervacin y atrofia de los msculos diafragmticos secundarias a lesin prenatal o posnatal del nervio frnico
(traumatismo, tumor, ciruga)
Cuando es grande, el movimiento paradjico del diafragma causa dificultad respiratoria, dolor, incremento del esfuerzo respiratorio, insuficiencia respiratoria
Los neonatos con eventraciones grandes pueden tener abdomen
en escafoides con reduccin unilateral de los ruidos respiratorios basilares
A menudo se diagnostica en el posoperatorio cuando no es posible extubar al paciente. La fluoroscopia torcica suele ser diagnstica

Diagnstico diferencial



Hernia diafragmtica
Masa pulmonar
Derrame pleural basal o consolidacin grandes
Las radiografas de trax laterales pueden sugerir masa mediastnica anterior

Tratamiento
Ocurre recuperacin espontnea en ~50% de las lesiones quirrgicas o perinatales en tres a cuatro meses
No se requiere tratamiento para la eventracin asintomtica menor. Las eventraciones pueden agrandarse con la edad y deben
vigilarse
Cuando son sintomticas, la plicatura quirrgica del diafragma
previene el movimiento paradjico excesivo

Dato clave

El nico sntoma de eventracin congnita en neonatos puede ser la


disnea y la dificultad para respirar durante la alimentacin. Debe escucharse con cuidado a ambos lados del trax, as como el corazn, en
lactantes que se cansan con facilidad al comer pero que por lo dems
se encuentran normales.

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Captulo 1 Vas respiratorias

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Hipoplasia pulmonar

Bases para el diagnstico


Desarrollo incompleto de uno o ambos pulmones con cantidad de alvolos y vas respiratorias pequeas
La causa ms frecuente es hernia diafragmtica. Otras causas:
masa intratorcica, tamao del trax, respiracin fetal,
flujo sanguneo pulmonar, defecto mesodrmico primario
La displasia broncopulmonar avanzada es la causa posnatal ms
frecuente de hipoplasia pulmonar bilateral
La presentacin variable se relaciona con la gravedad de la hipoplasia y las anomalas relacionadas
La radiografa de trax suele ser normal o muestra prdida de
volumen del lado afectado. La CT es el medio diagnstico imagenolgico ptimo. Tambin son de ayuda la gammagrafa de
ventilacin/perfusin, la angiografa y la broncoscopia

Diagnstico diferencial
La agenesia pulmonar suele afectar el lado izquierdo. El mediastino se inclina a la izquierda. A menudo se relaciona con
anomalas vertebrales, fusin de las costillas y anomalas renales

Tratamiento
Sobre todo de apoyo: prevencin y tratamiento de infecciones,
oxgeno complementario, apoyo a la ventilacin
El tratamiento quirrgico temprano de las causas subyacentes
(tumor, hernia/eventracin diafragmtica, secuestro pulmonar,
anomalas de la caja torcica, lesiones cardiacas) puede mejorar
el pronstico
Vigilar y tratar la hipertensin pulmonar subsiguiente

Dato clave

Considerar hipoplasia pulmonar en neonatos con neumotrax espontneo.

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Lo esencial en pediatra

Sndrome de dificultad respiratoria aguda (ARDS)

Bases para el diagnstico


Insuficiencia respiratoria aguda con de la permeabilidad de
los capilares pulmonares, edema pulmonar, hipoxemia refractaria y elasticidad pulmonar
Taquipnea y alcalosis respiratoria son signos tempranos seguidos de taquicardia, cianosis, irritabilidad y disnea
El diagnstico requiere de que no exista insuficiencia ventricular izquierda y una razn de concentracin de oxgeno arterial
(PaO2) a oxgeno inspirado (FIO2) <200
Infiltrados alveolares difusos bilaterales en la radiografa de trax. La CT muestra reas de colapso y aereacin excesiva
Los precipitantes directos son lesin pulmonar por broncoaspiracin, hidrocarburos, calor, contusin, infeccin, semiahogamiento
Los precipitantes indirectos son sepsis, choque, pancreatitis,
quemaduras, traumatismos, embolia grasa, sobredosis de frmacos, reaccin a transfusin

Diagnstico diferencial
Pao2:FIo2 entre 200 y 300 con otro criterio de ARDS suele denominarse lesin pulmonar aguda
La fase tarda del ARDS puede complicarse por fibrosis pulmonar, neumotrax, cardiopata pulmonar (cor pulmonale), infiltrados persistentes, todos los cuales son caractersticos de otras
neumopatas intersticiales crnicas

Tratamiento
Es esencial la identificacin precisa de la causa subyacente
La vigilancia de mltiples sistemas orgnicos es obligatoria
La vigilancia y apoyos cardiopulmonar y hemodinmico intensivos incluyen cateterizacin de la arteria pulmonar
Reducir el volumen intravascular V.
Estrategias de ventilacin para abastecer reas de colapso alveolar
dependiente y prevenir distensin excesiva de reas no colapsadas
La posicin prona puede mejorar la oxigenacin
La inhalacin de xido ntrico reduce la presin de la arteria
pulmonar y mejora la razn ventilacin/perfusin
La restitucin de agente tensioactivo suele mejorar la elasticidad pulmonar
Los corticoesteroides reducen la inflamacin en etapa tarda y la
fibrosis
La oxigenacin por membrana extracorporal (ECMO) puede no
representar una ventaja sobre estrategias de ventilacin cuidadosas

Dato clave

La insuficiencia orgnica no pulmonar es la causa principal de muerte


en ARDS. La mortalidad es cercana a 40%.

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Captulo 1 Vas respiratorias

Bronquiolitis obliterante con neumona organizadora


(BOOP)

Bases para el diagnstico


Obstruccin de los bronquios y los bronquolos con tejido fibroso despus de dao a las vas respiratorias inferiores
Las causas incluyen inhalacin de gases txicos, infecciones,
enfermedades del tejido conjuntivo, sida, trasplante de rganos,
broncoaspiracin, sndrome de StevensJohnson, idiopticas
Tos persistente, sibilancias, produccin de esputo despus de
un episodio de neumona aguda. Los dedos en palillo de tambor
son raros
Pruebas con anomalas restrictivas de la funcin pulmonar
Los datos de las radiografas de trax son inespecficos. El diagnstico se confirma con biopsia pulmonar

Diagnstico diferencial



Enfermedad reactiva de las vas respiratorias


Fibrosis qustica
Displasia broncopulmonar
Neumona grave debida a bacterias, hongos o tuberculosis

Tratamiento
Oxgeno complementario si es necesario. Antibiticos para infeccin documentada
Evitar dao ulterior a las vas respiratorias por broncoaspiracin, toxinas ambientales, infeccin
Los broncodilatadores ayudan si existe un componente reactivo
Es posible emplear corticoesteroides

Dato clave

El pronstico depende de la causa subyacente y de la edad de inicio. El


curso suele avanzar a neumopata en etapa terminal a pesar del tratamiento.

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Lo esencial en pediatra

Asma: enfermedad reactiva de las vas respiratorias

Bases para el diagnstico


Enfermedad crnica ms frecuente en la infancia
Sibilancias episdicas, tos, disnea, opresin torcica a menudo
en un marco de atopia, infeccin pulmonar vrica previa, exposicin a alergenos ambientales o tensin por fro
Hiperrespuesta subyacente de las vas respiratorias a estmulos
especficos e inespecficos que produce inflamacin con limitacin espiratoria reversible de las vas respiratorias

Diagnstico diferencial
Bronquiolitis vrica u otra infeccin pulmonar
Broncoaspiracin
Obstruccin del flujo de aire: laringotraqueomalacia, anillos
vasculares, estenosis de las vas respiratorias, masa mediastnica, cuerpo extrao, disfuncin de las cuerdas vocales
Displasia broncopulmonar, bronquiolitis obliterativa
Fibrosis qustica
Insuficiencia cardiaca congestiva crnica con asma cardiaca

Tratamiento
Reducir la exposicin a alergenos en el hogar, sobre todo en la
recmara
Evitar el humo de tabaco, contaminacin ambiental, alergenos
sospechados, bloqueadores , alimentos que contengan sulfitos
Vacunar contra la influenza. Tratar las enfermedades respiratorias de manera agresiva
Valorar las tasas mximas de flujo de aire para anticipar exacerbaciones
Los sntomas intermitentes leves responden a un curso breve de
corticoesteroides y agonistas 2 inhalados de accin corta
Los sntomas persistentes moderados pueden tratarse con cromoln, modificadores de leucotrieno, teofilina de liberacin sostenida, curso ms prolongado de corticoesteroides, agonistas 2,
anticolinrgicos

Dato clave

La mortalidad y la morbilidad (medidas en trminos de hospitalizaciones) por asma en Estados Unidos son tres a cinco veces ms elevadas
en nios de raza negra que en otro grupo tnico. La(s) causa(s) de esta
gran disparidad no est(n) clara(s), pero es posible que la incidencia
elevada de atopia, el acceso deficiente a los servicios mdicos y la
mayor exposicin a alergenos inhalados sean importantes.

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Captulo 1 Vas respiratorias

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Tuberculosis pulmonar

Bases para el diagnstico


Mayor frecuencia en Estados Unidos y a nivel mundial
Presentaciones clnicas variables: prueba cutnea de TB positiva,
infeccin asintomtica primaria, complejo de Ghon, obstruccin
bronquial, lesiones segmentarias, ndulos calcificados, derrame
pleural, lesiones cavitarias primarias, infeccin pulmonar miliar,
diseminacin local o metastsica a otros rganos (ndulos mediastnicos, huesos, meninges, riones, suprarrenales, intestino)
Pobreza, desnutricin, indigencia, viajar a reas endmicas,
contacto con adultos infectados e inmunodeficiencia son factores de riesgo
Diagnstico mediante prueba cutnea positiva, datos radio
grficos, tincin acidorresistente o cultivo de esputo positivos,
biopsia pleural o lavados gstricos
Tos crnica, anorexia, prdida de peso, incapacidad para aumentar
de peso, fiebre inexplicable sugieren valoracin para tuberculosis

Diagnstico diferencial
Infecciones micobacterianas atpicas. La prueba cutnea sistemtica para TB puede ser falsa positiva. Tal vez se requiera
cultivo para diferenciacin
Linfadenitis, linfoma
Tumor pulmonar
Infeccin mictica
Sarcoide
La infeccin TB metastsica suele presentarse como meningitis
bacteriana aislada, osteomielitis, enteritis, peritonitis, nefritis,
otitis, dermatitis, insuficiencia suprarrenal, sepsis e insuficiencia de mltiples rganos

Tratamiento
La curacin espontnea es el curso natural de la infeccin primaria en nios normales
Isoniazida es el frmaco de eleccin para prueba cutnea de TB
recientemente positiva
Para la infeccin pulmonar primaria se utiliza isoniazida ms
rifampicina durante seis meses con pirazinamida los primeros
dos meses
Se emplean corticoesteroides para linfadenopata mediastnica
que comprime las vas respiratorias, derrame pleural masivo
con desviacin mediastnica y TB miliar
Cada vez ms las cepas resistentes a mltiples frmacos requieren de cambios en los esquemas de antibiticos. Consultar el
Red Book de la AAP para actualizaciones.

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20

Lo esencial en pediatra

Tuberculosis pulmonar (cont.)

Dato clave

La vacuna de BCG administrada a lactantes en reas endmicas puede dar por resultado pruebas cutneas de tuberculina falsas positivas.
Los nios muy desnutridos o muy inmunocomprometidos suelen ser
anrgicos a los antgenos intradrmicos, lo cual resulta en una prueba
cutnea de TB falsa negativa.

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1
2

Trastornos cardiovasculares

Comunicacin interauricular (ASD) ...............................................

23

Comunicacin interventricular (VSD) ............................................

24

Comunicacin auriculoventricular (defecto del tabique AV) ........... 25


Conducto arterial persistente (PDA) ..............................................

26

Malformaciones cardiacas que causan obstruccin


del lado derecho ........................................................................

27

Malformaciones articas con obstruccin


del lado izquierdo ......................................................................

28

Prolapso de la vlvula mitral .........................................................

29

Origen anmalo de la arteria coronaria izquierda


desde la arteria pulmonar .......................................................... 30
Sndrome de hemicardio izquierdo hipoplsico ............................. 31
Tetraloga de Fallot (TF) .................................................................

32

Transposicin de las grandes arterias (TGA) .................................

33

Atresia tricspide ..........................................................................

34

Retorno venoso pulmonar anmalo total (TAPVR) ........................ 35


Tronco arterioso ............................................................................

36

Fiebre reumtica ............................................................................ 37


Miocardiopata ............................................................................... 38
Endocarditis y pericarditis infecciosas ..........................................

39

Arritmias frecuentes ......................................................................

40

21

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Captulo 2 Trastornos cardiovasculares

23

Comunicacin interauricular (ASD)


Bases para el diagnstico


Abertura congnita del tabique interauricular
La ASD pequea suele ser asintomtica. La ASD grande puede

Diagnstico diferencial

Sndrome de Holt-Oram: mutacin de NKX2-5 autosmica dominante con penetrancia variable. Hombros angostos, ausencia
de pulgares, anomalas de las extremidades superiores, ASD de
ostium secundum
Retorno venoso pulmonar anmalo parcial
Anomala de Ebstein de la vlvula tricspide

Tratamiento

causar fatiga y retraso del crecimiento en nios e hipertensin


pulmonar con arritmias auriculares en adultos
Ostium secundum: tipo ms frecuente, ubicado a la mitad
del tabique
Defecto del ostium primum: situado en la parte baja del tabique,
es una forma de comunicacin auriculoventricular
Defecto tipo seno venoso: ubicado en la parte alta del tabique,
a menudo asociado con retorno venoso pulmonar anmalo
parcial
Exploracin fsica: elevacin del ventrculo derecho
Auscultacin: desdoblamiento amplio fijo de S2, soplo de expulsin sistlica en el borde esternal superior izquierdo, soplo
diastlico en el borde esternal izquierdo inferior
Electrocardiograma (ECG): rSR en la derivacin V1
El diagnstico se confirma mediante ecocardiografa

Muchas ASD cierran de manera espontnea


En nios sintomticos de 1 a 3 aos de edad se cierra la ASD
con ciruga o se coloca un dispositivo de oclusin durante la
cateterizacin cardiaca
No se requiere profilaxia para endocarditis bacteriana durante
procedimientos dentales

Dato clave

Las ASD de ostium secundum <4 mm de dimetro suelen cerrar en


forma espontnea.

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Lo esencial en pediatra

Comunicacin interventricular (VSD)


2

Bases para el diagnstico

Diagnstico diferencial

La VSD a menudo se asocia con cardiopatas congnitas ms


complejas, como transposicin de las grandes arterias (TGA) o
atresia tricspide

Tratamiento

Abertura congnita del tabique interventricular que explica 35%


de las cardiopatas congnitas
La sangre oxigenada deriva del ventrculo izquierdo (LV) (presin elevada) al ventrculo derecho (RV) (presin baja)
Derivacin menor/moderada: aciantico, asintomtico, soplo
pansistlico mximo a lo largo del borde esternal inferior izquierdo, P2 normal
Derivacin grande: aciantico, fatiga fcil, insuficiencia cardiaca,
soplo pansistlico en el borde esternal inferior izquierdo, P2 acentuado, soplo diastlico apical, agrandamiento biventricular
La derivacin crnica de izquierda a derecha causa de la presin
vascular pulmonar, del gradiente entre ventrculos y del volumen de derivacin, elevacin del ventrculo derecho, P2 palpable,
soplo de expulsin sistlica en el borde esternal izquierdo, desaturacin arterial, insuficiencia cardiaca del lado derecho
El soplo puede no aparecer en neonatos hasta la reduccin normal de la resistencia vascular a las 4 a 6 semanas de edad
El diagnstico se confirma con ecocardiografa. La cateterizacin cardiaca slo se requiere para medir la presin y la resistencia de la arteria pulmonar

Las VSD <3 mm cierran en forma espontnea; 85% de las VSD


son <3 mm
Las VSD de 3 a 5 mm rara vez desarrollan hipertensin pulmonar. Cuando la tasa de derivacin de izquierda a derecha es
>2:1, la insuficiencia cardiaca puede ser lo bastante grave para
requerir cierre de la VSD mediante parche quirrgico
Las VSD >6 mm siempre requieren ciruga para prevenir derivacin crnica de izquierda a derecha e hipertensin pulmonar
La mayora de los defectos logran cerrarse en la lactancia con
mortalidad <2%
Recomendacin de la American Heart Association (2007): no se
requiere profilaxis con antibiticos en la endocarditis bacteriana
para VSD no reparada o reparada por completo. La profilaxis se
recomienda a sujetos con VSD residual posoperatoria

Dato clave

Debido a que hoy en da es posible operar a lactantes con VSD, el sndrome de Eisenmenger ha desaparecido casi por completo.

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Captulo 2 Trastornos cardiovasculares

25

Comunicacin auriculoventricular
(defecto del tabique AV)

Bases para el diagnstico


Fusin incompleta de los cojines endocrdicos embrionarios que

causa defecto conjunto del tabique auricular inferior y ventricular


superior con defectos en las valvas de las vlvulas tricspide y
mitral
Soplo a menudo inaudible en neonatos. Componente pulmonar
alto de S2
Desviacin del eje a la izquierda en el ECG
Representa 4% de todas las cardiopatas congnitas. Frecuente
en sndrome de Down
Las comunicaciones AV pequeas pueden actuar en forma hemodinmica como una ASD de ostium primum aislada
La comunicacin AV completa y grande causa insuficiencia
cardiaca, retraso del desarrollo, neumona recurrente, hipertrofia cardiaca, soplo de flujo diastlico en el borde esternal inferior
izquierdo, hipertensin vascular pulmonar
Las formas parciales de comunicacin AV presentan una gravedad intermedia de sntomas
El diagnstico se confirma mediante ecocardiografa. La cateterizacin cardiaca slo se utliza para medir la presin de la arteria
pulmonar

Diagnstico diferencial
Otras causas de insuficiencia cardiaca congestiva son: VSD y

contar con un solo ventrculo

Tratamiento
Siempre se requiere ciruga para las comunicaciones AV
La reparacin de una comunicacin parcial es muy exitosa, con

mortalidad de 1 a 2%
Despus de reparar una comunicacin parcial se vigila a los pa-

cientes para disfuncin tarda de la vlvula mitral y obstruccin


del flujo de salida del LV
Reparar las comunicaciones totales en el primer ao de vida
evita el desarrollo de hipertensin pulmonar irreversible
No se requiere profilaxis para endocarditis bacteriana antes o
despus de una ciruga a menos que exista VSD residual posoperatoria

Dato clave

Los pacientes con sndrome de Down muestran menos episodios de insuficiencia de la vlvula mitral despus de la reparacin quirrgica de
la comunicacin AV y con menor frecuencia requieren de una segunda
operacin que aquellos con cromosomas normales.

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26

Lo esencial en pediatra

Conducto arterial persistente (PDA)


2

Bases para el diagnstico

Diagnstico diferencial

La ASD y la VSD en recin nacidos pueden mostrar datos similares


La vibracin leve y fuerte en nios mayores suele resonar como
el soplo continuo del PDA

Tratamiento

Persistencia posnatal del conducto arterioso que conecta la arteria pulmonar y la aorta durante la vida fetal
Soplo variable (neonatos prematuros) o soplo continuo (neonatos a trmino) con precordio activo y pulsos completos
Mayor incidencia de PDA a grandes altitudes en mujeres y prematuros <1500 g
El PDA causa derivacin de izquierda a derecha, sobrecarga del
volumen pulmonar, mayores necesidades de oxgeno y deterioro del estado pulmonar en lactantes prematuros con sndrome de
dificultad respiratoria
El diagnstico se confirma con ecocardiografa

El cierre espontneo ocurre en neonatos a trmino a los 3 a 5


das de edad
La hipoxia retrasa el cierre espontneo
El cierre mdico con indometacina o ibuprofn es efectivo en 80
a 90% de los lactantes >1000 g.
En nios >1 ao se cierra el PDA pequeo con presin normal
de la arteria pulmonar al insertar una endoprtesis en el conducto durante la cateterizacin cardiaca
Se hace ligazn quirrgica del PDA grande con derivacin importante de izquierda a derecha antes de 1 ao de edad
No se requiere profilaxis para endocarditis bacteriana en un
PDA no reparado. Despus del cierre slo se requiere profilaxis
si el cierre es incompleto.

Dato clave

El soplo caracterstico de la persistencia del conducto arterioso soplo continuo de maquinaria que irradia al dorso rara vez se escucha antes de los 6 meses de edad.

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Captulo 2 Trastornos cardiovasculares

Malformaciones cardiacas que causan obstruccin


del lado derecho

Bases para el diagnstico

Entidades mayores: estenosis de la vlvula pulmonar (PS) con


tabique interventricular intacto (ms frecuente); PS infundibular, supravalvular y perifrica; malformacin de Ebstein de la
vlvula tricspide; ausencia de la arteria o vena pulmonar
Soplo de estenosis pulmonar perifrica: presente en muchos
neonatos sanos. Se resuelve gradualmente
La obstruccin grave del lado derecho causa cianosis e insuficiencia cardiaca del lado derecho
Desdoblamiento amplio de S2 y P2 silencioso. Soplo sistlico
mximo en el rea pulmonar, chasquido de expulsin sistlica
que se escucha en la estenosis valvular
El diagnstico es con ecocardiografa. Se requieren ECG y caterizacin cardiaca para definir la anatoma por completo

Sndromes asociados

Estenosis pulmonar supravalvular: sndrome de Noonan


Estenosis pulmonar perifrica: sndromes de Williams y de Alagille, rubola congnita
La malformacin de Ebstein con desplazamiento valvular mnimo puede presentarse en adultos con taquiarritmias por dilatacin progresiva de la aurcula derecha
Tetraloga de Fallot: ausencia de la arteria pulmonar (derecha o
izquierda) y ausencia de la vlvula pulmonar

Tratamiento
Reparacin quirrgica inmediata si la presin sistlica del
ventrculo derecho es igual o mayor a la presin sistmica
Reparacin quirrgica programada si la presin sistlica del ventrculo derecho es dos terceras partes de la sistmica
Reparacin quirrgica de la estenosis infundibular si existe una
obstruccin del flujo de salida del ventrculo derecho
La reparacin quirrgica de la estenosis pulmonar perifrica importante se realiza mediante angioplastia con globo
Neonatos con malformacin de Ebstein: la prostaglandina E
mantiene el flujo pulmonar de manera temporal en lactantes
muy cianticos. A menudo se requiere ciruga
No es necesaria la profilaxis con antibiticos para endocarditis
en estas anomalas (American Academy of Pediatrics, 2007)

Dato clave

Existen cinco cardiopatas congnitas cianticas que inician con T: tetraloga de Fallot, transposicin de las grandes arterias, drenaje venoso pulmonar anmalo total (del ingls total anomalous venous drainage), atresia
tricspide (del ingls tricuspid atresia) y tronco arterioso. Es posible que
las PS graves tambin se presenten con cianosis.

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Lo esencial en pediatra

Malformaciones articas con obstruccin


del lado izquierdo

Bases para el diagnstico


Coartacin artica: retraso del pulso en las extremidades inferiores, presin arterial sistlica 20 mmHg ms alta en las
extremidades superiores que en las inferiores, soplo sistlico
continuo en la axila izquierda
Estenosis artica: soplo sistlico de expulsin en el borde esternal superior derecho. Frmito palpable sobre las arterias cartidas, se ausculta un chasquido sistlico en el vrtice cardiaco,
aorta ascendente dilatada en las radiografas
La coartacin o la estenosis leves no causan sntomas. Las anomalas graves causan insuficiencia cardiaca del lado izquierdo
El diagnstico se confirma con ecocardiografa. La ecografa
Doppler permite determinar con precisin los gradientes de presin transvalvular

Sndromes relacionados
Coartacin artica: sndrome de Turner, sndrome de Shone

(coartacin con estenosis mitral relacionada e hipoplasia del


hemicardio izquierdo)
Estenosis artica valvular ms frecuente en varones
Estenosis artica supravalvular constriccin de la aorta ascendente (puede ser familiar). Se relaciona con sndrome de
Williams (hipercalciemia infantil y retraso mental)

Tratamiento
Reparacin quirrgica inmediata o aortoplastia/valvuloplastia con

globo durante la cateterizacin cardiaca para neonatos con coartacin/estenosis grave e insuficiencia del hemicardio izquierdo
Ciruga programada o valvuloplastia con globo para estenosis
artica si el gradiente en reposo es de 60 a 80 mmHg o si existe
insuficiencia artica. Se observa recurrencia en >25% de los
pacientes con enfermedad subvalvular
Reparacin programada de la coartacin artica con aortoplastia con globo o ciruga. Las recurrencias (10 a 15% de los casos)
se tratan con endoprtesis o globo
La reparacin quirrgica de la coartacin realizada despus de los
5 aos de edad conlleva incremento en el riesgo de hipertensin sistmica, disfuncin miocrdica y muerte repentina por hipertensin
Se requiere profilaxis para endocarditis despus de la ciruga de
restitucin valvular

Dato clave

Todas las formas de obstruccin de la va de salida del LV tienden a


empeorar a medida que el crecimiento hace necesario mayor gasto
cardiaco a travs de una va de salida que no vara de tamao.

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Captulo 2 Trastornos cardiovasculares

29

Prolapso de la vlvula mitral

Bases para el diagnstico


El tejido redundante de la vlvula mitral sufre prolapso poste-

rior al interior de la aurcula izquierda durante la contraccin


ventricular que causa insuficiencia mitral
Ms frecuente en mujeres adolescentes delgadas
Sntomas: a menudo leves o inexistentes. Los pacientes pueden
experimentar dolor torcico, palpitaciones, mareos, debilidad.
Los sntomas suelen confundirse con ansiedad o depresin
El chasquido mesosistlico se escucha mejor con el paciente de pie
o durante la maniobra de Valsalva. Soplo sistlico tardo con bocinazo
La vigilancia ECG continua puede mostrar ectopia ventricular y
episodios breves de taquicardia ventricular
La ecocardiografa muestra movimiento posterior de las valvas
de la vlvula mitral a la aurcula durante la sstole, muestra la
extensin de la insuficiencia mitral y el grado de cambio mixomatoso en la vlvula mitral

Trastornos asociados
Sndrome de Marfan
Sndrome de Ehlers-Danlos
Sndrome de X frgil

Tratamiento
Tratar con propranolol las arritmias relacionadas
Como trastorno aislado en la infancia, suele ser benigna
Las adolescentes pueden beneficiarse del mayor consumo de

lquidos y sal para aumentar el volumen intravascular


Rara vez se requiere ciruga en la insuficiencia mitral
No se requiere profilaxis para endocarditis

Dato clave

La ecocardiografa cardiaca podra sobrediagnosticar este trastorno.

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Lo esencial en pediatra

Origen anmalo de la arteria coronaria izquierda


desde la arteria pulmonar

Bases para el diagnstico

Diagnstico diferencial

Otras causas de insuficiencia del LV son enfermedad artica,


VSD grande, miocardiopata
Rechazo de los alimentos
Clico del lactante
Retraso del crecimiento
Sepsis

Tratamiento

La arteria coronaria izquierda surge de la arteria pulmonar ms


que de la aorta. La perfusin miocrdica es deficiente, secundaria a presin pulmonar baja
Los sntomas aparecen a medida que la presin de la arteria
pulmonar del neonato disminuye (dos a cuatro meses), lo cual
da lugar a perfusin y oxigenacin deficientes del miocardio
del LV
La isquemia y el infarto del LV causan angina, alimentacin
deficiente, palidez, sudacin, clico, taquipnea e insuficiencia
cardiaca
Soplo pansistlico de regurgitacin mitral con corazn grande
El ECG muestra cambios isqumicos con ondas T invertidas en
las derivaciones I, aVL y precordial. Ondas Q prominentes en I,
aVL y V4-6
La ecocardiografa es diagnstica
El pronstico es reservado, incluso con ciruga inmediata

Instituir diurticos y reduccin de la poscarga


Ciruga inmediata para reimplantar la arteria coronaria en la raz
artica
Es posible que haya que remplazar la vlvula mitral

Dato clave

Sobreviene incremento del gasto cardiaco en 20% de los lactantes despus de alimentarse. Esta mayor demanda provoca angina verdadera
en lactantes con sndrome de coronaria izquierda anmala y rechazan
los alimentos.

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Captulo 2 Trastornos cardiovasculares

Sndrome de hemicardio izquierdo hipoplsico

Otras causas de insuficiencia cardiaca en el primer mes son


coartacin y miocardiopata
Neumopata aguda grave
Insuficiencia de mltiples rganos por septicemia

Tratamiento

Se observa musculatura del LV subdesarrollada en 1.3 a 3.8%


de los lactantes con cardiopata congnita
Cianosis leve al nacimiento; datos mnimos a la auscultacin;
inicio rpido de insuficiencia profunda del hemicardio izquierdo a medida que el conducto arterioso se cierra a los 3 a 5 das
de edad
Anomalas relacionadas: atresia mitral y artica
Es letal si no hay tratamiento
El diagnstico suele hacerse antes del nacimiento mediante
ecografa a las 18 a 20 semanas. Se confirma con ecocardiografa. El ECG muestra desviacin del eje a la derecha y escasez
de fuerzas del LV

Diagnstico diferencial

Bases para el diagnstico

La prostaglandina E1 IV continua mantiene la permeabilidad del


conducto arterioso
Aadir nitrgeno al aire inhalado reduce el O2 inspirado a <21%,
aumenta el tono vascular pulmonar y mejora la perfusin sistmica
Paliacin quirrgica: en la operacin de Norwood se utiliza al
RV como el ventrculo sistmico con una derivacin aortopulmonar para el flujo sanguneo pulmonar
El trasplante cardiaco es una segunda opcin quirrgica
Se requiere profilaxis para endocarditis despus de la operacin
de Norwood

Dato clave

Slo 50% de nios estadounidenses con hemicardio izquierdo hipoplsico se diagnostican antes del nacimiento mediante ecografa in utero.

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32

Lo esencial en pediatra

Tetraloga de Fallot (TF)


2

Bases para el diagnstico

Diagnstico diferencial

Pueden descartarse otros trastornos cianticos congnitos mediante ecocardiografa


En 15% de los casos se encuentra delecin del brazo largo del
cromosoma 22 (22q11)

Tratamiento

Es la lesin cardiaca ciantica ms frecuente. Constituye 10%


de todas las cardiopatas congnitas
Constelacin de defectos: VSD membranosa grande con aorta
cabalgante, obstruccin del flujo de salida del ventrculo derecho (vlvula pulmonar e hipoplasia infundibular), hipertrofia
del ventrculo derecho
La cianosis por derivacin de derecha a izquierda a travs de
la VSD aparece hacia los 4 meses de edad. Puede ser leve si la
obstruccin del flujo de salida del ventrculo derecho tambin
es leve
Soplo de expulsin sistlico en el borde esternal superior izquierdo
Episodios hipoxmicos (episodios Tet) que inician en la lactancia: cianosis repentina profunda, disnea, alteracin de la conciencia, sncope, reduccin del soplo
La ecocardiografa es diagnstica

Tratamiento de los episodios hipoxmicos: corregir la acidosis,


administrar oxgeno, incremento del flujo pulmonar al colocar
al nio con las rodillas contra el trax. El propranolol y la morfina en ocasiones ayudan a elevar el flujo pulmonar
Los episodios hipoxmicos se previenen temporalmente con
propranolol oral
Derivacin quirrgica de la arteria subclavia a la pulmonar (derivacin de Blalock-Taussig) para paliar la cianosis, episodios
hipoxmicos, insuficiencia del hemicardio derecho
La ciruga correctiva a corazn abierto en etapa temprana puede
hacer que la derivacin sea innecesaria
Se requiere de profilaxis para endocarditis en tetraloga de Fallot no reparada o con derivacin. No se requiere despus de la
reparacin quirrgica

Dato clave

Se encuentra un arco artico del lado derecho en 25% de los pacientes


y ASD en 15%.

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Captulo 2 Trastornos cardiovasculares

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Transposicin de las grandes arterias (TGA)

TGA con correccin congnita


Es posible diferenciar otras formas de cardiopata congnita ciantica mediante ecocardiografa

Tratamiento

Divisin anormal del tronco arterioso in utero. La aorta surge


del RV y la arteria pulmonar del LV
Neonatos cianticos sin insuficiencia respiratoria. Lactantes
grandes. Razn de varones a mujeres de 3:1
Tipo 1: tabique ventricular intacto, estenosis de la vlvula
pulmonar o subvalvular
Tipo 2: VSD, estenosis pulmonar u obstruccin vascular pulmonar
La cianosis no se alivia al incrementar el O2 inspirado prueba
hiperxica
Slo se encuentra soplo si existe una VSD
La ecocardiografa es diagnstica

Diagnstico diferencial

Bases para el diagnstico

Septostoma auricular con globo (Rashkind) realizada durante


la cateterizacin cardiaca para proporcionar derivacin intracardiaca en lactantes muy cianticos
Se prefiere la ciruga correctiva temprana a corazn abierto
Operacin de correccin arterial anatmica antes de las dos semanas en el tipo 1 y de uno a tres meses en el tipo 2
El alivio temprano de la cianosis mejora el resultado del desarrollo
No se requiere profilaxis para endocarditis

Dato clave

Aunque la ciruga de correccin arterial anatmica requiere llevar las


arterias coronarias a la neoaorta, la incidencia de insuficiencia de la
arteria coronaria despus de la operacin correctiva es baja.

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34

Lo esencial en pediatra

Atresia tricspide
2

Bases para el diagnstico

Diagnstico diferencial

Otras cardiopatas congnitas cianticas


Enfermedad pulmonar

Tratamiento

Atresia completa de la vlvula tricspide sin flujo directo de


sangre de la aurcula derecha al ventrculo derecho
En ausencia de una VSD para proporcionar flujo sanguneo del
ventrculo derecho in utero, el RV es hipoplsico
Todo el retorno sanguneo sistmico deriva de la aurcula derecha a la izquierda a travs del agujero oval con la mezcla completa del retorno sistmico y pulmonar
Cianosis al nacimiento. Retraso del desarrollo y el crecimiento.
Agotamiento al alimentarse. Puede haber un soplo debido a la
VSD.
ECG: desviacin del eje a la izquierda, aurcula derecha grande,
hipertrofia del LV
El ecocardiograma es diagnstico

Si existe flujo elevado de la arteria pulmonar se da tratamiento


anticongestivo con diurticos y colocacin de bandas en la arteria pulmonar para reducir el flujo a travs de sta
En caso de reduccin del flujo pulmonar se utiliza PGE1 para
mantener el conducto arterioso abierto hasta que con la derivacin aortopulmonar (de Blalock-Taussig) se restaura el flujo
pulmonar
A la larga todos los nios requieren un procedimiento de Fontan (conexin de la vena cava superior e inferior con la arteria
pulmonar) para asegurar el flujo de sangre pulmonar sin un RV
funcional
El pronstico posterior a la operacin de Fontan es mejor en
aquellos con presin baja de la arteria pulmonar preoperatoria
Profilaxis con antibiticos para endocarditis despus de derivacin quirrgica o colocacin de bandas en la arteria pulmonar

Dato clave

El resultado depende de qu tan bien se logre el equilibrio entre los


flujos pulmonares adecuado y excesivo mediante medicacin, colocacin de bandas o ciruga.

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35

Captulo 2 Trastornos cardiovasculares

Retorno venoso pulmonar anmalo total (TAPVR)

Otras cardiopatas cianticas congnitas


Circulacin fetal persistente

Tratamiento

Conexin anormal de las venas pulmonares con la aurcula derecha o la vena cava que produce una mezcla de sangre pulmonar
oxigenada y desoxigenada sistmica con flujo elevado de sangre
pulmonar
Las variantes anatmicas de TAPVR pueden permitir cierto retorno venoso pulmonar a la aurcula izquierda
Con drenaje venoso pulmonar sin obstruccin a la aurcula derecha se observan flujo sanguneo pulmonar elevado, cardiomegalia, insuficiencia cardiaca congestiva y cianosis leve
Con retorno pulmonar obstruido (retorno venoso en una vena
sistmica por encima o debajo del diafragma) los lactantes tienen corazn pequeo con cianosis grave
Soplo sistlico de expulsin con estruendo y P2 acentuado en
el borde esternal inferior izquierdo. Hipertrofia de la aurcula
derecha y el ventrculo derecho
La ecocardiografa con Doppler de flujo a color suele sugerir
esta anomala, pero aun as el diagnstico definitivo puede requerir de cateterizacin cardiaca

Diagnstico diferencial

Bases para el diagnstico

Se requiere ciruga inmediata si el retorno venoso pulmonar est


obstruido
En pacientes sin obstruccin la ciruga suele retrasarse durante
semanas a meses
La septostoma auricular con globo puede ser una maniobra
paliativa para mejorar la mezcla a nivel auricular
El resultado de la ciruga es excelente. El 5% desarrolla estenosis tarda de las venas pulmonares, que tiene un resultado deficiente

Dato clave

Los neonatos con TAPVR obstruido a menudo muestran corazn pequeo evidente en la radiografa con plumones blanqueados. En
ocasiones se confunde errneamente con enfermedad de las membranas hialinas.

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36

Lo esencial en pediatra

Tronco arterioso
2

Bases para el diagnstico

Diagnstico diferencial

El tronco arterioso con flujo elevado puede confundirse con una


VSD grande con base en los sntomas

Tratamiento

Divisin fallida del tronco embrionario que produce un corazn


con una sola gran arteria, la cual proporciona circulaciones sistmicas, pulmonares y coronarias
Siempre existe una VSD. La vlvula troncal puede ser competente, incompetente o estentica
Los sntomas dependen de la magnitud del flujo pulmonar, que
depende de la funcin de la vlvula troncal y del tamao de las
arterias pulmonares
El flujo pulmonar elevado es ms frecuente y se presenta como
VSD con insuficiencia congestiva
Los pacientes con flujo pulmonar bajo muestran desempeo deficiente con cianosis, crecimiento insatisfactorio, fatiga, disnea
e insuficiencia congestiva
Las radiografas muestran corazn con forma de bota, ausencia
de un segmento principal de la arteria pulmonar, aorta grande
con un arco derecho en 30%
El ecocardiograma es diagnstico. El flujo a color con Doppler
cuantifica el flujo pulmonar y la funcin de la valva troncal

Tratamiento anticongestivo con diurticos para flujo pulmonar


elevado
Ciruga para estados de flujo elevado que debe realizarse antes
de los 6 meses de edad para evitar el desarrollo de enfermedad
vascular pulmonar obstructiva
Ciruga para estado de flujo elevado: cierre de VSD, separacin
de las arterias pulmonares del tronco con un conducto del RV a
las arterias pulmonares (a menudo un aloinjerto)
Los nios casi siempre crecen con mayor rapidez que su conducto arterioso original por lo que es necesaria la revisin en la
infancia

Dato clave

El tronco arterioso es la ms frecuente de las cinco T cianticas.

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Captulo 2 Trastornos cardiovasculares

37

Fiebre reumtica

Otras poliartritis/artralgia: artritis reumatoide juvenil, lupus eritematoso generalizado y otras enfermedades autoinmunitarias
Artritis pigena: H. influenzae tipo B, N. gonorrhoeae, Staph.
aureus, Strep. pyogenes, Kingella kingae
Distona por medicamentos, tumor cerebral
Otras miocarditis: enfermedad de Kawasaki, adenovirus, virus
de Coxsackie A y B, echovirus, citomegalovirus, parvovirus, virus de la influenza A, virus de la inmunodeficiencia humana
Insuficiencia artica y mitral debido a endocarditis bacteriana

Tratamiento

La infeccin por estreptococos hemolticos del grupo A (GAS)


hace que los linfocitos B elaboren anticuerpos anti-GAS
Carditis: los complejos inmunitarios tienen reactividad cruzada
con el sarcolema cardiaco y causan carditis, insuficiencia mitral
y artica e insuficiencia cardiaca congestiva
Poliartritis: las articulaciones grandes estn inflamadas.
Corea: labilidad emocional, movimientos involuntarios, ataxia,
habla farfullada y debilidad; en ocasiones el inicio ocurre despus de la etapa aguda de la enfermedad
Ndulos subcutneos: no sensibles, mviles
Criterios mayores de Jones: carditis, poliartritis, corea de
Sydenham, eritema marginado, ndulos subcutneos
Criterios menores de Jones: fiebre reumtica previa, poliartralgia, fiebre, tasa de sedimentacin elevada, intervalo PR prolongado sugerente de carditis
El diagnstico requiere 2 criterios mayores o 1 mayor y 2 menores de Jones ms evidencia de infeccin por GAS

Diagnstico diferencial

Bases para el diagnstico

Penicilina: infeccin por GAS; cido acetilsaliclico: artritis


Tratar la insuficiencia cardiaca con diurticos, inhibidores de la
enzima convertidora de angiotensina
Tratar la carditis con cido acetilsaliclico o corticoesteroides hasta que se resuelvan las pruebas inflamatorias de la fase aguda
Prevenir la GAS futura con penicilina benzatnica intramuscular.
Eritromicina o sulfadiazina en nios con alergia a la penicilina
Profilaxis de por vida para GAS en pacientes con cardiopata.
Profilaxis por 3 a 5 aos sin cardiopata residual
Estenosis mitral tarda puede requerir ciruga

Dato clave

Algunos pacientes slo muestran corea de Sydenham o carditis crnica idioptica sin un episodio obvio de fiebre reumtica. Presentan
fiebre reumtica y el diagnstico se establece incluso sin pruebas que
demuestren infeccin estreptoccica reciente.

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38

Lo esencial en pediatra

Miocardiopata
2

Bases para el diagnstico

Sndromes relacionados

Miocardiopata dilatada: nios mayores con distrofia muscular de Duchenne y de Becker, deficiencia de carnitina, lesiones
obstructivas cardiacas del lado izquierdo, arteriopata coronaria
congnita, defectos de la oxidacin de los cidos grasos y de la
fosforilacin oxidativa mitocondrial
Miocardiopata hipertrfica: sndrome de Noonan, ataxia de
Friedreich, enfermedad mitocondrial, enfermedad de Pompe
(almacenamiento de glucgeno tipo II), defectos de la oxidacin mitocondrial
Miocardiopata restrictiva: fibroelastosis endocrdica

Tratamiento

Miocardiopata dilatada: suele ser idioptica, pero tambin


es causada por carditis aguda o crnica, taquiarritmia crnica,
obstruccin del hemicardio izquierdo, arteriopata coronaria,
intoxicacin por antraciclina, defectos mitocondriales y de la
oxidacin de los cidos grasos
Los sntomas tempranos de la miocardiopata dilatada pueden
ser similares a infeccin respiratoria superior
Miocardiopata hipertrfica: familiar, es la causa principal de
muerte cardiaca repentina en nios; mutaciones en diversas protenas de las sarcmeras cardiacas
Miocardiopata restrictiva: rara, se presenta con insuficiencia
cardiaca, S4 prominente, distensin venosa yugular; puede simular pericarditis constrictiva
Mediante ecocardiograma, ECG y biopsia es posible distinguir
las tres formas de miocardiopata

La miopata dilatada se trata con digoxina, diurticos, reduccin


de la poscarga, anticoagulantes, antiarrtmicos, carnitina complementaria
Tratar la miopata hipertrfica con restriccin de la actividad
fsica, bloqueadores , verapamil o disopiramida para obstruccin de la salida del LV, miectoma quirrgica, desfibrilador cardiaco implantable (ICD)
En ocasiones es necesario trasplante cardiaco

Dato clave

La taquicardia/fibrilacin ventricular es una causa frecuente de muerte en la miocardiopata hipertrfica.

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Captulo 2 Trastornos cardiovasculares

39

Endocarditis y pericarditis infecciosas

Fiebre reumtica aguda: pancarditis de mediacin inmunitaria


Pericarditis: ocurre en artritis reumatoide, uremia, tuberculosis
(TB), trastornos autoinmunitarios, infeccin con TB, virus de
Coxsackie B, virus de la influenza
Pericarditis bacteriana: GAS, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae a menudo causan
enfermedad grave con pericardiopata restrictiva posterior
Pospericardiotoma: pericarditis autoinmunitaria una a dos semanas despus de ciruga a corazn abierto con fiebre, roce por
friccin, dolor torcico, elevacin de los segmentos ST
Endocarditis bacteriana en un corazn normal: inmunodeficiencia,
catteres venosos centrales a permanencia, abuso de drogas

Tratamiento

Endocarditis: cardiopata subyacente, fiebre, soplo nuevo o


cambiante, esplenomegalia, mbolos spticos, disnea y taquipnea, leucocitos, velocidad de eritrosedimentacin
(ESR), hematuria. Al cultivo de sangre crecen Strep. viridans
(50%), S. aureus (30%) y hongos (10%)
Pericarditis: dolor retroesternal, fiebre, disnea, roce pericrdico,
taquicardia, hepatomegalia, distensin de la vena yugular, ECG
con elevacin del segmento ST, ruidos cardiacos apagados
La endocarditis es ms frecuente en personas con enfermedad
de la vlvula artica, derivaciones aortopulmonares, vlvulas
protsicas. Los procedimientos dentales, ciruga no estril o
ciruga cardiovascular preceden al inicio en 30%
Pericarditis: los derrames pueden causar taponamiento cardiaco e insuficiencia del hemicardio derecho
Confirmar con radiografas torcicas y ecocardiografa

Diagnstico diferencial

Bases para el diagnstico

Endocarditis: indicar tratamiento emprico en un ambiente en


riesgo incluso si los cultivos son negativos. Emplear antibiticos
especficos de acuerdo con los resultados del cultivo
Vigilar con ecografa en busca de daos
Pericarditis: el tratamiento depende de la causa. El taponamiento cardiaco requiere de pericardiocentesis inmediata
Pospericardiotoma: cido acetilsaliclico o corticoesteroides
Profilaxis con antibiticos para endocarditis: se requiere para
algunos tipos de defectos cardiacos congnitos en situaciones
de riesgo elevado, sobre todo en trabajo dental y ciruga.

Dato clave

El agente ms comn de endocarditis bacteriana en consumidores de


drogas intravenosas es Staphylococcus aureus.

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40

Lo esencial en pediatra

Arritmias frecuentes
2

Bases para el diagnstico

Diagnstico diferencial

Ocurre taquicardia sinusal con fiebre, anemia, choque, insuficiencia cardiaca. ECG normal
Arritmia sinusal: aceleracin/desaceleracin de la frecuencia
cardiaca con la inspiracin/espiracin. A menudo exagerada en
lactantes y nios
Bradicardia sinusal: hipoxia, dao al sistema nervioso central (SNC).
Trastornos alimentarios, medicamentos, atletas. ECG normal
Contracciones ventriculares prematuras (PVC) mltiples asociadas con intoxicacin por frmacos (digoxina, taurocolato),
desequilibrio electroltico, miocarditis, hipoxia

Tratamiento

Contracciones auriculares prematuras: foco auricular ectpico,


a menudo en neonatos. Con o sin conduccin al ventrculo
Contracciones ventriculares prematuras: se originan en cualquier ventrculo. El intervalo QRS dura >80 ms en neonatos y
>120 en adolescentes
Taquicardia supraventricular: el ritmo de reentrada puede causar sntomas si es prolongado
Fibrilacin/flter auricular: raro en nios y suele relacionarse
con cardiopata orgnica y ciruga a corazn abierto
Taquicardia ventricular: suele relacionarse con enfermedad miocrdica, intoxicacin por frmacos y ciruga a corazn abierto
Sndrome de QT largo: puede ser congnito. Repolarizacin
ventricular irregular, intervalo QTc >0.44 a 0.46 ms. Se relaciona con sncope, convulsiones o muerte durante el ejercicio

Las PAC slo requieren tratamiento si desencadenan taquiarritmias o bradicardia debido a falta de conduccin
PVC unifocales: suelen ser leves y se suprimen durante el ejercicio. No se requiere tratamiento
Taquicardia supraventricular: corregir electrlitos, hipoxia y acidosis, maniobras vagales, adenosina, marcapasos en sobremarcha,
cardioversin. Prevenir con digoxina, bloqueadores , antagonistas
de los canales del calcio, ablacin con radiofrecuencia
Taquicardia ventricular: cardioversin, lidocana, antiarrtmicos
Sndrome de QT largo: desfibrilador cardiaco implantable, restriccin del ejercicio, bloqueadores

Dato clave

Wolff-Parkinson-White, una taquicardia supraventricular de reentrada, ocurre con mayor frecuencia en atresia tricspide, anomala de
Ebstein, miocardiopata hipertrfica y transposicin corregida de los
grandes vasos que en otras malformaciones congnitas.

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1
3
Tubo digestivo

Reflujo gastroesofgico (GER) en lactantes ................................... 43


Reflujo gastroesofgico (GER) en nios ........................................ 44
Quemaduras custicas del esfago ...............................................

45

Hernia hiatal ................................................................................... 46


Acalasia .........................................................................................

47

Estenosis pilrica ..........................................................................

48

Enfermedad acidopptica ..............................................................

49

Vlvulo intestinal ...........................................................................

50

Divertculo de Meckel ....................................................................

51

Megacolon aganglionar: enfermedad de Hirschsprung .................

52

Peritonitis ......................................................................................

53

Apendicitis ..................................................................................... 54
Intususcepcin ..............................................................................

55

Hernia inguinal ............................................................................... 56


Hernia umbilical ............................................................................. 57
Plipos colnicos juveniles ............................................................ 58
Diarrea infecciosa aguda ................................................................ 59
Diarrea crnica ..............................................................................

60

Celiaqua: enteropata por gluten ...................................................

61

Deficiencia de disacaridasa ............................................................ 62


Absorcin deficiente de glucosa-galactosa .................................... 63
Alergia a la leche de vaca ............................................................... 64
Retencin fecal por estreimiento .................................................

65

41

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42

Lo esencial en pediatra

Sndrome de intestino corto ..........................................................

66

Dolor abdominal recurrente (RAP) ................................................

67

Enfermedad de Crohn .................................................................... 68


Colitis ulcerosa .............................................................................. 69

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Captulo 3 Tubo digestivo

43

Reflujo gastroesofgico
Diabetes
(GER) en lactantes

Bases para el diagnstico


La regurgitacin posprandial afecta a 40% de lactantes sanos

<6 meses de edad


Sntomas menos frecuentes incluyen inquietud, emesis en
poso de caf, negacin a alimentarse, tos, sibilancias, rumiacin, apnea
El vmito puede ser sin esfuerzo, en ocasiones con fuerza, pero
nunca bilioso
El diagnstico es clnico en lactantes sanos. Las series gastrointestinales (GI) superiores permiten descartar una obstruccin.
La endoscopia suele ser normal. La vigilancia del pH esofgico
es una prueba ms sensible

Diagnstico diferencial
Obstruccin GI superior: atresia esofgica, anillo vascular, du-

plicacin esofgica, atresia intestinal, obstruccin de la salida


gstrica
Alergia a los alimentos
Aumento de la presin intracraneal
Intoxicacin por frmacos
Infeccin de vas urinarias
Trastornos metablicos
Enfermedad pulmonar o cardiaca crnicas

Tratamiento
Suele ser autolimitado en lactantes y disminuye entre los 6 y 12

meses de edad
Comidas en volmenes reducidos y frecuentes espesadas con

cereal de arroz
Bloqueadores de cido: antagonistas del receptor H2 e inhibido-

res de la bomba de protones pueden reducir la inquietud, pero


no detienen el reflujo

Dato clave

En un lactante sano que crece adecuadamente, incluso si escupe y


vomita con frecuencia, la posibilidad de detectar una enfermedad orgnica es tan escasa que no estn indicadas pruebas cruentas.

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44

Lo esencial en pediatra

Reflujo gastroesofgico (GER) en nios


Bases para el diagnstico


Acidez ms frecuente en nios que en lactantes
Regurgitacin sin esfuerzo, vmito y rumiacin frecuentes
Puede empeorar durante una enfermedad intercurrente
La endoscopia superior permite descartar complicaciones del
reflujo pero no establece el diagnstico. Las series GI superiores arrojan muchos falsos positivos
El pH esofgico o la vigilancia de la impedancia pueden confirmar el diagnstico y documentar la asociacin entre los sntomas repetitivos y los episodios de reflujo
Los nios con alteraciones del desarrollo se encuentran en mayor riesgo



Diagnstico diferencial
Esofagitis eosinoflica: ms frecuente en varones adolescentes
Neumopata crnica
Incremento de la presin del sistema nervioso central (SNC)
Problemas emocionales, trastornos alimentarios
Agrandamiento amigdalino grave
La esofagitis herptica y la debida a Candida provocan inicio
agudo de los sntomas. Pueden ocurrir en nios con estado inmunitario normal
Las pldoras, lceras o cuerpo extrao impactado producen dolor esofgico repentino





Tratamiento
Los bloqueadores de cido reducen el dolor y alivian la esofagi-

tis. La recada es frecuente cuando se interrumpe el tratamiento


Los agentes promotilidad son de beneficio limitado
Tal vez se requiera fundoplicatura en nios con estenosis esof-

gica o esofagitis recurrente


Dato clave

En un varn adolescente con impaccin de una sola comida o disfagia


crnica debe sospecharse esofagitis por reflujo o esofagitis eosinoflica crnicas incluso si nunca ha experimentado acidez. Estos pacientes
requieren endoscopia diagnstica.

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Captulo 3 Tubo digestivo

45

Quemaduras custicas del esfago


Bases para el diagnstico


La ingestin de lquido o slido con pH 12 produce lesiones

que varan de inflamacin superficial a necrosis coagulativa y


perforacin
Los cidos muy fuertes (pH <1) tambin causan necrosis coagulativa y perforacin
Identificar con precisin el material ingerido es fundamental
para la atencin
Esofagoscopia en 24 h para valorar la extensin del dao esofgico
El dolor torcico y de la boca tal vez sea grave; es comn observar babeo; puede ocurrir obstruccin de las vas respiratorias
Radiografa torcica para detectar perforacin en casos graves.
No suele estar indicada serie GI superior inmediata

Diagnstico diferencial
Cloro, soluciones de ondulado del cabello y detergentes caseros

comunes rara vez causan complicaciones tempranas o tardas


Los detergentes de lavavajillas comerciales en ocasiones produ-

cen necrosis coagulativa y estenosis


Cuerpos extraos alcalinos: bateras de disco retenidas, tabletas

Clinitest

Tratamiento
No inducir el vmito. Lquidos intravenosos (IV) para pacientes

con disfagia
Los corticoesteroides IV pueden reducir el edema bucal y larn-

geo. Hospitalizar para cuidados intensivos y antibiticos ante


perforacin, mediastinitis o peritonitis
De no existir perforacin, los antibiticos pueden ser intiles
En todos los casos de ingestin de custicos confirmada est indicado esofagograma dos a tres meses despus de la ingestin

Dato clave

La gravedad de las quemaduras en la boca por ingestin de custicos


podra no reflejar la gravedad del dao esofgico. En caso de cualquier duda inmediata acerca del estado del esfago, la endoscopia es
la nica prueba precisa.

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46

Lo esencial en pediatra

Hernia hiatal

Bases para el diagnstico


Se clasifica como paraesofgica: cardias gstrico con hernia-

cin hacia el trax a la izquierda del esfnter esofgico inferior;


o deslizante: cardias gstrico y unin gastroesofgica que presentan herniacin a travs del hiato esofgico
Las hernias deslizantes son frecuentes y no suelen producir
sntomas. Sin embargo, pueden causar reflujo, eructos, vmito
e hipo
Las hernias paraesofgicas grandes causan dolor, obstruccin
esofgica, compromiso respiratorio e infeccin respiratoria recurrente
Se diagnostica mediante serie GI superior

Diagnstico diferencial
Reflujo gastroesofgico
La neumona lobular simula algunos de los sntomas
Hernia diafragmtica congnita
Pueden aparecer hernias deslizantes y paraesofgicas despus
de ciruga para fundoplicatura
La estenosis esofgica congnita o adquirida podra dar lugar a
una hernia deslizante



Tratamiento
La mayora de las hernias deslizantes no requieren tratamiento
Los sntomas de acidez pueden mejorar con bloqueo cido, po-

sicin erguida despus de las comidas y evitacin de comidas


abundantes
Las hernias grandes o sintomticas requieren de reparacin quirrgica

Dato clave

La gran mayora de las hernias del hiato no provocan sntomas. Encontrar una hernia del hiato en la endoscopia o la radiografa es frecuente y no constituye una explicacin realista para dolor abdominal
crnico.

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Captulo 3 Tubo digestivo

47

Acalasia

Bases para el diagnstico


Rara en la infancia
Los sntomas tpicos incluyen dolor retroesternal o plenitud con

sensacin de que la comida se pega


Los pacientes comen lentamente y beben mucho lquido con la

comida. Pueden tener vmito autoinducido, tos nocturna, sibilancias, neumona recurrente, aumento de peso mnimo y anemia
La radiografa torcica puede mostrar nivel hidroareo esofgico. El esofagograma revela esfago dilatado con peristalsis
deficiente y unin gastroesofgica que se reduce gradualmente
(en pico de ave)
La manometra esofgica muestra falla de la relajacin esofgica inferior despus de la deglucin y funcin motora del cuerpo
esofgico no peristltica

Diagnstico diferencial
Obstruccin o estenosis esofgicas: estenosis pptica y por

esofagitis eosinoflica, anillo vascular apretado, esclerodermia,


masa mediastnica
Sndrome de Allgrove: trastorno heredado con alacrima, insuficiencia suprarrenal y acalasia
Disautonoma familiar
Los trastornos alimentarios pueden simular muchos de los sntomas de acalasia

Tratamiento
La dilatacin neumtica del esfnter esofgico inferior alivia la

obstruccin por un periodo variable


La inyeccin de toxina botulnica en el esfnter esofgico infe-

rior proporciona alivio temporal (tres a cuatro meses)


Suele ser necesaria miotoma quirrgica del esfnter esofgico

inferior
La peristalsis anormal es permanente sin importar el tratamiento

y suele causar sntomas de obstruccin


Dato clave

Entre menor sea el nio con acalasia, menos dramticos sern la dilatacin esofgica y los datos radiogrficos. El diagnstico y tratamiento tempranos pueden retrasar el desarrollo de sntomas de dismotilidad esofgica.

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48

Lo esencial en pediatra

Estenosis pilrica

Bases para el diagnstico


Uno en 1000 nacidos vivos, predominio de varones 4:1. Se des-

conoce la causa
Inicio de vmito no bilioso entre las dos y cuatro semanas. Pro-

gresin rpida a obstruccin completa de la salida gstrica


Prdida de peso, deshidratacin, ictericia leve, emesis en poso

de caf, ondas visibles de contraccin gstrica, masa palpable


en forma de aceituna en la parte superior derecha del abdomen
Alcalosis hipoclormica con hipopotasiemia
La serie GI superior muestra retencin gstrica, canal pilrico
estrecho y largo con impresiones semilunares en el antro gstrico por agrandamiento del msculo pilrico
La ecografa muestra un anillo hipoecoico engrosado situado en
el msculo pilrico

Diagnstico diferencial
Otras obstrucciones de la salida gstrica: membrana gstrica,

hematoma duodenal, lcera del canal pilrico, duplicacin gstrica o duodenal


Obstruccin intestinal: malrotacin con vlvulo, atresia intestinal, estenosis o estrechamiento, plipos intestinales, todos caracterizados por emesis biliosa
Vmito por incremento de la presin intracraneal
Vmito relacionado con infecciones de vas urinarias u otros
sitios, enfermedad metablica, negligencia infantil

Tratamiento
Pilorotoma quirrgica
Tratar y corregir la hidratacin y el desequilibrio electroltico

antes de la ciruga, incluso si implica un retraso de uno a dos


das

Dato clave

Las radiografas posoperatorias a menudo son anormales a pesar de


que se ha resuelto la obstruccin.

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49

Captulo 3 Tubo digestivo

Enfermedad acidopptica

Bases para el diagnstico


Las lceras ppticas surgen a cualquier edad. Son ms frecuen

Diagnstico diferencial




tes en varones
La mayora de las lceras son secundarias a una enfermedad
subyacente (quemaduras, SNC, choque, hipoxia, insuficiencia
de mltiples rganos), toxinas o frmacos y estimulantes (alcohol, cido acetilsaliclico, cafena y antiinflamatorios no esteroideos)
La infeccin con Helicobacter pylori causa gastritis, lceras
gstricas y duodenales. Se diagnostica mediante pruebas de
ureasa de la mucosa gstrica, histologa, cultivo de la mucosa
gstrica o pruebas de anticuerpos en heces. Los ttulos de anticuerpos en suero son inadecuados para el diagnstico
Los sntomas incluyen dolor, vmito, hematemesis y a veces
obstruccin.
Las series GI superiores son insensibles. Se requiere endoscopia
para un diagnstico preciso
Dolor abdominal recurrente (RAP) crnico de la infancia
Reflujo gastroesofgico
Hipergastrinemia (sndrome de Zollinger-Ellison)
Colecistitis
Celiaqua

Tratamiento
Tratar la causa primaria identificada de gastritis/lcera
Bloqueo cido con antagonistas del receptor H2 o inhibidores

de la bomba de protones
Antibioticoterapia para erradicar H. pylori

Dato clave

La dieta blanda no cura la lcera. Los ttulos sricos positivos de Helicobacter pylori no demuestran alguna infeccin activa.

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50

Lo esencial en pediatra

Vlvulo intestinal

Bases para el diagnstico


Explica 10% de las obstrucciones intestinales neonatales
Ocurre en lactantes con malrotacin intestinal, una anomala del

desarrollo de los intestinos. La mayora de los casos de malrotacin no causan enfermedad


La presentacin ms frecuente consiste en emesis biliosa recurrente u obstruccin aguda del intestino delgado en las primeras
tres semanas de vida
Si no se trata, el vlvulo causa oclusin de la arteria mesentrica
superior que resulta en isquemia intestinal superior, perforacin
y peritonitis
Las series GI superiores muestran rotacin incompleta de los intestinos con ligamento de Treitz y porcin superior del intestino
delgado a la derecha de la lnea media y en ocasiones ciego del
lado izquierdo

Diagnstico diferencial
Otras causas de obstruccin del intestino delgado incluyen intu-

suscepcin, hernia hiatal, tumor


La gastroenteritis grave puede causar emesis biliosa en lactantes

y nios
Las infecciones abdominales y las enfermedades inflamatorias

(apendicitis, enteropata inflamatoria, enterocolitis necrosante)


causan emesis biliosa
El vlvulo secundario a malrotacin ocurre en forma ms rara
en nios mayores

Tratamiento
La exploracin quirrgica es obligatoria ante la sospecha de

vlvulo
La reseccin del intestino necrtico suele dar como resultado

sndrome de intestino corto


La reseccin del intestino necrtico puede retrasarse durante

24 h despus de la laparotoma exploradora y de desenredar el


intestino (operacin de segunda vista) para salvar tanta longitud
intestinal como sea posible
La reparacin quirrgica de la malrotacin (procedimiento de
Ladd) se realiza incluso en lactantes no sintomticos <12 meses. La recomendacin para ciruga profilctica no est establecida para nios mayores

Dato clave

El vmito bilioso en lactantes podra ser amarillo o verde. En lactantes la emesis de cualquiera de estos colores requiere de valoracin
inmediata mediante radiografa apropiada para prevenir la prdida
intestinal por vlvulo.

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Captulo 3 Tubo digestivo

51

Divertculo de Meckel

Bases para el diagnstico


El divertculo de Meckel es un remanente del conducto onfa-

lomesentrico del borde antimesentrico de la porcin distal


del leo
Ocurre en 1.5% de la poblacin y en general no causa sntomas
En divertculos que contienen mucosa gstrica la secrecin de
cido puede producir una lcera contigua con hemorragia. La
edad normal para el sangrado es de seis a 24 meses
Otras presentaciones de divertculos de Meckel: vlvulo alrededor del remanente, intususcepcin, diverticulitis aguda y rara
vez dolor abdominal recurrente de la infancia
La gammagrafa con pertecnetato de tecnecio permite identificar divertculos que contienen mucosa gstrica

Diagnstico diferencial
Apendicitis aguda
Hemorragia GI debida a anomalas vasculares, duplicaciones,

trastorno hemorrgico, plipo juvenil esfacelado, otros plipos


intestinales
Intususcepcin

Tratamiento
Una vez diagnosticado, el tratamiento consiste en remocin qui-

rrgica del divertculo


El pronstico es excelente

Dato clave

La hemorragia por divertculo de Meckel es indolora, abundante, prpura o parda y a menudo causa anemia aguda importante. Estas caractersticas ayudan a diferenciar la hemorragia rectal del divertculo
de aquella provocada por un plipo juvenil o una fisura.

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52

Lo esencial en pediatra

Megacolon aganglionar: enfermedad de Hirschsprung


Bases para el diagnstico


Ausencia de clulas ganglionares en la mucosa del colon y la

muscularis debido a fracaso en la migracin de clulas de la cresta neural durante el desarrollo


No ocurre relajacin del intestino normal en respuesta a la distensin proximal y se evita la defecacin
Puede presentarse con enterocolitis, sepsis y perforacin
La mayora se presenta a <30 das de edad con estreimiento
y sntomas obstructivos intestinales. La afeccin del segmento
corto suele presentarse ms adelante
Las formas familiares se deben a mutaciones en el protooncogn RET
Frecuente en sndrome de Down
La biopsia rectal es la mejor prueba diagnstica. La enema de
bario y la manometra rectal son tiles en nios mayores

Diagnstico diferencial
Otras causas congnitas de obstruccin intestinal inferior son

duplicacin colnica, atresia o agenesia anorrectal, ano imperforado


Retencin fecal por estreimiento
Trastornos de la motilidad intestinal
Sndrome de hemicolon izquierdo pequeo en lactantes menores de madres diabticas
El hipotiroidismo puede causar estreimiento en neonatos

Tratamiento
La desviacin quirrgica del flujo intestinal proximal al seg-

mento aganglionar es el primer paso en neonatos


La ciruga definitiva requiere remocin del segmento agangli-

nico y restablecimiento de la continuidad GI mediante anastomosis coloanal o ileoanal


Dato clave

A menudo es fcil distinguir entre enfermedad de Hirschsprung y


constipacin por retencin en nios mayores. Los pacientes con enfermedad de Hirschsprung no presentan encopresis y por lo comn se
notan enfermos con abdomen distendido y timpanismo.

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53

Captulo 3 Tubo digestivo

Peritonitis

Bases para el diagnstico


Con ms frecuencia es resultado de perforacin intestinal, dili


Diagnstico diferencial




sis peritoneal crnica o traumatismo


La peritonitis espontnea explica <2% de los casos
El microorganismo ms frecuente es Escherichia coli
Fiebre, dolor y distensin abdominales, vmito, abdomen rgido, acidosis y postracin
La puncin peritoneal revela >500 leucocitos/l. El recuento
leucoctico perifrico total suele ser >20 000/l
Apendicitis aguda, obstruccin intestinal con perforacin
Infecciones entricas
Ascitis quilosa
Cirrosis con hipertensin portal y ascitis
Tumor abdominal, linfangiectasia intestinal o abdominal

Tratamiento
Los nios con peritonitis suelen estar gravemente enfermos.

Requieren de un ambiente de cuidados intensivos para apoyo y


antibiticos
La peritonitis crnica asociada con dilisis peritoneal no siempre produce enfermedad crtica

Dato clave

En caso de duda se realiza puncin peritoneal diagnstica con aguja


de calibre menor y gua ecogrfica si es necesario. El lquido obtenido
tal vez confirme el diagnstico y posibilite un tratamiento rpido.

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Lo esencial en pediatra

Apendicitis

Bases para el diagnstico


Causa ms frecuente de ciruga abdominal de urgencia en la

infancia
La incidencia mxima es en la adolescencia
Suele presentarse en manera aguda con fiebre, dolor abdominal

en el cuadrante inferior derecho, signos de obstruccin o irritacin peritoneal, estreimiento o diarrea y vmito
La vigilancia con exploraciones repetidas a lo largo de 24 a 48 h
es esencial en casos cuestionables
Incremento del recuento leucoctico, piuria, heces positivas a
guayaco
Una radiografa abdominal simple puede demostrar fecalitos
Tomografa computarizada (CT) abdominal con contraste rectal
es la prueba diagnstica ms sensible

Diagnstico diferencial
Infeccin entrica aguda, en especial Salmonella y Yersinia
Enteropata inflamatoria aguda o crnica, en particular enfer-

medad de Crohn
Infeccin de vas urinarias
Otras causas de abdomen agudo: enfermedad plvica inflama-

toria (PID), prpura de Henoch-Schnlein, colecistitis, enterocolitis seudomembranosa, peritonitis, pancreatitis, neumona
neumoccica, acidosis diabtica, adenitis mesentrica

Tratamiento
Remocin quirrgica del apndice inflamado
Drenaje del absceso si ocurri perforacin
Se usan antibiticos si hubo perforacin

Dato clave

En nios <2 aos los sntomas abdominales de apendicitis estn mal


localizados y por tanto la incidencia de perforacin es elevada. Debe
mantenerse un ndice alto de sospecha en estos casos.

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Captulo 3 Tubo digestivo

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Intususcepcin

Bases para el diagnstico


Causa ms frecuente de obstruccin intestinal durante los pri


meros dos aos de vida


Ms frecuente en varones
Suele ser ileocolnica y produce oleadas caractersticas de dolor
y emesis biliosa con intervalos de letargo
La inflamacin del intestino con intususcepcin puede resultar
en oclusin vascular y necrosis intestinal
Los sntomas tpicos incluyen desarrollo gradual del dolor, emesis biliosa, diarrea seguida de diarrea sanguinolenta (heces en
mermelada de moras), fiebre, masa en forma de salchicha en el
cuadrante inferior derecho
La radiografa abdominal puede mostrar obstruccin intestinal
La enema de aire o bario suele mostrar la intususcepcin

Diagnstico diferencial
Los puntos clave para intususcepcin incluyen plipos, lipomas,

linfoma, ganglios linfticos inflamados, hematoma en la pared


intestinal (prpura de Henoch-Schnlein), parsitos, cuerpos
extraos o parches de Peyer con hipertrofia (relacionados con
infeccin)
Se deben descartar otras causas de obstruccin intestinal mediante pruebas apropiadas
En pocos casos la intususcepcin del intestino delgado podra
deberse a fibrosis qustica, enfermedad celiaca o tumores del
intestino delgado

Tratamiento
Puede ocurrir reduccin de la intususcepcin durante el diag-

nstico con la enema de bario o aire


Est indicado reducir quirrgicamente la intususcepcin cuando

los intentos radiolgicos fallan o si se sospecha alguna perforacin


Dato clave

La intususcepcin recurre en 24 h en 3 a 4% de los pacientes con


reduccin no complicada mediante enema de aire o bario. Se debe
advertir a los padres acerca de esta posibilidad.

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Lo esencial en pediatra

Hernia inguinal

Bases para el diagnstico


El saco peritoneal desciende al escroto durante el desarrollo y si

es persistente suele contener lquido residual (hidrocele)


Si el saco peritoneal permanece permeable despus del naci-

miento, el lquido o el contenido abdominal puede descender a


este saco formando una hernia inguinal directa: que es el tipo
ms frecuente
La razn varones a mujeres es de 9:1. Se encuentra en 30% de
los varones prematuros <1000 g de peso al nacimiento
La presentacin encontrada ms a menudo es una masa en el
escroto o canal inguinal. Suele ser retrctil

Diagnstico diferencial



Linfadenopata inguinal
Testculo no descendido
Masa testicular, orquitis, torsin testicular
Los hidroceles pueden ser muy grandes. Pueden diferenciarse
de las hernias mediante transiluminacin cuidadosa

Tratamiento
Las hernias inguinales aparentes de manera intermitente o que

se reducen con gran facilidad en lactantes menores suelen cerrar


espontneamente
Las hernias que no es posible reducir requieren de tratamiento
quirrgico (encarcelamiento)
Los hidroceles suelen resolverse en forma espontnea

Dato clave

Las hernias inguinales que la madre aprecia en casa a menudo no se


observan ante el estrs que se experimenta en el consultorio mdico. A
veces es ideal tomar una fotografa en casa.

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Captulo 3 Tubo digestivo

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Hernia umbilical

Bases para el diagnstico


Ms frecuente en lactantes prematuros que en neonatos a tr-

mino
Ms frecuente en lactantes de raza negra que de raza blanca
La mayora desaparece naturalmente si el defecto de la fascia es
<1 cm de dimetro

Diagnstico diferencial
Onfalocele o gastrosquisis
La secrecin a partir del ombligo sugiere persistencia del con-

ducto onfalomesentrico o del uraco


El enrojecimiento, la inflamacin o la induracin de la piel que

rodea el ombligo del neonato deben considerarse onfalitis a menos que se demuestre lo contrario y representan una urgencia

Tratamiento
Los defectos menores que persisten despus de los 4 aos de

edad deben tratarse con ciruga


Los defectos grandes podran requerir ciruga antes de los 4

aos de edad

Dato clave

Colocar una moneda con cinta adhesiva sobre la hernia umbilical no


acelera su resolucin, contrario a la creencia popular.

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Lo esencial en pediatra

Plipos colnicos juveniles


Bases para el diagnstico


Los plipos benignos, comunes, pedunculados e hiperplsicos

contienen elementos normales de la mucosa y la vasculatura colnica con espacios qusticos. La mayora son nicos, pero el
diagnstico no cambia a menos que se encuentren >10; 80% se
ubica en el rectosigmoides.
La mayora de los nios se presentan a los 3 a 5 aos de edad
con hemorragia rectal intermitente, de volumen reducido, indolora y roja a la defecacin. Los plipos rectales inferiores pueden presentar prolapso.
Sndrome de poliposis juvenil generalizada: muchos plipos juveniles en el colon (>10) y el intestino delgado. Riesgo muy
ligero de malignidad
La colonoscopia es la prueba diagnstica de eleccin. La exploracin histolgica de los plipos extrados es diagnstica

Diagnstico diferencial
Otras fuentes de sangrado rectal rojo de volumen escaso inclu-

yen fisura anal, hemorroides, anomalas vasculares del recto


La hemorragia por colitis ulcerativa puede sugerir plipos juve-

niles, en particular al inicio

Los sndromes polipsicos genticos poliposis adenomatosa

familiar y sndrome de Peutz-Jeghers pueden provocar sangrado rectal por plipos colnicos, pero los datos histolgicos son
diferentes
Cuerpo extrao rectal

Tratamiento
No se requiere tratamiento y muchos plipos se autoamputan

con el tiempo
Suele realizarse colonoscopia, es teraputica y aclara el diag-

nstico al proporcionar una valoracin patolgica


Dato clave

No se requiere de vigilancia sistemtica despus de la extirpacin de


un solo plipo juvenil.

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Captulo 3 Tubo digestivo

Diarrea infecciosa aguda


Bases para el diagnstico


El rotavirus es la causa ms frecuente de la diarrea en nios


<2 aos de edad


El norovirus en nios mayores produce diarrea de dos das
Los agentes vricos suelen producir heces voluminosas agudas
con contenido bajo de sodio
En casos obvios no siempre se indican pruebas diagnsticas,
pero la inmunotincin de las heces o la microscopia electrnica
permiten identificar a la mayora de los agentes vricos
Las infecciones bacterianas agudas (Shigella, Salmonella, Campylobacter, Yersinia) se caracterizan por invasin del intestino
delgado o el colon, fiebre, volumen escaso, diarrea sanguinolenta. Est indicado cultivo de heces
Escherichia coli enterotoxgena y Vibrio cholerae secretan enterotoxinas que causan secrecin intestinal de diarrea de volumen
abundante con contenido de sodio que suele ser >90 meq/L/
deposicin
Otros agentes infecciosos que causan diarrea de volumen abundante son Giardia lamblia, Cryptosporidium, adenovirus entricos y otros virus entricos

Diagnstico diferencial
Los tumores neuroendocrinos (VIPoma, gastrinoma, en ocasio-

nes neuroblastoma, carcinoide) producen diarrea acuosa


Abuso accidental o intencional de laxantes
El consumo elevado de sorbitol en alimentos dietticos causa

diarrea osmtica
Las toxinas ingeridas (intoxicacin alimentaria) suele causar

diarrea de inicio ms rpido y vmito sin prdromo


Tratamiento
La gastroenteritis vrica no complicada no requiere tratamiento

especfico adems de sustitucin de lquidos y electrlitos


Algunos agentes bacterianos requieren tratamiento con anti-

biticos (vase el captulo 27, Infecciones por bacterias y espiroquetas)


El tratamiento con preparados antidiarreicos no suele estar indicado, en particular en lactantes menores

Dato clave

Es probable que la diarrea de volumen abundante sin sangre en un


nio antes sano sea de origen vrico. La diarrea de volumen escaso
con sangre puede ser bacteriana.

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Lo esencial en pediatra

Diarrea crnica

Bases para el diagnstico


La produccin continua de heces >15 g/kg/da hace sospechar

enfermedad orgnica

Los mecanismos incluyen transporte anormal de sal y agua,

prdida de rea de superficie mucosa, aumento de la motilidad


intestinal, agentes osmticos, aumento de la permeabilidad intestinal y estimulantes de la secrecin
La causa ms frecuente en lactantes sanos es el uso de antibiticos seguido de diarrea crnica inespecfica
El diagnstico depende de una combinacin de antecedentes,
exploracin fsica general y anlisis de heces seguidos de pruebas especficas

Diagnstico diferencial
Administracin de antibiticos
Diarrea inespecfica del nio que est aprendiendo a caminar. A

menudo relacionada con consumo excesivo de jugo de fruta


Infeccin/infestacin
Sndromes de absorcin deficiente: celiaqua, abetalipoprotei-

nemia, deficiencia de lactasa


La desnutricin puede relacionarse con diarrea crnica debido

a digestin/absorcin ineficiente y debido al mayor riesgo de


infecciones
La alergia es una causa rara de diarrea fuera de la lactancia.
Cuando est presente suele haber una cantidad mnima de sangre macroscpica u oculta en las heces
Enfermedad inflamatoria
Tumores secretores

Tratamiento
La diarrea crnica no debe tratarse a menos que su origen se

haya investigado con detalle


El tratamiento emprico con antidiarreicos no se recomienda sin

un diagnstico especfico

Dato clave

Un nio que est aprendiendo a caminar y con antecedentes irregulares de heces sueltas frecuentes tal vez sufre diarrea de preescolares.
sta a menudo puede remitir si se reduce el consumo de jugo y se
aumenta la grasa en la dieta. Una vez que se establece un diagnstico
seguro al eliminar otras causas puede administrarse loperamida.

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Captulo 3 Tubo digestivo

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Celiaqua: enteropata por gluten


Bases para el diagnstico


Sensibilidad intestinal a la fraccin gliadina en el gluten de tri-

go, centeno, cebada y en ocasiones avena causa destruccin local inmunitaria de las clulas de absorcin
Inicio insidioso a menudo a los 15 a 30 meses con retraso del
crecimiento, heces grandes y pastosas (los padres suelen no describir diarrea) y falta de energa
Puede presentarse a cualquier edad. Los antecedentes familiares
son positivos en 10% de los casos
Las complicaciones incluyen deficiencia de vitaminas D (raquitismo), K (hemorragia), E (neuropata) y, en casos raros, A
Menos a menudo puede presentarse con talla baja aislada o retraso de la pubertad
El estudio de las heces muestra cidos grasos no absorbidos
Los anticuerpos de la transglutaminasa hstica srica son muy
sensibles y especficos
El diagnstico se confirma mediante biopsia de mucosa del intestino delgado

Diagnstico diferencial
Las infestaciones por Giardia a menudo provocan absorcin de


ficiente grave de grasa


Fibrosis qustica
Hepatopata crnica
Linfangiectasia intestinal
La endocrina causa talla baja

Tratamiento
El nico tratamiento consiste en evitar el gluten de por vida
La rehabilitacin nutricional inmediatamente despus del diag-

nstico puede requerir complementos de vitaminas liposolubles


Los nios muy desnutridos suelen necesitar vigilancia en el hospital durante la rehabilitacin nutricional
La recuperacin completa puede requerir varios meses de dieta
con contenido elevado de caloras y libre de gluten

Dato clave

Todos los pacientes con celiaqua no tratada son hasta cierto punto
intolerantes a la lactosa hasta que la recuperacin de la mucosa es
completa. Sin embargo, si lo nico que tolera el nio es leche, no le
hace dao beberla.

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Lo esencial en pediatra

Deficiencia de disacaridasa

Bases para el diagnstico


Las dos disacaridasas ms importantes son la lactasa de la mu-

cosa intestinal y la sacarosa/isomaltasa


La deficiencia gentica de lactasa afecta a >90% de los asiti-

cos y estadounidenses nativos, alrededor de 70% de personas de


raza negra y 30 a 60% de raza blanca
La deficiencia gentica de sacarosa es rara pero afecta a 10% de
los nativos de Alaska
Los sntomas incluyen nusea, diarrea, dolor abdominal, flatulencia luego de ingerir lactosa o sacarosa
El diagnstico suele ser clnico. Se confirma con la medicin
de la actividad enzimtica en una biopsia de mucosa, excrecin
de hidrgeno en el aliento luego de la administracin del azcar
sospechoso. Reduccin de las sustancias presentes en las heces
despus de la ingestin de lactosa

Diagnstico diferencial
Alergia alimentaria, en particular a la leche
La deficiencia secundaria de disacaridasa se relaciona con di-

versos trastornos del intestino delgado, en particular celiaqua,


enteropata inflamatoria, infecciones, frmacos, desnutricin,
radiacin

Tratamiento
Evitar la(s) disacaridasa(s) alimenticia(s) agresora(s)
Preparaciones de enzimas exgenas disponibles tanto para lac-

tosa como para sacarosa


Las causas secundarias a menudo mejoran al tratar el trastorno

primario

Dato clave

Sin importar la raza u origen tnico, todos los lactantes tienen lactasa
adecuada. La deficiencia gentica de lactasa comienza a ser evidente
despus de los tres a cuatro aos de edad.

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Captulo 3 Tubo digestivo

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Absorcin deficiente de glucosa-galactosa


Bases para el diagnstico


Trastorno autosmico recesivo raro en que la protena de trans

porte de sodio-glucosa es defectuosa


Se presenta al nacimiento con diarrea osmtica luego de la ingestin de cualquier alimento que contenga o que pueda descomponerse para proporcionar glucosa o galactosa (leche, sacarosa, almidones)
El transporte de la glucosa tubular renal se reduce causando glucosuria con una concentracin normal de glucosa srica
Las sustancias de reduccin estn presentes en las heces despus de la ingestin de glucosa o galactosa
La biopsia intestinal parece ser normal, pero las protenas transportadoras son anormales

Diagnstico diferencial
Sndromes raros de diarrea gentica: enfermedad de inclusin

de microvellosidades, enteropata autoinmunitaria, diarrea perdedora de cloruro


La sobrecarga de almidn en la dieta en lactantes causa diarrea
debida a deficiencia relativa de amilasa pancretica
La intolerancia secundaria a la monosacaridasa suele ser posterior a infeccin entrica grave en lactantes <12 meses
Diarrea osmtica yatrgena

Tratamiento
Es una deficiencia de por vida
La fructosa se tolera bien y se usa para complementar las frmu-

las libres de carbohidratos en lactantes


La intolerancia secundaria a la monosacaridasa suele resol-

verse con apoyo nutricional y dieta baja en sacarosa, lactosa y


glucosa
La tolerancia a la glucosa y la galactosa parece mejorar con la
edad y algunos almidones y azcares son aceptables

Dato clave

La diarrea acuosa, la acidosis profunda y las sustancias de reduccin


en heces que desaparecen cuando el lactante ayuna deben sugerir este
diagnstico raro.

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Lo esencial en pediatra

Alergia a la leche de vaca


Bases para el diagnstico


Prevalencia estimada de 0.5 a 1% de los lactantes sanos <6 me-

ses. Mucho menos frecuente en nios mayores

Los sntomas tpicos son inquietud, heces mucoides frecuentes

con rastros de sangre


Son frecuentes antecedentes familiares de atopia
Por lo general el diagnstico clnico se confirma con la reso-

lucin de los sntomas mediante dieta libre de protenas de la


leche
La sigmoidoscopia a menudo muestra colitis superficial leve
En nios mayores, la alergia a la leche puede provocar un sndrome tipo celiaco con enteropata perdedora de protenas, prdida de sangre intestinal oculta, edema, anemia y retraso del
crecimiento
El choque anafilctico despus de la ingestin de leche es raro,
pero podra poner en riesgo la vida

Diagnstico diferencial
La prdida de sangre en volumen bajo debido a estenosis anal,

fisura anal, hemorroides, plipos juveniles no responde a la dieta libre de protenas de la leche
Celiaqua
Enfermedad de Crohn
La dermatitis del paal grave suele producir sntomas muy similares de inquietud y hemorragia rectal de volumen escaso
La infeccin estreptoccica perianal produce sangrado rectal de
poco volumen e inquietud

Tratamiento
La dieta libre de protenas de la leche en lactantes es til
Si los sntomas son mnimos en lactantes menores con hemorra-

gia rectal no se requiere de ningn tratamiento, ya que el problema se resuelve de manera espontnea

Dato clave

El lactante con estenosis anal se muestra inquieto, evacua heces mucoides con indicios de sangre y a menudo se cree que es alrgico a la
leche. La exploracin rectal cuidadosa ayuda a diferenciar entre este
problema frecuente y la alergia.

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Captulo 3 Tubo digestivo

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Retencin fecal por estreimiento


Bases para el diagnstico


Problema GI frecuente en lactantes y nios. Razn varones a




mujeres de 4:1
Los sntomas tpicos son defecacin poco frecuente o difcil.
Heces voluminosas pero no necesariamente duras
Los nios mayores suelen desarrollar incontinencia por rebosamiento
Los lactantes y nios menores presentan hbito de retencin
Las complicaciones en nias incluyen infeccin de vas urinarias
El diagnstico es clnico. Las radiografas y la biopsia de mucosa colnica rara vez son necesarias

Diagnstico diferencial
Enfermedad de Hirschsprung: diagnstico raro ms all del pe-

riodo neonatal
Trastornos anales dolorosos como fisura, infeccin estreptoc-

cica perianal
Hipotiroidismo
La debilidad musculoesqueltica previene la maniobra de Val-

salva que se requiere durante la defecacin


Frmacos: narcticos y antihistamnicos
El consumo deficiente de lquidos y fibra rara vez es la causa

primaria del estreimiento


Tratamiento
La manipulacin de la dieta y el consumo de lquidos rara vez

son suficientes para curar el estreimiento


Los medicamentos para evacuar las heces acumuladas e inducir

el vaciamiento rectal diario total a menudo son necesarios durante mucho tiempo
Los aspectos psicolgicos suelen ser secundarios al estreimiento y a ensuciar la ropa y mejoran con el tratamiento adecuado
del estreimiento

Dato clave

Los padres a menudo consideran que el nio con estreimiento por


retencin sufre diarrea debido a la fuga de heces.

