Anda di halaman 1dari 18

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang


Cone dystrophy merupakan istilah yang digunakan untuk menggambarkan
suatu kelompok kelainan yang mempengaruhi fungsi sel kerucut pada retina.
Cone dystrophy menyerang 1 dari 30.000 orang di Amerika. Retina memegang
peranan penting untuk melihat, dan mengandung sel-sel saraf khusus yang
terdapat di bagian belakang bola mata. Terdapat dua sel utama dalam retina yaitu
sel kerucut dan sel batang.1,2
Sel kerucut terdapat di sepanjang retina. Makula atau pusat dari retina
mengandung sel kerucut paling banyak yang berperan dalam mengatur
penglihatan sentral (membaca) dan penglihatan warna. Sel batang juga terdapat di
sepanjang retina, kecuali di bagian tengah makula (fovea). Sel batang berperan
membantu penglihatan di malam hari.1,2
Penyakit ini lebih jarang dibandingkan dengan retinitis pigmentosa. Biasanya
bersifat dominan autosomal, namun banyak kasus bersifat sporadis. Pasien datang
pada dekade pertama kehidupan dengan penglihatan buruk. Pemeriksaan fisik
memperlihatkan tampilan makula berpita yang abnormal mirip dengan target mata
sapi (bulls eye). Tidak ada terapi yang mungkin diberikan namun penting untuk
memberikan bantuan yang tepat tidak hanya untuk membantu memaksimalkan
penglihatan namun juga untuk membantu masalah edukasi. Konseling genetik
harus ditawarkan.3
1.2 Tujuan
1.2.1 Tujuan Umum
Untuk mengetahui dan memahami tentang anatomi retina, definisi, etiologi,
manifestasi klinis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang, diagnosis banding,
dan penatalaksanaan dari cone dystrophy.
1.2.2 Tujuan Khusus
1

Untuk memenuhi salah satu tugas di Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit


Mata di RSUD Dr. Dradjat Prawiranegara Serang dan sebagai salah satu
persyaratan dalam mengikuti ujian di Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Mata di
RSUD Dr. Dradjat Prawiranegara Serang.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Anatomi Retina


Segmen posterior yang hanya bisa dilihat menggunakan ophthalmoscope
disebut sebagai fundus mata. Di daerah ini terdapat retina, koroid, fovea, makula,
optik disc, dan arteri vena optalmikus. Saraf optik bersama dengan arteri dan vena
optalmikus memasuki bola mata melalui segmen posterior. Pada bagian temporal
terdapat fovea yang berfungsi memfokuskan cahaya. Pada fovea tersebut terdapat
lingkaran gelap yang dinamakan makula lutea.4

Makula
Refleks
Cahaya

Disku
s
Mata
Kiri

Gambar 2.1. Anatomi Retina


Dikutip dari: Harold, E., 2013

Retina merupakan segemen posterior yang berfungsi menerima rangsangan


cahaya.5 Retina terdiri atas lapisan tipis neuron yang menutupi dua per tiga lapisan

dalam segmen posterior. Pada umumnya retina dapat dibagi menjadi neural dan
non neural. Neural biasanya disebut retina mengandung element saraf dan
mempunyai fungsi visual. Non neural retina tidak memiliki element saraf dan
tidak mempunyai fungsi visual. Non neural retina adalah kelanjutan segmen
anterior dari lapisan pigment, yang menutupi permukaan badan siliaris dan
permukaan bagian posterior dari iris. Retina merupakan bagian dari sistem saraf
pusat (SSP) yang mengandung lima tipe element neural: sel fotoreseptor batang
dan kerucut, sel bipolar, sel horizontal, sel amakrin, dan sel ganglion. Retina
dibagi menjadi 10 lapisan, beberapa mengandung inti sel, dan yang lainya
3

mengandung sel fotoreseptor. Hampir sebagian besar retina, cahaya terfokus harus
melewati semua lapisan saraf dan pembuluh darah kecil sebelum mencapai
fotoreseptor yang akan mendegradasi gambar sampai batas tertentu.6

Otot ekstraokuler
Skler

Korpus

Vitreus
Cairan
Cerebrospin
al

Diskus
Optik

Koroi
d

Gambar 2.2. Anatomi Mata


Dikutip dari: Snell, 2011

Lapisan retina mulai dari lapisan terluar terdiri atas6 :


1.

