Anda di halaman 1dari 28

PENATALAKSANAAN NEURO DEVELOPMENT TREATMENT (NDT)

DALAM BORDER CASE: CEREBRAL PALSY HIPOTONUS ATAXIA


QUDRIPLEGI TIPE EKSTENSI

Disusun oleh:

1. HARTATI WIJAYA
2. RIZKI INA FERBRIANI
3. SOFFIL YUDHA MULYADI

P 27226010049
P 27226060066
P27226010071

PROGRAM STUDI DIV FISIOTERAPI


JURUSAN FISIOTERAPI
POLTEKKES KEMENKES SURAKARTA
2014
BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar belakang
Dalam suatu kehidupan manusia yang ada di bumi ini pasti akan menemui
suatu kematian dan juga sebaliknya antara individu mahkluk hidup yang satu
dengan yang lainya akan mejalani suatu hubungan kekeluargaan untuk
meneruskan kelangsungan hidup, sebagai tanda untuk mempertahankan
kehidupan, dengan adanya kelahiran individu baru. Kehidupan pada umumnya
manusia lahir, berkembang dan tumbuh dalam keadaan normal, seperti contoh
awal manusia lahir belum mampu untuk melakukan aktivitas secara mandiri,
makan dan minum, karena melewati proses perkembangan dan pertumbuhan yang
seimbang dengan seiringnya waktu tertentu manusia dapat melakukan aktivitas
tersebut secara mandiri. Tapi ada juga yang mempunyai kekurangan dari fisik,
psikologis, dalam suatu perkembangan nya tersebut. Ada banyak hal yang
menyebabkan tumbuh kembang manusia mengalami gangguan, seperti timbulnya
penyakit, adanya gangguan metabolisme karena virus, dan adanya gangguan yang
di bawa sejak lahir, untuk makalah yang kami buat ini akan membahas tentang
gangguan yang dibawa sejak lahir yaitu Dystrophia Musculorum Progressiva.
Dystrophia Musculorum Progressiva merupakan penyakit distrofi
muskular progresif, bersifat herediter, dan sering mengenai anak laki-laki daripada
anak perempuan. Insidensi penyakit itu relatif jarang, hanya sebesar 1 dari 36006000 kelahiran bayi laki-laki (Tay, 2012).
Dystrophia Musculorum Progressiva atau yang sering dikenal dengan
istilah singkatan DMP merupakan suatu kelainan distrofi otot yang bersifat
progresif yang disebabkan karena abnormalitas gen yang di turunkan secara Xlinked atau pun secara autosom. Dalam kasus ini ditemukan adanya gangguan
berupa kelemahan otot, biasanya diketahui saat anak sudah berjalan sekitar usia 36 tahun (pada tipe Duchenne Muscular Dystrophy) dan belakangan (pada tipe
Becker Muscular Dystrophy), kecuali pada Congenital Muscular Dystrophy yang
terlihat hipotoni saat lahir. Gangguan lain pada penderita penyakit ini yaitu sering
jatuh, mengeluh nyeri, kesulitan menaiki tangga, dan toe walking. Terlihat
pembesaran otot terutama bagian betis. Kelemahan yang paling dahulu terlihat

adalah fleksor leher pada usia prasekolah. Kelemahan bersifat umum, namun
predominan bagian proksimal dahulu. Gelang panggul mendahului gelang bahu
beberapa tahun sebelumnya. Sebesar 50% Duchenne Muscular Dystrophy
menderita skoliosis pada usia 12-15 tahun. Kelainan otot dijumpai juga pada
miokardium. Pada penderita DMP ditandai adanya Gower's sign yaitu kesulitan
bangkit dari lantai (bertumpu pada lutut dan tangan, lutut ekstensi sementara
lengan ke depan, lalu lengan menumpu pada paha sementara bangkit ke posisi
tegak sehingga tercapai ekstensi hip maksimal) (Anurogo dito, 2010).
Fisioterapi merupakan salah satu tenaga kesehatan yang berperan penting
dalam penanganan kasus ini. Fisioterapi adalah bentuk pelayanan kesehatan yang
ditujukan kepada individu dan atau kelompok untuk mengembangkan,
memelihara dan memulihkan kemampuan gerak dan fungsi tubuh secara
maksimal sepanjang daur kehidupan. Termasuk pelayanan dalam keadaan dimana
gerak dan fungsi terancam oleh penuaan, cedera, nyeri, penyakit, gangguangangguan, atau faktor-faktor kondisi dan lingkungan. Gerak fungsional adalah
suatu titik pusatnya keadaan tubuh yang sehat (WCPT, 2011).
Adapun permasalahan fisioterapi yang muncul pada kasus ini antara lain
seperti penurunan kondisi umum pasien, gangguan pernapasan, kelemahan otot,
kontraktur dan lain-lain. Untuk menangani permasalahan-permasalahn tersebut
serta memperlambat progresifitas maka diperlukan latihan-latihan. Latihan-latihan
yang dapat diberikan seperti strengthening, stretching, dan lain-lain.
B. Rumusan masalah