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Lo esencial en pediatra

Sndrome de intestino corto


Bases para el diagnstico


Puede ser congnito pero a menudo es resultado del tratamiento

quirrgico de trastornos como enterocolitis necrosante, vlvulo,


intususcepcin, gastrosquisis o traumatismo
Los sntomas de intestino corto (diarrea, absorcin deficiente,
retraso del crecimiento, dependencia en nutricin IV) aparecen
cuando se ha resecado la mitad de la longitud del intestino delgado
Las causas ms frecuentes de muerte en pacientes con enfermedad neonatal de intestino delgado son infeccin e insuficiencia
heptica

Diagnstico diferencial
Complicaciones que agravan la diarrea en pacientes con resec-

cin intestinal: sobrepoblacin bacteriana en el intestino delgado, antibiticos, infeccin, hepatopata, dilatacin intestinal,
dismotilidad, estenosis intestinal, alimentacin excesiva
Otras diarreas congnitas

Tratamiento
El apoyo nutricional es clave para la recuperacin. Puede reque-

rirse nutricin IV por varios aos


El crecimiento corporal se relaciona con incremento propor-

cional en la longitud del intestino, que da por resultado mejor


absorcin
La retencin del colon en el sndrome de intestino corto es una
importante ventaja en el salvamento de lquidos y en cierto salvamento de caloras
La complicacin ms importante del sndrome de intestino corto es la hepatopata relacionada con infecciones y la nutricin
IV a largo plazo

Dato clave

Los lactantes con tan poco como 15 cm de intestino delgado residual


pueden, despus de varios aos, ser independientes de la nutricin IV
si su crecimiento ha sido adecuado y el hgado permanece sano.

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Captulo 3 Tubo digestivo

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Dolor abdominal recurrente (RAP)


Bases para el diagnstico


Ocurre en cerca de 30% de los nios en edad escolar en algn

momento
Brotes recurrentes de dolor abdominal a lo largo de cuando menos tres meses. Intensidad y duracin variables, sin un precipitante obvio. El nio puede describir dolor continuo. Existe un
impacto sobre la actividad diaria, en particular la asistencia a la
escuela
El paciente parece estar sano en la exploracin fsica normal,
pero podra palidecer durante los ataques, doblarse a la altura de
la cintura, mostrar ansiedad y quejarse verbalmente de dolor
Fiebre, prdida de peso y diarrea raros. Ocurre emesis no biliosa
en 30%
Las pruebas de sangre son normales
En ocasiones se indica endoscopia superior. La colonoscopia no
est indicada a menos que exista diarrea o hemorragia rectal

Diagnstico diferencial
Muy pocos trastornos orgnicos causan dolor durante tres me-

ses sin impactar la salud general o mostrar cambios en la exploracin fsica


Posibles causas orgnicas: infeccin de vas urinarias, lcera,
GER, clculos biliares, estreimiento, enteropata inflamatoria
El sndrome de vmito cclico, que en ocasiones se denomina
migraa abdominal, es una causa rara de dolor abdominal episdico y emesis
La intolerancia a la lactosa suele estar relacionada, pero no es la
causa de RAP
La fobia de asistir a la escuela suele ser un precipitante, al igual
que el estrs familiar

Tratamiento
Si las exploraciones de deteccin biometra hemtica com-

pleta (CBC), anlisis de orina, exploracin de heces para sangre


oculta y, en nias adolescentes, ecografa abdominal son negativas, no se requieren ms pruebas diagnsticas
Tratar las enfermedades orgnicas identificadas, en particular el
estreimiento o la enfermedad pptica
Educar al paciente y a su familia, tranquilizarlos, regresar a las
actividades normales, en particular asistir a la escuela
Los antiespasmdicos en ocasiones son de ayuda. Las dosis bajas de amitriptilina a veces se emplean en mujeres adolescentes

Dato clave

Es frecuente observar que el paciente gesticula dramticamente y anticipa dolor durante la exploracin fsica del abdomen.

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Lo esencial en pediatra

Enfermedad de Crohn

Bases para el diagnstico


Enteropata inflamatoria de causa desconocida que provoca in-

flamacin transmural y ulceracin en cualquier segmento de las


vas gastrointestinales
La mediana de edad de inicio es el segundo decenio de la vida.
La distribucin es igual en ambos sexos
Prdida de peso insidiosa, retraso del crecimiento lineal, retraso
de la pubertad, diarrea, dolor abdominal, dolor articular, lceras
bucales aftosas, absceso o fisura perianal, amenorrea
Anemia microctica, hierro srico y capacidad de unin a hierro
bajos e hipoalbuminemia
Se requiere radiografa o endoscopia de las vas superior e inferior para el diagnstico. Esfago, estmago e intestinos delgado
y grueso pueden mostrar segmentos afectados. La distribucin
ileocolnica es ms frecuente
Se encuentran anticuerpos contra Saccharomyces cerevisiae
(ASCA) en hasta 60% de los pacientes, pero la prueba no es lo
bastante sensible o especfica para confirmar el diagnstico
El diagnstico se sustenta en la distribucin tpica de los segmentos de inflamacin de espesor total de las vas GI con granulomas no caseosos o muestras histolgicas

Diagnstico diferencial
Celiaqua
Linfoma intestinal
La enfermedad de Crohn limitada al colon puede simular colitis

ulcerosa
Abscesos apendiculares
Causas endocrinas de retraso del crecimiento y la pubertad
Anorexia nerviosa

Tratamiento
Apoyo nutricional si es necesario
Antiinflamatorios: corticoesteroides, sulfasalazina y mesalamina
Se utiliza azatioprina o 6-mercaptopurina (6-MP) en casos re-

sistentes
Est indicado infliximab para enfermedad perianal y fistulizante
Es posible inducir la remisin con dieta enteral elemental sola

Dato clave

Se debe encontrar el equilibrio teraputico entre la supresin del crecimiento lineal y el desarrollo de la pubertad relacionados con enfermedad de Crohn activa y los efectos similares del tratamiento con
corticoesteroides.

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Captulo 3 Tubo digestivo

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Colitis ulcerosa

Bases para el diagnstico


Enfermedad inflamatoria crnica caracterizada por inflamacin

superficial del colon


Inicio ms agudo que la enfermedad de Crohn con diarrea sanguinolenta, calambres, tenesmo, prdida de peso, retraso del
crecimiento y de la pubertad no tan prominentes. Pueden ocurrir
artralgia migratoria, uvetis, colangitis esclerosante
Leucocitos incrementados, tasa de eritrosedimentacin (ESR)
elevada y de protena C reactiva (CRP). A veces se observan
anemia e hipoalbuminemia
Anticuerpo citoplasmtico antineutrfilo perinuclear (pANCA)
(antgeno citoplasmtico neutrfilo ubicado en una distribucin
perinuclear) positivo en ~60% de los pacientes pero no suficientemente sensible o especfico para confirmar el diagnstico
La colonoscopia y la biopsia son esenciales despus de confirmar la enfermedad
El riesgo de cncer del colon aumenta despus de los primeros
10 aos de la enfermedad

Diagnstico diferencial
Colitis infecciosa, en particular Shigella, E. coli 0157, Cam-

pylobacter, N. gonorrhoeae
Colitis mediada por toxinas: Clostridium difficile, especies de

Staphylococcus

Los estreptococos hemolticos pueden causar infeccin y he-

morragia perianal

Plipos juveniles u otros plipos colnicos


Colitis alrgica

Tratamiento
Tratamiento antiinflamatorio similar a la enfermedad de Crohn:

corticoesteroides, sulfasalazina, mesalamina


La dietoterapia es de menor utilidad que en la enfermedad de

Crohn
La administracin rectal de corticoesteroides o mesalamina es

til en caso de proctitis


6-MP, azatioprina e infliximab a veces son efectivos
La colectoma es curativa en casos resistentes a tratamiento

mdico

Dato clave

Debido a que la hemorragia rectal es un sntoma de presentacin frecuente y alarmante, el tiempo entre el inicio de los sntomas y el diagnstico de colitis ulcerosa crnica suele ser <6 meses. En contraste,
el promedio entre el inicio y el diagnstico de la enfermedad de Crohn
es de 18 meses.

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1
4
Hgado y pncreas

Hepatitis infecciosa neonatal .........................................................

73

Colestasis neonatal intraheptica ................................................... 74


Colestasis neonatal extraheptica .................................................. 75
Sndrome de Gilbert ....................................................................... 76
..............................................................................

77

Hepatitis A .....................................................................................

78

Sndrome de Crigler-Najjar

Hepatitis B (HB) ............................................................................. 79


Hepatitis C .....................................................................................

80

Insuficiencia heptica fulminante ..................................................

81

Hepatitis autoinmunitaria ............................................................... 82


Enfermedad de hgado graso no alcohlico (NAFLD)

..........................

83

Deficiencia de antitripsina 1 ......................................................... 84


Enfermedad de Wilson ..................................................................

85

Hipertensin portal ........................................................................ 86


Colelitiasis .....................................................................................

87

Cncer heptico ............................................................................. 88


Pancreatitis aguda .........................................................................

89

Insuficiencia pancretica exocrina ................................................. 90

71

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Captulo 4

Hgado y pncreas

73

Hepatitis infecciosa neonatal


Bases para el diagnstico


Elevacin de la bilirrubina total y conjugada, elevacin de las

transaminasas
Hepatomegalia y orina oscura
rbol biliar extraheptico permeable
Agentes vricos periparto o intrauterinos: herpes simple, vari-

cela, citomegalovirus (CMV), rubola, adenovirus, parvovirus,


herpesvirus humano tipo 6, enterovirus, virus de la hepatitis B
(HB), virus de inmunodeficiencia humana (VIH), sfilis, toxoplasmosis
Agentes bacterianos adquiridos periparto: estreptococos del
grupo B, Escherichia coli, Listeria monocytogenes, Staphylococcus aureus (relacionado con onfalitis)
Se requieren cultivo y biopsia para confirmar el diagnstico

Diagnstico diferencial
Sepsis bacteriana, urosepsis, enterocolitis necrosante y otras in-

fecciones graves que producen colestasis


Choque heptico
Colestasis relacionada con nutricin intravenosa (IV) o intoxi-

cacin farmacolgica
Atresia biliar extraheptica
Hepatitis neonatal idioptica
Enfermedades metablicas: galactosemia, tirosinemia, fibrosis

qustica, hipopituitarismo, intolerancia a la fructosa, hemocromatosis neonatal, enfermedades peroxismicas, sndrome de


Alagille, enfermedad de Gaucher, enfermedad por almacenamiento de glucgeno tipo IV
La hemlisis grave puede producir fase colestsica

Tratamiento
Terapia especfica para los agentes bacterianos y para los agen-

tes vricos diagnosticados (si est disponible)


Los cuidados de sostn incluyen complementos de vitamina K y

administracin adecuada de glucosa


La transmisin perinatal de HB puede prevenirse al administrar

inmunoglobulina HB al recin nacido de inmediato, adems de


la primera dosis de vacuna HB

Dato clave

La hepatitis C rara vez se transmite por va transplacentaria o perinatal.

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Lo esencial en pediatra

Colestasis neonatal intraheptica


Bases para el diagnstico


Elevacin de la bilirrubina srica total y directa, con o sin eleva-

cin de las transaminasas y hepatomegalia

Orina oscura y a menudo heces muy plidas


Estructuras biliares extrahepticas intactas en la ecografa

Diagnstico diferencial
Infecciones
Enfermedades genticas/metablicas: galactosemia, intoleran-

cia a la fructosa, tirosinemia, fibrosis qustica, hipopituitarismo,


deficiencia de antitripsina 1, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad por almacenamiento de
glucgeno tipo IV, enfermedad por almacenamiento de hierro
neonatal, trastornos peroxismicos, defectos de la sntesis de
cido biliar, enfermedad de Byler, deficiencia de MDR3, sndrome de Alagille
Isquemia-hipoxia
Nutricin parenteral prolongada
Sndrome de bilis espesada secundaria a enfermedad hemoltica
Hepatitis neonatal idioptica (hepatitis de clulas gigantes)
Escasez de conductos biliares interlobulillares (sndrome de
Alagille)
Colestasis intraheptica familiar progresiva (enfermedad de
Byler)
Atresia biliar extraheptica

Tratamiento
El tratamiento especfico vara con la causa primaria de coles-

tasis
Los lactantes colestsicos suelen requerir complementos de vi-

taminas hidrosolubles (A, D, E, K)


Los lactantes colestsicos pueden absorber mejor una dieta con

contenido elevado de triglicridos de cadena media (MCT)


Dato clave

Si un lactante ictrico presenta cidos biliares sricos totales bajos


debe existir un defecto de sntesis o transporte de cidos biliares.

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Captulo 4

Hgado y pncreas

75

Colestasis neonatal extraheptica


Bases para el diagnstico


Bilirrubina srica directa elevada con incrementos intermedios

de las transaminasas
Hepatomegalia, heces aclicas
Falta de permeabilidad del rbol extraheptico que debe confir-

marse mediante excrecin de radionclidos, biopsia o laparotoma exploradora con colangiograma operatorio antes de los 2
meses de edad
La ecografa abdominal ayuda con el diagnstico de quiste del
coldoco, pero no es lo suficientemente sensible para valorar el
resto del rbol biliar en lactantes menores
Hay que descartar enfermedades que causen colestasis intraheptica (vase antes, Colestasis neonatal intraheptica)

Diagnstico diferencial
Atresia biliar extraheptica
Quiste del coldoco
Perforacin espontnea de los conductos extrahepticos
Obstruccin intrnseca del rbol extraheptico por un tumor,
membrana o clculo
Obstruccin extrnseca del rbol biliar por un tumor
Enfermedades colestsicas intrahepticas



Tratamiento
La atresia biliar extraheptica requiere de paliacin quirrgica

(portoenterostoma de Kasai) antes de 60 das de vida para prevenir cirrosis progresiva e insuficiencia heptica
La paliacin quirrgica no es efectiva en la atresia biliar extraheptica diagnosticada despus de los 4 meses de vida. El
trasplante heptico es el tratamiento primario
Los quistes del coldoco requieren de cistectoma quirrgica o
de derivacin con mucosectoma qustica
Quiste del coldoco: riesgo de 5 a 15% de carcinoma biliar en la
edad adulta
Dieta baja en grasa, frmula MCT, complementos de vitaminas
liposolubles

Dato clave

En un lactante en crecimiento con heces aclicas pero bilirrubina


normal y enzimas de transaminasas se debe sospechar consumo excesivo de leche entera de vaca.

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Lo esencial en pediatra

Sndrome de Gilbert

Bases para el diagnstico


De 3 a 7% de la poblacin se ve afectada. Razn varones a mu-

jeres 4:1

Hiperbilirrubinemia no conjugada por reduccin de difosfato de

glucuroniltransferasa de uridina bilirrubina heptica


Elevacin leve fluctuante de bilirrubina no conjugada (mximo

8 mg/100 ml), a menudo con inicio en la adolescencia


Sntomas constitucionales leves
Las transaminasas y la biopsia heptica siempre son normales.

Elevacin leve al volver a probar la bilirrubina con el ayuno.


Existen pruebas genticas, pero no son necesarias

Diagnstico diferencial



Enfermedades hemolticas
Algunos frmacos
Hipotiroidismo
Los lactantes con ictericia fisiolgica prolongada ms tarde
pueden presentar sndrome de Gilbert

Tratamiento
Rara vez se requiere de tratamiento especfico
El fenobarbital a dosis bajas mejora la conjugacin heptica y la

excrecin de bilirrubina
Evitar el ayuno prolongado

Dato clave

La ictericia leve fluctuante de inicio reciente en un varn adolescente


con transaminasas normales es sndrome de Gilbert, a menos que se
demuestre lo contrario.

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Captulo 4

Hgado y pncreas

77

Sndrome de Crigler-Najjar

Bases para el diagnstico


Deficiencia autosmica recesiva de difosfato de glucuronil-

transferasa de uridina 1
A menudo existe consanguinidad
Elevacin grave de la bilirrubina no conjugada en el neonato

(>30 mg/100 ml)


Ocurre kerncterus sin tratamiento adecuado
El sndrome de Crigler-Najjar tipo 2 ms leve es de herencia

tanto autosmica dominante como recesiva. Es menos grave con


secuelas neurolgicas raras
La biopsia heptica y las pruebas de funcionamiento heptico
son normales
El aspirado de lquido duodenal es incoloro y contiene bilirrubina conjugada mnima

Diagnstico diferencial
Otros trastornos hemolticos: incompatibilidades Rh e incompa-

tibilidad ABO
Efecto farmacolgico
Hipotiroidismo
Otras infecciones: las colestasis intraheptica y extraheptica no

muestran elevacin tan grave de la bilirrubina total y de la no


conjugada

Tratamiento
El fenobarbital no es efectivo
La exanguinotransfusin reduce la bilirrubina temporalmente
La fototerapia crnica y la colestiramina son de ayuda en el

tipo 2
La protoporfirina de estao es experimental
El trasplante heptico suele ser necesario en el tipo 1

Dato clave

El inicio de los sntomas en el sndrome de Crigler-Najjar tipo 1 puede


retrasarse hasta la adolescencia si la hiperbilirrubinemia grave se desarrolla de manera sbita con un resultado desfavorable.

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Lo esencial en pediatra

Hepatitis A

Bases para el diagnstico


Inicio subagudo de anorexia, vmito, diarrea e ictericia. El 66%

de los nios estn asintomticos

Sensibilidad del hgado y hepatomegalia


Suele ser autolimitada con inmunidad subsiguiente de por vida.

Hepatitis fulminante <1%


Es posible encontrar antecedentes de epidemia en la comuni-

dad
Incremento de las transaminasas y bilirrubina sricas
Anticuerpo de inmunoglobulina antihepatitis A positivo
La anemia aplsica es una complicacin rara que ocurre tarde en

la infeccin o poco despus de su resolucin


Diagnstico diferencial
Enfermedad vrica inespecfica
Pancreatitis, colecistitis, colelitiasis
Virus de Epstein-Barr (EBV), leptospirosis, virus de la hepa-

titis B (HBV), virus de la hepatitis C (HCV), citomegalovirus


(CMV) y otros virus hepatotrpicos
Hepatitis inducida por frmacos
Enfermedad de Wilson, hepatitis autoinmunitaria, absceso heptico, infiltracin heptica, en especial leucemia

Tratamiento
El tratamiento de sostn con lquidos, reposo y dieta baja en

grasas es estndar
En reas endmicas debe empezar a prevenirse mediante inmu-

nizacin
Aislamiento para prevenir la diseminacin fecal-oral. Inmuni-

zacin pasiva de los contactos con inmunoglobulina


Evitar medicamentos innecesarios o la ciruga durante la fase

aguda

Dato clave

En la ecografa de abdomen suele apreciarse edema de la pared de la


vescula biliar.

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Captulo 4

Hgado y pncreas

79

Hepatitis B (HB)

Bases para el diagnstico


Inicio gradual de anorexia, vmito, diarrea, ictericia y hepato-

megalia sensible. Exantema macular, urticaria, artritis y nefritis


pueden obedecer a complejos Ag-Ab
Antecedentes de exposicin sexual o en el hogar, madre portadora de HBV, viaje a zonas endmicas
El HBV adquirido por transfusin se ha erradicado mediante la
deteccin adecuada de la sangre de los donantes
Elevacin de las transaminasas y bilirrubina sricas
Antgeno de superficie de HB, anticuerpo nuclear de HB y (en
algunos casos) antgeno HB e positivos

Diagnstico diferencial
Infecciones bacterianas que afectan el hgado indirectamente

(neumona neumoccica, perihepatitis gonoccica)


Pancreatitis, colecistitis, colelitiasis
EBV, leptospirosis, HAV, HCV, CMV y otros virus hepatotr-

picos
Hepatitis inducida por frmacos
Enfermedad de Wilson, hepatitis autoinmunitaria, absceso he-

ptico, infiltracin heptica, en especial leucemia


Tratamiento
La infeccin adquirida suele ser autolimitada y slo requiere

tratamiento de sostn
Sin tratamiento, 70 a 90% de la infeccin por HB adquirida se

torna persistente
La deteccin de mujeres embarazadas en cuanto a su estado HB

permite prevenir la infeccin en neonatos


La transmisin de HB de madres portadoras/infectadas al neo-

nato se previene mediante la administracin inmediata de inmunoglobulina HB y la primera dosis de vacuna HB


En la infeccin crnica el interfern o los anlogos de los
nuclesidos pueden erradicar la infeccin
El trasplante heptico es exitoso en la infeccin fulminante por
HBV

Dato clave

La infeccin HB crnica con o sin sntomas o la disfuncin heptica se


relacionan con el desarrollo tardo de carcinoma hepatocelular. Debe
someterse a los portadores crnicos a deteccin mediante ecografa
heptica sistemtica y fetoprotena srica.

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80

Lo esencial en pediatra

Hepatitis C

Bases para el diagnstico


Causa ms frecuente de hepatitis crnica despus de HBV. Ocu-

Diagnstico diferencial



rre cirrosis despus de 10 a 30 aos en 20% de los pacientes con


infeccin crnica
Los factores de riesgo incluyen consumo de drogas ilegales
(40%), exposicin ocupacional o sexual (10%), transfusin
(10%), desconocidos (30%)
La mayora de las infecciones agudas son asintomticas o con
sntomas leves similares a gripe. Ictericia en <25%
Ocurre infeccin crnica despus de 70 a 80% de las infecciones
agudas relacionadas con elevacin leve de las transaminasas
El diagnstico se establece mediante anticuerpos anti-HCV o
RNA de HCV. Est indicada biopsia heptica en caso de infeccin crnica
Debe diferenciarse de otras infecciones vricas hepatotrficas
Intoxicacin farmacolgica
Tumor heptico infiltrante, en especial leucemia
Enfermedad de Wilson, deficiencia de antitripsina 1, otras enfermedades metablicas

Tratamiento
Tratamiento de sostn
El tratamiento de la infeccin crnica con interfern produce

la curacin en <15%

El interfern de accin prolongada con o sin ribavirina es ms

efectivo en adultos
Est indicado trasplante heptico para hepatopata en etapa ter-

minal
La administracin de inmunoglobulina no previene la enferme-

dad en neonatos

Dato clave

En lactantes <4 meses estn presentes anticuerpos maternos adquiridos por va transplacentaria. Debe esperarse a realizar pruebas
para HCV hasta que los anticuerpos maternos hayan desaparecido, a
menos de que exista hepatitis bioqumica obvia. En forma alterna es
posible realizar pruebas de RNA de HCV, el cual no se ve afectado por
el estado de la madre.

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Captulo 4

Hgado y pncreas

81

Insuficiencia heptica fulminante


Bases para el diagnstico


Descripcin clnica para el dao heptico agudo lo bastante gra-

ve para causar la falla de las funciones hepticas crticas


Las pruebas de laboratorio suelen mostrar elevacin extrema de

las transaminasas sricas, tiempo de protrombina prolongado,


ndice internacional normalizado (INR), hipoglucemia e hiperamoniemia
Manifestaciones clnicas: tendencia a sangrado, asterixis, hedor
heptico, encefalopata, edema cerebral, herniacin uncal
De ser posible se realiza una biopsia heptica para ayudar al
diagnstico y al pronstico

Diagnstico diferencial
Hepatitis infecciosa
Enfermedades hepticas metablicas: tirosinemia infantil, en-

fermedad de Wilson
Intoxicacin farmacolgica (paracetamol, cido acetilsaliclico,

algunos remedios herbarios, hongos Amanita)


El sndrome tipo Reye y las anomalas del ciclo de la urea sue-

len ser anictricos al inicio de la insuficiencia heptica


Hepatitis autoinmunitaria, leucemia aguda, miocardiopata,

trombosis venosa portal, insuficiencia orgnica de mltiples


sistemas, pueden todas causar disfuncin heptica grave
Enfermedad venooclusiva

Tratamiento
Cuidados de apoyo intensivos: mantener la glucosa sangunea,

tratar la ditesis hemorrgica, reducir la presin intracraneal y


fomentar la perfusin cerebral
Exanguinotransfusin para hiperamoniemia
Los dispositivos de apoyo heptico extracorporales pueden ayudar a conservar la vida hasta el trasplante de hgado
La sobredosis de paracetamol se trata con N-acetilcistena y se
evitan los frmacos hepatotxicos
Tratar las infecciones

Dato clave

La mortalidad por todas las causas de insuficiencia heptica fulminante es de 60 a 80%. Entre ms elevados sean los niveles de factores
de coagulacin V, VII y fetoprotena , mejor ser el pronstico.

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Lo esencial en pediatra

Hepatitis autoinmunitaria

Bases para el diagnstico


Hepatitis aguda o crnica, sobre todo en mujeres adolescentes
Prdida de peso, fiebre, malestar, artralgia, acn, amenorrea, gi-

necomastia (en varones), pleuresa, pericarditis, diarrea, eritema


nudoso, dedos en palillo de tambor; se aprecian todos
Hipergammaglobulinemia, anticuerpos antinucleares positivos
(ANA), anticuerpos microsmicos antimsculo liso o antihgado/rin, elevacin de las transaminasas y la bilirrubina sricas
Rara vez evoluciona a partir de hepatitis inducida por drogas.
Se relaciona con colitis ulcerosa, sndrome de Sjgren, anemia
hemoltica autoinmunitaria
La biopsia heptica es esencial para el diagnstico

Diagnstico diferencial
Infeccin con virus o bacterias hepatotrpicos
Enfermedad de Wilson
Deficiencia de antitripsina 1
Colangitis esclerosante primaria
Enteropata inflamatoria, en particular colitis ulcerativa
Intoxicacin farmacolgica: isoniazida (INH), metildopa, pemolina
Tumor





Tratamiento
Los corticoesteroides son efectivos, sobre todo al momento del

diagnstico
De ser posible, la azatioprina se emplea como el nico frmaco

de sostn
Se recurre a cido ursodesoxiclico, ciclosporina, tacrolims,

metotrexato en casos resistentes


Tal vez se requiera trasplante heptico para tratar la insuficien-

cia heptica progresiva


Dato clave

No todas las adolescentes con prdida de peso y amenorrea sufren


anorexia nerviosa. Es necesario buscar eritema palmar, dedos en palillo de tambor, telangiectasias arcneas y macrocitosis en estas pacientes como indicadores de hepatopata crnica.

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Captulo 4

83

Hgado y pncreas

Enfermedad de hgado graso no alcohlico (NAFLD)


Bases para el diagnstico


Un 10% de los adolescentes con sobrepeso padecen NAFLD
Presentacin frecuente: adolescente anictrico con sobrepeso y

hepatomegalia asintomtica diabetes tipo 2. En casos graves


existe esteatohepatitis con elevacin leve de aminotransferasas
La aminotransferasa de alanina (ALT) suele estar ms elevada
que la AST
La biopsia heptica muestra cambios grasos micro y macrovesiculares con los casos ms graves acompaados de inflamacin
portal. Cuerpos de Mallory y fibrosis variable o incluso cirrosis
La ecografa muestra mayor densidad grasa

Diagnstico diferencial
Otras enfermedades con hgado graso: enfermedad de Wilson,

intolerancia hereditaria a la fructosa, tirosinemia, hepatitis por


HCV, fibrosis qustica, kwashiorkor, oxidacin de cidos grasos
y defectos de la cadena respiratoria, hepatopata txica por etanol

Tratamiento
Reduccin de peso con dieta y ejercicio
Control de la diabetes
Tal vez vitamina E o hipoglucemiantes orales

Dato clave

A medida que la incidencia de obesidad se eleva por arriba de 30%


en nios estadounidenses, la NAFLD es la hepatopata peditrica ms
frecuente. La obesidad es difcil de tratar, pero la consecuencia podra
ser una poblacin desmedida de adultos con cirrosis.

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Lo esencial en pediatra

Deficiencia de antitripsina 1

Bases para el diagnstico


Mutacin autosmica recesiva en el gen inhibidor de proteasa

con mltiples fenotipos. La enfermedad heptica afecta a ~20%


de los individuos con deficiencia homocigota de antitripsina 1
Se presenta en neonatos con un cuadro similar a hepatitis
Los nios mayores suelen presentarse con cirrosis de inicio insidioso
Niveles sricos de antitripsina 1 <50 a 80 mg/100 ml
Antecedentes familiares de enfermedad pulmonar de inicio temprano o de hepatopata
El fenotipo ZZ o SZ de inhibidor de la proteasa (Pi) ms a menudo presenta hepatopata
Depsitos de glucoprotena resistente a diastasa en hepatocitos
periportales con fibrosis variable e inflamacin

Diagnstico diferencial
En neonatos se consideran todas las dems causas de colestasis

neonatal
En nios: HBV o HBC crnicos, hepatitis autoinmunitaria, en-

fermedad de Wilson, fibrosis qustica, hemocromatosis, enfermedad por almacenamiento de glucgeno tipo IV, tirosinemia,
cirrosis por otras causas

Tratamiento
No existe tratamiento especfico
Se usan fijadores de cidos biliares, dieta elevada en MCT, com-

plementos de vitaminas liposolubles en lactantes con colestasis


El ursodesoxicolato reduce las transaminasas y la glutamiltrans-

ferasa (GGT), pero se desconoce el impacto a largo plazo


sobre el resultado
Se reduce el riesgo de neumopata al evitar el tabaquismo

Dato clave

Aunque slo 20% de los lactantes con Pi tipo ZZ desarrolla enfermedad heptica, todos estos pacientes estn en riesgo de enfisema pulmonar de inicio temprano, en particular los fumadores.

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Captulo 4

Hgado y pncreas

85

Enfermedad de Wilson

Bases para el diagnstico


Trastorno autosmico recesivo con mutacin del gen ATP7B

Diagnstico diferencial






que dirige la sntesis de protena necesaria en el transporte de


cobre
Presentacin comn en nios: hepatomegalia y disfuncin heptica en nios >4 aos. La enfermedad heptica a la presentacin puede ser hepatitis fulminante, hepatitis crnica o cirrosis
silenciosa
Algunos nios se presentan con crisis hemoltica grave seguida
de insuficiencia heptica fulminante
De los casos en la infancia 25% se identifican por pruebas de
deteccin luego de que se ha diagnosticado a un hermano afectado
Anillos de Kayser-Fleischer, deterioro neurolgico y sntomas
psiquitricos se presentan tarde
Elevacin de cobre heptico, srico y urinario con (a menudo)
ceruloplasmina srica, fosfatasa alcalina y cido rico bajos
La presentacin heptica aguda semeja hepatitis vrica
Deficiencia de antitripsina 1
Hepatitis autoinmunitaria
Cirrosis infantil india
Hepatitis inducida por drogas
Otras causas de cirrosis
Trastornos neurolgicos degenerativos o enfermedad psiquitrica

Tratamiento
Quelacin de cobre con penicilamina D o clorhidrato de trienti-

na
Restriccin alimentaria estricta de cobre
La vitamina B6 previene neuritis ptica
Quelacin de cobre a largo plazo con penicilamina D, trientina

o sales de cinc
Podra requerirse trasplante heptico si la presentacin es hepa-

titis fulminante

Dato clave

La fosfatasa alcalina baja con transaminasas elevadas es un buen indicador de que el paciente con enfermedad heptica aguda o crnica
padece enfermedad de Wilson.

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Lo esencial en pediatra

Hipertensin portal

Bases para el diagnstico


Esplenomegalia, ascitis
Hemorragia de vrices
Hiperesplenismo con anemia, leucopenia y trombocitopenia
Las causas son enfermedad vascular preheptica, supraheptica
e intraheptica
Estn indicadas ecografa abdominal, presin en cua de la
vena heptica, biopsia heptica y pruebas para enfermedad especfica



Diagnstico diferencial
Obstruccin preheptica de las venas portal o esplnica: onfa-

litis, sepsis, deshidratacin, cateterizacin de la vena umbilical,


estados hipercoagulables, pancreatitis, malformacin congnita
de la vena portal
Obstruccin supraheptica (sndrome de Budd-Chiari): vasculitis, tumor, traumatismo, hipertermia, onfalocele/gastrosquisis
previos, malformacin de la vena heptica, anticonceptivos orales, estado hipercoagulable. No suele encontrarse la causa
Intraheptica: cualquier enfermedad que cause cirrosis heptica, enfermedad venooclusiva, fibrosis heptica congnita, fibrosis portal no cirrtica o transformacin nodular, infeccin por
esquistosomas
Otros trastornos que causen esplenomegalia y ascitis deben ser
descartados: tumor, infeccin

Tratamiento
Tratamiento sin demora de las vrices hemorrgicas y reduccin

de la ascitis
La rotura esplnica representa un riesgo. Deben evitarse los de-

portes de contacto
Est indicada derivacin vascular portosistmica en algunas

condiciones
Ocurre resolucin espontnea de la hipertensin portal prehe-

ptica 50% de las veces, pero es rara en la hipertensin portal


supraheptica e intraheptica
La ligazn endoscpica de las vrices es efectiva para reducir la
hemorragia recurrente

Dato clave

Cuando un nio saludable de 1 ao de edad vomita sangre en forma


repentina y muestra esplenomegalia y trombocitopenia, es posible que
padezca leucemia. Sin embargo, la malformacin cavernosa de la vena
portal puede producir los mismos signos y sntomas. Se debe realizar
ecografa abdominal.

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Captulo 4

Hgado y pncreas

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Colelitiasis

Bases para el diagnstico


Dolor abdominal episdico en el cuadrante superior derecho.

Diagnstico diferencial






Los factores de riesgo incluyen hemlisis, mujeres con embarazo previo, obesidad, prdida rpida de peso, trombosis de la
vena portal, estadounidenses nativos e hispanos, enfermedad o
reseccin ileal, fibrosis qustica, enfermedad de Wilson y nutricin IV prolongada
Elevacin de la bilirrubina, fosfatasa alcalina y GGT
Mediante ecografa se aprecian clculos o lodo biliar en la
vescula
Clculos pigmentados ms frecuentes hasta los 10 aos; clculos
de colesterol ms frecuentes en adolescentes
La mejor prueba diagnstica es la ecografa
Enfermedad heptica parenquimatosa
Enfermedad pptica
Cardiopata
Pancreatitis
Clculos renales
Lesiones hepticas subcapsulares: abscesos, tumor, hematoma
Neumona del lbulo inferior derecho

Tratamiento
Colecistectoma para pacientes sintomticos
Indicaciones ambiguas para nios con clculos biliares asinto-

mticos, pero se requiere ciruga en <20% de los casos


El ursodesoxicolato y la litotricia no estn aprobados para esta

indicacin

Dato clave

Los clculos biliares son datos inocuos frecuentes en las ecografas


prenatales. Desaparecen algunos meses despus del nacimiento.

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Lo esencial en pediatra

Cncer heptico

Bases para el diagnstico


Es el tercer cncer intraabdominal ms frecuente en nios
Agrandamiento del abdomen, hepatomegalia, dolor, prdida de

peso, anemia, masa detectada en la tomografa computarizada


abdominal o ecografa
Los hepatoblastomas son ms frecuentes en lactantes varones y
se relacionan con sndrome de Beckwith Wiedemann, hemihipertrofia, poliposis adenomatosa familiar, premadurez
El carcinoma hepatocelular es ms frecuente despus de los 3
aos de edad. Se relaciona con HBV, HCV crnicos, cirrosis,
enfermedad por almacenamiento de glucgeno tipo I, tirosinemia, deficiencia de antitripsina 1, esteroides anablicos
Se requieren ecografa y CT, adems de laparotoma para biopsia de tejido

Diagnstico diferencial
Otros trastornos que causan hepatomegalia: enfermedad por

almacenamiento, cirrosis, tumores vasculares, desnutricin, insuficiencia cardiaca, enfermedad venooclusiva, trombosis de la
vena heptica
Infeccin o absceso
Tumores o quistes pancreticos
Seudotumor inflamatorio o quiste mesentrico

Tratamiento
Reseccin quirrgica agresiva con reseccin de metstasis pul-

monares aisladas
La radioterapia y la quimioterapia son desalentadoras, pero son

tiles para reducir el tamao del tumor


El trasplante de hgado es una opcin slo para hepatoblastoma
El resultado del carcinoma hepatocelular suele ser mejor si el

tumor se relaciona con otro de los trastornos mencionados


Dato clave

Debe sospecharse hepatoblastoma en un lactante varn que desarrolla


galactorrea.

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Captulo 4

Hgado y pncreas

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Pancreatitis aguda

Bases para el diagnstico


Dolor epigstrico que irradia a la espalda
Nusea y vmito
Provocada por frmacos, infeccin, enfermedad sistmica gra-

ve (insuficiencia sistmica de mltiples rganos), traumatismo


abdominal, estados hiperlipidmicos, obstruccin del conducto
pancretico (clculos biliares, quistes, pncreas dividido, tumores extrnsecos, ascariosis)
Elevacin de la amilasa y la lipasa sricas. Vigilar si existe hipocalciemia, alteraciones electrolticas, acidosis
La CT o la ecografa muestran inflamacin pancretica

Diagnstico diferencial






Gastroenteritis aguda
Apendicitis atpica
Colelitiasis
lcera gstrica o duodenal
Intususcepcin
Neumona
Traumatismo no accidental

Tratamiento
Pueden requerirse cuidados intensivos para el tratamiento de

choque, alteraciones hidroelectrolticas, leo, dificultad respiratoria, hipocalciemia


Manejo del dolor
Supresin de cido
Nutricin parenteral o yeyunal
Ciruga para obstruccin por clculos o rotura del pncreas
Los antibiticos slo son tiles en caso de una infeccin identificada o ante pancreatitis necrosante
Hasta 20% de los pacientes desarrollan seudoquistes, pero 66%
de stos se resuelven de manera espontnea

Dato clave

Los recin nacidos muestran deficiencia relativa de amilasa. As,


cuando presentan pancreatitis, pudieran no tener elevacin srica de
amilasa.

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90

Lo esencial en pediatra

Insuficiencia pancretica exocrina


Bases para el diagnstico


Digestin deficiente, esteatorrea, diarrea, aumento de peso es-

caso, hiperfagia

Causa ms frecuente de fibrosis qustica


Una segunda causa ms distante es el sndrome de Shwachman-

Diamond: insuficiencia exocrina, neutropenia secundaria a detencin de la maduracin de granulocitos, disostosis metafsica
y restitucin de grasa del pncreas con talla baja
La estimulacin pancretica con secretina y colecistocinina
(CCK) resulta en secrecin de enzima pancretica baja o nula
La excrecin de grasa en heces es >10% en nios de ms de 12
meses de edad, >15% en nios menores de 12 meses

Diagnstico diferencial
Otras causas raras de insuficiencia pancretica: sndrome de

Pearson pancretico y de mdula sea, ausencia congnita del


pncreas, atresia duodenal o estenosis
La deficiencia aislada de tripsina suele deberse a deficiencia de
enterocinasa
La nutricin deficiente puede dar lugar a insuficiencia pancretica temporal
La pancreatitis crnica y repetida causa deficiencia exocrina

Tratamiento
Restitucin con enzima pancretica exocrina
En lactantes es posible utilizar frmulas con grasas hidroliza-

das, protenas y almidones


Complemento con vitaminas liposolubles
La digestin deficiente mejora con la edad en el sndrome de

Shwachman-Diamond

Dato clave

Los recin nacidos muestran deficiencia relativa de amilasa. Dar a


un lactante pequeo demasiado cereal (carbohidrato complejo) puede
provocar diarrea debido a la deficiencia de amilasa.

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1
5
Riones y vas urinarias
5

Poliquistosis renal (PKD) ............................................................... 93


Glomerulonefritis (GN) ..................................................................

94

Nefritis intersticial .......................................................................... 95


Sndrome nefrtico idioptico .......................................................

96

Trombosis de la vena renal ............................................................ 97


Sndrome urmico hemoltico (HUS) ............................................. 98
Insuficiencia renal aguda ............................................................... 99
Insuficiencia renal crnica ............................................................. 100
Hipertensin .................................................................................. 101
Acidosis tubular renal (RTA) .......................................................... 102
Infeccin de las vas urinarias (UTI) .............................................. 103
Prpura de Henoch-Schnlein (HSP) ............................................ 104
Clculos renales ............................................................................ 105

91

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Captulo 5

93

Riones y vas urinarias

Poliquistosis renal (PKD)


Bases para el diagnstico


Dilatacin qustica de los tbulos renales: es causada por hi-

perplasia de las clulas tubulares, secrecin excesiva de lquido


tubular y matriz extracelular tubular anormal
El 90% es autosmica dominante (AD). Puede presentarse en la
infancia pero en su mayor parte aparece a los 30 a 40 aos con
dolor, hipertensin, infeccin, hematuria, agrandamiento de los
riones e insuficiencia renal
La PKD autosmica recesiva (AR) suele diagnosticarse con
ecografa prenatal. En recin nacidos es probable encontrar una
masa abdominal. La facies de Potter, el pie zambo y otros datos
de oligohidramnios se deben a insuficiencia renal in utero
Los lactantes mayores con PKD AR pueden presentarse con fibrosis heptica congnita, esplenomegalia, hipertensin portal y
vrices hemorrgicas
El diagnstico se establece al descubrir quistes renales en la
ecografa en pacientes con signos y sntomas sugerentes

Diagnstico diferencial
Otras masas abdominales
Otras causas de hipertensin
Otros trastornos estructurales de las vas urinarias con hematu-

ria, proteinuria e infeccin


Quistes renales adquiridos secundarios a ectasia aislada del con-

ducto o nefropata crnica


Enfermedad qustica medular: quistes variables en la mdula

con sndrome de Fanconi e insuficiencia renal


Tratamiento
Un 50% de pacientes con PKD AD requieren dilisis o trasplan-

te renal. Es menos frecuente en la PKD autosmica recesiva


Tratamiento mdico de la insuficiencia renal crnica: reduccin

del consumo de protenas y sodio, complemento de caloras,


complemento de vitamina D, antihipertensivos (vase adelante
Insuficiencia renal crnica)
Derivacin portosistmica y/o ligadura de vrices para tratar las
vrices sangrantes en pacientes con fibrosis heptica congnita

Dato clave

Los genes principales relacionados con PKD AD se encuentran en


los cromosomas 16 (85%) y 4 (15%). Estos genes codifican para las
protenas policistina 1 y 2. Las protenas anormales parecen producir
disfuncin ciliar renal que conduce a acumulacin de lquido tubular
y formacin de quistes.

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94

Lo esencial en pediatra

Glomerulonefritis (GN)
Bases para el diagnstico

La forma ms frecuente es la GN posestreptoccica despus de

una infeccin con Streptococcus hemoltico del grupo A serotipos 12 (faringitis) y 49 (imptigo)
Los complejos antgeno-anticuerpo se forman luego de una infeccin y se depositan en los glomrulos causando inflamacin
y consumo de complemento
Presentacin frecuente: hematuria, oliguria, proteinuria, edema, retencin de sodio y agua, hipertensin, cefalea y dolor en el flanco
El diagnstico requiere prueba de infeccin reciente con estreptococo hemoltico del grupo A (GAS) (amgdalas o piel),
ttulos elevados de antiestreptolisina O u otros anticuerpos antiestreptoccicos y evidencia de consumo de complemento
Otras infecciones bacterianas, vricas, parasitarias y micticas
pueden causar depsito de complejo inmunitario y GN
Otros trastornos que producen GN: nefropata por inmunoglobulina (IgA), prpura de Henoch-Schnlein, GN membranoproliferativa, lupus eritematoso generalizado (SLE), GN hereditaria (sndrome de Alport), poliarteritis nudosa, sndrome de
Goodpasture, enfermedad de Berger

Diagnstico diferencial
Sndrome nefrtico
Clculos renales, trombosis venosa renal, infeccin, PKD
La nefritis por hipersensibilidad a frmacos en general tiene un



componente tubulointersticial relacionado


Angioedema
Hipertensin
Hematuria idioptica
Tumor renal

Tratamiento
La mayora de los casos de GN posestreptoccica se resuelven

sin tratamiento
Se administran antibiticos para infeccin persistente, pero no

cambian el curso de la enfermedad


Tratamiento de la hipertensin: restriccin de sodio y lquidos,

diurticos y antihipertensivos, corticoesteroides (en casos graves)


En ocasiones se requiere dilisis

Dato clave

Aunque la hematuria microscpica puede persistir por hasta un ao,


85% de los nios con GN posestreptoccica se recuperan por completo. Proteinuria grave, presentacin atpica, insuficiencia renal progresiva o hipocomplementemia persistente sugieren otra entidad.

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Captulo 5

Riones y vas urinarias

95

Nefritis intersticial

Bases para el diagnstico


Inflamacin local o difusa del intersticio renal con afeccin se-

cundaria de los tbulos


Ms a menudo se relaciona con sensibilidad farmacolgica:

antibiticos (a menudo lactmicos ), anticonvulsivos, antiinflamatorios no esteroideos (AINE), tiazidas, cimetidina, ranitidina. Puede ser posinfeccioso
Fiebre, rigidez, dolor abdominal/flanco, erupcin cutnea, hipertensin. Suele presentarse con insuficiencia renal aguda. A
menudo existe eosinofilia, pero no siempre
El anlisis de orina muestra leucocitos con eosinfilos, hematuria, a veces glucosuria y densidad especfica baja debido a
disfuncin tubular
Puede requerirse biopsia si los antecedentes o el anlisis de orina no son diagnsticos

Diagnstico diferencial



La intoxicacin por plomo provoca nefritis intersticial crnica


Infeccin aguda de las vas urinarias (UTI)
Lupus, sndrome de Goodpasture
Rechazo de trasplante renal

Tratamiento
Eliminar el frmaco causante. Tratar la infeccin si existe. Tra-

tar la hipertensin
Los corticoesteroides son de utilidad
Dilisis para insuficiencia renal aguda
El resultado suele ser bueno en caso de nefritis relacionada con

frmacos. Puede progresar a sndrome nefrtico o insuficiencia


renal crnica

Dato clave

El nio con reflujo vesicoureteral e infeccin recurrente tiene ms probabilidades de desarrollar nefritis intersticial despus de una infeccin que aquel con vas urinarias normales.

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96

Lo esencial en pediatra

Sndrome nefrtico idioptico


Bases para el diagnstico


Proteinuria, hipoproteinemia, edema e hiperlipidemia
La forma ms frecuente de sndrome nefrtico en la infancia es

la idioptica (enfermedad de cambio mnimo, nefrosis lipoidea)

En general afecta a nios <6 aos. A menudo posinfecciosa


Edema periorbitario, edema perifrico, oliguria, malestar, dolor

abdominal, ascitis, edema pulmonar, derrame pulmonar, disnea


El sedimento urinario suele ser normal o slo con hematuria

microscpica. Proteinuria importante. Albmina srica baja.


Colesterol y triglicridos sricos elevados
Los datos de la biopsia son poco significativos: fusin del proceso podal del mesangio, ausencia de depsitos inmunitarios,
proliferacin mesangial ocasional o esclerosis glomerular focal

Diagnstico diferencial
Cualquier enfermedad glomerular puede producir los datos de

sndrome nefrtico
Esclerosis glomerular focal
Nefropata mesangial
Nefropata membranosa
La trombosis de la vena renal podra ser la causa del sndrome
nefrtico o deberse a ste
Nefrosis congnita: bajo peso al nacimiento, placenta grande,
suturas craneales anchas, osificacin retrasada, edema, insuficiencia renal



Tratamiento
Prednisona diaria (2 mg/kg/da; mximo 60 mg/da) durante seis

semanas. La misma dosis cada tercer da durante seis semanas.


Disminucin gradual a lo largo de dos a cuatro meses a medida
que se resuelve la proteinuria
Inducir diuresis si es necesario con restitucin de albmina intravenosa (IV) seguida de diurticos
Administrar vacuna neumoccica a nios con ascitis para reducir el riesgo de peritonitis bacteriana
Biopsia renal para descartar otros trastornos en pacientes con
respuesta deficiente a los medicamentos o recada
Pacientes que no responden o que recaen con corticoesteroides:
utilizar clorambucilo, ciclofosfamida, tacrolims o ciclosporina
A como coadyuvantes

Dato clave

La causa del sndrome nefrtico idioptico se desconoce. Parece existir mayor riesgo en individuos con HLA tipos B8 DR3, DR7 y DQ2. La
enfermedad con recada se relaciona con expansin oligoclonal de las
subseries de clulas T, en particular clulas CD8+.

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Captulo 5

Riones y vas urinarias

97

Trombosis de la vena renal


Bases para el diagnstico


Ms frecuente en neonatos: sepsis/deshidratacin, hijo de madre

diabtica, catter de la vena umbilical, estado hipercoagulable


Menos frecuente en nios: traumatismo, sndrome nefrtico (tal

vez debido a prdida renal de protenas antitrombticas), GN


membranoproliferativa, estados hipercoagulables (SLE, embarazo, neoplasia, enfermedad de Behet), idioptica
Masa abdominal de inicio repentino, dolor en el flanco, oliguria
(con trombos bilaterales), hematuria
La extensin del cogulo en la vena cava causa edema de las
extremidades inferiores o mbolo pulmonar
El diagnstico se confirma mediante ecografa con estudio de
flujo Doppler

Diagnstico diferencial
Necrosis papilar aguda
Infarto renal
El cncer de clulas renales puede invadir y obstruir las venas

renales
Presin extrnseca por fibrosis peritoneal, tumor, ganglios linf-

ticos
El clico renal por clculos se asemeja a algunos sntomas de

trombosis de la vena renal


Tratamiento
Anticoagulacin con heparina
Tratar el problema subyacente
Es posible observar trombos recurrentes aos despus del epi-

sodio original. Algunos pacientes requieren anticoagulacin


crnica
Si existe sndrome nefrtico subyacente, debe emprenderse una
biopsia renal para determinar el tratamiento adecuado

Dato clave

Los nios con trombosis de la vena renal deben ser evaluados para
estados hipercoagulables. Se encuentra factor V de Leiden con frecuencia mayor. Los pacientes con sndrome nefrtico tambin pueden
encontrarse hipercoagulables debido a la prdida urinaria de antitrombina III.

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98

Lo esencial en pediatra

Sndrome urmico hemoltico (HUS)


Bases para el diagnstico


Anemia hemoltica microangioptica, trombocitopenia tromb-

tica e insuficiencia renal por lesin vascular glomerular


A menudo la precede infeccin con toxina Shiga (toxina vero)

Diagnstico diferencial






productora de cepas de Shigella o Escherichia coli 0157:H7 que


causa diarrea sanguinolenta inicial
La toxina absorbida provoca dao endotelial que resulta en depsito de plaquetas y oclusin microvascular
Otros precipitantes incluyen ciclosporina A, virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), infeccin neumoccica, complemento C3 gentico o deficiencia de factor H
ndice elevado de sospecha en cualquier nio con antecedentes
recientes de diarrea sanguinolenta aguda. Es fcil pasar por alto
los antecedentes de oliguria
Pruebas de laboratorio: anemia importante, frotis de sangre con
fragmentacin de eritrocitos microangiopticos, incremento del
nitrgeno ureico sanguneo y de creatina
Otras causas de anemia hemoltica aguda
Gastroenteritis aguda con choque y oliguria
Sepsis con coagulacin intravascular diseminada (DIC)
Colitis ulcerosa, enterocolitis seudomembranosa, lupus
Intususcepcin
Prpura trombocitopnica trombtica
Necrosis tubular aguda u otras causas de insuficiencia renal

Tratamiento
Recuperacin espontnea en 55%. Cierta nefropata residual e hi-

pertensin en 30%. Insuficiencia renal en etapa terminal en 15%


Manejo meticuloso del estado hidroelectroltico
Los agentes antimotilidad y antibiticos pueden empeorar el HUS
La dilisis oportuna mejora el pronstico
La infusin de plasma/plasmafresis podra aumentar el factor
estimulante de prostaciclina plasmtica y prevenir la agregacin
plaquetaria
Los inhibidores de plaquetas al inicio de la enfermedad suelen
mejorar el pronstico
Con eritropoyetina es posible reducir la necesidad de transfusin de eritrocitos



Dato clave

Las fuentes ms comunes de infeccin por E. coli 0157:H7 en EUA son


la carne de res mal cocida o las frutas no pasteurizadas, vegetales u
otros productos alimenticios contaminados con heces de bovinos. Se
debe notificar al centro de salud local cualquier caso de HUS.

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Captulo 5

Riones y vas urinarias

99

Insuficiencia renal aguda


Bases para el diagnstico


Incapacidad repentina de excretar orina en cantidad o de calidad

adecuada para conservar la homeostasia de lquidos corporales


La causa ms frecuente en nios es la deshidratacin
Otras causas: afeccin de la perfusin renal, isquemia, enferme-

dad renal aguda, compromiso vascular renal, necrosis tubular


aguda, uropata obstructiva
El sntoma principal es la oliguria
Datos urinarios en insuficiencia prerrenal: UOsm 50 mosm/kg
>POsm; UNa <10 meq/L; UCr:PCr >14:1; densidad especfica de
la orina >1.020
Datos urinarios en necrosis tubular aguda: UOsm <POsm; UNa >20
meq/L; UCr:PCr <13:1; densidad especfica de la orina 1.012 a
1.018

Diagnstico diferencial
Obstruccin posrenal que previene el flujo normal de orina:

anomalas anatmicas de las vas urinarias, neoplasias vesicales, impaccin fecal grave, fimosis, balanitis
Frmacos que pueden causar retencin urinaria: antihistamnicos, narcticos, antidepresivos tricclicos, atropinas
La elevacin del BUN relacionada con hemorragia gastrointestinal (GI) puede ser lo suficientemente alta para sugerir insuficiencia renal aguda

Tratamiento
Establecer el volumen intravascular, idoneidad de la perfusin

y gasto de orina con catter vesical a permanencia. Vigilar el


consumo
Tratamiento especfico para trastornos prerrenales u obstruccin posrenal
Restablecer el volumen plasmtico normal
Intentar producir diuresis >0.5 ml/kg/h con diurticos: furosemida, metolazona
Si no sobreviene diuresis con un curso breve de medicamentos,
puede requerirse dilisis
Si la oliguria grave dura >3 semanas, es poco probable que se
trate de necrosis tubular aguda. Debe considerarse lesin vascular, isquemia, GN u obstruccin

Dato clave

En pacientes en quienes se sospecha insuficiencia renal aguda, es importante ajustar tanto la cantidad de lquido como los medicamentos
que se administran con el grado de insuficiencia renal para evitar sobrecarga de lquidos o intoxicacin por frmacos.

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100

Lo esencial en pediatra

Insuficiencia renal crnica


Bases para el diagnstico


En lactantes las causas ms comunes son anomalas estructura-

les de los riones o las vas urinarias: disgenesia renal, uropata


obstructiva, reflujo vesicoureteral grave
En nios mayores glomerulonefritis crnicas, lesin nefrotxica irreversible y HUS son las causas ms frecuentes
Complicaciones: retraso del crecimiento, poliuria/oliguria, retencin/prdida de sal, osteopata metablica, hipertensin
Sntomas de uremia: anorexia, nusea, alteraciones electrolticas, confusin, apata, convulsiones, anemia, tendencia hemorrgica, pericarditis, colitis, edema pulmonar e hipertensin

Clasificacin de la insuficiencia renal


Prerrenal: deshidratacin, hemorragia, acidosis diabtica, hipo-

volemia, choque, insuficiencia cardiaca


Renal: HUS, GN aguda, nefrotoxinas, necrosis tubular aguda

(ATN), necrosis cortical renal, enfermedad vascular renal, infeccin grave, ahogamiento en agua dulce, hiperuricemia durante el tratamiento del cncer, sndrome hepatorrenal
Posrenal: obstruccin (tumor, hematoma, vlvulas uretrales
posteriores, estenosis de la unin UP, ureterocele), clculos,
traumatismo, trombosis de la vena renal

Tratamiento
Controlar la hipertensin: diurticos, antihipertensivos, restric-

cin de sodio y lquidos


Controlar la hiperpotasiemia: restriccin en la dieta
Controlar la hiperfosfatemia: restriccin en la dieta, fijadores

de fosfatos en la dieta (carbonato de calcio), complementos de


vitamina D
Controlar la uremia: restriccin de protenas
Promover el crecimiento: complementos calricos, en ocasiones se administra hormona del crecimiento
Controlar la anemia: eritropoyetina
Revalorar la necesidad de dilisis o trasplante renal con regularidad

Dato clave

En general la tasa de sobrevivencia a un ao del injerto en el trasplante renal de donante emparentado vivo es de 90%. La tasa de sobrevivencia habitual a cinco aos es de 75%. La mortalidad y morbilidad
del trasplante renal aumentan considerablemente en lactantes <1 ao
de edad o <15 kg.

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Captulo 5

Riones y vas urinarias

101

Hipertensin

Bases para el diagnstico


El diagnstico depende de la edad: el paciente est normotenso

si las presiones arteriales sistlica y diastlica son <90% para


la edad y el sexo
Nefropata es la causa ms frecuente: anomala congnita del
rin o la vasculatura renal, obstruccin renal, trombosis de las
venas o arterias renales, sobrecarga de volumen, prdida de un
rin, diabetes o enfermedad relacionada con SLE
Otras causas: cardiacas (coartacin de la aorta), drogas (cocana, anfetaminas, esteroides, efedrina, estrgenos, EPO, ciclosporina A), endocrinas (hipertiroidismo, feocromocitoma, tumor
de Wilms, neuroblastoma, sndrome de Cushing, hiperaldosteronismo), incremento de la presin intracraneal
Hipertensin esencial: los factores de riesgo incluyen obesidad
y antecedentes familiares
No suele haber sntomas. La cefalea, los signos de hipertensin
intracraneal y la insuficiencia cardiaca pueden indicar una crisis
hipertensiva

Diagnstico diferencial
Medir la presin arterial con un manguito demasiado pequeo

para el paciente es la causa ms comn de hipertensin


La ansiedad eleva la presin sistlica

Tratamiento
Una urgencia hipertensiva aguda puede requerir diurticos (fu-

rosemida), bloqueadores o , inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, antagonistas de los canales del calcio
(nifedipina), vasodilatadores (nitroprusiato de sodio, hidralazina) en una situacin de cuidados intensivos
Hipertensin sostenida de origen renal: inhibidor de la enzima
convertidora de angiotensina
La hipertensin esencial sostenida tratada con vasodilatadores
suele requerir diurticos y bloqueadores concomitantes

Dato clave

La causa orgnica ms frecuente de hipertensin en lactantes es la enfermedad renal/renovascular o cardiaca congnita. En la adolescencia
la hipertensin esencial se convierte en el diagnstico ms comn.

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102

Lo esencial en pediatra

Acidosis tubular renal (RTA)


Bases para el diagnstico


Tipo 1 (RTA distal): trastorno hereditario con retraso del creci-

miento, anorexia, vmito y deshidratacin. Acidosis metablica, hipercloremia, hipopotasiemia, pH urinario >6.5
La RTA tipo 1 suele ser permanente. Se diferencia de la RTA
tipo 2 por la gran cantidad de bicarbonato que se requiere para
normalizar los niveles de plasma (>10 meq/kg/24 h)
Tipo 2 (RTA proximal): RTA ms frecuente en la infancia. Bicarbonato srico un tanto bajo, exceso de bicarbonato en la orina con umbral renal bajo para prdida. La funcin tubular distal
normal permite la acidificacin de la orina con concentraciones
de bicarbonato por debajo del umbral
La RTA tipo 2 puede ser una inmadurez del desarrollo de la funcin renal. La dosis de lcali que se requiere para lograr niveles
normales de bicarbonato es baja (2 a 3 meq/kg/24 h)
Tanto el tipo 1 como el 2 pueden relacionarse con hipercalciuria, clculos o nefrocalcinosis

Diagnstico diferencial
Sndrome de Fanconi
Otros trastornos con defectos tubulares: enfermedad de Hart-

nup, sndrome de Lowe, cistinosis, enfermedad de Wilson, tirosinemia hereditaria


La RTA secundaria puede ser resultado de reflujo crnico

Tratamiento
La RTA distal se trata con bicarbonato. Rara vez se requieren

dosis mayores de 3 meq/da


El pronstico es favorable en la RTA distal no complicada en

ausencia de complicaciones
La RTA proximal se trata con cuando menos 3 meq/da de bi-

carbonato o citrato. Pueden ser necesarias dosis superiores a 10


meq/kg/da. En ocasiones se requieren complementos concomitantes de potasio
El pronstico es adecuado en la RTA proximal. El tratamiento
suele discontinuarse para los dos aos

Dato clave

Los lactantes menores desaprueban el sabor del bicarbonato, el citrato o el potasio en solucin. Pueden desarrollar comportamiento de
rechazo a los alimentos y diarrea (debido a la carga osmtica de la
solucin), lo cual agrava el retraso del crecimiento.

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Captulo 5

Riones y vas urinarias

103

Infeccin de las vas urinarias (UTI)


Bases para el diagnstico


La mayora de las UTI son infecciones ascendentes: los factores

de riesgo son estreimiento crnico, varones no circuncidados,


vaciamiento disfuncional en mujeres, higiene perineal deficiente, instrumentacin de la uretra, actividad sexual
Lactantes: anomalas congnitas de los riones y el sistema colector como factores de riesgo para UTI
E. coli (>85%), Klebsiella, Proteus, otros gramnegativos, enterococos, estafilococos coagulasa negativos
Sntomas en lactantes: fiebre, vmito, irritabilidad y sepsis. En
nios: disuria, urgencia, enuresis y dolor en el flanco
Se requiere orina obtenida con catter para el cultivo y la eleccin del antibitico. El anlisis de orina muestra leucocitos, protenas, sangre y a veces bacterias
La prueba de esterasa leucoctica suele ser falsa positiva. El
nitrito urinario es ms sensible en nios mayores con miccin
menos frecuente

Diagnstico diferencial
En lactantes y nios con pielonefritis el diferencial es amplio:

sepsis, apendicitis, condicin quirrgica abdominal, cardiopata


o neumopata, maltrato infantil, enfermedad neurolgica, enfermedad metablica, trastorno gastrointestinal (GI) (en particular
reflujo gastroesofgico [GER])
En nios con disuria: orquitis, prostatitis, uretritis, epididimitis,
gonorrea, fimosis, balanitis
Los tumores prostticos, los de otros rganos plvicos y la impaccin fecal pueden obstruir el cuello de la vejiga y causar
sntomas de UTI
Lesin de la columna o tumor o infeccin de la mdula

Tratamiento
Antibiticos IV en lactantes <3 meses y pacientes intoxicados
Cistitis no complicada con amoxicilina oral, trimetoprim-sulfa-

metoxazol o cefalosporinas de primera generacin


Cistitis en adolescentes sexualmente maduros con tres das de

fluoroquinolona
La pielonefritis aguda se trata durante 10 das
Antibiticos profilcticos para reflujo vesicoureteral de grado alto,

UTI recurrente, vejiga espstica y atnica, anomalas anatmicas


Dato clave

El cistouretrograma por miccin (VCUG) est indicado en varones


con su primera UTI. La anomala anatmica ms frecuente que se
descubre en lactantes varones con UTI es vlvula uretral posterior.

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104

Lo esencial en pediatra

Prpura de Henoch-Schnlein (HSP)


Bases para el diagnstico


Vasculitis leucocitoclstica posinfecciosa en pacientes <20

aos que afecta diversos sistemas orgnicos

Los varones se ven afectados ms a menudo que las mujeres por

causas desconocidas
La constelacin clnica tpica consiste en exantema purprico

en el dorso de piernas y glteos (a menudo ms extenso), dolor abdominal, diarrea sanguinolenta y dolor articular. Tambin
ocurren cerebritis, intususcepcin, duodenitis, colecistitis, pancreatitis, edema del escroto y DIC
La afeccin renal en 20 a 100% de los casos vara de GN leve
con hematuria microscpica e hipertensin hasta insuficiencia
renal en etapa terminal
El diagnstico suele ser clnico. El recuento plaquetario elevado
es frecuente. A menudo se aprecia IgA elevada o baja
Se aprecian depsitos de IgA en biopsias de vasos sanguneos
del rin, piel y vas GI

Diagnstico diferencial
Sntomas GI (vmito, dolor, diarrea sanguinolenta) que sugie-

ren una urgencia quirrgica


La cefalea puede predominar, lo cual sugiere tumor cerebral o

meningitis
La nefritis puede predominar, lo cual sugiere otras nefritis glo-

merulares
Septicemia con DIC, meningococemia, fiebre exantemtica de

las Montaas Rocosas


Tratamiento
No existe tratamiento especfico. Es autolimitada en la mayora

de los casos
Los pacientes con dolor abdominal grave estn en riesgo de in-

tususcepcin con hemorragia intestinal intramural como punto


principal y tal vez requieran ciruga
Es posible que se desarrolle insuficiencia renal en sujetos con
hematuria grave y proteinuria varios meses despus de la resolucin de los sntomas agudos
A menudo se administran corticoesteroides contra el dolor abdominal grave y la enfermedad renal

Dato clave

Las infecciones respiratorias son el disparador ms probable (faringitis estreptoccica, Mycoplasma, adenovirus y otros), pero se han considerado eventos raros, como picaduras de insectos y estrs.

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Captulo 5

Riones y vas urinarias

105

Clculos renales

Bases para el diagnstico


Quiz se encuentren clculos renales en ciertas enfermedades

metablicas: cistinosis (cistina), hiperglicinuria (glicina), sndrome de Lesch-Nyhan (urato), oxalosis (oxalato)
Los clculos podran deberse a hipercalciuria: RTA distal, sndrome de inmovilizacin, espina bfida o lesin espinal, empleo
de corticoesteroides
La infeccin urinaria crnica con o sin obstruccin aumenta el
riesgo de clculos de estruvita (magnesio y amoniaco)
A menudo se encuentra una anomala anatmica adyacente en
nios
Los sntomas son dolor, hematuria y obstruccin
El diagnstico se obtiene mediante ecografa y otros estudios de
imagen

Diagnstico diferencial
Hematuria por infeccin, obstruccin, traumatismo, tumor, ne-

fritis
Dolor en el flanco por traumatismo, colecistitis, infeccin urina-

ria u obstruccin, tumor, lesin espinal


Tratamiento
Tratar la causa subyacente
Incrementar el consumo de lquidos y restringir el de sodio para

reducir la calciuria
La mayora de los clculos menores se evacuan de manera es-

pontnea
La litotricia de onda de choque extracorprea a veces se utiliza

en nios
Tal vez se requiera eliminacin quirrgica para clculos muy

grandes, obstruccin, dolor intratable e infeccin crnica


Dato clave

La incidencia de clculos renales en nios est al alza y se atribuye


a la mayor prevalencia de obesidad y diabetes tipo 2. Los factores de
riesgo suelen incluir consumo elevado de sodio en la dieta e inactividad fsica en nios obesos.

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1
6
Trastornos neurolgicos
y neuromusculares
6
Muerte cerebral ............................................................................. 109
Convulsiones febriles .................................................................... 110
Epilepsia ........................................................................................ 111
Sncope y desmayo ....................................................................... 112
Cefaleas ......................................................................................... 113
Enfermedad vascular cerebral: ictus, hemorragia, vasculitis ......... 114
Malformaciones congnitas ........................................................... 115
Neurofibromatosis (NF) ................................................................. 116
Esclerosis tuberosa ....................................................................... 117
Ataxia ............................................................................................ 118
Trastornos extrapiramidales .......................................................... 119
Parlisis flcida aguda ................................................................... 120
Miastenia grave ............................................................................. 121
Esclerosis mltiple (MS) ............................................................... 122
Parlisis del nervio facial (parlisis de Bell) ................................... 123
Lactante hipotnico ....................................................................... 124
Polineuropata crnica ................................................................... 125
Parlisis cerebral ........................................................................... 126

107

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Captulo 6 Trastornos neurolgicos y neuromusculares

109

Muerte
Diabetes
cerebral

Bases para el diagnstico


Coma etapa IV, sin respiracin espontnea despus de 3 min

con Pco2 >60 mmHg, sin funcin del tallo enceflico, presin
arterial y temperatura normales, tono muscular flcido, sin movimiento espontneo
Datos consistentes en dos exploraciones en 24 h (nios >1
ao)
Angiografa cerebral, gammagrafa con radionclidos y ecografa transcraneal de utilidad para confirmar el diagnstico
clnico
Se requieren pruebas en neonatos en quienes el diagnstico es
difcil
El silencio electroencefalogrfico (EEG) durante 30 min en ausencia de frmacos supresores o hipotermia tambin confirman
el diagnstico clnico, sobre todo en neonatos

Diagnstico diferencial
El coma profundo puede asemejarse a la muerte cerebral: hipo-

termia, agentes paralticos; sedantes: sobredosis de hipnticos,


toxinas, traumatismo
Accidente vascular cerebral, lesin hipxica-isqumica, hemorragia masiva
Estado vegetativo

Tratamiento
Por definicin, la muerte cerebral es irreversible
El periodo de observacin recomendado para confirmar el diag-

nstico clnico de muerte cerebral es de 48 h en neonatos y de


24 h en otros
Retirar el tratamiento mdico que sostiene la vida requiere de
educacin sensible y apoyo a la familia

Dato clave

La Task Force on Brain Death in Children public los criterios


ms empleados en el diagnstico de muerte cerebral en Pediatrics
1987;80:298-300. La American Academy of Pediatrics revisa y actualiza estos criterios con regularidad.

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110

Lo esencial en pediatra

Convulsiones febriles

Bases para el diagnstico


Ocurren en 2 a 3% de los nios entre 3 meses y 5 aos de edad
En >90% son generalizadas, duran <5 min y ocurren al inicio

de alguna enfermedad infecciosa que causa fiebre

La enfermedad relacionada con mayor frecuencia es la infec-

cin respiratoria vrica aguda

Otras infecciones asociadas con convulsiones febriles: gas-

troenteritis (Shigella, Campylobacter), infecciones de las vas


urinarias, rosola infantil
Slo 1 a 2.4% de los nios con una convulsin febril sufren
epilepsia subsiguiente
Factores de riesgo para epilepsia posterior: fiebre <38.8C,
convulsin que dura >15 min, >1 convulsin en el mismo da,
convulsin focal, estado neurolgico basal anormal, edad <1
ao, antecedentes familiares de epilepsia
Verificar glucosa srica, electrlitos, calcio
Investigar una convulsin atpica con puncin lumbar inmediata
e imgenes cerebrales y EEG cuando menos una semana despus de la convulsin

Diagnstico diferencial
Alteraciones electrolticas (sodio y calcio) y glucmicas
Convulsiones asociadas con episodios de contener la respira-

cin o sncope
Traumatismo ceflico
Infeccin del sistema nervioso central (SNC)
Epilepsia de inicio reciente

Tratamiento
Controlar la fiebre
Detener la convulsin. Rara vez se requieren frmacos
Valoracin diagnstica para convulsiones poco frecuentes o fac-

tores de riesgo
Educar a los padres acerca del control posterior de la fiebre
La profilaxis con anticonvulsivos puede reducir las convulsio-

nes febriles recurrentes y ser apropiada despus de la segunda


convulsin febril
Diazepam al inicio y mientras persista la enfermedad febril
Utilizar una dosis regular de fenobarbital a la hora de dormir
La fenitona y carbamazepinas son ineficaces

Dato clave

Las convulsiones febriles simples no tienen consecuencias adversas


a largo plazo. Las anomalas EEG menores que se aprecian en ~20%
de los nios despus de una convulsin febril son de poco valor para
predecir el riesgo de recurrencia o el pronstico a largo plazo.

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Captulo 6 Trastornos neurolgicos y neuromusculares

111

Epilepsia

Bases para el diagnstico


Convulsiones no febriles con anomalas EEG interictales
Las convulsiones neonatales idiopticas benignas representan

6% de las convulsiones neonatales. Inicio a los 3 a 7 das, multifocales, breves, con resolucin espontnea
Espasmos infantiles: inicio a los 3 a 18 meses, contracciones
violentas de grupos musculares, hipsarritmia en EEG, 90% tienen retraso mental/motor
Tonicoclnica generalizada (GTCS): inicio a los 3 a 11 aos,
antecedentes familiares o personales de convulsiones febriles,
espiga de 3/s en EEG en 50%
Convulsiones de ausencia (petit mal): inicio a los 10 a 12 aos,
ms frecuente en varones, espiga de 3 a 4/s, la mayora tambin
tiene GTCS, pueden remitir en forma espontnea
Epilepsia mioclnica: inicio a los 12 a 18 aos, sacudidas mioclnicas de las extremidades superiores, espiga general de 4 a
6/s en EEG, 90% tambin tienen GTCS si no se tratan
Epilepsia rolndica: autosmica dominante, inicio a los 3 a 13
aos, convulsiones parciales simples breves 2 a 5/min durante el
sueo, espigas bilaterales en EEG
Convulsiones parciales complejas: aura previa a la convulsin,
movimientos estereotpicos y vocalizacin que dura 15 a 90 s,
seguida de confusin

Diagnstico diferencial
Convulsiones secundarias: traumatismo, hemorragia/apopleja,

infeccin, frmacos, toxinas, hipoglucemia, hipocalciemia, hiponatriemia, convulsiones febriles


Episodios de contener la respiracin, sobre todo episodios plidos
Tics del sndrome de Tourette, terrores nocturnos, migraa,
mioclono nocturno benigno, reflujo gastroesofgico (GER) con
postura de Sandifer, masturbacin, reaccin de conversin, vrtigo paroxstico benigno, episodios de mirada fija

Tratamiento
El estado epilptico requiere apoyo a vas respiratorias y circula-

cin, administracin de glucosa y calcio, bsqueda diagnstica


de la causa primaria y medicamentos intravenosos (diazepam,
fenitona, fenobarbital, midazolam, valproato, pentobarbital)
Fenitona, fenobarbital, valproato y carbamazepina se emplean
como apoyo en la mayora de los tipos de epilepsia en nios
Medicamentos coadyuvantes: acetazolamida, levetiracetam, oxcarbazepina, felbamate, gabapentina, topiramato, tiagabina, lamotrigina

Dato clave

Obtener una descripcin precisa del episodio.

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112

Lo esencial en pediatra

Sncope y desmayo

Bases para el diagnstico


Prdida temporal de la conciencia y tono postural debido a is-

quemia cerebral: causa vasovagal/vasodepresiva/neurocardigena


De 20 a 50% de los nios se desmayan alguna vez antes de los
20 aos de edad
Sntomas prodrmicos: mareo, vahdo, nusea, nublamiento de
la vista, sudacin, palidez
En muchos casos ocurre una convulsin tonicoclnica breve
Los antecedentes familiares suelen ser positivos
Electroencefalograma y valoracin cardiaca normales, excepto
por evidencia ocasional de disfuncin autnoma (prueba con
mesa inclinada) con hipotensin ortosttica exagerada

Diagnstico diferencial
Intervalo QTc prolongado, taquicardia o fibrilacin ventricula-

res, u otras arritmias, prolapso de la vlvula mitral, miocardiopata hipertrfica


Episodios hipercianticos: tetraloga de Fallot
Convulsiones, migraa, hipoglucemia
Histeria, hiperventilacin, vrtigo
Episodio plido de contener la respiracin

Tratamiento
La bsqueda de la causa primaria est indicada en caso de sn-

cope recurrente: biometra hemtica completa (CBC), glucosa,


electrlitos, monitor Holter y posible evaluacin cardiolgica o
neurolgica
Proteger al paciente de lesionarse a s mismo durante el episodio: caerse, morderse
Educacin y evitacin de situaciones precipitantes
Acostarse durante el prdromo. Consumo adecuado de lquido
y sal
Rara vez pueden emplearse bloqueadores y fludrocortisona

Dato clave

Los precipitantes frecuentes de los desmayos incluyen observar o someterse a venipuncin, estar de pie mucho tiempo, exposicin excesiva
al calor, fatiga, consumo insuficiente de lquidos y sal (sobre todo en
adolescentes delgadas), atletismo y bradicardia de base.

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113

Captulo 6 Trastornos neurolgicos y neuromusculares

Cefaleas

Bases para el diagnstico


Tres tipos de cefaleas: por tensin, vascular, por traccin/inflama-

toria representan el 25% de todas las referencias neurolgicas


El 15% de los nios han experimentado una cefalea vascular (mi-

graa) para los 14 aos: recurrente, paroxstica, pulstil, a menudo unilateral, ubicada en la frente o los ojos, nusea, vmito,
parlisis/convulsin ocasionales. Aura prodrmica rara en nios
Cefaleas por traccin/inflamatorias: crnicas con frecuencia y
gravedad que se incrementan en forma gradual, signos de aumento de la presin intracraneal (ICP), papiledema, nusea y
vmito sobre todo con los cambios de posicin
Cefaleas por tensin: recurrente crnica, tipo banda o difusa, a
menudo se identifica una fuente de estrs psquico en el hogar o
la escuela
Los antecedentes cuidadosos suelen ser la primera prueba diagnstica. Si existen signos de incremento de la ICP estn indicadas imgenes cerebrales

Diagnstico diferencial
Uso excesivo/abuso de frmacos, depresin, trastornos del sue-

o pueden presentarse como cefalea por tensin


La sinusitis suele provocar cefalea unilateral
Error de refraccin
El vmito puede ser un sntoma tan prominente de cefalea vas-

cular que se sugiere obstruccin gastrointestinal (GI)


Tratamiento
Cefalea por tensin: suelen bastar paracetamol o ibuprofn

biorretroalimentacin. Curso de amitriptilina en adolescentes


con ataques graves/frecuentes
La migraa suele responder a la administracin oportuna de
ibuprofn. Con/sin adicin de cafena, cafena-ergotamina, isometepteno
Sumatriptn, rizatriptn, naratriptn son efectivos para la migraa en adolescentes
La migraa grave puede requerir profilaxis con propranolol, amitriptilina, ciproheptadina, valproato, antagonistas de los canales
del calcio
Es posible descartar enfermedad del SNC si existen signos de
ICP elevada

Dato clave

El sndrome de vmito cclico ocasiona ataques episdicos de vmito


intratable y dolor abdominal con/sin cefalea. Puede ser una forma de
migraa. A menudo existen antecedentes familiares de migraa y los
ataques se tratan/previenen con terapia antimigraa.

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114

Lo esencial en pediatra

Enfermedad vascular cerebral: ictus, hemorragia,


vasculitis

Bases para el diagnstico


El ictus afecta 2 a 8 en 100 000 nios; 10% causa la muerte, 60

a 80% produce dficit neurolgico permanente o convulsiones,


20 a 35% de los nios afectados presentan ictus recurrente
Causas: infeccin (varicela, micoplasma, VIH, endocarditis
bacteriana), traumatismo menor de cabeza y cuello, trastornos
hematolgicos (coagulopatas, drepanocitemia, policitemia, estados hipercoagulables), enfermedades neoplsicas, cardiopata
congnita, trastornos neurocutneos, anomalas vasculares intracraneales, trastornos vasculares oclusivos, vasculitis o combinaciones de diversos factores
Los sntomas dependen de la distribucin del cogulo o la hemorragia. Se observan hemipleja, debilidad unilateral, alteracin sensorial, disartria, disfagia, depresin del nivel de conciencia y alteraciones del estado de nimo en el ictus bilateral
Evaluacin: estudios de coagulacin, marcadores inflamatorios,
exploracin del lquido cefalorraqudeo (LCR), electrocardiograma (ECG) y ecocardiografa. Tomografa craneal computarizada (CT), resonancia magntica (MRI), angiografa por resonancia magntica (MRA), venografa por resonancia magntica
(MRV) e imgenes ponderadas por difusin son de utilidad

Diagnstico diferencial





Hipoglucemia
Convulsin focal prolongada o paresia posictal
Encefalomielitis, meningitis, encefalitis, absceso cerebral
Migraa con dficit neurolgico focal
Trastornos neurodegenerativos
Abuso de drogas o toxinas

Tratamiento
Tratamiento de las funciones cardiaca, pulmonar y renal
De ser posible se debe determinar la causa subyacente
El manejo de la presin arterial y los lquidos, la anticoagula-

cin, la tromblisis y el tratamiento antiinflamatorio dependen


del diagnstico subyacente
Anticoagulacin en ictus no hemorrgico: tanto con heparina
como con cido acetilsaliclico
Trombolticos (activador del plasmingeno hstico) en un lapso de
horas del ictus. No se cuenta con estudios controlados en nios

Dato clave

La demora en el diagnstico del ictus es causa de morbilidad. El diagnstico retrasado es ms frecuente en nios que en adultos debido a
que los cuidadores iniciales suelen no considerar el diagnstico.

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Captulo 6 Trastornos neurolgicos y neuromusculares

115

Malformaciones congnitas

Bases para el diagnstico


Defectos del tubo neural: espina bfida con meningomielocele,

anencefalia, encefalocele. Diagnstico prenatal con ecografa


Dependiendo de la extensin, la espina bfida se relaciona con

hidrocefalia, disfuncin vesical e intestinal, defectos motores distales y sensoriales, anomalas ortopdicas de la espina y el sacro
La proliferacin celular y los defectos de migracin producen
lisencefalia, agenesia del cuerpo calloso, paquigiria, agiria, sndrome de Dandy-Walker
Craneosinostosis: cierre prematuro de las suturas craneales, a
menudo espordico e idioptico. Las formas genticas incluyen
sndromes de Crouzon (calvarial, suturas de la base craneal) y
de Apert (sutura coronal)
Hidrocefalia: el aumento del volumen de LCR causa dilatacin
ventricular y macrocefalia. Las formas no comunicantes (hemorragia, infeccin, tumor, malformaciones congnitas) ocasionan
obstruccin del flujo de LCR en el sistema ventricular. La hidrocefalia comunicante es causada por resorcin anormal de LCR

Diagnstico diferencial
Modelado y deformidad craneales debido a presin intrauterina
La hidrocefalia ex vacuo consiste en agrandamiento de los

ventrculos en una cabeza de tamao normal debido a atrofia


cerebral (alcoholismo, lesin hipxica)
La macrocefalia con crecimiento cerebral normal puede ser familiar
Son causas de macrocefalia la megalencefalia (cerebro grande)
por neurofibromatosis (NF), esclerosis tuberosa, sndrome de
Soto, acondroplasia, enfermedades por almacenamiento (mucopolisacaridosis, mucolipidosis, leucodistrofia)

Tratamiento
El consumo adecuado de cido flico antes y durante el emba-

razo reduce el riesgo de defectos del tubo neural


Si se diagnostica espina bfida con ecografa prenatal, el parto

se realiza por cesrea con cierre cutneo quirrgico inmediato


sobre el defecto para prevenir infecciones
La mayora de los nios con espina bfida desarrollan hidrocefalia. En ellos y en otros con hidrocefalia no comunicante debe
colocarse una derivacin para mejorar la presin intraventricular
La craneosinostosis se trata con ciruga si la funcin o crecimiento de los nervios craneales, ojos y cerebro estn afectados

Dato clave

Malformaciones de SNC en 1 a 3% de los neonatos y presentes en 40%


de los que mueren en los primeros 30 das de vida.

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116

Lo esencial en pediatra

Neurofibromatosis (NF)

Bases para el diagnstico


La NF tipo 1 es un trastorno neuroectodrmico gentico con una

prevalencia de 1:4000. Un 50% de los casos se deben a nuevas


mutaciones en el gen NF1
Se observan anomalas del aprendizaje (40%), retraso mental
(8%); estrabismo o ambliopa (glioma ptico), masas cutneas
inexplicables, macrocefalia, sntomas neurolgicos de tumor
espinal o cerebral, hipertensin
Muchos pacientes asintomticos son identificados despus de
diagnosticar a un pariente en primer grado
Criterios diagnsticos: >6 manchas caf con leche >5 mm de
dimetro (prepberes) o >15 mm (pospberes); 2 neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme; pecas axilares o inguinales; glioma ptico; 2 ndulos de Lisch (hamartoma en el iris), lesiones seas (seudoartrosis, adelgazamiento
de los huesos largos)

Diagnstico diferencial
Los pacientes con sndrome de McCune-Albright muestran

manchas caf con leche ms grandes


En nios normales suelen observarse una o dos manchas caf

con leche. Una sola mancha grande de este tipo suele ser
inocua
En ocasiones se aprecian manchas caf con leche en la esclerosis tuberosa

Tratamiento
Proporcionar asesora gentica a los padres y realizar exmenes

de deteccin a los hermanos


Vigilancia regular de por vida para tumores del cerebro y la

espina, hipertensin, escoliosis y otros problemas ortopdicos,


glioma ptico, neuroma acstico, masas cutneas desfigurantes,
retraso de la pubertad, problemas emocionales y psiquitricos
Deben realizarse pruebas cognitivas y psicolgicas al inicio
para maximizar la efectividad de las intervenciones

Dato clave

Aunque en pacientes con NF tipo 1 es posible encontrar tumores cerebrales, de la mdula espinal y del nervio ptico, los del nervio auditivo
(neuromas acsticos) slo se observan en la NF tipo 2, una forma
autosmica dominante rara de NF.

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117

Captulo 6 Trastornos neurolgicos y neuromusculares

Esclerosis tuberosa

Bases para el diagnstico


Autosmica dominante. Las deleciones en los genes supreso-

res tumorales en el cromosoma 9 (gen TSC1, hamartina) o 16


(TSC2, tuberina) permiten el desarrollo de tumores en SNC, riones, piel, corazn, pulmones y otros tejidos
Angiofibromas faciales, fibromas subungueales y gingivales,
mculas hipomelanticas (manchas en hoja de fresno en 96%
de los pacientes), hamartoma retiniano, tuberosidades corticales, ndulos gliales subependimarios (a menudo calcificados),
astrocitoma de clulas gigantes, angiomiolipoma renal
Hallazgos raros: enfermedad pulmonar qustica, rabdomioma
cardiaco, rarefaccin qustica de los huesos de manos y pies
Convulsiones de todo tipo, retraso mental, autismo

Diagnstico diferencial
Un exantema facial puede confundirse con acn, acn roscea,

acn qustica
Una infeccin intrauterina puede causar calcificacin intracraneal

y convulsiones
Es normal encontrar tres o menos manchas en hoja de fresno
Cuando existen manchas caf con leche es posible considerar

cierto grado de NF
Cualquier traumatismo puede causar fibroma subungueal

Tratamiento




Vigilancia regular de complicaciones


Control de las convulsiones
Las lesiones de la piel pudieran requerir dermabrasin o lser
Se debe tratar los tumores
Asesora gentica. Los heterocigotos muestran una posibilidad
de 50% de heredar el trastorno a sus descendientes

Dato clave

De los recin nacidos que presentan espasmos infantiles, 5% sufren


esclerosis tuberosa. La gammagrafa CT craneal y los antecedentes
familiares son de gran importancia, ya que otros signos y sntomas
que confirman el diagnstico clnico pueden no encontrarse en la infancia.