Lapisan pigmen epitel.

Korne
a
Camera Okuli
Anterior
Camera Okuli

2.

Lapisan fotoreseptor.

3.

Lapisan limitan eksterna.

4.

Lapisan nuklear eksterna.

5.

Lapisan plexiform eksterna.

6.

Lapisan nuklear interna.

7.

Lapisan plexiform interna.

8.

Lapisan sel ganglion.

9.

Lapisan serabut saraf.

10.

Membran limitan interna.

Arah
Arah Proses Visual
Retina

Retina
Depan

Retina
Belaka
ng

Gambar 2.3. Lapisan Retina


Dikutip dari: Guyton, 2006

Bagian saraf retina terdiri atas tiga lapisan yaitu lapisan ganglion, lapisan sel
bipolar dan laipsan sel fotoreseptor. Lapisan plexiform eksterna merupakan
tempat sinapsis antara sel fotoreseptor dengan sel bipolar, sedangkan lapisan
plexiform interna merupakan tempat sinaps sel amakrin dan sel ganglion. Aksonakson sel ganglion akan bersatu dan keluar dari retina membentuk saraf optik.7

2.2 Definisi
Cone dystrophy merupakan istilah untuk menggambarkan suatu kelompok
kelainan mata yang jarang terjadi yang dapat mempengaruhi fungsi sel kerucut
pada retina.2 Penurunan fungsi sel kerucut dapat memicu penurunan kemampuan
penglihatan sentral, warna dan sering kali meningkatkan sensitivitas mata
terhadap cahaya. Terdapat dua jenis cone dystrophy, yaitu yang bersifat progresif
dan menetap. Pada cone dystrophy yang bersifat progresif, gejala menjadi semakin
buruk seiring dengan berjalannya waktu. Pada cone dystrophy yang bersifat
menetap, pasien telah memiliki keadaan ini sejak awal kehidupan dan gejala
umumnya tetap sama sepanjang hidup pasien.1
2.3 Etiologi
Cone dystrophy disebabkan oleh perubahan gen tertentu yang memberi kode
pada pembentukan protein. Protein-protein ini penting bagi fungsi sel kerucut.
Akibat adanya perubahan pada beberapa gen yang berbeda, maka terdapat
beberapa jenis cone dystrophy. Hal ini menunjukkan bahwa terdapat perbedaan
pola penurunan penyakit pada keluarga yang memiliki riwayat cone dystrophy.1,2
Setiap sel dalam tubuh kita mengandung rangkaian instruksi gen serupa yang
memberikan informasi kepada tubuh untuk berfungsi sebagaimana mestinya.
Setengah dari informasi tersebut didapatkan dari ibu, dan setengah lainnya
didapatkan dari ayah. Informasi tersebut dapat ditemukan pada struktur sel yang
disebut kromosom. Setiap sel memiliki 23 pasang kromosom, dengan total 46
kromosom. Setiap kromosom memilki banyak gen. Sebuah gen mengandung
instruksi spesifik untuk fungsi tertentu dalam tubuh, seperti warna mata. Setiap
kromosom memiliki dua salinan, maka terdapat dua salinan gen pula.1,2
Hanya kromosom seks yang tidak berpasangan, yaitu kromosom X dan Y.
Laki-laki memiliki kromosom X dan Y, sedangkan wanita memiliki dua
kromosom X. Untuk itu wanita memiliki dua buah salinan gen pada kromosom X,
sedangkan laki-laki hanya memiliki satu salinan.1,2

Kromosom Wanita

Kromosom Laki-Laki

Gambar 2.4. Kromosom


Dikutip dari: Openshaw, 2008

Terkadang sebuah gen tidak berfungsi dengan sesuai karena terdapat


kesalahan cetak pada instruksi untuk salah satu atau kedua salinan gen tersebut.
Kesalahan cetak ini juga dikenal sebagai perubahan atau mutasi gen. Saat gen
tidak berfungsi sebagaimana mestinya, hal ini memicu kelainan genetik seperti
cone dystrophy.1
Beberapa mutasi gen dapat menyebabkan cone dystrophy. Jenis cone
dystrophy pada suatu keluarga dan cara penurunannya bergantung pada gen mana
yang telah bermutasi. Tingkat keparahan hilangnya penglihatan juga bergantung
pada lokasi mutasi dalam gen cone dystrophy.1

2.3.1 Penurunan dari Cone Dystrophy Menetap (Akromatopsia)

Mayoritas penderita akromatopsia diturunkan secara autosom resesif.