Sesuai dengan latar belakang diatas, maka adapun rumusan masalah


sebagai berikut: apakah penatalaksanaan fisioterapi pada anak dengan kasus
Dystrophia Musculorum Progressiva (DMP) mengunakan modalitas terapi latihan
dapat terjadi peningkatan kekuatan otot?
C. Tujuan Penulisan

Sesuai dengan rumusan masalah diatas, adapun tujuan penulisan sebagai


berikut: untuk mengetahui penatalaksanaan fisioterapi pada anak dengan kasus
Dystrophia Musculorum Progressiva (DMP) mengunakan modalitas terapi latihan
dapat terjadi peningkatan kekuatan otot.
D. Manfaat Penulisan

Berdasarkan uraian diatas, adapun manfaat penulisan diantaranya adalah: (1)


untuk penulis supaya menambah wawasan pengetahuan penulis, (2) untuk teman
sejawat supaya menjadi bacaan atau acuan untuk pembuatan makalah selanjutnya,
(3) untuk pembaca supaya menjadi ilmu pengetahuan, (4) untuk instansi terkait
supaya menjadi acuan untuk pembuatan makalah selanjutnya.

BAB II
KAJIAN TEORI
A. Anatomi Fungsional

1. Otot

Otot adalah merupakan kelompok jaringan terbesar di dalam tubuh, dan


membentuk sekitar setengah dari berat tubuh. Otot rangka sendiri membentuk
sekitar 40% pada pria dan 32% pada wanita. Pada otot polos dan otot jantung
membentuk sekitar 10% sisanya dari berat tubuh total. Otot-otot tersebut dapat
diklasifikasikan dalam berbagai cara sesuai dengan karakteristik mereka. Pertama,
otot digolongkan sebagai otot serat lintang (otot rangka dan jantung) dan otot
polos. Kedua, otot dapat digolongkan ke dalam otot volunteer (otot rangka) dan
otot involunter (otot jantung dan otot polos).
a. Struktur otot rangka
Ada dua sistem jaringan yang membentuk tubuh manusia, yaitu sistem
jaringan rangka dan jaringan otot. Kedua jaringan tersebut penting untuk tubuh
kita karena kedua jaringan tersebut memberi proteksi pada tubuh, memberi
penyanggaan dan membantu dalam melakukan gerakan.
Tulang merupakan sistem jaringan penunjang yang khusus dari sistem
kerangka tubuh manusia. Untuk dapat melakukan fungsinya sebagai sistem
penunjang, tulang-tulang harus digerakkan secara bersamaan. Peresendian
merupakan penghubung antar tulang satu dengan tulang lainnya dimana terdapat
ligamen yang berperan dalam persendian tersebut dan dibantu dengan otot-otot
disekitarnya.
Otot rangka memiliki bagian berbagai macam bentuk dan ukuran serta
terdiri dari beberapa unit kecil. Myofibril adalah bagian unit dari otot yang
berkontraksi, rileks dan memanjang. Myofibril disusun oleh sarkomer-sarkomer

yang terdiri dari pola terang dan pola gelap. Penyusun utama dari sarkomer adalah
aktin dan myosin.
Fungsi utama jaringan otot adalah untuk menghasilkan gerakan melalui
kemampuannya berkontraksi dan menegang. Otot melekat pada tulang melalui
tendon. Ujung otot yang melekat dan permanen atau tidak bergerak disebut origo,
sedangkan ujung otot yang bergerak dengan tulang disebut insersio. Saat otot
berkontraksi, otot-otot menegang lalu kemudian diteruskan pada tulang-tulang
melalui tendon. Saat itulah terjadi gerakan. Jadi dapat dikatakan bahwa gerakan
terjadi sebagai akibat interaksi antara sistem jaringan otot dan rangka (Alter,
1996).