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118

Lo esencial en pediatra

Ataxia

Bases para el diagnstico


Ataxia cerebelosa aguda: sndrome posinfeccioso en nios de

2 a 6 aos de edad (varicela, sarampin, parotiditis, rubola,


echovirus, polio, EBV e influenza) que afecta el tronco y las
extremidades. LCR e imgenes ceflicas normales
Polimioclono-opsoclono: sacudidas rpidas de las extremidades, ataxia del tronco, movimientos oculares irregulares en sacudidas, irritabilidad, emesis; ocurre despus de una infeccin
(a menudo por estreptococos hemolticos ) y con tumores de la
cresta neural (que suelen ser ganglioneuroblastomas benignos)
Ataxia de Friedreich: autosmica recesiva; se desarrolla ataxia
de la marcha antes de la pubertad. Con el tiempo se desarrollan
reflejos, sentido de la posicin y tacto ligero disminuidos; disartria, miocardiopata, diabetes mellitus, pie cavo y escoliosis
Ataxia dominante: trastorno autosmico dominante de repeticiones CAG. La ataxia progresa a oftalmopleja, sntomas extrapiramidales, polineuropata y demencia

Diagnstico diferencial
Ataxia cerebelosa aguda: efecto farmacolgico (fenitona, feno-

barbital, primidona), intoxicacin con plomo, infeccin, supresin de corticoesteroides, vasculitis (poliarteritis nudosa)
El polimioclono-opsoclono (P-O) puede parecer ataxia cerebelosa aguda hasta que se reconocen los movimientos oculares
La ataxia es una caracterstica de la enfermedad de Wilson no tratada, ataxia-telangiectasia, enfermedad de Refsum, sndrome de
Rett, abetalipoproteinemia (deficiencia de vitamina E), ganglisidos, enfermedades de Chediak-Higashi y Charcot-Marie-Tooth

Tratamiento
La ataxia cerebelosa aguda mejora de manera espontnea, a ve-

ces con secuelas de discapacidad del aprendizaje. Movimientos oculares anormales y disartria. Los corticoesteroides son de
ayuda. Se ha utilizado IVIg
El polimioclono-opsoclono responde a la ACTH, IVIg y plasmafresis. Detectar un tumor en cada caso con catecolaminas
urinarias, CT ceflica y abdominal
Los pacientes con ataxia de Friedreich pueden requerir ciruga
para escoliosis y tratamiento mdico para cardiopata y diabetes. Los antioxidantes suelen hacer ms lenta la miocardiopata
La ataxia dominante a veces responde a levodopa

Dato clave

Diferenciar la ataxia de la debilidad motora causada por enfermedad


del SNC, infeccin, miopata y traumatismo podra ser sorprendentemente difcil en nios, sobre todo en lactantes menores atemorizados.

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Captulo 6 Trastornos neurolgicos y neuromusculares

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Trastornos extrapiramidales

Bases para el diagnstico


Los sntomas mayores incluyen discinesia, atetosis, balismo,

temblor, rigidez, distona


Corea de Sydenham: trastorno autoinmunitario relacionado con

infeccin por estreptococo hemoltico . Movimientos coreiformes, alteracin psicolgica (vase captulo 2, Fiebre reumtica)
Discinesias paroxsticas: episodios breves de coreoatetosis/distona que ocurren en forma espontnea o desencadenados por
el movimiento (levantarse de una silla) o el ejercicio sostenido.
El trastorno gentico tal vez se relacione con la funcin de los
canales inicos
Temblor: el temblor esencial es ms frecuente. Herencia dominante. Lo empeoran ansiedad, fatiga, estrs, actividad, cafena.
Las comorbilidades incluyen trastorno de dficit de atencinhiperactividad (ADHD), distona, sndrome de Tourette. Ms a
menudo afecta manos y brazos

Diagnstico diferencial
El sndrome de Tourette no es claramente extrapiramidal en su

origen, pero los tics motores en ocasiones se asemejan a balismo


o atetosis
La parlisis cerebral suele mostrar sntomas extrapiramidales
prominentes
Hipertiroidismo
Hipocalciemia
Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Parkinson y la corea de Huntington rara vez
se inician en la infancia
Sndromes atxicos
Lupus eritematoso sistmico (SLE)

Tratamiento
La corea de Sydenham suele resolverse de modo natural con

reaparicin ocasional de corea. Algunas veces se utilizan bloqueadores dopaminrgicos (haloperidol, pimozida), corticoesteroides y valproato
Se utiliza carbamazepina para discinesias paroxsmicas. En ocasiones la resolucin es espontnea. Hasta hoy no existe tratamiento para los trastornos de los canales inicos
Temblor: deben evitarse los factores estimulantes. El alcohol
slo proporciona alivio temporal y no debe considerarse como
tratamiento debido a sus efectos secundarios

Dato clave

Los episodios de sacudidas en la lactancia podran ser el anuncio


de temblor esencial en nios y adultos.

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120

Lo esencial en pediatra

Parlisis flcida aguda


Bases para el diagnstico


Las clulas del asta anterior de la mdula espinal suelen ser

afectadas por infeccin (polio) e inflamacin de mediacin inmunitaria (mielitis transversa aguda)
Los troncos de los nervios espinales pueden verse afectados por
polineuritis de mediacin inmunitaria (sndrome de GuillainBarr) o toxinas (difteria, porfiria)
Encefalitis de la mdula espinal y el tallo enceflico: enterovirus 71, VIH, virus del Nilo occidental
Las uniones neuromotoras pueden ser bloqueadas por toxinas (garrapata, botulnica), enfermedad metablica (parlisis peridica)
Los msculos podran verse directamente afectados (miositis)
La informacin diagnstica del lquido medular, estudios de conduccin nerviosa, MRI medular y cerebral, estudios vricos y exploracin neurolgica cuidadosa ayudan a diferenciar las causas

Diagnstico diferencial
Los sndromes de polineuritis suelen presentarse con parlisis

flcida
Absceso espinal epidural o tumor que produzcan presin exter-

na en la mdula espinal
El abuso de frmacos intravenosos (IV) puede conducir a mieli-

tis y parlisis

Tratamiento
Tal vez se requiera apoyo en la unidad de terapia intensiva para

la funcin respiratoria y la nutricin


De ser posible, tratar los agentes infecciosos causantes (absce-

sos, encefalomielitis)
Los corticoesteroides son de escasa ayuda
En ocasiones la plasmafresis o la inmunoglobulina (IgG) IV

son de utilidad en el sndrome de Guillain-Barr


Siempre deben buscarse garrapatas, incluso sin antecedentes de

exposicin
Deteccin toxicolgica

Dato clave

La parlisis simtrica ascendente es caracterstica del sndrome de


Guillain-Barr. La parlisis asimtrica es tpica de la poliomielitis.
El botulismo infantil causa debilidad generalizada con estreimiento.
La parlisis por mordedura de garrapata es generalizada y simtrica.
La mielitis transversa causa parapleja con arreflexia temprana por
debajo del nivel motor.

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Captulo 6 Trastornos neurolgicos y neuromusculares

121

Miastenia grave

Bases para el diagnstico


Debilidad y fatiga de los msculos inervados por el tallo encef-

lico: extraoculares, masticatorios, de la deglucin, respiratorios


Forma neonatal: ocurre en 12% de los lactantes de madres

miastnicas debido a la transferencia placentaria de anticuerpos


maternos receptores de acetilcolina
Congnita: no se debe a anticuerpos receptores de acetilcolina.
Anomala gentica de la protena receptora de acetilcolina, estructura de las membranas postsinpticas u otro defecto de la
transmisin mioneural
Forma juvenil: predomina en mujeres con anticuerpos del receptor de acetilcolina. Puede ser fulminante aguda, pero a menudo
es de progresin lenta. Ocurre tirotoxicosis en 10% de mujeres
El electromiograma (EMG) y los estudios de conduccin nerviosa demuestran menor respuesta gradual a estmulos repetidos. Se encuentran anticuerpos anticolinesterasa en pacientes
con las formas neonatal y juvenil. Con neostigmina mejoran los
sntomas brevemente, al igual que con edrofonio

Diagnstico diferencial
La forma fulminante aguda se confunde con sndrome de Gui-

llain-Barr o polio bulbar


Las formas neonatales y congnitas deben distinguirse de otras

causas de sndrome del lactante hipotnico


Ocurren tirotoxicosis, SLE, artritis reumatoide y timoma con

frecuencia cada vez mayor en caso de miastenia grave, pero


tambin en ausencia de sta. Polineuropata
Bloqueo neuromotor relacionado con frmacos: aminoglucsidos

Tratamiento
Los neonatos suelen requerir neostigmina urgente, ventilacin

mecnica, aspiracin oral, gastrostoma y atencin en terapia intensiva hasta que los sntomas se resuelvan en forma espontnea
(a menudo en 2 a 3 semanas)
Los pacientes con crisis miastnica requieren tratamiento con
anticolinesterasa y atencin en terapia intensiva
Prednisona, micofenolato mofetilo y plasmafresis durante las
crisis para eliminar la anticolinesterasa y los anticuerpos del receptor de cinasa de tirosina musculares especficos
Forma juvenil: piridostigmina oral
La timectoma es benfica en pacientes con sntomas que no se
restringen a los msculos oculares

Dato clave

Dada la naturaleza fluctuante e impredecible de la debilidad en la


miastenia grave juvenil, los pacientes primero son valorados por un
psiquiatra debido a sntomas inespecficos y fatiga.

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122

Lo esencial en pediatra

Esclerosis mltiple (MS)


Bases para el diagnstico


Condicin inflamatoria degenerativa de cerebro, mdula espinal

y nervios pticos. Rara vez se presenta antes de la adolescencia.


Predomina en mujeres
Presentacin variable. Remisiones y recadas recurrentes. Progresin lenta
Parestesias, debilidad, fatiga, habla farfullada, diplopa, problemas de control de esfnteres, emocionales y de concentracin
Mltiples focos esclerticos demostrados en la MRI cerebral.
Ligera pleocitosis de LCR, elevacin de la protena y gammaglobulina de LCR con bandas oligoclonales
Respuestas evocadas auditivas, visuales y somatosensoriales a
menudo anormales

Diagnstico diferencial
Vasculitis del SNC: SLE, poliarteritis nudosa
Encefalitis desmielinizante aguda, enfermedad de Devic
Infartos de vasos pequeos
Neurosfilis
Neuritis ptica debida a otras causas
Ataxia cerebelar de otras causas
Tumor cerebral primario o metastsico, lesin de la mdula espinal, mdula anclada, mielitis transversa o siringomielia en la
mdula espinal
Problemas emocionales/psiquitricos






Tratamiento
Los tratamientos mdicos sugeridos se sustentan en la experien-

cia con adultos


Los corticoesteroides reducen la inflamacin y limitan la dura-

cin de la recada

El interfern reduce la tasa de recadas, pero los efectos se-

cundarios son importantes

Se ha intentado con inmunomoduladores, pero existen pocos

datos controlados
Tal vez se requieran medicamentos para espasticidad muscular,

depresin, estreimiento, incontinencia y espasticidad vesical


Fisioterapia

Dato clave

Un enfoque nico de enfermedad del SNC rara vez explica los numerosos signos y sntomas de MS. Reconocer esto suele ser la clave en el
diagnstico de este trastorno multifocal.

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Captulo 6 Trastornos neurolgicos y neuromusculares

123

Parlisis del nervio facial (parlisis de Bell)


Bases para el diagnstico


Una lesin nuclear o perifrica unilateral del nervio facial (VII)

causa boca colgante, incapacidad para cerrar el ojo y para arrugar la frente, prdida del sentido del gusto en los dos tercios
anteriores de la lengua
La parlisis neonatal del nervio VII hoy es menos frecuente con
el uso restringido de frceps durante el parto, pero an ocurre
por presin intrauterina crnica. La parlisis facial bilateral en
neonatos sugiere agenesia del ncleo del par VII (sndrome de
Mbius)
La parlisis perifrica adquirida del par VII es repentina, a menudo unilateral, con frecuencia posvrica (infeccin respiratoria, enfermedad de Lyme, EBV, herpes simple)
La parlisis del par VII puede ser resultado de un tumor en el
tallo enceflico o de trombosis/hemorragia en la distribucin
cartida

Diagnstico diferencial
Sndromes con parlisis del par VII ms otros datos: miastenia

grave neonatal, sndrome de Miller Fisher (polineuropata infantil)


La distrofia miotnica puede parecerse a la parlisis del par
VII
Ausencia autosmica dominante del triangular de los labios (depresor del anguli oris): labio inferior del lado afectado no se deprime al llorar. En ocasiones existen otras anomalas asociadas
(defectos del tabique cardiaco)

Tratamiento
Las parlisis del par VII asociadas con presin intrauterina o

posvricas mejoran con el tiempo


La ausencia gentica del triangular de los labios se hace menos

evidente con el tiempo


La crnea se protege con gotas de metilcelulosa a 1% y un par-

che durante la noche hasta que mejore la funcin del prpado


La prednisona suele ser ineficaz en la parlisis de Bell posv-

rica
La ciruga plstica y la reimplantacin del nervio craneal pue-

den ayudar en casos de debilidad facial desfigurante


Dato clave

El antecedente previo ms comn en un nio con parlisis de Bell es


otitis media o infeccin por herpes. Este trastorno casi siempre es unilateral; su inicio es rpido (en 24 a 38 h) y la resolucin espontnea
es la regla en 2 a 4 semanas.

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124

Lo esencial en pediatra

Lactante hipotnico

Bases para el diagnstico


Trmino clnico para describir a neonatos con tono motor anor-

mal. El diferencial es amplio y muy importante


El tono motor anormal en la lactancia se refleja en reduccin

de la actividad motora (tanto voluntaria como en respuesta a la


estimulacin), deglucin anormal, tos y defecacin, adopcin
crnica de posiciones en patas de rana u otras posturas corporales anormales, retraso en el desarrollo motor
La exploracin fsica muestra fuerza muscular anormal del cuello y la espalda durante la suspensin ventral (lactante apoyado
en posicin supina con una mano bajo el trax) y cabeza colgando en exceso
Los lactantes mayores llaman la atencin del mdico por su escasa resistencia y el retraso para caminar y escalar

Diagnstico diferencial
Paraltico: atrofia muscular espinal, neuropata infantil, lesin

cerebral o medular al nacimiento


Mioptico: miastenia grave neonatal y congnita, distrofia mio-

tnica, miopata gentica (nemalina, ncleo central, miopata


mitocondrial)
Enfermedad degenerativa del SNC: enfermedad de Tay-Sachs,
leucodistrofia metacromtica
Sndromes con hipotona: trisoma 21, sndromes de Prader-Willi y de Marfan, disautonoma, sndromes de Turner y de EhlersDanlos
Enfermedad sistmica: desnutricin, enfermedad crnica (sobre
todo cardiaca y pulmonar), enfermedad metablica, endocrinopata (hipotiroidea)
Almacenamiento de glucgeno muscular: enfermedad de Pompe (II) y de McArdle (VII)
Intoxicacin por frmacos: antihistamnicos, narcticos, antiepilpticos

Tratamiento
El tratamiento del lactante hipotnico depende del diagnstico

al que se llegue despus de una valoracin detallada


Dato clave

El trmino hipotona benigna se utiliza para describir a un nio dbil por lo dems normal sin causa evidente de la debilidad. Se trata
de un diagnstico de exclusin. A medida que las pruebas de funcin
muscular y nerviosa mejoran, es muy probable que el diagnstico desaparezca por completo.

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Captulo 6 Trastornos neurolgicos y neuromusculares

125

Polineuropata crnica

Bases para el diagnstico


Descripcin clnica: alteracin de la marcha de inicio insidioso,

fatiga, debilidad, torpeza de las manos, dolor, parestesias

Debilidad muscular acentuada en la parte distal, reflejos ten-

dinosos profundos, signos ocasionales de nervio craneal, dficit


sensoriales en media y guante, dolor muscular, cambios cutneos trficos, engrosamiento de los nervios cubital y peroneo,
sensibilidad al dolor
Estudios de conduccin sensorial y de nervios motores, biopsia
nerviosa (identifica inflamacin, degeneracin, desmielinizacin, almacenamiento), biopsia muscular (identifica desnervacin) para dirigir la investigacin ulterior
El lquido espinal puede mostrar aumento de protena en la enfermedad inflamatoria

Diagnstico diferencial
Neuropata crnica de inicio insidioso: neuropatas idioptica,

inflamatoria, desmielinizante
Toxinas: plomo, arsnico, mercurio, vincristina, benceno
Trastornos sistmicos: diabetes mellitus, uremia, hipoglucemia

recurrente, porfiria, poliarteritis nudosa, SLE


Estados inflamatorios: sndrome de Guillain-Barr, neuropata

crnica, desmielinizante inflamatoria, paperas, difteria


Hereditaria: enfermedades por almacenamiento, leucodistro-

fias, degeneracin espinocerebelosa, disautonoma familiar


(sndrome de Riley-Day), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
y otras neuropatas hereditarias motoras y sensoriales
Polineuropata neoplsica, beriberi y exceso de vitamina B6
muy raros

Tratamiento
Tratar el trastorno especfico cuando sea posible
En caso de afeccin bulbar puede requerirse traqueostoma y

apoyo respiratorio
Corticoesteroides en los casos de origen desconocido o al pa-

recer inflamatorio (excepto para sndrome de Guillain-Barr o


neuropata desmielinizante inflamatoria aguda)
Los regmenes que no utilizan esteroides para enfermedad crnica incluyen IVIG, plasmafresis, micofenolato mofetilo y rituximab

Dato clave

En algunas neuropatas hereditarias, la ataxia puede ser un sntoma


tan prominente que la polineuropata es poco aparente. Algunos ejemplos son ataxia de Friedreich, ataxia cerebelosa dominante, sndrome
de Marinesco-Sjgren.

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Lo esencial en pediatra

Parlisis cerebral

Bases para el diagnstico


Trmino descriptivo para referirse a la afeccin crnica y est-

tica del tono muscular, fuerza, coordinacin o movimiento de


origen SNC
En lactantes a menudo coexisten otros dficit neurolgicos:
convulsiones (50%), retraso mental leve (26%) o grave (27%);
trastornos del lenguaje, la voz, la visin, la audicin y la percepcin sensorial
En la lactancia 75% muestran predominio de espasticidad, 15%
ataxia, 5% coreoatetosis, 1% hipotona sin espasticidad
Las causas incluyen lesin cerebral anxica/isqumica (antes,
durante o despus del nacimiento), infeccin vrica intrauterina,
pequeo para la edad gestacional (SGA) y premadurez grave,
malformaciones congnitas, kerncterus, hipoglucemia, trastornos metablicos. No existe una causa evidente en 25% de los
lactantes

Diagnstico diferencial
Trastornos neurolgicos y motores primarios con inicio neona-

tal (vase antes, Lactante hipotnico)


Frmacos que producen atetosis: metoclopramida, proclorpera-

zina, antihistamnicos
Los sntomas neurolgicos progresivos sugieren realizar bs-

queda cuidadosa de tumor cerebral y enfermedades neurolgicas inflamatorias, infecciosas y degenerativas


Tratamiento
En la parlisis cerebral espstica el tratamiento se dirige a ayu-

dar al nio a obtener su mximo potencial fsico y del desarrollo


Terapia fsica, ocupacional y del lenguaje
Intervencin y vigilancia ortopdica
Asistencia con educacin especial
Los medicamentos para reducir la espasticidad pueden mejorar
la funcin motora general: inyeccin de toxina botulnica, baclofn
Control adecuado de las convulsiones

Dato clave

En nios con parlisis cerebral leve suele observarse mejora significativa de la funcin motora y cognitiva con la edad y la madurez. En
aquellos con afeccin grave la morbilidad se incrementa. Las causas
ms frecuentes de muerte son neumona por broncoaspiracin e infeccin intercurrente.

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7
Trastornos hematolgicos

Anemia aplsica constitucional (anemia de Fanconi) ..................... 129

Eritroblastopenia transitoria de la infancia ..................................... 130


Anemia de Diamond-Blackfan ........................................................ 131
Anemia ferropnica ....................................................................... 132
Anemia megaloblstica .................................................................. 133
Defectos de la membrana eritroctica ............................................ 134
Talasemia ................................................................................... 135
Talasemia ................................................................................... 136
Drepanocitemia ............................................................................. 137
Deficiencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato (G6PD) ....... 138
Anemia hemoltica adquirida ......................................................... 139
Metahemoglobinemia .................................................................... 140
Defectos de la funcin neutroflica ................................................ 141
Prpura trombocitopnica idioptica (ITP) ................................... 142
Trastornos hemorrgicos heredados de procoagulantes ............... 143
Coagulacin intravascular diseminada (DIC) ................................. 144
Trastornos trombticos heredados ................................................ 145

127

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Captulo 7 Trastornos hematolgicos

129

Anemia aplsica constitucional


Diabetes (anemia de Fanconi)

Bases para el diagnstico


Es causada por diversas mutaciones autosmicas recesivas im-

plicadas en la reparacin de DNA


Se presenta a los 2 a 10 aos de edad con inicio gradual de pan-

citopenia y volumen corpuscular medio (MCV) elevado


Complicaciones: hemorragia, infeccin, retraso del crecimiento, hi-

potiroidismo, diabetes, neoplasias (leucemia no linfoctica, tumores


slidos en cabeza, cuello y genitales, sndromes mielodisplsicos)
Diagnstico: macrocitosis, anisocitosis, rotura cromosmica en
linfocitos perifricos. Hipoplasia o aplasia de la mdula sea
Anomalas congnitas relacionadas en 50%: hiperpigmentacin
o hipopigmentacin, talla baja, rasgos finos, pulgares o radios
anormales, riones aplsicos, rin en herradura, microcefalia,
microftalma, estrabismo, anomalas del odo, hipogonadismo

Diagnstico diferencial
Anemia aplsica posinfecciosa: hepatitis vrica (a menudo no A,

no B, no C), virus de Epstein-Barr (EBV), virus de inmunodeficiencia humana (VIH), parvovirus B19 (en pacientes inmunocomprometidos)
Reacciones farmacolgicas: fenilbutazonas, sulfonamidas, cloranfenicol, antiinflamatorios no esteroideos (NSAID), anticonvulsivos
Exposicin a toxinas: benceno, insecticidas, metales pesados,
antineoplsicos, radiacin
La osteopetrosis, la leucemia aguda y otras neoplasias pueden
deprimir las tres lneas celulares. Se diferencian mediante estudio de la mdula sea

Tratamiento
Cuidado de apoyo para hemorragia, anemia e infecciones
El 50% de los pacientes responde parcialmente a oximetolona,

pero los efectos secundarios incluyen masculinizacin, hepatotoxicidad, adenoma heptico


Evitar las transfusiones sanguneas de miembros de la familia
con antgeno leucoctico humano (HLA) compatible. Reducen
el xito del trasplante de mdula sea de estos donantes
El trasplante de mdula sea cura la anemia aplsica pero tal
vez no reduzca el riesgo de neoplasia

Dato clave

La exposicin de los linfocitos a diepoxibutano estimula la fractura y


el reacomodo cromosmicos. Es una prueba sensible para anemia de
Fanconi incluso antes de que aparezcan sntomas y es importante por
su potencial de deteccin en hermanos donantes de mdula sea.

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Lo esencial en pediatra

EritroblastopeniaDiabetes
transitoria de la infancia

Bases para el diagnstico


Anemia adquirida de nios de seis meses a cuatro aos de edad

con inicio gradual


Anemia normoctica con recuento reticuloctico bajo, sin he-

mlisis, sin hepatoesplenomegalia o linfadenopata, prueba de


Coombs negativa
La presentacin ms frecuente es palidez en el nio relativamente sano
La mdula sea muestra ausencia aislada de precursores eritrocticos y descarta otros trastornos

Diagnstico diferencial




Anemia de Diamond-Blackfan
Anemia hemoltica en crisis aplsicas
Neoplasia (sobre todo leucemia aguda)
Deficiencia de hierro, folato o vitamina B12
Anemia de la enfermedad crnica: enteropata inflamatoria, hepatitis autoinmunitaria, enfermedades de la colgena vascular

Tratamiento
Vigilar al paciente en busca de signos de descompensacin car-

diaca, infeccin o hemorragia


La resolucin suele ser espontnea en cuatro a ocho semanas
En ocasiones se requieren transfusiones para la anemia que cau-

sa descompensacin cardiaca
Vigilar la biometra hemtica completa (CBC). La recuperacin

va precedida de incremento considerable del recuento reticuloctico


Dato clave

La naturaleza autoinmunitaria del trastorno es sugerida por el hecho


de que se ha demostrado que la inmunoglobulina G (IgG) de algunos
pacientes suprime la eritropoyesis in vitro.

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Captulo 7 Trastornos hematolgicos

Anemia deDiabetes
Diamond-Blackfan

Bases para el diagnstico


El mecanismo se desconoce, pero es posible que se trate de una

lesin in utero de clulas madre. Se observan casos autosmicos


dominantes y recesivos
Se presenta en la lactancia con palidez, anemia e insuficiencia
cardiaca congestiva; talla baja y anomalas congnitas que se
aprecian en 33% de los pacientes (cabeza, cara y pulgares)
Anemia macroctica, reticulocitopenia, plaquetas y leucocitos
casi normales. Incremento de la hemoglobina fetal (Hb). Desaminasa de adenosina eritroctica elevada
La mdula sea muestra eritropoyesis reducida o nula

Diagnstico diferencial
Eritroblastopenia transitoria de la infancia (suele presentarse

ms adelante)
Insuficiencia renal con eritropoyetina o anticuerpos para eritro-

poyetina bajos
Anemia de la enfermedad crnica
Hipotiroidismo
Timoma, enfermedades linfoproliferativas y trastornos autoin-

munitarios se han relacionado con aplasia eritroctica pura


Posinfecciosa: el parvovirus B19 causa aplasia eritroctica sobre

todo en pacientes inmunosuprimidos o en aquellos con trastornos hemolticos


Reacciones farmacolgicas: isoniazida, sulfas, cloranfenicol,
azatioprina, antiepilpticos

Tratamiento
Los corticoesteroides mejoran la eritropoyesis de la mdula

sea en 66% de los pacientes


Tratamiento de transfusin crnica para quienes no responden a

los corticoesteroides
Quelacin de hierro para hemosiderosis inducida por transfu-

sin
Trasplante de mdula sea
Los factores de crecimiento hematopoyticos son de eficacia

limitada

Dato clave

Aunque es posible reducir la dosis de corticoesteroide (prednisona)


gradualmente en pacientes que responden, la anemia recurre al retirarlo por completo. Puede haber efectos secundarios a largo plazo
importantes de los esteroides: glaucoma, cataratas, diabetes, osteopenia, talla baja, riesgo mayor de infeccin.

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Lo esencial en pediatra

Anemia
Diabetes
ferropnica

Bases para el diagnstico


Causa ms frecuente de anemia en la infancia
La deficiencia nutricional se presenta a los 6 a 12 meses de

edad. Las reservas de hierro neonatal suelen ser suficientes para


los primeros seis meses de vida
La deficiencia nutricional ocurre antes en lactantes prematuros
con reservas escasas de hierro neonatal
La dieta con slo leche de vaca es la causa ms frecuente de
ferropenia nutricional en lactantes mayores y nios menores
Los sntomas varan con la gravedad de la anemia: irritabilidad,
alimentacin deficiente, palidez, fatiga, pica, descompensacin
cardiaca
Pruebas: microcitosis, hipocroma (MCV y hemoglobina corpuscular media [MCH] bajos), anisocitosis, poiquilocitosis, recuento reticuloctico elevado, hierro srico bajo y capacidad de
unin a hierro total (TIBC) elevada

Diagnstico diferencial
Anemias microcticas congnitas: talasemias y , enfermedad

de Hb E en pacientes de etnias africanas, mediterrneas o asiticas


Anemia de la enfermedad crnica: anemia normoctica o microctica con hierro y TIBC bajos
Toxicidad por plomo
Anemia sideroblstica
Prdida crnica de sangre: alergia a la leche, plipos, enfermedad ulcerosa, esofagitis, menorragia
Absorcin deficiente de hierro: celiaqua, consumo excesivo de
anticidos lquidos, ingestin desmedida de fitato vegetal

Tratamiento
Hierro elemental oral (6 mg/kg/da) en lactantes y nios meno-

res
El recuento reticuloctico debe comenzar a elevarse en tres a

cinco das
El tratamiento se contina durante varios meses para reponer las

reservas de hierro
Valoracin nutricional para mejorar el consumo diario de hie-

rro, sobre todo en quienes ingieren leche en exceso


Dato clave

El rasgo de talasemia (talasemia menor) suele pasarse por alto en


la electroforesis de Hb en presencia de deficiencia de hierro concomitante.

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Captulo 7 Trastornos hematolgicos

133

Anemia megaloblstica

Bases para el diagnstico


Anemia macroctica causada por deficiencia de vitamina B12 y/o

cido flico

Deficiencia diettica apreciada en lactantes alimentados al seno

de madres vegetarianas estrictas o lactantes de madres con deficiencia de vitamina B12 y anemia perniciosa
Deficiencia de vitamina B12 en nios: absorcin intestinal deficiente, enfermedad de Crohn, insuficiencia pancretica exocrina,
sobrepoblacin bacteriana del intestino delgado, infestacin con
Diphyllobothrium latum, reseccin ileal, derivacin intestinal
Deficiencia de folato en nios: consumo inadecuado, absorcin
intestinal deficiente (en especial celiaqua), fenitona, fenobarbital, metotrexato, hepatopata
El frotis de sangre muestra eritrocitos macrocticos y neutrfilos
grandes con ncleos hipersegmentados (megaloblastos)
Verificar el folato eritroctico, nivel srico de vitaminas, cido metilmalnico (deficiencia de vitamina B12), homocistena
srica (deficiencia de folato y vitamina B12)

Diagnstico diferencial
Otros estados macrocticos sin megaloblastos: sndrome de

Down, frmacos (anlogos de nuclesido, anticonvulsivos), hipotiroidismo, hepatopata


Anemia de Fanconi y de Diamond-Blackfan
Errores congnitos de la sntesis de vitamina B12 y folato: por
ejemplo, aciduria metilmalnica, homocistinuria
La hemlisis crnica incrementa los requerimientos de cido
flico. Ocurre un estado de deficiencia a pesar del consumo normal de cido flico
La deficiencia de factor intrnseco y la anemia perniciosa causan deficiencia de vitamina B12. Rara en la infancia

Tratamiento
Complementos orales de vitamina B12
Corregir trastornos que causan absorcin intestinal deficiente.

Si no se corrige se administra vitamina B12 parenteral

El gel intranasal, los parches cutneos y los preparados sublin-

guales en administracin parenteral de vitamina B12

La deficiencia de cido flico suele responder a la terapia oral


Tal vez se requieran dosis muy altas de vitamina B12 en trastor-

nos metablicos de la sntesis

Dato clave

Todas las mujeres deben recibir cido flico adicional durante el embarazo. Los complementos de potasio reducen el riesgo de defectos fetales
del tubo neural incluso en mujeres con niveles y consumo normales.

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Lo esencial en pediatra

Defectos de laDiabetes
membrana eritroctica

Bases para el diagnstico


Esferocitosis hereditaria (HS): anomala autosmica dominante de

la sntesis de espectrina que causa deformacin de los eritrocitos, aumenta el secuestro esplnico y reduce la sobrevivencia eritroctica
HS: anemia variable, bilirrubina indirecta, esplenomegalia,
hemlisis crnica con crisis hemolticas y aplsicas, microesferocitos en el frotis de sangre. fragilidad osmtica eritroctica
Eliptocitosis hereditaria (HE): trastorno autosmico dominante
de las protenas esquelticas de la membrana eritroctica a menudo con sntomas leves
HE: ms grave en neonatos con ictericia, hemlisis, anemia,
morfologa anormal de eritrocitos, MCV bajo
Pruebas directas (DAT) e indirectas (IAT) de antiglobulina negativas

Diagnstico diferencial
Estados hemolticos inmunitarios: a menudo se observan esfe-

rocitos en el frotis. Coagulacin intravascular diseminada (DIC)


y sindrome uremico hemoltico (HUS)
Incompatibilidad ABO: los neonatos exhiben esferocitos
Cirrosis con hipertensin portal: hiperesplenismo, anemia y
morfologa anormal de eritrocitos con algunos esferocitos
Hemoglobinuria paroxstica nocturna. El defecto en el fosfatidilinositolglucano de las protenas de la membrana eritroctica
causa hemlisis. Relacionado con trombosis, anemia aplsica y
neoplasia y esferocitos en el frotis de sangre

Tratamiento
La hiperplasia eritroide en la mdula sea compensa la anemia

en la HS leve y la mayor parte de la HE


cido flico complementario para produccin de eritrocitos
La HS grave puede requerir transfusiones regulares
En la HS las crisis hemolticas posinfecciosas despus de parvo-

virus B19 pueden requerir transfusin


En la HS se deben vigilar los clculos biliares. A menudo es

necesaria colecistectoma
Los neonatos con eliptocitosis pueden requerir transfusin, pero

la hemlisis mejora durante el primer ao


Despus de los 5 aos de edad puede realizarse esplenectoma

en la HS para aumentar la sobrevivencia eritroctica. Rara vez se


requiere en la eliptocitosis

Dato clave

Los pacientes con HS autosmica dominante muestran mejor sntesis


de espectrina que los casos ms raros con HS homocigota recesiva.
Por tanto, es probable que los sntomas sean ms leves en nios con
uno de sus padres obviamente afectado (HS dominante).

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Captulo 7 Trastornos hematolgicos

135

Talasemia

Bases para el diagnstico


La talasemia es causada por deleciones de uno o ms de los

dos genes de globina en cada cromosoma 16. La gravedad de


la enfermedad depende de la cantidad y ubicacin de las deleciones.
Los genotipos anormales son -/ (portador silencioso), --/-
(enfermedad Hb H), --/ o bien -/- (rasgo de talasemia ),
--/-- (talasemia mayor)
Dos deleciones gnicas (rasgo de talasemia ): anemia microctica leve parecida a deficiencia de hierro pero con capacidad de
unin a hierro normal y srico elevado/normal
Tres deleciones gnicas (enfermedad Hb H): anemia hemoltica microctica leve/moderada, hepatoesplenomegalia, recuento
reticuloctico elevado, hipocroma, poiquilocitosis, punteado
basoflico, 15 a 30% hemoglobina de Bart (cuatro cadenas )
Cuatro deleciones gnicas (talasemia mayor): hidropesa fetal
grave o mortinato. Incompatible con la vida posnatal
Diagnstico mediante electroforesis Hb. Hemoglobina de Bart
(tetrmero de cadena ) o Hb H (tetrmero de cadena de globina
) detectado

Diagnstico diferencial
La deficiencia de hierro y otros trastornos con anemia microc-

tica pueden semejar formas heterocigotas de talasemia

Tratamiento
Se requieren transfusiones ocasionales de sangre en la enferme-

dad Hb H, sobre todo durante infecciones


Complementos de folato para la enfermedad Hb H
Evitar frmacos y antioxidantes en la enfermedad Hb H, ya que

pueden causar hemlisis


La esplenomegalia suele producir hiperesplenismo y la esple-

nectoma se hace necesaria


Dato clave

Los hijos de dos personas de origen asitico con rasgo de talasemia


corren mayor riesgo de presentar enfermedad grave que los hijos de
dos individuos de origen africano. La explicacin es que los portadores asiticos suelen tener deleciones de dos genes en el mismo cromosoma, en tanto que los portadores africanos suelen tener deleciones
de un gen en cada cromosoma.

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Lo esencial en pediatra

Diabetes
Talasemia

Bases para el diagnstico


Mutacin recesiva en el nico gen de globina en el cromoso-

ma 11

Talasemia menor (heterocigoto): anemia hipocrmica leve,

concentraciones de hierro normales, concentracin elevada de


eritrocitos. La relacin de volumen de eritrocitos (volumen corpuscular medio) con el recuento de eritrocitos es menor de 13
Talasemia mayor (homocigoto): anemia hipocrmica grave
con microcitosis, anisocitosis y poiquilocitosis para los 12 meses. Bilirrubina srica indirecta incrementada. La electroforesis
de HB slo muestra Hb F y A2
Pacientes con talasemia menor: escasa morbilidad adems de
anemia leve
Sin transfusin regular los nios con talasemia presentan retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia, espacios grandes
en la mdula sea, cortezas seas delgadas, deformidades faciales y fracturas patolgicas

Diagnstico diferencial
La talasemia menor es parecida a los estados de deficiencia de

hierro y a la talasemia

Heterocigotos dobles de talasemia con otra hemoglobinopata:

la talasemia /Hb E puede parecerse a la talasemia mayor

Tratamiento
La talasemia menor no requiere tratamiento. El problema ms

frecuente es la administracin excesiva de hierro por el diagnstico errneo de deficiencia de este mineral
En la talasemia mayor la transfusin crnica con tratamiento
de quelacin de hierro previene o mejora la mayora de las complicaciones. Incluso con el tratamiento de quelacin la sobrecarga de hierro puede provocar trastornos hepticos y cardiacos
El 90% de los casos de talasemia se curan con trasplante de
mdula sea o sangre del cordn a partir de un hermano con
HLA idntico si el trasplante se realiza antes de que se desarrolle un trastorno heptico o cardiaco relacionado con hierro

Dato clave

Los individuos de origen mediterrneo, del Oriente medio y asitico


presentan incidencia elevada de talasemia mayor y menor.

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Captulo 7 Trastornos hematolgicos

Drepanocitemia

Bases para el diagnstico


Los homocigotos para el gen drepanoctico producen sobre todo

Hb S. La Hb S desoxigenada se polimeriza, causando distorsin


en la anatoma eritroctica, viscosidad sangunea, sobrevivencia eritroctica y predisposicin a la vasooclusin
En heterocigotos (rasgo drepanoctico) existe suficiente Hb A
en los eritrocitos para prevenir la polimerizacin de Hb S
Mayor prevalencia en originarios de frica central, Sicilia, Italia, Grecia, Turqua, Arabia Saudita e India
Sntomas: clculos biliares, esplenomegalia, asplenia funcional,
septicemia, osteomielitis, meningitis, crisis de dolor debido a
infarto, accidente vascular cerebral, sndrome torcico agudo,
mbolos grasos, retraso del crecimiento, priapismo, crisis aplsicas

Diagnstico diferencial
Una vez que se aprecian drepanocitos en la sangre perifrica, el

diagnstico de drepanocitemia, rasgo o sndrome drepanocticos (SC, Sthal) es probable


Los heterocigotos dobles con Hb C y talasemia pueden tener
sntomas que sugieren sndrome drepanoctico

Tratamiento
La deteccin neonatal ha reducido de manera importante las

complicaciones relacionadas con el diagnstico retrasado


Las clnicas de especialidades mltiples constituyen la mejor

opcin para vigilar y tratar la drepanocitemia


La penicilina profilctica reduce la infeccin por neumococos

en heterocigotos y homocigotos drepanocticos con asplenia


funcional
Transfusin de eritrocitos o exanguinotransfusin en crisis de
dolor, enfermedad vasooclusiva, accidente vascular cerebral,
sndrome torcico agudo, preoperatorias o antes de angiogramas con contraste hipertnico
El trasplante de mdula sea o sangre del cordn de un hermano
compatible es curativo
La hidroxiurea oral incrementa la produccin de Hb fetal y reduce la hemlisis y las crisis de dolor

Dato clave

La dactilitis (sndrome de mano y pie) es el sntoma inicial ms frecuente de la drepanocitemia y ocurre en 50% de pacientes antes de los
23 aos de edad.

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Lo esencial en pediatra

DeficienciaDiabetes
de deshidrogenasa
de glucosa-6-fosfato (G6PD)

Bases para el diagnstico


Anemia hemoltica congnita recesiva ligada a X debido a la

ausencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato eritroctica.


Existen muchas variantes
Los eritrocitos con deficiencia de G6PD no contienen suficiente
fosfato de dinucletido de adenina nicotinamida (NADP) para
conservar niveles normales de glutatin reducido y hemolizar
durante estrs oxidante
Los neonatos sintomticos pueden requerir exanguinotransfusin para bilirrubina elevada
Los nios suelen estar bien. Las crisis hemolticas son desencadenadas por infecciones, frmacos (sulfonamidas, naftaleno,
nitrofurantona, furazolidona, primaquina, azul de metileno) y
ciertos alimentos
El diagnstico se realiza mediante ensayo enzimtico en eritrocitos maduros. La prueba de antiglobulina directa es negativa

Diagnstico diferencial
Otros trastornos del metabolismo eritroctico: deficiencia de ci-

nasa de piruvato
Defectos de la membrana eritroctica: HS, HE, hemoglobinuria

paroxstica nocturna
Hemoglobinopatas
Anemia hemoltica autoinmunitaria: lupus eritematoso sist-

mico (SLE) posinfeccioso u otros sndromes autoinmunitarios,


estados de inmunodeficiencia o neoplasias
Anemia hemoltica no inmunitaria: relacionada con enfermedades
heptica, renal y esplenomegalia, HUS, DIC, hemangioma gigante (sndrome de Kasabach-Merritt), vlvulas cardiacas mecnicas
Hemoglobinuria paroxstica nocturna: hemlisis intravascular
debida a activacin del complemento

Tratamiento
Evitar frmacos que precipiten hemlisis
Evitar alimentos que precipiten hemlisis: habas
Tratar las infecciones sin demora con antibiticos cuando sea

apropiado
Tal vez sea necesaria transfusin de eritrocitos si la anemia re-

pentina precipita la descompensacin cardiaca


En los pocos pacientes con deficiencia de G6PD con anemia

crnica, vigilar en busca de clculos biliares e hiperesplenismo


Dato clave

En pacientes con deficiencia de G6PD de origen mediterrneo las habas son el precipitante ms comn de hemlisis. Los de origen africano no son tan sensibles a este precipitante.

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Captulo 7 Trastornos hematolgicos

Anemia hemoltica adquirida


Bases para el diagnstico


La hemlisis autoinmunitaria adquirida (AIHA) ocurre en una in-

feccin aislada o complicada, inmunodeficiencia, trastornos autoinmunitarios (SLE), neoplasia. Existen tres formas principales
AIHA tibia: la IgG con panaglutinina o especificidad Rh
se une a los eritrocitos a una temperatura mxima de 37C
causando hemlisis extravascular y consumo esplnico. Se
relaciona con trastornos inmunitarios. Puede tornarse crnica
AIHA fra: el complemento con especificidad para antgeno
I/i se une a los eritrocitos causando hemlisis intravascular.
Actividad in vitro mxima a 4C
Hemoglobinuria paroxstica fra: el complemento con especificidad a antgeno P se une a los eritrocitos causando
hemlisis intravascular. Actividad in vitro mxima a 4C. Se
relaciona con Mycoplasma, EBV e infecciones por citomegalovirus (CMV)
La hemlisis no inmunitaria adquirida se relaciona con hepatopata, nefropata (HUS), DIC, hemangioma cavernoso (sndrome
de Kasabach-Merritt), hiperesplenismo, vlvulas cardiacas artificiales, otros cuerpos extraos, exposicin a frmacos y toxinas
Recuento reticuloctico, bilirrubina indirecta, deshidrogenasa de
lactato (LDH) srica y urobilingeno urinario elevados. Pruebas
de antiglobulina directa e indirecta (DAT e IAT) positivas en hemlisis autoinmunitaria, negativas en hemlisis no inmunitaria

Diagnstico diferencial
Otras anemias hemolticas (vase antes Diagnstico diferencial

en G6PD)

Tratamiento
El diagnstico y tratamiento de la enfermedad subyacente es

importante para todas las anemias hemolticas adquiridas


La AIHA tibia suele responder a corticoesteroides o IVIG. En

la AIHA crnica grave se utiliza ciclofosfamida, azatioprina,


busulfn, ciclosporina, rituximab. La esplenectoma puede ser
benfica
La AIHA fra y la paroxstica suelen ser autolimitadas. Respuesta deficiente a corticoesteroides. El intercambio de plasma
suele ser benfico para eliminar IgM.
Tal vez se requiera transfusin de eritrocitos, pero la compatibilidad cruzada puede ser imposible en la AIHA tibia

Dato clave

Algunos pacientes con AIHA grave pueden tener DIC relacionada y


requerir tratamiento con heparina.

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Lo esencial en pediatra

Metahemoglobinemia
Diabetes

Bases para el diagnstico


La metahemoglobina es hemoglobina con hierro atrapado en su

estado frrico. La Hb Met es incapaz de transportar oxgeno.


Existe cianosis visible con >15% de Hb Met.
Metahemoglobinemia congnita causada por deficiencia de diaforasa I autosmica recesiva. Los pacientes suelen encontrarse
asintomticos con policitemia compensadora
Hemoglobina M (HbM): hemoglobinas anormales con sustitucin de aminocido en las cadenas de globina o que forman
Hb Met. Pacientes levemente cianticos pero por lo dems bien
Inducida por frmacos: lidocana, benzocana, tintes de anilina,
nitratos, nitritos, sulfonamidas, fenacetina, subnitrato de bismuto, clorato de potasio, dapsona, piridio
Los frmacos pueden inducir niveles muy elevados de Hb Met
causando cianosis profunda que no responde al oxgeno, disnea,
insuficiencia cardiaca y la muerte
La Hb M se diagnostica con enfoque isoelctrico en Hb. La Hb
Met se detecta mediante cooximetra

Diagnstico diferencial
Hipoxia e isquemia por ventilacin insuficiente (lesin neurol-

gica o frmacos), enfermedad pulmonar, cardiopata


Fenmeno de Raynaud y acrocianosis a veces sugieren metahe-

moglobinemia
Sulfahemoglobinemia
Exposicin a tintes azules y compuestos de plata que producen

decoloracin cutnea

Tratamiento
Identificar y descontinuar el frmaco agresor. En exposicin

aguda con Hb Met muy elevada, tratar de eliminar el frmaco


residual mediante lavado gstrico
La metahemoglobinemia aguda suele responder con rapidez a
azul de metileno 1 a 1.5 mg/kg IV
El cido ascrbico es efectivo, pero de respuesta ms lenta
La deficiencia congnita de diaforasa I rara vez requiere de tratamiento, pero responde a azul de metileno y a cido ascrbico
Se ha utilizado oxgeno hiperbrico en situaciones en que est
en riesgo la vida

Dato clave

Los recin nacidos y los lactantes son ms susceptibles a metahemoglobinemia adquirida debido a que sus eritrocitos contienen menos
reductasa de Hb Met NADH. La acidosis provocada por diarrea y deshidratacin tambin incrementa la susceptibilidad.

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Captulo 7 Trastornos hematolgicos

141

Defectos de la
Diabetes
funcin neutroflica

Bases para el diagnstico


Sndrome de Chdiak-Higashi: proceso anormal de fusin de

la membrana neutroflica con grnulos gigantes, quimiotaxis


anormal, poder bactericida reducido y desgranulacin que causan infecciones cutneas y respiratorias recurrentes. Desarrollo
tardo de enfermedad linfoproliferativa
Deficiencia de adhesin leucoctica: dos dficit genticos de glucoprotenas adhesivas de la superficie celular que producen neutrfilos con adherencia deficiente, quimiotaxis anormal, interaccin de giro deficiente con el endotelio e infecciones recurrentes
Enfermedad granulomatosa crnica (CGD): la mayora de las
formas son recesivas ligadas a X con defectos en los componentes de oxidasa. Infecciones purulentas recurrentes de piel,
mucosas, ganglios linfticos, pulmones, hgado y huesos con
bacterias positivas a coagulasa y hongos
Deficiencia de mieloperoxidasa: defecto postraslacional en el
proceso de la mieloperoxidasa que causa actividad microbicida
neutroflica deficiente. Los pacientes afectados con enfermedad
sistmica (p. ej., diabetes) muestran infecciones recurrentes

Diagnstico diferencial
Enfermedad por almacenamiento de glucgeno Ib, diabetes

mellitus, nefropata, hipofosfatemia, infecciones vricas, todas


relacionadas con disfuncin neutroflica
Disfuncin neutroflica inducida por frmacos
Motilidad neutroflica y actividad bactericida anormales caractersticas de los neonatos y de los pacientes con quemaduras,
traumatismos e infeccin grave

Tratamiento
En todos los trastornos se debe anticipar la infeccin, identificar

el foco y el agente causante y tratar con antibiticos; en ocasiones estn indicados antibiticos profilcticos
El cido ascrbico mejora la funcin neutroflica en el sndrome
de Chdiak-Higashi
Trimetoprim-sulfametoxazol mejora la actividad bactericida
de los neutrfilos en CGD
El interfern recombinante reduce la cantidad y gravedad de
las infecciones en CGD
Se ha practicado trasplante de mdula sea en estas condiciones

Dato clave

Los pacientes con sndrome de Chdiak-Higashi tambin muestran albinismo oculocutneo, fotofobia, nistagmo y ataxia. Muchos mueren
durante la fase linfoproliferativa, que puede ser un sndrome hemofagoctico relacionado con EBV. Los pacientes mayores tal vez desarrollen enfermedad degenerativa del sistema nervioso central (SNC).

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Lo esencial en pediatra

Prpura trombocitopnica
Diabetes idioptica (ITP)

Bases para el diagnstico


Trastorno hemorrgico ms frecuente de la infancia. Edad nor-

mal 2 a 5 aos
Ocurre despus de infecciones vricas: rubola, varicela, saram-

pin, influenza, EBV, CMV y otros virus comunes


Petequias repentinas, hematomas, epistaxis. Esplenomegalia,

linfadenopata y hepatomegalia despus de infecciones por


EBV o CMV, la hemorragia grave hacia rganos vitales es rara,
pero es una complicacin grave
Recuento plaquetario <50 000 l debido a consumo esplnico
de plaquetas recubiertas con anticuerpos. Se aprecian plaquetas
grandes en el frotis perifrico
Mdula sea normal con incremento de megacariocitos. Otras
lneas celulares normales

Diagnstico diferencial
Destruccin de plaquetas mediada por anticuerpos: prpura

tromboctica idioptica, infeccin, trastornos inmunolgicos


Consumo y destruccin de plaquetas: DIC, sepsis, trombosis,

hemangioma cavernoso, HUS, prpura trombocitopnica trombtica (TTP), hiperesplenismo


Produccin menor de plaquetas: anemia aplsica, osteopetrosis,
sndrome de Wiskott-Aldrich, anemia de Fanconi, leucemia
Deficiencia de vitamina B12 y folato
Los lactantes de madres con ITP y lactantes con aloinmunizacin plaquetaria sufren trombocitopenia

Tratamiento
La ITP es autolimitada. La mayora no requiere tratamiento
Casco protector y evitacin de traumatismos cuando el recuento

plaquetario es bajo
La transfusin de plaquetas slo se emplea en caso de hemorra-

gia que pone en riesgo la vida o en preparacin para ciruga


Un curso breve de prednisona o IVIG suelen ayudar cuando el

recuento plaquetario es <10 000/l


Rituximab es til para reducir la produccin de anticuerpos
La esplenectoma es el ltimo recurso en caso de trombocitope-

nia crnica o que pone en riesgo la vida


Dato clave

En pacientes Rh+ con ITP la administracin de Ig policlonal contra el


antgeno Rho-D recubre los eritrocitos. Si bien el bazo logra eliminar
estos eritrocitos recubiertos, realiza un trabajo menos efectivo para
eliminar plaquetas y el recuento plaquetario se eleva. Este tratamiento
puede causar hemlisis grave de los eritrocitos, pero 80% de los nios
responden de modo favorable.

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Captulo 7 Trastornos hematolgicos

143

Trastornos hemorrgicos
Diabetes heredados
de procoagulantes

Bases para el diagnstico


Deficiencia de factor VIII (hemofilia A): recesivo ligado a X. La

actividad de factor VIII <1% causa hemorragia espontnea en


piel, articulaciones, msculos y vsceras. La enfermedad leve
con actividad de 5 a 40% slo se acompaa de hemorragia con
traumatismos. Tiempo de protrombina (PT) normal. Tiempo de
tromboplastina parcial activada (aPTT) prolongado
Deficiencia de factor IX (hemofilia B): gentico y presentacin
similar al factor VIII. PT normal. aPTT prolongado
Deficiencia de factor XI (hemofilia C): autosmico recesivo con
sntomas leves. Hemorragia despus de ciruga o traumatismo.
La gravedad de la hemorragia no se correlaciona bien con el
nivel de actividad del factor
Enfermedad de von Willebrand: autosmica dominante o recesiva. El factor de von Willebrand une al factor VIII y a su cofactor
en la adhesin endotelial de las plaquetas. Sntomas leves. La
menorragia podra ser la primera manifestacin
Se han descrito deficiencias genticas raras en la cascada de la
coagulacin y se detectan por anlisis de factor especfico

Diagnstico diferencial
Una enfermedad heptica grave causa menor sntesis de protrom-

bina; fibringeno; factores V, VII, IX, X, XII y XIII; plasmingeno; antitrombina III (AT III); protena C; y protena S. Pueden
observarse tendencias tanto hemorrgicas como trombticas
Deficiencia de vitamina K. La vitamina K es un cofactor en la sntesis de factores II, VII, IX y X. Los recin nacidos y los nios con
consumo deficiente o absorcin deficiente de grasa estn en riesgo
Coagulacin intravascular diseminada

Tratamiento
En la deficiencia leve de factor VIII la administracin de factor

VIII y vWF liberados del endotelio despus de la administracin


de desmopresina son adecuados para prevenir las hemorragias
Los pacientes con deficiencia de factor VIII requieren de factor
VIII exgeno para tratar la hemorragia. Algunos requieren factor VIII profilctico para prevenir artropata progresiva
Se utiliza factor IX exgeno en caso de deficiencia de factor IX
Perioperatorio o periparto con plasma fresco congelado (FFP) y
plaquetas para deficiencia de factor IX; desmopresina
Se utiliza desmopresina intravenosa o intranasal para tratar la
hemorragia en la enfermedad de von Willebrand

Dato clave

La enfermedad adquirida de von Willebrand suele desarrollarse en


asociacin con tumor de Wilms, hipotiroidismo, cardiopata, nefropata, SLE y tratamiento con cido valproico.
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144

Lo esencial en pediatra

Coagulacin intravascular
Diabetes diseminada (DIC)

Bases para el diagnstico


Coagulopata de consumo adquirida precipitada por la libera-

cin de factores hsticos que resulta en generacin excesiva de


trombina, depsitos de fibrina intravasculares, consumo o inactivacin de plaquetas, consumo de factores procoagulantes y
activacin de la fibrinlisis
Los precipitantes son dao endotelial (virus, endotoxinas bacterianas), necrosis hstica (quemaduras, lesin por aplastamiento), isquemia (choque, hipoxia, acidosis), liberacin de procoagulantes hsticos (algunos cnceres, rotura placentaria, aborto
sptico)
Los signos clnicos son choque, hemorragia difusa y lesiones
trombticas en diversos sitios
Pruebas PT y aPTT prolongados; reduccin del recuento plaquetario; reduccin variable en fibringeno plasmtico, AT III y
protena C; aumento de los productos de divisin de la fibrina
y dmero D

Diagnstico diferencial
Ocurre coagulopata sinttica de la enfermedad heptica en pa-

cientes con insuficiencia de mltiples rganos y sistemas en


particular si existen hipertensin portal, esplenomegalia y trombocitopenia de consumo

Tratamiento
Identificar y tratar el episodio desencadenante
Remplazar los factores procoagulantes con FFP y plaquetas
Los crioprecipitados son una fuente rica de fibringeno y factor

VIII
La anticoagulacin meticulosa con heparina no fraccionada re-

duce la activacin de la coagulacin y la trombosis


Se cuenta con cierta experiencia positiva con el empleo de con-

centrados de AT II y concentrado de protena C en la coagulopata relacionada con meningococemia y prpura fulminante


Utilizar anticitocinas no es efectivo en caso de DIC establecida

Dato clave

Es posible distinguir la coagulopata heptica de la DIC por los niveles de factor VII (bajos en la hepatopata; casi normales en DIC) y los
de factor VIII (normales o elevados en la hepatopata; bajos en DIC).

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Captulo 7 Trastornos hematolgicos

145

Trastornos trombticos
Diabetes heredados

Bases para el diagnstico


Deficiencia de protena C: la protena C normalmente inactiva

el procoagulante de factor V. Los heterocigotos autosmicos se


presentan con episodios tromboemblicos venosos (VTE). Los
homocigotos o heterocigotos compuestos se presentan al nacimiento con prpura fulminante o VTE
Deficiencia de protena S: dado que la protena S es un cofactor
para la protena C, la deficiencia de protena S tiene una presentacin similar a la deficiencia de protena C
Factor V de Leiden: la protena mutante de factor V es resistente
a la inactivacin por parte de la protena C y promueve la trombosis
Deficiencia de antitrombina III (AT III): la AT III inhibe los factores activados IX, X, XI y XII. Los pacientes con deficiencia
de AT III se presentan en la adolescencia o la vida adulta con
episodios trombticos venosos
En las disfibrinogenemias heredadas en ocasiones se desarrollan trombosis venosas o arteriales. Algunas muestran tendencias hemorrgicas y la mayora son asintomticas

Diagnstico diferencial
Coagulacin intravascular diseminada
Trombosis venosa relacionada con ciruga vascular o cuerpo

extrao, cardiopata, neoplasia, infeccin, traumatismo, inmovilizacin, enfermedad inflamatoria crnica, nefropata, anemia
drepanoctica
La hiperhomocisteinemia incrementa el riesgo de trombosis venosa y arterial
Trastornos adquiridos: anticuerpos antifosfolpidos, deficiencia
de protenas C, S y AT III durante sepsis, enfermedad venooclusiva despus de trasplante de mdula sea
Las elevaciones de fase aguda de procoagulantes durante las infecciones pueden promover la trombosis venosa (en particular
fibringeno, factor VIII y plaquetas)

Tratamiento
El tratamiento tromboltico con activador de plasmingeno hs-

tico (tPA) suele ser necesario en caso de trombosis venosa que


pone en riesgo la vida
Despus del primer episodio trombtico que no amenaza la vida
se administran anticoagulantes durante tres meses
Tal vez se requiera anticoagulacin de por vida con warfarina
para episodios trombticos recurrentes

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Lo esencial en pediatra

Trastornos trombticos heredados (cont.)


Dato clave

Se encuentra factor V de Leiden en ~5% de los caucsicos. Sin embargo, la protena anormal se observa en 20% de caucsicos con trombosis venosa profunda (DVT) y en 40 a 60% de aquellos con antecedentes familiares de episodios trombticos venosos. Los heterocigotos
femeninos para factor V de Leiden conllevan un riesgo de 35 veces de
VTE. Los anticonceptivos orales que contienen estrgeno estn contraindicados en estas pacientes.

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8
Oncologa

Leucemia linfoblstica aguda (ALL) ............................................... 149


Leucemia mieloide aguda (AML) ................................................... 150

Trastornos mieloproliferativos ....................................................... 151


Tumores cerebrales ....................................................................... 152
Linfoma ......................................................................................... 153
Neuroblastoma .............................................................................. 154
Tumor de Wilms (nefroblastoma) .................................................. 155
Rabdomiosarcoma ........................................................................ 156
Retinoblastoma ............................................................................. 157
Tumores seos .............................................................................. 158

147

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Captulo 8 Oncologa

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Leucemia linfoblstica aguda (ALL)


Bases para el diagnstico


Neoplasia ms frecuente de la infancia (25% de todos los cnce-

res)
Palidez, fatiga, hematomas, petequias (50%), dolor seo (25%),

fiebre inexplicable, hepatoesplenomegalia (60%), linfadenopata (50%)


Datos raros incluyen masa mediastnica, parlisis del nervio
craneal, exudados leucmicos en el fondo del ojo, insuficiencia
congestiva y hemorragia
Reduccin de leucocitos perifricos maduros, plaquetas y eritrocitos con leucocitosis (50%) secundaria a linfoblastos inmaduros
Diagnstico mediante aspirado de mdula sea o biopsia con
>25% de linfoblastos

Diagnstico diferencial
Los nios con sndrome de Down muestran incremento de 14

veces en la tasa de leucemia


Infeccin crnica, en particular virus de Epstein-Barr (EBV) y

citomegalovirus (CMV)
Trombocitopenia o anemia inmunitaria
Artritis reumatoide juvenil
La linfocitosis es tpica de tos ferina

Tratamiento
La induccin de la remisin suele obtenerse con prednisona,

vincristina, daunorrubicina, asparaginasa, metotrexato intratecal, ciclofosfamida (en leucemia de clulas T)


Tratamiento de consolidacin: quimioterapia intensiva continua
e intratecal
Tratamiento de intensificacin: prednisona, vincristina, doxorrubicina, citoxano, citarabina, 6-tioguanina
Mantenimiento: 6-MP oral diario, vincristina mensual, prednisona oral y metotrexato intratecal intermitente citarabina e
hidrocortisona

Dato clave

Un nio de 1 a 9 aos de edad con leucocitos iniciales <50 000 y


cromosomas normales est en riesgo estndar. Los pacientes >10
aos de edad con leucocitos iniciales >50 000 o translocaciones cromosmicas (9;22 o 4;11) estn en riesgo elevado y requieren regmenes quimioteraputicos ms intensivos.

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150

Lo esencial en pediatra

Leucemia mieloide aguda (AML)


Bases para el diagnstico


Aspirado o biopsia de mdula sea con >20% de blastos leuc-

micos

Neutropenia (69%), anemia (44%), trombocitopenia (33%)


Ocho subtipos (M0 a M7) con base en la histopatologa y la

maduracin de los precursores leucocticos y las asociaciones


citogenticas
Fatiga, hemorragia (M3 a M5), infeccin, adenopata, hepatoesplenomegalia, ndulos cutneos (M4 a M5)
Aglutinacin e infarto venosos (pulmones y sistema nervioso
central) con leucocitos >100 000/l

Diagnstico diferencial
Mayor riesgo de AML en anemia de Diamond-Blackfan, neu-

rofibromatosis, sndromes de Down, de Wiskott-Aldrich, de


Kostmann, de Li-Fraumeni, sndromes de inestabilidad cromosmica (anemia de Fanconi)
Factores de riesgo adquirido: radiacin ionizante, quimioterapia
citotxica, bencenos

Tratamiento
Responde menos al tratamiento que la ALL. Efectos secunda-

rios de los medicamentos frecuentes


La induccin suele ser con antraciclinas, citarabina y etopsido,

seguidos de trasplante de clulas madre alognicas o quimioterapia intensiva adicional


Subtipo M3 tratado con cido transretinoico, citarabina y daunorrubicina
El subtipo M7 (AML megacarioctica) en sndrome de Down
responde bien a un tratamiento menos intensivo

Dato clave

El reconocimiento de los subtipos genticos de AML ha llevado al desarrollo de agentes citotxicos dirigidos a anticuerpos como Mylotarg, un anticuerpo monoclonal anti CD33 humanizado conjugado
con caliqueamicina. ste y otros frmacos similares en investigacin
pueden mejorar el generalmente mal resultado de AML.

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Captulo 8 Oncologa

151

Trastornos mieloproliferativos

Bases para el diagnstico


Leucocitosis con clulas inmaduras predominantes
Fiebre indolente, dolor seo, sntomas respiratorios, anemia,

hepatoesplenomegalia, problemas hemorrgicos


Tres tipos de trastorno mieloproliferativo
Leucemia mieloide crnica (CML): la translocacin de los

cromosomas 9 y 22 (cromosoma Filadelfia) causa la produccin de una nueva fusin de protena de cinasa de tirosina
que disregula la proliferacin celular, reduce la adherencia
celular y la apoptosis
Leucemia mielomonoctica juvenil (JMML): existe monosoma 7 o delecin 7q en 20% de los casos
Trastorno mieloproliferativo temporal: mutaciones en el
gen GATA1 en el cromosoma 21 pueden ser la causa

Diagnstico diferencial
La neurofibromatosis tipo 1 aumenta el riesgo de JMML
El trastorno mieloproliferativo temporal es nico de pacientes

con trisoma 21 o mosaicismo del cromosoma 21


La ALL y la AML se parecen a los trastornos mieloproliferati-

vos pero se diferencian por los datos de la mdula sea


Infeccin crnica con reacciones leucemoides

Tratamiento
CML: hidroxiurea o busulfn para reducir las clulas positivas

al cromosoma Filadelfia seguidos de trasplante de clulas madre


CML: el tratamiento molecular dirigido con inhibidor de la cinasa de tirosina (mesilato de imatinib) produce remisin dramtica pero breve; dasatinib est indicado para casos resistentes
Trastorno mieloproliferativo temporal: en general se resuelve
sin quimioterapia o con un curso mnimo
JMML: la respuesta a la quimioterapia es decepcionante. El
trasplante de clulas madre es el nico tratamiento disponible
en la actualidad

Dato clave

La durabilidad de la remisin producida por los inhibidores de la cinasa de tirosina en nios con CML no es clara. Este frmaco se acepta
hoy como el tratamiento de primera lnea para el trastorno.

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152

Lo esencial en pediatra

Tumores cerebrales

Bases para el diagnstico


Tumor slido ms frecuente de la infancia
Trada clsica de sntomas (cefalea matutina, vmito, papilede-

ma) en la presentacin en <30%


Incremento de la circunferencia ceflica en lactantes, parlisis

de nervios craneales, disartria, ataxia, hemipleja, hiperreflexia,


signo de olla cascada (de Macewen)
Convulsiones, cambio de personalidad, visin borrosa, diplopa,
debilidad, menor coordinacin, pubertad precoz
Tomografa computarizada/imgenes por resonancia magntica
(CT/MRI) del neuroeje, estudio de lquido cefalorraqudeo y en
ocasiones biopsia cerebral para el diagnstico

Diagnstico diferencial
Fosa posterior: meduloblastoma, astrocitoma cerebeloso, glio-

ma del tallo enceflico y ependimoma representan 49%


Hemisfricos: astrocitoma de grado alto o bajo y otros repren-

sentan 37%
Lnea media: craneofaringioma, glioma del quiasma y tumores

pineales representan 14%


El diagnstico a menudo se retrasa por un enfoque en estos

diagnsticos alternativos: retraso del crecimiento, reflujo gastroesofgico del lactante, problemas emocionales, trastornos
endocrinos, problemas oculares

Tratamiento
Los avances quirrgicos recientes permiten la reseccin ms

completa del tumor: microscopio quirrgico, aspirador ultrasnico de tejido, reseccin estereotctica computarizada, electrocorticografa, lser de CO2, mejor vigilancia intraoperatoria
La radiacin se utiliza sobre todo para tumores con riesgo elevado de diseminacin por el neuroeje
Dexametasona antes de la ciruga
Anticonvulsivos para convulsiones preoperatorias o cuando se
anticipan en el posoperatorio
La quimioterapia sistmica de alta intensidad puede ir seguida
de trasplante autlogo de clulas madre u homlogo de mdula
sea

Dato clave

An existen retos importantes para encontrar un tratamiento efectivo


de los tumores cerebrales que no es posible tratar con reseccin quirrgica, en particular en nios <3 aos de edad. La calidad de vida
despus de los tratamientos de gran intensidad es una preocupacin
importante.

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Captulo 8 Oncologa

153

Linfoma

Bases para el diagnstico


Los signos y sntomas frecuentes incluyen adenopata (en espe-

cial cervical y supraclavicular), fiebre, masa mediastnica, tos,


disnea, ortopnea, derrame pleural
El linfoma de Hodgkin se divide en cuatro grupos: con predominio linfoctico, esclerosante nodular, celular mixto y con agotamiento de linfocitos. Las clulas de Reed-Sternberg (clulas B
con centro germinal maligno) son esenciales para el diagnstico
en todos los grupos
La enfermedad no de Hodgkin se divide en cuatro grupos: linfomas linfoblstico, de clulas pequeas no hendidas, de clulas
B grandes y macroctico anaplsico
Enfermedad no de Hodgkin: ms frecuente en varones, a menudo existen tumores abdominales, relacionada con inmunodeficiencia, infeccin por EBV (Burkitt) y otras infecciones vricas

Diagnstico diferencial
Otras neoplasias (neuroblastoma, rabdomiosarcoma), infeccin,

enfermedades autoinmunitarias, enfermedades por almacenamiento


Enfermedad linfoproliferativa (LPD) despus de trasplante de
rganos slidos o mdula sea
LPD espontnea en sndromes de inmunodeficiencia: sndromes de Bloom, de Chdiak-Higashi, linfoproliferativo ligado a
X, inmunodeficiencias congnitas de clulas T, infeccin por
virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)

Tratamiento
La estadificacin de la enfermedad de Hodgkin por reas de

afeccin determina el tratamiento. Ms a menudo se trata slo


con quimioterapia: ciclofosfamida, vincristina, procarbazina,
prednisona o adriamicina, bleomicina, vinblastina, dacarbazina
El tratamiento estndar para la enfermedad no de Hodgkin incluye quimioterapias sistmica y profilctica para el SNC. Los
anticuerpos monoclonales anti CD20 estn en fase experimental
en nios
LPD posterior a trasplante tratada con quimioterapia, inmunosupresin reducida y anticuerpo monoclonal anti CD20

Dato clave

En el linfoma de Hodgkin etapas I y II se observa sobrevivencia a


cinco aos libre de enfermedad de 90%. La enfermedad no de Hodgkin muestra un mejor pronstico en nios que en adultos. El linfoma
no de Hodgkin localizado posee una tasa de sobrevivencia libre de
enfermedad de 90%.

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Lo esencial en pediatra

Neuroblastoma

Bases para el diagnstico


Los tumores surgen del tejido de la cresta neural de la cadena

simptica o la mdula suprarrenal


Tumor biolgicamente diverso que puede desaparecer de mane-

ra espontnea o que progresa a pesar de la quimioterapia intensiva


Dolor seo, dolor abdominal, anorexia, prdida de peso, fatiga,
fiebre, irritabilidad, 90% en nios <5 aos
Masa abdominal (65%), adenopata, proptosis, equimosis periorbitaria, masas craneales, ndulos subcutneos, hepatomegalia, compresin de la mdula espinal
Opsoclono-mioclono es un sntoma paraneoplsico que sugiere
neuroblastoma
Suele observarse predominio de diarrea acuosa debida a la produccin de protenas secretoras (pptido intestinal vasoactivo
[VIP]) por parte del tumor
Metstasis a los huesos del esqueleto y el crneo, mdula sea,
ganglios linfticos, hgado y tejido subcutneo
Las catecolaminas urinarias estn elevadas en 90% de los pacientes

Diagnstico diferencial
La histologa debe diferenciar las clulas de neuroblastoma de

otras neoplasias similares de clulas pequeas, redondas y azules: sarcoma de Ewing, rabdomiosarcoma, tumor neuroectodrmico perifrico, linfoma
Las masas en el cuello a menudo se diagnostican errneamente
como linfadenitis infectada
Los cambios de comportamiento pueden sugerir alguna enfermedad psiquitrica

Tratamiento
El resultado se apoya en la ubicacin y las caractersticas histo-

lgicas. La enfermedad agresiva se relaciona con la amplificacin del protooncogn MYCN


El objetivo del tratamiento es la reseccin quirrgica completa
junto con quimioterapia (curativa en la enfermedad en etapas I y
II). La enfermedad de riesgo elevado requiere ciruga, quimioterapia, radiacin y en ocasiones trasplante de clulas madre
El cido retinoico cis promueve la diferenciacin de las clulas
tumorales y prolonga la sobrevivencia libre de enfermedad en
pacientes con tumor residual despus de tratamiento intensivo

Dato clave

Un nio con equimosis periorbitarias y proptosis requiere valoracin


para neuroblastoma con metstasis al hueso esfenoides.

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Captulo 8 Oncologa

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Tumor de Wilms (nefroblastoma)


Bases para el diagnstico


Distensin o masa abdominal asintomtica (83%)
Fiebre (23%), hematuria (21%), hipertensin (25%), malforma-

ciones genitourinarias (6%), aniridia, hemihipertrofia


Suele ser espordico pero relacionarse con otras malformacio-

nes: aniridia, hemihipertrofia, criptorquidia, hipospadias, disgenesia gonadal, seudohermafroditismo, rin en herradura
La mediana de edad hasta el diagnstico es de cuatro aos
Se requiere exploracin quirrgica para la remocin potencial y
la estadificacin del tumor

Diagnstico diferencial
Las metstasis seas y cerebrales son raras y sugieren otros tu-

mores renales como sarcoma de clulas claras o tumor rabdoide


Mayor riesgo de tumor de Wilms en los sndromes de BeckwithWiedemann, de Denys-Drash y de WAGR (Wilms, aniridia, genitales ambiguos, retraso mental)

Tratamiento
Exploracin quirrgica inicial con remocin en bloque del tu-

mor, valoracin del rin contralateral, remocin y/o biopsia de


los ganglios afectados o masas hepticas
El pronstico depende del sitio, longitud de la diferenciacin
histolgica y prdida de la heterocigosidad de los cromosomas
1p y 16q
Las tasas de sobrevivencia mejoran con la intensificacin del
tratamiento inicial. La quimioterapia debe iniciarse inmediatamente despus de la ciruga y la radiacin del lecho tumoral en
10 das
La afeccin bilateral (etapa V) requiere quimioterapia intensiva
y ciruga salvadora de rin de segunda vista para retirar el tumor

Dato clave

El rin contralateral puede estar afectado. La vena cava es un sitio


frecuente de extensin local. Los pulmones y el hgado son los sitios de
metstasis ms frecuentes.

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Lo esencial en pediatra

Rabdomiosarcoma

Bases para el diagnstico


Sarcoma de tejido blando ms frecuente de la infancia. Inciden-

cia mxima de los 2 a los 5 aos de edad


Masa indolora creciente; drenaje crnico de nariz, odo, senos o

vagina; parlisis del nervio craneal; obstruccin urinaria; estreimiento, hematuria


Cinco subtipos: embrionario y botrioide (60 a 80%), alveolar
(15 a 20%), indiferenciado (8%), pleomrfico (1%), otro (11%)
con distintas ubicaciones y potencial metastsico
Predisposicin gentica en el sndrome de Li-Fraumeni (mutacin del gen supresor tumoral p53), translocaciones cromosmicas (2;13) y (1;13)
El 35% afecta cabeza y cuello; 22% afecta vejiga, prstata, vagina, tero o testculos; 18% afecta las extremidades
El tratamiento depende de la ubicacin, tipo de tejido y presencia de metstasis

Diagnstico diferencial
Masas inflamatorias
Otras neoplasias seas o de tejido blando o masas benignas

(quistes, plipos nasales)


Obstruccin urinaria por clculos

Tratamiento
De ser posible, remocin quirrgica. La reduccin de la masa

suele mejorar el pronstico


La quimioterapia puede convertir un tumor inoperable en uno

resecable. Se utiliza radiacin para el control local del tumor y


tumor residual
La quimioterapia suele incluir vincristina, dactinomicina y ciclofosfamida
Ciruga de segunda vista despus de la reduccin inicial de la
masa y quimioterapia y/o radiacin para eliminar el tumor residual
Los pacientes que reciben quimioterapia intensiva y radiacin
podran requerir trasplante de clulas madre

Dato clave

Los nios con enfermedad localizada al momento del diagnstico tienen una tasa de sobrevivencia libre de enfermedad a tres aos de 70
a 75%. Aquellos con enfermedad metastsica al momento de la presentacin muestran una tasa de sobrevivencia libre de enfermedad a
tres aos de 39%.

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Captulo 8 Oncologa

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Retinoblastoma

Bases para el diagnstico


Neoplasia neuroectodrmica que surge en las clulas retinianas

embrionarias
Causa 5% de la ceguera en nios estadounidenses
Es probable que est presente al nacimiento. El 90% se diagnos-

tica antes de los 5 aos de edad.


Bilateral en 20 a 30%
Algunos pacientes son homocigotos para una mutacin del gen

RB1 de retinoblastoma, un gen supresor de tumor en el cromosoma 13q14


Leucocoria, que a menudo se aprecia mejor en fotografas, es el
signo ms frecuente (60%). Otros sntomas son estrabismo (si
la mcula est afectada), glaucoma, dolor ocular, hifema, proptosis

Diagnstico diferencial
La leucocoria tambin se debe a granuloma por Toxocara canis,

hamartoma astroctico, retinopata de la premadurez, enfermedad de Coats, vtreo hiperplsico primario


Tratamiento
El tratamiento se determina por el potencial de visin til, tama-

o, ubicacin y cantidad de lesiones intraoculares


Las indicaciones para enucleacin son ceguera, glaucoma

neovascular e incapacidad para controlar el crecimiento del tumor


La radiacin con haz externo es la base del tratamiento
A veces se recurre a la quimioterapia para tumores confinados
al globo ocular y siempre para enfermedad metastsica

Dato clave

La sobrevivencia a cinco aos es de 90% en caso de retinoblastoma


confinado a la retina. La mortalidad es elevada con afeccin del nervio ptico, extensin orbitaria, invasin coroidea, diseminacin menngea o metastsica.

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Lo esencial en pediatra

Tumores seos

Bases para el diagnstico


Los osteosarcomas representan 60% de los tumores seos en nios
La incidencia de osteosarcoma es mayor durante la adolescencia

y ms frecuente en los huesos tubulares largos con crecimiento


ms rpido (parte distal del fmur con mayor frecuencia)
El dolor es el sntoma ms frecuente, los sntomas sistmicos
son raros y en ocasiones se observan masas
El sarcoma de Ewing es el segundo tumor ms comn. Se encuentra en varones posadolescentes blancos a menudo en las
difisis de los huesos largos y el esqueleto axial central
En 85 a 90% de los tumores de Ewing se halla una anomala citogentica consistente con transposicin entre los cromosomas
11 y 22
Las radiografas y la biopsia son diagnsticas. La fosfatasa alcalina y la deshidrogenasa de lactato sricas estn elevadas

Diagnstico diferencial
Quistes benignos, osteomielitis, histiocitosis de las clulas de

Langerhans, leucemia, linfoma, todos pueden presentarse con


lesiones seas lticas
El diferencial de sarcoma de Ewing incluye otras neoplasias de
clulas pequeas, redondas y azules: rabdomiosarcoma, linfoma y neuroblastoma
El protooncogn c-myc se expresa en las clulas del tumor de
Ewing pero no en el neuroblastoma
El tumor neuroectodrmico perifrico es una forma extrasea
de sarcoma de Ewing

Tratamiento
Con la ciruga sola 50% de los pacientes con osteosarcoma de-

sarrollan metstasis pulmonares. La quimioterapia coadyuvante


mejora la sobrevivencia libre de enfermedad incluso en tumores
que al parecer fueron resecados por completo
La radioterapia no es til en el osteosarcoma, pero en ocasiones
se utiliza en el sarcoma de Ewing
La ciruga, la radiacin y la quimioterapia subsiguiente con
combinaciones de dactinomicina, vincristina, doxorrubicina,
ciclofosfamida, etopsido e ifosfamida se utilizan para tratar el
sarcoma de Ewing
El trasplante de clulas madre puede salvar la vida en caso de
tumores seos avanzados

Dato clave

Siempre que un nio sufra una fractura se debe estar alerta para detectar anomalas seas: quistes, tumores primarios benignos o malignos o enfermedad metastsica.

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9
Trastornos de inmunodeficiencia

Defectos del complemento ............................................................ 161


Enfermedades combinadas de inmunodeficiencia
grave (SCID) .............................................................................. 162

Sndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) ............................................. 163


Defectos neutroflicos .................................................................... 164
Ataxia-telangiectasia (A-T) ............................................................. 165
Candidosis mucocutnea crnica (CMC) ....................................... 166
Sndrome linfoproliferativo ligado a X ........................................... 167
Enfermedad de injerto contra hospedador (GVHD) ........................ 168
Hipogammaglobulinemia ............................................................... 169

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Captulo 9 Trastornos de inmunodeficiencia

161

Defectos del complemento


Bases para el diagnstico


Los clsicos factores del complemento (C1, 2 y 4); los factores

de las vas alternativas (BD y properdina); y los factores de la


va terminal (C3-9) son protenas inmunitarias innatas que facilitan la opsonizacin y la lisis de bacterias, el reclutamiento de
fagocitos y la inmunidad mediada por anticuerpos
La lectina unidora de manosa (MBL) es una protena de inmunidad
innata que facilita la opsonizacin inespecfica de las bacterias
Deficiencia de C1, 2 o 4 relacionada con lupus eritematoso sistmico (SLE) y otras enfermedades autoinmunitarias
La deficiencia de C3 se relaciona con infecciones pigenas por
especies de Neisseria, Strep. pneumoniae, Staph. aureus, P.
aeruginosa, Haemophilus influenzae, Ureaplasma urealyticum
La deficiencia de C5-9 y properidina se relaciona con infecciones por Neisseria
La deficiencia de MBL permite infecciones bacterianas frecuentes
La deficiencia de inhibidor de esterasa C1 produce angioedema
La deficiencia del factor acelerador de la desintegracin radiactiva de las protenas moduladoras y CD59 causa hemoglobinuria paroxstica nocturna
Se excluye deficiencia de factor de complemento si las detecciones de complemento hemoltico total (CH50) y las vas alternativas (AH50) son normales

Diagnstico diferencial
Trastornos leucocticos y deficiencia de inmunoglobulina
Disminuciones generalizadas en las concentraciones de prote-

na del complemento sricas pueden apreciarse en enfermedad


heptica ( sntesis), enfermedad renal y quemaduras ( prdida) con prdida parcial de las funciones del complemento

Tratamiento
Deficiencias de MBL y vas terminales: tratar las infecciones de

modo agresivo. El plasma fresco congelado (FFP) que contiene


protenas de complemento suele incrementar la antibioticoterapia
Deficiencia de inhibidor de esterasa C1: el danazol aumenta los
niveles de esterasa C1 y evita los ataques de angioedema. La
restitucin de inhibidor C1 es til en urgencias (edema areo) o
cuando los esteroides estn contraindicados (embarazo)
Deficiencias de la va terminal: inmunizar contra especies de
Neisseria, S. pneumoniae; FFP

Dato clave

Los pacientes con fibrosis qustica (CF) e infecciones crnicas por


Pseudomonas portadores de los alelos de la variante MBL parecen tener peor funcin pulmonar y mayor riesgo de infecciones por Burkholderia cepacia que otros con CF.

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162

Lo esencial en pediatra

Enfermedades combinadas de inmunodeficiencia


grave (SCID)

Bases para el diagnstico


Neonatos que presentan infecciones recurrentes (bacterianas,

vricas, micticas y oportunistas), diarrea crnica, retraso del


crecimiento, candidosis bucal o del paal. Algunos presentan
tos, taquipnea, hipoxia (Pneumocystis carinii)
Exploracin fsica: crecimiento deficiente, carencia de amgdalas, ganglios linfticos y timo. Infecciones cutneas, pulmonares, GI, ictericia y hepatoesplenomegalia
Linfocitopenia. Algunos con recuentos linfocticos normales
Respuesta linfoctica deficiente a los mitgenos. No se observa
formacin de anticuerpos especficos

Principales subtipos de SCID


SCID ligado a X: forma ms frecuente. Mutacin en el gen re-

ceptor de IL-2 que codifica la cadena de gammaglobulina, la cual


es parte de la superficie celular de muchos receptores de citocina.
Recuento bajo de clulas T, recuento normal de clulas B pero sin
produccin de anticuerpos funcionales, ausencia de clulas NK
Deficiencia de desaminasa de adenosina: autosmica recesiva;
los homocigotos carecen de desaminasa de adenosina (ADA)
que elimina los metabolitos celulares txicos. Muerte de clulas
T con falta total de funcin de clulas T
Deficiencia de cinasa 3 de Janus: mutaciones homocigotas
interrumpen la sealizacin intracelular a travs de la cadena
gamma comn. Es parecida a la SCID ligada a X
Deficiencia del receptor de IL-7 de la cadena : mutaciones
homocigotas causan maduracin anormal de las clulas T, recuento de clulas T y clulas B y NK disfuncionales
Deficiencia del gen activador de recombinasa: las mutaciones
homocigotas en estos genes (RAG1 y RAG2) codificadores de
protenas crticas para el ensamblaje de genes receptores de antgenos en las clulas T y B causan del recuento de clulas T
y B con recuento normal de NK
Deficiencia de CD3 de la cadena : las mutaciones homocigotas detienen la maduracin normal de las clulas T. Presentacin
similar a la deficiencia de receptor IL-7 de la cadena . Timo
normal en la radiografa

Tratamiento
Trasplante de mdula sea con antgeno leucoctico humano

(HLA) de donante hermano compatible, haploidntico HLA con


agotamiento de clulas T o clulas madre del cordn umbilical

Dato clave

La genoterapia mediante vectores vricos para transportar e insertar


genes faltantes se ha utilizado en casos de deficiencia de ADA, pero
diversos problemas han evitado su empleo diseminado.

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Captulo 9 Trastornos de inmunodeficiencia

163

Sndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)


Bases para el diagnstico


Trastorno recesivo ligado a X con inmunodeficiencia e infeccio-

nes recurrentes (en especial pulmones y senos), trombocitopenia microplaquetaria y eccema


Mutacin en el gen WASP que dirige la sntesis de protenas
reguladoras del reacomodo de actina esencial para la comunicacin cruzada entre las clulas T y las clulas presentadoras de
antgeno
Se manifiesta con diarrea sanguinolenta, hemorragia cerebral,
hemorragias graves con bacterias encapsuladas en polisacridos, eccema. Las mutaciones ms leves slo producen trombocitopenia ligada a X (XLT)
Mortalidad elevada por hemorragias e infecciones. Mayor incidencia de neoplasias hematolgicas y enfermedades autoinmunitarias con la edad
Datos de laboratorio: recuento de plaquetas, isohemaglutininas, produccin de anticuerpos contra antgenos de polisacrido de S. pneumoniae y H. influenzae, IgG srica, IgA e
IgE sricas, clulas T CD8

Diagnstico diferencial
Otros trastornos que causan trombocitopenia
Trastornos eccematoides graves
Otros trastornos de inmunodeficiencia

Tratamiento
Profilaxia con antibiticos que incluyen trimetoprim y sulfame-

toxazol para P. carinii


IVIG para pacientes con respuesta deficiente a anticuerpos
La esplenectoma puede ser de ayuda para pacientes con XLT
Evitar transfusiones plaquetarias excepto para hemorragia que

amenaza la vida
Vigilar en busca de neoplasias
El trasplante de mdula sea HLA compatible puede ser curati-

vo

Dato clave

Slo en cerca de 25% de los pacientes se observa la trada clsica de


infeccin sinopulmonar, anomalas plaquetarias y eccema.