Sebagian kecil dari akromatopsia (disebut juga blue-cone monochromacy)
diturunkan secara X-linked resesif.1
2.3.2 Penurunan dari Cone Dystrophy Progresif
Cone dystrophy yang bersifat progresif biasanya diturunkan secara dominan
autosomal, namun terdapat beberapa kasus yang berhubungan dengan resesif
autosomal dan resesif X-linked. Diagram pohon keluarga dibawah menunjukkan
berbagai cara cone dystrophy terjadi dalam suatu keluarga. Penderita cone
dystrophy digambarkan dengan warna abu-abu. Persegi panjang hitam
menggambarkan kromosom. Mutasi gen digambarkan dengan lambang X putih.1,2
Penurunan dominan autosomal terjadi saat hanya satu salinan mutasi gen
yang menyebabkan cone dystrophy. Mutasi gen tersebut mampu menyebabkan
cone dystrophy meskipun salinan gen lainnya dalam keadaan normal. Berikut
adalah beberapa sifat penurunan kelainan secara dominan autosomal1:
a. Kelainan dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya: dari
orangtua ke anak kemudian ke cucu mereka.
b. Baik laki-laki maupun perempuan dapat terserang kelainan ini.
c. Saat seseorang memiliki bentuk dominan dari cone dystrophy, dirinya
memiliki kesempatan sebesar 50% untuk menurunkan kelainan ini kepada
anaknya pada setiap kehamilan.
Dominan

Gambar 2.5. Pohon Keluarga Dominan Autosomal


Dikutip dari: Openshaw, 2008

Pada beberapa keluarga dengan dominan autosomal cone dystrophy, tidak


semua individu dalam keluarga tersebut akan terkena dampaknya dengan cara
yang sama. Beberapa mungkin hanya sedikit terpengaruh hingga mereka tidak
menyadari gejala dari kelainan tersebut. Pada kasus yang jarang, seseorang
dengan perubahan genetik dominan mungkin tidak menunjukkan gejala apapun,
atau mungkin hanya menunjukkan gejala ringan. Namun tetap saja memiliki
kemungkinan untuk menurunkan mutasi gen sebesar 50%.1,2
Pada penurunan secara resesif autosomal, dengan kata lain, seseorang akan
mengalami perkembangan penyakit hanya jika kedua salinan gen tidak berfungsi
dengan baik. Hal ini menunjukkan bahwa kedua gen baik dari ayah dan ibu
mengalami mutasi. Berikut adalah beberapa sifat penurunan kelainan secara
resesif autosomal1,2:
a. Umumnya hanya satu generasi yang terpengaruh
b. Baik laki-laki maupun perempuan dapat terpengaruh
c. Individu dengan satu gen normal dan satu gen mutasi umumnya tidak
menunjukkan gejala cone dystrophy, dan disebut sebagai carriers.
d. Saat kedua orang tua adalah carriers, terdapat 25% kemungkinan sang anak
akan menderita cone dystrophy pada setiap kehamilan.

e. Terdapat kemungkinan hanya satu anggota keluarga yang terkena cone


dystrophy.
Resesif Autosomal

Gambar 2.6. Pohon Keluarga Resesif Autosomal


Dikutip dari: Openshaw, 2008

Pada cone dystrophy X-linked, mutasi terjadi pada kromosom X. Laki-laki


memiliki sebuah kromoson X dan Y, sedangkan wanita memiliki dua kromosom
X. Karena laki-laki hanya memiliki sebuah kromosom X, maka jika mereka
memiliki mutasi cone dystrophy pada kromosom X, mereka akan mengidap cone
dystrophy. Wanita dengan satu gen mutasi dan satu gen normal, biasanya tidak
menunjukkan gejala cone dystrophy atau hanya menunjukkan gejala ringan1.
Berikut adalah beberapa sifat penurunan kelainan secara X-linked1:
a. Beberapa generasi laki-laki akan terserang cone dystrophy, terhubung melalui
perempuan carriers. Sebagai contoh, kakek dengan distrofi sel kerucut akan
memiliki anak perempuan carriers. Kemudian perempuan tersebut akan
menurunkan cone dystrophy kepada anak laki-lakinya.
b. Distrofi sel kerucut X-linked lebih sering pada laki-laki dibandingkan dengan
perempuan.
c. Saat laki-laki terserang, seluruh anak perempuannya akan menjadi carriers
dan tidak satupun anak laki-lakinya akan terserang.