(a)

(b)

Gambar 2.1. (a) letak otot rangka dalam tubuh; (b) struktur otot rangka (Zuhri,
2013)
b. Fisiologi otot rangka
Stimulus dihantarkan saraf menuju sel otot, kemudian ion Ca terlepas dari
reticulum sarcoplasma. Protein myosin sebagai enzim memecah ATP ADP + E.
Setiap kontraksi otot merupakan peristiwa pemecahan ATP ADP + E (Zuhri,
2013).
c. Mekanisme gerak otot
Dari hasil penelitian dan pengamatan dengan mikroskop elektron dan
difraksi sinar X, Hansen dan Huxly (l955) mengemukkan teori kontraksi otot yang
disebut model sliding filaments.
Model ini menyatakan bahwa kontraksi didasarkan adanya dua set filamen
di dalam sel otot kontraktil yang berupa filament aktin dan filamen miosin.
Rangsangan yang diterima oleh asetilkolin menyebabkan aktomiosin mengerut
(kontraksi). Kontraksi ini memerlukan energi.

Pada waktu kontraksi, filamen aktin meluncur di antara miosin ke dalam


zona H (zona H adalah bagian terang di antara 2 pita gelap). Dengan demikian
serabut otot menjadi memendek yang tetap panjangnya ialah ban A (pita gelap),
sedangkan ban I (pita terang) dan zona H bertambah pendek waktu kontraksi.

Ujung miosin dapat mengikat ATP dan menghidrolisisnya menjadi ADP.


Beberapa energi dilepaskan dengan cara memotong pemindahan ATP ke miosin
yang berubah bentuk ke konfigurasi energi tinggi. Miosin yang berenergi tinggi
ini kemudian mengikatkan diri dengan kedudukan khusus pada aktin membentuk
jembatan silang. Kemudian simpanan energi miosin dilepaskan, dan ujung miosin
lalu beristirahat dengan energi rendah, pada saat inilah terjadi relaksasi. Relaksasi
ini mengubah sudut perlekatan ujung myosin menjadi miosin ekor. Ikatan antara
miosin energi rendah dan aktin terpecah ketika molekul baru ATP bergabung
dengan ujung miosin. Kemudian siklus tadi berulang Iagi.

B. Dystrophia Musculorum Progressiva (DMP)

Dystrophia musculorum progressiva (DMP) adalah Suatu kelainan pada


anak yang ditandai dengan kelemahan otot secara progessif (progressive muscle
degeneration) dan terjadi pseudohypertropy (hipertropi semu) yang menyerang
pada umur 3 12 th. Dystrophia musculorum progressiva (DMP) merupakan
kelainan akibat heredofamiliar, terkait sifat sex di salah satu kromosom X pada
sex wanita yg bersifat resesif ( X Xd ) .

1. Tanda dan gejala

Adapun tanda dan gejala dari Dystrophia musculorum progressiva (DMP)


adalah sebagai berikut:
a. Canggung cara berjalan, melangkah, atau berjalan. (Pasien cenderung
untuk berjalan pada kaki depan mereka, karena suatu tonus betis
peningkatan juga. Berjalan kaki adalah adaptasi kompensasi untuk
kelemahan ekstensor lutut).
b. Sering jatuh.
c. Kelelahan.
d. Kesulitan dengan keterampilan motorik (berlari, melompat,
melompat).
e. Peningkatan lumbar lordosis, menyebabkan pemendekan otot fleksor
hip. Ini memiliki efek pada postur keseluruhan dan cara berjalan,
melangkah, atau berjalan.
f. Otot kontraktur tendon achilles dan paha belakang merusak fungsi
karena serat otot memendek dan fibrosis terjadi pada jaringan ikat.
g. Progresif kesulitan berjalan.
h. Pseudohypertrophy (pembesaran semu) dari lidah dan otot betis.
Jaringan otot akhirnya digantikan oleh jaringan lemak dan ikat, maka
pseudohypertrophy panjang.
i. Risiko tinggi gangguan neurobehavioral (misalnya, ADHD), gangguan
belajar (disleksia), dan non-progresif kelemahan dalam keterampilan
kognitif tertentu (terutama memori jangka pendek verbal), yang
diyakini sebagai hasil dari distrofin hadir atau disfungsional dalam
otak.
j. Akhirnya kehilangan kemampuan untuk berjalan biasanya pada usia
12 tahun.
k. Cacat tulang skeletal cacat termasuk skoliosis dalam beberapa kasus.
a. Histologi

Adanya pelepasan serabut otot secara besar-besaran dan diganti oleh


jaringan ikat dan penimbunan sel-sel lemak. Jaringan menyatu membentuk
jaringan yg non elastis dan tidak kuat, kemudian menyebabkan penyusutan
serabut otot sehingga mengalami fibrosis.