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164

Lo esencial en pediatra

Defectos neutroflicos

Bases para el diagnstico


Neutropenia: suele ser adquirida, pero tambin se observa en

trastornos de mdula sea, sndromes de Shwachman, de Kostmann, de Chdiak-Higashi, y de Griscelli, en agammaglobulinemia ligada a X (XLA) y en otros
Enfermedad granulomatosa crnica (CGD): la menor generacin de superxido leucoctico previene la eliminacin normal
de los microorganismos positivos a la catalasa, lo cual provoca
infecciones por S. aureus, B. cepacia, especies de Serratia, Nocardia y Aspergillus; 65% son recesivos ligados a X
Deficiencia de adhesin leucoctica I (LAD I): la integrina 2
deficiente o nula altera la migracin neutroflica y la adherencia
en sitios de infeccin. La presentacin variable incluye infeccin recurrente, ausencia de pus (abscesos fros), cicatrizacin
deficiente, enfermedad periodontal
Deficiencia de glucosa-6-fosfato (G6PD): formas graves de trastorno recesivo ligado a X afectan la funcin respiratoria de los
neutrfilos e incrementan el riesgo de infeccin por paludismo
Deficiencia de mieloperoxidasa: defecto autosmico recesivo que
causa eliminacin intracelular deficiente de Candida albicans

Diagnstico diferencial
Neutropenia: bsqueda de causas secundarias (infeccin, leu-

cemia, intoxicacin por frmacos, enfermedad aloinmunitaria),


aspiracin de mdula sea
CGD: la capacidad de los neutrfilos para reducir el nitroazul
de tetrazolio (NBT) es de utilidad. La citometra de flujo con
dihidrorrodamina permite diferenciar la forma ligada a X de la
autosmica recesiva e identifica a los portadores
LAD I: el anlisis de la citometra de flujo para integrina 2
(CD18) es diagnstico
G6PD: actividad enzimtica de eritrocitos o leucocitos
Deficiencia de mieloperoxidasa: actividad enzimtica de leucocitos

Tratamiento
CGD: antibiticos profilcticos y sintomticos y antimicticos com-

binados con interfern . Se ha empleado trasplante de mdula sea

LAD I: antibioticoterapia agresiva durante las infecciones. Hi-

giene bucal y cuidado de heridas meticulosos


G6PD: profilaxis para paludismo en reas endmicas. Evitar

frmacos y alimentos que precipiten la hemlisis


Deficiencia de mieloperoxidasa: la mayora de los pacientes no

muestran infecciones sistmicas por Candida. Algunos requieren profilaxis antimictica


Dato clave

Los neonatos con deficiencia de LAD a menudo se reconocen cuando


el cordn umbilical no ha sido separado. Puede ocurrir onfalitis.

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Captulo 9 Trastornos de inmunodeficiencia

165

Ataxia-telangiectasia (A-T)

Bases para el diagnstico


Defecto autosmico recesivo en la sntesis de cinasa de protena

en el cromosoma 11 requerida para la regulacin del ciclo celular y la reparacin de DNA


Ataxia cerebelosa secundaria a degeneracin de las clulas de
Purkinje que se desarrolla hacia los 5 aos de edad con prdida
progresiva de la coordinacin motora y debilidad
Telangiectasias de conjuntivas y piel expuesta que se desarrollan ms tarde
Las infecciones respiratorias y las neoplasias son causas importantes de muerte
de la fetoprotena srica, hipoplasia del timo, linfopenia,
IgA, E y/o G, defecto en la capacidad para reparar el dao al
DNA causado por radiacin ionizante

Diagnstico diferencial
El sndrome de rotura de Nijmegen es una variante de A-T con

caractersticas ms graves, microcefalia y facies similar a un


ave. No existen telangiectasias
Tumor cerebeloso
Ataxia de Friedreich, parlisis cerebral, ataxia espinocerebelosa, esclerosis mltiple, Charcot-Marie-Tooth
Deficiencia de vitamina E
Ataxia cerebelosa aguda

Tratamiento
No se cuenta con un tratamiento especfico
Se han empleado antibiticos e IVIG con xito limitado

Dato clave

Antes del desarrollo de telangiectasias conjuntivales patognomnicas


la ataxia podra ser el nico sntoma de A-T. La fetoprotena elevada
en nios con ataxia hace probable el diagnstico de A-T.

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166

Lo esencial en pediatra

Candidosis mucocutnea crnica (CMC)


Bases para el diagnstico


Trastorno autosmico dominante con infeccin por C. albicans

de uas, piel y mucosas. Rara vez se relaciona con trastornos


endocrinos o autoinmunitarios
Complicaciones raras de CMC autosmica dominante incluyen
aneurisma mictico del SNC, timoma, cnceres bucales y GI
Forma autosmica recesiva: poliendocrinopata autoinmunitaria, respuesta anormal de las clulas T al antgeno de Candida y
displasia ectodrmica
Sndrome APECED causado por mutaciones en genes promotores de la sntesis de la protena reguladora de la transcripcin
necesaria para el desarrollo normal de los timocitos
Anergia a la prueba de pinchazo con Candida. Los extractos de
Candida no logran producir proliferacin linfoctica en pruebas
in vitro

Diagnstico diferencial
SCID
Sndrome de DiGeorge
Sndrome hiper-IgE (sndrome de Job)
Infeccin con virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y
otros trastornos heredados o adquiridos de clulas T
Sobrepoblacin de Candida relacionada con administracin de
antibiticos, inmunodepresin inducida por frmacos y cuerpos
extraos intravasculares
Deficiencia de biotina



Tratamiento
Las endocrinopatas autoinmunitarias (tiroiditis, enfermedad de

Addison, diabetes tipo 1), de estar presentes, requieren tratamiento especfico


Las infecciones micticas cutneas pueden requerir tratamiento
sistmico y las recadas cuando se suspende son frecuentes
Existe cierto inters en el uso adyuvante de factor de transferencia de clulas T por donantes inmunes a Candida para tratar
infecciones graves
La displasia ectodrmica se trata de manera sintomtica con
cuidado en la prevencin de lesiones cutneas, hipertermia,
deshidratacin y prdida de electrlitos, cuidado meticuloso del
cuero cabelludo y dientes

Dato clave

No todas las dermatitis del paal por Candida recalcitrantes son resultado de higiene deficiente. Debe considerarse CMC en lactantes con
candidosis bucal grave.

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Captulo 9 Trastornos de inmunodeficiencia

167

Sndrome linfoproliferativo ligado a X


Bases para el diagnstico


Los varones afectados muestran una apariencia normal hasta

que desarrollan infecciones fulminantes, a menudo fatales, de


mononucleosis con su primera infeccin por virus de EpsteinBarr, en general hacia los cinco aos de edad
La mononucleosis fulminante se caracteriza por sndrome hemofagoctico, insuficiencia heptica, coagulacin intravascular
diseminada (DIC), insuficiencia sistmica de rganos mltiples,
aplasia de mdula sea
La mutacin reside en los genes del cromosoma X que codifican
la protena adaptadora de SLAM, una protena de sealizacin
utilizada por las clulas T y NK
Los varones no infectados con EBV o que sobreviven a la primera infeccin estn en riesgo de infeccin recurrente con EBV,
linfoma (en especial tipo no Hodgkin de clulas B), vasculitis,
CVID o hipogammaglobulinemia con IgM elevada

Diagnstico diferencial
Puede ocurrir una infeccin grave por mononucleosis en ausen-

cia de XLPD
Sndrome hemofagoctico (linfohistiocitosis hemofagoctica;

sndrome de activacin de macrfagos) que podra ser familiar


u ocurrir con otras infecciones. Parece ser estimulado por la liberacin masiva de citocinas, en particular IFN- con activacin
de macrfagos
Sndrome hiper-IgM ligado a X
El sndrome de Chdiak-Higashi en etapa tarda posee una fase
linfohistioctica terminal

Tratamiento
El diagnstico antenatal es posible
Los agentes antivricos (ganciclovir, aciclovir) rara vez son efi-

caces
El cuidado de apoyo intensivo puede permitir la sobrevivencia a

la infeccin inicial, pero el resultado a la larga suele ser fatal


Existen informes aislados de tratamiento exitoso con trasplante

de mdula sea

Dato clave

Ocurre hemofagocitosis cuando los macrfagos estn fuertemente activados. En muchos pacientes con infecciones graves es posible apreciar de manera ocasional eritrocitos fagocitados en el hgado o en la
mdula sea sin sndrome hemofagoctico del todo desarrollado.

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168

Lo esencial en pediatra

Enfermedad de injerto contra hospedador (GVHD)


Bases para el diagnstico


Ocurre GVHD cuando las clulas T de un donante inmunol-

gicamente competente son injertadas en un hospedador que no


puede rechazarlas
Sobreviene GVHD con mayor frecuencia luego de trasplante
alognico de mdula sea, pero tambin despus de transfusin
sangunea a un hospedador inmunocompetente, transfusin maternofetal y (raramente) a travs de clulas T contenidas en un
trasplante de rgano slido
Las clulas T injertadas atacan los tejidos del hospedador causando exantema, enteritis con diarrea, hepatitis, nefritis, neumonitis, fiebre y lesin de la mdula sea
Eosinofilia perifrica y leucocitosis. La biopsia cutnea temprana muestra cambios en la membrana basal epidrmica (vacuolacin, necrosis celular, infiltracin de linfocitos). Las biopsias GI
pueden mostrar infiltrado linfoctico y destruccin glandular
La biopsia cutnea de GVHD crnica muestra hiperqueratosis,
acantosis y una capa granular gruesa

Diagnstico diferencial
La GVHD debe diferenciarse de las infecciones orgnicas espe-

cficas y de trastornos autoinmunitarios como hepatitis vrica,


enteritis tuberculosa, enfermedad de Crohn y glomerulonefritis
crnica
La erupcin farmacolgica y el exantema vrico pueden semejar
exantema cutneo por GVHD aguda
El escleroderma suele parecerse al exantema cutneo de GVHD
crnica

Tratamiento
La prevencin es la mejor alternativa en situaciones de riesgo

elevado. Los regmenes inmunosupresores profilcticos incluyen metotrexato, ciclosporina y micofenolato de mofetilo
Los regmenes teraputicos incluyen frmacos preventivos ms
agentes adicionales como globulina antitimoctica, corticoesteroides y anticuerpos monoclonales contra clulas T activadas
(daclizumab) y citocinas (infliximab, etanercept)

Dato clave

Los trasplantes de mdula sea singnica y de clulas madre del cordn umbilical poseen menos probabilidades de causar GVHD. El
agotamiento de clulas T del tejido hemopoytico del donante implica
reduccin del riesgo de GVHD, pero conlleva mayor riesgo de fracaso
del injerto.

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Captulo 9 Trastornos de inmunodeficiencia

169

Hipogammaglobulinemia

Bases para el diagnstico


Agammaglobulinemia ligada a X (XLA): infeccin que amena-

za la vida con S. aureus, S. pneumoniae, especies de Ureaplasma y cepas de vacuna de poliovirus; inicio clnico en varones
cercanos a los 4 meses de edad a medida que la IgG materna
transplacentaria declina
Inmunodeficiencia variable comn (CVID): diagnstico de exclusin en nios con infecciones recurrentes (especialmente de
senos, pulmonares, gastrointestinales) y sin otra causa de IgG
e IgA sricas. En caso de riesgo de enfermedades autoinmunitarias, carcinoma gstrico y linfoma
Hipogammaglobulinemia temporal de la lactancia: inicio retrasado de la sntesis de inmunoglobulina en lactantes que causa
otitis recurrente e infecciones respiratorias superiores (URI)
Deficiencia de IgA: trastorno frecuente (1:700). En su mayor
parte asintomtico pero con URI, infecciones GI, trastornos
autoinmunitarios posteriores
Deficiencia de subclase IgG: reduccin en una de cuatro subclases de IgG. No se ha establecido un patrn consistente relacionado de la enfermedad. Es posible que se acompae de URI
recurrente

Diagnstico diferencial
XLA: tejido linfoide escaso, crecimiento deficiente, inmuno-

globulinas sricas bajas o nulas, clulas B bajas o nulas, el anlisis molecular muestra mutacin del gen de la cinasa de tirosina
linfoctica B (blk)
CVID: IgA e IgG sricas bajas, respuesta deficiente de anticuerpos a las vacunas, isohemaglutininas nulas o bajas, recuento
normal de clulas B pero memoria reducida de stas mediante
citometra de flujo
Hipogammaglobulinemia temporal: niveles de IgG e IgA bajos
para la edad; IgM y recuento de clulas B normales; respuestas
de anticuerpo especfico normales; funcin de clulas T normal
Deficiencia de IgA: IgA srica <7 mg/100 ml con IgM, IgG,
formacin de anticuerpos especficos y clulas T y B sricas
normales

Tratamiento
XLA: restitucin de por vida de IgG, prevencin y tratamiento

agresivos de la infeccin. Se ha recurrido al trasplante de mdula sea


CVID: el pronstico suele ser bueno. Restitucin de IgG si se
requiere; vigilar bronquiectasia, enfermedad autoinmunitaria,
neoplasia, aclorhidria gstrica y deficiencia de vitamina B12

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170

Lo esencial en pediatra

Hipogammaglobulinemia (cont.)
Hipogammaglobulinemia temporal: recuperacin espontnea a

los 18 a 30 meses. Antibiticos e inmunoglobulina intravenosa


(IVIG) si se requiere
Deficiencia de IgA: tratamiento de restitucin imposible debido
a la vida media breve y a la anafilaxia. Las infecciones se tratan
y se est alerta a complicaciones autoinmunitarias

Dato clave

En la determinacin de los niveles sricos de inmunoglobulinas se deben utilizar los valores normales relacionados con la edad como estndar para evitar un diagnstico excesivo de estados de deficiencia.

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10
Trastornos endocrinos

Deficiencia de hormona del crecimiento ........................................ 173


Diabetes inspida (DI) .................................................................... 174
Hipotiroidismo ............................................................................... 175
Tiroiditis linfoctica crnica (autoinmunitaria) ............................... 176

10

Hipertiroidismo ............................................................................. 177


Cncer tiroideo .............................................................................. 178
Hipoparatiroidismo ........................................................................ 179
Seudohipoparatiroidismo .............................................................. 180
Hipercalciemia ............................................................................... 181
Hipercalciemia hipocalcirica familiar ........................................... 182
Hipervitaminosis D ........................................................................ 183
Raquitismo .................................................................................... 184
Genitales ambiguos ....................................................................... 185
Pubertad precoz: mujeres .............................................................. 186
Pubertad retrasada: mujeres .......................................................... 187
Pubertad precoz: varones .............................................................. 188
Pubertad retrasada: varones .......................................................... 189
Criptorquidia .................................................................................. 190
Insuficiencia de la corteza suprarrenal
(crisis suprarrenal, enfermedad de Addison) ............................. 191
Hiperplasia suprarrenal congnita (CAH) ....................................... 192
Hiperfuncin de la corteza suprarrenal
(sndrome de Cushing) .............................................................. 193

171

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172

Lo esencial en pediatra

Hiperaldosteronismo primario ...................................................... 194


Feocromocitoma ........................................................................... 195
Sndrome de secrecin inadecuada de hormona
antidiurtica (SIADH) ................................................................. 196
Diabetes mellitus tipo 1 ................................................................ 197
Diabetes mellitus tipo 2 ................................................................ 198
Cetoacidosis ................................................................................. 199

10

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Captulo 10 Trastornos endocrinos

173

Deficiencia de hormona del crecimiento (GH)


Bases para el diagnstico


Sntomas mayores: reduccin de la velocidad de crecimiento,

retraso de la maduracin esqueltica, adiposidad troncal, otras


deficiencias relacionadas con la hipfisis
Congnita: displasia septoptica, sndrome de tallo hipofisario
interrumpido, silla vaca
Gentica: mutaciones en los genes para GH, hormona liberadora de GH (GHRH) o receptor de GH
Adquirida: craneofaringioma, germinoma, histiocitosis, radiacin craneal
Idioptica: ms frecuente
Los recin nacidos con deficiencia de GH tienen peso normal
al nacimiento, hipoglucemia, ictericia colestsica, micropene,
deficiencia suprarrenal y tiroidea
Diagnosticar al obsevar respuesta escasa de GH a insulina, arginina, levodopa, clonidina o glucagon
El factor de crecimiento tipo insulina (IGF-1) srico y la protena de unin a IGF estn reducidos en la deficiencia de GH

10

Diagnstico diferencial
Retraso constitucional del crecimiento
Hipotiroidismo
Relacionada con sndromes: de Down, Turner, Prader-Willi, enanis-

mo de Russell-Silver, de displasia esqueltica y varios otros


Talla baja psicosocial: deprivacin emocional
Enfermedad sistmica crnica: enfermedades intestinal y hep-

tica inflamatorias, celiaqua, enfermedad por almacenamiento


de glucgeno, insuficiencias cardiaca y renal
Desnutricin

Tratamiento
GH exgena aprobada para deficiencia de GH, sndrome de Tur-

ner, insuficiencia renal previa a trasplante, sndrome de PraderWilli, lactantes pequeos para la edad gestacional (SGA) con
incapacidad para crecimiento de compensacin
La GH exgena para retraso constitucional del crecimiento est
aprobada por la FDA pero su empleo sigue siendo controvertido
Efectos secundarios raros del tratamiento con GH: hipertensin
intracraneal, deslizamiento de la epfisis de la cabeza femoral

Dato clave

Debe considerarse sndrome de Turner (genotipo XO) en cualquier


nia baja, incluso sin el fenotipo tpico de Turner. El diagnstico temprano es crtico para un tratamiento apropiado. El tratamiento con
GH inicia a edad temprana y el estrgeno y la progesterona al comienzo de la pubertad.

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174

Lo esencial en pediatra

Diabetes inspida (DI)


Bases para el diagnstico


DI central
Gentica: mutaciones en el gen de vasopresina y en el WFS1

(sndrome de Wolfram)
Defectos en la lnea media del cerebro: displasia septopti-

ca, holoprosencefalia
Lesin cerebral, infeccin o reseccin quirrgica
Tumores hipotalmicos o hipofisarios: craneofaringioma,

germinoma, histiocitosis, hipofisitis linfoctica


DI nefrgena: nefropata crnica con incapacidad para concen-

trar orina
Polidipsia, poliuria (>2 L/m2/da), nicturia
Los pacientes son incapaces de producir orina concentrada du-

10

rante la restriccin de lquidos. La densidad especfica urinaria


permanece <1.010 con osmolalidad urinaria <600 mosm/kg
incluso con osmolalidad plasmtica >300 mosm/kg
Hipernatriemia y deshidratacin con sodio srico tan elevado
como 180 meq/L. El nivel de vasopresina srica es bajo

Diagnstico diferencial



Polidipsia psicgena
Diabetes mellitus
Deshidratacin hipertnica secundaria a diarrea
Administracin exgena de sal

Tratamiento
Identificar las causas tratables de DI
Tratar a los nios con acetato de desmopresina (DDAVP) por

va oral o intranasal
No utilizar DDAVP en lactantes pequeos. Con el consumo nor-

malmente abundante de lquidos (frmula y leche materna), el


DDAVP puede causar intoxicacin por agua
Emplear agua libre extra segn se requiera en lactantes
Las clorotiazidas suelen ser de utilidad en lactantes con DI central

Dato clave

La medicin de la glucosa, sodio y osmolalidad urinaria y srica permite distinguir de inmediato entre diabetes mellitus, deshidratacin
hipertnica, polidipsia psicgena y consumo exgeno de sal y DI.

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Captulo 10 Trastornos endocrinos

175

Hipotiroidismo

Bases para el diagnstico


Causas congnitas: aplasia/hipoplasia de la tiroides, dishormo-

nognesis, defectos del transporte de yodo, deficiencia materna


de yodo, hipoplasia hipofisaria
Causas adquiridas: tiroiditis, remocin quirrgica de la tiroides
o hipfisis, lesin por radiacin, exceso crnico o consumo deficiente de yoduro, litio, amiodarona
Sntomas en nios: retrasos del crecimiento y de la pubertad,
reduccin de la energa, bocio, hipotermia, piel seca, aumento
de peso, estreimiento, bradicardia, afecto atrofiado
Sntomas en lactantes: ictericia neonatal prolongada, estreimiento, hipotona, de los reflejos tendinosos profundos, llanto
ronco, lengua grande, hipotona, hernia umbilical, retraso del
desarrollo
La hormona estimulante de la tiroides (TSH) est elevada en la
enfermedad tiroidea primaria y baja o normal en la enfermedad
hipofisaria o hipotalmica
Captacin baja a normal baja de T4, T3 libre y resina de T3

10

Diagnstico diferencial
Enfermedad hipofisaria e hipotalmica con hipotiroidismo cen-

tral
Deficiencia de globulina unidora de tiroxina (TBG) (T4 total

baja con TSH normal y T4 libre)

Depresin
Hipotiroidismo posparto o insuficiencia hipofisaria posparto

temporales
Sndrome del eutiroideo enfermo causado por enfermedad gra-

ve y anorexia nerviosa

Tratamiento
Levotiroxina es el frmaco de eleccin
Los medicamentos y el seguimiento son de por vida en la mayo-

ra de los casos
Identificar y tratar formas adquiridas

Dato clave

Los sntomas a menudo no se presentan en recin nacidos hipotiroideos. Deteccin neonatal y tratamiento temprano son clave para prevenir retraso mental por hipotiroidismo congnito.

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176

Lo esencial en pediatra

Tiroiditis linfoctica crnica (autoinmunitaria)


Bases para el diagnstico


Causa ms frecuente de bocio e hipertiroidismo en nios. Razn

mujeres/varones 4:1
Trastorno de mediacin autoinmunitaria
Presentacin comn: sntomas hipotiroideos, bocio, anticuerpos

de peroxidasa antitiroidea positivos. Puede presentarse con sntomas hipertiroideos


La TSH suele ser normal. TSH baja durante hashitoxicosis.
TSH elevada durante la fase tiroidea de la tiroiditis
Relacionada con sndrome poliglandular autoinmunitario tipo 2
(insuficiencia suprarrenal, enfermedad tiroidea autoinmunitaria,
diabetes mellitus tipo 1, vitligo, celiaqua, gastritis atrfica, insuficiencia gonadal)

10

Diagnstico diferencial





Bocio idioptico
Enfermedad de Graves
Tiroiditis vrica
Deficiencia de yodo
Ingestin bocigena
Hipotiroidismo congnito

Tratamiento
An no se establece el tratamiento ideal
Hormona tiroidea exgena: reduce el tamao del bocio pero no

evita la progresin de la enfermedad


Vigilancia regular para el desarrollo de hipotiroidismo o enfer-

medad de Graves

Dato clave

Es posible que el paciente con tiroiditis autoinmunitaria desarrolle hipotiroidismo y enfermedad de Graves en cualquier momento. Se debe
estar alerta al desarrollo insidioso de disfuncin tiroidea en pacientes
con tiroiditis autoinmunitaria.

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Captulo 10 Trastornos endocrinos

177

Hipertiroidismo

Bases para el diagnstico


La enfermedad de Graves es la causa ms frecuente de hiperti-

roidismo en la infancia. Mayor incidencia en mujeres adolescentes


Sntomas: nerviosismo, labilidad emocional, fatiga, temblor,
palpitaciones, hiperfagia, prdida de peso, sudacin, intolerancia al calor, piel hmeda, insomnio, incapacidad para concentrarse, retraso escolar, poliuria
Exploracin fsica: bocio, soplo tiroideo, exoftalma, taquicardia, ampliacin de la presin del pulso, hipertensin sistlica,
debilidad muscular proximal
Concentraciones elevadas de T4 y T3 sricas; TSH suprimida;
deteccin de anticuerpo receptor de TSH
Enfermedad neonatal de Graves: hipertiroidismo temporal causado por la transferencia transplacentaria de anticuerpos receptores de TSH de la madre con enfermedad de Graves al feto

10

Diagnstico diferencial
Tiroiditis aguda, subaguda o crnica
Ndulo tiroideo con funcin autnoma
Tumor productor de TSH
Sndrome de McCune-Albright
Los estados hipermetablicos pueden semejar hipertiroidismo:
anemia, infeccin crnica, carcinoide, feocromocitoma, trastornos de emaciacin muscular
Ataques de pnico y trastorno de ansiedad
Sobredosis de hormona tiroidea exgena
Sobredosis de yodo




Tratamiento
Bloqueadores adrenrgicos 1 para alivio sintomtico
El propiltiouracilo y el metimazol interfieren con la sntesis de

hormonas
Ablacin con yodo radioactivo o tiroidectoma quirrgica en

casos resistentes
En ocasiones se administran dosis grandes de yoduro en casos

de crisis hipertiroidea
Tratar la enfermedad de Graves neonatal con bloqueadores

adrenrgicos 1 para aliviar los sntomas cardiacos

Estar atentos a oftalmopata de Graves


Dato clave

Ocurre enfermedad de Graves neonatal en 1% de los recin nacidos de


madres con enfermedad de Graves. Los casos serios suelen producir
arritmias, insuficiencia cardiaca y la muerte.

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Lo esencial en pediatra

Cncer tiroideo

Bases para el diagnstico


Trastorno raro presente en nios con ndulo tiroideo o masa en

el cuello
Las pruebas de funcin tiroidea suelen ser normales
La aspiracin con aguja fina para valoracin histolgica es clave

para el diagnstico
El carcinoma tiroideo papilar es el ms frecuente, seguido de

carcinomas folicular, medular, anaplsico, linfoma y sarcoma


El carcinoma papilar puede ser metastsico al momento de la

presentacin, pero responde bien al tratamiento


El carcinoma medular es sumamente maligno y se relaciona con

mutaciones autosmicas dominantes del gen RET (neoplasia


endocrina mltiple tipo II)

10

Diagnstico diferencial
Otras causas de agrandamiento de la tiroides: hipotiroidismo,

hipertiroidismo
Quiste de la hendidura branquial
Linfadenopata cervical

Tratamiento
El carcinoma papilar se trata mediante tiroidectoma quirrgica

total o subtotal, remocin de metstasis y ablacin con yodo


radioactivo de los remanentes tiroideos seguida de hormonoterapia tiroidea crnica para suprimir un crecimiento nuevo
Otros cnceres suelen tratarse con ciruga
Resultado desalentador en carcinoma medular

Dato clave

Todos los familiares de pacientes con carcinoma tiroideo medular deben someterse a deteccin de mutacin RET y aquellos que la presenten se sometern a tiroidectoma profilctica.

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Captulo 10 Trastornos endocrinos

179

Hipoparatiroidismo

Bases para el diagnstico


La hipocalciemia causa tetania, adormecimiento facial y de las

extremidades, cosquilleo, espasmo carpopedal, signos positivos


de Trousseau y Chvostek, diarrea, laringoespasmo, prdida de la
conciencia y convulsiones
Prolongacin de la sstole elctrica (intervalo QT) en el electrocardiograma (ECG)
Uas y dientes defectuosos, cataratas, calcificacin ectpica de
los tejidos subcutneos y los ganglios basales

Diagnstico diferencial
Seudohiperparatiroidismo
La tetania temporal en recin nacidos es una deficiencia relativa

de hormona paratiroidea (PTH) relacionada con dieta elevada


en fosfato (leche de vaca entera), lactante de madre diabtica,
sndrome alcohlico fetal
Deficiencia importante de vitamina D
Sndromes de absorcin deficiente gastrointestinal (GI), nefropata crnica, sndrome de lisis tumoral, rabdomilisis
Sndrome de DiGeorge: ausencia congnita de glndula paratiroidea
Sndrome poliendocrino autoinmunitario tipo 1
Hipocalciemia autosmica dominante: mutacin con incremento de la funcin de un receptor extracelular de calcio. Causa
PTH srico bajo a pesar de la prdida de calcio y la hipocalciemia
Posoperatorio o posradiacin para enfermedad tiroidea
Sobrecarga de hierro o cobre: hemocromatosis, talasemia, enfermedad de Wilson
Otros sndromes: velocardiofacial (de Shprintzen) y de Zellweger, anomalas mitocondriales, hiper e hipomagnesiemia

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Tratamiento
Establecer y conservar la normocalciemia y la normofosfate



mia
Vigilar ECG durante la infusin intravenosa de calcio
Dieta elevada en calcio y complementos dietticos de calcio
Complementos de vitamina D con calcitriol
De ser posible tratar la causa subyacente
En general no se utiliza PTH

Dato clave

El nico uso de PTH exgena desaprobado por la FDA hasta hoy es


para osteoporosis en adultos. Las bases del tratamiento son dieta,
vitamina D y atencin de las causas subyacentes ante sndromes de
hipocalciemia en nios.

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Lo esencial en pediatra

Seudohipoparatiroidismo

Bases para el diagnstico


La inactivacin heterocigota de la subunidad del receptor de

PTH de la protena G estimuladora causa deterioro de la sealizacin y resistencia a la PTH en tbulos renales y/o huesos
Fenotipos graves con hipocalciemia, hiperfosfatemia y niveles
elevados de PTH
Osteodistrofia hereditaria de Albright: fenotipo frecuente con
talla baja, cara redonda, cuarto y quinto metacarpianos y metatarsianos cortos, denticin retrasada y deficiente, retraso mental
leve, opacidad de la crnea y el cristalino, ganglios basales calcificados
Seudoseudohipoparatiroidismo: los pacientes muestran fenotipo de Albright pero homeostasis de calcio normal

10

Diagnstico diferencial
Existen diversas causas de hipocalciemia (vase antes, Hipopa-

ratiroidismo)
La apariencia fsica tpica hace al diagnstico relativamente in-

equvoco

Tratamiento
Igual que para hipoparatiroidismo
Tratamientos especficos para discapacidades mentales, ocula-

res y fsicas

Dato clave

Se cree que la impronta genmica es causa de las diversas expresiones


fenotpicas. La prdida heterocigota de los alelos maternos trae como
consecuencia seudohipoparatiroidismo, en tanto que la de alelos paternos resulta en seudoseudohipoparatiroidismo.

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Captulo 10 Trastornos endocrinos

181

Hipercalciemia

Bases para el diagnstico


Sntomas: dolor abdominal, hipertensin, retraso del crecimien-

to, estreimiento, concentracin deficiente, estado mental alterado, cambios de humor, coma
lcera pptica y pancreatitis suelen observarse ms en adultos
Cambios seos: dolor seo, fracturas patolgicas, ostetis fibrosa qustica, resorcin sea subperistica
Enfermedad renal: clculos renales, calcificaciones del parnquima, falta de respuesta de la hormona antidiurtica que causa
poliuria, polidipsia
En 80% de los nios con Ca srico >12 mg/100 ml se encuentra neoplasia o hiperparatiroidismo. Las elevaciones ms leves
sugieren sndrome de Williams o hipercalciemia hipocalcirica
familiar benigna

10

Causas de hipercalciemia
Hiperparatiroidismo primario: adenoma, secrecin de PTH ec-

tpica familiar, hiperplasia paratiroidea


Aumento de la absorcin renal o intestinal de calcio: hipervi-

taminosis D, hipercalciemia hipocalcirica familiar, litio, sarcoidosis, agotamiento de fosfato, intoxicacin por aluminio
Incremento de la movilizacin del calcio seo: hipertiroidismo,
inmovilizacin, tiazidas, intoxicacin por vitamina A, neoplasia
(mieloma, tumores secretores de PTH y de prostaglandina, cnceres con metstasis a hueso)

Tratamiento




Hidratacin vigorosa
Diuresis forzada de calcio con furosemida
Los glucocorticoides o la calcitonina podran ayudar
Se utilizan bisfosfonatos con cautela en pacientes peditricos
Diagnosticar y tratar las causas subyacentes

Dato clave

Debido a la unin de albmina, cada reduccin de un gramo en la


albmina srica produce una reduccin de 0.8 mg/100 ml en el calcio
total. Por tanto, en nios con hipoalbuminemia el calcio srico total
podra no ser buen indicador de hipercalciemia. Aadir 0.8 mg/100
ml al calcio srico total por cada gramo de reduccin en la albmina
o, mejor an, medir el calcio ionizado, el cual es independiente de la
albmina srica.

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Lo esencial en pediatra

Hipercalciemia hipocalcirica familiar


Bases para el diagnstico


El incremento de la secrecin de PTH causa menor excrecin de

calcio renal y resorcin elevada del calcio renal


Mutacin inactivante en el receptor sensible al calcio unido

10

a la membrana en las clulas de los tbulos renales y paratiroides


Autosmica dominante con gran penetrancia
Los pacientes heterocigotos suelen estar libres de sntomas con
una PTH un tanto elevada o normal
En lactantes homocigotos se observa hiperparatiroidismo neonatal grave (NSPH), lo cual representa una urgencia metablica

Diagnstico diferencial
Otras formas de hiperparatiroidismo con incremento de la ab-

sorcin renal de calcio incluyen hipervitaminosis D, litio, sarcoidosis, agotamiento de fosfato, intoxicacin por aluminio
Hiperparatiroidismo primario
Sndrome de Williams

Tratamiento
Suele no ser necesario
En lactantes homocigotos con NSHP podra ser necesaria la re-

mocin quirrgica de las paratiroides


Es importante reconocer este trastorno en pacientes con afec-

cin leve para evitar el tratamiento innecesario o la remocin de


la paratiroides

Dato clave

A menudo detectados de manera fortuita, se trata de individuos sanos


cuya complicacin mayor a largo plazo son los clculos biliares. No
requieren tratamiento.

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Captulo 10 Trastornos endocrinos

183

Hipervitaminosis D

Bases para el diagnstico


Sobredosis accidental o intencional de vitamina D por lo gene-

ral de tiempo atrs


Los signos y sntomas en lactantes incluyen vmito, estrei-

miento, irritabilidad, fatiga, anorexia, hipertensin e hipercalciemia


Si se ingieren ms de 1000 UI de vitamina D todos los das
durante varios meses se producir intoxicacin en la infancia
Cualquier sobredosis masiva suele causar sntomas dos a ocho
das despus
El exceso de vitamina D durante el embarazo puede causar hipocalciemia fetal por supresin de PTH
El consumo excesivo de vitamina D durante la lactancia tal vez
d lugar a hipercalciemia del lactante
Es posible que se produzcan clculos renales y biliares
Medir vitamina D y metabolitos de la vitamina D en suero

10

Diagnstico diferencial
Los estados hipercalcimicos en especial ocultan neoplasias
Sndrome de Williams (hipercalciemia neonatal): respuesta

anormal a la vitamina D con hipercalciemia neonatal transitoria, facies de elfo, estenosis artica supravalvular, retrasos del
crecimiento y mental, hipotona, irritabilidad, poliuria, polidipsia e hipertensin. Mutaciones en el gen de elastina en el cromosoma 7
Estar alerta a otras intoxicaciones por vitaminas en pacientes
que se automedican

Tratamiento
Corticoesteroides para promover la excrecin de calcio
Hidratacin
Dieta baja en calcio (calcilo en lactantes alimentados con fr-

mula)
Educacin del paciente y de quien lo atiende

Dato clave

La vitamina D se almacena en el tejido adiposo. La eliminacin de las


reservas corporales excesivas de vitamina D y la reanudacin de la
normocalciemia en pacientes con sobredosis pueden requerir varios
meses.

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Lo esencial en pediatra

Raquitismo

Bases para el diagnstico


La deficiencia de vitamina D da lugar a calcificacin defectuosa

de la matriz osteoide y fracaso de la calcificacin de cartlago


Sntomas: debilidad, dolor seo, anorexia, negacin a caminar,

irritabilidad
Datos fsicos: epfisis anchas y sensibles en tobillos y muecas,

uniones costocondrales agrandadas (rosario raqutico), piernas


zambas, craniotabes, escoliosis, cifosis, fracturas
Factores de riesgo: madre con deficiencia de vitamina D que
amamanta, exposicin limitada a luz solar, consumo o absorcin inadecuados de vitamina D
Pruebas de laboratorio: fosfato srico bajo, calcio srico normal
a bajo, vitamina D 25-OH srica baja, fosfatasa alcalina srica
elevada, PTH elevada (en deficiencia nutricional de vitamina
D)
Datos radiogrficos: abombamiento, ampliacin y desgaste de
las metfisis de huesos largos

10

Diagnstico diferencial
Raquitismo hipofosfatmico debido a prdida anormal de fsfo-

ro renal
Hipofosfatasia: anomala esqueltica similar al raquitismo con

fosfatasa alcalina srica muy baja e hipercalciemia


Absorcin deficiente de vitamina D y calcio: celiaqua no tra-

tada, sndrome de intestino corto, hepatopata, enfermedad pancretica


Hidroxilacin 25 inadecuada en la enfermedad heptica avanzada

Tratamiento
Deficiencia bioqumica de vitamina D sin signos y sntomas:

complementos ingeribles de vitamina D


Raquitismo: dosis elevadas de vitamina D hasta que la fosfatasa

alcalina se normalice, despus dosis de apoyo


Raquitismo hipofosfatmico: tratamiento de por vida con fsfo-

ro y calcitriol bucales (para evitar hiperparatiroidismo secundario debido a exceso de fsforo)


Dato clave

La deficiencia de vitamina D ha aumentado debido al consumo de leche no fortificada, el abuso de bloqueadores solares, la creciente diversidad religiosa y la sobrevivencia a largo plazo de nios con complicaciones mdicas y enfermedad heptica e intestinal que presentan
absorcin deficiente de vitaminas liposolubles.

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Captulo 10 Trastornos endocrinos

185

Genitales ambiguos

Bases para el diagnstico


Defectos de diferenciacin gonadal: disgenesia gonadal con diferen-

ciacin testicular inadecuada, mosaicismo del cromosoma X o Y, fracaso idioptico de los testculos fetales, hermafroditismo verdadero
Defectos en la sntesis/accin de testosterona: micropene, ambigedad genital o carencia de genitales externos masculinos
en individuos XY. Los defectos ms frecuentes de la enzima
sinttica de testosterona son deficiencia de 12-reductasa y de
5-reductasa, los de la sntesis de testosterona pueden relacionarse con deficiencia de cortisol y aldosterona con gasto de sal
Sobreproduccin suprarrenal de andrgeno: la deficiencia de
21-hidroxilasa interfiere con el cortisol y la sntesis de aldosterona, permitiendo el exceso de andrgeno suprarrenal que causa
95% de la virilizacin de recin nacidas (hiperplasia suprarrenal
congnita). La deficiencia de 11-hidroxilasa causa retencin de
sal e hipertensin con masculinizacin en nias. Es ms rara la
deficiencia de deshidrogenasa 3-hidroxiesteroide que da lugar
a genitales ambiguos en varones
Sindrmicos: sndrome VATER, tumor de Wilms/sndromes de
aniridia, de Smith-Lemli-Opitz, de Denys-Drash

10

Diagnstico diferencial
La exposicin materna a andrgenos o agonistas de andrgenos

puede causar genitales ambiguos


La clitoromegalia leve suele ser normal en recin nacidas
El sangrado vaginal, la hipertrofia mamaria y la galactorrea (en

ambos sexos) son efectos del exceso de progesterona in utero


Tratamiento
Recin nacidos con genitales ambiguos: consulta con el endo-

crinlogo pediatra para educacin a los padres, diagnstico rpido y vigilancia para complicaciones del gasto de sal
Anlisis cromosmico
Deteccin endocrina con metabolitos de esteroides sricos
La imagenologa para valorar el tamao de las suprarrenales y la
presencia/tipo de gnadas puede incluir ecografa (US), tomografa
computarizada (CT) e imgenes por resonancia magntica (MRI)
La asignacin de sexo requiere colaboracin cercana con la familia y debe hacerse despus de una valoracin completa
En perdedores de sal estn indicados el manejo de lquidos y la
restitucin hormonal

Dato clave

La familia experimenta gran angustia ante el nacimiento de un lactante


con genitales ambiguos. Sin embargo, la experiencia indica la importancia de realizar una valoracin completa antes de hacer la asignacin
de sexo. El apoyo adecuado ayuda a la familia a tolerar el retraso.

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Lo esencial en pediatra

Pubertad precoz: mujeres


Bases para el diagnstico


Caractersticas sexuales secundarias femeninas antes de los

ocho aos de edad


Pubertad precoz central: la activacin del pulso generador de

10

hormona liberadora de gonadotropina hipotalmica (GnRH)


aumenta la secrecin de hormona luteinizante (LH), hormona
foliculoestimulante (FSH) y liberacin de esteroides sexuales
con desarrollo puberal en secuencia normal
La pubertad precoz central suele ser idioptica pero podra ser
causada por hamartoma hipotalmico, tumores del sistema nervioso central (SNC), radiacin o inflamacin craneal, hidrocefalia, traumatismo ceflico
Pubertad precoz perifrica: ocurre independientemente de la
secrecin de gonadotropina
Precocidad perifrica debida a tumores ovricos o suprarrenales, quiste ovrico, hiperplasia suprarrenal congnita, sndrome
de McCune-Albright, estrgenos exgenos
Est indicada valoracin si la edad sea es avanzada o si la velocidad de crecimiento se incrementa

Diagnstico diferencial
Telarquia prematura benigna: no existe aceleracin relacionada

del crecimiento lineal o la edad sea


Adrenarquia prematura: desarrollo de vello pbico/axilar, olor

corporal, acn sin aceleracin del crecimiento lineal o la edad


sea. Se relaciona con sndrome de ovario poliqustico durante
la pubertad

Tratamiento
Pubertad precoz central: anlogos de GnRH (leuprolida) para

regular a la baja los receptores de GnRH hipofisaria y reducir la


secrecin de gonadotropina
McCune-Albright: los antiestrgenos (tamoxifn) o inhibidores
de la aromatasa pueden ser efectivos
La atencin a aspectos psicolgicos es importante en todos los
casos

Dato clave

La telarquia prematura unilateral o bilateral suele ocurrir en nias


menores de dos aos o mayores de seis. Si no existen otros signos de
desarrollo puberal, edad sea avanzada o aceleracin de la velocidad
de crecimiento no se requiere mayor valoracin.

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Captulo 10 Trastornos endocrinos

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Pubertad retrasada: mujeres


Bases para el diagnstico


Ausencia de signos puberales para los 13 aos de edad o menar-

quia para los 16 aos


Fracaso para completar la pubertad (etapa de Tanner V) a los

cuatro aos del inicio


Hipogonadismo primario: sndrome de Turner u otra disgenesia

gonadal, insuficiencia ovrica debida a enfermedad autoinmunitaria, ciruga, radiacin, quimioterapia, galactosemia
Hipogonadismo central: tumores hipofisarios o hipotalmicos,
hipopituitarismo congnito, sndrome de Kallmann, enfermedad
crnica, desnutricin, exceso de ejercicio, hiperprolactinemia
Anatmica: agenesia mlleriana, resistencia andrgena completa
La insuficiencia ovrica primaria provoca elevacin de FSH
(sndrome de Turner). El hipogonadismo central causa gonadotropina baja

10

Diagnstico diferencial
Retraso del crecimiento constitucional
Amenorrea secundaria: prdida de peso, medicamentos, enfer-

medad concurrente crnica


Hipotiroidismo y deficiencia de GH
Ausencia del tero: insensibilidad a los andrgenos, sndrome

de Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser
Sndrome de ovario poliqustico: incapacidad para menstruar

con estrgeno normal


Tratamiento
La terapia de restitucin en nias con hipogonadismo se inicia

con estrgeno seguido en 12 a 18 meses de tratamiento cclico


con estrgeno-progesterona
Tratar la causa primaria

Dato clave

Se debe estar alerta a la presencia de anorexia nerviosa en las adolescentes con bajo peso y amenorrea secundaria.

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Lo esencial en pediatra

Pubertad precoz: varones


Bases para el diagnstico


Caractersticas sexuales secundarias antes de los nueve aos de

edad
La pubertad precoz en varones es menos frecuente que en muje-

res
Pubertad precoz central: LH y FSH basal fuera del nivel pube-

ral. La respuesta de LH a GnRH es puberal. Edad sea avanzada. Aumento de la velocidad de crecimiento. Tamao incrementado de los testculos para la edad
Pubertad precoz perifrica: caractersticas sexuales secundarias
prematuras con tamao testicular normal para la edad

10

Diagnstico diferencial
Pubertad precoz central a menudo relacionada con tumor del

SNC
Pubertad precoz perifrica
Sndrome de McCune-Albright
Hiperplasia familiar de clulas de Leydig (testotoxicosis): el

receptor anormal de LH de clulas de Leydig est afectado


de manera autnoma, lo cual causa aumento en la produccin testicular de testosterona
Tumor secretor de gonadotropina corinica humana (HCG)
Hiperplasia suprarrenal congnita

Tratamiento
La pubertad precoz central se trata con anlogo de GnRH
McCune-Albright o hiperplasia familiar de clulas de Leydig:

bloqueadores de la sntesis de esteroides (cetoconazol) o una


combinacin de antiandrgeno e inhibidor de la aromatasa

Dato clave

Las imgenes del cerebro son indispensables en la valoracin de varones con pubertad precoz central. Existen grandes probabilidades de
encontrar alguna lesin del SNC.

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Captulo 10 Trastornos endocrinos

189

Pubertad retrasada: varones


Bases para el diagnstico


Carencia de caractersticas sexuales para los 14 aos de edad
Insuficiencia testicular primaria: ausencia testicular o hipopla-

sia (Klinefelter), destruccin de los testculos por radiacin, infeccin (paperas), inflamacin autoinmunitaria, traumatismo o
tumor, defectos enzimticos
Insuficiencia secundaria: enfermedad hipotalmica o hipofisaria, deficiencia aislada de LH o FSH debido a deficiencia de
GnRH (sndromes de Prader-Willi y Laurence-Moon), tumores
o infecciones cerebrales destructivos, debilidad crnica, hipotiroidismo
Insuficiencia testicular primaria: testosterona plasmtica baja
con elevacin de LH y FSH
Insuficiencia testicular secundaria: testosterona, LH y FSH por
debajo de lo normal
La presencia de testculos y su habilidad para responder se determina por la testosterona plasmtica despus de HCG intramuscular

10

Diagnstico diferencial
Retraso constitucional del crecimiento: causa ms frecuente de

pubertad retrasada. Velocidad de crecimiento normal y edad


sea retrasada
Mujer masculinizada: verificar el cariotipo y buscar hiperplasia
suprarrenal
Criptorquidia: dato aislado o relacionado con el eje hipotalmico-hipofisario-gonadal, sntesis de andrgenos o defectos del
receptor
Testculos abdominales: la testosterona plasmtica despus de
estimulacin con HCG es normal

Tratamiento
El tratamiento especfico depende de la causa
El retraso constitucional puede responder a un curso breve de

Depo-testosterona en dosis bajas


El hipogonadismo permanente requiere de Depo-testosterona o

gel de testosterona regulares


Dato clave

El sndrome de Klinefelter es la causa ms frecuente de hipogonadismo primario en varones. Los afectados muestran testculos pequeos
pero virilizacin moderada. En general pueden alcanzar la etapa IV
de Tanner de desarrollo del vello pbico.

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190

Lo esencial en pediatra

Criptorquidia

Bases para el diagnstico


Un 3% de recin nacidos varones a trmino, ms elevada en

prematuros
Unilateral o bilateral
El 80% de los testculos no descendidos se encuentran en el

escroto para el ao de edad con descenso ulterior durante la pubertad


El riesgo de neoplasia se incrementa (22 veces) tanto en el testculo no descendido como en el contralateral
La temperatura mayor en el testculo no descendido reduce la
fertilidad

10

Diagnstico diferencial
Testculo retrctil
Ausencia testicular
Mujer masculinizada: en recin nacidos, considrese hiperpla-

sia suprarrenal congnita


Testculo abdominal: verificar la testosterona plasmtica des-

pus de estimulacin con HCG. sta ser normal


Tratamiento
Debe realizarse orquidopexia quirrgica hacia los 12 meses
Una arteria espermtica corta y el suministro deficiente de san-

gre testicular incrementan el riesgo de prdida testicular durante


la orquidopexia
La administracin de HCG dos veces a la semana durante cinco
semanas promueve el descenso del testculo retrctil, pero no es
de ayuda en la criptorquidia verdadera
Tratamiento con andrgenos en la pubertad si el testculo no es
funcional

Dato clave

La orquidopexia disminuye mas no elimina el riesgo de neoplasia testicular. El testculo no descendido puede estar displsico y acompaarse de riesgo inherente de cambio neoplsico. Estos varones deben
recibir educacin y mantenerse vigilados.

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Captulo 10 Trastornos endocrinos

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Insuficiencia de la corteza suprarrenal


(crisis suprarrenal, enfermedad de Addison)

Bases para el diagnstico


Causas principales: defectos enzimticos heredados (hiperpla-

sia suprarrenal congnita), destruccin autoinmunitaria (enfermedad de Addison), radiacin o ciruga craneales, defectos
congnitos en la lnea media (displasia septoptica)
Bicarbonato y sodio sricos bajos con potasio y nitrgeno ureico sanguneo elevados. Sodio urinario inadecuadamente elevado para el grado de hiponatriemia
Eosinofilia (enfermedad de Addison)
Hormona adrenocorticotrpica srica (ACTH) elevada en insuficiencia de rganos terminales y baja en insuficiencia central
Reduccin del cortisol urinario libre y 17-OH-corticoesteroide
Insuficiencia crnica: fatiga, debilidad, avidez por la sal, vmito, hiperpigmentacin (estimulacin melanoctica por ACTH),
corazn pequeo en la radiografa
Crisis suprarrenal aguda: vmito, diarrea, deshidratacin, fiebre
o hipotermia, debilidad, hipotensin, coma, muerte

10

Diagnstico diferencial
Leucodistrofia suprarrenal congnita
Sndromes autoinmunitarios poliglandulares
Tumor suprarrenal, calcificacin y hemorragia (Waterhouse-

Friderichsen)
Infecciones suprarrenales tuberculosas o micticas (en especial

en inmunodeficiencia)
Tumor en la hipfisis anterior
Prdida temporal de sal debido a deficiencia de mineralocorti-

coides o respuesta renal insuficiente (seudohipoaldosteronismo)


en lactantes con pielonefritis
Choque sptico, coma diabtico, enfermedades del SNC e intoxicacin aguda que semejan crisis suprarrenal. Anorexia nerviosa, miastenia grave, nefritis perdedora de sal e infecciones
crnicas semejan insuficiencia suprarrenal crnica

Tratamiento
La crisis suprarrenal requiere hidrocortisona IV, lquidos y re-

animacin con electrlitos


Se administra fludrocortisona para insuficiencia crnica
Inotropos (dopamina, dobutamina) durante las crisis

Dato clave

Si el paciente toma prednisona de manera crnica, la interrupcin repentina del medicamento podra llevarlo a supresin suprarrenal y
por tanto ponerlo en riesgo de crisis suprarrenal durante una enfermedad concurrente posterior.

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Lo esencial en pediatra

Hiperplasia suprarrenal congnita (CAH)


Bases para el diagnstico


La causa principal (80%) es la deficiencia de 21-hidroxilasa
Sodio y bicarbonato srico bajos. Potasio srico elevado. ACTH

y renina sricas elevadas


En la deficiencia de 21-hidroxilasa el incremento en suero de

17-OH-progesterona y testosterona causan virilizacin en recin nacidas


Los varones con deficiencia de 21-hidroxilasa muestran apariencia normal y presentan durante los primeros meses crisis
perdedora de sal o precocidad isosexual
Aumento del crecimiento lineal. Maduracin esqueltica avanzada
Diagnstico confirmado por fracaso de la respuesta hormonal a
la estimulacin con ACTH

10

Diagnstico diferencial
Anomalas cromosmicas
Sndrome de ovario poliqustico
Ms tarde en la vida pueden presentarse defectos enzimticos

menores con virilizacin, pubertad precoz, menstruaciones irregulares e infertilidad


En las deficiencias de 20,22-desmolasa y de 3-ol deshidrogenasa, la reduccin de andrgenos plasmticos produce genitales
ambiguos en varones

Tratamiento
Las crisis de prdida de sal se tratan con hidrocortisona IV y

restitucin de lquidos y electrlitos


Tratamiento crnico con hidrocortisona y fludrocortisona ora-

les
Corticoesteroides elevados durante estrs
La dexametasona materna en el embarazo reduce la virilizacin

del feto femenino


Dato clave

Ocurre hipertensin en caso de deficiencia de 11-hidrolasa debido a la


acumulacin de 11-desoxicortisol.

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Captulo 10 Trastornos endocrinos

193

Hiperfuncin de la corteza suprarrenal


(sndrome de Cushing)

Bases para el diagnstico


Sobreviene hiperfuncin de la corteza suprarrenal con tumor

suprarrenal, hiperplasia suprarrenal, adenoma hipofisario, tumores productores de ACTH ectpica


Adiposidad troncal, extremidades delgadas, facies de luna,
emaciacin muscular, debilidad, pltora, hematomas fciles, estras prpura, poco aumento de la talla, maduracin esqueltica
retrasada
Hipertensin, osteoporosis, glucosuria, masculinizacin variable, irregularidades menstruales, acn
Cortisol plasmtico elevado sin variacin diurna, potasio srico
bajo, sodio y cloruro sricos elevados, linfopenia, eosinopenia,
ACTH baja en enfermedad central, ACTH elevada en enfermedad suprarrenal
Prueba anormal de supresin de dexametasona en enfermedad
suprarrenal
Imgenes de la hipfisis para demostrar adenoma y suprarrenales para demostrar hiperplasia o adenoma

10

Diagnstico diferencial
Administracin exgena de corticoesteroides o ACTH
La obesidad exgena es parecida a hiperfuncin de la corteza

suprarrenal, pero la estatura o la edad sea son normales o algo


avanzadas. Las estras son rosadas, no prpura

Tratamiento
Remocin de tumores centrales o suprarrenales de ser posible

y complementar con corticoesteroides en caso de insuficiencia


suprarrenal posoperatoria
No se ha probado con minotano (txico para la corteza suprarrenal) y aminoglutetimida (inhibidor de la sntesis de esteroides)
en nios

Dato clave

La medicin de cortisol salival a media noche es precisa. Es menos


cruenta que la venipuncin y permite realizar mediciones repetidas. El
cortisol urinario libre podra estar un tanto elevado en caso de obesidad, pero la medicin de cortisol salival a media noche es normal.

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Lo esencial en pediatra

Hiperaldosteronismo primario

Bases para el diagnstico


La causa ms frecuente es adenoma suprarrenal o hiperplasia

suprarrenal secundaria a hiperaldosteronismo familiar


Hipertensin, parestesias, tetania, debilidad, polidipsia, enure-

sis, parlisis peridica


Hipopotasiemia, hipernatriemia, alcalosis metablica, toleran-

cia anormal a la glucosa


Grandes volmenes de orina alcalina con potasio inadecuada-

mente elevado y sodio bajo


Elevacin de la aldosterona plasmtica y urinaria con renina

plasmtica baja
Mejora de los signos y sntomas despus de un antagonista de

10

la aldosterona (espironolactona)

Diagnstico diferencial
La enfermedad renal o el sndrome de Bartter muestran hiperal-

dosteronismo relacionado pero la renina plasmtica est elevada


Tratamiento
Ciruga para tumores
Reseccin subtotal de la glndula suprarrenal para hiperplasia
Tratamiento con glucocorticoides para hiperaldosteronismo

tipo 1
Espironolactona para hiperaldosteronismo familiar tipo 2

Dato clave

El hiperaldosteronismo familiar que responde a los glucocorticoides


(tipo 1) es una condicin autosmica dominante rara. Existe deteccin
gentica y permite la identificacin temprana de los familiares asintomticos antes de que desarrollen hipertensin grave o apopleja.

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Captulo 10 Trastornos endocrinos

195

Feocromocitoma

Bases para el diagnstico


Tumor poco frecuente del tejido cromafn (mdula suprarrenal,

ganglios simpticos, cuerpo carotdeo)


Es posible que obedezca a disregulacin (a la baja) de la apop-

tosis de las clulas de la cresta neural


Puede ser mltiple, recurrente y en ocasiones maligno
La secrecin excesiva de catecolaminas causa cefalea crnica

o paroxsmica, sudacin, taquicardia, hipertensin, ansiedad,


mareo, temblor, debilidad, nusea, vmito, diarrea, pupilas dilatadas
La metanefrina plasmtica libre est a 3X de su nivel normal.
Las catecolaminas urinarias y sricas (VMA, HVA) se encuentran elevadas durante los sntomas
Imgenes biolgicas con I123 MIBG ayudan a localizar el tumor

Diagnstico diferencial



10

Ansiedad, psicosis
Otras causas de hipertensin
Sndrome carcinoide
Abuso de drogas: anfetaminas

Tratamiento
Bloqueadores y para estabilizacin antes de la ciruga
Remocin quirrgica del tumor como tratamiento de eleccin,

aunque se acompaa de riesgo elevado de exceso o dficit intraoperatorio o posoperatorio de catecolaminas


El pronstico es bueno despus de la reseccin quirrgica completa exitosa
El pronstico es desfavorable con enfermedad metastsica que
suele relacionarse con un feocromocitoma extrasuprarrenal
grande

Dato clave

El feocromocitoma se relaciona con cuatro sndromes peditricos autosmicos dominantes: neoplasia endocrina mltiple tipos IIA y IIB,
sndrome de von Hippel-Lindau y neurofibromatosis tipo 1.

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Lo esencial en pediatra

Sndrome de secrecin inadecuada


de hormona antidiurtica (SIADH)

Bases para el diagnstico


Anorexia, vmito, cefalea, debilidad, irritabilidad, confusin,

alucinaciones, convulsiones, letargo, coma


Volumen extracelular expandido con vasopresina inadecuada-

mente elevada, osmolalidad srica baja (<270 mosm/L) y sodio


srico bajo
Disminucin del gasto urinario con osmolalidad urinaria que
suele encontrarse entre 250 y 1400 mosm/L

Diagnstico diferencial
Anomalas del SNC: infecciones cerebral y menngea, tumor o

10

absceso cerebral, traumatismo ceflico, hidrocefalia, neurociruga, asfixia perinatal, sndrome de Guillain-Barr, estado posictal
Sndrome paraneoplsico: carcinoma de clulas en avena, carcinoide bronquial, linfoma, sarcoma de Ewing y otros tumores de
los sistemas GI y renal
Frmacos: carbamazepina, lamotrigina, clorpropamida, vinblastina, vincristina, antidepresivos tricclicos
Porfiria intermitente aguda

Tratamiento
Restriccin de lquidos (1 L/m2/da)
Cuando la hiponatriemia produce convulsiones o coma, se utili-

za solucin salina al 3%

Dato clave

La concentracin de sodio debe incrementarse en no ms de 0.5 o 12


mM/L/da. La correccin sbita de la hiponatriemia se relaciona con
mielinlisis pontina central.

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Captulo 10 Trastornos endocrinos

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Diabetes mellitus tipo 1


Bases para el diagnstico


Trastorno de la regulacin de la glucosa determinado genti-

camente que obedece a la destruccin inmunolgica de las clulas pancreticas productoras de insulina con disparadores
ambientales probables
El 90% de los pacientes presentan clulas de los islotes, insulina, descarboxilasa de cido glutmico y otros autoanticuerpos
antes del inicio clnico de la diabetes. No est claro el papel de
la destruccin de clulas
La deteccin de anticuerpos permite identificar a los nios en
riesgo, pero aun ocurre la presentacin con poliuria, polidipsia
y prdida de peso
La glucosa plasmtica en ayunas >200 mg/100 ml o la glucosa
plasmtica al azar >300 mg/100 ml sugiere este diagnstico

10

Diagnstico diferencial
La Tmx baja para glucosa causa glucosuria: absorcin deficiente

de glucosa/galactosa, enfermedad tubular renal

La reduccin de sustancias podra arrojar una prueba de orina Cli-

nitest falsa positiva: galactosa, aminosalicilatos y acetilo, levodopa, ascorbato, grandes dosis de nicotinamida, algunos antibiticos (sulfonamidas, estreptomicina, nitrofurantona, cefalotina)
Hiperglucemia transitoria durante estrs, por ejemplo, infecciones, abuso de drogas

Tratamiento
La ciclosporina A puede conservar el tejido de los islotes du-

rante uno a dos aos en pacientes nuevos al inhibir la respuesta


inmunitaria, pero su uso conlleva intoxicacin renal
Existen cinco modalidades para conservar la euglucemia: restitucin de insulina, dieta adecuada, ejercicio, manejo del estrs y
vigilancia de glucosa y cetonas
Con bombas de insulina se ha modificado considerablemente el
control de la glucosa en pacientes tipo 1 frgiles
Vigilar en busca de complicaciones: infeccin, funcin renal,
retinopata
Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina pueden
revertir o retrasar el dao renal en la etapa de microalbuminuria
El tratamiento con lser para coagular los capilares proliferantes
puede prevenir el desprendimiento de retina y la prdida de la
visin

Dato clave

En Estados Unidos se encuentra disponible la deteccin de anticuerpos


libres para familias de pacientes con diabetes tipo 1 y ya se realizan
estudios para tratar de retrasar o prevenir el inicio de la enfermedad.

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Lo esencial en pediatra

Diabetes mellitus tipo 2


Bases para el diagnstico


Trastorno de la regulacin de glucosa causado por insensibi-

10

lidad a la insulina. Fuerte componente gentico. El riesgo se


incrementa por obesidad (sobre todo central) y ejercicio insuficiente
Glucosa sangunea elevada, pero slo en 30% se observa cetonuria
La prevalencia es mayor en mujeres. El inicio suele ser a mediados de la pubertad, pero podra ser incluso en tan jvenes como
de cuatro aos de edad
Los nios obesos de origen africano, asitico, hispano y nativos
americanos presentan mayor riesgo de diabetes tipo 2
Los datos incluyen hiperglucemia, sndrome de ovario poliqustico y acantosis nigricans

Diagnstico diferencial
Los anticuerpos contra insulina relacionados con otros trastor-

nos autoinmunitarios suelen causar resistencia aparente a la insulina


El sndrome metablico se refiere a individuos con hipertensin, diabetes tipo 2, hiperlipidemia, obesidad e insulina srica
elevada

Tratamiento
Prevenir o revertir la diabetes tipo 2 con prdida de peso y ejer-

cicio
La metformina reduce el riesgo de diabetes tipo 2 en 31%
Se pueden emplear otros hipoglucemiantes orales
A la larga tal vez se requiera insulina para aquellos con secre-

cin de insulina insuficiente


Dato clave

La incidencia de diabetes tipo 2 aumenta de manera muy importante. Se considera que esto se relaciona con el aumento concurrente de
obesidad infantil.

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Captulo 10 Trastornos endocrinos

Cetoacidosis

Bases para el diagnstico


La cetonemia se define como cetona en sangre (hidroxibutirato

) >1 mM/L con hiperglucemia

La cetoacidosis se define como pH venoso <7.30 con hiperglu-

cemia y cetonemia

Sntomas de cetoacidosis: deshidratacin, fiebre, vasodilatacin,

hiperglucemia, respiracin de Kussmaul, signos neurolgicos de


edema cerebral (letargo, cefalea, pupilas dilatadas), dolor abdominal grave (como resultado de edema heptico)
La cetoacidosis puede causar edema cerebral, aunque podra ser
secundario a sobrehidratacin con lquidos hipotnicos

Diagnstico diferencial
Hiperglucemia inducida por frmacos (la cetosis es rara): este-

10

roides, tiazidas, minoxidil, diazxido, bloqueadores

Los tumores secretores de glucagon elevan la glucosa sangunea

(la cetosis es rara)


Hipertiroidismo, fiebre y estrs elevan la glucosa sangunea
En diabticos tipo 2 pueden encontrarse lo bastante hipergluc-

micos para presentar sntomas hiperosmticos sin cetosis


Ocurre cetoacidosis alcohlica con supresin repentina del al-

cohol. Rara en nios


Dieta con contenido elevado de grasas o inanicin causan ceto-

sis con normoglucemia


El dolor abdominal relacionado con la cetoacidosis puede suge-

rir abdomen quirrgico, en especial apendicitis


Tratamiento
Principios del tratamiento en la cetoacidosis: restablecer el vo-

lumen de lquidos, inhibir la liplisis, restaurar la utilizacin


normal de glucosa mediante insulina, corregir el agotamiento de
sodio y potasio corporales totales, as como la acidosis, prevenir
o tratar el edema cerebral
Cetonemia sin acidosis: 10 a 20% de la dosis diaria total de
insulina por va subcutnea (insulina H, NL o regular) cada 2 a
3 h con lquidos orales hasta que la cetonuria se resuelva
Se debe tener cuidado al tratar los dficit de lquidos en la cetoacidosis diabtica para evitar hiponatriemia y edema cerebral

Dato clave

Puede sobrevenir hipocalciemia al tratar la cetoacidosis diabtica si


todo el potasio IV se administra en forma de fosfato de potasio. El
resultado es hipofosfatemia si no se administra dicho fosfato. Utilizar
50% de acetato o cloruro de potasio y 50% de fosfato de potasio.

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11
Trastornos metablicos congnitos

Enfermedades por almacenamiento de glucgeno ........................ 203


Galactosemia ................................................................................. 204
Intolerancia hereditaria a la fructosa .............................................. 205
Trastornos del metabolismo de energa ......................................... 206
Trastornos del ciclo de la urea ....................................................... 207

11

Fenilcetonuria (PKU) ..................................................................... 208


Tirosinemia hereditaria .................................................................. 209
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
(cetoaciduria de cadena ramificada) (MSUD) ............................ 210
Homocistinuria .............................................................................. 211
Hiperglicinemia no cetsica (NKH) ................................................ 212
Acidemia propinica y metilmalnica ............................................ 213
Acidemia isovalrica ...................................................................... 214
Deficiencia mltiple de carboxilasa ................................................ 215
Acidemia glutrica tipo I ................................................................ 216
Deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA
de cadenas larga y media .......................................................... 217
Deficiencia de fosforribosiltransferasa de hipoxantina-guanina
(sndrome de Lesch-Nyhan) ...................................................... 218
Trastornos lisosmicos ................................................................. 219
Trastornos peroxismicos ............................................................. 220
Sndromes de glucoprotena deficiente en carbohidratos (CDG) ... 221
Sndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) .......................................... 222

201

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203

Captulo 11 Trastornos metablicos congnitos

Enfermedades por almacenamiento de glucgeno


Bases para el diagnstico


Es causado por defectos enzimticos en la sntesis y degrada-

cin de glucgeno
Las formas hepticas (I, III, IV, VI, IX) suelen producir hepatome-

galia, retraso del crecimiento, hipoglucemia en ayuno y acidosis


Las formas miopticas producen debilidad, rabdomilisis
Pruebas de deteccin: glucosa srica baja en ayuno. Elevacin

de lactato, triglicridos, colesterol, cido rico, cinasa de creatina sricos (en formas miopticas). Por lo general transaminasas
normales (excepto el tipo IV)
Confirmacin mediante prueba de enzimas especficas en leucocitos, hgado o msculo

Tipos de enfermedades por almacenamiento de glucgeno


Tipo Ia (enfermedad de von Gierke): la deficiencia de glucosa-6





11

fosfatasa produce hepatomegalia tpica, hipoglucemia, acidosis


Tipo Ib: la deficiencia de transportador de glucosa-6-fosfatasa
tambin produce neutropenia con infeccin recurrente
Tipo II: deficiencia de maltasa cida (enfermedad de Pompe). La
forma infantil produce miocardiopata hipertrfica y macroglosia
Tipo III: la deficiencia de enzima desramificadora causa cirrosis
progresiva
Tipo IV: la deficiencia de enzima ramificadora causa cirrosis
progresiva
Tipos V y VII: deficiencias de fosforilasa muscular y de fosfofructocinasa
Tipo VI: deficiencia de fosforilasa heptica, similar a Ia pero
ms leve
Tipo IX: deficiencia de cinasa de fosforilasa

Tratamiento
En las formas hepticas, prevenir la hipoglucemia en ayunas y

la acidosis lctica. Comidas frecuentes durante el da; apoyar la


glucosa sangunea durante el sueo alimentando con almidn de
maz o administracin enteral/parenteral de carbohidratos
En formas hepticas: vigilar el desarrollo tardo de adenoma heptico, gota, glomeruloesclerosis focal segmentaria
El tratamiento de restitucin de enzimas puede ser efectivo en
la enfermedad de Pompe, pero la miocardiopata suele requerir
trasplante cardiaco

Dato clave

La hipoglucemia con hepatomegalia masiva, bazo normal y transaminasas sricas normales debe motivar una valoracin para enfermedad
por almacenamiento de glucgeno en lactantes, sobre todo en presencia
de acidosis, convulsiones inexplicables o retraso del crecimiento.

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204

Lo esencial en pediatra

Galactosemia

Bases para el diagnstico


Defecto autosmico recesivo en la uridiltransferasa de galacto-

sa-1-fosfato
La galactosa-1-fosfato se acumula en el hgado y tbulos renales

11

despus de la ingestin de lactosa, lo cual causa dao heptico


y sndrome de Fanconi renal
Los lactantes alimentados al seno desarrollan vmito, acidosis,
hiperbilirrubinemia directa, transaminasas elevadas, hepatomegalia y disfuncin heptica
Se desarrollan cataratas secundarias a la acumulacin de galactitol en el cristalino
En la deficiencia enzimtica grave existe el riesgo cada vez mayor de dficit del lenguaje, insuficiencia ovrica, retraso mental,
temblor y ataxia incluso con dietoterapia adecuada
Se observa lactosuria, proteinuria, aminoaciduria y hematuria.
Sustancias de reduccin presentes en la orina sin glucosuria
Diagnstico mediante galactosa-1-fosfato en eritrocitos o prueba enzimtica en eritrocitos. Deteccin neonatal disponible

Diagnstico diferencial
Sepsis neonatal
Las variantes ms leves de galactosemia conllevan un mejor

pronstico
La intolerancia hereditaria a la fructosa y anomalas del ciclo de

la urea producen disfuncin heptica neonatal y vmito


Tratamiento
La deteccin neonatal permite la dietoterapia temprana
Evitar de por vida la lactosa con complementos de calcio
Vigilar el cumplimiento con la dieta al medir la concentracin

de galactosa-fosfato en los eritrocitos


Dato clave

Los neonatos con septicemia por Escherichia coli deben ser valorados
en busca de galactosemia.

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Captulo 11 Trastornos metablicos congnitos

205

Intolerancia hereditaria a la fructosa


Bases para el diagnstico


Deficiencia autosmica recesiva de aldolasa de fructosa-1-fos-

fato
Hipoglucemia y acumulacin en tejidos de fructosa-1-fosfato

despus de la ingestin de fructosa


Sntomas: retraso del crecimiento, vmito, hiperbilirrubinemia

directa, hepatomegalia, fructosuria, proteinuria, aminoaciduria


e insuficiencia heptica con la ingestin de fructosa o sacarosa
En la biopsia heptica se busca fructosa-1-fosfato
La prueba de carga de fructosa IV causa hipoglucemia e hipofosfatemia diagnsticas, pero es un riesgo importante para el
paciente

Diagnstico diferencial
Galactosemia
Enfermedad por almacenamiento de glucgeno (en especial el

11

tipo IV)
Infecciones bacterianas graves en neonatos
Hepatitis aguda o crnica
Enfermedad neonatal por almacenamiento de hierro

Tratamiento
Evitacin estricta de fructosa y sacarosa en la dieta
Complementos de vitaminas
Vigilar el cumplimiento con la dieta mediante anlisis de trans-

ferrina glucoforma

Dato clave

La sacarosa (disacrido de la fructosa y la glucosa) se encuentra en


muchos alimentos y medicamentos, por lo que el manejo con dieta de
la intolerancia a la glucosa es difcil. Ms tarde los nios evitan las
frutas y los dulces de manera voluntaria. Desarrollan caries dentales tan pocas veces que en ocasiones quien hace el diagnstico es el
dentista.

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206

Lo esencial en pediatra

Trastornos del metabolismo de energa


Bases para el diagnstico


La mayora de los trastornos frecuentes del metabolismo de las

11

mitocondrias incluyen deshidrogenasa de piruvato (PD) o complejos de la cadena respiratoria de las mitocondrias
Los trastornos de la gluconeognesis son menos frecuentes: deficiencia de carboxilasa de piruvato, deficiencia de difosfatasa de
fructosa, enfermedad por almacenamiento de glucgeno tipo I
Lactato elevado en sangre o lquido cefalorraqudeo (LCR) con
razn normal de lactato/piruvato en deficiencia de PD y aumento del ndice en anomalas de la cadena respiratoria
Los sntomas afectan diversos sistemas: disfuncin variable de
cerebro, msculos, rin, sistema endocrino, cardiaco, gastrointestinal, hgado, pncreas
La herencia es tanto autosmica recesiva como materna mediante el genoma de las mitocondrias
Fibras rojas desgarradas y mitocondrias anormales en msculo
esqueltico. En algunos casos est disponible la prueba de enzimas en fibroblastos o msculo

Diagnstico diferencial
Acidosis lctica secundaria causada por hipoxia, isquemia o

error de muestreo
Deficiencia de carboxilasa mltiple
Acidosis D-lctica: la fermentacin bacteriana en el intestino
produce lactato D, que causa encefalopata cuando se absorbe
en cantidades grandes. La acidosis D-lctica a menudo se pasa

por alto debido a que la mayora de los laboratorios slo miden


l-lactato
Defectos de la oxidacin del cido graso

Tratamiento
Los tratamientos para la deficiencia de PD son de efectividad

variable: dieta cetgena, cido lipoico, dicloroacetato y tiamina


La deficiencia de coenzima Q se trata con coenzima Q exgena
Tratamiento de los defectos de la cadena respiratoria: la coenzi-

ma Q y la riboflavina en ocasiones son de ayuda


Dato clave

Deben sospecharse trastornos del metabolismo de energa cuando los


lactantes presentan al mismo tiempo acidosis acompaada de disfuncin crnica o deterioro de diversos sistemas orgnicos.

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Captulo 11 Trastornos metablicos congnitos

207

Trastornos del ciclo de la urea


Bases para el diagnstico


El amoniaco producido durante el catabolismo de los aminoci-

dos se excreta como urea mediante la accin de las enzimas del


ciclo de la urea
Defectos en la transcarbamoilasa de ornitina, sintasa de carbamoil fosfato, sintasa de argininosuccinato y liasa de argininosuccinato presente en neonatos con hiperpnea, vmito, alcalosis, hiperamoniemia y encefalopata letal
Los defectos ms leves en estas enzimas producen encefalopata
e hiperamoniemia mnimos durante enfermedades simultneas
o consumo elevado de protenas
La deficiencia de arginasa se presenta con tetrapleja espstica y
cambios conductuales en la infancia
El amoniaco srico elevado es clave para el diagnstico inicial
En muchos lugares est disponible la deteccin neonatal

11

Diagnstico diferencial
Acidemia glutrica tipo II y otros defectos de la oxidacin del



cido graso
La insuficiencia heptica aguda o crnica causa hiperamoniemia
Acidemia propinica y otras acidopatas orgnicas
Hiperamoniemia transitoria del neonato
El defecto del transportador de ornitina mitocondrial produce
amoniaco srico, ornitina y homocitrulina sricas elevadas (sndrome HHH)

Tratamiento
Se requiere hemodilisis en nios con afeccin grave
En crisis de hiperamoniemia se debe suspender el consumo de

protenas y administrar glucosa


La arginina IV aumenta la excrecin de nitrgeno en la citruli-

nemia y la aciduria argininosuccnica


El benzoato de sodio y el fenilacetato de sodio aumentan la ex-

crecin de amoniaco en todos los defectos del ciclo de la urea


Tratamiento a largo plazo: dieta baja en protenas, arginina oral

complementaria, citrulina, benzoato de sodio o fenilacetato de


sodio
El trasplante de hgado puede ser curativo pero no revierte la
lesin cerebral causada por hiperamoniemia neonatal

Dato clave

Un recin nacido con taquipnea, alcalosis y vmito debe ser valorado


de inmediato en busca de un defecto del ciclo de la urea. Se interrumpe
el consumo oral de protenas y se administra glucosa IV mientras se
espera la valoracin de laboratorio inicial.

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208

Lo esencial en pediatra

Fenilcetonuria (PKU)

Bases para el diagnstico


Ocurre deficiencia de hidroxilasa de fenilalanina en 1:10 000

nacimientos en caucsicos. Autosmica recesiva


Sntomas: retraso mental, hiperactividad, convulsiones, com-

plexin clara, exantema cutneo eccematoide


Deficiencia grave relacionada con fenilalanina srica >20

mg/100 ml con dieta regular. Tirosina srica baja o normal y


pterinas normales
La deteccin neonatal es muy confiable

Diagnstico diferencial
Los hijos normales de madres con PKU suelen presentar hiper-

fenilalaninemia temporal al nacimiento


La deficiencia de reductasa de dihidropteridina produce ele-

11

vacin de los metabolitos de pterina, convulsiones, regresin


psicomotora secundaria a serotonina neuronal y deficiencia de
dopamina en lactantes afectados
Los defectos en la sntesis de biopterina producen pterinas sricas bajas y fenilalanina variable. Los sntomas incluyen mioclono, tetrapleja, distona, crisis oculogricas
La tirosinemia benigna con hiperfenilalaninemia moderada
ocurre en lactantes prematuros debido a deficiencia temporal de
oxidasa de cido 4-hidroxifenilpirvico

Tratamiento
Limitacin de por vida de la fenilalanina en la dieta para mante-

ner niveles sricos <6 mg/100 ml


La dietoterapia es ms efectiva cuando se inicia al nacimiento,

pero tambin suele mejorar la hiperactividad, la irritabilidad y


la distraccin si se inician ms adelante en la vida
La dieta mal controlada durante el embarazo causa retraso mental, microcefalia, retraso del crecimiento y cardiopata congnita en el feto

Dato clave

El control de la PKU durante el embarazo es importante porque la


fenilalanina elevada es teratgena. Se debe animar a las pacientes
a usar anticonceptivos para evitar concebir de manera accidental e
indirectamente lesionar al feto.

11 Sondheimer Cap 11.indd 208

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Captulo 11 Trastornos metablicos congnitos

209

Tirosinemia hereditaria

Bases para el diagnstico


La tirosinemia tipo 1 (infantil) se debe a deficiencia de ace-

toacetasa de fumaril
Sntomas de la tirosinemia tipo 1: insuficiencia grave de la sn-

tesis heptica, porfiria, distrofia tubular renal, aminoaciduria,


raquitismo hipofosfatmico y crisis neuropticas, causadas por
la acumulacin de metabolitos txicos de maleilacetoacetato,
fumarilacetoacetato y succinilacetona
La prueba diagnstica clave es la succinilacetona urinaria elevada
Las formas de presentacin tarda conllevan sntomas ms leves. El carcinoma hepatocelular es una complicacin tarda
La deteccin neonatal es posible pero no se realiza sistemticamente en ciertas regiones

Diagnstico diferencial

11

Galactosemia, intolerancia hereditaria a la fructosa, enfermedad

mitocondrial
Sobredosis de acetaminofn
Muchas enfermedades hepticas crnicas se acompaan de

aminocidos sricos elevados, lo cual incluye tirosina


Niemann-Pick tipo C
Hemocromatosis neonatal

Tratamiento
Hay reduccin de la produccin de metabolitos txicos con

2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanediona (NTBC)
y mejora la enfermedad heptica, renal y neurolgica
Cuando se inicia temprano, el NTBC reduce el riesgo de carcinoma hepatocelular
La dieta baja en fenilalanina y tirosina mejora la enfermedad
heptica, pero no previene el desarrollo de carcinoma hepatocelular
El trasplante heptico es curativo

Dato clave

El trastorno autosmico recesivo es frecuente en particular en Escandinavia y en la regin Chicoutimi-Lac St. Jean de Quebec.

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210

Lo esencial en pediatra

Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce


(cetoaciduria de cadena ramificada) (MSUD)

Bases para el diagnstico


Deficiencia autosmica recesiva de la descarboxilacin oxidati-

11

va catalizadora de enzimas de las formas de cetocidos de leucina, isoleucina y valina


Slo la leucina y su cetocido causan disfuncin del sistema
nervioso central (SNC)
Problemas de alimentacin, convulsiones y coma se desarrollan
a los 4 a 10 das de edad. Es fatal si no se trata
Los pacientes afectados presentan elevacin de los aminocidos
sricos de cadena ramificada. La aloisoleucina en suero es patognomnica
Se cuenta con deteccin neonatal

Diagnstico diferencial
Las variantes de este trastorno son ms leves, intermitentes y

dependientes de tiamina
Otras enfermedades neonatales del SNC: infeccin, traumatis-

mo, trastornos degenerativos que semejan MSUD


Otras acidopatas orgnicas como aciduria propinica
Los defectos del ciclo de la urea se presentan a una edad similar

con disfuncin del SNC


Tratamiento
Frmula deficiente en aminocidos de cadena ramificada que

complementa a cantidades mnimas de leche normal


Vigilancia frecuente de los niveles sricos de aminocidos de

cadena ramificada
Por lo general se administran complementos de isoleucina y va-

lina
Se logran crecimiento y desarrollo normales si el tratamiento se

inicia a los 10 das del nacimiento


La tiamina es efectiva en formas raras (ms leves)

Dato clave

Este trastorno obtiene su nombre del ligero olor dulce de los cetocidos de la isoleucina.

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Captulo 11 Trastornos metablicos congnitos

211

Homocistinuria

Bases para el diagnstico


Deficiencia autosmica recesiva de cistationina sintasa
Los pacientes sufren retraso mental, aracnodactilia, osteoporo-

sis y cristalino dislocado


La tromboembolia es una causa importante de mortalidad y

morbilidad
El diagnstico se confirma al detectar homocistinuria, elevacin

de la homocistena y metionina sanguneas ante suficiencia de


vitamina B12
Se cuenta con deteccin neonatal

Diagnstico diferencial
Deficiencia de vitamina B12
En pacientes con sndrome de Marfan se observan aracnodacti-

lia y dislocacin del cristalino similares

11

Defectos en la sintasa de metionina o deficiencia de reducta-

sa de tetrahidrofolato de metileno (defectos de la remetilacin)


provocan homocistena elevada con metionina baja

Tratamiento
El 50% de los pacientes con deficiencia de cistationina -sintasa

responden a dosis elevadas de piridoxina

El pronstico neurolgico es mejor en quienes responden a piri-

doxina
A quienes no responden a piridoxina se les trata con restriccin

alimentaria de metionina
A menudo se requiere correccin quirrgica del cristalino dislo-

cado
Complementos de betana y vitamina B12

Dato clave

La restriccin alimentaria de metionina en quienes no responden a la


piridoxina puede mejorar o prevenir el retraso mental, los episodios
tromboemblicos y la dislocacin del cristalino.

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212

Lo esencial en pediatra

Hiperglicinemia no cetsica (NKH)


Bases para el diagnstico


Deficiencia autosmica recesiva de varias subunidades del sis-

tema enzimtico de desdoblamiento de la glicina


La acumulacin de glicina en el cerebro altera la neurotransmi-

sin del receptor glicinrgico y de N-metil-D-aspartato


En la enfermedad grave los neonatos manifiestan hipotona,

letargo, convulsiones mioclnicas, apnea que requiere apoyo


ventilatorio, coma, hipo, patrn de supresin sbita en el electroencefalograma (EEG)
Algunos pacientes presentan agenesia del cuerpo calloso o malformaciones de la fosa posterior
La glicina elevada en LCR con una razn elevada de LCR a
glicina srica es diagnstica

11

Diagnstico diferencial





Deficiencia de oxidasa de sulfito


Deficiencia de cofactor de molibdeno
Convulsiones que responden a la piridoxina
Convulsiones que responden al cido folnico
Encefalopata hipxica-isqumica
Sepsis

Tratamiento
El diagnstico prenatal se realiza con muestreo de las vellosi-

dades corinicas o anlisis molecular si se conoce la mutacin


gentica
El benzoato de sodio en dosis elevadas mejora los niveles de
glicina srica, pero no corrige los de LCR
El dextrometorfano o la cetamina bloquean las convulsiones
El tratamiento no mejora el retraso mental

Dato clave

Debe sospecharse NKH en cualquier lactante con convulsiones intratables, en particular cuando se acompaan de hipo. La madre puede
informar que su hijo experimenta hipo in utero.

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Captulo 11 Trastornos metablicos congnitos

213

Acidemia propinica y metilmalnica


Bases para el diagnstico


Acidemia propinica: deficiencia de la actividad de la carboxi-

lasa de propionil-CoA
Acidemia metilmalnica: deficiencia de mutasa de metilmalo-

nil-CoA
Los neonatos con deficiencia grave de cualquier enzima mues-

tran acidosis metablica que pone en riesgo la vida, hiperamoniemia y depresin de la mdula sea
Complicaciones tardas: retraso del crecimiento, vmito, retraso
mental, pancreatitis, miocardiopata, ictus de los ganglios basales y nefritis intersticial (acidemia metilmalnica)
La espectrometra de masa en orina revela la elevacin del cido
propinico o metilmalnico
Se cuenta con deteccin neonatal

Diagnstico diferencial

11

Los defectos en el procesamiento de la vitamina B12 producen

elevacin del cido metilmalnico srico

Los neonatos genticamente normales de madres con deficien-

cia de B12 durante el embarazo tienen resultados anormales en


las pruebas de deteccin neonatal para acidemia propinica y
metilmalnica
Acidemia isovalrica o MSUD

Tratamiento
Las dosis elevadas de vitamina B12 son efectivas en algunos pa-

cientes con acidemia metilmalnica

Restriccin alimentaria de treonina, valina, metionina e isoleu-

cina
Los complementos de carnitina aumentan la excrecin de pro-

pionil-carnitina
El metronidazol intermitente reduce el propionato que se absor-

be del intestino
El trasplante combinado de hgado y rin se ha llevado a cabo

sin xito significativo


Dato clave

Las acidemias metilmalnica y propinica no suelen diferenciarse entre s mediante deteccin neonatal.