10

d. Saat perempuan carrier, setiap anak perempuannya memiliki kemungkinan


sebesar 50% untuk menjadi carrier dan setiap anak laki-lakinya memiliki
kemungkinan sebesar 50% untuk terserang cone dystrophy.

X-linked

Gambar 2.7. Pohon Keluarga X-linked


Dikutip dari: Openshaw, 2008

2.3.3 Penurunan Cone Dystrophy yang Tidak Jelas


Seseorang dapat didiagnosis dengan cone dystrophy meskipun tidak
memiliki anggota keluarga dengan keluhan atau kelainan serupa. Terdapat
beberapa kemungkinan penyebab adanya hanya satu anggota keluarga yang
terserang cone dystrophy1:
a. Mutasi cone dystrophy merupakan kejadian yang baru dialami oleh orang
tersebut.
b. Anggota keluarga lainnya memiliki keluhan serupa, namun tidak didiagnosis
menderita cone dystrophy. Mereka mungkin mengalami serangan pada usia
lanjut, atau gejalanya terjadi sangat ringan.
c. Mutasi tersebut telah terjadi untuk waktu yang lama dalam suatu keluarga,
namun tidak ada satupun anggota keluarga yang terserang gejala cone
dystrophy.

11

2.4 Manifestasi Klinis


Cone dystrophy utamanya mempengaruhi fungsi sel kerucut. Ketika sel
kerucut tidak berfungsi, maka penglihatan pasien akan lebih bergantung kepada
sel batang. Oleh karena itu, saat pasien terpapar oleh cahaya yang terang, sel
batang dan sel kerucut lainnya yang masih dapat berfungsi menjadi lebih sensitif
terhadap cahaya. Hal ini menyebabkan salah satu gejala utama cone dystrophy,
yaitu fotofobia atau sensitivitas terhadap cahaya.1,2
Anak-anak dengan cone dystrophy seringkali memiliki masalah untuk
memfokuskan penglihatan pada satu gambar. Mata akan cenderung bergerak maju
dan mundur. Pada banyak kasus, mata akan menjadi stabil seiring dengan
berjalannya waktu. 1,2
Seseorang dengan cone dystrophy biasanya memiliki masalah dengan
penglihatan warna, atau pada sebagian kasus akromatopsia sama sekali tidak dapat
melihat warna. Seseorang yang tidak dapat melihat warna mungkin bahkan tidak
memiliki konsep tentang warna, karena yang dapat dilihatnya hanyalah bayangan
kelabu. 1,2
Penglihatan sentral dan ketajaman penglihatan seseorang dengan cone
dystrophy akan menurun, sedangkan penglihatan perifer umumnya tetap baik.
Pengaruhnya terhadap kedua mata akan sama. Gejala awal cone dystrophy dapat
muncul pada berbagai usia, meskipun kebanyakan kelainan ini telah menunjukkan
gejala awal dan terdiagnosis sejak kecil. 1,2
Sulit untuk memprediksi tepatnya kondisi penglihatan seperti apa yang akan
dialami oleh pasien karena terdapat banyak variasi penurunan kemampuan
penglihatan dan kecepatan progresivitas penyakit pada setiap orang. Seseorang
dengan akromatopsia biasanya memiliki disfungsi sel kerucut sejak lahir, karena
itu gejala-gejala diatas biasanya telah ada sejak masa anak-anak dan tidak
bertambah parah dengan bertambahnya usia. Seseorang dengan cone dystrophy
yang progresif mengalami perburukan fungsi sel kerucut seiring dengan
berjalannya waktu. Perkembangan penyakit terjadi secara perlahan, dalam waktu
beberapa tahun. 1,2