2. Tipe Dystrophia musculorum progressiva (DMP)


a. Duchenne
MerupakankategoriDMPberat.DMPinimempunyaigejalaawal
normalpadaperiodetertentutonusototmenurunmulaidariarahdistalke
proksimalyangmenyebabkankekuatanototmenurundrastissehinggaaktifitas
menurun(problemgrossfinemotor).PadaDMPtipeduchennetidakterdapat
gangguanpadasistemsarafpusat,sehinggatidakadagangguanpadakognitif.
Kualitashidupmenurunkarenaototototdiafragmamengalamipelemahan.
1) Gambaranpatologi
Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distrofi
muskular progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki. Insidensi
penyakit itu relatif jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi laki-laki.
Penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya mengenai pria,
sedangkan perempuan hanya sebagai karier. Pada DMD terdapat kelainan genetik
yang terletak pada kromosom X, lokus Xp21.2 yang bertanggung jawab terhadap
pembentukan protein distrofin. Perubahan patologi pada otot yang mengalami
distrofi terjadi secara primer dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat
kelainan sistem saraf pusat atau saraf perifer.

Distrofin merupakan protein yang sangat panjang dengan berat molekul


427 kDa,dan terdiri dari 3685 asam amino. Penyebab utama proses degeneratif
pada DMD kebanyakan akibat delesi pada segmen gen yang bertanggung jawab
terhadap pembentukan protein distrofin pada membran sel otot, sehingga
menyebabkan ketiadaan protein tersebut dalam jaringan otot.
Erb pada tahun 1884 untuk pertama kali memakai istilah dystrophia
muscularis progressiva. Pada tahun 1855, Duchenne memberikan deskripsi lebih
lengkap mengenai atrofi muskular progresif pada anak-anak.Becker
mendeskripsikan penyakit muscular dystrophy yang dapat diturunkan secara
autosomal resesif, autosomal dominant atau X-linked resesif. Hoffman et al
menjelaskan bahwa kelainan protein distrofin merupakan penyebab utama DMD
dan Becker Muscular Dystrophy (BMD). (Wedhanto, 2007).
2) Patogenesis
Duchenne muscular dystrophy (DMD) disebabkan oleh mutasi gen
distrofin di lokus Xp21. Distrofin bertanggung jawab untuk menghubungkan
sitoskeleton dari setiap serat otot yang mendasari lamina basal (matriks
ekstraselular) melalui kompleks protein yang mengandung banyak sub unit. Tidak
adanya distrofin memungkinkan kelebihan kalsium untuk menembus sarcolemma
(membran sel). Perubahan dalam jalur sinyal menyebabkan air masuk ke dalam
mitokondria yang kemudian meledak. Dalam distrofi otot rangka, disfungsi
mitokondria menimbulkan amplifikasi stress-induced sinyal kalsium sitosol dan
amplifikasi dari stres akibat reaktif oksigen spesies (ROS) produksi. Dalam
kompleks proses yang melibatkan beberapa jalur dan tidak jelas dipahami,
meningkatkan stres oksidatif dalam kerusakan sel sarcolemma dan akhirnya

menyebabkan kematian sel. Serat otot mengalami nekrosis dan akhirnya diganti
dengan adiposa dan jaringan ikat.
DMD diwariskan dalam pola X-linked resesif . Wanita biasanya akan
menjadi pembawa untuk penyakit sementara laki-laki akan terpengaruh. Biasanya,
pembawa perempuan akan menyadari mereka membawa mutasi sampai mereka
memiliki anak yang terkena dampak. Putra seorang ibu pembawa memiliki
kesempatan 50% dari mewarisi gen cacat dari ibunya. Putri seorang ibu pembawa
memiliki kesempatan 50% menjadi pembawa atau memiliki dua salinan normal
gen. Dalam semua kasus, sang ayah juga akan melewati Y normal untuk anaknya
atau X normal untuk putrinya. Pembawa Perempuan kondisi X-linked resesif,
seperti DMD, dapat menunjukkan gejala tergantung pada pola mereka Xinaktivasi.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) disebabkan oleh mutasi pada gen
distrofin, yang terletak pada kromosom X. DMD memiliki kejadian 1 di 4.000
laki-laki yang baru lahir. Mutasi dalam gen distrofin baik dapat diwariskan atau
terjadi secara spontan selama transmisi germline.