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214

Lo esencial en pediatra

Acidemia isovalrica

Bases para el diagnstico


Deficiencia autosmica recesiva de deshidrogenasa de isovale-

ril-CoA en la va oxidativa de la leucina


Presentacin en la lactancia: alimentacin deficiente, acidosis

metablica y convulsiones. Coma y muerte si no se trata


Los pacientes con deficiencia parcial experimentan brotes de

vmito, prdida del cabello, letargo y pancreatitis durante las


enfermedades concurrentes o con el consumo excesivo de protenas
Existe isovalerilglicina en orina
Se cuenta con diagnstico intrauterino
Se cuenta con deteccin neonatal

11

Diagnstico diferencial
Puede semejar a otras acidemias orgnicas leves o defectos de

las mitocondrias

Tratamiento
La dieta baja en protenas o leucina es efectiva
Conjugacin de cido isovalrico con glicina o carnitina
El resultado es favorable con dietoterapia adecuada

Dato clave

El exceso de isovalerilglicina en orina y las secreciones corporales le


recuerdan a algunos mdicos el olor de pies sudorosos.

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Captulo 11 Trastornos metablicos congnitos

215

Deficiencia mltiple de carboxilasa


Bases para el diagnstico


Defecto en la sntesis de biotina, carboxilasas que contienen

biotina (deficiencia de sintetasa de holocarboxilasa) y reciclaje


de biotina ligada a enzimas (deficiencia de biotinidasa)
La deficiencia de holocarboxilasa se torna sintomtica a las dos
a seis semanas, la deficiencia de biotinidasa a los dos a seis
meses
Presentacin de la deficiencia de holocarboxilasa: letargo, hipotona, vmito, convulsiones, acidosis lctica e hiperamoniemia
Deficiencia de biotinidasa: ataxia, convulsiones, hipoacusia
progresiva, seborrea y alopecia
Se cuenta con deteccin neonatal para deficiencia de biotinidasa

Diagnstico diferencial
La deficiencia de carboxilasa de piruvato muestra datos de labo-

11

ratorio similares
Acidopatas orgnicas como acidemia propinica

Tratamiento
La deficiencia de sintetasa de holocarboxilasa se trata con dosis

incrementada de biotina y restriccin de protenas en la dieta


La deficiencia de biotinidasa se controla bien con biotina ex-

gena
El uso temprano de biotina previene la hipoacusia en la defi-

ciencia de biotinidasa
Una vez establecida, la hipoacusia en la deficiencia de biotini-

dasa persiste a pesar del tratamiento


Dato clave

La orina de pacientes con deficiencia mltiple de carboxilasa se ha


descrito con olor similar a la orina de gato.

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216

Lo esencial en pediatra

Acidemia glutrica tipo I


Bases para el diagnstico


Deficiencia autosmica de deshidrogenasa de glutaril-CoA
Trastorno progresivo del movimiento extrapiramidal con aci-

dosis episdica y encefalopata en los primeros cuatro aos de


vida
Se diagnostica con pruebas de deshidrogenasa de glutaril-CoA
en los fibroblastos; incremento de cidos glutrico y 3-OH-glutrico en orina, suero o lquido amnitico o mediante anlisis de
mutacin
Las imgenes por resonancia magntica (MRI) del cerebro
muestran atrofia frontotemporal, macrocefalia y fisuras de Silvio grandes
Se cuenta con deteccin neonatal

11

Diagnstico diferencial
Acidemia glutrica tipo II causada por deficiencia en la flavo-

protena de transferencia de electrones con cido glutrico y


otros cidos orgnicos y sarcosina en suero y orina
Sntomas tipo II: hipoglucemia episdica, acidosis, hiperamoniemia, riones displsicos y poliqusticos
Otras acidemias orgnicas, acidosis lctica primaria y trastornos
del ciclo de la urea suelen simular los sntomas
El traumatismo ceflico no accidental suele provocar datos similares en la MRI

Tratamiento
La prevencin del catabolismo durante enfermedades concu-

rrentes y la carnitina complementaria suelen prevenir la degeneracin de los ganglios basales en el tipo I
Restriccin de lisina y triptfano en la dieta
En ocasiones es necesario el tratamiento sintomtico de la distona grave

Dato clave

Los nios con acidemia glutrica tipo I pueden presentar hemorragias


retinianas, hemorragia intracraneal y encefalopata, que es posible
atribuir a maltrato infantil a menos que se realice deteccin metablica.

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Captulo 11 Trastornos metablicos congnitos

217

Deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA


de cadenas larga y media

Bases para el diagnstico


La deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA de cadenas muy

larga y mediana (VLCAD, MCAD) y deshidrogenasa de 3-hidroxiacil-CoA de cadena larga (LCHAD) causa hipoglucemia
hipocetsica episdica, hiperamoniemia, hepatomegalia y encefalopata con qumicas hepticas elevadas
La deficiencia de LCHAD puede causar cirrosis heptica progresiva, neuropata perifrica y retinitis pigmentosa
La deficiencia de MCAD es bastante frecuente (1:9000 nacidos
vivos)
Los pacientes con deficiencia de MCAD excretan hexanoilglicina, suberilglicina y fenilpropionilglicina en la orina durante los
episodios y pueden medirse mediante espectrometra de masa
La prueba de deteccin preferida es el anlisis de los steres de
acilcarnitina. Se cuenta con deteccin neonatal.

11

Diagnstico diferencial
La deficiencia de palmitoiltransferasa de carnitina I y II y de

translocasa de acilcarnitina de carnitina causan episodios similares con hipotona, miopata, miocardiopata y arritmia ventricular
Acidemia glutrica tipo II
La deficiencia de protena trifuncional es un trastorno raro con
mltiples defectos en el metabolismo de las grasas de cadena
larga

Tratamiento
Prevenir y/o tratar la hipoglucemia evitando el ayuno
La carnitina oral en ocasiones es de ayuda
Restriccin de las grasas de cadena larga no esenciales en

VLCAD, LCHAD y tal vez MCAD


Los triglicridos de cadena media estn contraindicados en

MCAD, pero son esenciales en la deficiencia de VLCAD y


LCHAD
El resultado en la deficiencia de MCAD es excelente con el tratamiento. El resultado es menos optimista en la deficiencia de
VLCAD y LCHAD

Dato clave

En casos raros se ha demostrado que el sndrome de muerte sbita


del lactante es resultado de hipoglucemia secundaria a deficiencia
de VLCAD, MCAD o LCHAD. Las madres que gestan fetos afectados
por LCHAD pueden desarrollar sndrome HELLP (hipertensin, elevacin de las pruebas de funcin heptica y plaquetas bajas).

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218

Lo esencial en pediatra

Deficiencia de fosforribosiltransferasa
de hipoxantina-guanina (sndrome de Lesch-Nyhan)

Bases para el diagnstico


La fosforribosiltransferasa de hipoxantina-guanina (HPRT)

11

convierte la hipoxantina y la guanina en inosina y monofosfato


de guanosina
La deficiencia completa causa sobreproduccin de purina con
hiperuricemia y aumento de la razn de cido rico/creatinina
en orina
Recesiva ligada a X
Los varones afectados presentan coreoatetosis, espasticidad,
agresividad, dficit cognitivos, hbito compulsivo de morderse
los labios y los dedos, artritis gotosa, clculos renales y ureterales, tofos de urato subcutneos
Se detectan enzimas en eritrocitos, fibroblastos y clulas amniticas

Diagnstico diferencial
Parlisis cerebral
Distona
Anomalas del comportamiento, autismo

Tratamiento
La hidratacin y la alcalinizacin previenen clculos renales y

nefropata
Alopurinol y probenecid reducen la hiperuricemia y la gota pero

no alivian la enfermedad neurolgica


Las benzodiacepinas pueden reducir los sntomas extrapirami-

dales
Tal vez se requiera restriccin fsica para evitar la automutila-

cin

Dato clave

El comportamiento autolesivo rara vez es el sntoma de presentacin


en el sndrome de Lesch-Nyhan, pero a la larga surge en casi todos los
pacientes y puede indicar el diagnstico en nios con retraso inexplicable del crecimiento y del desarrollo.

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Captulo 11 Trastornos metablicos congnitos

219

Trastornos lisosmicos

Bases para el diagnstico


Los lisosomas contienen hidrolasas cidas que se requieren para

degradar macromolculas complejas numerosas


La deficiencia de enzimas lisosmicas causa acumulacin de

mucopolisacridos, lpidos complejos o mucolpidos

El sndrome de Hurler (iduronidasa ) es una mucopolisacari-

dosis tpica: retraso mental, hepatoesplenomegalia, facies burda, opacidad de la crnea, degeneracin vertebral, cardiopata
La manosidosis (manosidasa ) es una mucolipidosis tpica: facies burda, deformidades seas, retraso mental
La enfermedad de Niemann-Pick (esfingomielinasa) es una lipidosis tpica: hepatoesplenomegalia, enfermedad neurolgica
degenerativa, mancha macular en cereza

11

Diagnstico diferencial
La cistinosis y la enfermedad de Salla se deben a defectos en las

protenas lisosmicas que transportan material de los lisosomas


al citoplasma
Las pruebas de deteccin en orina pueden detectar mucopolisacridos y oligosacridos, que apuntan al diagnstico de deficiencias enzimticas especficas

Tratamiento
El trasplante de clulas madre parece ser promisorio, en particu-

lar en el sndrome de Hurler y las enfermedades de Gaucher, de


Fabry y de Pompe
El tratamiento de restitucin de enzimas est disponible en el comercio para las enfermedades de Pompe, de Fabry, de Gaucher,
de Hunter y sndromes de Hurler y de Maroteaux-Lamy. Este
tratamiento slo es efectivo para sntomas no neurolgicos

Dato clave

Acumulacin de mucopolisacridos y lpidos anormales causa anomalas


en huesos, vsceras, SNC y sistema reticuloendotelial. Entre los datos
tpicos en muchos de estos trastornos se encuentran retraso del crecimiento, neurodegeneracin, organomegalia y facies burda.

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220

Lo esencial en pediatra

Trastornos peroxismicos

Bases para el diagnstico


Las enzimas peroxismicas catalizan la oxidacin de los ci-

11

dos grasos de cadena muy larga (VLC), metabolizan el cido


fitnico y sintetizan fosfolpidos de ter, cidos biliares y otros
productos
Los trastornos peroxismicos son causados por defectos en la
generacin de peroxisomas (espectro de Zellweger) o defectos
en las enzimas peroxismicas individuales
Todas las enzimas peroxismicas son deficientes en la enfermedad de Zellweger: hipotona neonatal profunda, convulsiones,
turricefalia, colestasis, enfermedad renal qustica y enfermedad
ocular, muerte por enfermedad sea en el primer ao de vida
Elevacin de cidos grasos VLC
Los peroxisomas no se observan en la biopsia heptica en la
enfermedad de Zellweger
Las deficiencias de enzima peroxismica aislada incluyen:
Hiperoxaluria primaria: clculos renales y nefropata
Adrenoleucodistrofia: deficiencia de transportador de cidos grasos VLC
Adrenomieloneuropata
Enfermedad de Refsum infantil: defecto oxidativo de cido
fitnico
La sntesis anormal de plasmalgeno causa condrodistrofia
rizomlica punteada

Diagnstico diferencial
Defectos de las mitocondrias
Enfermedades por almacenamiento de lisosomas

Tratamiento
El trasplante de mdula sea puede ser efectivo en la adrenoleu-

codistrofia temprana
El aceite de Lorenzo, la dieta muy baja en grasas y los com-

plementos con cidos grasos esenciales ayudan a prevenir los


sntomas en la adrenoleucodistrofia temprana
La enfermedad de Zellweger casi siempre es fatal
Dietoterapia para enfermedad de Refsum en adultos
El trasplante de hgado protege a los riones en la hiperoxaluria
primaria

Dato clave

La hipotona en pacientes con enfermedad de Zellweger puede ser


aparente in utero. Es tan profunda que estos neonatos llegan a ser incapaces de succionar o deglutir.

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Captulo 11 Trastornos metablicos congnitos

221

Sndromes de glucoprotena deficiente


en carbohidratos (CDG)

Bases para el diagnstico


Muchas enzimas requieren glucosilacin para su funcin nor-

mal. Si los sistemas de glucosilacin enzimtica son anormales,


muchos rganos y funciones se ven afectados
La forma ms frecuente es el tipo Ia: retraso del crecimiento in
utero (pequeos para la edad gestacional [SGA]), distribucin
anormal de grasa, hipoplasia cerebelosa, rasgos dismrficos y
retraso psicomotor
La enfermedad tipo Ia muestra anomalas de las funciones heptica, perifrica y del SNC, endocrina y retiniana
La enfermedad tipo Ib presenta fibrosis heptica, enteropata
perdedora de protenas e hipoglucemia
Se requiere enfoque isoelctrico en la transferrina srica (una
protena glucosilada fcil de medir) para el diagnstico

11

Diagnstico diferencial
Se reconocen ms de 12 formas de enfermedad CDG
Otros datos incluyen coloboma, cutis laxo, epilepsia, ictiosis,

malformacin de Dandy-Walker

Tratamiento
De apoyo para deficiencias funcionales
Los complementos de manosa pueden beneficiar a los pacientes

con enfermedad tipo Ib


Dato clave

Cuando estn afectadas las funciones de mltiples sistemas de rganos en el neonato, en particular relacionadas con anomalas de la
funcin heptica, se debe considerar sndrome CDG tipo Ia.

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222

Lo esencial en pediatra

Sndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)


Bases para el diagnstico


Deficiencia autosmica recesiva de reductasa de 7-dehidroco-

lesterol 7

Microcefalia de inicio neonatal, crecimiento deficiente, retraso

mental, facies dismrfica, sindactilia de dos a tres dedos del pie,


anomalas renales y cardiacas
Muerte intrauterina o neonatal en casos graves
El colesterol srico sistemtico suele ser bajo, pero un nivel normal no excluye sndrome SLO. El fraccionamiento del colesterol revela la elevacin diagnstica de 7- y 8-dehidrocolesterol
en suero, lquido amnitico y otros tejidos

Diagnstico diferencial
Sndrome de Conradi-Hnermann: colesterol bajo con condro-

11

displasia punteada y piel atrfica


Aciduria mevalnica: colesterol bajo y retraso del crecimiento
La trisoma 13 o la 18 algunas veces se parecen al sndrome

SLO grave

Tratamiento
El tratamiento posnatal no resuelve las lesiones prenatales
Los complementos de colesterol mejoran el crecimiento y el

comportamiento en el sndrome SLO. Son ms efectivos en pacientes con afeccin leve


Dato clave

El colesterol muestra unin covalente a la protena de sealizacin


embrionaria sonic hedgehog y es necesario para su funcionamiento
normal. La funcin anormal de la SHH al inicio de la gestacin probablemente causa las anomalas congnitas mltiples en el sndrome
SLO.

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12
Gentica y dismorfologa

Trisoma 21 (sndrome de Down) .................................................. 225


Trisoma 18 ................................................................................... 226
Sndrome de X frgil ..................................................................... 227
Distrofia miotnica (DM1) ............................................................. 228
Ataxia de Friedreich ....................................................................... 229
Sndrome de Turner ....................................................................... 230

12

Sndrome de Klinefelter (XXY) ....................................................... 231


Sndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-) .............................................. 232
Sndrome de maullido de gato (5p-) .............................................. 233
Sndrome de Williams (7q-) .......................................................... 234
Espectro de delecin 22q (sndromes de DiGeorge,
velocardiofacial y de Shprintzen) .............................................. 235
Neurofibromatosis (NF) tipo 1 ....................................................... 236
Sndromes de craneosinostosis .................................................... 237
Sndrome de Treacher Collins ........................................................ 238
Atrofia muscular espinal (SMA) .................................................... 239
Distrofia muscular tipo Duchenne ................................................. 240
Sndrome de Beckwith-Wiedemann .............................................. 241
Sndrome de Prader-Willi .............................................................. 242
Sndrome CHARGE ........................................................................ 243
Sndrome de Cornelia de Lange ..................................................... 244
Sndrome de Goldenhar (sndrome vertebroauriculofacial) ........... 245
Sndrome de Noonan .................................................................... 246
Asociacin VACTERL ..................................................................... 247
Sndrome de Alport ....................................................................... 248
223

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Captulo 12

Gentica y dismorfologa

225

Trisoma 21 (sndrome de Down)


Epidemiologa y diagnstico clnico


Uno en 600 nacidos vivos. La incidencia es mayor con edad

materna >35 aos


Microcefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, plie-

gues epicnticos, hipoplasia de la mitad de la cara, orejas pequeas, anomalas menores de las extremidades
El 30% sufre cardiopata congnita (almohadilla endocrdica,
otros defectos del tabique). Un 15% muestra anomalas del tubo
digestivo (atresia esofgica, atresia duodenal, enfermedad de
Hirschsprung y otros)
Retraso mental, hipotona, talla baja, pubertad retrasada, esterilidad masculina, ictericia neonatal, policitemia, reacciones leucemoides temporales, leucemia

Pruebas diagnsticas
El diagnstico posnatal se establece mediante anlisis cromos-

mico del lactante


El suero materno en el segundo trimestre que muestra estriol
no conjugado, fetoprotena srica y gonadotropina corinica humana en comparacin con otras embarazadas de la
misma edad y semana de gestacin sugiere sndrome de Down
El dato ecogrfico intrauterino ms caracterstico en fetos con
sndrome de Down es aumento del grosor del pliegue nucal
(edema). Pueden detectarse anomalas cardiacas, esquelticas y
del tubo digestivo
El anlisis citogentico de las muestras de las vellosidades corinicas o la amniocentesis constituyen las nicas formas certeras de diagnstico prenatal

12

Mecanismos genticos
El riesgo aumenta con edad materna >35 aos
El mecanismo ms frecuente es aneuploida que causa trisoma

del cromosoma 21
Sndrome de Down mosaico: falta de disyuncin del cromoso-

ma 21 al inicio de la embriognesis que produce una lnea celular normal y una con trisoma 21
Sndrome de Down con translocacin (familiar): translocacin
del brazo largo de los cromosomas 21 a 14 (o en casos raros al
21)
Duplicacin del brazo largo del cromosoma 21: trastorno raro
con fenotipo de sndrome de Down

Dato clave

La edad del padre no es un factor de riesgo para sndrome de Down,


pero el sndrome de Down con translocacin puede ser transmitido
por el padre.

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226

Lo esencial en pediatra

Trisoma 18

Bases para el diagnstico


Incidencia 1:4000 nacidos vivos. Razn varones/mujeres 1:3
Segundo trastorno aneuploide ms frecuente despus del sn-

12

drome de Down debido a falta de disyuncin durante la meiosis.


Tambin ocurren formas de mosaico
Retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso del crecimiento, hipertonicidad, dismorfismo facial, mandbula pequea, orejas de implantacin baja, microcefalia, dedos encimados,
pies en pata de mecedora, anomalas renales y genitales, malformaciones cerebrales, retraso del desarrollo grave
Anomalas cardiacas: comunicacin interventricular, comunicacin interauricular, persistencia del conducto arterioso, coartacin de la aorta
De 50 a 90% de los fetos con trisoma 18 mueren in utero. El 5
a 10% de los nacidos vivos sobreviven ms de un ao
La muerte suele deberse a inanicin, apnea, insuficiencia cardiaca, insuficiencia renal o infeccin en la lactancia
Confirmacin del anlisis mediante anlisis cromosmico simple

Diagnstico diferencial
Existe poca duda sobre este diagnstico con base en las caracte-

rsticas tpicas

Tratamiento
No se cuenta con tratamiento
Cuidado de apoyo con atencin a la nutricin
El tratamiento mdico para la cardiopata puede prolongar la

vida. La intervencin quirrgica es una opcin luego de consideracin cuidadosa de la sobrevivencia final a largo y corto
plazos
El riesgo de recurrencia en embarazos subsiguientes es muy
bajo para trisoma 18 total

Dato clave

La edad materna (mayor) es un factor de riesgo para trisoma 18. El


cromosoma adicional casi siempre es de origen materno.

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Captulo 12

Gentica y dismorfologa

227

Sndrome de X frgil

Epidemiologa y diagnstico clnico


Afecta a 1:1000 varones
Los varones afectados muestran retraso del desarrollo, hiperacti-

vidad, rasgos autistas, facies oblonga, orejas grandes, testculos


grandes, articulaciones hiperextensibles, prolapso de la vlvula
mitral
El 50% de las mujeres afectadas posee IQ normal, 50% tiene
discapacidades del aprendizaje y problemas conductuales leves
o moderados
Las mujeres y varones con premutacin pueden tener manifestaciones fsicas leves y problemas del comportamiento y del desarrollo
Las mujeres con premutacin pueden tener insuficiencia ovrica
prematura. Los varones maduros con premutacin pueden desarrollar temblor y ataxia

12

Diagnstico
El anlisis de DNA ayuda a identificar el rea amplificada en

individuos afectados y portadores


Es posible el diagnstico prenatal mediante muestreo de las ve-

llosidades corinicas o amniocentesis


Debe considerarse el diagnstico en varones con problemas del

comportamiento, discapacidades del aprendizaje o autismo y


dismorfismo facial leve

Mecanismo gentico
Inestabilidad en triplete: el nmero excesivo de repeticiones de

citosina-guanina-guanina (CGG) (51 a 200) en el extremo 5


del gen FMR-1 causa una premutacin que podra convertirse
en una mutacin completa (>200 repeticiones) en generaciones
sucesivas
Anticipacin: los sntomas se manifiestan a edades menores y
con gravedad mayor en generaciones sucesivas
La premutacin puede convertirse en una mutacin completa
slo cuando pasa a travs de una mujer

Dato clave

La agresividad estimulada por ansiedad, impulsividad, hiperestimulacin e inestabilidad del estado de nimo afecta a 40% de los varones
con X frgil. Puede empeorar durante la pubertad.

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228

Lo esencial en pediatra

Distrofia miotnica (DM1)


Bases para el diagnstico


Trastorno autosmico dominante relacionado con anticipacin.

12

El triplete CTG inestable en el gen DMPK del cromosoma 19 se


expande con cada generacin
Los adultos con 50 a 100 repeticiones presentan cataratas sin
miotona. Los adultos con >100 repeticiones muestran miotona. La miotona se desarrolla en la infancia con >400 repeticiones
La miotona intrauterina (800 a 2000 repeticiones) causa polihidramnios y artrogriposis que suele ser fatal
Sntomas en nios: debilidad distal progresiva y rigidez muscular, debilidad facial con disfagia y ptosis, emaciacin muscular,
fatiga, estreimiento, problemas cognitivos
Mediante anlisis de DNA es posible identificar el defecto gentico y el nmero de repeticiones

Diagnstico diferencial
Otras formas de distrofia miotnica se han relacionado con mu-

taciones en los cromosomas 16 y 21


La distrofia miotnica DM2 es un fenotipo ms leve. La canti-

dad de repeticiones es muy elevada. No se observa fenmeno de


anticipacin. No existe correlacin entre el nmero de repeticiones y la gravedad de los sntomas
Otras distrofias musculares
Los sntomas tempranos en ocasiones son muy inespecficos:
debilidad, estreimiento, fatiga. Pueden sospecharse problemas
emocionales

Tratamiento
No se cuenta con tratamiento especfico
Asesora gentica
El apoyo nutricional en los nios afectados podra requerir ali-

mentacin con sonda


Dato clave

El diagnstico de distrofia miotnica muchas veces se obtiene al estrechar la mano del paciente, quien puede dar la mano pero muestra
dificultad para soltarse.

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Captulo 12

229

Gentica y dismorfologa

Ataxia de Friedreich

Bases para el diagnstico


Trastorno autosmico recesivo con anticipacin. El triplete

inestable (GAA) en el gen FDRA en el cromosoma 9 se expande


con generaciones sucesivas
Los individuos normales llevan repeticiones 7-33 GAA. El 96%
de los pacientes afectados son homocigotos para >66 repeticiones
La mutacin en FDRA suprime la sntesis de frataxina, una protena necesaria en las mitocondrias de nervios y msculos para
la remocin de hierro
En la adolescencia: inicio de ataxia, nistagmo, marcha anormal,
escoliosis, reflejos, toque ligero y sentido de posicin, disartria, miocardiopata, diabetes mellitus, pies con arco elevado
(pie cavo)
La muerte ocurre 30 a 40 aos despus por insuficiencia cardiaca o disritmia

12

Diagnstico diferencial
Sobrevienen otras formas de mutaciones puntuales del gen

FDRA
Ataxia dominante hereditaria: repeticiones del trinucletido





CAG
Ataxia-telangiectasia
Enfermedad de Wilson
Enfermedad de Refsum
Sndrome de Rett
Deficiencia de vitamina E: celiaqua, abetalipoproteinemia

Tratamiento
No existe tratamiento efectivo
Medicamentos antiarrtmicos para enfermedad cardiaca tarda
Se ha informado que la idebenona (frmaco similar a coenzima

Q que mejora la funcin antioxidante) mejora la enfermedad


cardiaca

Dato clave

La enfermedad cardiaca relacionada con la ataxia de Friedreich es la


miocardiopata hipertrfica.

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230

Lo esencial en pediatra

Sndrome de Turner

Bases para el diagnstico


Una de 10 000 mujeres nacidas vivas
El mecanismo ms frecuente es monosoma del cromosoma X.

Tambin ocurre mosaicismo 45X con fenotipo similar


Slo 5% de los fetos con sndrome de Turner nacen vivos. La

mayora son abortados de manera espontnea


Datos neonatales: cuello con membranas, edema generalizado,

coartacin de la aorta, facies triangular


Datos en pacientes mayores: talla baja, trax en escudo, pezones

muy separados, ovarios estriados, amenorrea, falta de pubertad,


infertilidad, anomalas renales, gonadoblastoma tardo
Las discapacidades del aprendizaje son frecuentes. Se deben a
defectos en la integracin motora perceptual
Diagnstico posnatal mediante anlisis cromosmico estndar

12

Diagnstico diferencial
Seudohipoparatiroidismo: datos esquelticos similares
Sndrome de Noonan: fenotipo similar con cromosomas norma-

les

Tratamiento
Vigilar y tratar tempranamente los problemas de la percepcin
La talla baja se trata con hormona del crecimiento (GH) huma-

na
En la pubertad, la restitucin de estrgeno previene la osteopo-

rosis, permite las caractersticas sexuales secundarias normales


y la menstruacin normal

Dato clave

Las mujeres con sndrome de Turner muestran fertilidad reducida y


tasa elevada de aborto espontneo o mortinatos. Los lactantes vivos
de madres con sndrome de Turner poseen ms anomalas congnitas
y cromosmicas.

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Captulo 12

Gentica y dismorfologa

231

Sndrome de Klinefelter (XXY)


Bases para el diagnstico


Incidencia de 1:1000 nacimientos en varones. Explica 1% de

varones con retraso y 3% de varones infrtiles


El sndrome de Klinefelter no es causa de abortos espontneos
El fenotipo normal en preadolescentes retrasa el diagnstico
Datos despus de la pubertad: microorquidia, pene normal, azo-

ospermia, ginecomastia, vello facial, libido, hbito corporal


eunucoide alto
Variantes cromosmicas con tres a cuatro cromosomas X tienen
ms retraso mental grave, estenosis radiocubital, anomalas de
los genitales externos
Mltiples cromosomas X pueden permitir la expresin de genes
ligados a X normalmente recesivos
Mayor riesgo de tumores de clulas germinales
La cariotipificacin es la nica prueba diagnstica segura

12

Diagnstico diferencial
Sndrome de X frgil
Hipogonadismo
Sndrome de Marfan

Tratamiento
Tratamiento de restitucin de testosterona durante la pubertad
Estar atento a tumores de clulas germinales
Asesora psicosocial

Dato clave

La edad materna mayor es un factor de riesgo para sndrome de Klinefelter.

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232

Lo esencial en pediatra

Sndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)


Epidemiologa y diagnstico clnico


Las mujeres son afectadas con mayor frecuencia. Incidencia

1:50 000 nacidos vivos


No existen antecedentes familiares en 85%
Caractersticas faciales tpicas: microcefalia, lnea del cabello

frontal elevada, prominencia frontal, ojos separados, nariz ganchuda, labio leporino y paladar hendido, coloboma
Otras caractersticas son: hipotona; hipoacusia; convulsiones;
ataxia; retraso mental; anomalas cardiacas y renales; talla baja;
malformaciones de manos, pies, columna y trax
El riesgo de sndrome de Wolf-Hirschhorn en embarazos subsiguientes es muy bajo

Diagnstico
Es factible sospechar el diagnstico in utero por anomalas

seas

12

Puede apreciarse anomala 4p- mediante anlisis sistemtico del

cariotipo y anlisis cromosmico de alta resolucin


Confirmacin del diagnstico mediante prueba de hibridizacin

fluorescente in situ (FISH) utilizando una sonda de regin crtica de Wolf-Hirschhorn


Mecanismo gentico
Anomala estructural del cromosoma 4
Delecin de 4p16 (tambin llamada 4p-)

Dato clave

Se dice que las anomalas del desarrollo de nariz, rbitas y frente semejan un casco de guerrero griego.

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Captulo 12

233

Gentica y dismorfologa

Sndrome de maullido de gato (5p-)


Epidemiologa y diagnstico clnico


Uno en 20 000 a 50 000 nacidos vivos
Los recin nacidos emiten un llanto muy agudo, similar a mau-

llido de gato, el cual desaparece para los dos aos de edad


Caractersticas faciales: microcefalia, hipertelorismo, sinofris,

fisuras palpebrales que se inclinan hacia abajo, mandbula pequea, boca pequea, orejas de implantacin baja, papiloma
preauricular
Otras caractersticas: bajo peso al nacimiento, hipotona, problemas de alimentacin debidos a succin y deglucin deficientes,
membranas de dedos de manos o pies, una sola lnea palmar,
retrasos mental y motor, hiperactividad
Los defectos cardiacos incluyen comunicacin interventricular,
comunicacin interauricular, tetraloga de Fallot y persistencia
del conducto arterioso
A menudo desarrollan enfermedad de reflujo gastroesofgico
(GE) con estenosis esofgicas

12

Diagnstico
El diagnstico suele ser clnico con base en la apariencia tpica
El diagnstico puede establecerse con anlisis cromosmico de

alta resolucin
Los pacientes con deleciones muy pequeas diagnosticadas

mediante hibridacin fluorescente in situ (FISH) usando marcadores genticos especficos relacionados con el sndrome de
maullido de gato

Mecanismos genticos
La delecin del brazo corto del cromosoma 5 (5p-) probable-

mente elimina varios genes: semaforina F, catenina telomerasa y transcriptasa inversa necesarias para el desarrollo cerebral
Un 30 a 60% del material gentico presenta delecin de 5p en la
mayora de los pacientes
En 80% las mutaciones son espordicas
El 10 a 15% de los casos son debidos a translocacin, mosaicismo, formacin de anillos

Dato clave

La delecin 5p es de origen paterno en cerca de 80% de los casos de


novo.

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234

Lo esencial en pediatra

Sndrome de Williams (7q-)


Bases para el diagnstico clnico


Al nacimiento: pequeo para la edad gestacional, facies de elfo

con labios prominentes, problemas de alimentacin, retraso del


crecimiento, hipercalciemia, hipercalciuria, retraso del desarrollo
Las cardiopatas incluyen estenosis artica supravalvular, estenosis pulmonar supravalvular, hipertensin
La irritabilidad en la lactancia da lugar a comportamiento extrovertido, impulsivo, expansivo y un tanto obsesivo en la infancia
Los nios mayores y los adultos desarrollan diabetes, hipoacusia neurosensorial, alteracin de las relaciones espaciales y el
pensamiento abstracto, trastorno de dficit de atencin-hiperactividad, fobias

Diagnstico
La facies tpica y la hipercalciemia al nacimiento a menudo son

12

el primer indicio
La tecnologa FISH revela la delecin cromosmica
La hipercalciemia y la hipercalciuria podran no ocurrir o ser de

duracin muy breve y siempre se resuelven para los dos aos


de edad. Se debe realizar valoracin gentica en lactantes con
caractersticas fenotpicas incluso si el calcio es normal

Mecanismos genticos
La mayora de los casos corresponden a mutaciones nuevas
Trastorno estructural autosmico: delecin de material gentico

del cromosoma 7q11.2


Incluso hasta 25 genes continuos pueden presentar delecin, lo

cual incluye elastina, CLIP2


Dato clave

Los nios con sndrome de Williams pueden poseer un vocabulario


excelente y habilidades musicales inusuales, como un tono perfecto.

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Captulo 12

235

Gentica y dismorfologa

Espectro de delecin 22q (sndromes


de DiGeorge, velocardiofacial y de Shprintzen)

Bases para el diagnstico


Trastorno autosmico dominante con microdelecin del brazo

largo del cromosoma 22 (22q11) con fenotipo variable. Se observan ~1:1000 nacidos vivos
No es un sndrome de delecin gnica continua. La longitud de
la delecin no se relaciona con la extensin de las anomalas
Sndrome de DiGeorge: tetraloga de Fallot, transposicin de las
grandes arterias, otras cardiopatas cianticas congnitas, hipoplasia del timo, inmunodeficiencia, carencia de paratiroides e
hipocalciemia
Sndromes velocardiofacial/de Shprintzen: microcefalia; mandbula reducida; mejillas planas; cara larga; fisuras palpebrales angostas; alas nasales hipoplsicas; paladar hendido (85%);
orejas displsicas y problemas auditivos; comunicacin interventricular; discapacidades del aprendizaje; hipospadias; hernia
umbilical; y diversas anomalas orgnicas
Hasta 25% de los pacientes con delecin 22q desarrollan esquizofrenia en la adolescencia
Exploracin cromosmica de alta resolucin y anlisis FISH
con sondas especficas

12

Diagnstico diferencial
Secuencia de Pierre Robin: micrognatia, paladar blando hendi-

do, glosoptosis, defectos cardiacos con herencia multifactorial


El paladar hendido puede ocurrir de manera aislada, pero un

porcentaje sorprendente muestra delecin 22q


Ocurren tetraloga de Fallot y transposicin de las grandes arte-

rias en forma aislada, pero todos los pacientes deben someterse


a deteccin de sndrome de DiGeorge

Tratamiento
La ciruga est indicada para paladar hendido, cardiopata con-

gnita, micrognatia, anomalas de las orejas, anomalas del tubo


digestivo y otras malformaciones orgnicas
En el sndrome de DiGeorge: vigilar y tratar hipoparatiroidismo
e infecciones relacionadas con disfuncin de clulas T

Dato clave

El complejo de delecin 22q es de los trastornos genticos ms frecuentes en humanos. Algunos estudios indican que ocupa el segundo
lugar, slo despus de la trisoma 21.

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236

Lo esencial en pediatra

Neurofibromatosis (NF) tipo 1


Bases para el diagnstico


Mutacin autosmica dominante del gen en el cromosoma 17

12

que codifica para factor similar a supresor tumoral. Ocurre en


1:3000 nacidos vivos
El diagnstico requiere cuando menos dos de los siguientes:
>6 manchas caf con leche 15 mm despus de la pubertad
o 5mm antes de sta
>2 neurofibromas de cualquier tipo o un tipo plexiforme
Pecas inguinales o axilares
2 ndulos de Lisch (hamartoma del iris)
Glioma ptico: 15% de los pacientes
Lesiones seas: displasia del esfenoides, seudoartrosis
Pariente en primer grado afectado
La mayora de los nios afectados slo muestran lesiones cutneas y pocos problemas
Caractersticas frecuentes: cabeza grande, anomalas seas en
las radiografas, escoliosis, problemas del desarrollo y discapacidades del aprendizaje
Caractersticas menos frecuentes: convulsiones, talla baja, pubertad precoz, hipertensin, riesgo mayor (5%) de neoplasias

Diagnstico diferencial
La NF tipo 2 se debe a una mutacin gnica diferente. Los pa-

cientes presentan neuromas acsticos bilaterales sin cambios en


la piel
Pueden aparecer mculas cutneas hiperpigmentadas en los sndromes de Albright, de Noonan, LEOPARD, pero suelen diferenciarse con facilidad
Manchas caf con leche familiares
Neurofibromas no sindrmicos aislados

Tratamiento
Es posible eliminar los neurofibromas que causan problemas

funcionales o estticos
Se requiere vigilancia regular para problemas ortopdicos, neu-

rolgicos, oculares y del desarrollo


Dato clave

Los neurofibromas plexiformes son invasores. Crecen con rapidez durante los brotes de crecimiento y, cuando se presentan en la cara o
las extremidades, pueden causar hipertrofia importante de los tejidos
seos y cutneos subyacentes.

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Captulo 12

Gentica y dismorfologa

237

Sndromes de craneosinostosis

Bases para el diagnstico


Las mutaciones dominantes de los genes del receptor de factor

de crecimiento de fibroblastos (FGFR) causan fusin prematura


de las suturas craneales y otras anomalas seas
Sndrome de Crouzon (mutacin FGFR 2): fusiones de mltiples suturas, extremidades normales, exoftalmos, hipertelorismo, nariz en pico, hipoplasia maxilar con prognatismo relativo
Sndrome de Pfeiffer (mutaciones FGFR 1, 2): craneosinostosis
con pulgares y dedos del pie anchos, sindactilia cutnea
Sndrome de Apert (mutacin FGFR 2): sinostosis coronal, sindactilia sea y cutnea de los dedos 2, 3 y 4, anomalas mesofaciales, espinales y de las extremidades, apnea del sueo obstructiva, problemas visuales y auditivos
La ecografa prenatal de la cabeza permite detectar algunos de
estos trastornos

12

Diagnstico diferencial
El hipertiroidismo y la hipofosfatasia pueden causar fusin pre-

matura de las suturas craneales


La falla subyacente del crecimiento cerebral produce fusin

prematura aparente de las suturas, pero a menudo con crneo


simtrico
Existen algunas variantes graves con estenosis traqueal infantil
y anomalas esquelticas que ponen en riesgo la vida

Tratamiento
La ciruga para la craneosinostosis en los primeros seis meses

de vida proporciona los mejores resultados estticos


La sinostosis de la sutura coronal causa braquicefalia que repre-

senta el riesgo ms grave para la vista


La sinostosis sagital produce escafocefalia, que se corrige sobre

todo con fines estticos


Dato clave

Las sinostosis craneales mltiples restringen gravemente el crecimiento cerebral y podran causar el llamado cerebro en trbol con hipertensin intracraneal y retraso mental si no se tratan.

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Lo esencial en pediatra

Sndrome de Treacher Collins


Bases para el diagnstico


Mutacin autosmica dominante del gen TCPF1 en el cromoso-

12

ma 5. El producto gnico ayuda en la clasificacin de protenas


durante la embriognesis. Ms de 50% corresponde a mutaciones nuevas
Gravedad variable del dismorfismo facial con inteligencia normal
Caractersticas faciales: ojos rasgados hacia abajo, hendidura
en el prpado inferior (coloboma), mandbula reducida, paladar
hendido, orejas deformes, pequeas o ausentes con hipoacusia
conductiva, nariz prominente, paladar hendido
Los principales huesos faciales afectados son el arco cigomtico
y la mandbula
Otras caractersticas: apnea, obstruccin de las vas areas, problemas de alimentacin debido a boca pequea e hipofaringe y
conductos nasales

Diagnstico diferencial
La penetrancia variable de las caractersticas faciales hace el

diagnstico visual ms difcil en algunos casos con caractersticas muy leves


Tratamiento
La ciruga plstica puede mejorar los defectos faciales
Monitoreo para hipoacusia
Conservar la nutricin y vigilar si sobreviene obstruccin de la

va respiratoria, en especial durante el sueo e infeccin intercurrente


Es importante la valoracin de los padres para detectar mutaciones para asesora gentica

Dato clave

Es posible obtener gran mejora gentica mediante cirugas ortopdica, plstica y otorrinolaringolgica (ENT). Tal vez se requiera una
serie de operaciones durante varios aos para obtener los mejores
resultados.

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Captulo 12

Gentica y dismorfologa

239

Atrofia muscular espinal (SMA)


Bases para el diagnstico


Uno en 6000 a 12 000 nacidos vivos
Delecin autosmica recesiva del gen SMN1 en el cromosoma

5q
Degeneracin de las clulas del asta anterior de la mdula espi-

nal
Tres tipos clnicos
(SMA I): debilidad motora fatal progresiva de lactantes
(SMA II): debilidad ms leve con inicio a los dos aos de

edad
(SMA III): debilidad con inicio en la adolescencia
La disminucin de los movimientos fetales puede ser un signo

temprano de SMA
La muerte en SMA I ocurre para los dos aos por inanicin,

aspiracin, neumona, insuficiencia respiratoria


Diagnstico mediante deteccin de la mutacin del gen SMN1 o

por los datos electromiogrficos (fibrilaciones)


12

Diagnstico diferencial
Lesin al nacimiento con hipotona
Intoxicacin neonatal por frmacos o enfermedad sistmica
Miastenia grave neonatal o distrofia miotnica
Enfermedades por almacenamiento de glucgeno muscular
Distrofia muscular de Duchenne o enfermedad de Charcot-Marie-Tooth que pueden semejar SMA II o III
SMA con dificultad respiratoria: mutacin del gen SMARD en
el cromosoma 11
SMA digital con predominancia de extremidades inferiores:
mutacin del gen de sintasa tRNA de glicil en el cromosoma 7




Tratamiento
No existe un tratamiento especfico
La fisioterapia y la atencin a la higiene respiratoria y a la nutri-

cin son importantes


Cierta experiencia experimental para tratar SMA con butiratos,

valproato, hidroxiurea
Se requiere asesora gentica cuidadosa antes de intentar el

diagnstico prenatal debido a heterocigosidad compuesta, mutaciones de novo y duplicacin del gen SMN I

Dato clave

El intelecto se conserva en todas las formas de SMA.

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240

Lo esencial en pediatra

Distrofia muscular tipo Duchenne


Bases para el diagnstico


Trastorno ligado al sexo que ocurre en 1:4000 nacimientos de

varones
El gen en el cromosoma X controla la sntesis de la protena ci-

toesqueltica distrofina. Las mutaciones nuevas explican ~30%


de los casos
La carencia de distrofina en el msculo esqueltico y cardiaca
permite la entrada de calcio no regulado, produccin excesiva
de especies de oxgeno reactivo y destruccin muscular por lesin oxidante
La destruccin muscular causa inflamacin y debilidad de los
msculos de la pantorrila para los cinco a seis aos de edad,
incapacidad para caminar a mitad de la adolescencia y muerte
por insuficiencia cardiaca o infeccin/insuficiencia respiratoria
para mediados de los 20
El diagnstico puede establecerse en la biopsia muscular, pero
las pruebas genticas para las deleciones en el gen de distrofina
ahora se utilizan con frecuencia

12

Diagnstico diferencial
La distrofia de Becker es una forma menos grave con expresin

parcial del gen de distrofina


Distrofia miotnica
Distrofia muscular de la circunferencia de las extremidades:

afecta a ambos sexos por igual de los ocho a los 15 aos


La distrofia muscular fasciculoescapulohumeral afecta a ambos

sexos por igual


Tratamiento
No existe un tratamiento especfico
Vigilancia nutricional: los pacientes mayores se tornan obesos

por la inactividad
Tratar las enfermedades respiratorias en forma agresiva
Implicar a los cardilogos para tratar la insuficiencia cardiaca

progresiva y las arritmias


Dato clave

El dato incidental de transaminasa oxaloactica glutmica (SGOT)


o transaminasa pirvica glutmica (SGPT) sricas en un nio sano
sugieren la posibilidad de hepatopata. Siempre se debe medir la fosfocinasa de creatina (CPK) en estos pacientes. Estar elevada en la
distrofia muscular y normal en la enfermedad heptica.

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Captulo 12

Gentica y dismorfologa

241

Sndrome de Beckwith-Wiedemann

Bases para el diagnstico


Trastorno no mendeliano de la impronta: expresin preferencial

de los genes paternos en el cromosoma 11p15 debido a la duplicacin paterna de la regin 11p15 o disoma uniparental paterna
(UPD)
Datos en lactantes: macrosoma, macroglosia, onfalocele
Otros datos: hipertelorismo, pliegues anormales en la oreja, hipoglucemia, hiperinsulinemia temporal, paladar hendido, hepatomegalia, anomalas de las vas urinarias
Mayor riesgo de tumor de Wilms (7 a 10% de los casos), hepatoblastoma, tumores de la corteza suprarrenal y otros tumores
embrionarios
La lengua grande suele causar problemas de la alimentacin y
respiratorios

Diagnstico diferencial
Enfermedad por almacenamiento de glucgeno: hipoglucemia e

12

hgado grande, pero sin otros dismorfismos


Lactante de madre diabtica: macrosmico e hipoglucmico

Tratamiento
Vigilar y apoyar la glucosa sangunea en neonatos
En caso de lengua grande se puede requerir alimentacin con

sonda, apoyo a la ventilacin y en ocasiones reduccin quirrgica


Vigilancia regular del tumor de Wilms y otros tumores (ecografa abdominal) hasta los siete aos de edad

Dato clave

La secrecin mayor de factor de crecimiento tipo insulina 2 parece


ser la va comn final de las anomalas del sndrome de BeckwithWiedemann.

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242

Lo esencial en pediatra

Sndrome de Prader-Willi

Bases para el diagnstico


Falta de expresin de varios genes improntados en 15q11 causa-

da por reacomodos y mutaciones cromosmicos


La delecin del alelo paterno para SNRPn es la causa ms fre-

cuente con disoma uniparental materna (UPD) en segundo lugar


Lactantes: hipotona profunda que requiere alimentacin con
sonda, testculos no descendidos y micropene en varones
Nios mayores: facies caracterstica (ojos en forma de almendra, estrabismo), talla baja, obesidad, hiperfagia, hipogenitalismo, manos y pies cortos
Problemas secundarios a la obesidad: diabetes mellitus, problemas ortopdicos, apnea del sueo y corazn pulmonar (cor
pulmonale)

12

Diagnstico diferencial
Obesidad exgena por alimentacin excesiva
Hipotiroidismo congnito que causa hipotona, macroglosia,

obesidad y retraso del crecimiento


Sndrome de Down
Deben descartarse otras causas de lactante hipotnico en el

periodo neonatal

Tratamiento
La prevencin de la obesidad es el objetivo principal del trata-

miento
La GH aumenta la masa muscular y promueve el crecimiento

lineal, pero se deben considerar los efectos adversos


Micropene en varones: la testosterona es efectiva
La grelina srica est incrementada en el sndrome de Prader-

Willi y puede aumentar el apetito. La grelina puede suprimirse


con octretido. No se cuenta con gran experiencia clnica con
este tratamiento
Restitucin hormonal en la adolescencia para promover las caractersticas sexuales secundarias

Dato clave

Estos nios son un buen ejemplo de sndrome de Pickwick con obesidad, apnea e insuficiencia del hemicardio derecho.

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Captulo 12

Gentica y dismorfologa

243

Sndrome CHARGE

Bases para el diagnstico


Mutacin o delecin autosmica dominante del gen CHD7 en el cro-

mosoma 8q (protena de unin a DNA cromodominio helicasa 7)


Las estructuras de la lnea media derivan de las clulas de la

cresta neural rostral afectadas con la detencin temprana de la diferenciacin embriolgica


Caractersticas principales: coloboma, cardiopata congnita
ciantica, atresia coanal, retraso del crecimiento, hipogenitalismo, anomalas del odo
Caractersticas menores: asimetra facial, dismorfologa de las
manos, hipotona, anomalas de las vas urinarias, hendidura
bucofacial, sordera, fstula traqueoesofgica (TE), retraso del
desarrollo leve a moderado
El diagnstico clnico requiere 3 caractersticas principales o 2
principales y 3 menores
La clave para el diagnstico neonatal es la incapacidad de colocar una sonda nasogstrica en el lactante dismrfico debido a
atresia coanal
El cariotipo de alta resolucin y FISH permiten detectar la mutacin

12

Diagnstico diferencial
Algunas caractersticas frecuentes del sndrome VACTERL son

caractersticas menores del CHARGE: anomalas renales, fstula TE, hemivrtebra


El sndrome de delecin 22q11 tambin posee ciertas caractersticas similares de cardiopata ciantica (DiGeorge) y anomalas
faciales (Shprintzen)
Smith-Lemli-Opitz: hipotona y dismorfismo facial

Tratamiento
Valoracin para anomalas esquelticas, ceflicas, torcicas y

abdominales relacionadas
La cardiopata ciantica puede requerir valoracin/tratamiento

inmediatos
La atresia coanal bilateral es una urgencia neonatal debido a la

respiracin nasal obligada. La obstruccin respiratoria se alivia


mediante ciruga o con endoprtesis coanal
La fstula TE y la traqueomalacia pueden causar problemas de
alimentacin y respiratorios en neonatos

Dato clave

El acrnimo CHARGE en realidad es bastante complicado y no representa bien las caractersticas frecuentes de este trastorno. Hoy que se
conoce mejor este trastorno gentico es necesario asignarle una mejor
definicin.

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244

Lo esencial en pediatra

Sndrome de Cornelia de Lange


Bases para el diagnstico


Algunos pacientes poseen mutaciones del gen NIPBL. En >99%

los casos son espordicos

Apariencia facial distintiva: sinofris, microcefalia, lnea de cre-

cimiento del cabello anterior y posterior bajas, pestaas largas,


narinas en anteversin, labios delgados, paladar de arco elevado, micrognatia
Otras caractersticas: deficiencia del crecimiento prenatal y posnatal, dificultades para alimentarse, retraso mental, hiperactividad, antebrazos hipoplsicos, oligodactilia, hirsutismo, reflujo
GE grave, anomalas renales, hipoacusia, anomalas endocrinas
Suele ser un diagnstico clnico con base en las caractersticas
faciales. En ocasiones el dismorfismo facial es sutil

Diagnstico diferencial
Duplicacin de 3q: sndrome raro con caractersticas faciales

12

similares y retraso
Sndrome de Coffin-Siris: sndrome raro de causa desconocida

con facies dismrfica, anomalas digitales y retraso


Tratamiento
Las anomalas anatmicas de la cabeza y el cuello pueden cau-

sar hipoxia o asfixia durante el parto


Un ndice elevado de sospecha para reflujo GE y el tratamiento

agresivo pueden prevenir una estenosis pptica esofgica


Valoracin radiolgica y bioqumica completa para detectar

anomalas esquelticas, renales, cardiacas, del tubo digestivo,


endocrinas y del sistema nervioso central (SNC)
Negacin a comer y/o micrognatia que podran requerir alimentacin con sonda o gastrostoma
Los problemas importantes del habla y la comunicacin requieren tratamiento
El comportamiento hiperactivo y destructivo puede requerir medicamento y tratamiento

Dato clave

La esperanza de vida suele ser normal en nios sin anomalas mayores.

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Captulo 12

Gentica y dismorfologa

245

Sndrome de Goldenhar
(sndrome vertebroauriculofacial)

Bases para el diagnstico


Mltiples anomalas de la cabeza y el cuello:
Microsoma hemifacial: a menudo asimetras bucal, malar

y mandibular graves, paladar hendido, disfuncin motora


facial y bucal
Odos: anomalas unilaterales de la aurcula y el odo (es
frecuente la ausencia de oreja) con sordera y apndice
preauricular
Ojos: dermoide epibulbar benigno, el ojo del lado afectado
puede ser pequeo o faltar
Columna cervical: vrtebras fusionadas, Arnold-Chiari tipo I
Anomalas cardiacas: en casos graves
Hidrocefalia: en casos graves
Causa desconocida: posible exposicin a toxinas, riesgo de recurrencia muy bajo
Es frecuente encontrar casos con afeccin leve. El desarrollo
mental es normal

12

Diagnstico diferencial
Otros sntomas con anomalas faciales mltiples: sndromes de

Treacher Collins y de Pierre Robin


La microsoma hemifacial es probablemente una forma leve de

sndrome de Goldenhar

Tratamiento
Puede diagnosticarse mediante ecografa intrauterina
Tal vez se requiera ciruga en neonatos para corregir anomalas

bucales y mandibulares que interfieren con la nutricin y la respiracin


Arnold-Chiari tipo I podra requerir ciruga
Reparacin con ciruga plstica de la asimetra hemifacial y
anomalas auriculares
Puede requerirse terapia del habla en quienes presentan asimetra excesiva de la lengua

Dato clave

Ambos lados de la cara estn afectados en 10 a 33% de los pacientes


con sndrome de Goldenhar.

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Lo esencial en pediatra

Sndrome de Noonan

Bases para el diagnstico


Mutaciones autosmicas dominantes en PTPN11 (50%), SOS1

12

(10%) o KRAS (<5%). Las mutaciones de estos genes reguladores para el desarrollo de rganos causan sobrecrecimiento
Las mutaciones nuevas son frecuentes. Incidencia de 1:2500
nacimientos. La distribucin por sexo es igual. Penetrancia variable de anomalas
Sntomas: talla baja, retraso de la pubertad, hipertelorismo y
otros problemas oculares, orejas de implantacin baja, retraso
mental leve (25%), micropene y criptorquidia en varones, pubertad retrasada, trax en embudo con pezones muy separados
entre s de implantacin baja, cuello con membranas, defectos
de la coagulacin
En 50 a 80% se observa estenosis de la vlvula pulmonar o miocardiopata hipertrfica
Mayor riesgo de trastornos mieloproliferativos y leucemia mielomonoctica juvenil (JMML)
Suele ser un diagnstico clnico en neonatos. Estn disponibles
pruebas genticas moleculares mediante anlisis de secuencia.
La ecografa intrauterina a menudo permite detectar edema

Diagnstico diferencial
Sndrome de Turner: fenotipo muy similar
Sndrome LEOPARD: las mutaciones en otros exones del gen

PTPN11 causan lentiginosis, arritmia cardiaca, estenosis pulmonar, hipertelorismo, retraso del crecimiento, anomalas genitales y sordera
Sndrome de Costello: caractersticas similares, pero el defecto
gentico no est identificado
Sndrome cardiofacial cutneo: corazn, piel y problemas del
crecimiento

Tratamiento
La terapia GH ayuda, pero algunos pacientes muestran resisten-

cia a ella
Vigilancia de trastornos hemorrgicos y mieloproliferativos
Quiz se requiera hormonoterapia en la pubertad
Los defectos cardiacos podran requerir atencin especializada;

puede desarrollarse miocardiopata hipertrfica


Dato clave

El sndrome de Noonan se conoca anteriormente como sndrome de


Turner masculino debido a las similitudes en el fenotipo. Hoy que
se han identificado los defectos gnicos autosmicos dominantes no se
debera utilizar esta denominacin que es incorrecta.

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Captulo 12

Gentica y dismorfologa

247

Asociacin VACTERL

Bases para el diagnstico


Defectos vertebrales: vrtebras en mariposa, hemivrtebras y

vrtebras fusionadas
Ano imperforado
Malformaciones cardiacas: sobre todo comunicacin interven-

tricular
Fstula traqueoesofgica: a menudo con traqueomalacia grave
Renal: agenesia, riones fusionados, otros defectos anatmicos

de las vas superiores


Anomalas de las extremidades (del ingls limbs): sobre todo

defectos radiales, polidactilia, mano zamba


Causa desconocida. La concordancia de gemelo monocigtico

y las mltiples anomalas orgnicas sugieren defecto durante la


blastognesis o en la organognesis reguladora de la va de sonic hedgehog (SHH)
Los defectos podran poner en riesgo la vida. Suele haber hidrocefalia relacionada
La ecografa intrauterina permite detectar anomalas vertebrales, fstula TE y anomalas de las extremidades en el primer trimestre que apuntan al diagnstico

12

Diagnstico diferencial
Sndromes con anomalas mltiples: trisomas 13 y 18
Sndromes con anomalas radiales: sndromes de trombocitope-

nia y ausencia de radio, de Fanconi, de Holt-Oram


Tratamiento
Despus del diagnstico prenatal el parto debe atenderse en un

centro de tercer nivel


Tratamiento quirrgico de la fstula TE necesario al nacimiento
Los problemas respiratorios debidos a fstula TE, anomalas

vertebrales y traqueobroncomalacia a menudo requieren ventilacin mecnica


Otras anomalas requieren correccin quirrgica programada
Vigilancia de infecciones de las vas urinarias y funcin renal

Dato clave

En 50% de los lactantes con fstula traqueoesofgica se observan


otras caractersticas del sndrome VACTERL.

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Lo esencial en pediatra

Sndrome de Alport

Bases para el diagnstico


Defecto ligado a X: glomerulonefritis progresiva (hiperten-

12

sin, hematuria, proteinuria), insuficiencia renal para los 30 a


40 aos, hipoacusia neurosensorial y lenticono anterior que se
desarrollan en la infancia
Ocurren formas autosmicas dominantes. Las mujeres afectadas presentan enfermedad menos grave
Las mutaciones graves del gen de colgeno tipo IV son la causa
de anomalas de la membrana del basamento glomerular
El diagnstico puede ser claro debido a antecedentes familiares
La microscopia de luz revela engrosamiento de la membrana
del basamento glomerular. Carencia de colgeno tipo IV por
inmunoestatina
Las pruebas auditivas pueden revelar dficit neurosensoriales
subclnicos

Diagnstico diferencial
La glomerulonefritis posestreptoccica aguda se torna crnica

en casos raros
Nefropata por inmunoglobulina (IgA): muy rara vez avanza a

insuficiencia renal
Glomerulonefritis crnicas no genticas: lupus sistmico, pr-

pura de Henoch-Schnlein (HS), glomerulonefritis membranoproliferativa


Las mutaciones de conexina 26, una protena de unin de brecha, causa hipoacusia neurosensorial
Otras causas de hipoacusia neurosensorial: medicamentos ototxicos, meningitis, citomegalovirus (CMV) congnito y otras
infecciones vricas, enfermedad autoinmunitaria o neoplsica,
exposicin al ruido, traumatismo

Tratamiento
Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina

(ECA) pueden mejorar la hipertensin y la proteinuria


Algunos informes de ciclosporina A empleada para reducir la

proteinuria
La mayora de los pacientes varones requiere trasplante renal

Dato clave

Debe evitarse administrar medicamentos ototxicos a pacientes con


sndrome de Alport.

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13
Dermatologa

Acn .............................................................................................. 251


Verrugas ........................................................................................ 252
Escabiosis (sarna) ......................................................................... 253
Dermatitis atpica/eccema ............................................................ 254
Dermatitis seborreica .................................................................... 255
Pitiriasis rosada ............................................................................. 256
Soriasis ......................................................................................... 257

13

Eritema multiforme ........................................................................ 258


Eritema nudoso ............................................................................. 259
Epidermlisis ampollosa (EA) ........................................................ 260
Ictiosis ........................................................................................... 261
Milio (acn miliar) ......................................................................... 262
Eritema txico ................................................................................ 263
Lesiones melanocticas .................................................................. 264
Hemangiomas ................................................................................ 265
Acantosis pigmentaria (nigricans) (AP) ......................................... 266
Imptigo ........................................................................................ 267

249

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Captulo 13

Dermatologa

251

Acn

Bases para el diagnstico


La obstruccin del cuello folicular sebceo produce un come-

dn cerrado (con punta blanquecina). La obstruccin de la boca


folicular causa un comedn abierto (con punta negruzca)
Factores patgenos: respuesta inmune del individuo, incremento de queratinocitos dependiente de andrgenos y la produccin
sebcea llevan a taponamiento de los folculos sebceos y proliferacin de Propionibacterium acnes, lo que causa inflamacin
folicular
Las lesiones inflamatorias intensas y profundas pueden interconectarse, lo cual da origen a acn qustica y formacin de
cicatrices
El diagnstico habitualmente es por observacin. Las lesiones
a diferentes edades del adolescente inician en la superficie de la
cara, aunque tambin pueden afectar a la parte superior de trax
y espalda

Diagnstico diferencial
Acn inducida por frmacos (corticotropina, glucocorticoides,

13

andrgenos, hidantonas, isoniazida)


Acn roscea
Dermatitis seborreica
Considerar endocrinopata en nias mayores con acn resistente

de inicio sbito, sobre todo en presencia de hirsutismo, estras y


otros signos de enfermedad suprarrenal
Foliculitis estafiloccica

Tratamiento
El esquema ms eficaz es el dirigido a tratar todos los factores

patgenos
Los queratolticos tpicos (tretinona, adapaleno, perxido de

benzoilo) y los antibiticos locales (clindamicina a 1%) son suficientes en gran parte de los casos
La mayora de los microorganismos son resistentes a eritromicina y cilinas tpicas
Tratar los casos de acn ms intensos con antibiticos sistmicos
(tetraciclina, minociclina, doxiciclina) y retinoides por va oral
Los anticonceptivos orales son eficaces para brotes de acn y
nias con ovarios poliqusticos

Dato clave

Preguntar acerca del posible consumo de minociclina en cualquier


adolescente con disfagia grave del esfago medio. Al ser ingeridas
antes de acostarse con poco lquido, las pastillas pueden quedar atoradas en el esfago y provocar lceras dolorosas por pastillas.

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Lo esencial en pediatra

Verrugas

Bases para el diagnstico


Ppulas pigmentadas con superficie irregular. Tumores intraepi-

drmicos causados por uno de los diversos tipos de papilomavirus humano (PVH)
Las verrugas sobre la superficie (verrugas planas), en el dorso
o las extremidades, las superficies plantares o en los genitales
(condiloma acuminado) son causados por especies especficas
de PVH
El riesgo de presentar verrugas aumenta en la inmunosupresin
y la debilidad crnica
El diagnstico visual es vlido; sin embargo, puede ser necesario determinar algn tipo de PVH en ciertos casos (p. ej., abuso
sexual infantil)

Diagnstico diferencial
Molusco contagioso: lesiones papulares causadas por un poxvi-

rus. La umbilicacin de las lesiones es un dato diferencial til

13

Las lesiones en manos por escabiosis pueden ser confundidas

con verrugas. El prurito es un dato diferencial


Tratamiento
No existe tratamiento ideal; 30% de las verrugas desaparecen en

seis meses sin importar el tratamiento


Verrugas comunes: nitrgeno lquido
Verrugas plantares: aplicacin local de un emplasto con cido

saliclico y remocin cuidadosa del tejido macerado. Repetir el


procedimiento cada semana
Verrugas planas: crema de tretinona tpica a 0.05% o imiquimod
Verrugas venreas: imiquimod. La podofilina debe aplicarse
con cuidado, protegiendo la piel adyacente
Periungueales: la cantaridina es til, aunque en ocasiones aparecen lesiones satlite (verrugas en anillo)

Dato clave

Los lactantes con condiloma acuminado suelen ser vctimas de abuso


sexual; sin embargo, podra haber transmisin maternoinfantil. En estos casos es til la tipificacin del PVH.

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Captulo 13

Dermatologa

253

Escabiosis (sarna)

Bases para el diagnstico


Surcos lineales alrededor de muecas, tobillos, espacios inter-

digitales, arolas, pliegues axilares anteriores, genitales o cara,


causados por caros hembra
Prurito intenso, local o generalizado
El rascado intenso sobre el surco puede orientar acerca de la
presencia de caros hembra, huevecillos o heces
La reaccin alrgica generalizada a la protena del caro podra
intensificar el prurito y causar un exantema generalizado que
confunde el diagnstico

Diagnstico diferencial
Reaccin alrgica a medicamentos, alimentos o inhalantes
Rascado frentico
Mastocitosis
La obstruccin biliar, los defectos en la sntesis de cido biliar y
la hepatitis pueden ser causa de prurito intenso
En el adulto es ms frecuente encontrar relacin entre prurito
intenso y linfoma, leucemia o policitemia verdadera
Uremia



13

Tratamiento
Habitualmente es suficiente una aplicacin nocturna de perme-

trina tpica a 5%
Los antihistamnicos y el mentol tpico no son eficaces y po-

dran retrasar el diagnstico


Revisar a los familiares: es comn la transmisin de persona a

persona y la infeccin de fuente nica


Dato clave

En nios con rascado constante, se debe examinar el material acumulado bajo las uas en busca de caros. Con esto puede evitarse raspar
la piel.

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Lo esencial en pediatra

Dermatitis atpica/eccema

Bases para el diagnstico


Trmino general que define una inflamacin drmica escamosa,

13

crnica, superficial y pruriginosa. Se desconoce su causa. No se


ha definido si existe participacin alrgica
Eccema infantil: inicio de dos a tres meses que afecta mejillas,
cuero cabelludo y superficies extensoras de las extremidades
El eccema de la niez (de los dos aos a la adolescencia) afecta
pliegues flexores, cuello, muecas y en ocasiones manos y pies.
Un 30% de los casos persiste hasta la adolescencia con eccema
de flexores y manos
Un defecto en la barrera epidrmica con piel reseca, antecedentes familiares, deficiencia en protenas drmicas antimicrobianas, hiperinmunoglobulina E, defecto en los neutrfilos y quimiotaxis monoltica, y anormalidades en la funcin de clulas
T, son situaciones que predisponen a exantemas eccematoides
Es muy raro el eccema en personas mayores de 30 aos

Diagnstico diferencial
Eccema numular
Dermatitis primaria por contacto
Dermatitis alrgica por contacto: hiedra venenosa
Dermatitis seborreica
Xerosis
Pitiriasis alba: mculas escamosas sobre las mejillas y superficies extensoras. La despigmentacin la diferencia del eccema
infantil
Puede haber infeccin por estreptococo hemoltico beta (imptigo) de manera primaria o durante la instalacin del eccema
subyacente





Tratamiento
La hidratacin de la piel es vital: paos hmedos, lubricacin;

evitar jabones y detergentes desecantes


Atenuar la lesin de la piel: prevenir el rascado y evitar el uso de

ropa spera
Corticoesteroides tpicos
Tacrolims y pimecrolims tpicos se reservan para nios ma-

yores de dos aos con eccema rebelde a tratamiento estndar


Dato clave

Tacrolims y pimecrolims tpicos pueden aumentar el riesgo de malignidad en nios inmunocomprometidos; debido a que esta situacin
podra no ser obvia y la absorcin transdrmica de estos potentes
compuestos magnificarse en lactantes inmunolgicamente inmaduros,
debe tenerse precaucin con estas opciones teraputicas.

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Captulo 13

Dermatologa

255

Dermatitis seborreica

Bases para el diagnstico


Dermatitis eritematosa, grasosa y escamosa en regiones produc-

toras de sebo de cara, cuero cabelludo, pliegues intertriginosos


y perineo
Afecta principalmente a recin nacidos (cuero cabelludo y regiones intertriginosas) y adolescentes (cara, regiones intertriginosas, perineo)
Pityrosporum ovale (hongo) con frecuencia se encuentra en las
partes afectadas. Es un patgeno probable
Considerar enfermedad de Leiner: dermatitis seborreica infantil,
diseminada e intensa, que se relaciona con un defecto funcional
en el complemento C5. Decaimiento, diarrea, escasa mejora,
infecciones agregadas
La inspeccin es clave. Los datos obtenidos de la biopsia de piel
no son especficos

Diagnstico diferencial
En lactantes puede semejar dermatitis atpica del cuero cabellu-

do
En nios mayores se observa soriasis en las regiones seborreicas
Debe descartarse pitiriasis rosada debido a su placa inicial y
distribucin
Infecciones fngicas (dermatofitosis)

13

Tratamiento
Por lo general son suficientes corticoesteroides tpicos de po-

tencia baja
La enfermedad de Leiner puede ameritar tratamiento con plas-

ma fresco congelado (PFC)


La enfermedad es ms intensa en adultos que en nios

Dato clave

La seborrea no se trata igual que la caspa en adultos. El lavado vigoroso del cuero cabelludo, el champ para la caspa y el cepillado de
las escamas pueden daar la delicada piel del lactante y favorecer la
aparicin de infecciones. Un poco de aceite de olivo sobre las regiones
descamadas y la aplicacin de champ sutil constituyen un tratamiento ms inocuo.

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Lo esencial en pediatra

Pitiriasis rosada

Bases para el diagnstico


Erupcin papuloescamosa de pacientes en edad escolar, con pla-

cas pequeas ovales rojizas con escamas finas frecuentemente


paralelas a las lneas drmicas de tensin
En 20 a 80% de los casos el exantema generalizado es precedido
hasta 30 das por una gran placa escamosa con centro blanquecino (placa inicial de la pitiriasis), con frecuencia en tronco (en
raza blanca) o extremidades (en raza negra)
El herpesvirus humano 7 puede ser patgeno
Se observa prurito leve a moderado al menos durante seis semanas
Los antecedentes y la inspeccin son vitales. Puede ameritarse
biopsia en casos confusos

Diagnstico diferencial
Las placas iniciales de la pitiriasis semejan dermatofitosis
Debe descartarse sfilis secundaria en situaciones de riesgo alto,

13

en especial si estn afectadas las palmas de las manos y las plantas de los pies. Solicitar VDRL
Soriasis
Liquen plano
Dermatomiositis, lupus eritematoso sistmico (LES)

Tratamiento
La exposicin a los rayos solares puede acelerar la resolucin
Antihistamnicos bucales para el prurito
Es habitual la resolucin espontnea

Dato clave

Si la pitiriasis rosada dura ms de 12 semanas, enviar al paciente al


dermatlogo para que valore mejor el caso y determine diagnsticos
alternativos.

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Captulo 13

Dermatologa

257

Soriasis

Bases para el diagnstico


Ppulas eritematosas cubiertas por escamas gruesas blanque-

cinas
La soriasis guttata (ppulas de 3 a 8 mm en forma de gotas con

cubierta blanquecina perlada) es la forma comn en la infancia


y ocurre con frecuencia tres a cuatro semanas despus de una
faringitis estreptoccica
Soriasis crnica: placas grandes localizadas en codos, rodillas,
cuero cabelludo y sitios de presin. Marcas puntiformes en uas
y decoloracin amarillenta de oniclisis
Otras formas: la pustular, la acra y la folicular son raras en nios
Existen antecedentes familiares de la enfermedad. No se conocen con certeza las causas subyacentes. Puede haber liberacin
de citocinas mediada por clulas T, lo cual estimula la proliferacin de queratinocitos
La inspeccin representa un diagnstico preciso. La biopsia
muestra hiperqueratosis, paraqueratosis, acantosis, hiperplasia
epidrmica e infiltrado inflamatorio pericapilar

13

Diagnstico diferencial
Otras erupciones papulescamosas: pitiriasis rosada, tia del

cuerpo, liquen plano, dermatomiositis, lupus, sfilis secundaria


Las lesiones en lactantes pueden parecer dermatitis del paal
Dermatitis por frmacos, en especial bloqueadores beta (practo-

lol)

Tratamiento
Los esteroides tpicos son el tratamiento inicial de eleccin. Las

preparaciones potentes requieren penetrar la piel. La soriasis


guttata habitualmente responde al tratamiento
El calcipotrieno tpico (derivado de la vitamina D) con esteroides, empleado en casos graves con hipercalcemia, puede complicar el tratamiento
Las preparaciones tpicas para piel y cuero cabelludo contienen
retinoides, antralina, alquitrn de hulla y gel de alquitrn para
exfoliacin
En algunos pacientes se ha utilizado tratamiento anticitocnico
tpico: etanercept, infliximab

Dato clave

El raspado de las escamas de una lesin sorisica con el borde de


un portaobjetos de vidrio deja puntos hemorrgicos diminutos. Esto
puede ayudar a diferenciarlo de la seborrea.

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Lo esencial en pediatra

Eritema multiforme

Bases para el diagnstico


Reaccin de hipersensibilidad que afecta al endotelio vascular

drmico, posterior a medicamentos, infeccin u otras enfermedades


Inicio sbito, de distribucin amplia (piernas, brazos, palmas de
las manos, plantas de los pies, cara y mucosas, a menudo con
extensin al tronco). Inicialmente con mculas rojizas, ppulas
o vesculas que crecen en forma gradual desarrollando anillos
concntricos plidos y eritema (lesiones blanco)
La piel cura de manera espontnea entre las dos y ocho semanas. Los factores precipitantes comunes incluyen sulfonamidas,
penicilinas, barbituratos, fenitona, Herpes simplex, Mycoplasma y otras infecciones

Diagnstico diferencial
Sndrome de Stevens-Johnson: exantema multiforme y eritema

muy extenso con afectacin de conjuntivas, fiebre, malestar general y artralgia


Necrlisis epidrmica txica: eritema multiforme con grandes
vesculas y desprendimiento de costras (necrosis)
Erupcin fija por medicamentos: anticonvulsivos, antiinflamatorios no esteroideos y sulfonamidas pueden causar diversas
respuestas de la piel que semejan eritema multiforme
Sndrome DRESS: erupcin fija por medicamentos, con fiebre,
eosinofilia y sntomas generales, habitualmente posterior a anticonvulsivos

13

Tratamiento
Medidas conservadoras: fro, compresas hmedas, antihistam-

nicos, antipirticos y analgsicos leves


Anestesia local para mitigar la disfagia y la disuria
El aciclovir profilctico evita la recurrencia del exantema du-

rante la reactivacin de herpes


En sndrome de Stevens-Johnson grave, deshidratacin, choque,

desequilibrio hidroelectroltico, infeccin agregada e hipoproteinemia puede ameritarse el internamiento en la unidad de cuidados intensivos
Se ha usado inmunoglobulina intravenosa (IVIG) a fin de prevenir la progresin del exantema en el sndrome de StevensJohnson

Dato clave

Los corticoesteroides no son eficaces para tratar o prevenir el eritema


multiforme.

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Captulo 13

Dermatologa

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Eritema nudoso

Bases para el diagnstico


Inflamacin reactiva del tejido graso subcutneo que causa pro-

tuberancias sensibles, nicas o mltiples, rojo-violceas, habitualmente en las espinillas. Los ndulos resueltos se aprecian
contusos
La alteracin aparece sola pero algunas veces es posterior a la
administracin de medicamentos (anticonceptivos orales, estrgenos, sulfas), infecciones (estreptococo en garganta, Yersinia,
tuberculosis, micoplasma, rasguo de gato, infecciones fngicas, virus de Epstein-Barr, enfermedad plvica inflamatoria o
hepatitis autoinmune)
La resolucin habitualmente ocurre en seis semanas, aunque se
da paso a una enfermedad crnica recurrente
El diagnstico visual casi siempre es suficiente. La biopsia
muestra inflamacin septal en las capas de grasa

Diagnstico diferencial
Vasculitis nodular
Esteatonecrosis: con tratamiento esteroideo y pancreatitis grave
Paniculitis: con LES, lesin por exposicin al fro
Prpura de Henoch-Schnlein
La esclerodermia o la dermatomiositis pueden causar placas
drmicas firmes que semejan eritema nudoso
Lesin ficticia o abuso infantil




13

Tratamiento
La mayora de las lesiones se resuelven de manera espontnea o

mediante tratamiento del padecimiento subyacente


Prescribir antiinflamatorios o corticoesteroides (por va bucal o

inyeccin local) si las lesiones son dolorosas o extensas


Los corticoesteroides estn contraindicados en caso de infec-

cin concurrente

Dato clave

Existe una forma rara de eritema nudoso en nios que afecta slo las
palmas de las manos y las plantas de los pies.

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Lo esencial en pediatra

Epidermlisis ampollosa (EA)


Bases para el diagnstico


Alteracin vesicular hereditaria con formacin de ampollas in-

13

tradrmicas, como respuesta a traumatismo mecnico. Se conocen cuatro tipos histolgicos: EA simple (92%), EA dermoepidrmica (1%), EA distrfica (5%) y hemidesmosmica (<1%)
Las mutaciones en los genes para queratinas 5 y 14 (simples),
laminar (dermoepidrmico) y colgeno tipo VII (distrfico)
producen fragilidad en varios sitios de la capa basal epidrmica,
con separacin y vesiculacin
EA simple: es de presentacin leve durante la infancia, con ampollas hemorrgicas en las piernas, sobre todo al caminar
Las formas dermoepidrmica y distrfica se presentan al nacimiento, con vesculas y costras en todo el cuerpo. Las complicaciones incluyen infeccin, alteraciones de lquidos y electrlitos, desnutricin, disfagia, estenosis esofgica (sobre todo EA
distrfica), contracturas en miembros, sindactilia (EA distrfica
recesiva), contracturas bucales y cicatrices en la cara
Es necesaria la toma de biopsia para determinar las estructuras
epidrmicas afectadas en cada subtipo

Diagnstico diferencial
Algunos pacientes con formas leves de EA simple slo presen-

tan dishidrosis palmar y plantar; la hiperqueratosis epidermoltica puede semejar EA en recin nacidos

Tratamiento
La mayora de los pacientes con EA simple no estn gravemente

afectados. Proteger la piel de lesiones, sobre todo en manos,


pies, rodillas y codos. Disminuir los puntos de friccin con glutaraldehdo a 5% cada tercer da. Las compresas fras ayudan a
prevenir la aparicin de ampollas
El tratamiento de los tipos dermoepidrmico y distrfico es
paliativo: proteger la piel de lesiones, cuidado cotidiano de las
heridas con apsitos sin adhesivo, eliminar infecciones, fisioterapia, apoyo nutricional y psicolgico
El carcinoma de clulas escamosas altamente maligno es una
complicacin tarda de la EA distrfica recesiva
En modelos experimentales se ha intentado tratamiento gentico dirigido al colgeno VII y genes laminar y de queratina

Dato clave

La EA dermoepidrmica autosmica recesiva (de Herlitz o EA letalis)


es el subtipo de EA ms grave; presenta vesculas y formacin de
costras del epitelio de la piel, aparatos gastrointestinal, respiratorio, urinario y ojos, lo cual lleva a inanicin, infecciones y muerte
prematura.

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Captulo 13

261

Dermatologa

Ictiosis

Bases para el diagnstico


Alteracin hereditaria con descamacin excesiva de la piel
Ictiosis simple: la forma ms comn, con gravedad variable. Se

encuentra piel seca descamada en tronco, abdomen, piernas y


glteos; surcos profundos en palmas de las manos y plantas de
los pies. Existe un defecto autosmico dominante en la filagrina
Ictiosis ligada al cromosoma X: algunas escamas gruesas en
palmas de las manos y plantas de los pies y opacidades corneales tanto en el paciente como en la madre portadora. La alteracin se relaciona con un defecto en el colesterol sulfatasa
Hiperqueratosis epidermoltica: ciclo epidrmico acelerado.
Se observa piel rojiza, hmeda y ampollosa al nacimiento, con
descamacin verrugosa subsecuente, en especial en regiones de
flexin, palmas de las manos y plantas de los pies. Existen defectos autosmicos dominantes en las queratinas 1 y 10
Ictiosis laminar: defecto autosmico recesivo en la transglutaminasa 1, con eritrodermia, ectropin, ciclo epidrmico acelerado, escamas grandes y gruesas, y engrosamiento de palmas de
las manos y plantas de los pies. Tambin hay sepsis, deshidratacin, dishidrosis, intolerancia al calor y dao corneal biopsia de
piel, estudios genticos y anlisis enzimtico

13

Diagnstico diferencial
Dermatitis atpica: ocurre aisladamente pero con frecuencia

tambin es complicacin de la ictiosis simple


Soriasis
Sndrome KID: queratitis (del ingls, keratitis), ictiosis, sordera

(del ingls, deafness) y en ocasiones dientes sifilticos


Sndrome de Sjgren-Larsson: dermatitis ictiosimorfa, dipleja

espstica, retinitis pigmentaria y retraso mental


Los pacientes con VIH pueden desarrollar ictiosis adquirida

Tratamiento
Medicamentos para controlar la descamacin (cido lctico con

hidrxido de amonio, cido saliclico y lubricantes tpicos


con cido retinoico); evitar lesiones de la piel
Los productos tpicos se utilizan con precaucin, ya que la absorcin drmica es elevada
Tratar la dermatitis atpica relacionada
Proteger los ojos si hay ictiosis laminar: lgrimas artificiales, antifaz para dormir y ciruga del ectropin, en caso de requerirse
Antibiticos en nios con hiperqueratosis epidermoltica
El sndrome KID suele responder a ciclosporina tpica

Dato clave

Los recin nacidos con ictiosis laminar pueden ser cubiertos completamente con una membrana coloidal, la cual se desprende en 10 a 14
das, mostrando el estado eritematoso de la piel.
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Lo esencial en pediatra

Milio (acn miliar)


Bases para el diagnstico


Quistes epidrmicos benignos llenos de queratina, de 1 a 2 mm,

sobre la cara, en 40% de recin nacidos normales


Los quistes aparecen en glndulas sebceas inmaduras u obs-

truidas, alrededor de la nariz (en neonatos) y de los ojos (en


nios y adultos). Puede haber vesculas pequeas
La contraparte intrabucal se presenta en 60 a 85% de recin nacidos (perlas de Epstein, ndulos de Bohn)
El milio secundario aparece en regiones con traumatismo drmico: dermabrasin, quemaduras, EA, liquen plano, porfiria
cutnea tarda, esteroides tpicos potentes
La inspeccin visual es suficiente en recin nacidos. El milio
secundario amerita evaluacin diagnstica. En pocas ocasiones
se requiere biopsia

Diagnstico diferencial
Acn neonatal
Hiperplasia de glndulas sebceas debida a presencia de andr-

13

genos maternos
Miliaria: obstruccin de los conductos sudorparos ecrinos en

neonatos, lo cual produce vesculas delgadas agrupadas o ppulas rojizas en reas intertriginosas y piel contigua
Melanosis pustular: pstulas que contienen neutrfilos y al romperse de manera espontnea dejan mculas pigmentadas

Tratamiento
No se requiere tratamiento en recin nacidos. Los quistes habi-

tualmente se rompen y desaparecen durante el primer mes


Identificar y tratar las causas del milio secundario

Dato clave

En recin nacidos no es recomendable practicar lavado vigoroso de


las lesiones, ya que ste puede empeorar la situacin.

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Captulo 13

Dermatologa

263

Eritema txico

Bases para el diagnstico


Exantema benigno que aparece en 50% de recin nacidos a tr-

mino a las 24 a 48 h del parto


Mculas rojizas oscuras de 2 a 3 cm localizadas en el trax;

tambin en la espalda, cara y extremidades


Es posible encontrar hasta 100 lesiones
El eritema macular puede palidecer o evolucionar a ppulas o

pstulas urticarianas llenas de eosinfilos. La eosinofilia puede


llegar a 20%

Diagnstico diferencial
Infeccin intrauterina (rubola, citomegalovirus): el exantema

habitualmente se presenta al nacimiento, con un componente


purprico
El herpesvirus simple adquirido posnatalmente en general se
relaciona con alguna enfermedad grave y lesiones vesiculares.
Varicela neonatal
Melanosis pustular: puede aparecer en palmas de las manos y
plantas de los pies
Picaduras de insectos
Piodermia bacteriana

13

Tratamiento
Se observa resolucin espontnea en cinco a siete das, pero po-

dra requerir hasta seis semanas


Dato clave

Se desconoce la causa de esta enfermedad. La presencia de pus eosinoflico sugiere reaccin alrgica a algn componente. De manera extraa, entre ms prolongado sea el trabajo de parto vaginal, mayor la
incidencia y duracin de la dermatitis txica.

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264

Lo esencial en pediatra

Lesiones melanocticas

Bases para el diagnstico


Mancha monglica: mcula negra azulosa localizada sobre

13

el rea lumbosacra (en ocasiones en hombros y espalda), ms


comn en lactantes de raza negra y descendientes de asiticos.
Existe un defecto migratorio en los melanocitos de la cresta
neural. Es benigna y se desvanece con el tiempo
Mancha caf con leche: mcula oval ligeramente pardusca localizada en cualquier parte del cuerpo en 10% de nios de raza blanca
y en 22% de los de raza negra. Ms de seis mculas mayores de 1.5
cm suelen indicar NF-1. Los pacientes con sndrome de McCuneAlbright pueden presentar grandes mculas irregulares nicas
Nevo de Spitz: ndulo benigno solitario, pardusco de pigmentacin rara, que produce clulas con mltiples mitosis
Nevo melanoctico adquirido: lunar comn. Crece con la edad.
Existen clones de melanocitos en la unin dermoepidrmica.
Benigno
Melanoma: raro antes de la pubertad. Muestra colecciones malignas de melanocitos. Debe realizarse excisin local y examen
patolgico de las lesiones sospechosas, sobre todo si presentan
ulceracin y sangrado
Nevo melanoctico congnito: ms grande y oscuro que el nevo
adquirido y suele contener pelos. Un nevo que cubre ms de 5%
de la superficie corporal se denomina nevo gigante. Entre 1 y
5% de los casos se convierten en malignos

Diagnstico diferencial
Una mancha monglica podra confundirse con equimosis y

despertar la sospecha de abuso infantil


El nevo epidrmico puede ser pardo y semejar lunares comunes

Tratamiento
Las manchas monglicas, las manchas caf con leche, el nevo

de Spitz o los lunares comunes no requieren tratamiento


El nevo melanoctico congnito debe ser vigilado en caso de

cualquier cambio de coloracin o tamao, detalles que pueden


indicar malignizacin
El melanoma en nios con nevo melantico congnito se desarrolla en otras reas adems de la piel
Debe considerarse que la remocin quirrgica de lunares congnitos o adquiridos con fines estticos puede dar lugar a cicatrices queloides

Dato clave

La presencia de pelos en un lunar no conlleva riesgo mayor de malignidad. Los pelos se encuentran en lunares comunes y en nevos melanocticos congnitos.

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Captulo 13

Dermatologa

265

Hemangiomas

Bases para el diagnstico


Malformaciones capilares: hipertrofia capilar en recin nacidos

de reas rojas a rosadas localizadas que se encuentran sobre entrecejo, prpados, frente o nuca (eritema de la nuca)
Angioma simple: malformacin oscura de la red capilar, habitualmente lesin nica. La lesin facial unilateral sugiere
sndrome de Sturge-Weber. Las lesiones en las extremidades
producen hipertrofia subyacente de miembros (sndrome de
Klippel-Trnaunay)
Hemangioma: tumor rojizo benigno blando del endotelio capilar. Tal vez no aparezca al nacimiento y luego surja como rea
plida que se convierte en un ndulo rojizo en dos a tres semanas. Las lesiones pueden ser superficiales, profundas o mixtas.
El 90% de los casos cura a los nueve aos de edad
Malformacin linftica: masas multiloculadas superficiales o
profundas llenas de lquido libre, masas irregulares en cuello,
partidas, boca, axilas, retroperitoneo o mediastino (higroma
qustico). Pueden ser muy grandes y aberrantes. Probablemente
causan obstruccin respiratoria o de la cavidad bucal
Un estudio cuidadoso con resonancia magntica (RM) determina el grado de lesin y con ello se establece el tratamiento

13

Diagnstico diferencial
Quiste de la hendidura branquial, quiste del conducto tirogloso,

rnula, bocio, tumor mediastnico, linfadenitis cervical que podra


semejar higroma qustico profundo y hemangioma del cuello
Los linfangiomas secundarios pueden aparecer despus de traumatismo o ciruga

Tratamiento
Por lo general las malformaciones capilares menores desapa-

recen. Las lesiones ms grandes son evidentes a medida que la


piel se engruesa y en raras ocasiones requieren tratamiento
Los hemangiomas pueden causar obstruccin respiratoria y visual, ambliopa, descompensacin cardiaca (aumento del gasto
cardiaco) o hemorragia que se tratan con prednisolona, interfern -2a y lser con colorante orgnico
Los higromas qusticos que amenazan la vida deben ser tratados
con inyeccin de picibanilo o ciruga
El angioma simple se trata con lser con colorante orgnico

Dato clave

El sndrome de Kasabach-Merritt (atrapamiento de plaquetas con


coagulopata de consumo) no se presenta en los hemangiomas cutneos solitarios. Ocurre slo con hemangiomas internos, hemangioendoteliomas y angiomas en penacho.