12

Meskipun pasien merasa khawatir akan menjadi buta total, namun sebenarnya
buta total merupakan hal yang tidak biasa ditemukan pada penderita cone
dystrophy. Kemampuan penglihatan pasien setelah dilakukan koreksi akan sama
dengan atau lebih buruk dari 20/200 pada kedua mata, yang mana tidak dapat
dikoreksi menggunakan kacamata. Namun, penglihatan perifer masih dalam
keadaan baik. 1,2
Kualitas penglihatan pasien dengan cone dystrophy bergantung pada kondisi
pencahayaan. Pada kondisi cahaya yang terang, penglihatan pasien menjadi
buram. Namun akan menjadi lebih baik jika pasien berada dalam kondisi cahaya
yang lebih redup. 1,2
2.5 Diagnosis
Diagnosis cone dystrophy dibuat berdasarkan indentifikasi gejala khas,
riwayat

pasien,

pemeriksaan

fisik

dan

pemeriksaan

diagnostik

berupa

elektroretinogram. Pemeriksaan oftalmologi biasa yang mengukur ketajaman


penglihatan, kemampuan melihat warna dan lapang pandang penglihatan
digunakan untuk membantu memperoleh diagnosis. 2
2.5.1 Pemeriksaan Fisik
Berikut adalah pemeriksaan-pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk
menegakkan diagnosis cone dystrophy, yaitu:
a. Pemeriksaan ketajaman penglihatan
Ketajaman penglihatan merupakan sebutan lain untuk kejernihan
penglihatan. Kebanyakan orang telah mengenal pemeriksaan ini, dimana
mereka akan diminta untuk membaca huruf-huruf dari suatu bagan sambil
duduk pada jarak tertentu. Seseorang dengan ketajaman penglihatan normal
akan memiliki visus 6/6. Seseorang dengan visus 6/12 dapat melihat huruf dari
jarak 6 meter sedangkan orang normal dapat melihat huruf yang sama tersebut
dari jarak 12 meter. Ketajaman penglihatan diduga akan menurun pada
seseorang dengan cone dystrophy.1
b. Pemeriksaan warna

13

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengukur kemampuan seseorang dalam


melihat warna. Beberapa gambar yang terdiri dari banyak lingkaran kecil
ditunjukkan kepada pasien. Seseorang dengan penglihatan warna normal akan
mengenali angka didalam gambar tersebut. Pemeriksaan penglihatan warna
lainnya dilakukan dengan cara meminta pasien untuk melihat beberapa manikmanik dan menempatkannya di tempat yang tepat. Seseorang dengan cone
dystrophy akan mengalami kesulitan dalam menjalani pemeriksaan ini.1
c. Pemeriksaan lapang pandang
Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengukur luas lapang pandang
seseorang. Sebuah cahaya diperlihatan dari sisi pinggir layar, kemudian
perlahan-lahan cahaya tersebut berpindah ke bagian tengah. Pasien akan
menekan sebuah tombol segera setelah dirinya melihat cahaya tersebut. Bagi
seseorang dengan cone dystrophy, penglihatan perifer tidak akan mengalami
gangguan, meskipun beberapa mungkin akan mengalami bintik buta pada
bagian tengah penglihatan mereka. Pada gambar terlihat sebuah lingkaran
hitam yang menggambarkan bintik buta.1

Lapang Pandang
Normal

Lapang Pandang Cone


Dystrophy
Gambar 2.8. Lapang Pandang
Dikutip dari: Openshaw, 2008

14

2.5.2 Pemeriksaan Penunjang


Berikut adalah pemeriksaan-pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk
menegakkan diagnosis distrofi sel kerucut, yaitu:
a. Elektroretinogram (ERG)
Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui fungsi sel kerucut dan sel
batang, serta sangat penting dilakukan untuk mengkonfirmasi adanya cone
dystrophy. Pada beberapa kasus, ERG menunjukkan tanda-tanda cone
dystrophy bahkan sebelum pasien menyadari gejalanya atau dokter dapat
melihat tanda-tanda cone dystrophy pada retina. Masih sedikit negara yang
melakukan pemeriksaan khusus ini.1
Selama pemeriksaan ERG, cairan anestesi mata ditetesi sebelum lensa
kontak khusus yang mengandung elektroda diletakkan pada mata. Pasien
kemudian