3) Manifestasi klinis
Penyakit ini ditandai dengan progressive weakness dan wasting of muscles.
Hal ini terlihat pada laki-laki, dan diturunkan sebagai karakteristik resesif sexlinked dengan tingkat mutasi yang tinggi. Gambaran klinis biasanya terlihat dalam
tiga tahun pertama, dan penyakit berlangsung sampai pasien tidak mampu berjalan
yang mungkin terjadi di dekat usia 12, atau pada awal masa remaja. Si anak

meninggal karena infeksi pernapasan atau gagal jantung beberapa waktu di


dekade kedua atau ketiga.
Kelemahan otot relatif simetris dan dimulai pada proksimal pelvic girdle,
shoulder girdle dan trunk. Tangan biasanya mempertahankan beberapa fungsi
yang berguna sampai tahap akhir dari penyakit, meskipun extreme weakness dari
lengan dan otot sekitar shoulder girdle membuatnya sangat sulit bagi anak untuk
menggunakan tangannya tanpa bantuan mekanis. Pseudohyperthrophy terlihat
sampai batas tertentu di hampir setiap pasien, di calf muscle, quadriceps, gluteal
dan deltoid muscles, dan kadang-kadang terjadi pada grup otot yang lain.
(Shepherd, 1980).
Gejala utama dari duchenne muscular dystrophy (DMD), gangguan
neuromuskuler progresif, adalah kelemahan otot yang berhubungan dengan
pengecilan otot dengan otot menjadi yang pertama terkena dampak, terutama yang
mempengaruhi otot-otot pinggul, daerah panggul, paha, bahu, dan otot betis .
Kelemahan otot juga terjadi pada lengan, leher, dan daerah lain, tetapi tidak sedini
di bagian bawah tubuh. Betis sering diperbesar.

b. Backer
Merupakan Kategori DMP sedang yang mengenai sampai usia belasan dan
usia maksimal adalah 20 tahun. Gejala dari DMP backer adalah gowers sign (+),
gower manuver (+), mampu melakukan aktivitas sehari-hari dengan kekuatan
terbatas, paralysis total jika otot tubuh bagian distal sudah terkena yang akan

menyebabkan otot-otot seluruh tubuh akan paralysis, proses lebih lama dari tipe
duchenne. Pada DMPtipe backer dilakukan terapi mulai umur 8 tahun.
c. Tipe lain (kategori DMP ringan)
Limb girdle: jika yg terkena bagian leher, shoulder girdle; jika yg terkena

1)

limb girdle bawah pelvic + thigh (otot quadriceps & otot sekitarnya).
2)

Fascio scapulo humeral : yang terkena pada fascio scapula shoulder


girdle.
3) Scapulo peroneal limb : yang terkena shoulder girdle dan peroneus.
4) Distal pattern:lenganbawahatautungkaibawahyangterkena.

3. Diagnosisbandingdenganspinalmuscularatrophy(SMA)
a. Definisi spinal muscular atrophy (SMA)
SMA adalah penyakit genetik otot-saraf (neumuscular genetic disorder)
yang ditandai dengan kelumpuhan otot. Walaupun tampilan klinik yang nyata dari
pasien-pasien SMA adalah kelumpuhan otot, terutama pada kedua kaki.
Sumber utama kelumpuhan bukan disebabkan oleh rusaknya sel-sel otot
itu sendiri. Kelumpuhan yang terjadi murni disebabkan oleh rusaknya sel-sel saraf
pada sumsum tulang belakang (spinal cord). Ini berbeda dengan distrofi otot
dimana kerusakannya memang terjadi di otot itu sendiri.
Yang dimaksud dengan sumsum tulang belakang (spinal cord) dalam
tulisan ini adalah bagian dari sistem saraf pusat yang berjalan secara kontinu dari
otak turun hingga ke punggung bagian bawah. Dari sumsum tulang belakang ini
keluar cabang-cabang persarafan yang bertanggung jawab untuk berbagai bagian
tubuh, termasuk anggota gerak tangan dan kaki.
Gerakan-gerakan otot seperti kita ketahui, dikendalikan oleh otak dengan
perantaraan sumsum tulang belakang, dimana saraf-saraf yang menghubungkan
otak dengan otot melewati sumsum tulang belakang.