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266

Lo esencial en pediatra

Acantosis pigmentaria (nigricans) (AP)


Bases para el diagnstico


Placas drmicas hiperpigmentadas aterciopeladas adquiridas, si-

13

mtricas, localizadas en axilas, ingles, cuello, y en ocasiones en


cara, ombligo, muslos y genitales. Pueden ser ligeramente pruriginosas y dar lugar a marcas pequeas en el tejido afectado
Se han relacionado con obesidad y diabetes insulinorresistente.
La gravedad de la AP suele guardar relacin con el grado de
resistencia a la insulina
La insulina o factores de crecimiento tipo insulnicos son estmulos probables para la proliferacin de queratinocitos
Es ms comn en piel muy pigmentada
Tambin se presenta en sndrome de ovario poliqustico, estados
hiperandrognicos, alteraciones inmunolgicas en las cuales
hay anticuerpos antiinsulina, cido nicotnico y anticonceptivos
orales

Diagnstico diferencial
Enfermedad de Addison
Hemocromatosis
Pelagra

Tratamiento
No se requiere tratamiento
La prdida de peso, aunada a disminucin en la resistencia a la

insulina, puede mejorar sustancialmente el cuadro


Identificar y valorar alteraciones concomitantes
Suspender medicamentos sospechosos

Dato clave

En casos raros, en sujetos de raza blanca o negra, en obesos o delgados, los factores de crecimiento (posiblemente transformados a factor
de crecimiento [TGF-]) liberados de cnceres malignos pueden llevar a AP. En nios no obesos con inicio sbito de AP se debe considerar esta posibilidad rara.

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Captulo 13

Dermatologa

267

Imptigo

Bases para el diagnstico


Inicialmente ppulas pruriginosas que se vesiculan y posterior-

mente se rompen dando paso a zonas denudadas cubiertas con


costras de color miel. Con frecuencia se presentan en pliegues
perbucales o nasolabiales
La lesin se extiende con rapidez. Son raros los sntomas sistmicos
Es posible aislar Staphylococcus aureus y estreptococos hemolticos beta del grupo A (EGA), pero casi siempre los cultivos
resultan negativos
Despus del imptigo puede desarrollarse glomerulonefritis por
cepas nefritgenas de EGA

Diagnstico diferencial
Celulitis perianal: exantema rojizo alrededor del ano, con san-

grado rectal escaso. Dolor al defecar. El cultivo anal con hisopos revela cepas de EGA
Vaginitis estreptoccica: en nias prepberes, con disuria, dolor, eritema y gran sensibilidad en el introito, con flujo sanguinolento. El cultivo muestra cepas de EGA
Imptigo vesicular: vesculas flcidas en tronco y extremidades debidas a cepas epidermolticas de S. aureus productoras de
exotoxinas. Los nios menores de dos aos son los ms afectados. Con frecuencia existen fiebre y signos de intoxicacin
El herpes simple puede causar dolor peribucal y vesculas pruriginosas
Considerar la presencia de quemaduras, escabiosis, eccema por
contacto o atpico, picaduras de insectos y eritema multiforme

13

Tratamiento
Limpieza sutil de la piel
El imptigo leve y limitado responde a antibiticos tpicos: mu-

pirocina, cido fusdico


La infeccin generalizada, recurrente, la toxicidad sistmica y

la infeccin profunda pueden requerir antibiticos: penicilina,


eritromicina, claritromicina y azitromicina, segn la sensibilidad especfica del microorganismo que afecta al paciente
Prevalecen las cepas de S. aureus resistentes a meticilina. En
estos casos puede ser necesario administrar clindamicina

Dato clave

El papel de los estafilococos y estreptococos en esta afeccin an no


se ha definido por completo. La teora tradicional de que el estreptococo es el patgeno primario y el estafilococo un germen agregado no
parece ser del todo cierta; sin embargo, no se cuenta an con alguna
explicacin que contradiga este enunciado.

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14
1
Oftalmologa

Conjuntivitis .................................................................................. 271


Hifema ........................................................................................... 272
Dacriocistitis .................................................................................. 273
Uvetis ........................................................................................... 274
Papiledema .................................................................................... 275
Celulitis orbital y periorbital ........................................................... 276
Ambliopa ...................................................................................... 277
Hordolo (orzuelo) ........................................................................ 278

14

269

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Captulo 14

Oftalmologa

271

Conjuntivitis

Bases para el diagnstico


Vrica: hiperemia celular. Lagrimeo profuso. Sntomas de infec-

cin de vas respiratorias altas (URI) y adenopata preauricular.


Secrecin ocular mucoide leve con linfocitos, clulas plasmticas, clulas gigantes multinucleadas e inclusiones intranucleares esosinoflicas
Bacteriana: hiperemia general. Exudado purulento con bacterias y neutrfilos. Fiebre ocasional y dolor de garganta
Alrgica: hiperemia y prurito. Exudado mnimo con eosinfilos. Son pocos los casos con sntomas de URI
Por clamidia: hiperemia. Secrecin mucoide profusa con neutrfilos, clulas plasmticas e inclusiones intracitoplasmticas
basoflicas. Los recin nacidos suelen presentar adenopata
preauricular, neumona y eosinofilia

Diagnstico diferencial
Tambin es causada por nitrato de plata, gonococos, estafiloco-

cos, neumococos y virus (herpes simple)


Eritema multiforme
Sndrome de Stevens-Johnson, sndrome de Reiter, enfermedad

14

de Kawasaki
Traumatismo conjuntival o corneal
Celulitis periorbital u orbital
Sndrome oculoglandular con Staphylococcus aureus, estreptococo hemoltico beta del grupo A, Mycobacterium tuberculosis,
micobacteria atpica, Bartonella (por rasguo de gato) e infecciones por Francisella (tularemia)

Tratamiento
Realizar un diagnstico exacto antes de iniciar tratamiento
Vrico: tratamiento para adenovirus. Tratar el Herpes simplex

con trifluridina tpica o vidarabina. El aciclovir por va oral disminuye las recurrencias
Bacteriana: antibiticos tpicos para infecciones comunes (especie de Haemophilus, Streptococcus pneumoniae, Moraxella
catarrhalis y S. aureus). Tratamiento sistmico para Neisseria
gonorrhoeae y Neisseria meningitidis
Alrgica: antihistamnicos tpicos y estabilizadores de clulas
cebadas. En ocasiones se prescriben vasoconstrictores tpicos,
antiinflamatorios no esteroideos y corticoesteroides
Por clamidia: en neonatos, eritromicina sistmica y tpica

Dato clave

La conjuntivitis primaveral es una alteracin alrgica estacional. Los


grandes cambios en adoqun sobre la conjuntiva palpebral superior
ayudan a confirmar el diagnstico.

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272

Lo esencial en pediatra

Hifema

Bases para el diagnstico


Traumatismo obtuso al globo ocular que produce hemorragia en

la cmara anterior
El xantogranuloma juvenil y algunas alteraciones hemorrgicas

incrementan el riesgo de hifema


Es conveniente practicar examen oftalmolgico en casos en que

se sospeche lesin ocular extensa


El pronstico empeora cuando existen lesin ocular y sangrado

nuevo

Diagnstico diferencial
Considerar la posibilidad de una lesin ocular agregada: iritis, sub-

luxacin del cristalino, desprendimiento de retina o glaucoma


Maltrato infantil

Tratamiento
La prevencin es clave. Proteger los ojos durante la prctica de

deportes, en el laboratorio, en clases de arte industrial y cuando


se trabaja con herramientas de riesgo alto
Por otro lado, si el paciente no presenta lesiones debe realizarse
un examen visual acucioso, valorar la integridad del globo y la
rbita, mantener la cabeza elevada y el ojo cubierto
La resolucin del hifema es factible si afecta menos de 50% de
la cmara anterior
En hifemas mayores los ciclopljicos pueden prevenir la sinequia pupilar

14

Dato clave

Los pacientes con anemia drepanoctica o carcter hereditario y que


adems padecen hifema estn en mayor riesgo de sufrir atrofia ptica y
prdida de visin debido a incremento de la presin intraocular. Cualquier paciente de raza negra con hifema debe ser valorado en particular si adems padece anemia drepanoctica, ya que el tratamiento de
esta ltima debe ser ajustado para evitar mayor riesgo clnico.

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Captulo 14

273

Oftalmologa

Dacriocistitis

Bases para el diagnstico


Infeccin del conducto o saco nasolagrimal debida a bacterias

propias del aparato respiratorio superior, relacionada con una


obstruccin crnica del conducto
Se presenta con eritema, hinchazn, mayor sensibilidad, dolor
en el saco lagrimal, fiebre, secrecin purulenta y lagrimeo
En la dacriocistitis crnica pueden observarse residuos mucopurulentos sobre prpados y pestaas, lagrimeo, inyeccin palpebral y conjuntival, y reflujo de pus en la punta
Los cultivos con frecuencia indican presencia de S. aureus, S.
pneumoniae, Streptococcus pyogenes, Streptococcus viridans,
M. catarrhalis y especies de Haemophilus

Diagnstico diferencial




Dacriocistocele congnito: con frecuencia es de tono azulado


En lactantes, canalizacin incompleta del conducto
Hordolo
Glaucoma congnito
Alergias

Tratamiento

14

Despus de contar con los resultados del cultivo, tratar la dacrio-

cistitis aguda grave con antibiticos intravenosos especficos


Antibiticos por va oral para casos leves
Las compresas calientes mejoran el drenaje
En ocasiones es necesario sondeo del conducto o ciruga para

aliviar la obstruccin del conducto


Dato clave

El masaje suave diario sobre el saco nasolagrimal en recin nacidos


con ojos pegados ayuda a remover las secreciones espesas y promueve la canalizacin completa del conducto.

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274

Lo esencial en pediatra

Uvetis

Bases para el diagnstico


Anterior (iritis): sfilis, tuberculosis, sarcoidosis, fiebre recu-

rrente, enfermedad de Lyme, espondiloartropata juvenil, sndrome de Reiter, artritis sorisica, enfermedad de Crohn, artritis
reumatoide pauciarticular
Posterior (coroiditis y retinitis): toxoplasma, rubola, citomegalovirus, herpes simple, varicela zoster, sfilis, virus de coriomeningitis linfoctica, Candida, Toxocara canis y Toxocara cati
Intermedia (pars planitis): Toxocara, enfermedad intestinal inflamatoria, esclerosis mltiples, sarcoide
Sntomas anteriores: fotofobia, dolor y visin borrosa
El examen con lmpara de hendidura muestra clulas inflamatorias y enrojecimiento en la uvetis anterior; en la uvetis posterior se observan exudados vtreos y retinianos

Diagnstico diferencial
Retinoblastoma y otras neoplasias oculares
Iridociclitis traumtica
Virus de inmunodeficiencia humana (VIH): necrosis retiniana

14

aguda relacionada

Tratamiento
Los pacientes con inmunodeficiencia, artritis reumatoide o en-

fermedad intestinal inflamatoria requieren examen oftalmolgico


sistemtico
Algunas alteraciones oculares inflamatorias relacionadas con
enfermedad de Crohn (uvetis, epiescleritis) se tratan con esteroides tpicos. Otras (cataratas, infecciones herpticas) son
consecuencia de la administracin prolongada de esteroides
Los exmenes serolgicos pueden revelar la causa de la uvetis
neonatal posterior
Las infecciones por toxocara se tratan con corticoesteroides perioculares y vitrectoma

Dato clave

Los nios adquieren infecciones por T. canis o T. cati (larva migrans


ocular) al ingerir tierra contaminada con huevecillos parsitos. Estos
pacientes habitualmente muestran enfermedad unilateral con ojo rojo,
leucocoria y visin disminuida.

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Captulo 14

Oftalmologa

275

Papiledema

Bases para el diagnstico


Edema bilateral del disco ptico relacionado con incremento de

la presin intracraneal
Las causas derivadas del sistema nervioso central (SNC) inclu-

yen tumores, infecciones, inflamacin, hemorragia, hidrocefalia


y trombosis del seno venoso
El seudotumor cerebral se relaciona con obesidad, administracin o suspensin de esteroides, infeccin viral, tetraciclina,
hormona del crecimiento e hipertensin intracraneal idioptica
Los mrgenes del disco aparecen elevados e indistintos, se aprecia incremento del dimetro vascular, hiperemia, hemorragias o
exudados retinianos. Se observa atrofia ptica en casos de evolucin crnica
Sntomas: alteraciones visuales, periodos breves de ceguera, escotoma, cefalea, vmito y otros sntomas de hipertensin intracraneal

Diagnstico diferencial
Papilitis: neuritis ptica secundaria a enfermedad por rasguo

de gato, esclerosis mltiple, encefalomielitis diseminada aguda,


enfermedad de Devic
El seudopapiledema es una variante normal del disco ptico
La atrofia ptica suele ser secundaria a lesin cerebral, hemorragia intraventricular, glioma, craneosinostosis, alcohol metlico o enfermedad metablica

14

Tratamiento
Identificar las causas especficas mediante radiologa y en oca-

siones por anlisis de lquido cefalorraqudeo


Podra ser necesario realizar una derivacin para prevenir un

dao permanente del nervio ptico


Los sntomas de hipertensin intracraneal idioptica pueden

responder de inmediato a puncin lumbar o a administracin de


acetazolamida o corticoesteroides

Dato clave

Aunque los discos pticos en la papilitis y el papiledema suelen parecer iguales, la papilitis habitualmente es unilateral, mientras que el
papiledema casi siempre es bilateral.

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276

Lo esencial en pediatra

Celulitis orbital y periorbital


Bases para el diagnstico


Las infecciones periorbitales causan edema de prpados, hin-

chazn, eritema, dolor y fiebre. En general son causadas por


infecciones exgenas de piel, hordolo, dacrocistitis, chalazin con S. aureus y S. pyogenes
Las infecciones orbitarias provocan sntomas adicionales de
proptosis, dolor con restriccin del movimiento ocular y fiebre
elevada. Las infecciones surgen al perforarse una vena de los senos contiguos. Se encuentran S. aureus y patgenos respiratorios
Los nios menores con infeccin orbital o periorbital pueden
presentar bacteriemia
La tomografa computarizada (TC) permite diferenciar entre celulitis periorbitaria y absceso/celulitis orbitarios
Deben solicitarse estudios de imagen para confirmar el diagnstico

Diagnstico diferencial
Conjuntivitis grave: vrica, bacteriana o alrgica
Traumatismo o presencia de cuerpo extrao

14

Tratamiento
Amerita antibiticos sistmicos
La infeccin o el absceso orbital pueden requerir drenaje qui-

rrgico
Drenar los senos infectados

Dato clave

Es esencial practicar un examen meticuloso de todo el ojo en caso de


celulitis importante de los prpados. Tal vez se requiera sedacin o
anestesia para llevar a cabo los exmenes radiolgicos u oftlmicos.

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Captulo 14

Oftalmologa

277

Ambliopa

Bases para el diagnstico


Disminucin unilateral o bilateral de la agudeza visual central

debida a deprivacin de las imgenes retinianas bien formadas


durante el desarrollo visual temprano
En nios testigo la actividad visual es diferente en ambos ojos
En pacientes que an no hablan, los datos sugerentes incluyen
estrabismo, opacidades medias, reflejos rojos papilarmente desiguales y antecedentes familiares positivos
Las causas incluyen desequilibrio muscular (estrabsmico),
errores de refraccin (ametrpicos, anisometrpicos) y deprivacin de estmulos (catarata densa, ptosis intensa)

Diagnstico diferencial
Insuficiencia para la convergencia

Tratamiento
Si el tratamiento se inicia tempranamente mejora de manera

sustancial el pronstico
Corregir los errores de refraccin
Remover las cataratas congnitas
Fortalecer la musculatura extraocular u operar si el estrabismo

14

es grave
Ocluir el ojo con un parche o producir ciclopeja temporal en el

ojo hace que la corteza visual procese una entrada desde el ojo
amblope y promueva su desarrollo

Dato clave

El peor pronstico para la visin se observa cuando existe deprivacin


total de la entrada visual, como en caso de cataratas densas o ptosis
intensa.

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278

Lo esencial en pediatra

Ordeolo (orzuelo)

Bases para el diagnstico


Infeccin estafiloccica de las glndulas sebceas de Zeis o

Moll en el prpado superior o inferior


Infeccin de las glndulas meibomianas en la cara interna del

tarso, tambin llamado orzuelo


Rubicundez, inflamacin, eritema y edema local en el borde del

prpado
Son comunes las infecciones recurrentes

Diagnstico diferencial
Verrugas palpebrales secundarias a papilomavirus
Pediculosis del prpado
La roscea afecta al prpado, la conjuntiva y la crnea
Blefaritis (infeccin estafiloccica del margen palpebral): si es
grave puede provocar erosin corneal y ulceraciones y surgir
como extensin de un orzuelo nico
Chalazin (inflamacin de la glndula meibomiana): produce
un ndulo doloroso sobre el tarso del prpado superior o inferior. La conjuntiva palpebral que aloja al ndulo muestra un
lipogranuloma amarillento



14

Tratamiento
Compresas calientes
Es cuestionable la utilidad de los antibiticos tpicos
El hordolo puede requerir incisin y drenaje
La blefaritis debe tratarse con lavados locales y ungento tpico
contra estafilococos
La mayora de los chalaziones responden a las compresas calientes. En algunos casos es necesario realizar incisin y raspado



Dato clave

La mayora de los orzuelos drenan de manera natural. Las complicaciones de esta patologa son resultado de una tcnica inadecuada de
drenaje: prdida de tejido tarsal, cada de pestaas o fstula a travs
de la placa tarsal resultante de la puncin inadecuada del orzuelo.

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15
Medicina bucal y dental

Caries dental .................................................................................. 281


Enfermedad periodontal ................................................................ 282
Angina de Vincent (gingivitis ulcerosa necrosante aguda) ............ 283
Traumatismo bucodental ............................................................... 284

15

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Captulo 15

Medicina bucal y dental

281

Caries dental

Bases para el diagnstico


Es la enfermedad dental ms comn en nios, la cual existe in-

cluso en ausencia de cavidades en los dientes


Existe infeccin posterior a la colonizacin bucal con Strepto-

coccus mutans, transmitida de la madre al nio


La caries es causada por produccin cida de bacterias, a su vez

estimulada por la ingesta de carbohidratos


El nio propenso a caries habitualmente es un nio normal

con dieta cariognica e higiene dental deficiente


Diagnstico diferencial
Los dientes de nios con hiperbilirrubinemia suelen presentar

manchas parduscas
En los sndromes de displasia ectodrmica se observan esmalte

anormal y mayor cantidad de caries


El reflujo gastroesofgico (GER) no causa caries
La bulimia puede producir erosiones en la cara interna de los

dientes

Tratamiento
El empaste de las caries no elimina sus causas. La prevencin y

el diagnstico temprano son clave


La acidognesis de la flora bucal disminuye al reducirse el consumo frecuente de carbohidratos
Si el agua para beber contiene <0.3 ppm de fluoruro, el suplemento bucal sera de 0.25 mg/da (<3 aos), 0.5 mg/da (3 a 6
aos) o 1 mg/da (6 a 16 aos)
Si el agua bebible contiene >0.6 ppm de fluoruro, no es necesario suplemento alguno
Se debe iniciar el hbito del cepillado dental en cuanto aparecen
los dientes
Evitar alimentos pastosos ricos en carbohidratos: caramelos, pasas, chicles endulzados
El fluoruro tpico en pasta dental puede retrasar el desarrollo de
caries

15

Dato clave

Un nio con caries extensa de los incisivos maxilares probablemente


tiene dientes de bibern. Esto se evita mediante educacin apropiada.

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282

Lo esencial en pediatra

Enfermedad periodontal

Bases para el diagnstico


Inflamacin o infeccin dental y de tejidos adyacentes: hueso,

encas y ligamentos
Los depsitos de placa dental en el surco, entre los dientes y las

encas, favorecen el desarrollo bacteriano y causan gingivitis


La gingivitis es causante de destruccin de tejidos blandos,

prdida sea e inflamacin que se extiende a la punta de los


dientes
Con frecuencia es asintomtica. Puede haber fiebre, aliento ftido, prdida de dientes, dolor bucal y sangrado

Diagnstico diferencial
Herpes, candidosis, varicela y otras infecciones bucales
Las lceras aftosas se relacionan con enfermedad intestinal in-

flamatoria
Algunos frmacos dilantina o ciclosporina A causan hiper-

trofia gingival
Eritema multiforme como reaccin a frmacos
Deficiencia inmune, virus de la inmunodeficiencia humana

(VIH), reaccin de injerto contra hospedador y quimioterapia


contra cncer predisponen a gingivitis. La leucemia provoca infiltrados gingivales
Uno de los sntomas de la gingivitis ulcerosa necrosante aguda
(angina de Vincent) es la gingivitis intensa

15

Tratamiento
La higiene bucal eficiente cepillado y uso de hilo dental pue-

de prevenir la gingivitis. Tal vez sean necesarios limpieza profesional, medicamentos o ciruga
Agentes antivricos tpicos o sistmicos para gingivoestomatitis
herptica
Los lactantes con candidosis bucal leve no ameritan tratamiento
Prevenir la gingivitis en nios con enfermedad cardiaca valvular
congnita o cuerpos extraos intravasculares

Dato clave

No existe relacin entre la enfermedad periodontal materna y el parto prematuro. An no se determina el mecanismo causante, pero es
posible que ambos fenmenos se relacionen con la presencia de desnutricin.

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Captulo 15

Medicina bucal y dental

283

Angina de Vincent
(gingivitis ulcerosa necrosante aguda)

Bases para el diagnstico


Infeccin bucofarngea necrosante debida a la presencia de Fu-

siformis (bacteria gramnegativa) y Borrelia vincentii (espiroqueta)


Con frecuencia se relaciona con higiene bucal deficiente, desnutricin e inmunodeficiencia
Dolor, fiebre, disfagia, adenopata regional, lceras profundas
en boca y faringe, y necrosis hstica con escaras y sangrado
Se diagnostica mediante tincin con violeta de genciana del
exudado ulceroso

Diagnstico diferencial






Inmunodeficiencia con infeccin oportunista


Reaccin alrgica
Enfermedad intestinal inflamatoria
Herpes simple
Candida
Infeccin gonoccica bucal
Difteria

15

Tratamiento
Penicilina, clindamicina, antibiticos tpicos, higiene bucal

adecuada
Cubrir defectos nutricionales y apoyar necesidades nutriciona-

les progresivas
Proteger las vas respiratorias si el tejido muestra escaras in-

tensas
Mitigar el dolor por va sistmica o local

Dato clave

La gingivitis necrosante (enfermedad de las trincheras o boca de trinchera) es una manifestacin dolorosa que produce inflamacin de las
encas. El segundo trmino proviene de la Segunda Guerra Muncial,
cuando esta infeccin era frecuente entre los soldados, quienes pasaban varios das en trincheras con alimentacin e higiene deficientes.

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Lo esencial en pediatra

Traumatismo bucodental

Bases para el diagnstico


El golpe al mentn es el traumatismo bucofacial ms comn en

la niez
Los traumatismos en labios, lengua o mucosa en ocasiones se

complican con fragmentos de huesos dentales o cuerpos extraos


El traumatismo dental incluye luxacin (desplazamiento dental), fractura o avulsin (prdida completa)
El dolor sobre la abertura de la mandbula o desviacin mandibular sugiere fractura condlea

Diagnstico diferencial
Celulitis facial

Tratamiento
La subluxacin simple (movilidad sin desplazamiento) no re-

quiere intervencin
La luxacin intrusiva (desplazamiento dentro del alvolo den-

tal) o extrusiva del diente de leche habitualmente se resuelve


en varios meses. Se requiere extraccin en casos de infeccin
periodontal o desplazamiento importante
La luxacin intrusiva o extrusiva de un diente permanente amerita ortodoncia o reposicionamiento quirrgico y fijacin
El diente de leche avulsado no se reimplanta. Sin embargo, en
ocasiones la reimplantacin de un diente avulsado en el hueso
alveolar, una hora despus de su extraccin, puede ser exitosa
La fractura de dientes debe ser cubierta y protegida por el dentista, para evitar dolor e infecciones

15

Dato clave

Si un diente se lesiona se deben revisar los tejidos blandos en bsqueda de cuerpos extraos y fracturas en la mandbula, sobre todo
fractura condlea.

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16
Odos, nariz y faringe

Rinosinusitis aguda ....................................................................... 287


Otitis media aguda (AOM) ............................................................. 288
Otitis media crnica ....................................................................... 289
Estomatitis .................................................................................... 290
Adenitis cervical ............................................................................ 291
Faringitis y amigdalitis ................................................................... 292
Epiglotitis ...................................................................................... 293

16

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Captulo 16

287

Odos, nariz y faringe

Rinosinusitis aguda

Bases para el diagnstico


Las infecciones vricas de vas respiratorias altas (URI) que em-

peoran despus de siete das o que no mejoran despus de 10


El aclaramiento mucociliar que est deprimido en las URI vri-

cas permite la infeccin agregada por bacterias (Streptococcus


pneumoniae, Haemophilus influenzae no tipificada, Moraxella
catarrhalis, estreptococo hemoltico beta y algunos anaerobios)
En nios menores de cinco aos se afectan los senos maxilares
y etmoides. En nios mayores de esta edad se afectan los senos
frontales y esfenoides
Sntomas: congestin nasal, flujos nasal y posnasal, dolor y presin facial, fiebre, tos, dolor en odos y dientes maxilares
La aspiracin del seno suele ayudar en la identificacin del germen causante; no est indicada durante el primer episodio de
rinosinusitis aguda, tampoco las radiografas ni la CT

Diagnstico diferencial
La alergia puede causar rinitis
Cefalalgia por tensin, cefalalgia en racimos
La caries o abscesos de la dentadura maxilar, celulitis de carri-

llos y paniculitis en barquillo suelen semejar sinusitis maxilar


La celulitis orbitaria o periorbitaria y la dacriocistitis pueden

parecer sinusitis etmoidal

16

Los cuadros recurrentes de rinosinusitis bacteriana aguda se re-

suelven con antibiticos, pero recurren con cada nueva URI


Rinosinusitis crnica: rinosinusitis aguda que no se resuelve con

tratamiento. La CT puede ser til para dilucidar el diagnstico


Alteraciones que podran estar presentes con la rinosinusitis: dis-

cinesia ciliar primaria (sndrome de Kartagener), fibrosis qustica, plipo nasal, desviacin del tabique y cuerpo extrao nasal

Tratamiento
No se ha comprobado la eficacia de los descongestionantes t-

picos y de los descongestionantes-vasoconstrictores bucales


Rinitis alrgica: cromoln intranasal o corticoesteroides
Antibiticos de primera eleccin: amoxicilina-clavulanato,

proxetil cefpodoxima, axetil cefuroxima, cefdinir, trimetoprimsulfametoxazol y clindamicina (en infeccin por estreptococos)
Tratamiento antibitico de segunda eleccin en sntomas recurrentes: aumentar la dosis de los antibiticos de primera eleccin o prescribir ceftriaxona durante cinco das

Dato clave

Movimiento extraocular limitado, proptosis, quemosis y disminucin


en la agudeza visual son signos de alerta de posible sinusitis etmoidal
grave, con penetracin a la rbita.

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Lo esencial en pediatra

Otitis media aguda (AOM)


Bases para el diagnstico


Inflamacin del odo medio con derrame, otalgia, fiebre, irrita-

bilidad, anorexia y vmito

Signos fsicos: eritema, abombamiento y movilidad de la

16

membrana timpnica (TM), nivel hidroareo detrs de la TM y


otorrea
Las infecciones vricas de vas respiratorias altas (URI) causan
inflamacin de amgdalas, colonizacin nasofarngea por patgenos bacterianos y en el drenaje de las trompas de Eustaquio
Se encuentran antgenos virales en 40% de los derrames (sobre
todo virus sincitial respiratorio e influenza)
Los microorganismos nasales S. pneumoniae, H. influenzae y
M. catarrhalis se localizan en 50% de los derrames
El diagnstico clnico de la AOM requiere la remocin de cerumen, otoscopia neumtica y en ocasiones timpanocentesis y
cultivo. La timpanometra es til para el diagnstico de derrame, no de infeccin

Diagnstico diferencial
Otitis media simple con derrame. No amerita antibioticoterapia
Otitis externa con otorrea purulenta
Recada de otitis media crnica o recurrente

Tratamiento
Manejo del dolor: es suficiente ibuprofn o paracetamol
La administracin inadecuada de antibiticos para otitis media

simple provoca colonizacin nasal con bacterias resistentes


Los lactantes <6 meses con diagnstico clnico de AOM deben

recibir antibiticos

Otras situaciones que requieren antibiticos: AOM con derrame

bacteriano comprobado, nios <2 aos con AOM, nios >2 aos
con AOM que produce dolor intenso, fiebre o flujo purulento
Los nios >2 aos con AOM sin complicaciones deben ser observados durante 48 a 72 h antes de prescribir antibiticos
Antibiticos de primera eleccin: amoxicilina o cefuroxima.
Despus de 48 a 72 h de observacin, tratar los casos que no
responden con amoxicilina-clavulanato
La vacuna contra neumococo y la de influenza intranasal disminuyen la frecuencia de AOM

Dato clave

Los factores de riesgo de AOM incluyen tabaquismo en el hogar, almacenamiento inadecuado de biberones, chupones, estancia en guarderas, titulacin baja de anticuerpos contra neumococo en la sangre
del cordn umbilical, deficiencia de inmunoglobulina (IgA) y otras
deficiencias inmunitarias.

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Captulo 16

Odos, nariz y faringe

289

Otitis media crnica


Bases para el diagnstico


Otitis media con derrame persistente (OME): ocurre en 30% de

AOM sin importar si se administra antibioticoterapia. Puede ser


de tipo seroso, mucoide o purulenta. Se diagnostica por timpanometra. Suele causar prdida auditiva leve
AOM resistente: signos persistentes de infeccin aguda a pesar
del uso de antibiticos. Debe practicarse timpanocentesis para
obtener cultivo
Otitis media con perforacin de la TM: un resultado de la AOM
que habitualmente sana en dos semanas. La perforacin persistente puede ameritar intervencin quirrgica
Otitis media supurativa crnica: derrame persistente del odo
medio en un nio con sondas de timpanotoma o perforacin de
TM. Con frecuencia se le relaciona con colonizacin del odo
medio por Pseudomonas o anaerobios

Diagnstico diferencial
Timpanoesclerosis: inflamacin crnica o traumatismo de la

TM que produce granulaciones y que en ocasiones se confunde


con infeccin
Colesteatoma: masa maligna blanquecina en TM en el sitio de
una retraccin o perforacin; es una complicacin tarda de perforacin crnica y derrame. Est indicada TC para valorar una
posible invasin del tumor
Otorrea crnica secundaria a otitis externa
Otorrea crnica secundaria a cuerpo extrao o traumatismo

16

Tratamiento
OME persistente (>2 a 4 meses) con prdida auditiva conduc-

tiva: tratar con corticoesteroides durante siete das o cultivo del


odo medio y erradicacin de la bacteria patgena
Para prdida auditiva bilateral 20 dB aplicar tubos de ventilacin
Nuevo cultivo en AOM resistente y prescribir antibiticos
La perforacin aguda de la TM cura en forma espontnea en tanto sana la AOM. Evitar nadar mientras persista la perforacin
En nios >7 aos puede estar indicada reparacin quirrgica si
la perforacin persiste >3 meses
Tratar la OM crnica supurativa con antibiticos despus de
cultivar el lquido del odo medio. Las quinolonas estn indicadas en nios mayores

Dato clave

El tratamiento repetido con antibiticos de amplio espectro por derrames persistentes del odo medio es una causa importante de la gran
resistencia que existe entre los patgenos respiratorios.

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Lo esencial en pediatra

Estomatitis

Bases para el diagnstico


Estomatitis aftosa: lceras dolorosas pequeas localizadas en la

16

cara interna de labios o lengua. Posiblemente alrgicas, infecciosas o autoinmunes. Se presenta en la enfermedad de Crohn,
enfermedad de Behet, fiebre mediterrnea familiar, sndrome
FAPA, leucemia y neutropenia cclica
Gingivoestomatitis por herpes simple: lceras pequeas sobre la
mucosa bucal, pilar amigdalino anterior, labios internos, lengua
y encas. Fiebre, adenopata cervical sensible, dolor y disfagia.
La base de la lcera contiene inclusiones vricas microscpicas
Candidosis bucal: en lactantes sanos y pacientes inmunodeprimidos. Se observan placas adherentes blanquecinas sobre la
mucosa bucal, dolorosas. El riesgo de infeccin con inmunodeficiencia, uso de antibiticos o corticoesteroides inhalados o
sistmicos. Puede encontrarse el microorganismo en las placas
Herpangina: estomatitis infecciosa causada por virus de Coxsackie A. Los pacientes presentan lceras pequeas con un halo eritematoso sobre los pilares amigdalinos, paladar y vula, aunque
no en la parte anterior de la boca o en s en las amgdalas. La
reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) es diagnstica
Frmacos y traumatismos: mordeduras accidentales, alimentos
o bebidas calientes, irritantes y agentes quimioteraputicos, en
especial citoxanos, causan lceras bucales

Diagnstico diferencial
Parotiditis, leucoplaquia filiforme bucal (observada en VIH)
La lengua geogrfica puede semejar lceras de lengua
Enfermedad periodontal, angina de Vincent
Estomatitis aftosa (enterovirus): lceras sobre todo en boca pero
tambin afecta palmas de las manos y plantas de los pies
La enfermedad de Kawasaki y el eritema multiforme pueden
causar descamacin de la boca



Tratamiento
La estomatitis aftosa se resuelve de manera espontnea sin for-

macin de cicatrices. Dieta blanda y analgsicos locales para


el dolor. Tratar las infecciones agregadas. Los ungentos con
valerato de betametasona aceleran la curacin
Estomatitis por herpes: vigilar por posible deshidratacin o laringotraquetis. Estn contraindicados los corticoesteroides. Los
enjuagues bucales con antihistamnicos mitigan el dolor
Candidosis bucal: prescribir una suspensin de nistatina bucal
en lactantes enfermos o pacientes inmunosuprimidos

Dato clave

Las ampollas en labios, lengua o mucosa bucal pueden ser quemaduras trmicas por abuso infantil.

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Captulo 16

Odos, nariz y faringe

291

Adenitis cervical

Bases para el diagnstico


Las infecciones de odo, nariz y faringe (ENT) pueden exten-

derse a los ganglios linfticos cervicales, causando inflamacin


o abscesos. Tambin se afecta el ganglio cervical anterior
El 70% de los casos de adenitis se debe a estreptococo hemoltico , 20% a estafilococos y 10% a virus, micobacterias atpicas
y Bartonella henslae (enfermedad por rasguo de gato)
Micobacteria atpica: ndulo violceo, espeso, relacionado con
infeccin dental. Los derivados de protena purificada (PPD)
medianamente positivos; el segundo PPD bastante positivo
Analizar: cultivo de faringe, cultivo completo de sangre (CBC)
y diferencial (buscar linfocitos atpicos), serologa de EpsteinBarr, serologa para rasguo de gato, PPD, radiografas de trax
Aspirar los ndulos fluctuantes para obtener cultivo bacteriano

Diagnstico diferencial
Infecciones sistmicas bacterianas, vricas, parasitarias o fngi-

cas, relacionadas con adenopata


Malignidad: leucemia, cncer de tiroides, rabdomiosarcoma,

linfoma de Hodgkin y no Hodgkin


Alteraciones estructurales: quiste del conducto tirogloso, quiste

de la hendidura branquial, higroma qustico


Parotiditis: inflamacin en el ngulo mandibular, aunque parece

16

una masa en el cuello


Rnula: quiste del piso de la boca que puede extenderse por
debajo del milohioideo y semeja una masa en el cuello
Hematoma del msculo esternocleidomastoideo
Enfermedad de Kawasaki: ndulos mltiples, no fluctuantes, en
un nio con fiebre

Tratamiento
Drenar los ndulos fluctuantes; esto acelera la curacin
Tratar la infeccin estreptoccica o estafiloccica segn la sensi-

bilidad que presenten a cilinas o cefalosporinas. Es un problema


creciente la resistencia de Staphylococcus aureus a meticilina
La enfermedad por rasguo de gato puede responder a azitromicina, rifampicina y otros frmacos
Tratar la micobacteria atpica con excisin quirrgica del ndulo. En infecciones recurrentes, con macrlidos con rifampicina
o etambutol (en nios >5 aos) durante 3 a 6 meses

Dato clave

Los ndulos malignos en general son firmes, fros, no dolorosos, fijos


a tejidos subyacentes y con frecuencia mltiples o extracervicales. No
prescribir antibiticos; considerar biopsia.

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292

Lo esencial en pediatra

Faringitis y amigdalitis

Bases para el diagnstico


El 90% de las faringitis y fiebre en nios son vricas. La ma-

yora de los virus no son identificados pero muestran algunas


caractersticas tpicas:
Virus de Epstein-Barr (EBV): amigdalitis exudativa, adenitis cervical generalizada, fiebre en nios >5 aos, mancha monopositiva o ttulos de EBV, linfocitos atpicos en el frotis perifrico
Herpangina (virus de Coxsackie A): lceras pequeas localizadas en los pilares anteriores, paladar blando y vula, que
se extienden a boca y amgdalas
Estomatitis aftosa (enterovirus): lceras bucales pequeas
con vesculas, ppulas y pstulas sobre las plantas de los
pies y palmas de las manos
Fiebre faringoconjuntival (adenovirus): amigdalitis exudativa epidmica y conjuntivitis con linfadenopata y fiebre
La faringitis bacteriana en general se debe a estreptococo del
grupo A (GAS) pero tambin a Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia pneumoniae, estreptococos de los grupos C y G y Arcanobacterium hemolyticum. Neisseria gonorrhoeae puede causar
infeccin bucal de transmisin sexual

16

Diagnstico diferencial
Celulitis o absceso periamigdalino: fiebre, dolor, protuberancia

amigdalina unilateral con desplazamiento de la vula y paladar


blando lejos del rea afectada
Absceso retrofarngeo: habitualmente se debe a estreptococo
hemoltico o S. aureus. Hay fiebre, toxicidad sistmica, babeo, de la presin del cuello y disnea. La CT de cuello muestra desplazamiento anterior de la pared farngea posterior
Quemaduras bucales por lquidos calientes o custicos
La varicela puede afectar la bucofaringe
Eritema multiforme u otras estomatitis alrgicas

Tratamiento
Tratar las amigdalitis por estreptococo del grupo A con penicili-

na V potsica oral durante 10 das, cefalosporina o penicilina G


benzatnica intramuscular o con antibiticos si se identifican las
bacterias patgenas
El absceso retrofarngeo representa una urgencia quirrgica que
amerita hospitalizacin debido a su riesgo potencial de causar
obstruccin respiratoria
Considerar amigdalectoma en casos de hipertrofia masiva

Dato clave

Recientemente la apnea del sueo se ha convertido en una indicacin


principal para amigdalectoma y adenoidectoma.

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Captulo 16

293

Odos, nariz y faringe

Epiglotitis

Bases para el diagnstico


Infeccin de la epiglotis por H. influenzae tipo B, H. influenzae

no tipificable, S. pneumoniae, estreptococo del grupo A, Streptococcus pyogenes, Neisseria meningitidis y S. aureus
La tumefaccin de epiglotis y aritenoides progresa rpidamente
y puede causar obstruccin letal de vas respiratorias altas
El cultivo de sangre con frecuencia es positivo, en especial para
H. influenzae
Sntomas: fiebre, babeo, disfagia, voz apagada, retracciones respiratorias y estridor; el paciente se inclina hacia adelante para
respirar mejor
Si el nio se pone nervioso, puede sobrevenir obstruccin respiratoria fatal al tratar de obtener un cultivo o visualizar la faringe.
Antes de proceder se tiene que proteger las vas areas

Diagnstico diferencial
Difteria larngea: desarrollo progresivo de estridor, URI prodr-

mica con tos. El estridor disminuye durante el descanso. Los


lactantes estn en mayor riesgo de afectacin respiratoria
Traquetis bacteriana: laringotraqueobronquitis exudativa debida a S. aureus, H. influenzae, GAS, S. pyogenes, especies de
Neisseria, M. catarrhalis y otras. En ocasiones es consecutiva a
difteria vrica
Aspiracin larngea de cuerpo extrao: estn indicadas radiografas laterales de trax y cuello
Una masa de crecimiento rpido en cuello o mediastino puede
producir obstruccin respiratoria aguda

16

Tratamiento
Realizar intubacin endotraqueal de urgencia tan pronto se con-

firme el diagnstico, en el quirfano y con anestesia general


Una vez que las vas areas estn seguras, solicitar cultivo de

sangre y epiglotis
Inicialmente prescribir antibiticos intravenosos (IV) para cu-

brir H. influenzae y cambiarlos segn resultados del cultivo


Tras la desintubacin disminuye el tamao de la epiglotis
Pueden prescribirse antibiticos bucales despus de dos a tres

das

Dato clave

La vacuna para H. influenzae tipo B (HIB) ha hecho que esta temible


alteracin sea rara. Sin embargo, otros microorganismos pueden poner en peligro la vida al inflamar la epiglotis.

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17
1
Enfermedades reumticas

Artritis reumatoide juvenil (JRA) ................................................... 297


Espondiloartropata ....................................................................... 298
Artritis enteroptica ...................................................................... 299
Lupus eritematoso sistmico ........................................................ 300
Dermatomiositis ............................................................................ 301
Poliarteritis nudosa ....................................................................... 302
Esclerodermia ............................................................................... 303
Algodistrofia (sndrome doloroso de complejo regional) .............. 304
Fibromialgia .................................................................................. 305
Sndrome de Ehlers-Danlos (EDS) ................................................ 306

17

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Captulo 17

Enfermedades reumticas

297

Artritis reumatoide
Diabetesjuvenil (JRA)

Bases para el diagnstico


Forma febril aguda: exantema macular episdico, rosado eva-

nescente, artritis, hepatoesplenomegalia, cuenta leucocitaria


elevada, poliserositis
Forma poliarticular: dolor crnico y tumefaccin de varias articulaciones, con distribucin simtrica, febrcula, fatiga, ndulos
reumatoides, anemia y en ocasiones iridociclitis
Forma pauciarticular: artritis crnica asimtrica de algunas articulaciones, con pocos sntomas sistmicos, sinovitis indolora
e iridociclitis en 30% de los pacientes
Factor reumatoide positivo en 15% de los pacientes, por lo general nios mayores con enfermedad poliarticular
Los anticuerpos antinucleares (ANA) con frecuencia son positivos en la enfermedad pauciarticular con iridociclitis
Lquido articular con glucosa normal y neutrfilos entre 5000 y
60 000/l

Diagnstico diferencial
Traumatismo articular
Artritis reactivas: prpura de Henoch-Schnlein, artritis reacti-

va, sinovitis txica de cadera, sinovitis relacionada vrica, fiebre


reumtica
Infecciones articulares agudas
Enfermedad colagenovascular: lupus eritematoso sistmico
(SLE), dermatomiositis
Neoplasias: leucemia, linfoma, neuroblastoma, tumores seos y
articulares

17

Tratamiento
Restaurar la funcin y mantener la movilidad articular con fisio-

terapia
Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (NSAID)
Puede prescribirse metotrexato, leflunomida, etanercept o in-

fliximab en pacientes que no responden a los NSAID


Debe tratarse la iridociclitis para prevenir la ceguera. Pueden

prescribirse gotas o ungento de corticoesteroides locales. Si no


hay respuesta de la inflamacin, prescribir metotrexato
En pacientes seleccionados se utilizan corticoesteroides locales
en las articulaciones afectadas, en sinovectoma y en restitucin
articular

Dato clave

La iridociclitis puede desarrollar enfermedad pauciarticular de manera insidiosa. La actividad de la enfermedad ocular no se correlaciona
con la artritis. Se recomienda realizar exmenes oftalmolgicos con
lmpara de hendidura cada tres meses.

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Lo esencial en pediatra

Espondiloartropata

Bases para el diagnstico


Artritis de extremidad inferior, artritis sacroiliaca y lumbalgia
Afecta a varones mayores de 10 aos
Es caracterstica la inflamacin de las inserciones tendinosas
El antgeno leucocitario humano (HLA)-B27 es positivo en
80% de los casos, hay elevacin en la velocidad de eritrosedimentacin (ESR) y protena C reactiva (CRP)
Sntomas episdicos
Suele encontrarse uvetis aguda pero no iridociclitis crnica



Diagnstico diferencial
Otras alteraciones colagenovasculares: JRA, SLE, dermatomio-

sitis
En nios la colitis ulcerosa puede relacionarse con espondilitis




anquilosante HLA-B27 positiva


Lesin traumtica o por uso excesivo
Infeccin aguda o artropata posterior a infeccin
Leucemia, linfoma, tumor articular o de hueso
Alteracin de la columna vertebral o de discos

Tratamiento
Indometacina o naproxn son ms eficaces que los salicilatos
Los casos refractarios pueden responder a metotrexato, etaner-

cept o infliximab

17

Estn contraindicadas las inyecciones de corticoesteroides loca-

les en tendinitis de Aquiles


Dato clave

La espondiloartropata pura en la infancia (en contraste con los adultos) en raras ocasiones progresa a destruccin articular o anquilosis.

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Captulo 17

Enfermedades reumticas

299

Artritis enteroptica

Bases para el diagnstico


Artritis reactiva por lo general de extremidades inferiores que se

Diagnstico diferencial




presenta varias semanas despus de alguna infeccin gastrointestinal por Salmonella, Shigella, Yersinia o Campylobacter
Los sujetos con HLA-B27 corren mayor riesgo de padecerla
Quiz se relaciona con enfermedad intestinal inflamatoria activa (enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, colitis colagenosa) y
enfermedad celiaca
La revascularizacin quirrgica intestinal y la proliferacin bacteriana intestinal son factores de riesgo
Otros sntomas inflamatorios: uvetis, estomatitis, hepatitis,
eritema nudoso (enfermedad de Crohn), piodermia gangrenosa
(colitis ulcerosa), uretritis
Enfermedad de Behet
Infecciones articulares por gonococos y otras bacterias
Enfermedad de Lyme
Artritis reumatoide juvenil
Sarcoide

Tratamiento
En pacientes con enfermedad intestinal inflamatoria la sulfasa-

lazina, los corticoesteroides, o ambos, controlan tanto el trastorno GI como la artritis


Dieta sin gluten para pacientes con enfermedad celiaca
Los NSAID son tiles en caso de artritis posinfeccin. Tambin
se prescribe infliximab o metotrexato
Deben eliminarse los patgenos bacterianos o parasitarios de las
heces

17

Dato clave

Las infestaciones parasitarias intestinales tambin son causa de artritis enteroptica. Solicitar exmenes de heces en busca de Strongyloides stercoralis, Taenia saginata, Giardia lamblia, Ascaris lumbricoides
y especies de Cryptosporidium cuando no se encuentre una causa evidente de la enfermedad.

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300

Lo esencial en pediatra

Lupus eritematoso sistmico

Bases para el diagnstico


Complejos inmunitarios solubles que se depositan en tejidos

Diagnstico diferencial



17

que atraen linfocitos y neutrfilos. Este complejo de fijacin


produce entonces inflamacin en diversos sitios: articulaciones,
capas serosas, piel, riones, sistema nervioso central, corazn,
pulmones e hgado
Fatiga, prdida de peso, fiebre, amenorrea, dolores articulares,
exantema facial en alas de mariposa. Tambin ocurren hipertensin, encefalitis, enfermedad renal y carditis
En la enfermedad sin tratamiento, activa, siempre estn presentes ANA. En la mayora de los casos se observa leucopenia, anemia, trombocitopenia, ESR elevado, altas cifras de complejos
antgeno-anticuerpo y globulina
Es ms comn en nias de nueve a 15 aos
El diagnstico temprano, la identificacin de casos leves y un
tratamiento adecuado mejoran la sobrevida a 90% a cinco aos
Fiebre reumtica
Artritis reumatoide
Infecciones vricas
Enfermedades colagenovasculares y enfermedad mixta del tejido conjuntivo

Tratamiento
Los corticoesteroides reducen la morbimortalidad por causas

renales, cardiacas y del sistema nervioso central (SNC)


La dermatitis, artritis y fatiga pueden responder a la hidrocloro-

quina
Los NSAID son tiles en caso de dolor pleurtico o artritis
En casos resistentes se pueden requerir azatioprina, ciclofosfa-

mida y micofenolato mofetilo


Tal vez sea necesario prescribir anticoagulantes en pacientes

con anticardiolopina o anticuerpos anticoagulantes de lupus a


fin de prevenir o tratar los fenmenos trombticos
Los efectos adversos de todos los tratamientos pueden ser intensos

Dato clave

Los ttulos elevados de anticuerpo anti-DNA y el suero C3 deprimido


reflejan la actividad de la enfermedad, en especial en el mbito renal,
del SNC y en la enfermedad dermatolgica.

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Captulo 17

Enfermedades reumticas

301

Dermatomiositis

Bases para el diagnstico


Vasculitis de venas pequeas y arterias que lleva a proliferacin

de la ntima y formacin de trombos en piel, msculos, riones,


retina y aparato GI, con calcinosis posinflamatoria
Existe debilidad plvica y de la cintura escapular. Tambin puede ocurrir disfagia y disfona debidas a debilitamiento motor
esofgico y larngeo
En 50% de los pacientes se manifiesta dolor muscular
Exantema violceo (heliotropo) en los prpados superiores y en
las superficies extensoras de nudillos, codos y rodillas, que evoluciona a descamacin, atrofia y calcinosis
Niveles enzimticos musculares elevados. Los ANA con frecuencia son positivos. El electromiograma (EMG) muestra
cambios miopticos. La biopsia de msculo indica si existe o no
el exantema drmico caracterstico
Los anticuerpos anti-Jo-1 guardan relacin con enfermedad pulmonar intersticial. Los anticuerpos anti-Mi-2 son especficos para
dermatomiositis, pero slo se encuentran en 25% de los casos

Diagnstico diferencial
Miopata posvrica
Miopatas endocrinas (enfermedad de Addison, hipertiroidismo)
Otras alteraciones dermatolgicas comparten algunas caracters-

ticas: liquen plano, erupciones leves polimorfas, seborrea, LES,


soriasis, dermatitis por contacto o atpica y erupcin por frmacos
Otras enfermedades del tejido conjuntivo y autoinmunitaria con
un componente mioptico
Distrofia muscular, miastenia grave, miopata mitocondrial y
enfermedad por almacenamiento de glucgeno V y VII
Rabdomilisis

17

Tratamiento
La dermatomiositis infantil habitualmente responde a los corti-

coesteroides
Prescribir metotrexato, globulina inmunitaria intravenosa o ci-

closporina en casos refractarios


Es vital la fisioterapia para prevenir y tratar las contracturas muscu-

lares
Son tiles los complementos nutricionales con caloras y prote-

nas a fin de preservar la calidad de vida


No se ha comprobado la eficacia de los antagonistas de los ca-

nales del calcio en la prevencin de la calcinosis

Dato clave

Los adultos tienen seis veces ms probabilidades de que se malignice


su dermatomiositis, sobre todo en ovarios, estmago, o a linfoma. Este
no es el caso de los nios.

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302

Lo esencial en pediatra

Poliarteritis nudosa

Bases para el diagnstico


Vasculitis de arterias de calibre medio con degeneracin fibri-

noide en la capa media, ntima y adventicia


Pueden desarrollarse aneurismas en los vasos afectados. Se ob-

servan trombosis e infartos


Los sntomas incluyen diversos rganos y sistemas: existe fie-

bre, hipertensin, conjuntivitis, cardiomiopata y enfermedades


del SNC, GI y renales
La biopsia es indispensable para demostrar vasculitis. La resonancia magntica (RM) y la angiografa son de utilidad para
demostrar aneurismas

Diagnstico diferencial
Granulomatosis de Wegener
Vasculitis por hipersensibilidad
Cuando predominan sntomas de un rgano el diagnstico po-

dra malinterpretarse o asignarse como enfermedad de este rgano: por ejemplo, endocarditis, enfermedad intestinal inflamatoria

Tratamiento




17

Corticoesteroides, inmunosupresores e inmunoglobulina


La ciclofosfamida puede emplearse en vasculitis sistmica
Durante el mantenimiento se prescribe azatioprina
Tratar las complicaciones de infarto y trombosis
En caso de aneurismas considerar ciruga

Dato clave

La carditis eleva de manera importante la mortalidad por esta alteracin.

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Captulo 17

303

Enfermedades reumticas

Esclerodermia

Bases para el diagnstico


Enfermedad localizada (esclerodermia lineal y morfea) y ms

comn en nios. Es rara la esclerosis sistmica progresiva


Esclerodermia lineal: estras de piel indurada sobre las extremi-

dades, con progresin lenta hacia atrofia subcutnea y contracturas articulares


Morfea: induracin en placas y despigmentacin
Esclerosis sistmica: tal vez se encuentren fenmeno de Raynaud, fatiga, dolor articular, contracturas, disfagia, dolor abdominal, diarrea, fibrosis pulmonar, hipertensin e insuficiencias
cardiaca y renal
Los ANA habitualmente son positivos; en contraste, son negativos los anticuerpos anticolgeno I a V. En ocasiones es necesaria la biopsia para confirmar el diagnstico

Diagnstico diferencial
Otras alteraciones dermatolgicas: vitiligo, acrocianosis, der-

matitis atpica, pitiriasis


Dermatomiositis y otras alteraciones del tejido conjuntivo
Reaccin injerto contra hospedador
Amiloidosis

Tratamiento
Fisioterapia para conservar la funcin motora y prevenir con

tracturas
Metotrexato y los anlogos de la vitamina D pueden limitar la
extensin de las lesiones drmicas, especialmente en su forma
lineal
Es controvertido el uso de corticoesteroides sistmicos en la esclerosis sistmica progresiva. La penicilamina es til en algunos
casos
Tratamiento especfico para la hipertensin. Los calcioantagonistas se usan para la enfermedad de Raynaud. Supresores de cido en casos de enfermedad por reflujo gastroesofgico
Evitar traumatismo drmico y exposicin al sol, proteger las
extremidades del fro, suspender tabaquismo, evitar vasoconstrictores (seudoadrenalina) y no usar limpiadores ni lociones
abrasivos de la piel

17

Dato clave

Un estudio reciente encontr que 25% de los nios con esclerodermia localizada mostraban ciertos sntomas extracutneos, incluyendo
contracturas articulares (47%), convulsiones y otros sntomas neurolgicos (17%), insuficiencia vascular (9.3%) y enfermedad ocular, en
especial uvetis (8.3%).

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304

Lo esencial en pediatra

Algodistrofia
(sndrome doloroso de complejo regional)

Bases para el diagnstico


Sndrome doloroso no reumtico que afecta una extremidad,

con disfuncin autnoma relacionada: cambio de coloracin,


diferencia de temperatura, dishidrosis, inflamacin, hiperestesia
cutnea y cambios en el pelo y en el crecimiento de las uas
Los sntomas suelen empeorar en situaciones de estrs
El diagnstico es clnico. Los exmenes de laboratorio y radiografas no muestran nada. El escaneo seo puede mostrar incremento o disminucin del riego sanguneo en la extremidad
afectada
No utilizar la pierna conduce a osteopenia y atrofia muscular

Diagnstico diferencial



Compresin neural, neuritis, enfermedad de disco vertebral


Fibromialgia
Sndrome de fatiga crnica
Alteraciones psicosomticas

Tratamiento
En casos leves, fisioterapia y tcnicas de desensibilizacin
En ocasiones se usan corticoesteroides o bloqueo ganglionar

simptico con anestesia local


La mayora de los medicamentos no han demostrado cientfica-

17

mente su eficacia: anestsicos locales, opioides, anticonvulsivos, bloqueadores , antidepresivos


La asesora al paciente y su familia ayuda a mejorar el cumplimiento y la calidad de vida

Dato clave

En contraste con los adultos, los nios con este sndrome raras veces
muestran el antecedente de traumatismo en la regin afectada.

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Captulo 17

Enfermedades reumticas

305

Fibromialgia

Bases para el diagnstico


Sndrome doloroso difuso sin signos fsicos
Son muy comunes los periodos de actividad nocturna prolonga-

da o insomnio
Los puntos que desencadenan el dolor se localizan en las inser-

ciones musculares, en especial a lo largo de la columna, cuello


y pelvis
Se desconoce su causa y los exmenes de laboratorio son negativos

Diagnstico diferencial
Sndrome de fatiga crnica, algodistrofia
Depresin clnica
Sndrome de Ehlers-Danlos u otra alteracin de hipermovilidad
Infeccin vrica: enfermedad de Lyme, virus de Epstein-Barr,
influenza
Enfermedad tiroidea
Artritis reumatoide
Lesin en latigazo



Tratamiento
Fisioterapia
Medicamentos u otra terapia para mejorar el sueo
Son tiles antidepresivos a dosis bajas
Los analgsicos ofrecen alivio insuficiente del dolor y podran
causar adiccin
La asesora al paciente y su familia ayuda a mejorar el cumplimiento y la calidad de vida



17

Dato clave

Muchos pacientes presentan sintomatologa ante los cambios climticos y la fatiga.

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306

Lo esencial en pediatra

Sndrome de Ehlers-Danlos (EDS)

Bases para el diagnstico


Grupo de enfermedades genticas de la sntesis de la colgena
Sntomas principales: articulaciones laxas, dolor articular crni-

co, piel hiperelstica, vasos sanguneos frgiles con equimosis


fciles, curacin deficiente de las heridas con cicatrices en papel cigarro, deformacin corneal
Las complicaciones graves de ciertos genotipos incluyen: prolapso de la vlvula mitral, enfermedad periodontal, alteracin
de la agregacin plaquetaria con tendencia a sangrado y, en el
EDS tipo vascular, rotura espontnea de tero, intestinos, globo
ocular o vasos sanguneos importantes
Exmenes diagnsticos: tipificacin colgena de la biopsia de
piel. Puede estar atenuada la actividad de la lisil hidroxilasa o la
lisil oxidasa. Estudio de mutacin gentica de la colgena

Diagnstico diferencial
Fibromialgia, fatiga crnica

Tratamiento
No existe tratamiento especfico
Proteger de lesiones piel, articulaciones y ojos
Evitar cirugas innecesarias, instrumentaciones como endosco-

pia GI, enemas rectales y cistoscopia


Vigilancia estrecha durante el embarazo
Terapia fsica

17

Dato clave

La rotura prematura de membranas durante el nacimiento es caracterstica de lactantes con EDS.

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18
1
Ortopedia

Pie zambo (talipes equinovaro) ..................................................... 309


Displasia infantil de la articulacin coxofemoral ........................... 310
Tortcolis ....................................................................................... 311
Artrogriposis mltiple congnita ................................................... 312
Sndrome de Marfan ..................................................................... 313
Sndrome de Klippel-Feil ............................................................... 314
Osteognesis imperfecta (fragilitas ossium) ................................. 315
Acondroplasia ............................................................................... 316
Escoliosis ...................................................................................... 317
Desprendimento epifisario femoral capital .................................... 318
Genu varum/genu valgum ............................................................. 319
Torsin tibial ................................................................................. 320

18

Osteomielitis ................................................................................. 321


Artritis pigena ............................................................................. 322
Sinovitis transitoria de cadera ....................................................... 323
Necrosis avascular (AVN) del fmur proximal
(enfermedad de Legg-Calv-Perthes) ....................................... 324
Osteocondritis disecante ............................................................... 325
Displasia fibrosa ........................................................................... 326
Hiperostosis cortical infantil (sndrome de Caffey) ....................... 327
Espondillisis ............................................................................... 328

307

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Captulo 18 Ortopedia

309

Pie zambo (talipes


Diabetesequinovaro)

Bases para el diagnstico


Flexin plantar del pie en la articulacin del tobillo (equino),

deformacin invertida del taln (varo) y desviacin media del


empeine (varo)
Incidencia de 1:100 nacidos vivos
En casos idiopticos, un nio afectado incrementa el riesgo en
los hermanos subsecuentes a 2:100. Probablemente existe un
componente hereditario
La espina bfida y otros defectos de la columna y msculos pueden causar pie zambo

Diagnstico diferencial
El sndrome de Larsen se ha relacionado con pie zambo: cara

achatada, luxaciones congnitas, huesos carpianos accesorios,


falanges distales cortas, sindactilia, dedos en palillo de tambor,
estatura corta
Artrogriposis congnita: diversas alteraciones articulares, incluyendo pie zambo

Tratamiento
Manipular el pie para extender los tejidos medios y posteriores
Es de mejor pronstico el tratamiento que se inicia inmediata-

mente despus del nacimiento


Luego de la correccin total, las abrazaderas nocturnas mantie-

nen la posicin normal


Si el pie no puede ser manipulado de manera suficiente para

obtener la posicin normal, debe considerarse ciruga

18

Dato clave

El pie normal se torna rgido en los das posteriores al nacimiento.


La manipulacin del pie zambo debe realizarse tempranamente para
mejorar la eficacia de la correccin no quirrgica.

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310

Lo esencial en pediatra

Displasia infantil de la articulacin coxofemoral

Bases para el diagnstico


Relacin anormal de la cabeza femoral y el acetbulo in utero.

En muchos casos se consuma la luxacin


Uno en 1000 nacidos vivos. Relacin mujer/varn 9:1
La cabeza femoral y el acetbulo habitualmente son displsicos.

La displasia progresa durante el desarrollo seo si no se corrige


la luxacin
En lactantes <6 semanas la flexin y abduccin del fmur, al levantar el trocnter mayor hacia adelante, deja ver que la cabeza
del fmur es inestable (signo de Ortolani)
Al ejercer presin interna sobre el muslo durante la aduccin
se descubre el desplazamiento posterior de la cabeza femoral
(signo de Barlow) en lactantes >6 semanas
Los nios mayores ambulatorios con luxacin unilateral presentan deambulacin a sacudidas indolora sobre el lado afectado,
desarrollo desigual de la pierna, signo de Trendelenburg positivo y lordosis lumbar
Las radiografas de cadera ofrecen imgenes ms precisas despus de las 16 semanas de edad. La ecografa es una buena opcin diagnstica en la infancia

Diagnstico diferencial
Alteraciones en la columna
Artrogriposis, relajacin articular congnita
Relajacin articular funcional: las hormonas maternas aflojan

los ligamentos articulares en el recin nacido y producen un


chasquido de cadera durante la exploracin fsica que puede
confundirse con luxacin congnita

18

Tratamiento
En lactantes entablillar la cadera en flexin y abduccin. Un

paal doble no es suficiente para fijar la cadera


Evitar cualquier abduccin forzada. Puede producir necrosis

avascular de la cabeza femoral


Considerar ciruga si el entablillado o la aplicacin de yeso son

ineficaces o si las alteraciones anatmicas son graves

Dato clave

Los pliegues cutneos asimtricos del muslo se presentan en 40% de


recin nacidos normales y no son constantes en neonatos con displasia
de cadera. No representan un signo diagnstico confiable. Examinar
las caderas y repetir el procedimiento varias veces ms durante los
primeros cuatro meses.

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Captulo 18 Ortopedia

311

Tortcolis

Bases para el diagnstico


Contractura unilateral del msculo esternocleidomastoideo que

hace que el mentn rote hacia el lado contrario de la contractura


y la cabeza se incline hacia la contractura
Causas: enfermedades de la columna vertebral, lesin en el
msculo esternocleidomastoideo durante el parto o presin intrauterina
Con frecuencia se palpa una masa en el esternocleidomastoideo.
Se trata de una transformacin fibrosa en el interior del msculo, no de un tumor
En 20% de los casos existe relacin con displasia de la cadera
El diagnstico se establece mediante la exploracin fsica, aunque podra ser necesaria resonancia magntica (MRI) para completar la valoracin

Diagnstico diferencial
Artrogriposis
Sndrome de Klippel-Feil
Syrinx o tumor de la columna cervical
Tumor cerebral
Artritis reumatoide: en nios mayores
Un traumatismo o alteracin respiratoria leve puede preceder el
inicio del trastorno
El occipucio achatado unilateral resultante de presin intrauterina o de dormir de espaldas causa tortcolis aparente cuando el
nio se encuentra en posicin supina
La debilidad motora, la parlisis cerebral, la distona y la espasticidad producen tortcolis





18

Tratamiento
El estiramiento pasivo habitualmente es eficaz en <1 ao
La liberacin quirrgica despus de un ao es eficaz en casos no

complicados
No es necesaria la excisin del tumor fibroso

Dato clave

Los lactantes con reflujo gastroesofgico pueden asumir una posicin


cmoda conocida como sndrome de Sandifer, con cuello extendido y
cabeza inclinada. Prescribir un bloqueador de cido gstrico a nios
sanos con tortcolis para descartar esta causa.

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312

Lo esencial en pediatra

Artrogriposis mltiple congnita

Bases para el diagnstico


Anquilosis fibrosa congnita que afecta varias articulaciones:

hombros aducidos, codos extendidos, muecas flexionadas, dedos rgidos, cadera dislocada, rodillas extendidas, pie zambo,
escoliosis
Por lo general afectacin bilateral
Los lactantes habitualmente muestran desarrollo mental y sensorial normales aunque existe incapacidad fsica grave
Factor hereditario variable: puede relacionarse con otras alteraciones somticas
Diagnosticable mediante ecografa intrauterina

Diagnstico diferencial
La presin intrauterina con disminucin unilateral del movi-

miento fetal de sus extremidades causa contracturas articulares


Las anomalas in utero del tono muscular, desarrollo muscular

(amioplasia), de la funcin de la neurona motora inferior o de


la mdula espinal pueden causar mltiples contracturas articulares
Las bandas intrauterinas llegan a contracturas

Tratamiento
Movilizacin pasiva temprana
Est contraindicada la aplicacin prolongada de yeso, ya que

produce ms anquilosamiento
Algunas veces son necesarias liberacin quirrgica de la articu-

18

lacin, trasplante de tendones, capsulotomas u osteotomas

Dato clave

La acinesia fetal (prdida del movimiento muscular) tambin suele


producir polihidramnios, hipoplasia pulmonar, micrognatia, hipertelorismo o acortamiento del cordn umbilical, segn la gravedad de
la acinesia.

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Captulo 18 Ortopedia

313

Sndrome de Marfan

Bases para el diagnstico


Trastorno del tejido conjuntivo: estatura alta, dedos de manos y

pies alargados, laxitud articular, escoliosis, paladar ojival alto,


trax en quilla, aneurisma artico torcico, prolapso de la vlvula mitral
Alteraciones oculares que incluyen subluxacin del cristalino,
catarata, coloboma, megalocrnea, estrabismo, miopa y nistagmo
El defecto se localiza en los genes que codifican fibrilina. En
33% de los casos se observan mutaciones espordicas y el restante 67% son de carcter familiar. La distribucin por sexos es
equitativa
El diagnstico habitualmente es clnico, pero los exmenes
muestran de mucoprotenas sricas y en la excrecin de
hidroxiprolina urinaria. Existen exmenes genticos para esta
enfermedad
El diagnstico es ms evidente conforme el nio crece. La estatura alta es la razn ms comn para investigar el caso

Diagnstico diferencial
Homocistinuria: los pacientes muestran apariencia marfanoide

pero la homocistina urinaria est elevada en la homocistinuria


Estatura alta familiar
El sndrome de Ehlers-Danlos comparte ciertas caractersticas

Tratamiento
Evaluacin y cuidados oftalmolgicos sistemticos
Valoracin y cuidados ortopdicos, sobre todo para prevenir es-

18

coliosis
Valoracin cardiaca sistemtica con ecocardiogramas seriales.

Los bloqueadores pueden atenuar el progreso de cualquier


dilatacin de la raz artica

Dato clave

El ndice de mutacin del gen de la fibrilina al parecer se relaciona


con la edad del progenitor. Entre mayor sea el padre, ms elevado ser
el ndice de mutacin.

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314

Lo esencial en pediatra

Sndrome de Klippel-Feil

Bases para el diagnstico


Falla uterina temprana en la segmentacin de algunas vrtebras

cervicales, lo cual lleva a mltiples defectos seos: hemivrtebras, vrtebras fusionadas, escoliosis, sndrome de los escalenos, espina bfida
Rigidez de nuca corta, lnea capilar disminuida, implantacin
baja de orejas, sordera, cuello palmeado, omplato alto
Alteraciones renales, estructurales y funcionales
Inversin gentica en el brazo largo del cromosoma 8. Riesgo
elevado en lactantes con fetopata alcohlica

Diagnstico diferencial
El sndrome VACTERL contiene muchas de estas caractersti-

cas
La deformidad de Sprengel en el omplato da lugar a cuello

corto similar

Tratamiento
Muchos pacientes son asintomticos
La fusin de las vrtebras cervicales provoca sntomas neurol-

gicos con el crecimiento: hormigueo, adormecimiento y parlisis de los brazos


En todos los pacientes es necesaria valoracin auditiva
Estos nios requieren seguimiento renal, ortopdico, neurolgico y en ocasiones cardiolgico

18

Dato clave

Un traumatismo menor puede causar lesiones graves a la mdula espinal en pacientes con sndrome de Klippel-Feil. La espondilolistesis
podra reducir este riesgo.

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Captulo 18 Ortopedia

315

Osteognesis imperfecta (fragilitas ossium)

Bases para el diagnstico


Enfermedad gentica del tejido conjuntivo con fracturas seas

recurrentes causadas por mutaciones en COL IA 1 y genes 2


codificados para la procolgena tipo I
El tipo fetal presenta fracturas intrauterinas y perinatales, esclerticas azules, piel delgada, laxitud articular, otoesclerosis,
prdida auditiva, dientes hipoplsicos, huesos wormianos, inteligencia normal
La presentacin tarda es menos grave
Otras formas son letales debido a deformaciones esquelticas
importantes e insuficiencia respiratoria (por constriccin torcica)
La ecografa intrauterina o el anlisis de las vellosidades corinicas permite realizar un diagnstico prenatal y evaluacin de la
gravedad

Diagnstico diferencial
Abuso infantil
Osteopenia secundaria a raquitismo, enfermedad renal metab-

lica, insuficiencia renal y deficiencias nutricionales propician


fracturas con facilidad

Tratamiento
Prevencin de lesiones, fisioterapia sistemtica
Los bisfosfonatos suelen ser de utilidad
An en experimentacin el trasplante de mdula sea, la hormo-

na del crecimiento y la terapia gnica

18

Dato clave

La osteognesis imperfecta es una alteracin rara. Las fracturas mltiples de huesos en diferentes etapas de curacin son un foco de alerta,
primero, de la posibilidad de abuso infantil, y en segundo lugar de
osteognesis imperfecta.

18 Sondheimer Cap 18.indd 315

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316

Lo esencial en pediatra

Acondroplasia

Bases para el diagnstico


Es la forma ms comn de enanismo de miembros cortos. Auto-

smico dominante. El 80% de los casos poseen nuevas mutaciones en el cromosoma 4


Se debe a osificacin retrasada del cartlago
Brazos y muslos cortos, marcha mioptica, piernas en parntesis, limitacin articular, dedos cortos de longitud igual, abombamiento frontal, hidrocefalia, puente nasal deprimido, lordosis
lumbar
Las deformidades torcicas y craneales causan insuficiencia
respiratoria y otitis recurrente
Inteligencia normal
El estrechamiento del conducto medular y el agujero occipital
pueden llevar a compresin progresiva de la mdula espinal, con
muerte repentina en la infancia o parapleja en individuos mayores
La caracterstica fenotpica es un diagnstico temprano, incluso
al nacimiento. Ya se dispone de diagnstico prenatal

Diagnstico diferencial
Otras formas de enanismo y estatura corta no sindromtica

Tratamiento
No existe tratamiento especfico
Los pacientes deben ser vigilados ante la posibilidad de com-

presin del agujero occipital

18

Se ha practicado con cierto xito el tratamiento con hormona del

crecimiento y ciruga de alargamiento de miembros, dirigidos a


elevar la talla
La otitis recurrente debe tratarse de manera intensiva para prevenir la otoesclerosis y la prdida auditiva

Dato clave

Las mutaciones en el gen receptor del factor de crecimiento de fibroblastos se presentan en diversos sndromes con anormalidades esquelticas. An se desconoce el mecanismo por el cual la protena receptora del factor anormal de crecimiento produce acondroplasia.

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Captulo 18 Ortopedia

317

Escoliosis

Bases para el diagnstico


Curvatura anormal de la columna vertebral con rotacin de las

vrtebras afectadas
La escoliosis idioptica es cuatro a cinco veces ms comn en

nias que en nios. Inicio entre los ocho y 10 aos


La convexidad de la curva torcica hacia la derecha es la defor-

midad ms comn en la escoliosis idioptica


Se aprecia asimetra en la altura de las costillas o msculos pa-

ravertebrales con el paciente recostado a 90


Las radiografas de columna con el paciente de pie son tiles

para el diagnstico, estadificacin y planeacin del tratamiento

Diagnstico diferencial
Escoliosis relacionada con neurofibromatosis, sndrome de

Marfan, parlisis cerebral, distrofias musculares, poliomielitis,


mielodisplasia, osteomielitis vertebral crnica
Las alteraciones vertebrales congnitas son causa de escoliosis
en 5 a 7% de los casos
La escoliosis transitoria puede ser resultado de la rigidez torcica propia de la neumona aguda u otras enfermedades pulmonares

Tratamiento
El tratamiento se determina por la magnitud de la curvatura, la

madurez sea y el riesgo de progresin


La curvatura <20 habitualmente no requiere tratamiento
La curvatura de 20 a 40 se maneja mediante la aplicacin de

18

abrazadera
La curvatura >40 en general no responde a la abrazadera y

puede requerir espondilolistesis

La curvatura >60 provoca una funcin pulmonar deficiente en

el adulto

Dato clave

La escoliosis idioptica en nias habitualmente se arquea hacia la


derecha y rara vez es dolorosa. La presencia de dolor y un doblez hacia la izquierda orienta a una evaluacin ms meticulosa en busca de
otras alteraciones como tumores seos o de la mdula espinal.

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318

Lo esencial en pediatra

Desprendimiento epifisario femoral capital

Bases para el diagnstico


Desplazamiento inferior, posterior, de la epfisis femoral proxi-

mal, con rotura de la placa de crecimiento femoral proximal


Puede deberse a debilidad en el anillo pericondral que estabiliza

la epfisis durante el crecimiento del adolescente


La enfermedad es bilateral en 30% de los casos
Es ms comn entre adolescentes varones obesos. Otros factores

de riesgo incluyen hipotiroidismo, enfermedad de Simmonds y


tratamiento con hormona del crecimiento
Con frecuencia se torna sintomtica despus de alguna cada,
traumatismo de cadera o hiperflexin
Existen sntomas de dolor vago en caderas, rodillas, ingles o
muslos, con o sin claudicacin
Durante la exploracin fsica se encuentra limitacin de la rotacin externa
Las radiografas laterales de cadera muestran deslizamiento inferior de la epfisis proximal

Diagnstico diferencial
Osteodistrofia renal u otras alteraciones metablicas seas
La enfermedad de discos o columna baja provocan dolor citi-

co
El tumor seo del fmur proximal puede ser causa de dolor en

la cadera

18

Tratamiento
Fijacin quirrgica similar a la que se aplica en fracturas de la

cabeza femoral
Debe evitarse una reduccin forzada; aumenta el riesgo de ne-

crosis avascular de la cabeza femoral (AVN)


Los problemas a largo plazo con artritis de cadera ocurren con o

sin AVN

Dato clave

Un adolescente obeso con dolor de rodillas en realidad podra sufrir


deslizamiento de la epfisis femoral capital, con dolor referido a las
rodillas.

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Captulo 18 Ortopedia

319

Genu varum/genu valgum

Bases para el diagnstico


El genu varum (piernas en parntesis) es normal hasta los dos

aos
El genu valgum (patizambo) es normal en nios de dos a ocho

aos
Debe valorarse el caso si persisten o se desarrollan piernas en

parntesis o incluso una sola de stas, ms all de los dos aos


Tambin deber estudiarse el caso de un nio patizambo rela-

cionado con estatura corta


En nios sanos se registra la distancia entre rodillas en cada

visita

Diagnstico diferencial
Las piernas en parntesis pueden relacionarse con torsin tibial

interna, enfermedad de Blount (displasia epifisaria tibial proximal), condrodisplasia metafisaria, acondroplasia, raquitismo
nutricional o hipofosfatmico e intoxicacin por plomo o fluoruro
El genu valgum en mayores de ocho aos se relaciona con obesidad
El crecimiento seo asimtrico posterior a traumatismo en la
placa de crecimiento puede semejar genu valgum o genu varum,
segn el sitio de la lesin

Tratamiento
La mayora de los casos con piernas en parntesis <3 aos o

patizambos <8 se resuelven de manera espontnea


Pueden ser de utilidad las frulas nocturnas y el aumento externo de los talones
Ambos casos podran responder a la aplicacin de abrazaderas
o incluso a osteotoma, sobre todo cuando la causa primaria es
una torsin tibial

18

Dato clave

Existe cierta confusin respecto de los trminos relativamente parecidos de genu valgum y genu varum (o es genu varus y genu valgus?)
por lo que algunos prefieren llamarlos en trminos ms llanos: patizambo y piernas en parntesis. Estos vocablos pueden sonar insensibles pero al menos no dejan duda respecto de la confusin del latn
para entender de qu problema se trata.

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320

Lo esencial en pediatra

Torsin tibial

Bases para el diagnstico


Hallux valgus es comn en los lactantes y es causante de torsin

tibial de casi 20, lo cual disminuye gradualmente al paso de los


aos y del caminar
El grado de torsin tibial se determina al medir el ngulo entre
una lnea desde el segundo dedo a la mitad del taln y otra lnea
a lo largo del muslo con la rodilla y el ngulo de ambos flexionados a 90

Diagnstico diferencial
Alteraciones relacionadas con presin intrauterina excesiva, por

ejemplo, lactantes macrosmicos de madres diabticas


El metatarso varo causa una curvatura del pie que semeja tor-

sin tibial
La anteversin femoral produce hallux valgus ms all de los

dos a tres aos


Esta alteracin no debe confundirse con pie zambo

Tratamiento
La mayora de casos con torsin tibial no requieren tratamiento
Desaconsejar dormir con los pies doblados hacia el abdomen
La torsin tibial >15 despus de los siete a 10 aos requiere

osteotoma tibial

En ocasiones se usan ortosis o entablillados para promover la

rotacin externa

18

Dato clave

Sea que se usen zapatos ortopdicos para nios o frulas para mantener los pies a un ngulo de 45, ambos son mejores opciones que
esperar pasivamente la remisin natural del caso.

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Captulo 18 Ortopedia

321

Osteomielitis

Bases para el diagnstico


Infeccin de la mdula sea con extensin al hueso cortical. Las

extremidades inferiores son las ms regularmente afectadas,


con frecuencia despus de algn traumatismo
Los agentes ms comunes son Staphylococcus aureus y Streptococcus. el riesgo de osteomielitis por Salmonella en anemia
drepanoctica. el riesgo de Pseudomonas posterior a traumatismo punzante en las uas a travs del zapato
La infeccin penetra a travs de la placa de crecimiento en nios
<1 ao, causando artritis sptica y problemas de crecimiento a
largo plazo
La infeccin se extiende a travs del periostio en nios mayores
con placas de crecimiento fusionadas. Con menos frecuencia se
afectan las articulaciones
Sntomas: fiebre, irritabilidad, seudoparlisis, enrojecimiento
local, dolor, aumento de la sensibilidad
La velocidad de sedimentacin de eritrocitos (ESR) y el recuento leucocitario (WBC) se encuentran elevados; el cultivo de sangre o hueso es positivo
Con rayos X no es posible detectar osteomielitis temprana o
infecciones menores. Son ms especficas la densidad sea y la
RM

Diagnstico diferencial
Los datos clnicos pueden sugerir fractura, quiste o tumor seos
Otras infecciones graves y algunas alteraciones inflamatorias y

autoinmunitarias podran mostrar inicialmente fiebre y los mismos sntomas inespecficos y sistmicos de la osteomielitis

18

Tratamiento
Antibioticoterapia dependiendo de los resultados del cultivo y

sensibilidad, al menos por tres semanas


El entablillado de las extremidades minimiza el dolor y la dise-

minacin por va linftica


La aspiracin del hueso afectado es la mejor manera de obtener

el cultivo y proporcionar drenaje quirrgico en caso necesario

Dato clave

Si la sintomatologa aguda de la osteomielitis no se resuelve en el


transcurso de los tres primeros das de tratamiento, considerar exploracin quirrgica para drenar y desbridar.

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322

Lo esencial en pediatra

Artritis pigena

Bases para el diagnstico


Resultante de osteomielitis concomitante en lactantes (por S.

aureus)
En nios mayores aparece durante infecciones sistmicas, con

predileccin por articulaciones (S. aureus, especies de Streptococcus, Neisseria gonorrhoeae, Kingella kingae, tuberculosis,
especies de Salmonella)
El riesgo aumenta en caso de inmunodeficiencia, consumo de
drogas IV y anemia drepanoctica
Sntomas: fiebre, malestar general, vmito, movimientos restringidos
La aspiracin articular para drenaje y cultivo es vital para establecer el diagnstico y tratamiento
El lquido articular con valores WBC >100 000/l, ESR >50
Las radiografas articulares no ofrecen resultados. La gammagrafa con galio y la WBC permiten identificar la infeccin

Diagnstico diferencial
Fiebre de origen desconocido
Artritis no infecciosa: enfermedad intestinal inflamatoria, artri-

tis reumatoide, sndrome de Reiter, enfermedad de Lyme, fiebre


reumtica, lupus sistmico, leucemia, reacciones a frmacos,
hepatitis autoinmunitaria
Hemartrosis con trastornos hemorrgicos

18

Tratamiento
La antibioticoterapia depende de los resultados del cultivo y

sensibilidad del lquido articular


Con frecuencia es necesario drenar la articulacin para irrigar y

desbridar, sobre todo en la cadera


La artritis tuberculosa habitualmente es medular y requiere dre-

naje, inmovilizacin y algunas veces aplicacin de yeso para


estabilizar la columna

Dato clave

Los lactantes con artritis pigena tienen un riesgo mayor de sufrir


afectacin articular mltiple que los nios mayores.

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Captulo 18 Ortopedia

323

Sinovitis transitoria de cadera

Bases para el diagnstico


Es la causa ms comn de claudicacin y dolor de cadera en

nios de tres a 10 aos


Predomina en varones
Se relaciona con infeccin viral, traumatismo moderado o posi-

ble alergia
Existe limitacin en el movimiento de la cadera, sobre todo de

rotacin interna
ESR y WBC normales. En general no se observa fiebre
El aspirado de lquido seroso de cadera muestra pocos WBC

Diagnstico diferencial
Artritis pigena
Otras artritis no infecciosas: enfermedad intestinal inflamatoria,

artritis reumatoide, sndrome de Reiter, enfermedad de Lyme,


fiebre reumtica, lupus sistmico, leucemia, reacciones a frmacos, hepatitis autoinmunitaria
Desplazamiento de la epfisis femoral capital
Fractura

Tratamiento
Descanso y traccin leve
Control del dolor con medicamentos antiinflamatorios no este-

roideos
Habitualmente es autolimitada pero podran presentarse reca-

das
Vigilar radiogrficamente los desplazamientos de la epfisis fe-

18

moral capital

Dato clave

La necrosis asptica de la cabeza femoral ocurre en 1 a 2% de casos


con tenosinovitis de cadera. La coxa magna (alargamiento asintomtico de la cabeza femoral y ampliacin del cuello femoral) ocurre en
32.1% y suele ser precursor de necrosis asptica o artritis de larga
evolucin en la cadera.

18 Sondheimer Cap 18.indd 323

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324

Lo esencial en pediatra

Necrosis avascular (AVN) del fmur proximal


(enfermedad de Legg-Calv-Perthes)

Bases para el diagnstico


La incidencia es ms elevada en varones de cuatro a ocho aos
Dolor persistente, claudicacin, limitacin del movimiento
Aspirado articular normal. Los estudios de laboratorio son nor-

males. No existen sntomas sistmicos


Los rayos X demuestran derrame articular temprano. Datos pos-

teriores incluyen moteado de densidad sea disminuido alrededor de la articulacin


Complicaciones ulteriores: osificacin necrtica, colapso de la
cabeza femoral, fragmentacin de la epfisis, densidad sea abigarrada, afectacin de la metfisis

Diagnstico diferencial



Artritis pigena
Artritis no infecciosa
Sinovitis transitoria de la cadera
Osteocondritis disecante

Tratamiento
Es vital proteger la articulacin: aligerar el peso durante el par-

to, evitar traumatismos y otros factores que agravan la enfermedad


Mal pronstico cuando existe afectacin metafisaria, involucramiento completo de la cabeza femoral o presentacin tarda en
la infancia
En casos avanzados puede ser necesaria la restitucin de la cabeza femoral. El 10% de las cirugas de restitucin total de cadera en Estados Unidos se deben a AVN

18

Dato clave

La oclusin vascular de la macro y microcirculacin de la cabeza femoral es la va comn final para muchas causas de AVN: esteroides,
traumatismos, alcoholismo, coagulopata, pancreatitis, enfermedades
por almacenamiento, autoinmunitaria e inflamatoria, sea parenquimatosa, barotraumatismo, microfracturas, anemia de clulas falciformes, malignidad, embarazo, hiperlipidemia, trasplante de rin,
hemodilisis, lupus eritematoso sistmico (SLE), artritis reumatoide y
deslizamiento de la epfisis femoral capital.