melihat

rangkaian

kilatan

cahaya

yang

bertujuan

untuk

menstimulasi retina. Dokter akan mengukur sinyal elektrik yang dihasilkan


oleh sel kerucut dan sel batang. Sinyal yang hilang atau lemah dari sel kerucut
mengindikasikan adanya cone dystrophy. Pemeriksaan ERG dilakukan
sebanyak dua kali, sekali dalam ruang terang dan sekali dalam ruang gelap.
Pemeriksaan ini dapat menentukan apakah sel kerucut dan sel batang
berfungsi dengan baik.2
b. Fundus photographs
Dengan menggunakan kamera khusus, dokter akan mengambil gambar
fundus, atau bagian belakang mata. Pemeriksaan ini relatif cepat, namun
memerlukan keadaan pupil mata yang lebar. Seseorang dengan cone dystrophy
sering kali memiliki fundus yang terlihat normal, terutama pada fase awal
perjalanan penyakit.1
c. Fluorescein angiogram
Pemeriksaan ini melibatkan zat pewarna khusus (fluorescein) yang
membuat pemeriksa dapat melihat perubahan yang tidak akan terlihat pada
pemeriksaan biasa. Perubahan ini termasuk perubahan pada lapisan mata yang
lebih dalam. Setelah dilakukan pelebaran pupil mata, kemudian zat
fluorescein disuntikkan ke vena brachialis. Lalu kamera khusus akan merekam

15

ketika zat tersebut melewati pembuluh darah dalam mata dan membuat
struktur retina bersinar. Gambar dari hasil pemeriksaan membuat dokter dapat
mengindentifikasi kelainan retina dengan mudah.1
2.6 Diagnosis Banding
Gejala-gejala dari kelaian dibawah ini serupa dengan yang ada pada cone
dystrophy, maka akan sangat berguna untuk digunakan sebagai diagnosis
banding.2
a. Cone-rod dystrophies
Cone-rod dystrophies merupakan sekelompok kelainan mata yang jarang
terjadi, yang dapat mempengaruhi sel kerucut dan sel batang di retina. Pada
beberapa kasus, pasien mengalami perburukan sel kerucut lebih parah
dibandingkan dengan sel batang. Pada kasus ini, gejala awal adalah penurunan
kejernihan atau ketajaman penglihatan sentral, kehilangan kemampuan untuk
melihat warna, dan fotofobia.8
Saat sel batang menjadi lebih terlibat, pasien akan mengalami penurunan
kemampuan untuk melihat di malam hari atau dalam kondisi pencahayaan
redup dan kehilangan kemampuan untuk melihat bagian perifer dengan jelas.
Pada kasus yang jarang, sel kerucut dan sel batang mengalami penurunan
secara simultan dan gejala-gejala ini akan timbul dalam waktu yang hampir
bersamaan. Cone-rod dystrophies paling sering terjadi akibat mutasi gen
tertentu. Beberapa gen berbeda dapat terkait dengan cone-rod dystrophies.
Cone-rod dystrophies dapat diturunkan secara resesif autosomal, dominan, Xlinked atau mitokondrial.8
b. Lebers congenital amaurosis (LCA)
Lebers congenital amaurosis (LCA) adalah kelainan genetik mata yang
jarang terjadi, dimana ditemukan banyaknya keterlibatan berbagai gen. Bayi
yang terkena, sering kali buta saat lahir atau kehilangan penglihatan pada
tahun pertama kehidupannya. Gejala lain dapat berupa strabismus, nistagmus,
fotofobia, katarak, dan keratokonus. Beberapa bayi dapat mengalami
komplikasi seperti kehilangan pendengaran, retardasi mental, dan retardasi

