Tugas PR ujian Dr Sonny, SpA

Kepaniteraan Ilmu Kesehatan Anak RS Bhakti Yudha

Joseph Halim (11-2014-195)
periode 28 Desember 2015 - 5 Maret 2016
Soal:
1. Rumus GFR.
2. Tentang Tetanus neonatorum.
3. Tentang DMP.
4. Kasus anak usia 3 tahun, panas 4 hari disertai kejang.
5. Kasus anak asma dengan berat badan 10 kg, berapa dosis aminofilin (cc) yang diberikan?

Jawab:
1. GFR
Laju filtrasi glomerulus menunjukkan fungsi filtrasi ginjal. Cara yang paling sering
dipakai untuk menghitung LFG dalam klinik adalah dengan menggunakan prinsip klirens.
Klirens suatu zat adalah volume plasma yang dibutuhkan untuk membersihkan suatu zat dari
glomerulus dalam suatu periode waktu.8 Marker yang digunakan untuk mengukur LFG dengan
prinsip ini haruslah bebas filtrasi dalam glomerulus dan tidak direabsorbsi maupun disekresi oleh
tubulus renal. Bila marker dengan karakteristik seperti tersebut diatas diberikan, jumlah marker
yang difiltrasi oleh glomerulus dalam 1 menit (LFG x P) harus sama dengan jumlah marker yang
diekskresi dalam kemih dalam 1 menit (U x V). Maka rumus tersebut dapat ditulis sebagai
berikut:
LFG x P = U x V
LFG
P
U
V

= laju filtrasi glomerulus

= kadar marker dalam plasma
= kadar marker dalam kemih
= volume kemih yang dikeluarkan selama masa uji.
Selanjutnya rumus tersebut diatas dapat ditulis sebagai berikut:
UxV
LFG = ----------P

Sehingga, bila volume kemih (V) diukur selama masa uji dan kadar marker dalam plasma
(P) dan kemih (U) diketahui, maka LFG dapat dihitung dengan mudah.
2. Tetanus neonatorum

Penyakit ini disebabkan oleh infeksi neorutoksin (tetanospasmin) yang dihasilkan bakteri
Clostridium tetani pada masa neonatal. Umumnya infeksi terjadi akibat proses partus dan
penanganan tali pusat yang kurang steril. Penyakit ini khususnya terjadi pada bayi dengan ibu
yang belum mendapatkan imunisasi tetanus sebelumnya.
Anamnesis

Persalinan yang kurang higienis terutama yang ditolong oleh tenaga nonmedis yang tidak
terlatih
Perawatan tali pusat yang tidak higienis, pemberian, dan penambahan suatu zat pada tali
pusat
Bayi sadar, sering mengalami kekakuan (spasme), terutama bila dirangsang atau tersentuh
Bayi malas minum

Pemeriksaan fisis

Bayi sadar, terjadi spasme otot berulang

Mulut mencucu seperti mulut ikan
Trismus
Perut teraba keras
Opistotonus
Tali pusat biasanya kotor dan berbau
Anggota gerak spastic

Pemeriksaan penunjang
Anamnesis dan gejala cukup khas sehingga tidak diperlukan pemeriksaan penunjang kecuali
dalam keadaan meragukan untuk membuat diagnosis banding.
Pemeriksaan yang dapat membedakan tetanus neonatorum dengan sepsis neonatal atau
meningitis adalah
Pungsi lumbal
Pemeriksaan darah rutin, preparat darah hapus atau sensitivitas
Tabel 1. Klasifikasi tetanus oleh Ablett berdasarkan tingkat keparahannya
Stadium

Gejala Klinis

1. Ringan

Trismus ringan, spastic tanpa spasme, tanpa disertai disfagia

2. Sedang

Trismus sedang, spasme mulai muncul, disfagia ringan, mulai ada gangguan

respiratori, Jumlah napas > 30 x/menit

3. Berat

Trismus berat, spastic dan spasme seluruh tubuh, disfagia berat, jumlah
napas >140x/menit, mulai muncul apneu dan sistem simpatis mulai tergang
ditandai takikardi >120x/menit

4. Sangat berat

Stadium 3 ditambah dengan gangguan sistem saraf simpatis berat termasuk

sistem kardiovaskuler

3. DMP (Distrofi Muskular Progressive)

Muscular dystropy merupakan kelompok gangguan otot bawaan yang disebabkan gen spesifik
abnormal dengan gejala kelemahan otot progresif dan pengerutan otot. Gen abnormal dapat
diturunkan, bisa juga spontan. Artinya, MD dapat dapat muncul walaupun tidak ada riwayat
keluarga menderita penyakit ini. Gejala Duchenne Muscular distrophy (DMD) merupakan tipe
paling umum dari MD dan biasanya terjadi pada laki-laki.
DMD merupakan penyakit distrofi muskular progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak
laki-laki. Intensi penyait itu relatif jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi laki-laki.
penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya mengenai pria, sedangkan
perempuan hanya sebagai karier. Pada DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada
kromosom X, lokus Xp21. yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin.
Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer dan bukan
disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem saraf pusat atau saraf perifer.
Pemeriksaan Penunjang
Test Genetik : adanya deletio atau duplication dari gene dystrophyn.
Pengujian genetik molekuler digunakan secara klinis untuk: diagnosis pada individu gejala,
pemeriksaan carrier, dan diagnosis prenatal. Molekul metods pengujian genetik meliputi:
4. Target analisis mutasi. Berbasis PCR, southern blotting, dan metode FISh dapat
digunakan untuk mendeteksi delesi pada gen DMD. Southern blotting dan kuantitatif
PCR dapat digunakan untuk mendeteksi duplikasi
5. Mutasi pemindaian. Mutasi pemindaian mengidentifikasi penghapusan kecil, insersi
kecil, mutasi titik atau mutasi pada gen splicing DMD.
6. Analisis urutan gen. Analisis urutan gen DMD juga mengidentifikasi penghapusan kecil,
insersi kecil, mutasi titik atau mutasi splicing
7. Duplikasi / penghapusan analisis. MLPA mengidentifikasi duplikasi besar dan
penghapusan dalam probands dan perempuan pembawa.