18 Sondheimer Cap 18.indd 324

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Captulo 18 Ortopedia

325

Osteocondritis disecante

Bases para el diagnstico


rea necrtica cuneiforme contigua a la superficie articular, re-

sultante de oclusin vascular


Los sitios ms comunes son la rodilla (cndilo femoral medio),

codos (capitellum) y tobillo (astrgalo)


Se observan fragmentos de hueso y cartlago separados que en-

tran al espacio articular (cuerpo libre articular)


Los fragmentos necrticos que permanecen en el sitio pueden

ser reabsorbidos
Inflamacin y dolor locales, sensacin de cerramiento articu-

lar
Los rayos X de las articulaciones afectadas suelen mostrar reas

de necrosis. La MRI es til para localizar fragmentos articulares

Diagnstico diferencial
Otras artritis
AVN de la cabeza femoral
Esguinces, distensiones musculares y fracturas

Tratamiento
Reposo durante seis a ocho semanas
El cuerpo libre articular se retira mediante artroscopia
Los fragmentos necrticos adheridos pueden ser quirrgica-

mente taladrados para promover neovascularizacin y resorcin


ms rpidas

18

Dato clave

La artritis con frecuencia se desarrolla en una articulacin con cuerpos libres. Proteger la articulacin de otros traumatismos a fin de disminuir el riesgo de artritis posterior.

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326

Lo esencial en pediatra

Displasia fibrosa

Bases para el diagnstico


Alteracin idioptica. La proliferacin de tejido fibroso prove-

niente del canal vertebral provoca crecimiento seo irregular,


dolor, fracturas y deformacin sea (es clsica la deformidad
femoral encorvada de pastor)
Distribucin asimtrica de la afectacin sea
Puede ser monostsica o poliostsica
La enfermedad poliostsica con alteracin endocrina (sndrome
de McCune-Albright) se presenta en nias con pubertad precoz,
manchas caf con leche, hiperpituitarismo, hipertiroidismo e hiperadrenalismo
El dolor es raro, habitualmente relacionado con las fracturas

Diagnstico diferencial
Otras lesiones seas fibrosas: fibroma no ostegeno, encondro-

ma, fibroma condromixoide


Quistes seos: quistes seos benigno, unilocular, aneurismtico
Granuloma eosinoflico
Malignidad: tumor seo primario o metstasis seas

Tratamiento
No se requiere tratamiento en lesiones menores
Las lesiones ms grandes pueden causar fracturas y requerir le-

grado y trasplante seo

18

Dato clave

Una nia con dolor seo o fracturas y manchas caf con leche probablemente sufre sndrome de McCune-Albright. Investigar acerca de
sntomas de pubertad precoz.

18 Sondheimer Cap 18.indd 326

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327

Captulo 18 Ortopedia

Hiperostosis cortical infantil (sndrome de Caffey)

Bases para el diagnstico


Inflamacin idioptica benigna del periostio. Habitualmente

inicia antes de los seis meses


Se han informado casos familiares
Sntomas principales: agitacin, fiebre, inflamacin dolorosa en

varias difisis (la clavcula y la mandbula son las ms comunes)


sin afectacin de tejidos blandos
Aumento en WBC, ESR y fosfatasa alcalina, con anemia leve
En la radiografa se aprecia hiperostosis cortical

Diagnstico diferencial






Otras enfermedades febriles


Abuso infantil
Osteomielitis, osteoartritis
Hipervitaminosis A o deficiencia de vitamina C (escorbuto)
Sfilis congnita
Sarcoma de Ewing, neuroblastoma metastsico
La administracin de prostaglandina E1 o E2 causa inflamacin
hiperostsica

Tratamiento
Sobreviene resolucin espontnea en el transcurso de semanas o

meses
Para el dolor, prescribir medicamentos esteroideos y no esteroi-

deos
En ocasiones existen alteraciones a largo plazo en el crecimien-

to seo y deformidades que requieren correccin quirrgica

18

Dato clave

Por causas desconocidas, la frecuencia de casos espordicos ha disminuido. Hoy los casos familiares son relativamente ms frecuentes.

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328

Lo esencial en pediatra

Espondillisis

Bases para el diagnstico


Lesin de los pares interarticulares de la columna. El 85% ocu-

rre en L5
Se debe a tensin repetitiva. Es un problema comn de gimnas-

tas, bailarinas y jugadores de ftbol


El sntoma ms comn es el dolor de espalda que empeora a la

extensin. El dolor se irradia al glteo o el muslo


Las radiografas oblicuas de columna revelan el signo del perro

escocs posterior

Diagnstico diferencial
La espondilolistesis ocurre con lesin bilateral. Existe desliza-

miento de toda la vrtebra sobre la vrtebra contigua


Tumores: osteoma osteoide, sarcoma, tumores infiltrativos de la

mdula sea
Infeccin
Enfermedad intervertebral de disco o herniacin
Fractura por estrs

Tratamiento



18
19

Reposo
Estiramiento de los tendones poplteos
Ejercicios de estabilizacin de la columna
Aplicacin de una abrazadera lumbosacra o en casos graves estabilizacin quirrgica

Dato clave

Los deportes con la incidencia ms elevada de dolor de espalda y lesin son golf, gimnasia, ftbol, danza, lucha libre y levantamiento de
pesas. La espondillisis ocurre con mayor frecuencia en pacientes con
espina bfida oculta.

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19
1
Medicina deportiva
y rehabilitacin

Conmocin ................................................................................... 331


Radiculopata ................................................................................. 332
Lesin del manguito rotador ........................................................... 333
Dolor anterior de rodillas ............................................................... 334
Lesin del ligamento cruzado anterior (ACL) .................................. 335
Lesin del ligamento cruzado posterior (PCL) ................................ 336
Lesiones medial y lateral del ligamento colateral ............................ 337
Dolor de codo ................................................................................. 338
Dolor de cadera ............................................................................... 339
Dolor del pie.................................................................................... 340

19

329

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Captulo 19

331

Medicina deportiva y rehabilitacin

Conmocin
Diabetes

Bases para el diagnstico


Dao temporal e inmediato de la funcin neurolgica, con o

sin prdida de la conciencia (LOC) despus de un traumatismo


ceflico
Grado 1: sin LOC. Amnesia postraumtica (PTA) o confusin que dura <15 min
Grado 2: sin LOC. PTA o confusin que dura >15 min
Grado 3: cualquier LOC
Los riesgos a la salud son mayores despus de una segunda conmocin, debido al sndrome del segundo impacto, con prdida de la autorregulacin vascular y edema cerebral

Diagnstico diferencial
Los sntomas que aparecen despus de un traumatismo ceflico

menor pueden ser respuesta a un tumor cerebral subyacente


Considerar la aparicin de arritmia cardiaca, convulsiones, de-

rrame cerebral o migraa ante cualquier LOC que ocurra durante la prctica deportiva
Abuso de drogas

Tratamiento
Guas para continuar la competencia despus de la conmocin
Grado 1: regresar a jugar en 15 min si el examen es nor-

mal
Grado 2: reiniciar el juego en una semana si no existen

sntomas. Evaluacin hospitalaria si los sntomas son >60


min. Solicitar tomografa computarizada (CT) o resonancia
magntica (MRI) si los sntomas persisten >1 semana
Grado 3: reanudar la competencia en 1 semana si la LOC es
<60 s y no se presentan sntomas. Regresar a jugar en dos
semanas si la LOC es >60 s sin sntomas. La evaluacin
hospitalaria calificar grado 2 en caso de sntomas persistentes
Para una segunda lesin las restricciones son importantes: grado
1: no jugar durante 1 semana; grado 2: no jugar en 2 semanas;
grado 3: no jugar al menos por 1 mes

19

Dato clave

La Valoracin Estandarizada de Conmocin (SAC) es un instrumento


clnico de vigilancia de 5 min que aplican entrenadores deportivos no
mdicos para valorar el grado de lesin de un participante. El paquete de SAC incluye un manual de entrenamiento y est disponible en
Internet.

30

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332

Lo esencial en pediatra

Radiculopata

Bases para el diagnstico


La plexopata cervical y braquial ocurre cuando la cabeza se

encuentra inclinada lateralmente y el hombro est deprimido.


Es comn en deportes de contacto
Estiramiento sbito del tronco superior del plexo braquial y las
races de los nervios cervicales V y VI
Dolor quemante inmediato y parestesias por debajo del brazo,
que duran varios minutos
Debilidad de los msculos del tronco superior supraespinoso,
deltoides y bceps que suele persistir por semanas
Es frecuente que la lesin reincida

Diagnstico diferencial
Debe considerarse lesin de la columna cervical y realizarse

evaluacin meticulosa si los sntomas persisten en brazo, hombro o cuello


Se sospecha compresin del nervio cervical si la maniobra de
Spurling despierta dolor en el brazo o en la mano (extensin del
cuello con la cabeza rotada hacia el hombro afectado, mientras
se aplica peso axialmente)

Tratamiento
Se retorna a la actividad una vez que se resuelvan los sntomas,

el movimiento sea total en cuello y hombro y la maniobra de


Spurling resulte negativa
Prevenir estas lesiones con equipo de proteccin y tcnicas adecuadas para bloquear y taclear, as como con fortalecimiento de
cuello y hombro

19

Dato clave

Los atletas de todos niveles sufren estas lesiones, en especial en el


ftbol americano. Se debe fortalecer el hombro y el cuello para incrementar la fuerza; esto ayuda a prevenir la lesin. Las almohadillas
que se colocan arriba del hombro, con dispositivos flotantes de aire o
almohadillas adicionales, tambin previenen lesiones.

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Captulo 19

Medicina deportiva y rehabilitacin

333

Lesin del manguito rotador

Bases para el diagnstico


Lesin comn posterior a actividades que requieren movimien-

tos repetitivos por encima de la cabeza: lanzar, alcanzar, levantar


La cabeza del hmero es forzada hacia fuera de su posicin normal, de modo que impacta sobre el tendn supraespinoso
Sntoma ms comn: el dolor en el hombro anterior y lateral
aumenta con la actividad por arriba de la cabeza
El procedimiento diagnstico incluye radiografas simples de la
regin

Diagnstico diferencial



Bursitis del hombro, capsulitis, hombro congelado


Artritis
Articulacin sptica
Fractura no reconocida

Tratamiento
Reducir la inflamacin: antiinflamatorios, aplicacin de hielo,

reposo
Mejorar paulatinamente la flexibilidad con ejercicios de ten-

sin
Fortalecer los estabilizadores escapulares y los msculos del

manguito rotador mediante ejercicios isotnicos o isocinticos


La evaluacin biomecnica puede ayudar en la recuperacin por

riesgos deportivos especficos y a eliminar los patrones sustitutivos

Dato clave

19

El hombro posee el rango ms amplio de movimiento que cualquier


otra articulacin del cuerpo. Los msculos del manguito rotador sostienen la cabeza humeral en la cavidad. Incluyen el subescapular, el
supraespinoso, el infraespinoso y el redondo menor.

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334

Lo esencial en pediatra

Dolor anterior de rodillas

Bases para el diagnstico


Es la causa ms comn del sndrome de sobreuso rotulianofe-

moral en corredores y provoca dolor por debajo de la rtula y


sobre la superficie media. Existe inflamacin y crepitacin en la
rodilla
Ante micro o macrotrauma repetitivo, las vlvulas alares se engruesan o fibrosan. Se siente dolor al flexionar y sensacin de
piquete en la rodilla
Tendonitis del tendn rotuliano
Enfermedad de Osgood-Schlatter: la inflamacin en el tubrculo tibial en adolescentes varones y nias provoca dolor articular
Condromalacia rotuliana: se diagnostica con artroscopia

Diagnstico diferencial
Patologa de la cadera que suele reflejarse en la rodilla
Artritis
Neoplasia
Fractura tibial por estrs
Lesiones de meniscos y ligamentos
Cualquier oclusin en la banda iliotibial produce dolor sobre el
cndilo femoral lateral
La lesin en los msculos gemelos-sleo genera dolor en la rodilla posterior





Tratamiento
Control de la inflamacin con medicamentos, aplicacin de hie-

19

lo y descanso
Los problemas de alineacin se resuelven mediante estiramien-

to y fortalecimiento
Los medios ortopdicos para compensar defectos del pie pue-

den producir tensin sobre las rodillas

Dato clave

No existe consenso acerca del tratamiento del sndrome de sobreuso


rotulianofemoral. Las modalidades ms sugeridas incluyen fortalecimiento de los cuadrceps y control de la inflamacin.

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Captulo 19

Medicina deportiva y rehabilitacin

335

Lesin del ligamento cruzado anterior (ACL)

Bases para el diagnstico


Las tres bandas de este complejo ligamentoso evitan la subluxa-

cin de la tibia
Hay fuerza lesiva durante la hiperextensin, exceso de tensin

en valgus y rotacin externa del fmur sobre la tibia fija (lesin


cortante)
Examen de Lachman: la traccin leve sobre la tibia con la rodilla descansada a 30 revela mayor movimiento (>4 mm)
El signo del cajn anterior da resultados similares, aunque con
la rodilla a 90
Es recomendable realizar radiografas y resonancia magntica
en lesiones de rodilla

Diagnstico diferencial
Fractura sea relacionada en el sitio de la insercin del ACL o

en otra parte
Lesin de meniscos

Tratamiento
Medidas conservadoras: aplicacin de abrazadera, fortaleci-

miento y restriccin de la actividad fsica


Es posible realizar reparacin quirrgica mediante injerto de

tendn rotuliano

Dato clave

La rehabilitacin muscular se inicia inmediatamente despus de la lesin mediante ejercicios pasivos de motilidad articular mxima.

19

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336

Lo esencial en pediatra

Lesin del ligamento cruzado posterior (PCL)

Bases para el diagnstico


Ligamento dividido en dos partes, entre el cndilo femoral me-

dio y la meseta tibial posterior, que previene la subluxacin tibial posterior


La lesin es debida a hiperextensin forzada o a una cada sobre
la rodilla flexionada, con flexin del taln y la planta (dedo en
punta)
Dolor, inflamacin y motilidad disminuidos: menos graves que
en la lesin del ACL
El signo del cajn posterior, realizado en decbito supino con
las rodillas flexionadas a 90, revela movilidad posterior excesiva de la tibia
Examen de comba: se realiza con el paciente en decbito supino, con ambos talones levantados. La tibia del lado lesionado se
comba hacia abajo del lado opuesto
Son necesarios exmenes de rayos X y RM para definir la lesin. Es frecuente encontrar otras lesiones

Diagnstico diferencial
La avulsin del PCL es tan comn como un desgarro
Fractura sea en el sitio de la avulsin o en cualquier otro lado
Lesin de meniscos

Tratamiento
Es recomendable la aplicacin de una abrazadera y la rehabili-

tacin progresiva en lesiones leves a moderadas

19

La lesin grave habitualmente requiere ciruga

Dato clave

El traumatismo de la rodilla contra el tablero del automvil durante un


accidente o en un alto brusco suele causar lesin del PCL.

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Captulo 19

337

Medicina deportiva y rehabilitacin

Lesiones medial y lateral del ligamento colateral

Bases para el diagnstico


Ligamentos que corren a ambos lados de la rodilla para contro-

lar y estabilizar la tensin de varo y valgo


El exceso de tensin en varo o valgo causa la lesin. La mayora

de las lesiones mediales al ligamento se deben a un golpe lateral


en la rodilla
El paciente percibe un chasquido o prdida de sensibilidad en la
parte media de la rodilla. Existen derrame y dolorimiento local
El dolor se reproduce mediante tensin en valgo con flexin a
20 a 30
Es conveniente solicitar radiografas para descartar otras lesiones

Diagnstico diferencial
Lesin del ACL o PCL
Desgarro de meniscos
Fractura

Tratamiento
El manejo inicial incluye aplicacin de hielo y elevacin de la

extremidad
Aplicacin de abrazadera con movimiento total de la rodilla en

la abrazadera despus de una semana


Ejercicios de fortalecimiento y traccin de peso durante la pri-

mera semana
La abrazadera se usa hasta que desaparezca el dolor durante el

rango total de movimiento

19

Dato clave

Puede requerirse abrazadera funcional incluso despus de que el paciente-atleta reinicie las competencias para permitir que el ligamento
sane por completo.

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338

Lo esencial en pediatra

Dolor de codo

Bases para el diagnstico


Medio: epicondilitis media resultante de uso excesivo y tensin

en valgo, tendonitis, lesin del ligamento colateral cubital, neuritis cubital, apofisitis y fractura
Lateral: la tensin crnica en valgo provoca lesin focal del
cndilo humeral (en nios de cinco a 12 aos), osteocondritis
disecante del cndilo humeral (13 a 15 aos) o epicondilitis lateral (deportes de raqueta)
Posterior: dislocacin, fractura, avulsin del trceps, bursitis del
olcranon
Las radiografas son necesarias sobre todo para detectar necrosis avascular del cndilo humeral y enfermedad de Panner (fragmentacin y esclerosis del cndilo humeral)

Diagnstico diferencial





Infeccin
Tumor o quiste seo
Fractura
Esguince
Enfermedad inflamatoria
Bursitis

Tratamiento
La prevencin es la clave en la mayora de las lesiones relacio-

nadas con deportes


El manejo agudo incluye aplicacin de hielo, reposo y antiinfla-

matorios

19

Valoracin de la mecnica y fisioterapia para fortalecer la mus-

culatura del brazo


Interconsulta con el ortopedista y posible ciruga para osteocon-

dritis disecante

Dato clave

Los lanzadores de ligas menores estn especialmente propensos a sufrir epicondilitis media. La regla 85 se instituy como respuesta a este
problema.

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Captulo 19

Medicina deportiva y rehabilitacin

339

Dolor de cadera

Bases para el diagnstico


El tirn de la ingle (distensin del aductor) causado por abduc-

Diagnstico diferencial



cin forzada provoca dolor en la aduccin o flexin de la cadera, con dolorimiento sobre el tubrculo aductor
Contusin del cuadrceps: la lesin directa al msculo despierta
dolorimiento local
Distensin del tendn poplteo: la extensin forzada de la rodilla inicia el dolor en el msculo y sobre la flexin de la rodilla
contra resistencia
Bursitis trocantrea: es causada por flexibilidad disminuida de
la banda iliotibial y los tendones medios del glteo. Produce
dolor a la flexin
Dislocacin de cadera: en general la dislocacin posterior se
identifica por flexin, aduccin y rotacin interna de la cadera.
Puede relacionarse con fractura acetabular y del cuello femoral
Fractura por tensin del cuello femoral: se debe a microtraumatismos repetidos, ante todo entre corredores
Es recomendable realizar radiografas y gammagramas seos
para valorar el dolor persistente o intenso
Infeccin
Desprendimiento de la epfisis femoral capital
Enfermedad inflamatoria
Tumor o quiste seo

Tratamiento
La dislocacin de cadera es una urgencia que requiere valora-

cin del ortopedista. Puede haber hemorragia, dao nervioso y


necrosis avascular
La mayora de los tirones, distensiones y contusiones se tratan
con hielo, reposo y antiinflamatorios
Deben resolverse por completo las contusiones musculares antes de recomendar ejercicios de estiramiento para prevenir el
desarrollo de osteoma muscular

19

Dato clave
La fractura transversal del cuello femoral casi siempre requiere fijacin quirrgica para prevenir la necrosis avascular de la cabeza
femoral.

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340

Lo esencial en pediatra

Dolor del pie

Bases para el diagnstico


El tobillo tiene tres ligamentos laterales (taloperoneos anterior y

posterior y calcaneoperoneo) y uno deltoideo medio


La inversin del pie provoca lesin taloperonea anterior. La

eversin causa lesin del ligamento deltoideo


El esguince de tobillo (sobrecarga del ligamento) se clasifica

como: 1) estiramiento sin inestabilidad; 2) desgarro parcial con


cierta inestabilidad, y 3) rotura total con articulacin inestable
El esguince provoca dolor, inflamacin y equimosis. El signo
del cajn anterior valora el ligamento taloperoneo anterior
Indicaciones para evaluacin radiolgica: dolorimiento sobre el
malolo o hasta la insercin de ligamentos, inflamacin excesiva
La fascitis plantar resultante de lesin repetida causa dolor en
el taln, sobre todo en corredores con tendones de Aquiles estrechos, pie cavo y zapatos mal ajustados. Se inicia el dolor al
ponerse de pie tras un periodo de reposo

Diagnstico diferencial





Infeccin
Fractura
Tumor o quiste seo
Artritis o enfermedad inflamatoria
Gota, callosidades, juanetes
Neuroma

Tratamiento
Tratamiento de los esguinces
Para esguinces fase 1: compresin inmediata y aplicacin

19

de hielo. Traccin de peso protegida


Fase 2: una vez que el paciente camina sin dolor se imple-

mentan ejercicios de movimiento amplio para el tobillo, seguidos de ejercicios isotnicos e isocinticos
Fase 3: fortalecimiento, mejorar la propiocepcin y agregar
movimientos balsticos
Uso de ortosis protectora hasta por cuatro meses para prevenir lesiones mayores
Fascitis plantar: masaje, estiramiento del trceps sural, antiinflamatorios, arcos de soporte, inyeccin local de esteroides en la
fascia plantar

Dato clave

El calzado con tacn alto o muy estrecho suele causar neuroma de


Morton engrosamiento perineural que afecta un nervio digital, entre el tercer y cuarto dedos. Esta inflamacin benigna provoca dolor
en el antepi y dedos, adormecimiento y sensacin de una masa pequea sobre el antepi.

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20
1
Trastornos neonatales

Apnea del prematuro ..................................................................... 343


Traumatismo obsttrico ................................................................ 344
Disnea en lactantes prematuro y a trmino .................................. 345
Enfermedad de membranas hialinas/sndrome
de dificultad respiratoria (RDS) ................................................. 346
Displasia broncopulmonar ............................................................ 347
Exposicin intrauterina a drogas ................................................... 348
Hipoglucemia neonatal .................................................................. 349
Ictericia neonatal ........................................................................... 350
Retinopata del prematuro (ROP) .................................................. 351
Hemorragia intraventricular .......................................................... 352
Convulsiones neonatales ............................................................... 353
Sepsis bacteriana neonatal ............................................................ 354
Enterocolitis seudomembranosa (NEC) ........................................ 355

20

341

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Captulo 20 Trastornos neonatales

343

ApneaDiabetes
del prematuro

Bases para el diagnstico


Pausa respiratoria >20 s o cualquier pausa que provoque ciano-

sis, disminucin en la saturacin de oxgeno en el pulso arterial


o bradicardia
Ms comn en lactantes <34 semanas de gestacin. Inicio habitualmente en <2 semanas
Apnea central: regulacin respiratoria inmadura mediada por el
tallo cerebral
Apnea obstructiva: obstruccin fsica de vas respiratorias por
moco, colapso respiratorio, presin extrnseca o aspiracin
en crisis apneica puede ser el primer sntoma de infeccin
bacteriana, enterocolitis seudomembranosa, hemorragia intracraneal y otras enfermedades
La crisis apneica empeora ante la inestabilidad de temperatura,
estimulacin vagal, reflujo gastroesofgico, hipoxemia, infeccin, hipoglucemia, hiponatremia, hemorragia intracraneal o
frmacos

Diagnstico diferencial
La respiracin peridica es un patrn normal en recin nacidos

con variacin cclica de la frecuencia respiratoria


Enfermedad primaria que provoque apnea central y obstructiva,

como tumor cerebral o cuerpo extrao


Sndrome de hipoventilacin alveolar central idioptica cong-

nita (maldicin de Ondina): alteracin neurolgica congnita


caracterizada por apnea del sueo

Tratamiento
Evaluar y tratar las causas orgnicas de la apnea
Las metilxantinas son eficaces en la mayora de casos de apnea

20

del prematuro: citrato de cafena, 20 mg/kg en dosis de ataque y


luego 5 a 10 mg/kg/da
La presin respiratoria positiva continua nasal (CPAP) o la cnula nasal de flujo alto son eficaces en muchos casos
La intubacin y la ventilacin mecnica son los ltimos recursos en casos resistentes

Dato clave

La premadurez es un factor de riesgo para el sndrome de muerte infantil sbita (SIDS). Sin embargo, la apnea y la bradicardia en prematuros no son factores de riesgo adicionales.

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344

Lo esencial en pediatra

Traumatismo obsttrico

Bases para el diagnstico


La mayora de casos ocurren sobre todo ante parto complicado,

peso fetal mayor, posicin fetal anormal o sufrimiento fetal que


requiere extraccin rpida mediante frceps o ventosa
Lesiones ceflicas: equimosis o edema del cuero cabelludo, cefalohematoma (habitualmente por debajo del periostio parietal),
hematoma subgaleal (lesin grave que puede provocar hemorragia intensa, choque, lesin cerebral y muerte)
Dao cerebral: hemorragia subdural y subaracnoidea que causa
somnolencia alternada e irritabilidad, anorexia, fiebres inexplicables
Lesin sea: las ms frecuentes son fracturas de clavcula, hmero, fmur y arco cigomtico
Lesin del plexo cervical-braquial: habitualmente paresia unilateral debida a dao de races cervicales C5-6 o C8-T1
Lesin del nervio facial: la presin intrauterina de la cabeza fetal contra el sacro materno o la aplicacin de frceps causan
asimetra bucal durante el llanto y deficiencia en el cierre de
prpados sobre el lado afectado
Lesin de la mdula espinal cervical: paresia flcida o parlisis
con tono facial normal

Diagnstico diferencial
Los sntomas podran reflejar otra alteracin respiratoria, car-

diaca, enfermedad muscular, trastorno metablico, alteracin


neurolgica, malformacin cerebral, sepsis o hipoglucemia

Tratamiento
Caput succedaneum, cefalohematoma, equimosis: vigilar la po-

20

sible elevacin de bilirrubinas y anemia


Lesin nerviosa: fisioterapia
Fracturas: entablillado y analgesia
Hemorragia subdural: drenar slo si existen signos de incre-

mento de la presin intracraneal


Hemorragia subgaleal: cuidados intensivos, paquete sanguneo

y restitucin del factor de coagulacin


Dato clave

Las lesiones nerviosas relacionadas con el parto a menudo mejoran


rpidamente, pero la resolucin a largo plazo es incierta.

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Captulo 20 Trastornos neonatales

345

Disnea en lactantes prematuro y a trmino


Bases para el diagnstico


Esta es una descripcin clnica, no un diagnstico
Frecuencia respiratoria >60/min, retracciones torcicas inspira-

torias, gemido espiratorio, cianosis al aire ambiente


Diagnstico diferencial
Taquipnea transitoria del recin nacido debida a retencin de

lquidos pulmonares
Enfermedad de membranas hialinas, sndrome de dificultad res-

piratoria
Aspiracin de meconio
Neumona congnita (estreptococo del grupo B, Escherichia

coli, Klebsiella)
Neumotrax espontneo o traumtico, neumomediastino
Trastornos respiratorios que ocupan espacio: quistes, derrame

pleural, obstruccin de vas respiratorias superiores


Alteraciones del ciclo de la urea: se presentan con taquipnea, al-

calosis durante los das 1 a 2, pero sin cianosis o desaturacin


Tratamiento
Asegurar va area permeable y auscultar ruidos respiratorios en

todos los campos pulmonares


Solicitar radiografas de trax
Administrar oxgeno complementario
Intubacin y ventilacin en caso de insuficiencia respiratoria

(oxgeno arterial <60 mm Hg con concentracin de oxgeno


inspirado >60%) o apnea
La cateterizacin de la arteria umbilical permite valoraciones
repetidas de Pao2
Ampicilina y gentamicina IV si se sospecha neumona/sepsis 20
hasta confirmar el diagnstico

Dato clave

Las complicaciones de la aspiracin de meconio (edema, deficiencia


de surfactante, hipertensin pulmonar, disminucin del gasto cardiaco) se deben a lesin hipxica-isqumica en los pulmones y no a obstruccin de vas areas debido al meconio.

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346

Lo esencial en pediatra

Enfermedad de membranas hialinas/sndrome


de dificultad respiratoria (RDS)

Bases para el diagnstico


Es la causa ms comn de dificultad respiratoria en lactantes

prematuros
Se debe a insuficiencia de surfactante pulmonar que provoca

atelectasia y en la distensibilidad del pulmn


Sntomas: taquipnea (>60 respiraciones/min), cianosis, gruido

respiratorio, movimiento areo leve a la auscultacin, retracciones inspiratorias


Las radiografas muestran hipoexpansin, opacidades generalizadas en vidrio esmerilado y broncogramas areos
En la necropsia se encuentran membranas proteinceas en los
alvolos

Diagnstico diferencial
Neumona congnita o adquirida
Insuficiencia cardiaca congestiva
Otras causas de dificultad respiratoria del recin nacido (vase

Disnea en lactantes prematuro y a trmino)


Tratamiento
La betametasona prenatal administrada a la madre en el parto

prematuro mejora la madurez pulmonar


Insuflacin temprana de vas areas con surfactante artificial

mediante cnula endotraqueal


CPAP nasal de 5 a 6 cmH2O con oxgeno inspirado, graduado a

saturacin de oxgeno arterial

Intubacin y ventilacin mecnica en casos graves

20

Dato clave

La extubacin lo ms temprano posible con CPAP reduce el peligro de


lesin pulmonar por barotrauma e intoxicacin por oxgeno y disminuye el riesgo de enfermedad pulmonar crnica.

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Captulo 20 Trastornos neonatales

347

Displasia broncopulmonar

Bases para el diagnstico


Dificultad respiratoria aguda que inicia en la primera semana

de vida, habitualmente en lactantes prematuros que requieren


ventilacin con presin positiva
Afecta a 30% de lactantes <1 000 g de peso al nacimiento
El estado inicial es la enfermedad de membranas hialinas (prdida de surfactante pulmonar) y congestin vascular (persistencia del conducto arterioso)
El barotrauma, la intoxicacin por oxgeno y la inflamacin juegan un papel en su patogenia
La histologa pulmonar muestra disminucin en el nmero de
alvolos y cambios fibrovasculares en vas areas pequeas

Diagnstico diferencial
Sndrome de aspiracin de meconio con hipertensin pulmonar
Infecciones pulmonares congnitas: citomegalovirus (CMV) o



ureaplasma
Malformacin adenomatoide qustica
Aspiracin pulmonar recurrente
Retorno venoso pulmonar total anmalo
Fibrosis pulmonar idioptica

Tratamiento
Atencin especial a crecimiento, nutricin y prevencin/trata-

miento de infecciones (en especial por virus sincitial respiratorio [RSV])


Esteroides prenatales y tratamiento surfactante posnatal inmediato
El esquema corto de glucocorticoides posnatales hace ms rpi20
do el retiro del ventilador
Broncodilatadores (agonistas adrenrgicos ) y aseo pulmonar
cuidadoso
Oxgeno inhalado para mantener la saturacin ~93% (evitar la
toxicidad retiniana y al mismo tiempo prevenir el desarrollo de
hipertensin pulmonar)
Secuelas a largo plazo: vas areas reactivas, hipertensin pulmonar, enfermedad pulmonar obstructiva crnica, crecimiento
pulmonar anormal

Dato clave

El tratamiento inmediato de prematuros con surfactante inhalado, optimizacin de las estrategias de ventilacin, glucocorticoides prenatales, tratamientos eficaces para persistencia del conducto arterioso
y antibioticoterapia intensiva no han alterado la frecuencia de BPD
pero han mejorado mucho la evolucin y el pronstico.

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348

Lo esencial en pediatra

Exposicin intrauterina a drogas


Bases para el diagnstico


Con frecuencia los datos del interrogatorio no son confiables
Buscar signos que indiquen enfermedad neuromuscular, con al-

ternancias entre somnolencia e irritabilidad, hipo e hipertona, y


anorexia

Diagnstico diferencial
La cocana provoca hipertensin materna, disminucin en el

flujo sanguneo uterino, hipoxemia fetal, de la tasa de muerte


fetal, desprendimiento de placenta y parto prematuro. Los lactantes corren mayor riesgo de SIDS
Los opioides causan irritabilidad, hiperactividad, hambre constante, salivacin, vmito, diarrea, prdida de peso, temblores,
convulsiones, falta de ventilacin nasal y retraso del crecimiento intrauterino
El alcohol es teratgeno. Causa fetopata alcohlica y sntomas
de deprivacin similares a los opioides
Tabaco: retraso del crecimiento intrauterino que se agrava en
proporcin al nivel de tabaquismo materno, discapacidades leves en el desarrollo neuronal

Tratamiento
El tratamiento de los sntomas de deprivacin puede incluir: dis-

minuir la estimulacin ambiental, fajar al nio, fenobarbital y


metadona
Participacin de trabajo social y en algunos casos de servicios
de proteccin al menor
Evitar medicamentos innecesarios durante el embarazo
Educacin para los padres acerca de la posicin de decbito
dorsal durante el sueo, para evitar el riesgo de SIDS

20

Dato clave

Los frmacos con potencial toxicidad fetal incluyen antineoplsicos,


antitiroideos, benzodiacepinas, warfarina, litio, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ACE), inmunosupresores y talidomida.

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Captulo 20 Trastornos neonatales

349

Hipoglucemia neonatal

Bases para el diagnstico


Glucosa sangunea <40 mg/100 ml, que sin importar la edad

gestacional o la condicin clnica, es una cifra muy baja

Los neonatos con hipoglucemia a menudo estn asintomticos


Sntomas: letargo, irritabilidad, nerviosismo, anorexia, convul-

siones, nivel de conciencia, coma


Riesgo elevado: lactantes de madre diabtica, con retraso del

crecimiento intrauterino, estresados o prematuros


Diagnstico diferencial





Insulinoma: sndrome de Beckwith-Wiedemann, eritroblastosis


Hiperinsulinismo gentico
Anomalas congnitas: galactosemia, glucogenosis
Endocrinas: hipopituitarismo
Complicacin de la asfixia natal
Complicacin de la sepsis

Tratamiento
Glucosa sangunea <40 mg/100 ml asintomtico: alimentacin

y nueva toma de glucosa


Glucosa sangunea <40 mg/100 ml con sntomas: iniciar IV en

los siguientes 10 min y administrar 2 ml/kg de dextrosa a 10%


en bolo, seguida de 3.6 ml/kg/h de infusin constante. Determinar glucosa en 30 min
Glucosa sangunea <20 mg/100 ml con o sin sntomas: iniciar
IV en los siguientes 10 min y administrar 2 ml/kg de dextrosa
a 10% en bolo, seguida de 3.6 ml/kg/h de infusin constante.
Determinar glucosa en 30 min

20

Dato clave

Las causas principales de morbilidad por hipoglucemia neonatal radican en fallas para anticipar el problema, para tratar de manera rpida
y eficaz, y para asegurarse de que la hipoglucemia no recurra una vez
concluido el tratamiento.

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350

Lo esencial en pediatra

Ictericia neonatal

Bases para el diagnstico


Ictericia (color amarillo) de la piel con orina clara y heces ama-

rillentas, debida a hiperbilirrubinemia no conjugada


Comn en prematuros y lactantes alimentados al seno
La encefalopata por bilirrubina (kerncterus) ocurre cuando la

bilirrubina no conjugada se deposita en los ncleos basales del


cerebro. Es raro que ocurra en recin nacidos a trmino, a menos que las concentraciones de bilirrubina no conjugada sean
>25 mg/100 ml
Los lactantes con peso muy bajo al nacimiento o demasiado
prematuros estn en riesgo de kerncterus si existen concentraciones bajas de bilirrubina no conjugada

Diagnstico diferencial
Ictericia fisiolgica: ocurre como una degradacin normal de

20

eritrocitos al nacimiento. La bilirrubina no conjugada habitualmente es <20 mg/100 ml. La resolucin espontnea sobreviene
en una a 12 semanas
Hemlisis inmunitaria: incompatibilidad ABO y Rh
Hemlisis no inmunitaria: esferocitosis hereditaria, deficiencia
de deshidrogenasa glucosa-6-fosfato
Hemorragia subyacente: cefalohematoma, equimosis extensa,
hemorragia intracraneal
Circulacin enteroheptica de bilirrubina incrementada: obstruccin intestinal, estreimiento
Policitemia
Lactantes de madre diabtica
Sndromes genticos con bilirrubina : sndromes de CriglerNajjar y de Gilbert, hipotiroidismo

Tratamiento
Con la ingesta mayor de lquidos se estimula la perfusin hep-

tica y la depuracin de bilirrubina


Al incrementar las caloras mejora la conjugacin heptica
La fototerapia promueve la conjugacin de bilirrubina en la piel,

con excrecin renal


Exanguinotransfusin en casos de hiperbilirrubinemia grave
Inmunoglobulina intravenosa (IVIG) en hemlisis humoral gra-

ve

Dato clave

La ictericia por leche materna con frecuencia se debe ms a ingesta


deficiente y a circulacin enteroheptica incrementada de bilirrubina
que a la presencia de inhibidores especficos de conjugacin en la leche materna.

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Captulo 20 Trastornos neonatales

351

Retinopata del prematuro (ROP)


Bases para el diagnstico


Factores de riesgo: nacimiento a <28 semanas de gestacin,

peso al nacimiento <1 250 g


An no es claro el papel del oxgeno en el origen o prevencin

de ROP
La vascularizacin retiniana perifrica anormal progresa de la

etapa I (vascularizacin incompleta) a la V (proliferacin vascular grave con desprendimiento de retina y ceguera)
Examen oftalmolgico sistemtico en lactantes con riesgo a fin
de identificar distribucin (zonas) y gravedad de los cambios
vasculares
La retinopata en la zona 1 (directamente alrededor del nervio
ptico) conlleva gran riesgo de ceguera

Diagnstico diferencial
Hemorragia retiniana
Vascularizacin retiniana incompleta: dato habitual en lactantes

prematuros
Enfermedad galopante: ROP que progresa con rapidez hacia

desprendimiento de retina

Tratamiento
La mayora de casos en fase aguda de ROP inicia una involucin

espontnea a las 38.6 semanas de edad promedio posmenstrual


Se requiere tratamiento para cuas retinianas 5 contiguas u 8

no contiguas con etapa III de cambios vasculares alrededor del


nervio ptico
El tratamiento con lser causa menos inflamacin y ha remplazado a la crioterapia
20
Intervencin quirrgica en caso de desprendimiento de retina
El tratamiento temprano de recin nacidos pequeos y enfermos
podra mejorar el pronstico

Dato clave

Los nios con antecedentes de ROP requieren vigilancia de por vida


ante el posible desarrollo de estrabismo, ambliopa, miopa y glaucoma.

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352

Lo esencial en pediatra

Hemorragia intraventricular

Bases para el diagnstico


Hemorragia en la matriz germinal ependimaria con extensin a

los ventrculos, causada por lesin isqumica/reperfusin a los


capilares de la matriz
La mitad de los casos ocurre a las 24 h de edad
La incidencia es de 20 a 30% en lactantes nacidos con <31
semanas de gestacin o <1500 g de peso. incidencia con
edad gestacional e infeccin intrauterina
Las hemorragias leves pueden ser asintomticas o presentar sntomas de aparicin gradual
Hemorragias profusas: hipotensin, acidosis, irritabilidad, postura descerebrada, apnea, hipoventilacin, pupilas fijas, fontanela anterior abombada
En todos los lactantes con <32 semanas de gestacin debe realizarse ecografa craneal sistemtica. Las ecografas de seguimiento evidenciarn el progreso o la resolucin del caso
El pronstico es bueno en hemorragias leves: pocas veces se
necesita desviacin del LCR, se presenta por igual en lactantes
del mismo tamao sin hemorragia
La hemorragia profusa conlleva mortalidad de 10 a 20% y gran
riesgo de parlisis cerebral y retrasos cognitivos

Diagnstico diferencial
La revisin sistemtica en las incubadoras no deja duda de que

el paciente ha presentado hemorragia


Otras causas de sntomas neurolgicos en neonatos: malformacin

cerebral, meningitis, asfixia natal, enfermedad metablica, sepsis

20

Tratamiento
De sostn: lquidos, transfusin, oxigenacin y apoyo ventilatorio
Desviacin ventriculoperitoneal en casos de hidrocefalia obs-

tructiva poshemorrgica
Corticoesteroides antenatales a la madre disminuyen la inciden-

cia de hemorragia
En nios nacidos mediante cesrea ha disminuido la tasa de he-

morragia intracraneal, pero las guas sobre la seccin C electiva


son inespecficas
La indometacina temprana puede disminuir la frecuencia y gravedad de la hemorragia intraventricular, quiz gracias al tratamiento o prevencin de PDA

Dato clave

Sin importar los sntomas, todos los lactantes nacidos a las 29 a 32 semanas de gestacin deben someterse a ecografa a las cuatro a seis
semanas en busca de secuelas de alguna hemorragia intracraneal no
detectada ventriculomegalia o leucomalacia periventricular.

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Captulo 20 Trastornos neonatales

353

Convulsiones neonatales

Bases para el diagnstico


Inicio habitual a las 12 a 48 h
Las convulsiones neonatales tpicas no son tonicoclnicas bien

organizadas
Signos comunes: desviacin ocular horizontal, parpadeo o agi-

tacin palpebral, succin, sonidos con los labios, babeo, movimientos de remo o natacin, crisis apneica
Convulsiones por hipoglucemia, infeccin del SNC, errores innatos del metabolismo y anomalas del desarrollo y convulsiones mal controladas debidas a hemorragia intracraneal o lesin
cerebral hipxica-isqumica conllevan mal pronstico
Las investigaciones se encaminan a todos los diagnsticos citados

Causas de convulsiones neonatales


Lesin hipxica-isqumica: responsable de 60% de convulsio-

nes en neonatos. Inicio a las 24 h


Hemorragia intracraneal: en hasta 15% con hemorragia peri-

ventricular-intraventricular, hemorragia subdural-subaracnoidea


sub yacentes, ictus
Infeccin: 12% de los casos
Hipoglucemia: prematuros, lactantes de madre diabtica
Hipocalciemia/hipomagnesiemia: peso bajo al nacimiento, lactantes de madre diabtica, hipoparatiroidismo
Hiponatremia: relacionada con secrecin inapropiada de hormona antidiurtica (ADH)
Errores innatos del metabolismo en el ciclo de aminocidos,
cidos orgnicos y urea
Dependencia de piridoxina: las convulsiones no responden a la
medicacin habitual
20
Sndrome de abstinencia de drogas
Convulsiones neonatales familiares benignas
Idioptica: 10% de los casos

Tratamiento
Asegurar ventilacin y perfusin adecuadas
Administrar 2 ml/kg de solucin de dextrosa a 10% en todos los

casos
Vigilar y corregir trastornos electrolticos
Fenobarbital, 20 mg/kg IV. Otros frmacos: fosfenitona, val-

proato, lorazepam
Los estudios diagnsticos especficos incluyen glucosa y elec-

trlitos sanguneos, evaluaciones metablicas, determinacin


de frmacos en sangre

Dato clave

Aunque las convulsiones dependientes de piridoxina son raras, se recomienda examen de piridoxina en los casos resistentes a tratamiento.

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354

Lo esencial en pediatra

Sepsis bacteriana neonatal


Bases para el diagnstico


Sepsis de inicio temprano (<5 das) que ocurre en 4 a 5/1 000

nacidos vivos. La rotura de membranas >24 h anteparto eleva


el ndice 1/100. La corioamnionitis materna aumenta el ndice a
1/10 nacidos vivos
Sntomas de infeccin bacteriana temprana: dificultad respiratoria por neumona, Apgar bajo, perfusin inadecuada, hipotensin
Sntomas de infeccin bacteriana tarda (>5 das): anorexia,
letargo, hipotona, inestabilidad de temperatura, perfusin alterada, requerimientos mayores de oxgeno, apnea
La infeccin de inicio tardo se relaciona ms a menudo con
meningitis, infeccin de vas urinarias o del cordn umbilical y
otras infecciones

Diagnstico diferencial
Causantes ms comunes de infeccin de inicio temprano: estrep-

tococo hemoltico del grupo B (GBS), gramnegativos (sobre


todo E. coli, Haemophilus influenzae, Listeria monocytogenes)
Causantes ms comunes de infeccin de inicio tardo: estafilococos coagulasa negativos, S. aureus, GBS, Enterococcus y
gramnegativos

Tratamiento
Prevenir infecciones por GBS tratando los cultivos positivos de

la madre con penicilina intraparto >4 h anteparto


Cultivo de orina, sangre y LCR de todo caso sospechoso; radio-

grafas de trax

20

Iniciar tratamiento ante cualquier sospecha de sepsis temprana,

aun sin tener los resultados del cultivo: ampicilina ms aminoglucsido o cefalosporina de tercera generacin
Ante cualquier sospecha de sepsis tarda se incluye tratamiento
para estafilococos y Pseudomonas ampicilina, vancomicina y
una cefalosporina de tercera generacin

Dato clave

Los lactantes prematuros corren mayor riesgo de adquirir sepsis bacteriana que los neonatos a trmino. Se deben solicitar varios cultivos
y establecer tratamiento intensivo en lactantes prematuros.

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Captulo 20 Trastornos neonatales

355

Enterocolitis seudomembranosa (NEC)


Bases para el diagnstico


Es la urgencia gastrointestinal adquirida ms comn de recin

nacidos. Afecta a 10% de lactantes prematuros con <1500 g de


peso
Riesgo mayor en lactantes a trmino con policitemia, cardiopata congnita, asfixia al nacimiento
Patogenia multifactorial: isquemia intestinal previa, infeccin
bacteriana o vrica, inmadurez inmunolgica, premadurez
Presentacin tpica: distensin abdominal, residuos gstricos
despus de los alimentos, heces hematino-positivas o sanguinolentas, perfusin inadecuada, crisis apneicas
Datos de laboratorio: WBC, plaquetas, hiperglucemia, acidosis metablica, coagulacin intravascular diseminada (DIC)
Radiografas abdominales: leo, edema de la pared intestinal,
neumatosis (aire en la pared intestinal)

Diagnstico diferencial
Sepsis bacteriana neonatal y descompensacin cardiaca: suelen

ser de presentacin similar no especfica


Neumatosis benigna: los lactantes sanos pueden tener una can-

tidad importante de aire intestinal durante gastroenteritis vrica


o luego de ciruga abdominal
Nios mayores con trastornos multiorgnicos-sistmicos, inmunosupresin, trasplante cardiaco o leucemia desarrollan neumatosis como un fenmeno preterminal
El neumotrax puede generar aire a disecar dentro de la pared
intestinal

Tratamiento
Suspender cualquier alimentacin enteral
Perfusin adecuada: administrar lquidos IV para sustituir las

20

prdidas GI del tercer espacio


Antibioticoterapia de amplio espectro: ampicilina, cefalospori-

na de tercera generacin y posible cobertura para anaerobios


La ciruga est indicada en caso de perforacin, celulitis de la

pared abdominal y acidemia resistente que sugiera necrosis intestinal


Los lactantes con diagnstico confirmado de NEC deben ser
puestos en NPO y recibir antibiticos durante 10 a 14 das

Dato clave

La reseccin intestinal en pacientes con NEC es la causa ms comn


de sndrome de intestino corto en nios.

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21
1
Trastornos de la adolescencia

Drogadiccin ................................................................................. 359


Vaginitis ........................................................................................ 360
Mastopata .................................................................................... 361
Trastornos alimentarios ................................................................ 362

21

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359

Captulo 21 Trastornos de la adolescencia

Drogadiccin
Diabetes

Bases para el diagnstico


Abuso de sustancias, dependencia o ambas: alcohol, marihuana,

opioides, cocana, anfetaminas, sedantes, alucingenos, inhalantes, nicotina, esteroides anablicos, hidroxibutirato , xtasis
La experimentacin con sustancias prohibidas es comn en nios, como parte del establecimiento de independencia y autonoma
El consumo progresivo y continuo de estas sustancias conlleva
consecuencias potenciales graves: abuso crnico de varias sustancias; adiccin; afectacin en el desarrollo fsico, cognitivo y
psicosocial

Diagnstico diferencial
Trastornos emocionales psiquitricos
Enfermedad neurolgica
Sobremedicacin: en particular en casos de dolor crnico

Tratamiento
Ningn enfoque preventivo es del todo eficaz
Programas elementales destinados a la educacin y sensibiliza-

cin del tema en la familia, y con estudiantes de nivel primario


y secundario
Esquemas secundarios para prevencin en poblaciones en riesgo (hijos de alcohlicos)
Programas terciarios destinados a disminuir el abuso en consumidores conocidos y prevencin de adicciones
Reconocer y tratar la sobredosis txica (vase el captulo 26,
Intoxicacin)

Dato clave

Problemas relacionados con drogadiccin: abandono, fracaso y desercin escolar, lesiones inexplicables, problemas emocionales y psiquitricos nuevos, intento de suicidio, accidentes con vehculos motorizados, promiscuidad sexual, enfermedades de transmisin sexual,
conductas ilegales y de riesgo alto.

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360

Lo esencial en pediatra

Vaginitis

Bases para el diagnstico


Sntomas principales: flujo vaginal, prurito, dolor, exantema
Es necesaria una preparacin vaginal en fresco y cultivo para

identificar la fuente: Candida, tricomonas, gonorrea, herpes,


clamidia, Streptococcus pneumoniae, Shigella
Las vaginosis bacterianas son ms comunes en mujeres y nias
sexualmente activas. Se deben a especies nativas: Gardnerella,
Bacteroides, Peptococcus, Mycoplasma hominis, lactobacilos,
anaerobios
La adicin de hidrxido de potasio (KOH) al frotis vaginal elimina el tpico olor a pescado (aminas) en la vaginosis bacteriana

Diagnstico diferencial
La leucorrea fisiolgica de la menarquia es inocua
Abuso sexual
Las infecciones candidsicas recurrentes o resistentes sugieren

diabetes, embarazo, exceso de antibiticos, anticonceptivos orales o inmunodeficiencia


Vaginitis por contacto (jabones, duchas, bao de burbujas) o
cuerpo extrao vaginal
Las enfermedades de Crohn, de Behet o el rabdomiosarcoma
vaginal o uterino presentan flujo vaginal y lceras vulvares

Tratamiento
Tratar los patgenos identificados con antibiticos especficos
Vaginosis bacteriana: metronidazol tpico o sistmico, o clinda-

micina
Debe realizarse prueba de embarazo en vaginitis de primera

vez
Es recomendable que personal experimentado recabe la historia

21

clnica y el examen de nias y adolescentes con flujo vaginal

Dato clave

En nias sexualmente activas con vaginitis deben tomarse muestras y


buscar otras enfermedades de transmisin sexual, aun cuando el frotis
vaginal sugiera vaginosis bacteriana o por Candida.

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361

Captulo 21 Trastornos de la adolescencia

Mastopata

Bases para el diagnstico


Masas mamarias benignas en nias: fibroadenoma (ms comn en

el cuadrante mamario superior externo), enfermedad fibroqustica,


quistes, abscesos, mastitis, esteatonecrosis. Son raros los casos de
linfangioma, hemangioma, neurofibromatosis, adenoma o queratoma del pezn, ectasia del conducto mamario, lipoma o hematoma
La galactorrea (en varones y mujeres) habitualmente es benigna
y temporal. Si es persistente, sospechar prolactinoma, enfermedad hipotalmica, herpes zoster de la pared torcica o drogadiccin en varones y mujeres. En nias, hipotiroidismo, embarazo,
aborto o parto reciente, o trastorno emocional
Los conductos obstruidos o dilatados suelen causar mastitis o abscesos

Diagnstico diferencial
La asimetra mamaria transitoria es normal en nias pberes.

Tambin sospechar hipoplasia mamaria, amastia, ausencia del


msculo pectoral mayor, hipertrofia virginal unilateral
Las masas malignas son raras: hemangiosarcoma, rabdomiosarcoma, carcinoma intraductal, fibroadenoma de mama, enfermedad metastsica
La ginecomastia del varn adolescente por lo regular es benigna
y podra ser unilateral. Tipo I: firme, sensible, con tejido mamario subareolar debido a desequilibrio de testosterona/estrgeno
transitorio. Tipo II (seudoginecomastia): se debe a exceso de
grasa y a pectoral mayor prominente
En varones con ginecomastia pre o pospuberal sospechar drogadiccin, malignidad (testicular, adrenal, hipofisaria), sndrome de Klinefelter, hipogonadismo, disfuncin tiroidea o heptica, desnutricin

Tratamiento
La hipertrofia benigna o asimetra requiere educacin, tranqui-

21

lizacin verbal y vigilancia en nios y nias


Los fibroadenomas y quistes en general se resuelven despus de

la pubertad, pero en ocasiones ameritan biopsia y ecografa


Los anticonceptivos orales pueden mejorar la nodularidad cclica

y el incremento de sensibilidad de la enfermedad fibroqustica


La galactorrea y la ginecomastia pre y pospuberal en varones

debe estudiarse en busca de alguna patologa


Se requiere biopsia para determinar el tratamiento de tumores

mamarios malignos

Dato clave

El examen de mamas es parte de la exploracin fsica de la infancia,


tan pronto aparezcan los esbozos mamarios. Si la preadolescente ve el
examen mamario como parte de un sistema se facilita la comunicacin
sobre su salud mamaria entre ella, sus padres y el mdico.

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362

Lo esencial en pediatra

Trastornos alimentarios

Bases para el diagnstico


Anorexia nerviosa (AN): peso corporal <85% del esperado por

estatura, miedo a ganar peso, imagen corporal distorsionada, negacin, intentos por disimular delgadez, amenorrea, bradicardia,
hipotermia, lanugo, piel reseca, hipopotasiemia, hiponatremia
Bulimia nerviosa: comilonas episdicas seguidas de acciones
compensatorias inapropiadas (vmito, laxantes, enemas, diurticos, pldoras para adelgazar, ayuno, ejercicio excesivo), sensacin de descontrol durante y despus de los ataques, imagen
corporal distorsionada, peso casi siempre normal
Existe predominancia de la mujer en ambos trastornos. La anore-
xia es ms comn al inicio de la pubertad

Diagnstico diferencial
Los trastornos alimentarios no se especifican de otro modo: los

pacientes no se identifican con ninguno de estos diagnsticos,


pero s con las caractersticas de ambos. Pueden ser precursores
de AN o bulimia
Depresin, trastorno de ansiedad, abuso sexual
Enfermedad intestinal inflamatoria, lcera pptica o enfermedad por reflujo gastroesofgico, enfermedad celiaca, diabetes,
hiper/hipotiroidismo, malignidad, insuficiencia suprarrenal
Trastornos dentales en la bulimia

Tratamiento
Intervencin y educacin tempranas suelen prevenir la instala-

cin completa de la enfermedad


Reconocer los primeros signos de anorexia: dieta sbita e inten-

sa baja en grasas y carbohidratos, signos de saciedad rpida, no


comer con la familia, gran preocupacin por la imagen corporal,
prdida de peso inexplicable, amenorrea
La desaparicin frecuente de dulces y golosinas podra sugerir
bulimia
El enfoque teraputico del equipo es ms exitoso con vigilancia
nutricional, educacin, apoyo a la familia, valoracin y tratamiento psiquitricos y la intervencin de otros especialistas si
el caso lo amerita
Tal vez requiera hospitalizacin. La mortalidad por AN resultante de suicidio, alteracin electroltica o arritmia cardiaca
puede llegar a 18%, dependiendo de la gravedad del problema

21

Dato clave

Cada encuentro mdico programado con el adolescente debe incluir


un cuestionario adecuado acerca de su imagen corporal y actitudes
frente a los alimentos y trastornos alimentarios.

21 Sondheimer Cap 21.indd 362

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22
1
Trastornos del desarrollo
y la conducta

Clico ............................................................................................ 365


Rechazo al alimento ...................................................................... 366
Trastornos del sueo ..................................................................... 367
Berrinches y espasmo del llanto ................................................... 368
Trastorno de dficit de atencin/hiperactividad (ADHD) ................ 369
Fetopata alcohlica ....................................................................... 370

22

363

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365

Captulo 22 Trastornos del desarrollo y la conducta

Diabetes
Clico

Bases para el diagnstico


Llanto continuo intenso en lactantes de uno a seis meses de edad

sin causa fsica evidente


Llanto >3 h/da, >3 das/semana durante >3 semanas. Con fre-

cuencia a ltima hora de la tarde o por la noche


El nio no muestra patologa en el examen fsico y desarrollo
La causa ms probable es falta de experiencia en los hbitos de

ajuste y organizacin en el lactante normal


No existen datos relevantes en la historia clnica, exploracin

fsica, anlisis de orina, biometra hemtica o examen de sangre


oculta en heces, pero se recomienda practicarlos todos en busca
de cualquier patologa orgnica

Diagnstico diferencial
Variante normal: duracin diaria de llanto que se incrementa

despus del nacimiento hasta las seis semanas y disminuye a las


12 a 16 semanas
Ansiedad materna, falta de experiencia o depresin
Alteraciones orgnicas comunes relacionadas con llanto: traumatismo (clavcula rota, lesin neurolgica al nacimiento, abuso
infantil), abrasin corneal, infeccin de vas urinarias, enfermedad pptica (en especial reflujo gastroesofgico), estreimiento,
alteracin del sistema nervioso central
Hambre: dosis inadecuadas de leche materna o tcnicas de amamantamiento
La intolerancia a las protenas de la leche es causa rara de clico

Tratamiento
Educacin a los padres respecto del progreso del hbito normal

del llanto
Disponibilidad continua de personal mdico para evaluaciones

a intervalos

22

Suspender la estimulacin innecesaria del nio y organizarle un

programa de atencin
Los medicamentos prcticamente no son tiles. Con frecuencia

se prescriben bloqueadores de cido y leche sin protenas

Dato clave

No desestimar la angustia devastadora de los padres por el clico de


sus hijos. Se sienten exhaustos, incompetentes y se preocupan porque
se omita alguna enfermedad grave. Requieren educacin, apoyo, respeto y empata.

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366

Lo esencial en pediatra

Rechazo al alimento

Bases para el diagnstico


Incapacidad aparente o rechazo activo a alimentarse de lactantes

y preescolares
Causas orgnicas en lactantes menores: lesin al nacimiento,

acidosis tubular renal, agotamiento al alimentarse resultante de


cardiopata congnita o enfermedad pulmonar
Debilidad motora e incoordinacin: sndrome de Zellweger,
atrofia muscular espinal, acalasia cricofarngea
El dolor o temor relacionados con las comidas pueden causar
rechazo: enfermedad pptica, esofagitis, alergia alimentaria, paladar hendido, estreimiento, aspiracin crnica
En neonatos la retencin de alimentos debido a medicamentos
evita que se adopten comportamientos normales: atresia esofgica, enfermedad neonatal grave, ciruga neonatal (especialmente gastrointestinal y cardiaca), premadurez extrema
Un registro de tres das de ingestas es el primer paso para el
diagnstico y tratamiento. Otros exmenes con base en la sintomatologa: GI, radiografas, biometra hemtica completa
(CBC), UA, HCO3 srico, pruebas de funcin tiroidea y hepticas

Diagnstico diferencial
Expectativas paternales anormales acerca de la ingesta del nio
El hbito alimentario normal del preescolar es errtico a lo largo

de varios das de ingesta escasa de caloras, separados por otro


lapso de ingesta incrementada compensatoria
Un exceso teraputico en las ingestas puede llevar a acciones de
rechazo
Educacin inadecuada del nio o negligencia

Tratamiento
La observacin de los hbitos durante la alimentacin con fre-

cuencia dilucida una causa

22

Establecer sistemas de alimentacin consistentes: en tiempo,

lugar, cantidad, texturas, reforzamiento positivo o negativo predecible, instalacin de objetivos realistas
Las terapias ocupacional y fsica suelen ser de utilidad para
recin nacidos en quienes la alimentacin fue suspendida por
cuestiones mdicas
Los nios con rechazo rebelde a los alimentos por causas motoras, neurolgicas, cardiacas o GI pueden requerir gastrostoma
Si el rechazo alimentario hace que el nio no gane peso, debe
instituirse un esquema multidisciplinario de conducta teraputica

Dato clave

Debera discontinuarse el trmino anorexia infantil que en ocasiones se aplica a lactantes con rechazo alimentario. Sugiere un problema
psicolgico emparentado con la anorexia nerviosa en nios mayores,
el cual, si no es del todo errneo, resulta ser muy raro.

22 Sondheimer Cap 22.indd 366

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Captulo 22 Trastornos del desarrollo y la conducta

367

Trastornos del sueo

Bases para el diagnstico


Los terrores nocturnos ocurren en 3% de los nios, en general

dentro de las 2 h siguientes de haberse dormido (sueo con movimientos rpidos de los ojos [REM] no profundo)
Los terrores nocturnos duran ~30 min con gritos, movimientos
violentos, taquipnea, taquicardia, sudoracin, incoherencias y
caminata durante el sueo. El nio no recuerda el episodio
Apnea obstructiva del sueo (AOS): ronquidos, retraccin del
trax, cefalea matutina, boca seca. Edad pico dos a seis aos.
Relacionada con hipertrofia de amgdalas y adenoides, obesidad, alteraciones de mandbulas y cara, hipotona
Disomnia: despertar frecuente durante la noche o dificultad para
conciliar el sueo, con demandas frecuentes de atencin paterna. Es una conducta aprendida. Inicia a ~9 meses de edad
El examen fsico y la historia mdica y psicolgica ayudan a
dilucidar el diagnstico y establecer la confianza de los padres

Diagnstico diferencial
Pesadillas: sueos atemorizantes durante el sueo REM. El nio

est medroso pero orientado, busca apoyo paterno y casi siempre recuerda la experiencia la maana siguiente
Respiracin peridica exagerada: puede semejar a la apnea obstructiva del sueo. Problemas psiquitricos
Reflujo gastroesofgico: en ocasiones causa despertares nocturnos debido al dolor o ahogo
Hambre: la ingesta escasa de lquidos o slidos en el da se relaciona con demandas durante la noche de comida o biberones

Tratamiento
Terrores nocturnos: educacin a los padres, proteccin del nio

durante la crisis, esquema de sueo regular, evitar privacin del


sueo. Programar caminata del nio antes de las crisis
Pesadillas: reforzamiento, iluminacin nocturna, establecer un 22
sistema de respuesta a las pesadillas de modo que el nio pueda
llamar a sus padres cuando lo desee
Disomnia: implantar lmites de desarrollo apropiados sobre las
visitas de los padres a la recmara del nio despus de haberlo
acostado, establecer rituales regulares apropiados a la edad del
nio cuando se lleva a la cama, asegurar ingesta de caloras durante el da, evitar cansancio extremo
La polisomnografa suele ayudar en el diagnstico de AOS
Tratar las causas fsicas de la apnea del sueo: adenoidectoma,
reduccin de peso

Dato clave

Mantener despierto a un nio cansado de manera que tenga tiempo


de calidad con los padres lo torna irritable y priva a los padres del
verdadero tiempo de calidad entre ellos y su hijo.

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368

Lo esencial en pediatra

Berrinches y espasmo del llanto

Bases para el diagnstico


El 50 a 80% de los nios de uno a cuatro aos hacen 1 berrin-

che por semana, habitualmente por frustracin, con prdida de


control
Conducta durante las rabietas: llanto, pataleo en el suelo, patadas, gritos, golpes a objetos o personas, crisis de espasmos de
llanto
Los espasmos del llanto son reflexivos, involuntarios, como respuesta al enojo (el nio en general se torna ciantico), sorpresa,
lesin leve (el nio casi siempre palidece). Se inician durante la
espiracin
El espasmo del llanto se resuelve de manera espontnea o el
nio pierde la conciencia, se observan hipotona, opisttonos,
sacudidas, incontinencia urinaria, convulsin hipxica o arritmia cardiaca
Diagnstico descriptivo
El pronstico de los berrinches y espasmos del llanto es bueno

Diagnstico diferencial
Se debe diferenciar el espasmo del llanto con convulsiones,

arritmias cardiacas, hipotensin ortosttica, anemia por deficiencia de hierro, sndrome de Rett, disautonoma familiar,
enfermedad pulmonar, espasmo larngeo, obstruccin de vas
areas, tetania
Los berrinches intensos o muy frecuentes sugieren desarrollo de
alguna alteracin subyacente, enfermedad metablica, trastorno
psiquitrico o autismo

Tratamiento
Tratamiento conductual de los berrinches: evitar la frustracin,

usar distractores en caso de frustracin, permanecer cerca del


nio para evitar que se autolesione, evitar conflictos innecesarios, ofrecerle opciones en lugar de rdenes especficas
Espasmo del llanto: valorar la posibilidad de alteraciones orgnicas
Si el espasmo del llanto causa prdida de la conciencia, colocar
al nio en posicin lateral para protegerlo de aspiracin y lesiones ceflicas
No existen medicamentos preventivos para el espasmo del llanto. Puede aplicarse atropina subcutnea si la crisis provoca bradicardia

22

Dato clave

Ms que indicar al nio con berrinche que vaya en ese momento a la


cama, los padres deberan ofrecerle opciones razonables que eviten el
conflicto. Te gustara que te leyera un cuento o jugar a las cartas
antes de ir a la cama?

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Captulo 22 Trastornos del desarrollo y la conducta

369

Trastorno de dficit de atencin/hiperactividad (ADHD)

Bases para el diagnstico


Afecta 2 a 10% de nios en edad escolar, con una trada sinto-

matolgica: impulsividad, desatencin e hiperactividad. Existe


un componente gentico importante
Tipo impulsivo hiperactivo: agitacin, dificultad para permanecer quieto; corren, trepan y hablan excesivamente; son incapaces de atender actividades tranquilas; muestran dificultad para
tomar turnos, interrumpiendo a otros
Tipo desatento: desatencin a los detalles, distrado y olvidadizo; no pueden escuchar ni seguir instrucciones, organizar tareas
ni mantenerse en stas; se rehsan a comprometerse en trabajos;
pierden utensilios
La mayora de los nios posee una combinacin de ambos subtipos

Diagnstico diferencial
El ADHD a menudo se relaciona con o es causado por otros

problemas psiquitricos: trastorno afectivo, trastornos de comportamiento, trastorno provocativo de oposicin, tics, sndrome
de Tourette
Alteraciones genticas: fragilidad X, sndromes de Williams, de
Angelman, XXX y de Turner
Lesin cerebral: fetopata alcohlica, premadurez, traumatismo,
hipoxia
Hipertiroidismo, drogadiccin y alcoholismo pueden semejar
ADHD

Tratamiento
La mayora de los nios mejoran entre los 10 y 25 aos de edad,

aunque la alteracin podra persistir en la etapa adulta


La modificacin de hbitos por lo regular ayuda al nio con

ADHD no complicada
Colocar al nio en el saln de clases en lugar preferencial, re-

22

forzamiento positivo, estructura consistente en el hogar y en la


escuela, repeticin de la informacin, instrucciones usando modalidades tanto visuales como auditivas
Medicamentos: metilfenidato, dextroanfetaminas, atomoxetina
Hiperreactividad y tics motores: clonidina y guanfacina
En ocasiones se prescriben antidepresivos tricclicos y bupropin, aunque a la larga pueden disminuir el umbral a las convulsiones

Dato clave

En muchos escolares inmaduros o desobedientes se establece errneamente el diagnstico de ADHD sin haber realizado una evaluacin
cuidadosa. Estos nios no deberan recibir medicamentos para eliminar su inmadurez de comportamiento.

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370

Lo esencial en pediatra

Fetopata alcohlica

Bases para el diagnstico


Fetopata alcohlica: facies dismrfica (fisuras palpebrales cor-

tas, labio superior delgado, surco nasolabial indistinto o liso),


deficiencia del crecimiento y anomalas en el desarrollo neurolgico, resultantes de exposicin intrauterina a alcohol
Fetopata alcohlica parcial: problemas de desarrollo neurolgico sin dismorfismo importante
El alcohol es teratgeno y puede causar alteraciones congnitas
de corazn, esqueleto, riones, ojos y odos, as como fetopata
alcohlica
El diagnstico se apoya en el antecedente de alcoholismo (en
especial durante el primer trimestre) y datos clnicos tpicos

Diagnstico diferencial
La facies de fetopata alcohlica puede sugerir otros sndromes:

sndrome de Williams
Considerar fetopata alcohlica en nios con ADHD
Sospechar fetopata alcohlica en nios con problemas del cre-

cimiento, retraso escolar, depresin, ataques de pnico, ansiedad, trastornos afectivos o psicosis

Tratamiento
Evitar el consumo de alcohol, sobre todo durante el primer tri-

mestre
Metilfenidato para ADHD relacionado
Los inhibidores selectivos de la recaptacin de serotonina

(SSRI) suelen aliviar ansiedad, ataques de pnico y depresin


Valproato o la carbamazepina pueden ser de utilidad como esta-

bilizadores del estado de nimo


Las caractersticas psicticas requieren evaluacin y seleccin

cuidadosa del tratamiento

22

Dato clave

No existen datos confiables de la cantidad exacta o periodo necesario


de consumo de alcohol para provocar teratognesis o fetopata alcohlica. Evidencias claras indican que el consumo excesivo durante el
primer semestre es un factor importante de riesgo.

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23
1
Trastornos psiquitricos

Trastorno autista ........................................................................... 373


Trastornos de desarrollo generalizado no autistas ........................ 374
Depresin ...................................................................................... 375
Trastorno afectivo bipolar ............................................................. 376
Suicidio ......................................................................................... 377
Esquizofrenia ................................................................................ 378
Trastornos de conducta ................................................................. 379
Trastornos de ansiedad ................................................................. 380
Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD) ......................................... 381
Trastorno de estrs postraumtico (PTSD) ................................... 382
Trastornos somatomorfos ............................................................ 383

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371

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Captulo 23 Trastornos psiquitricos

373

Trastorno
Diabetes
autista

Bases para el diagnstico


Deficiencia grave en la respuesta social y relaciones interperso-

nales
Desarrollo anormal del lenguaje y fonacin
Peculiaridades del comportamiento: conductas ritualizadas, re-

petitivas y estereotipadas; rigidez; desinters y escasa actividad


propia de la edad
Inicio antes de los tres aos; predominio en varones (3:1)
Incidencia 16 a 40/10 000 nios en edad escolar
En 30% se presentan convulsiones

Diagnstico diferencial
Las enfermedades primarias relacionadas son: rubola prenatal,

fenilcetonuria, esclerosis tuberosa, espasmos infantiles, infecciones posnatales del sistema nervioso central (SNC), sndrome
de fragilidad X y otras alteraciones metablicas
El dao auditivo o visual puede semejar autismo
Retraso global del desarrollo

Tratamiento
No existe tratamiento uniformemente eficaz
Intervencin temprana para facilitar el desarrollo de habilidades

recprocas, interactivas, del lenguaje y sociales


Terapia ocupacional para integracin sensitiva
Educacin especial orientada al comportamiento
Medicamentos para atenuar los sntomas: hiperactividad, agre-

sividad, desatencin, depresin, conducta obsesiva, oscilaciones


en el estado de nimo, conducta autodestructiva, estereotipia

Dato clave

La mejor evolucin ocurre en nios con inteligencia normal y que han


adquirido habilidades de lenguaje simblico a la edad de cinco aos.
Una sexta parte de los nios autistas obtienen empleo en su etapa
adulta y otro tanto vive en ambientes protegidos.

23 Sondheimer Cap 23.indd 373

23

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374

Lo esencial en pediatra

Trastornos de desarrollo
Diabetes
generalizado no autistas

Bases para el diagnstico


Alteracin social importante, sea primaria o que representa pr-

dida de habilidades sociales previas


Anomalas en el desarrollo del lenguaje y el habla o conductas

que semejan autismo


Es ms comn en su carcter leve y ms tarde inicia como autis-

mo, pero sin el esquema completo de criterios diagnsticos de


ste
La mayora de casos con sndrome de Rett corresponden a nias
con mutacin del gen MECP2
El trastorno desintegrativo de la infancia puede surgir a los nueve aos de edad

Diagnstico diferencial
El sndrome de Asperger (predominante en varones) y el de Rett



(ms frecuente en mujeres) son causas primarias comunes


Alteraciones en el desarrollo del habla y el lenguaje
Dao auditivo
Retraso del desarrollo general
Otros trastornos psiquitricos

Tratamiento
Terapia de conducta cognitiva para reforzar habilidades sociales

y del lenguaje, as como de conducta


El sndrome de Rett y el trastorno desintegrativo de la infancia

guardan peor pronstico que el sndrome de Asperger


Estudiar y tratar otras condiciones psiquitricas

23

Dato clave

En nios con inteligencia normal socialmente ingenuos e ineptos, acosados por otros compaeros del colegio, que parecen caminar a otro
ritmo y con intereses muy limitados se debe sospechar sndrome de
Asperger. Estos nios pueden ser tratados mediante diagnstico cuidadoso y terapia de habilidades sociales.

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Captulo 23 Trastornos psiquitricos

375

Depresin
Diabetes

Bases para el diagnstico


Disposicin de nimo disfrico persistente, inestabilidad emo-

cional, irritabilidad o aspecto depresivo


Signos y sntomas neurovegetativos: cambios en el patrn de

sueo, apetito, concentracin y actividad


Ideas suicidas y sentimientos de desesperanza
Incidencia de 1 a 3% antes de la pubertad y ~8% en la adoles-

cencia
La relacin mujer/varn es igual antes de la adolescencia y au-

menta a 5:1 durante sta


Los pacientes se consideran aburridos, desvalidos y aislados. El

rendimiento escolar puede deteriorarse


Cefalea no orgnica, fatiga, dolor abdominal, insomnio

Diagnstico diferencial
El trastorno distmico es menos grave pero presenta sntomas

crnicos por igual


El trastorno de adaptacin con nimo depresivo es una reaccin

al estrs
Hipotiroidismo
Drogadiccin
Otras causas orgnicas: tumor cerebral, enfermedad intestinal

inflamatoria, enfermedad de Wilson

Tratamiento
El cuidado integral incluye tratamiento inmediato del episodio

depresivo, educacin y terapia individual y familiar


La terapia de conducta cognitiva puede ser eficaz
Los medicamentos suelen resultar en depresin moderada a in-

tensa

Dato clave

El adolescente deprimido debe ser vigilado a largo plazo para identificar complicaciones de la medicacin, estados tensionales nuevos
que puedan precipitar un deterioro agudo, y diagnstico psiquitrico
adicional, en especial trastorno bipolar.

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23

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376

Lo esencial en pediatra

TrastornoDiabetes
afectivo bipolar

Bases para el diagnstico


Periodos de alteracin, nimo persistentemente elevado expan-

sivo o irritable y altos niveles de energa y actividad


Sntomas relacionados: megalomana, necesidad menor de sue-

o, logorrea, pensamiento acelerado, juicio alterado


No existen antecedentes de drogadiccin o abuso de frmacos
Es poco comn su inicio antes de la pubertad; 1% despus de

la pubertad; el patrn cclico es menos acentuado que en los


adultos
En 70% la presentacin es con sntomas depresivos

Diagnstico diferencial
Existe gran relacin con el trastorno de dficit de atencin/hiper

actividad (ADHD)
Mana inducida por drogas o depresin
Trastorno depresivo mayor con agitacin psicomotriz
Trastorno afectivo
El abuso fsico/sexual o exposicin a violencia domstica pueden originar sntomas similares
Hipertiroidismo



Tratamiento
Casi siempre es necesario medicar al paciente: litio, carbamaze-

pina, valproato, olanzapina y risperidona son frmacos aprobados


Es vital la psicoterapia de apoyo para el paciente y su familia

Dato clave

Aunque puede suspenderse la terapia neurolptica despus de resolverse el episodio agudo, en general es necesario continuar con los
estabilizadores del estado de nimo durante un ao o incluso de por
vida.

23

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Captulo 23 Trastornos psiquitricos

377

Diabetes
Suicidio

Bases para el diagnstico


Tercera causa de muerte entre los 10 y 24 aos
En Estados Unidos se registran 2 millones de intentos de suici-

dio por ao
Las adolescentes intentan suicidarse tres a cuatro veces ms que

los adolescentes
La proporcin de suicidios consumados es tres a cuatro veces

mayor en varones que en mujeres


El riesgo de suicidio aumenta en caso de trastorno afectivo, epi-

sodio depresivo intenso, trastorno de conducta y delirios psicticos


Los indicios de intento de suicidio incluyen: deseo verbal de
estar muerto, disforia, crisis social (prdida de la pareja), intento anterior

Diagnstico diferencial



Drogadiccin
Trastorno de conducta
Depresin
Lesin accidental

Tratamiento
Los pacientes que intentan suicidarse deben ser vigilados y va-

lorados
Es conveniente hospitalizarlos para su valoracin y tratamiento
Debe despertarse conciencia respecto del problema en las es-

cuelas y en la comunidad
Se requiere desalentar la conducta de imitacin de este proble-

ma en las escuelas

Dato clave

La discusin franca acerca de las ideas suicidas no aumenta el riesgo


de suicidio; puede disminuirlo.

23

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Lo esencial en pediatra

Esquizofrenia
Diabetes

Bases para el diagnstico


Pensamientos delirantes, extraos y mrbidos
Patrones de lenguaje desorganizados, extraviados e ilgicos
Conducta desorganizada o extraa
Alucinaciones
Paranoia o ideas de referencia
Sntomas negativos que incluyen afecto inexpresivo, alogia
Habitualmente es precedido por deterioro escolar, prdida de
relaciones interpersonales, depresin o sntomas psiquitricos
no especficos
En ciertos casos existen antecedentes familiares positivos






Diagnstico diferencial
Algunos pensamientos fantsticos en la niez son apropiados



para el desarrollo: amigos imaginarios


ADHD, incapacidad para el aprendizaje
Considerar abuso infantil
Drogadiccin
Enfermedades metablicas, endocrinopatas, enfermedad de
Wilson, infeccin del SNC

Tratamiento
Atenuar los sntomas psicticos mediante neurolpticos y modi-

ficacin del ambiente. Puede requerirse hospitalizacin


Apoyar el desarrollo de habilidades sociales y cognitivas
Disminuir el riesgo de recadas con terapia de sostn y psicote-

rapia
Proporcionar apoyo y educacin al paciente y a su familia

23

Dato clave

El inicio previo a los 13 aos de edad, el funcionamiento premrbido


deficiente (raro o excntrico) y la predominancia de sntomas negativos (introversin, apata, afecto inexpresivo) sobre los positivos (alucinaciones, paranoia) se relacionan con incapacidad ms grave.

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Captulo 23 Trastornos psiquitricos

379

Trastornos de conducta

Bases para el diagnstico


Desafo de la autoridad
Violacin de los derechos de terceros o de las normas sociales
Conducta agresiva hacia personas, animales, propiedad o todo

lo anterior
Afecta a 9% de varones y 2% de mujeres <18 aos
Relaciones ambientales: violencia domstica, abuso infantil,

drogadiccin, desviacin de las figuras paternas, pobreza


Sntomas comunes: huda de casa, retraso escolar, peleas, desa-

fos, rabietas, vandalismo, promiscuidad, perpetracin sexual,


conducta delictuosa, drogadiccin, hiperactividad

Diagnstico diferencial



ADHD
Trastornos afectivos
Convulsiones psicomotoras
Trastornos del aprendizaje

Tratamiento
El tratamiento se complica ante problemas psicosociales comu-

nes en el ambiente del nio


Estabilizar el ambiente
Suele recomendarse tratamiento en un centro especializado
Con frecuencia se prescriben estabilizadores afectivos, neuro-

lpticos, estimulantes y antidepresivos, aunque no se ha comprobado que sean de utilidad en todos los casos

Dato clave

El pronstico de esta alteracin depende de la capacidad del sistema


de apoyo del nio para disear una intervencin teraputica eficaz y
consistente. Su evolucin empeora en nios menores de 10 aos.

23

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380

Lo esencial en pediatra

Trastornos de ansiedad

Bases para el diagnstico


Rechazo escolar: evitacin escolar persistente que guarda rela-

cin con los sntomas de ansiedad


Trastorno de ansiedad generalizada: temor intenso, exagerado

o irracional sobre sucesos futuros


Trastorno de pnico: miedo sin provocacin con hiperexcita-

cin simptica, frecuentemente con hiperventilacin y palpitaciones


Trastorno de estrs postraumtico (PTSD): temor o experimentacin real de un episodio traumtico previo, con hiperexcitacin simptica intensa
Ansiedad por disociacin: deseo inapropiado de mantener
proximidad con el cuidador. Miedos irracionales acerca de la
familia o la integridad personal
Fobia: temor irracional intenso hacia estmulos especficos (escuela, alturas, espacios abiertos)

Diagnstico diferencial



Anomalas del aprendizaje


Inicio de esquizofrenia, depresin
La intimidacin en el colegio puede provocar rechazo escolar
Descartar embarazo en la adolescente

Tratamiento
Diagnosticar enfermedades y situaciones comrbidas
Puede ser necesario prescribir ansiolticos
Es vital la educacin del nio y su familia, as como tranquilizar

acerca de enfermedades orgnicas

23

Dato clave

El regreso a la escuela es el tratamiento de eleccin para el rechazo


escolar. El plan para el retorno debe ser diseado por los padres, el
nio y personal del colegio e instituido con firmeza. Posponer este
paso slo agrava el problema.

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Captulo 23 Trastornos psiquitricos

381

Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD)

Bases para el diagnstico


Pensamientos irreales obsesivos y recurrentes, impulsos o im-

genes que causan ansiedad marcada o angustia (contaminacin,


limpieza)
Intentos para ignorar o suprimir estos pensamientos o impulsos
irracionales
Conductas compulsivas o actos mentales repetitivos como respuesta a los pensamientos irracionales en un intento para prevenir o reducir la angustia que generan (lavarse las manos, contar,
colocar en orden los objetos)
Las obsesiones y compulsiones producen ruptura con las actividades normales

Diagnstico diferencial
La tricotilomana es una forma de OCD
Fuerte componente gentico familiar
Relacin cuestionable con infeccin por estreptococo del grupo

B y la subsecuente alteracin autoinmunitaria


Suele guardar relacin con sndrome de Down

Tratamiento
El mejor tratamiento combina terapia de conducta cognitiva

y medicacin (fluvoxamina y sertralina estn aprobadas para


OCD en nios)
La clomipramina (antidepresivo tricclico) est aprobada para
adultos

Dato clave

La OCD persiste de por vida, pero su tratamiento mejora el control y


remisiones de estos casos.

23

23 Sondheimer Cap 23.indd 381

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382

Lo esencial en pediatra

Trastorno de estrs postraumtico (PTSD)

Bases para el diagnstico


Sntomas subsecuentes a alguna experiencia traumtica, como

observacin de violencia, abuso fsico o sexual, desastre natural,


accidentes (mordedura de perro, accidente de auto) o tragedia
personal inesperada
Sntomas de hiperexcitacin autonmica: tendencia a asustarse
de manera exagerada, aumento de la frecuencia cardiaca, hipervigilancia, sudoracin, nusea e hiperventilacin
Fobia social, miedo a extraos, a la oscuridad o a permanecer
solo; nivel de respuesta lenta
Retrospectiva a la experiencia traumtica en forma de pesadillas
o pensamientos invasivos
Mayor riesgo en individuos con antecedentes previos, experiencias traumticas o situaciones sociales inestables

Diagnstico diferencial
El trastorno de dependencia reactiva puede ser consecuencia de

trauma o negligencia infantil


OCD
Trastorno de ansiedad

Tratamiento
Educacin del nio y su familia y de la fuente del trastorno
En nios, reafirmacin, explicaciones repetidas y terapia ocupa-

23

cional para disminuir la reactividad y mejorar las habilidades de


autorrelajacin
Establecimiento de hbitos cotidianos seguros
La sertralina est aprobada para PTSD grave en adultos
Tratamiento especfico para depresin, ansiedad, pesadillas y
agresin
Los frmacos comnmente prescritos para nios incluyen clonidina, guanfacina, estabilizadores del estado de nimo, antidepresivos y neurolpticos

Dato clave

Casi 25% de jvenes expuestos a violencia desarrollan algunos sntomas de PTSD.

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Captulo 23 Trastornos psiquitricos

383

Trastornos somatomorfos

Bases para el diagnstico


Sintomatologa que sugiere algn trastorno orgnico
No se encuentra ninguna alteracin fsica despus de la evalua-

cin
Los sntomas provocan angustia, disfuncin o ambas
Los sntomas no son fingidos

Diagnstico diferencial
Hipocondria: preocupacin generalizada acerca de la salud y el

impacto de las enfermedades


Simulacin: creacin consciente de sntomas
Sndrome de Munchausen: creacin consciente de sntomas

para obtener atencin mdica (habitualmente ciruga)


Trastorno de conversin: alteracin en la cual el sufrimiento

emocional o los conflictos inconscientes se expresan mediante


sntomas fsicos
Trastorno de somatizacin: preocupacin con sntomas somticos hacia la exclusin de otros intereses
Trastorno dismrfico corporal: inquietud por un defecto imaginario en apariencia personal
Trastorno de dolor somatomorfo: preocupacin con dolor resultante de angustia, que va ms all de lo esperado de los datos
fsicos
Enfermedad orgnica real, ansiedad, psicosis, depresin

Tratamiento
En general responde a valoracin cuidadosa, educacin y refor-

zamiento
La consulta psiquitrica es til en pacientes incapacitados
Valoracin mdica regular, breve y enfocada, para consignar

sntomas vigentes
Evitar procedimientos cruentos

Dato clave

No abandonar al paciente con trastorno somatomorfo. Su funcionalidad continua puede ser resultado directo de educacin consistente,
repetida y emptica acerca de sus temores.

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23

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24
1
Abuso infantil

Abuso fsico .................................................................................. 387


Abuso sexual ................................................................................. 388
Negligencia ................................................................................... 389
Sndrome de Munchausen por poder ........................................... 390

24

385

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387

Captulo 24 Abuso infantil

Abuso
Diabetes
fsico

Bases para el diagnstico


Dao intencional al nio, con frecuencia infligido por el cuida-

dor o algn familiar


Signos comunes: equimosis, quemaduras, hemorragias retinia-

nas, fracturas, traumatismo ceflico o abdominal


Durante el interrogatorio algunas explicaciones sobre las lesio-

nes son discrepantes, contradictorias, improbables o inexplicables. Existe retraso para buscar ayuda. Afecto insuficiente del
cuidador
Si no se interviene, la gravedad de las lesiones aumenta conforme pasa el tiempo
El cuidador con frecuencia es alguien socialmente aislado con
expectativas irreales respecto de la conducta y nivel de madurez
del nio
La forma de las equimosis puede indicar el tipo de lesin: palmada, cinchas, pellizco
El castigo con agua caliente produce quemaduras en las extremidades en forma de guantes/medias, o como hoyo de dona
en los glteos
Las quemaduras escarificadas de cigarrillos, tenazas para el pelo,
encendedores, planchas o parrillas son fcilmente identificables

Diagnstico diferencial
Enfermedad sea: osteognesis imperfecta (fragilitas ossium)
Alteraciones sanguneas adquiridas o genticas y coagulopatas
Enfermedades metablicas: en especial acidemia glutrica, que

puede presentarse con hemorragia retiniana e intracraneal


Enfermedad neurolgica o muscular que cause control respira-

torio anormal, convulsiones, letargo o hipotona

Tratamiento
Debe informarse cualquier sospecha de abuso infantil. Los m-

dicos no deben encubrir esta situacin; estn protegidos legalmente


Fundamentar el caso con fotografas
Documentar con estudios de esqueleto, de coagulacin y cual- 24
quier otro medio para comprobar o descartar el diagnstico
Dar aviso al equipo legal, a trabajo social y, en caso necesario,
al departamento de seguridad de la institucin
Se debe separar al nio del posible perpetrador mediante hospitalizacin o albergue temporal hasta aclarar la situacin

Dato clave

Diversos estudios han demostrado que las cadas de la cama o de un


sof no causan fracturas craneales o de huesos largos en lactantes y
nios mayores.