16

psikomotor. Lebers congenital amaurosis biasanya diturunkan secara resesif


autosomal.2
c. Stargardt disease
Stargardt disease adalah bentuk yang jarang dari degenerasi makula pada
usia muda. Degenerasi makula adalah istilah umum untuk sekelompok
kelainan mata yang ditandai dengan perburukan makula. Makula penting
untuk melihat dengan lurus (penglihatan sentral) dan rinci. Stargardt disease
dapat menimbulkan gejala pada masa anak-anak atau dapat juga baru timbul
pada usia 30 atau 40 tahunan. Penglihatan sentral paling sering terpengaruh,
dan pasien akan mengalami kesulitan saat membaca atau memiliki bintik buta
pada lapang pandangnya.2
Pada perjalanan penyakit yang lebih lanjut, kemampuan untuk melihat
warna akan terpengaruh. Pasien akan membutuhkan waktu yang lebih lama
untuk menyesuaikan penglihatan dari kondisi gelap ke terang, begitupun
sebaliknya, dibandingkan dengan orang normal. Penglihatan perifer dan
kemampuan penglihatan di malam hari atau ruang redup biasanya tidak
terpengaruh. Stargardt disease diturunkan secara resesif autosomal.2
d. Syndromic cone dystrophy
Syndromic cone dystrophy adalah istilah umum yang digunakan saat cone
dystrophy menjadi bagian dari sindrom yang lebih besar. Sindrom-sindrom ini
termasuk Bardet-Biedl syndrome, Refsum disease, Batten disease, NARP
syndrome dan spinocerebellar ataxia type 7. Kelainan-kelainan ini memiliki
gejala tambahan yang tidak ada hubungannya dengan cone dystrophy.2
2.7 Tatalaksana
Sampai saat ini belum ada terapi yang dapat menyembuhkan cone dystrophy,
namun terdapat dua pilihan penting untuk membantu pasien dengan penyakit ini.
Pertama, memaksimalkan penglihatan yang ada dengan bantuan tinted lenses atau
kacamata gelap pada pencahayaan yang terang dan kaca pembesar untuk
membantu kegiatan membaca. Kedua, beberapa uji coba terhadap hewan telah
menunjukkan bahwa vitamin antioksidan dapat memperlambat kehilangan

17

penglihatan lebih jauh. Penelitian masih terus dilakukan. Pada beberapa tikus
percobaan dengan cone dystrophy telah terobati secara efektif menggunakan terapi
genetik, namun terapi tersebut belum diketahui apakah akan memberikan efek
yang serupa pada manusia.1,2
Meskipun pengobatan untuk cone dystrophy masih sedikit, pemeriksaan mata
masih merupakan hal yang penting. Konseling genetik mungkin akan memberikan
manfaat. Seseorang dengan distrofi sel kerucut memiliki risiko untuk mengalami
gangguan mata lainnya yang dapat diterapi secara simtomatik dan suportif.1,2
BAB III
KESIMPULAN
Cone dystrophy biasanya bersifat dominan autosomal, namun banyak
kasus bersifat sporadis. Pasien datang pada dekade pertama kehidupan dengan
penglihatan buruk. Pemeriksaan fisik memperlihatkan tampilan makula
berpita yang abnormal mirip dengan target mata sapi (bulls eye). Tidak ada
terapi yang mungkin diberikan namun penting untuk memberikan bantuan
yang tepat tidak hanya untuk membantu memaksimalkan penglihatan namun
juga untuk membantu masalah edukasi. Konseling genetik harus ditawarkan.

18

DAFTAR PUSTAKA

1. Openshaw A, Branham K, Heckenlively J. Understanding Cone


Dystrophy. University of Michigan Kellogg Eye Center; 2008. p.
3-17.
2. National Organization of Rare Disorders. Cone dystrophy.
2010.
Diunduh
dari:
https://rarediseases.org/rarediseases/cone-dystrophy/
3. James B, Chew C, Bron A. Glaukoma. Lecture
Oftalmologi ed 9th. Penerbit Erlangga; 2006. p. 95-125.

Notes

4. Harold E. Clinical Anatomy Arevision and applied anatomy for


clinical students. Blackwell Publishing Ltd, Victoria; 2013.
5. Ilyas S, Yulianti RS. Ilmu Penyakit Mata Edisi 5. Badan Penerbit
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta; 2014.
6. Snell, Richard. Anatomi klinik untuk mahasiswa edisi 6. EEG
Penerbit Buku Kedokteran. Jakarta; 2011. p. 766-82.
7. Guyton AC, Hall JE. Textbook of Medical Physiology Eleventh
Edition. Elsevier Inc. Philadelphia; 2006.
8. Hamel CP. Cone Rod Dystrophies. Orphanet Journal of Rare
Diseases.
2007;
2-7.
Diunduh
dari:
18
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1808442/

19