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388

Lo esencial en pediatra

Abuso sexual

Bases para el diagnstico


La mayora de las vctimas de abuso sexual no muestran datos

fsicos especficos
Gran parte de los agresores son varones, amigos o familiares de

la vctima
Se puede encontrar en la vctima: conocimiento o desempeo

sexual impropio para su edad, abuso sexual por parte de otros


nios, alteraciones del sueo, trastornos alimentarios, depresin, ansiedad, fobia, agresin, baja autoestima, reaccin de
conversin, intento de suicidio o masturbacin excesiva
Datos clnicos: infecciones urinarias recurrentes (UTI), traumatismo genital, anal o uretral, vaginitis, encopresis, enuresis, enfermedades de transmisin sexual, embarazo, depresin, intento
de suicidio
Algunas preguntas al adolescente durante su consulta clnica
programada pueden revelar abuso sexual
Debe preguntarse a todos los adolescentes si tienen actividades
sexuales ilegales en Internet

Diagnstico diferencial
UTI recurrente, traumatismo anal y uretral, vaginitis, encopre-

sis, enuresis, problemas emocionales que pudieran presentarse


en ausencia de abuso sexual
Puede encontrarse condiloma acuminado sin abuso sexual, sobre todo en lactantes hijos de madres con el padecimiento
Suele haber afirmaciones de abuso sexual durante discordias
maritales o cuando se pelea la custodia de los hijos
Los exantemas perianales (estreptococia perianal, neurofibroma
plexiforme, higiene deficiente, Candida, soriasis) pueden confundirse con abuso sexual

Tratamiento
El abuso sexual violento amerita evaluacin multidisciplinaria

en el hospital: ciruga, obstetricia, urologa, psiquiatra y trabajo


social
El abuso sexual sin violencia deja cicatrices emocionales que
requieren apoyo, asesora y medidas especficas para resolver la
situacin
En caso de contacto durante un periodo de 72 h: revisar la presencia de fluidos (semen o fosfatasa cida) en el paciente o en
sus ropas. Documentar estos datos
Sospecha de contacto sexual crnico: obtener muestras en busca
de enfermedades de transmisin sexual y embarazo

24

Dato clave

Consultar la pgina Web de la American Academy of Pediatrics (guas


sobre evaluacin de abuso sexual).

24 Sondheimer Cap 24.indd 388

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389

Captulo 24 Abuso infantil

Negligencia

Bases para el diagnstico


La negligencia es ms difcil de documentar que el abuso y re-

quiere conocimientos a largo plazo del paciente y su familia


Los padres negligentes son incapaces de reconocer los estados

fsicos y emocionales de sus hijos


La incapacidad para ganar peso en la medida apropiada de

acuerdo con la talla y la edad puede ser un signo de negligencia


El nio discapacitado por defectos congnitos o enfermedad orgnica crnica est en mayor riesgo de negligencia fsica, emocional y mdica
El occipucio achatado y calvo, antes signo de negligencia, hoy
es comn en nios en quienes se recomienda la posicin supina
durante el sueo, para evitar el sndrome de muerte infantil sbita (SIDS)

Diagnstico diferencial
Causas orgnicas o retraso del crecimiento
Causas orgnicas resultantes de problemas emocionales, cogni-

tivas o de conducta
Deprivacin secundaria a pobreza

Tratamiento
Debe informarse la sospecha de abuso infantil o negligencia
Evaluacin meticulosa de la familia, a largo plazo, por parte de

trabajo social, para identificar problemas corregibles


Documentacin de la ganancia de peso e ingesta de caloras,

con apoyo y seguimiento nutricional


Apoyo familiar utilizando los recursos disponibles, por ejem-

plo, visita domiciliaria de enfermeras y otros profesionales de la


salud

Dato clave

Los visitadores domiciliarios pueden apoyar y educar a los padres y


cuidadores para prevenir negligencia y abuso infantil. Estos servicios
evitan que los padres se sientan solos y proporcionan un nexo con
otros auxilios de apoyo en momentos de crisis.

24 Sondheimer Cap 24.indd 389

24

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390

Lo esencial en pediatra

Sndrome de Munchausen por poder

Bases para el diagnstico


Sndrome en el cual el cuidador simula o crea sntomas en el

nio, a fin de obtener atencin mdica


Sntomas preocupantes, informados o presentes: apnea, deshi-

dratacin, vmito, diarrea, sepsis por diversos microorganismos,


cambios en el estado mental, fiebre, convulsiones, hemorragia
gastrointestinal, alergias
Los sntomas a menudo slo los informa el perpetrador, quien
con frecuencia cuenta con entrenamiento mdico
El ofensor coopera durante la evaluacin hasta que se le hace
saber el diagnstico probable. Puede amenazar con una accin
legal
El perpetrador no puede asegurar que el paciente es normal. Es
comn la autoprescripcin. El nio se mantiene fuera de actividades normales
Los exmenes incluyen toxicologa en orina, sangre y heces,
estudios de coagulacin, tomografa computarizada (CT) de cabeza, ecocardiograma (ECG) y anlisis metablico

Diagnstico diferencial
El sndrome de Munchausen por poder semeja diversas enfer-

medades
Convulsiones u otras alteraciones neurolgicas
Reflujo gastroesofgico, lcera pptica, alergia alimentaria
Deficiencia inmunitaria con sepsis recurrente, diarrea u otras

infecciones
Alteraciones hemorrgicas
Enfermedades metablicas, en especial acidemia glutrica
Enfermedad autoinmunitaria

Tratamiento
Son necesarias algunas evaluaciones para enfermedades orgni-

cas, aunque deben rechazarse las peticiones del cuidador acerca


de exmenes y tratamientos cruentos, si no estn clnicamente
indicados
Informar a trabajo social tan pronto se sospeche este diagnstico
Puede ser necesaria la observacin del nio en ausencia del perpetrador
El ofensor suele estar deprimido, padecer alguna enfermedad
cerebral orgnica y quiz requerir tratamiento

24

Dato clave

La confirmacin de este diagnstico habitualmente requiere evaluacin. En la mayor parte de los casos, la madre es la responsable.

24 Sondheimer Cap 24.indd 390

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25
1
Urgencias y lesiones

Hipertensin intracraneal aguda .................................................... 393


Quemaduras .................................................................................. 394
Lesin ceflica/conmocin ............................................................ 395
Hipertermia ................................................................................... 396
Ahogamiento ................................................................................. 397
Mordeduras .................................................................................. 398

25

391

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Captulo 25

Urgencias y lesiones

393

HipertensinDiabetes
intracraneal aguda

Bases para el diagnstico


Conducta alterada, disminucin del nivel de conciencia, cefalea,

vmito, visin borrosa y doble, convulsiones, postura descerebrada, respiracin anormal, coma
Inflamacin del disco ptico, parlisis del nervio craneal (en
especial en el msculo recto externo), hipertensin sistmica,
bradicardia
Es indispensable realizar resonancia magntica (MRI) y tomografa computarizada (CT)

Causas de hipertensin intracraneal


Obstruccin del flujo de lquido cefalorraqudeo (LCR): tumor

cerebral, infeccin, hematoma


Edema citotxico y por vasodilatacin: traumatismo ceflico,

tumor, absceso, infarto, lesin hipxica/isqumica, paro cardiaco, enfermedad metablica, trombosis del seno dural
Seudotumor cerebral: hiper o hipovitaminosis A, administracin
y suspensin de corticoesteroides, tetraciclina, cido nalidxico,
intoxicacin por plomo, hipocalciemia, hiperparatiroidismo, insuficiencia adrenal, lupus eritematoso sistmico (SLE), sndrome de Guillain-Barr, retencin de CO2, idioptico

Tratamiento
La presin intracraneal >15 a 20 cmH2O debe tratarse si causa

sintomatologa. El objetivo del tratamiento es preservar el flujo


sanguneo cerebral
Tratar la causa primaria
Apoyo intensivo de la funcin cardiaca y respiratoria
Moderar la hipotermia para reducir las necesidades metablicas
Diuresis osmtica con manitol
Sedacin con barbitricos
Hiperventilacin, para disminuir el CO2
La hipertensin intracraneal por vasodilatacin puede responder a la administracin de corticoesteroides
Drenaje del LCR en trastornos obstructivos

Dato clave

25

Es posible que la trada clsica de Cushing (bradicardia, hipertensin


y apnea), relacionada con hipertensin intracraneal aguda, no ocurra
hasta que esta ltima se encuentre ms avanzada, y con frecuencia se
presenta incompleta en los nios.

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394

Lo esencial en pediatra

Quemaduras

Bases para el diagnstico


De primer grado: lesin de las capas epidrmicas superficiales,

dolorosa, seca, rojiza, hipersensible y que cura dejando una cicatriz mnima
De segundo grado: lesin de espesor parcial superficial, rojiza,
con formacin de ampollas, dolorosa; la lesin de espesor parcial profundo es blanquecina, seca, palidece a la presin y posee
sensibilidad dolorosa disminuida
De tercer grado: lesin en todos los elementos epidrmicos y
drmicos; la piel queda desvascularizada; no existe dolor; se
observan cicatrices residuales
La quemadura menor se define como <10% de la superficie
corporal para quemaduras de primer y segundo grados o <2%
para las de tercer grado
Las quemaduras de manos, pies, ojos, orejas y perineo son quemaduras mayores
La infeccin secundaria empeora el pronstico en todos los casos

Causas
Quemaduras trmicas: por agua o alimentos calientes, instru-

mentos, flamas, parrillas, vehculos, pinzas para rizar el pelo


Quemaduras elctricas: pueden causar lesiones hsticas profun-

das y necrosis, confusin mental, dao en nervios perifricos,


arritmia cardiaca
Las quemaduras por inhalacin suelen inducir un trastorno respiratorio grave

Tratamiento
Quemaduras de primer y segundo grados: desbridamiento, lim-

pieza, antibiticos tpicos, analgesia


Quemaduras de tercer grado con >2% de la superficie corporal

suelen requerir cuidados intensivos con desbridamiento, antibiticos, manejo de lquidos y electrlitos, nutricin e injertos
El equipo de especialistas (ciruga, ciruga plstica, medicina de
rehabilitacin, infectologa, trabajo social) debe participar en la
mayora de casos con quemaduras mayores

25

Dato clave

El dolor, la morbilidad y la mortalidad por quemaduras, su relacin


con abuso infantil y su naturaleza prevenible hacen que la mayora
de estas situaciones representen una preocupacin seria para el pediatra.

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Captulo 25

Urgencias y lesiones

395

Lesin ceflica/conmocin

Bases para el diagnstico


Elementos esenciales en el interrogatorio: lapso y mecanismo

de la lesin, qu tan lejos o por encima de qu superficie cay el


nio, prdida de conciencia, amnesia antergrada o retrgrada,
vmito, cefalea, ataxia, convulsiones, alteracin visual
Elementos esenciales del examen fsico: nivel de conciencia,
lesiones relacionadas, derrame de LCR en odos o nariz, hematoma periorbital (posible fractura basilar craneal), examen
neurolgico y oftalmoscopia completos
La conmocin se define como prdida breve/alteracin de la
conciencia, con rpido regreso a la normalidad. No existen datos focales en el examen fsico. Tal vez haya palidez, amnesia y
vmito
Solicitar CT ceflica en busca de lesiones mayores o hematomas de crneo, cuero cabelludo o cara, datos de lateralizacin,
vmito persistente o alteracin constante del estado mental
Un resultado normal en el examen neurolgico de lactantes no
descarta la presencia de hemorragia intracraneal importante

Causas
Traumatismo
Abuso infantil, sndrome del nio maltratado
La intoxicacin por drogas o frmacos puede precipitar una le-

sin cerebral, pero tambin imitarla

Tratamiento
Dar de alta de urgencias a pacientes con lesin leve despus de

realizar un examen breve si los datos son normales y sus cuidadores entienden la importancia de llevar al nio nuevamente
para evaluacin posterior
Las deficiencias neurolgicas persistentes ulteriores a lesin cerebral requieren vigilancia intrahospitalaria u observacin prolongada en urgencias
El deterioro del estado mental amerita evaluacin urgente: CT
ceflica e interconsulta con el neurocirujano

Dato clave

Las radiografas de crneo son un mtodo poco sensible en casos de


lesin ceflica. Slo resultan tiles para evaluar traumatismo ceflico penetrante, fractura deprimida del crneo o presencia de cuerpo
extrao.

25 Sondheimer Cap 25.indd 395

25

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396

Lo esencial en pediatra

Hipertermia

Bases para el diagnstico


Leve: temperatura central corporal normal o ligeramente ele-

vada, deficiencia relativa de sodio, calambres musculares tras


algn esfuerzo
Insolacin: temperatura central normal o ligeramente aumentada, sudacin profusa, deplecin de sal y agua, debilidad, cefalea, desorientacin, palidez, sed, nusea, calambres musculares
Golpe de calor: falla de la termorregulacin que pone en peligro
la vida, temperatura rectal >40C
El paciente con golpe de calor est incoherente, agresivo, con
vmito, tembloroso y comatoso. Puede convulsionar, presentar
postura descerebrada con rigidez de nuca y problemas en diversos rganos

Causas de hipertermia
Liberacin sbita de endo y exotoxinas durante el tratamiento

de alguna infeccin
Hipertermia maligna: durante la anestesia con halotano y deri-

vados de la succinilcolina, en individuos genticamente susceptibles


Inducida por drogas: xtasis y metanfetaminas
Sndrome neurolptico maligno
Calor externo: un nio que se deja en un auto cerrado

Tratamiento



Enfriar al paciente con nebulizacin fra, hielo o ventiladores


Administrar oxgeno a 100%. Asegurar va area
Lquidos por venoclisis
Ingresar al paciente a cuidados intensivos para vigilancia

Dato clave

La temperatura aumenta rpidamente en un automvil cerrado. Han


ocurrido decesos por golpe de calor en nios que se dejaron en un
auto cerrado cuando la temperatura ambiente era de slo 21C.

25

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Captulo 25

Urgencias y lesiones

397

Ahogamiento

Bases para el diagnstico


Segunda causa de muerte en nios por lesin no intencional
Factores de riesgo: alcohol, natacin sin supervisin, epilepsia
La morbilidad y la mortalidad son consecuencia de dao en el

sistema nervioso central (SNC) y pulmonar


Ahogamiento seco: el laringoespasmo bajo la inmersin en agua

produce prdida de la conciencia y colapso cardiovascular antes


de la aspiracin de agua
Entre 4 y 6 min luego de la sumersin ocurre dao irreversible
al SNC. La sumersin directamente en agua helada puede deprimir el metabolismo cerebral y por ende conlleva un pronstico
menos grave

Diagnstico diferencial
Considerar lesiones relacionadas: lesin de cabeza o cuello, in-

gestin de frmacos

Tratamiento
El parmetro es la prevencin del ahogamiento
Debe iniciarse CPR inmediatamente despus de descubrir que

el nio no respira
Que el nio sepa nadar no lo exenta de supervisin

Dato clave

Los nios <1 ao son ms proclives a ahogarse en la baera; los de


uno a cuatro aos en piscinas. La vigilancia apropiada evita estas
tragedias.

25

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398

Lo esencial en pediatra

Mordeduras

Bases para el diagnstico


Las mordeduras de perro en cabeza y cuello ocurren en nios

pequeos; las de extremidades superiores son ms comunes en


escolares
La mayora de las mordeduras fatales en nios son producto de
ataque canino que produce desangramiento
Fotografiar las lesiones por mordeduras humanas en nios. Se
consideran evidencia de abuso infantil
Las mordeduras en manos requieren cuidado experto para prevenir infecciones de articulaciones menores y tendones
Las mordeduras profundas daan articulaciones, periostio y fascculos neurovasculares

Complicaciones infecciosas
La infeccin es el riesgo mayor de mordeduras no letales de

perros, gatos y humanos


Bacterias patgenas de mordeduras de humanos: estreptococos,

anaerobios, estafilococos y Eikenella corrodens


Bacterias patgenas de mordeduras de perros y gatos: Pastu-

rella multocida, estreptococos, estafilococos y anaerobios. La


mordedura de gato puede transmitir la enfermedad de su rasguo (Bartonella henselae)
Las mordeduras de gatos producen heridas puncionadas y conllevan riesgo mayor de infeccin que las de perro

Tratamiento
Lavado riguroso de todas las mordeduras, con desbridamiento

de tejidos desvitalizados
Suturar las mordeduras faciales slo por motivos estticos.

Otras mordeduras no deben suturarse para disminuir el riesgo


de infeccin
Antibiticos: penicilina ms cefalexina o amoxicilina/cido clavulnico
En pases desarrollados son raros los casos de rabia, pero se
practica profilaxis en ciertos casos. Debe aplicarse vacuna contra ttanos

25

Dato clave

Por razones desconocidas, las mordeduras de perro son ms comunes


en nios y las de gato en nias.

25 Sondheimer Cap 25.indd 398

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26
1
Intoxicaciones

Paracetamol .................................................................................. 401


Alcohol .......................................................................................... 402
Anfetaminas .................................................................................. 403
Antihistamnicos ........................................................................... 404
Arsnico ........................................................................................ 405
Alcaloides de la belladona ............................................................. 406
Monxido de carbono (CO) ........................................................... 407
cidos custicos ........................................................................... 408
Bases custicas ............................................................................. 409
Cocana ......................................................................................... 410
Antidepresivos tricclicos .............................................................. 411
Hidrocarburos ............................................................................... 412
Insecticidas ................................................................................... 413
Hierro ............................................................................................ 414
Plomo ........................................................................................... 415
Hongos ......................................................................................... 416
Opioides ........................................................................................ 417
Fenotiazinas .................................................................................. 418
Salicilatos ...................................................................................... 419
Barbitricos .................................................................................. 420
Digitlicos ..................................................................................... 421

26

Hidroxibutirato ........................................................................... 422

399

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Captulo 26

Intoxicaciones

401

Paracetamol
Diabetes

Bases para el diagnstico

Intoxicacin peditrica ms frecuente


Vmito y de las transaminasas sricas en pocas horas seguidos
en 24 a 72 h por disfuncin de la sntesis heptica, ictericia y en
ocasiones insuficiencia heptica
Tanto las sobredosis agudas nicas como las dosis teraputicas
repetidas con demasiada frecuencia causan toxicidad
La hepatotoxicidad es 10 veces ms frecuente en adolescentes y
adultos que en nios <5 aos. La hepatotoxicidad aumenta con
el consumo crnico y agudo de alcohol
El citocromo P-450 produce el intermediario txico de acetaminofn, N-acetil-p-benzoquinona imina (NAPQI), que es hepatotxica
El riesgo heptico en la ingestin aguda se predice al medir el
paracetamol srico y relacionar el nivel en un nomograma estndar con el nmero de horas desde la ingestin

Diagnstico diferencial
Causas txicas de insuficiencia heptica: hongos, tetracloruro

de carbono
Causas infecciosas: hepatitis A, B, C
El sndrome de Reye semeja la fase temprana de la sobredosis

de paracetamol
La primera presentacin de deshidrogenasa de acil-CoA de ca-

dena media (MCAD) y la deshidrogenasa de acil-CoA de cadena larga (LCAD) se parecen a la sobredosis aguda de paracetamol

Tratamiento
Se debe valorar la gravedad de la ideacin suicida
Considerar otra ingestin de frmacos en pacientes con sobre-

dosis intencional
Puede administrarse N-acetilcistena (NAC) hasta 24 h despus

de la ingestin pero es ms efectiva en un lapso de 8 h


La dosis de carga oral de NAC es de 140 mg/kg con 70 mg/kg

cada 4 h y posteriormente durante 72 h


La dosis de carga de NAC IV es de 150 mg/kg en 15 a 60 min

con una segunda infusin de 50 mg/kg en 4 h y 100 mg/kg en 16 h

26

Dato clave

Muchos medicamentos de venta libre contienen paracetamol. La sobredosis crnica inadvertida a travs de mltiples medicamentos es
frecuente.

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Lo esencial en pediatra

Diabetes
Alcohol

Bases para el diagnstico


La intoxicacin aguda es frecuente en quienes beben en exceso

en ocasiones aisladas
Sobredosis aguda: euforia, falta de inhibicin y coordinacin,

vmito, diuresis, deshidratacin, hipoglucemia, gastritis, convulsiones, amnesia retrgrada, coma, muerte
Deshidratacin, acidosis, hipoglucemia, depresin respiratoria
y aspiracin pulmonar son los aspectos crticos que deben tratarse en la intoxicacin aguda
Medir el nivel de alcohol en la sangre en pacientes sospechosos
Estndares en adultos: facultades afectadas a 0.05 a 0.08%. Intoxicacin 0.08 a 0.1%. Coma y muerte 0.5%

Diagnstico diferencial
Otras drogas: estimulantes, depresores, antidepresores, alucin-

genos
Lesin ceflica, hemorragia intracraneal
Intoxicacin con etanol

Tratamiento



Lquidos y glucosa IV
Tratar acidosis
Dilisis indicada en la intoxicacin que amenaza la vida
Tratar el edema cerebral con dexametasona 0.1 mg/kg cada 4 a
6h

Dato clave

Beber en exceso en ocasiones aisladas es un riesgo importante de


salud entre estudiantes de bachillerato y universitarios. Es necesario
educar a estudiantes, maestros, cuerpos policiacos y personal mdico
para prevenir la mortalidad.

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Captulo 26

Intoxicaciones

403

Anfetaminas
Diabetes

Bases para el diagnstico


Ampliamente disponibles y fcil de sintetizar en laboratorios

caseros
Se desarrolla tolerancia con rapidez
Muchos nombres callejeros incluyen crack, met, speed, cristal,

hielo
Estimulacin del sistema nervioso central (SNC), euforia, an-

siedad, hiperactividad, hiperpirexia, hipertensin, clicos abdominales, vmito, retencin urinaria, rabdomilisis, psicosis
txica, conducta violenta
Sospechar consumo de metanfetaminas en individuos con erosin dental inexplicable de los incisivos
Consumo crnico: insomnio, debilidad, pensamientos desorganizados, alucinaciones visuales, irritabilidad, temblor, depresin, ideacin suicida
Riesgo para los nios de incendio y exposicin a solventes txicos en el hogar, as como negligencia y maltrato

Diagnstico diferencial
Esquizofrenia paranoide
Ataques de ansiedad y pnico
Alcohol, estimulantes, alucingenos

Tratamiento
En intoxicacin aguda: vaciar el estmago, administrar carbn

activado
Diazepam ajustado para efecto
Agitacin extrema: droperidol o haloperidol
Los consumidores crnicos pueden dejar el hbito con rapidez

Dato clave

Muchos consumidores ingieren combinaciones de anfetaminas y barbitricos. En pacientes txicos se deben medir los niveles de barbitricos y vigilar en busca de depresin respiratoria de aparicin tarda
secundaria a barbitricos.

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Lo esencial en pediatra

Antihistamnicos
Diabetes

Bases para el diagnstico


La depresin del SNC es la ms frecuente. Los nios pueden

presentar agitacin idiosincrsica, alucinaciones, delirio, ataxia,


temblor, rabdomilisis, arritmia ventricular y convulsiones
Los efectos anticolinrgicos incluyen boca seca, pupilas dilatadas, visin borrosa, cara enrojecida, fiebre, alucinaciones,
taquicardia, arritmia ventricular (inhibicin de la corriente rectificadora de potasio)
Los antihistamnicos no sedantes (terfenadina y astemizol) suelen causar incremento del intervalo QT y taquicardia ventricular
en entorchado (torsades de pointes). La loratadina tiene una semivida prolongada
Puede esperarse intoxicacin con dosis superiores a 10 mg/kg
en la mayora de los antihistamnicos convencionales
Ocurre intoxicacin crnica con dosis bajas y es posible pasarla
por alto, ya que muchos medicamentos de venta libre contienen
antihistamnicos

Diagnstico diferencial
Otros sedantes, estimulantes y psicotrpicos
Traumatismo del SNC o encefalopata
Enfermedad psiquitrica

Tratamiento
Reducir la absorcin farmacolgica de manera aguda con car-

bn activado por va bucal


Los emticos suelen no ser efectivos y complican el manejo
La fisostigmina 0.5 a 2 mg IV lenta revierte los efectos antico-

linrgicos centrales y perifricos y se usa para diagnstico, no


para tratamiento
Diazepam 0.1 a 2 mg/kg IV para convulsiones
Cuidado de apoyo y vigilancia

Dato clave

Considerar un antihistamnico si el paciente est loco como cabra,


rojo como langosta, seco como hueso, ciego como murcilago y caliente como el infierno (o alguna variante de stos).

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Captulo 26

Intoxicaciones

405

Diabetes
Arsnico

Bases para el diagnstico


Se utiliza en insecticidas, raticidas, herbicidas y conservadores

de madera y mata mediante la inhibicin alostrica de mltiples


sistemas enzimticos
Se absorbe a travs del sistema GI y los pulmones con cierta
absorcin a travs de la piel
Las causas ms frecuentes de intoxicacin crnica con arsnico
son el agua subterrnea industrial y el agua de pozo en reas con
contenido elevado de arsnico en el subsuelo
El arsenito sdico en preparados lquidos es altamente letal. Los
arsenatos orgnicos en herbicidas son menos solubles y txicos
Intoxicacin aguda: dolor abdominal, vmito, diarrea sanguinolenta, colapso cardiovascular, parestesias, dolor de cuello,
aliento con olor a ajo, convulsiones, coma, anuria, dermatitis
exfoliativa
Intoxicacin crnica: anorexia, debilidad, labilidad emocional,
dolor y calambres abdominales, dermatitis, cambios en las uas,
alopecia, anemia, diabetes
Efectos a largo plazo: diabetes, enfermedades heptica y vascular, fenmeno de Raynaud, polineuritis, neoplasia, gangrena de
extremidades inferiores
Estndares EPA del agua: 10 ppm es el nivel mximo aceptable
de arsnico

Diagnstico diferencial
Intoxicacin con metales pesados

Tratamiento
Intoxicacin aguda: carbn activado con inyecciones intramus-

culares (IM) repetidas de dimercaprol (BAL)


Se administran succmero y penicilamina para toxicidad crni-

ca
La intoxicacin crnica se trata hasta que la excrecin urinaria

de arsnico sea <50 mg/24 h


Esfuerzos de salud pblica para reducir el consumo de agua

contaminada del subsuelo

Dato clave

Si no logra leer las palabras alquil metanarsonato en la etiqueta


de un arsnico lquido, suponga que se trata de un arsenito sdico
altamente txico.

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406

Lo esencial en pediatra

Alcaloides
Diabetes
de la belladona

Bases para el diagnstico


Incluye atropina, estramonio, hojas de papa, escopolamina, da-

tura
Efectos anticolinrgicos: boca y piel secas, enrojecimiento, sed,

menor sudacin e hiperpirexia, taquicardia, pupilas dilatadas,


visin borrosa, disfagia, retencin urinaria, delirio y coma

Diagnstico diferencial



Intoxicacin por antihistamnicos


Enfermedades psiquitricas: dolor, ansiedad
Deshidratacin simple
Alcohol, metanfetaminas, cocana, alucingenos

Tratamiento
El vmito o el lavado son de gran utilidad debido al vaciado

gstrico retrasado
Carbn activado en ingestiones agudas
La fisostigmina 0.5 a 2 mg mediante va IV lenta revierte los

sntomas y ayuda con el diagnstico


Controlar la hiperpirexia
Vigilancia cardiaca
Catter urinario

Dato clave

Los nios, en particular aquellos con sndrome de Down, a menudo


son bastante sensibles a las dosis normales de atropina utilizadas durante ciruga, sedacin o reanimacin para incrementar la frecuencia
cardiaca.

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Captulo 26

407

Intoxicaciones

Monxido de carbono (CO)

Bases para el diagnstico


La intoxicacin se correlaciona con el nivel de carboxihemo-

globina obtenido al poco tiempo de la exposicin aguda pero no


despus de un periodo y administracin de oxgeno
Empeora con altitud elevada, frecuencia respiratoria elevada
(lactantes menores), embarazo, enfermedad pulmonar, insuficiencia cardiaca
Sntomas: cefalea, confusin, inestabilidad, coma. En intoxicacin grave, el resultado puede ser lesin renal, cardiaca, estado
vegetativo o lesin menor permanente del SNC
Datos de laboratorio: proteinuria, glucosuria, elevacin de las
transaminasas, cambios ecocardiogrficos (ECG)
El color rojo tpico de la piel sugiere intoxicacin con CO

Diagnstico diferencial
Sobredosis de drogas
Depresin y otro trastorno neuropsiquitrico

Tratamiento
La semivida de la carboxihemoglobina en aire ambiente es de

200 a 300 min


El oxgeno hiperbrico (2 a 2.5 atm) reduce la semivida a 30

min
Tratamiento inespecfico de lesiones hsticas anxicas
Puede requerirse dexametasona en caso de edema cerebral

Dato clave

La poca ms comn para encontrar lesiones crnicas o agudas accidentales por CO en climas templados es el primer frente fro. Los
calentadores o calefaccin mal ventilados son los responsables.

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Lo esencial en pediatra

cidos custicos

Bases para el diagnstico


Se encuentran cidos fuertes en limpiadores de metales, de ex-

cusados y en bateras. El cido fluorhdrico es el ms custico


Ocurren lesiones hsticas con cidos ms fuertes que 1 N
Puede ocurrir lesin de la mucosa bucal, de esfago y gstrica

con perforacin
Sntomas: disfagia, babeo, vmito sanguinolento, dificultad res-

piratoria, sed, choque, insuficiencia renal, peritonitis


Las complicaciones a largo plazo incluyen estenosis esofgicas,

larngeas, gstricas y pilricas. Cicatrices en labios y boca

Diagnstico diferencial
La ingestin de lcalis fuertes causa problemas similares
Se utiliza en intentos de suicidio, sobre todo en pases en desa-

rrollo donde los limpiadores cidos son ms comunes que aquellos con lcalis

Tratamiento
Estn contraindicados los emticos
Puede usarse agua o leche para diluir el cido ingerido
Lavar las reas de exposicin externa con agua
Obtener una placa abdominal simple para buscar perforaciones
y una placa torcica para encontrar edema, colapso, aspiracin
Esofagoscopia para valorar la extensin del dao
La insuficiencia cardiaca puede causar hipocalciemia sintomtica



Dato clave

La exposicin drmica a cido fluorhdrico crea quemaduras penetrantes que suelen avanzar durante horas o das despus de la exposicin.
La exposicin drmica extensa produce hipocalciemia.

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Captulo 26

409

Intoxicaciones

Bases custicas

Bases para el diagnstico


Los lcalis son ms comunes en hogares estadounidenses que

los cidos fuertes y por tanto causan ms lesiones por ao


Los destapacaos lquidos o en polvo y las tabletas Clinitest se

ingieren ms a menudo. En general se requiere un pH >13 para


producir necrosis de los tejidos
Los blanqueadores con cloro que se aaden a los cidos fuertes
o al amoniaco pueden producir un gas clorado o cloramina irritante que causan irritacin pulmonar
Sntomas de ingestin: lesin bucal, disfagia, dificultad respiratoria, edema pulmonar, mediastinitis secundaria a perforacin
esofgica, peritonitis secundaria a perforacin gstrica
La extensin de la lesin bucal no predice la lesin esofgica

Diagnstico diferencial
Ingestin de cido fuerte
Otras causas de peritonitis o mediastinitis aguda
Intento de suicidio

Tratamiento
Limpiar la piel y las membranas mucosas con agua
El agua puede usarse como diluente
Debe realizarse esofagoscopia en las primeras 24 h en busca de

lesiones de tercer grado al esfago (quemadura en circunferencia de espesor total) que puede llevar a estenosis. El retraso despus de 24 h se relaciona con riesgo de perforacin esofgica
debido a necrosis hstica extensa
En quemaduras de tercer grado considerar gastrostoma e hilio
esofgico para facilitar las dilataciones posteriores
Tratamiento de apoyo del choque, fiebre. El uso de corticoesteroides es controvertido

Dato clave

El blanqueador casero es una solucin de 3 a 6% de hipoclorito de


sodio. Suele causar cierta irritacin bucal pero no lesiones esofgicas
o gstricas importantes.

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410

Lo esencial en pediatra

Cocana

Bases para el diagnstico


Se absorbe despus de su administracin nasal, respiratoria, GI

o IV
Previene la recaptacin de catecolamina endgena, lo cual cau-

sa descarga simptica inicial seguida de agotamiento de catecol


con uso crnico
Taquicardia, hiperpnea, hipertensin, euforia
La exposicin IV considerable puede producir convulsiones,
hipotensin, depresin respiratoria, rabdomilisis, hipertermia,
arritmia cardiaca, coma y muerte por disritmia
Buscar erosiones nasales en quienes la aspiran y lceras cutneas causadas por inyeccin subcutnea
Cualitativa (mancha de orina) mejor que el nivel plasmtico
para el diagnstico

Diagnstico diferencial
Ingestin de anfetamina
Consumo de alcohol
Ansiedad, pnico, psicosis

Tratamiento
Tratamiento de apoyo del exceso de catecol o agotamiento de

catecol
Considerar consumo simultneo de otras drogas
Debido al agotamiento de noradrenalina, la dopamina suele ser

menos efectiva para tratar la hipotensin


Benzodiazepinas para agitacin

Dato clave

Ingerir de manera repentina una dosis mayor para evitar ser sorprendido en posesin de ella o esconder paquetes en cavidades corporales con fines de trfico puede producir intoxicacin masiva rpida.
El paciente podra ser incapaz de proporcionar los antecedentes y el
tratamiento se retrasa. Una radiografa abdominal simple revela los
paquetes ocultos en este ltimo caso.

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Captulo 26

411

Intoxicaciones

Antidepresivos tricclicos

Bases para el diagnstico


Umbral txico bajo: una de las tres principales sobredosis fata-

les en Estados Unidos


El inicio de los sntomas suele ser en 2 h luego de la ingestin

con toxicidad mxima a las 6 h


Mecanismos de toxicidad: anticolinrgico, bloqueo adrenrgico

Diagnstico diferencial




Enfermedad cardiaca
Enfermedad psiquitrica
Sobredosis de antihistaminas o anticolinrgicos
Guanidina
Enfermedad intracraneal, traumatismo, trastorno convulsivo

Tratamiento







, recaptacin de noradrenalina y serotonina, bloqueo de los


canales rpidos del sodio miocrdico (efecto tipo guanidina)
Toxicidades relacionadas: la depresin mental y los sntomas
anticolinrgicos aparecen primero, vasodilatacin e hipotensin
resistente, convulsiones y arritmias cardiacas (taquicardia sinusal, bloqueo cardiaco y arritmia ventricular)
Unin de protenas elevada y volumen elevado de distribucin causan toxicidad prolongada y hacen que la hemodilisis sea ineficaz
Las pruebas de plasma y orina no suelen ayudar
La amoxapina muestra menos complicaciones cardiovasculares
que otros tricclicos, pero mayor incidencia de convulsiones

Lavado gstrico 2 h luego de la sobredosis


Administrar carbn activado por sonda nasogstrica
Intubacin y apoyo intensivo de los signos vitales
La noradrenalina o la dopamina son ms efectivas para hipotensin
Vigilar ECG para prolongacin de intervalos PR, QRS (>100
ms) y QT
Alcalinizacin y lidocana reducen la arritmia ventricular
Los adrenrgicos y la dopamina suelen ser ineficaces para la
hipotensin debido al bloqueo adrenrgico. Noradrenalina
La fisostigmina est contraindicada

Dato clave

La amitriptilina y la nortriptilina se usan ampliamente en pediatra,


solas o en combinacin con otros frmacos para depresin, dolor crnico, profilaxis para migraa, enuresis, trastorno obsesivo compulsivo
(OCD), trastorno de hiperactividad/dficit de atencin (ADHD), fobia
a la escuela y ansiedad por separacin. Los nios menores y las adolescentes estn en mayor riesgo de sobredosis. Advertir a los padres de
lo peligrosa que es una sola pastilla en un nio menor.

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412

Lo esencial en pediatra

Hidrocarburos

Bases para el diagnstico


Sntomas: irritacin de mucosas, vmito, diarrea sanguinolenta,

Diagnstico diferencial



dificultad respiratoria, cianosis, taquicardia, fiebre, dilatacin


cardiaca, disritmias, hepatoesplenomegalia, hematuria, proteinuria
Aspirar o inhalar hidrocarburos por recreacin es frecuente en
adolescentes y causa dificultad respiratoria aguda. El abuso crnico causa enfermedad heptica, leucoencefalopata, neuropata
perifrica y anemia aplsica dependiendo del hidrocarburo
La ingestin de grandes cantidades conlleva grandes posibilidades de causar enfermedades renal y cardiaca
Los lquidos aromticos de baja viscosidad son ms txicos:
1 ml/kg de benceno, gasolina, queroseno o barniz rojo sellador
para muebles puede producir depresin del SNC
La aspiracin directa o a partir de la circulacin causa neumona
necrosante por hidrocarburos y edema pulmonar
Infeccin pulmonar aguda
Infeccin gastrointestinal aguda
Otros trastornos que causan depresin del SNC
Otros trastornos que causan hematuria y proteinuria

Tratamiento
Los emticos y el lavado estn contraindicados
No debe usarse adrenalina con hidrocarburos alogenados debi-

do a irritabilidad cardiaca
Cuidado de apoyo para sntomas respiratorios con antibiticos

para infeccin secundaria

Dato clave

La ingestin de queroseno es un accidente comn en lactantes. El olor


del aliento suele ser una pista para el diagnstico. La intensidad del
olor no indica la cantidad ingerida.

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Captulo 26

Intoxicaciones

413

Insecticidas

Bases para el diagnstico


La intoxicacin se debe a hidrocarburos clorados (aldrin, clor-

dano, DDT, dieldrin), organofosfatos (clorotin, malatin, tioTEPP) o sus solventes orgnicos
Hidrocarburos clorados: salivacin, calambres, diarrea, vmito, depresin o irritabilidad del SNC, parestesias, convulsiones,
irritacin local de ojos, nariz, garganta y piel. Muy lipoflico
Los organofosfatos causan inhibicin de la colinesterasa: mareo, cefalea, visin borrosa, miosis, lagrimeo, salivacin, nusea, vmito, diarrea, hiperglucemia, cianosis, disnea, sudacin,
debilidad, espasmos musculares, convulsiones, prdida de reflejos, incontinencia, coma
La exposicin repetida de grado bajo a organofosfatos (rociado
en casa) suele provocar sntomas txicos repentinos
La colinesterasa eritrocitaria <25% de lo normal indica exposicin importante

Diagnstico diferencial
Ingestin de otros hidrocarburos
Otros anticolinrgicos

Tratamiento
Descontaminar piel, uas, cabello con agua jabonosa y desechar

o lavar la ropa
Lavado gstrico para ingestin reciente de hidrocarburos clora-

dos
Evitar alimentos grasosos o medicamentos por va oral. Incre-

mentan la absorcin de los hidrocarburos clorados


Utilizar atropina ms reactivador de la colinesterasa (pralidoxi-

ma) para organofosfatos


Morfina, teofilina, aminofilina, succinilcolina, fenotiazinas y

reserpina estn contraindicados en la intoxicacin por organofosfatos


Tratamiento de apoyo para convulsiones con benzodiazepinas
La adrenalina puede causar arritmias cardiacas en caso de ingestin de hidrocarburos clorados

Dato clave

El uso de hidrocarburos clorados se ha reducido debido a la contaminacin ambiental. El lindano, un hidrocarburo clorado empleado para
eliminar los piojos, se absorbe a travs de la piel y causa intoxicacin
si se aplica en exceso.

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414

Lo esencial en pediatra

Hierro

Bases para el diagnstico


La lesin deriva de irritacin local y de lesin oxidante avasalla-

dora
5 etapas de toxicidad:
Gastroenteritis hemorrgica en 30 a 60 min con choque, aci-

dosis, coagulopata y coma


Mejora aparente que dura dos a 12 h
Choque retrasado, acidosis, fiebre, coma
Insuficiencia heptica
Estenosis pilrica de inicio tardo debida a cicatrizacin local
El hierro srico >400 g/100 ml requiere tratamiento
La radiografa abdominal puede demostrar pldoras en las vas
GI y ayuda a calcular la cantidad ingerida y a planear el tratamiento
El consumo de hierro elemental en exceso de 10 mg/kg (especialmente las sales ferrosas) puede producir intoxicacin importante



Diagnstico diferencial
Otras causas de acidosis, choque y disfuncin heptica
Administracin crnica de hierro
La hemocromatosis puede dar lugar a niveles elevados de hierro

srico

Tratamiento
Lavado gstrico para productos lquidos. El lavado GI con so-

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lucin de polietilenglicol (Golytely) acelera el trnsito de las


pldoras y previene la absorcin
La remocin quirrgica de las pldoras mediante gastrostoma
es una opcin en caso de sobredosis masiva de pldoras
Deferoxamina IV inmediatamente para quelar el hierro absorbido. Contraindicada en insuficiencia renal
Hemodilisis, dilisis peritoneal, exanguinotransfusin
Es posible que se requiera transfusin sangunea. Obtener tipo y
compatibilidad cruzada
Vigilar funcin heptica y estar preparado para tratar

Dato clave

Toma tiempo obtener el nivel de hierro srico. No retrasar el tratamiento en la ingestin sospechada mientras se esperan los resultados
de laboratorio.

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Captulo 26

Intoxicaciones

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Plomo

Bases para el diagnstico


Conocida tambin como saturnismo. Suele ser insidiosa con

Diagnstico diferencial




debilidad vaga, irritabilidad, retraso escolar, prdida de peso,


vmito, ataxia, estreimiento, cefalea, dolor abdominal tipo clico
Las fuentes incluyen pintura a base de plomo (>1% de plomo),
pinturas artsticas, aerosoles para rboles frutales, soldadura,
aleaciones de bronce, cermica barnizada en casa, vapores de
bateras quemadas
La deteccin de plomo en sangre permite identificar a los individuos en riesgo. Ms de 80 g/100 ml suelen indicar sntomas
El frotis sanguneo muestra hipocroma con punteado basfilo
de los eritrocitos en caso de ingestin crnica
La intoxicacin crnica por plomo produce encefalopata:
presin de abertura de lquido cefalorraqudeo (LCR), protena de LCR con recuento leucocitario <100 clulas/ml
Anemia sideroblstica
Sntomas psicgenos: depresin, ansiedad
Enfermedad GI, en especial reflujo cido y lcera
Trastornos neurolgicos
Hiperactividad/dficit de atencin o trastornos del aprendizaje
podran ser consecuencia de intoxicacin con plomo o bien
simularla

Tratamiento
Medir los niveles de plomo a seis meses y cada ao durante la

infancia, en particular en reas endmicas


Quelacin con succmero para niveles >45 g/100 ml
Verificar el ambiente y eliminar las fuentes de plomo
No se han establecido guas de tratamiento para niveles entre 15

y 45 g
Dimercaprol y EDTA clcico se administran sobre todo para

encefalopata
La encefalopata aguda puede requerir anticonvulsivos, manitol,

corticoesteroides

Dato clave

La ingestin de fragmentos de pintura con plomo es la causa ms comn de intoxicacin en nios. Los pescadores pueden masticar pesos
de plomo para ablandarlos antes de colocarlos en el sedal. Estas y
otras fuentes de plomo a menudo son evidentes en las radiografas
abdominales simples.

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416

Lo esencial en pediatra

Hongos

Bases para el diagnstico


Los sntomas varan con la especie, poca del ao, etapa de

madurez, cantidad, mtodo de preparacin e intervalo desde la


ingestin
Sntomas muscarnicos prominentes: salivacin, vmito, diarrea, dolor abdominal tipo clico, tenesmo, miosis, disnea
La toxina de Amanita phalloides es la causante de 90% de las
muertes. La toxina no se destruye al cocimiento
El inicio de los sntomas en 2 h sugiere toxina muscarnica. El
inicio despus de 6 a 48 h de la ingestin sugiere amanitina
Sntomas tardos: hipoglucemia, coma, convulsiones, alucinaciones, hemlisis, insuficiencia heptica, insuficiencia renal

Diagnstico diferencial
Intoxicacin farmacolgica: alucingenos, estimulantes, mus-

carnicos
Insuficiencia heptica aguda
Insuficiencia renal
Enfermedad del SNC

Tratamiento
De ser posible, identificar el hongo y consultar con un experto

en micologa
Inducir el vmito y seguir con carbn activado
Atropina para signos y sntomas muscarnicos
Tratar la hipoglucemia
Penicilina, silibinina o hemodilisis pueden estar indicadas en
intoxicacin con Amanita
Suele requerirse trasplante heptico



Dato clave

No ingiera hongos recolectados por un aficionado. Es muy difcil distinguir entre los venenosos y los comestibles y cualquier error podra
ser fatal.

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Captulo 26

Intoxicaciones

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Opioides

Bases para el diagnstico


Problemas relacionados con opioides: farmacodependencia, so

bredosis aguda de drogas, abstinencia del lactante


Adolescentes adictos a los narcticos: celulitis, tromboflebitis,
endocarditis, virus de inmunodeficiencia humana (VIH), problemas obsttricos/ginecolgicos, enfermedad pptica, otras
drogas de abuso, abandono del hogar, depresin, desnutricin,
delincuencia
Los parches cutneos de fentanil suelen causar toxicidad y ser
droga de abuso
Sntomas de sobredosis aguda: depresin respiratoria, estridor,
coma, secreciones, bradicardia sinusal, retencin urinaria, estreimiento. La muerte es causada por aspiracin, paro respiratorio, edema cerebral
Lactantes de madres adictas: retraso del crecimiento intrauterino, bostezo posnatal, estornudos, alimentacin incoordinada,
vmito, diarrea, irritabilidad, temblor, inquietud, llanto agudo,
convulsiones, colapso cardiorrespiratorio con inicio hasta ocho
das despus del nacimiento
Deteccin fcil en orina

Diagnstico diferencial
Otras sobredosis de drogas con depresin respiratoria
Trastornos del SNC, traumatismo o infeccin tanto en la sobre-

dosis como en la abstinencia del lactante

Tratamiento
Tratamiento para sobredosis aguda: naloxona en dosis suficien-

te para revertir los sntomas (0.01 a 0.1 mg/kg para iniciar) y


dosis subsiguientes segn se requiera para tratar la recurrencia
inmediata de los sntomas
Para abstinencia neonatal: barbitricos, metadona, cuidados nutricionales de apoyo. El tratamiento es necesario durante varias
semanas

Dato clave

La sobredosis yatrgena de narcticos ocurre en pacientes posoperados con dolor. Es difcil determinar si la depresin de la conciencia es
efecto de la anestesia o de los narcticos. Vigilar los signos vitales y la
dosis acumulativa en pacientes hospitalizados.

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418

Lo esencial en pediatra

Fenotiazinas

Bases para el diagnstico


Episodios de sntomas extrapiramidales que duran minutos a

horas: tortcolis, espasticidad, habla poco clara, catatonia, incapacidad para comunicarse, crisis oculogrica
Hiperactividad paradjica ocasional, hiperglucemia, acetonemia, convulsiones, sndrome neurolptico maligno
Las dosis teraputicas adecuadas pueden causar sntomas
Los sntomas a menudo se relacionan con clorpromazina, proclorperazina, trifluoperazina, metoclopramida, prometazina
El uso a largo plazo o el abuso pueden causar discinesia tarda

Diagnstico diferencial
Psicosis
Lesin cerebral
Otras sobredosis de frmacos: antihistamnicos, sedantes, nar-

cticos, alucingenos

Tratamiento
Los sntomas extrapiramidales se alivian con defenhidramina o

mesilato de benztropina IV
La agitacin puede requerir diazepam
Cuidado de apoyo para hipotensin
El sndrome neurolptico maligno se trata con dantroleno o bro-

mocriptina

Dato clave

El sndrome extrapiramidal es el motivo por el cual muchos pediatras


no administran metoclopramida o prometazina. Reversible o no, es
causa de temor para el paciente afectado. Han ocurrido muertes e
inicio retrasado de los sntomas con supositorios de prometazina.

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Captulo 26

419

Intoxicaciones

Salicilatos

Bases para el diagnstico


El desacoplamiento de la fosforilacin oxidativa causa hiper-

termia, sudacin, deshidratacin, reduccin del gasto urinario,


hipoglucemia o hiperglucemia, estimulacin respiratoria con
taquipnea, vmito, alcalosis respiratoria seguida de acidosis en
casos raros, hipopotasiemia, tendencia hemorrgica
La intoxicacin es ms rara debido a medidas de educacin pblica y frascos a prueba de nios
Los niveles de salicilatos sricos suelen obtenerse con facilidad.
El nivel refleja la gravedad de la sobredosis aguda, pero no de la
crnica

Diagnstico diferencial
Otras causas de taquipnea y deshidratacin, en especial cetoaci-

dosis diabtica
Infecciones bacterianas con acidosis, hiperpnea y fiebre
Traumatismo ceflico
Sobredosis de frmacos, en especial estimulantes, alcohol, me-

tanol

Tratamiento
Lavado gstrico y carbn activado en ingestiones recientes gra-

ves
Reanimacin con lquidos y alcalinizacin de la orina
Corregir la hipopotasiemia
Insuficiencia renal y edema pulmonar son indicaciones para he-

modilisis. La dilisis peritoneal es relativamente ineficaz

Dato clave

El salicilato de metilo es un qumico con olor a gaulteria muy txico


que sin embargo est disponible en varios productos de venta libre
para aplicacin tpica y bucal. No debe tenerse este agente en casa.
Su olor es muy agradable y los nios podran ingerirlo.

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420

Lo esencial en pediatra

Barbitricos

Bases para el diagnstico


Los barbitricos abren los canales del cloruro del SNC de ma-

nera directa o al incrementar la actividad del cido aminobutrico (GABA), prolongando la despolarizacin y suprimiendo la
neurotransmisin
La ingestin >6 mg/kg de barbitricos de accin prolongada o
de 3 mg/kg de los de accin corta suele ser txica
La sobredosis causa confusin, mala coordinacin, depresin
respiratoria, atelectasia pulmonar, hipotensin y pupilas miticas o fijas
Es posible obtener los niveles de barbitricos en orina y sangre

Diagnstico diferencial
Otros sedantes incluyen narcticos, antihistamnicos, fenotiazi-

nas, alcohol, benzodiazepinas


Lesin del SNC que produce depresin
El propofol (anestsico de accin ultracorta administrado por

va intravenosa en un vehculo de soya) puede causar sntomas


de alergia a la soya. La infusin continua se ha relacionado con
insuficiencia miocrdica

Tratamiento
En ingestiones agudas se utiliza carbn activado
Vigilancia respiratoria cuidadosa y apoyo con intubacin si es

necesario
La alcalinizacin urinaria incrementa la excrecin
La hemodilisis no es til en barbitricos de accin breve

Dato clave

Los niveles sricos de barbitricos confirman que el frmaco se ha


ingerido, pero no se correlacionan con los niveles de intoxicacin debido a la variabilidad de unin, metabolismo y tolerancia del SNC.
Es probable que un nivel de ~90 mg/L de algn barbitrico de accin
prolongada cause morbilidad importante.

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Captulo 26

Intoxicaciones

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Digitlicos

Bases para el diagnstico


La intoxicacin crnica por digoxina recetada es la ms frecuen-

Diagnstico diferencial



te. La sobredosis aguda accidental en nios ocurre en hogares


con pacientes que toman digoxina
Nusea, vmito, diarrea, cefalea, delirio, confusin, problemas
visuales (escotoma, halos), arritmias cardiacas (la PVC es ms
frecuente, tambin bradidisritmias, fibrilacin auricular, taquicardia auricular paroxstica, aleteo auricular, bloqueo cardiaco,
taquicardia ventricular, fibrilacin ventricular)
Las arritmias suelen ser la clave del diagnstico en nios con
sntomas inespecficos
Puede ocurrir hiperpotasiemia durante una sobredosis aguda
Se informa intoxicacin transplacentaria
La concentracin srica de digoxina es til para ajustar el tratamiento en pacientes cardiacos pero requiere tiempo su valoracin
En casos sospechados se inicia el tratamiento antes de contar
con los estudios de laboratorio
Enfermedad GI
Enfermedad neurolgica
Enfermedad psiquitrica
Otra sobredosis de frmacos

Tratamiento
Corregir la acidosis
Tratar la bradicardia con atropina
Tal vez se requieran fenitona, lidocana, sales de magnesio,

amiodarona, bretilio para la arritmia


El tratamiento definitivo es con digoxina inmunitaria Fab. Las

indicaciones incluyen hipotensin, disritmia ventricular, bradidisritmia progresiva, ondas T elevadas e hiperpotasiemia

Dato clave

La causa ms frecuente de intoxicacin crnica por digoxina no es


una dosis recetada inadecuadamente elevada, sino reduccin de la
funcin renal, deshidratacin, alteraciones electrolticas (sobre todo
hipopotasiemia) e interacciones farmacolgicas.

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422

Lo esencial en pediatra

Hidroxibutirato g

Bases para el diagnstico


Incremento reciente de consumo recreativo: droga de violacin

en citas
Depresor del SNC que causa efectos tipo GABA
Produce coma profundo y breve con depresin respiratoria que

dura 1 a 4 h. La depresin del reflejo nauseoso incrementa el


riesgo de aspiracin. Bradicardia
Abstencin de consumo crnico relacionado con agitacin, alucinaciones, taquicardia
No se cuenta con pruebas adecuadas en sangre u orina

Diagnstico diferencial
Otros sedantes, narcticos, alucingenos, alcohol
Infeccin o traumatismo del SNC
Enfermedad psiquitrica

Tratamiento
Cuidado de apoyo con atencin detallada del manejo de las vas

respiratorias. La intubacin puede ser necesaria de manera breve


El abuso sexual ocurre durante la administracin subrepticia y
debe valorarse. Realizar prueba de embarazo
Puede usarse atropina para bradicardia sintomtica
La intoxicacin relacionada con alcohol es frecuente
Los sntomas de abstinencia pueden requerir benzodiacepinas,
butirofenonas o barbitricos durante varios das

Dato clave

La droga carece de sabor, lo cual permite administrarse a la vctima


sin su conocimiento o consentimiento. Ella podra no saber que sus
sntomas se relacionan con alguna droga.

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27
1
Infecciones por bacterias
y espiroquetas

Celulitis/fascitis necrosante por estreptococos


del grupo A (GAS) ..................................................................... 425
Infeccin por estreptococos del grupo B (GBS) ............................ 426
Gangrena gaseosa: Clostridium perfringens ................................. 427
Botulismo: Clostridium botulinum ................................................ 428
Ttanos: Clostridium tetani ..................................................... 429
Difteria: Corynebacterium diphtheriae ........................................... 430
Linforreticulosis benigna: Bartonella henselae .............................. 431
Enteritis por salmonela: Salmonella enteritidis, Salmonella
typhimurium, Salmonella choleraesuis,
Salmonella paratyphi ................................................................. 432
Tifoidea y fiebre paratifoidea: Salmonella typhi, Salmonella
paratyphi A, Salmonella schottmulleri,
Salmonella hirschfeldii .............................................................. 433
Shigelosis: Shigella dysenteriae, Shigella flexneri,
Shigella boydii, Shigella sonnei (grupos A, B, C, D) .................. 434
Listeriosis: Listeria monocytogenes .............................................. 435
Leptospirosis: Leptospira icterohaemorrhagiae ............................ 436
Sndrome de choque txico (TSS): Staphylococcus aureus .......... 437
Enfermedad de Lyme: Borrelia burgdorferi ............................... 438
Fiebre recurrente: Borrelia hermsii ................................................ 439
Peste: Yersinia pestis .................................................................... 440

27

Tularemia: Francisella tularensis ................................................... 441

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424

Lo esencial en pediatra

Tos ferina: Bordetella pertussis ............................................... 442


Psitacosis: Chlamydia psittaci ....................................................... 443
Legionela: Legionella pneumophila ............................................... 444
Gonorrea: Neisseria gonorrhoeae ............................................ 445
Meningitis meningoccica/meningococemia:
Neisseria meningitidis ............................................................... 446
Clamidia: Chlamydia trachomatis ............................................ 447
Sfilis congnita: Treponema pallidum ........................................... 448

27

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Captulo 27

425

Infecciones por bacterias y espiroquetas

Celulitis/fascitis necrosante
Diabetes por estreptococos
del grupo A (GAS)

Bases para el diagnstico


Sitio de entrada para celulitis por GAS: abrasin superficial, pi-

cadura de insecto, varicela, eccema, ciruga


La celulitis es sensible, roja, ligeramente elevada (erisipelas) y se

disemina con rapidez en el tejido subcutneo con supuracin mnima. La diseminacin linftica causa adenopata y septicemia
La fascitis necrosante puede surgir de un traumatismo cutneo
mayor o menor; 20 a 40% se debe a GAS. La exotoxina de GAS
es la causante de necrosis hstica
En la fascitis necrosante la piel en el sitio de entrada puede ser
muy sensible, plida o roja (similar a celulitis por GAS). Pueden
surgir ampollas. Se desarrolla edema profundo con apariencia
de madera. La piel se torna violcea con necrosis de tejidos profundos que progresa con rapidez
Tanto en la celulitis como en la fascitis: cultivo de microorganismos de pus, sangre, tejidos profundos

Diagnstico diferencial
La fascitis necrosante se debe a Staphylococcus aureus (hasta

30 a 40% de los casos), Clostridium perfringens, Bacteroides


fragilis. Todos los microorganismos producen exotoxinas
La celulitis es causada por otros microorganismos: Streptococcus pyogenes, S. aureus
Fiebre escarlatina, sndrome de choque txico (TSS), osteomielitis subyacente, trombosis venosa profunda, dermatitis por contacto, todas pueden parecer celulitis o fascitis necrosante

Tratamiento
La antibioticoterapia inmediata es crucial para el control de la

celulitis y la fascitis. No esperar los resultados del cultivo antes


de tratar
El tratamiento inicial con penicilina, vancomicina y clindamicina es necesario debido a la posibilidad de S. aureus resistente a
la penicilina
La desbridacin amplia del tejido necrtico, incluyendo amputacin, puede ser necesaria para controlar la fascitis
El oxgeno hiperbrico suele ser til para tratar la fascitis

Dato clave

La rapidez con que avanzan las erisipelas y la fascitis necrosante es


impresionante. Es crtico tener un ndice elevado de sospecha y un
tratamiento emprico con antibiticos inmediato para prevenir complicaciones graves o la muerte.
Nota: para otras infecciones por GAS vase Faringitis (cap. 16),
Imptigo (cap. 13), Fiebre reumtica (cap. 2), Glomerulonefritis (cap.
5), Sndrome de choque txico (cap. 27), Estreptococos perianales.

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27

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426

Lo esencial en pediatra

Infeccin por estreptococos del grupo B (GBS)


Bases para el diagnstico


Factores de riesgo de infeccin neonatal de inicio temprano:

edad <7 das, GBS vaginal materna no tratada, edad gestacional <37 semanas, rotura de membranas >18 h, edad materna
joven, anticuerpos anticapsulares GBS maternos bajos
GBS de inicio temprano: el neonato enfermo a menudo primero
presenta apnea y despus sepsis, meningitis y/o neumona
GBS de inicio tardo: edad una a 16 semanas (media cuatro semanas), 46% muestran sepsis, 37% meningitis, otros presentan
artritis, osteomielitis, otitis, etmoiditis, conjuntivitis, celulitis
facial/submandibular, linfadenitis, absceso mamario, empiema,
imptigo
Ms all de la lactancia temprana la infeccin GBS es rara. Puede ocurrir en nios inmunocomprometidos
El diagnstico requiere cultivo positivo (sangre, lquido pleural,
lquido cefalorraqudeo [LCR], orina)

Diagnstico diferencial
Otras infecciones bacterianas y vricas adquiridas del neonato y

el lactante menor
Infeccin vrica intrauterina

Tratamiento
Se realizan pruebas de deteccin en embarazadas con 35 a 37

semanas de gestacin con cultivo vaginal y rectal y se administra quimioprofilaxis intraparto


Profilaxis intraparto para mujeres con bacteriuria GBS durante
el embarazo, lactante previo con GBS y mujeres con fiebre, rotura prematura de membranas (PROM) o gestacin <37 semanas con estado GBS desconocido
Ampicilina intravenosa (IV) y un aminoglucsido es el rgimen
inicial para neonatos en quienes se presume GBS
La ceftriaxona es efectiva pero suele causar colestasis en neonatos

Dato clave

El modo de adquisicin de GBS de inicio tardo an no est bien definido. Puede ser adquirido en la comunidad, no por va materna.

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Captulo 27

Infecciones por bacterias y espiroquetas

427

Gangrena gaseosa: Clostridium perfringens


Bases para el diagnstico


Contaminacin fecal o con tierra de las heridas con esporas de

C. perfringens (80%) u otras especies de clostridios


En uno a 20 das el tejido alrededor de la herida desarrolla am-

pollas hemorrgicas, edema doloroso intenso, necrosis muscular, exudado serosanguinolento, crepitacin
Progreso rpido a fiebre de grado bajo, hemlisis intravascular,
ictericia, choque, delirio, insuficiencia renal y muerte si no se
trata
Antibiticos inmediatos y ciruga pueden reducir la mortalidad
a 20 a 60%
El pronstico es pobre con afeccin de la pared abdominal, leucopenia, hemlisis intravascular, insuficiencia renal y choque
Pacientes neutropnicos en riesgo de necrosis muscular y sepsis
por Clostridium septicum
El aislamiento de los microorganismos requiere de cultivo anaerobio. Los frotis de sangre con tincin de Gram pueden mostrar
cilindros grampositivos

Diagnstico diferencial
Gangrena y celulitis causados por otros microorganismos
Fascitis necrosante (estreptococos y estafilococos hemolticos

del grupo A)

Tratamiento
Prevenir la enfermedad con limpieza de la herida para eliminar

el ambiente anaerobio
Tratar la enfermedad con desbridacin agresiva y eliminacin

de los cuerpos extraos


Penicilina G combinada con clindamicina o metronidazol
Clindamicina, metronidazol, meropenem o imipenem para pa-

cientes alrgicos a la penicilina


El tratamiento con oxgeno hiperbrico es un coadyuvante po-

tencial, pero no es adecuado como tratamiento nico


Dato clave

Los datos radiogrficos de gas en los tejidos subcutneos son un dato


tardo de gangrena gaseosa y no son diagnsticos. Otros microorganismos, al igual que traumatismos y procedimientos quirrgicos, producen gas en los tejidos.

27

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Lo esencial en pediatra

Botulismo: Clostridium botulinum


Bases para el diagnstico


Bacilos del suelo anaerobios, grampositivos, formadores de es-

poras que producen una neurotoxina poderosa que previene la


liberacin de acetilcolina en las uniones mioneurales
La enfermedad resulta de la ingestin de la toxina inspida con
frecuencia de alimentos enlatados en casa preparados a temperatura insuficiente para eliminar las esporas (115C) y despus
almacenados a temperatura ambiente
Letargo, cefalea, visin doble, pupilas dilatadas, ptosis, disfagia, disartria, parlisis esqueltica descendiente, muerte por insuficiencia respiratoria
La trada clsica es importante para el diagnstico: a) afebril, b)
parlisis descendente simtrica con parlisis bulbares, c) sensorio claro
La toxina puede identificarse en heces, aspirado gstrico, suero
o comidas sospechosas. La mayora de las pruebas de laboratorio que incluyen LCR son normales
Botulismo en lactantes: estreimiento, hipotona generalizada
que progresa a insuficiencia respiratoria en lactantes causada
por la toxina de Clostridium botulinum secretada por el microorganismo en el intestino

Diagnstico diferencial
Guillain-Barr: parlisis ascendente, dficit sensoriales, prote-

na LCR elevada
Poliomielitis, polineuritis diftrica, ambas muestran protena

LCR
Parlisis por garrapata: parlisis motora ascendente
Miastenia grave: mujeres adolescentes, sntomas oculares y bul-

bares, pupilas normales, debilidad fluctuante


Tratamiento
Administrar antitoxina equina trivalente para botulismo deriva-

do de los alimentos
La inmunoglobulina botulnica humana para el botulismo en

27

lactantes disminuye la hospitalizacin y la duracin de la ventilacin asistida


Tasa de mortalidad ~6%
Los sntomas desaparecen en dos a tres meses con recuperacin
total esperada en ambas enfermedades

Dato clave

Los clostridios que producen botulismo en lactantes se han aislado de


miel para endulzar el chupn. Existe cierta sospecha de que las esporas en el polvo de sitios de construccin cercanos pueden contaminar
los utensilios domsticos y causar infeccin.

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Captulo 27

Infecciones por bacterias y espiroquetas

429

Ttanos: Clostridium tetani


Bases para el diagnstico


Contaminacin de la herida (en general por puncin) con tierra

que contiene esporas de C. tetani. El periodo de incubacin es


de cuatro a 14 das
Clostridium tetani produce una neurotoxina que llega al SNC
mediante transporte retrgrado en los axones. La toxina se une a
ganglisidos, bloqueando las sinapsis inhibidoras y aumentando
la excitabilidad de reflejos
Espasmos musculares intensos cerca del sitio de la herida seguidos de trismo, disfagia, hiperreflexia, opisttonos y gestos. Las
convulsiones son precipitadas por estmulos mnimos. Neumonitis secundaria a aspiracin
Puede ocurrir sndrome autnomo: hipertensin, gasto cardiaco, taquicardia y arritmia
En riesgo: lactantes con contaminacin del mun umbilical
por tierra, pacientes inmunocomprometidos, consumidores de
drogas IV y personas normales con inmunizacin deficiente
Se trata de un diagnstico clnico. El LCR es normal. Las enzimas
musculares estn elevadas. Es difcil cultivar los microorganismos

Diagnstico diferencial
Poliomielitis: parlisis asimtrica
Rabia: no se observa trismo
Faringitis bacteriana con disfagia
Meningitis bacteriana o lesin ceflica con postura de descerebracin
Reaccin de fenotiazina, abstinencia de narcticos
Tetania hipocalcimica



Tratamiento
El ttanos se previene con una serie de tres inyecciones de

toxoide tetnico
Refuerzo al momento de la lesin si no se ha recibido ninguno

en cinco a 10 aos
Desbridacin quirrgica de las heridas para eliminar el ambien-

te anaerobio
Profilaxis con inmunoglobulina tetnica para heridas de riesgo

elevado y en pacientes con VIH


Tratar los casos diagnosticados con 3000 a 6000 U de inmuno-

globulina tetnica humana intramuscular (500 U para lactantes)


El metronidazol reduce la cantidad de formas vegetativas y re-

duce la produccin de toxinas


Sedar con diazepam u otros ansiolticos para prevenir espasmos
y episodios hipxicos

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Dato clave

En Estados Unidos 99% de los casos de ttanos ocurren en individuos


no inmunizados o en quienes no se complet la inmunizacin.

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Lo esencial en pediatra

Difteria: Corynebacterium diphtheriae


Bases para el diagnstico


Faringitis, fiebre y malestar seguidos rpidamente de postracin

y colapso vascular
Exotoxina producida por bacterifagos y absorbida en las mu-

cosas causando necrosis epitelial hemorrgica con membrana


gruesa, fibrinosa y gris sobre amgdalas, faringe o laringe
Adenopata cervical y edema causan cuello de toro
El estridor puede progresar a obstruccin de las vas respiratorias
La difteria cutnea, vaginal y de heridas muestra lesiones ulcerosas con formacin de seudomembranas
La miocarditis dos a 40 das despus de la infeccin produce
cambios en las ondas ST-T, disritmia e insuficiencia cardiaca
La neuritis dos a cuatro semanas despus de la infeccin es causante de debilidad faringopalatal, habla nasal y regurgitacin,
diplopa, estrabismo, parlisis intercostal, diafragmtica o generalizada
El diagnstico es clnico. El frotis no es confiable y el cultivo es
difcil

Diagnstico diferencial
Otras causas de faringitis: estreptococos hemolticos , virus de

Epstein-Barr (EBV), patgenos vricos respiratorios


Candidosis oral grave, gingivoestomatitis herptica
Cuerpo extrao nasal o sinusitis purulenta semeja difteria nasal
Epiglotitis y crup vrico
Sndrome de Guillain-Barr, poliomielitis e intoxicacin aguda
semejan neuropata diftrica
Miocarditis vrica



Tratamiento
Prevenir la infeccin mediante inmunizacin con toxoide dift-

rico
Tratar a los pacientes con reposo en cama y aislamiento estricto

hasta que las secreciones respiratorias no sean contagiosas (siete das)


Administrar antitoxina diftrica 48 h despus de diagnosticar
faringitis
Penicilina G o eritromicina durante 10 das
Inmunizar a los contactos no inmunes y tratar con eritromicina
durante siete das o penicilina G benzatnica IM

27

Dato clave

La difteria es rara en Estados Unidos, pero la mortalidad puede ser


tan elevada como 25%, sobre todo con miocarditis. La neuritis es reversible, pero en ocasiones persiste la enfermedad cardiaca.

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Captulo 27

431

Infecciones por bacterias y espiroquetas

Linforreticulosis benigna: Bartonella henselae


Bases para el diagnstico


Tambin llamada enfermedad por araazo de gato porque el ara-

azo o contacto con un gato saludable causa ppulas o pstulas


en el sitio de la lesin (puede ser conjuntival). Linfadenopata
regional, letargo, cefalea y fiebre 10 a 50 das despus
Otras manifestaciones: eritema nudoso, prpura trombocitopnica, conjuntivitis, parotiditis, neumona, lesiones osteolticas,
retinitis, neuritis perifrica, hepatitis y encefalitis
Los individuos inmunocomprometidos son susceptibles a angiomatosis bacilar, tumores vasculares de la piel y tejido subcutneo, sepsis, peliosis heptica
Los ttulos de anticuerpos fluorescentes indirectos o inmunosorbencia ligada a enzimas (ELISA) >1:64 apoyan el diagnstico.
La reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) est disponible,
la biopsia de tejido puede mostrar formas bacilares gramnegativas

Diagnstico diferencial
Linfadenitis bacteriana
Adenitis tuberculosa o tubercular atpica
Otras adenopatas relacionadas con tularemia, peste, brucelo-

sis, mononucleosis infecciosa, toxoplasmosis, linfogranuloma


venreo
Linfoma, leucemia

Tratamiento
La enfermedad suele resolverse sin tratamiento y el paciente no

se observa demasiado enfermo


Es importante tranquilizar y educar
Un curso de cinco das de azitromicina acelera la resolucin de

los sntomas en algunos pacientes


La aspiracin de los ganglios causa dolor, pero puesto que el

pus suele ser estril no es til para el diagnstico


Se trata a los pacientes inmunocomprometidos con azitromici-

na, eritromicina o doxiciclina. Puede ser necesario tratamiento


a largo plazo para prevenir recadas

Dato clave

Es sorprendente la frecuencia con que el contacto con un gato no se


menciona o es olvidado por el paciente. Tal vez sea necesario preguntar tanto al paciente como a su acompaante varias veces.

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27

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432

Lo esencial en pediatra

Enteritis por salmonela: Salmonella enteritidis,


Salmonella typhimurium, Salmonella choleraesuis,
Salmonella paratyphi

Bases para el diagnstico


Microorganismos gramnegativos con diversos serotipos (S. ente-

ritidis) penetran el intestino delgado; se multiplican en las capas


submucosas causando fiebre, vmito, diarrea, leucocitos en heces
y en ocasiones diarrea mucoide con sangre (S. typhimurium)
La contaminacin fecal sobre todo de carnes, leche, queso, helado,
huevos y chocolate resulta en ingestin bucal de microorganismos
Lactantes <2 aos son particularmente susceptibles a sepsis
sistmica, meningitis, endocarditis, osteomielitis, colecistitis,
pielonefritis, artritis sobre todo con Salmonella choleraesuis, S.
typhimurium, S. paratyphi
Los pacientes con drepanocitemia u otras hemoglobinopatas en
riesgo de osteomielitis
Diagnstico mediante cultivo de heces

Diagnstico diferencial
Shigella, Escherichia coli H0157, Campylobacter jejuni: infec-

ciones colticas con ms diarrea sanguinolenta


La infeccin con Yersinia enterocolitica puede requerir cultivo

de heces para su distincin


Gastroenteritis vrica: diarrea ms voluminosa, sin leucocitos en heces
La intoxicacin estafiloccica con alimentos es de inicio ms

rpido y el vmito es un sntoma importante


En ocasiones puede haber confusin entre la diarrea secretora

(E. coli toxgena) y gastroenteritis por salmonela


Tratamiento
Si se trata de una gastroenteritis no complicada, los antibiticos

27

no reducen el curso de la enfermedad y pueden prolongar la


contaminacin fecal
Se recomiendan antibiticos en nios <3 meses y en aquellos
con enfermedad crnica que incluye drepanocitemia, hepatopata, ciruga gastrointestinal reciente, cncer, enfermedad renal o
cardiaca crnica, inmunidad deprimida
Hospitalizar a los nios <3 meses para valoracin y observacin
Muchas cepas son resistentes a la ampicilina y a trimetoprimsulfametoxazol. Las cefalosporinas de tercera generacin son
efectivas. Las fluoroquinolonas slo se emplean para microorganismos resistentes mltiples
La antibioticoterapia para portadores asintomticos no es efectiva

Dato clave
Incluso los huevos que se lavan con cuidado pueden causar enteritis.
S. enteritidis puede infectar los ovarios de gallinas sanas cuyos huevos
se contaminan incluso antes de que desarrollen el cascarn. Si bien el
fenmeno es raro, la recomendacin es no comer huevos crudos.

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Captulo 27

Infecciones por bacterias y espiroquetas

433

Tifoidea y fiebre paratifoidea: Salmonella typhi,


Salmonella paratyphi A, Salmonella schottmulleri,
Salmonella hirschfeldii

Bases para el diagnstico


Las fiebres tifoidea (Salmonella typhi) y paratifoidea a menudo

son indistinguibles
Diseminacin fecal-bucal. Los microorganismos penetran las

vas GI causando bacteriemia transitoria. Proliferan en clulas


RE: del hgado y el bazo causando bacteriemia
Prdromo: cefalea, malestar, dolor abdominal y distensin, estreimiento seguido de diarrea (dos a cuatro das en nios)
Etapa txica: fiebre elevada, bradicardia relativa, distensin abdominal, manchas drmicas en rosa (mbolos bacterianos), esplenomegalia, intoxicacin, encefalopata, meningismo (2 a 4 das en nios)
Pruebas diagnsticas: se cultivan bacilos de tifoidea y paratifoidea
de sangre, heces, orina y mdula sea; leucopenia en prdromo,
de enzimas hepticas, coagulacin intravascular diseminada (DIC)
Complicaciones: hemorragia y perforacin gastrointestinales,
neumona, meningitis, artritis sptica, abscesos, osteomielitis,
deshidratacin
La etapa de recuperacin dura dos a tres semanas; 1 a 3% se
convierten en portadores intestinales crnicos

Diagnstico diferencial
Otras infecciones: tifus, brucelosis, paludismo, tuberculosis,

psitacosis, EBV
Enfermedad de Kawasaki
Linfoma
La perforacin cecal o del leon terminal semeja apendicitis aguda

Tratamiento
Inmunizacin activa durante epidemias y para viajeros a reas en-

dmicas
La susceptibilidad a los antibiticos y la experiencia local deben

guiar el tratamiento
Trimetoprim-sulfametoxazol, amoxicilina, ampicilina, amino-

glu csidos y cefalosporinas son efectivos. En ocasiones es necesaria ciprofloxacina o cloranfenicol para microorganismos
mltiples resistentes
Tratamiento por 14 a 21 das
Paciencia, nutricin, apoyo y observacin cuidadosa durante la
27
fase de convalecencia. Las recadas suelen ocurrir

Dato clave

Distensin abdominal, sensibilidad e leo son graves y requieren de valoracin quirrgica por expertos. Dado que la laparotoma en la fiebre
tifoidea es, en palabras de un cirujano, como operar un pauelo facial
mojado, slo debe realizarse si ocurri perforacin o es inminente.

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Lo esencial en pediatra

Shigelosis: Shigella dysenteriae, Shigella flexneri,


Shigella boydii, Shigella sonnei (grupos A, B, C, D)

Bases para el diagnstico


Cilindro gramnegativo de invasin superficial. La enterotoxina

que produce el plsmido causa colitis hemorrgica. La del grupo A es la ms grave. La del grupo D es la ms frecuente
Incubacin dos a cuatro das, calambres, diarrea con sangre, fiebre elevada, alucinaciones, convulsiones
La enfermedad es ms grave en lactantes. Puede ser leve, autolimitada en nios
La disentera fulminante con sndrome urmico hemoltico es
una complicacin rara
Los cultivos de heces suelen ser positivos; desviacin pronunciada a la izquierda de los leucocitos

Diagnstico diferencial
Salmonella, Campylobacter, E. coli 0157:H7, Entamoeba histo


lytica
Colitis seudomembranosa
Intususcepcin
Colitis ulcerosa de inicio agudo
Diarrea vrica infecciosa: rara vez con sangre

Tratamiento
Cuidado de apoyo con lquidos IV y antipirticos; la difenhidra-

mina en ocasiones alivia el tenesmo grave. No utilizar loperamida o difenoxilato-atropina


Los microorganismos muestran resistencia a trimetoprim-sulfametoxazol y a amoxicilina
Los microorganismos pueden ser sensibles a ampicilina, ceftriaxona, azitromicina, ciprofloxacina (en adultos)
En ocasiones se usan tetraciclina y cloranfenicol
Los portadores fecales a largo plazo son raros

Dato clave

Las alucinaciones o las convulsiones probablemente sean resultado de


la absorcin de la neurotoxina. Pueden anteceder a los sntomas GI.

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Captulo 27

Infecciones por bacterias y espiroquetas

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Listeriosis: Listeria monocytogenes


Bases para el diagnstico


Cilindro aerobio grampositivo. El contacto con animales, ali-

mentos contaminados y leche incrementa el riesgo de infeccin.


Un 25% de los casos ocurre en mujeres embarazadas
La embarazada presenta fiebre leve, dolor y escalofros. La infeccin intrauterina o perinatal resulta en bito fetal o muerte
neonatal en 20% de los casos
Infeccin neonatal temprana (uno a tres das): sufrimiento fetal,
dificultad respiratoria; exantema papular; diarrea; fiebre; meningitis; hepatoesplenomegalia; sepsis con microabscesos miliares en hgado, bazo, SNC, pulmones e intestino
Forma neonatal tarda (una a cinco semanas): meningitis y sepsis
Nios mayores: infeccin rara, relacionada con inmunodeficiencia
leucocitos con 10 a 20% de monocitos, recuento celular LCR
>500 l con monocitosis en 33% de los casos, cultivo sanguneo materno y del lactante positivo

Diagnstico diferencial
Enfermedad hemoltica neonatal
Sepias de estreptococos del grupo B
Infeccin intrauterina con citomegalovirus (CMV), rubola,

toxoplasmosis
Meningitis por echovirus, virus de Coxsackie, estreptococos del

grupo B o bacterias gramnegativas pueden simular listeriosis


neonatal tarda

Tratamiento
Evitar quesos blandos, carne cruda, alimentos listos para comer,

leche no pasteurizada o queso durante el embarazo


Dato clave

A pesar de antibioticoterapia agresiva, la mortalidad por infeccin


neonatal temprana es de hasta 27%.

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Lo esencial en pediatra

Leptospirosis: Leptospira icterohaemorrhagiae


Bases para el diagnstico


Se encuentran espiroquetas en la orina de ratas, perros, ganado

y cerdos. Ingresa por la piel o las vas respiratorias. Incubacin


en cuatro a 19 das
Fase inicial de tres a siete das de escalofros, fiebre, cefalea,
mialgia, epiescleritis, fotofobia, adenopata cervical, faringitis
Los sntomas pueden resolverse durante uno a dos das y reaparecer
La vasculitis causa dolor muscular, dorsalgia, dolor abdominal
y vmito, encefalitis con cefalea, signos neurolgicos focales y
coma
La vasculitis tambin causa glomerulonefritis y hematuria, encefalitis, hepatitis e ictericia directa, colecistitis acalculosa, DIC
con petequias, formacin de hematomas, hemorragia GI y exantema purprico en ocasiones con gangrena de las extremidades
Se recuperan leptospiras en la sangre y LCR en los 10 primeros
das de la enfermedad, en la orina de las semanas dos a cuatro.
Las aglutininas de leptospiras llegan al mximo a las tres a cuatro semanas. Se cuenta con PCR en algunos laboratorios

Diagnstico diferencial
Durante el prdromo, considrese tifoidea, tifus, artritis reuma-

toide, brucelosis, influenza


En fases posteriores descartar hepatitis, encefalitis, glomeru-

lonefritis, neumonitis, endocarditis, enfermedad de Kawasaki,


abdomen quirrgico agudo, sepsis bacteriana con DIC

Tratamiento
Limpieza adecuada, evitacin de agua y tierra contaminadas,

control de roedores, perros vacunados


Inmunizacin o profilaxis antimicrobiana con doxiciclina en ex-

posicin ocupacional de riesgo elevado


La enfermedad suele ser autolimitada en una a tres semanas y

no se relaciona con ictericia


Penicilina G tan pronto se sospecha el diagnstico. Doxiciclina

oral para enfermedad leve


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Dato clave

La muerte por este trastorno ocurre sobre todo en ancianos debido a


insuficiencias renal y heptica (5%). Son posibles las recadas. Aunque no suele haber secuelas del SNC, la cefalea podra persistir.

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Captulo 27

Infecciones por bacterias y espiroquetas

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Sndrome de choque txico (TSS):


Staphylococcus aureus

Bases para el diagnstico


TSS estafiloccico: fiebre de inicio repentino, eritrodermia que

se blanquea, diarrea, vmito, mialgia, postracin, hipotensin y


disfuncin multiorgnica
En riesgo: nios con heridas infectadas con S. aureus, mujeres
jvenes que utilizan tampones vaginales
Otras caractersticas: sufusin conjuntival; hiperemia mucosa;
DIC; disfunciones renal y heptica; milisis; descamacin convaleciente de las palmas, plantas y dedos de manos y pies
Infeccin focal con S. aureus sin bacteriemia. Los microorganismos producen toxina 1 de sndrome de choque txico (TSST
1) o enterotoxina relacionada
El cultivo positivo en un ambiente clnico adecuado es diagnstico

Diagnstico diferencial
Los estreptococos hemolticos del grupo A pueden producir

TSS con caractersticas clnicas similares. La falla multiorgnica sistmica es la caracterstica ms frecuente
Sndrome de Kawasaki
Fiebre exantemtica de las Montaas Rocosas, leptospirosis
Reaccin farmacolgica
Adenovirus, sarampin

Tratamiento
Mortalidad ~2% con reconocimiento y tratamiento tempranos
Apoyar de manera agresiva con perfusin vascular mediante l-

quidos IV, coloides, agentes inotrpicos


Remocin de cuerpos extraos y drenaje de infecciones locales
Vancomicina IV ms oxacilina, nafcilina o clindamicina que

puede iniciarse en forma emprica y reducirse de acuerdo con


las pruebas de sensibilidad
En casos graves se utilizan inmunoglobulina intravenosa (IVIG)
y corticoesteroides

Dato clave

Podra haber recurrencias en hasta 15% de mujeres con TSS relacionado con tampones durante las menstruaciones subsiguientes, incluso
en aquellas que recibieron antibiticos apropiados y han dejado de
usar tampones.

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Lo esencial en pediatra

Enfermedad de Lyme: Borrelia burgdorferi


Bases para el diagnstico


Espiroqueta infecciosa transmitida por la garrapata del venado

infectada (especies de Ixodes)


Incubacin de tres a 30 das. Los sntomas tempranos son erite-

ma crnico migratorio (eritema macular que se disemina desde el


sitio de la mordedura con aclaramiento o edema centrales y enrojecimiento), fiebre, cefalea, mialgia, urticaria y exantema satlite
El 50% desarrolla ms tarde fiebre con artritis migratoria, monoarticular o pauciarticular de las articulaciones mayores
Un 20% desarrolla sntomas neurolgicos: parlisis de Bell,
meningitis asptica, polirradiculitis, neuritis perifrica, sndrome de Guillain-Barr, encefalitis, ataxia, corea
Diagnstico clnico. Las pruebas pueden mostrar de leucocitos y de la tasa de eritrosedimentacin (ESR), crioglobulinas
IgM positivas, LCR con pleocitosis linfoctica y protena y
pleocitosis de lquido articular
Diagnstico serolgico mediante ELISA e inmunoensayo confirmatorio o elevacin de los ttulos de anticuerpos IgG realizados en un laboratorio experimentado

Diagnstico diferencial
Pruebas serolgicas falsas positivas para Lyme son frecuentes

en sfilis, VIH, leptospirosis


El exantema puede simular pitiriasis, eritema multiforme, erup-

cin farmacolgica, eritema nudoso


La artritis suele simular artritis reumatoide juvenil (JRA); ar-

tritis reactiva, sptica o leucmica; derrame reactivo de osteomielitis contigua; fiebre reumtica, lupus eritematoso sistmico
(SLE) o prpura de Henoch-Schnlein (HSP)
Los signos neurolgicos podran sugerir: parlisis de Bell meningoencefalitis vrica o parainfecciosa, saturnismo, enfermedad psicosomtica, sndrome de fatiga crnica

Tratamiento
Usar repelente de garrapatas y evitar reas endmicas. Utilizar

mangas largas/pantalones y buscar garrapatas con frecuencia


Infeccin temprana: administrar amoxicilina, eritromicina, ce-

furoxima, doxiciclina (a nios mayores) por 14 a 21 das


Tratar la artritis con amoxicilina o doxiciclina durante cuatro semanas
La artritis persistente se trata con ceftriaxona o penicilina G parenteral
Parlisis de Bell: antibiticos mencionados en infeccin tem-

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prana durante tres a cuatro semanas


No se ha aprobado ninguna vacuna para Lyme en nios

Dato clave

La enfermedad de Lyme no es una causa probada de sndrome de fatiga crnica.

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