Dengan demikian dapat dipahami bahwa kerusakan sel-sel saraf pada


sumsum tulang belakang menyebabkan hilangnya kemampuan kontrol motorik,
terutama pada otot-otot yang bertanggungjawab untuk gerakan-gerakan seperti
merangkak, berjalan, mengunyah, kontrol kepala dan leher dan bahkan
pernafasan. Dalam hal ini otot-otot kaki dan pernafasan lebih sering dan lebih
parah mengalami kelumpuhan dibandingkan otot-otot lain. Kelumpuhan
menyebabkan otot tidak pernah digunakan, sehingga membuatnya mengecil
(atrofi), terutama terlihat pada kaki.
b. Jenis spinal muscular atrophy (SMA)
Berdasarkan tingkat keparahannya, SMA dibagi kedalam tiga tipe.
1) SMA Tipe I, atau disebut juga Werdnig-Hoffmann Disease, adalah
tipe yang paling parah.
Gejala-gejala pada SMA Tipe I dimulai sangat awal, bisa sejak sebelum
kelahiran atau paling lambat sejak usia 6 bulan setelah kelahiran.
Gejala-gejalanya ditandai dengan kesulitan bernafas, tidak dapat menyusu dan
kelemahan otot yang menyeluruh.
Problem utama pada bayi SMA tipe I adalah kelemahan pada otot-otot
pernafasan, yang membuatnya sering bergantung pada alat bantu pernafasan. Bayi
dengan SMA Tipe I memiliki harapan hidup yang sangat rendah, dimana semua
atau hampir semua meninggal sebelum usia 2 tahun disebabkan kegagalan
pernafasan.
2) SMA Tipe II memiliki tingkat keparahan yang kurang, jika
dibandingkan dengan tipe I.
Gejala-gejala SMA pada tipe II dimulai antara umur 6 hingga 18 bulan.
Anak-anak dengan SMA tipe II dapat duduk tanpa dibantu dan kadang-kadang
dapat berdiri dengan susah payah berpegang pada kakinya. Namun tidak satupun
yang dapat berjalan.

Walaupun harapan hidupnya lebih tinggi dibandingkan SMA tipe I, pada


umumnya anak-anak dengan SMA tipe II mengalami masalah berat pada
pernafasan yang menjadi penyebab kematian pada usia awal kanak-kanak.
3) SMA tipe III atau yang juga disebut Kugelberg-Welander Disease,
adalah tipe dengan tingkat keparahan paling rendah.
Gejala-gejalanya baru dimulai pada usia setelah 18 bulan. Biasanya
diawali dengan perkembangan motorik yang normal dan kemudian pada usia awal
kanak-kanak mengalami penurunan kemampuan motorik yang signifikan. Pada
kasus-kasus yang jarang, gejala baru mulai muncul pada usia dewasa (beberapa
ahli menyebutnya SMA Tipe IV).
c. Karakteristik genetika molekuler pada SMA
Penyakit ini disebabkan oleh kerusakan pada gen SMN1 yang terletak
pada lengan panjang kromosom 5 (disebut juga 5q). Sebagian besar (95%) pasien
SMA, sama sekali tidak memiliki SMN1, dimana dikatakan SMN1 mengalami
deletion. Sementara pada sekitar 3% pasien, SMN1-nya ada tetapi mengalami
kerusakan pada urutan DNA. Sebagian kecil (2%) pasien SMA tidak
menunjukkan kelainan apapun pada SMN1, disebut dengan non-5q SMA.
SMA diturunkan dari orangtua kepada anak secara autosomal recessive.
Dalam hal ini, kedua orang tua adalah pembawa (carrier) kerusakan pada gen
SMN1, namun sama sekali tidak menunjukkan gejala-gejala SMA atau sehat.
Untuk sebuah penyakit genetik, SMA terbilang cukup sering terjadi
dengan insidensi 1 diantara 6.000-10.000 kelahiran hidup. Sementara 1 diantara
40 orang sehat adalah pembawa kerusakan pada gen SMN1 yang tidak
menunjukkan gejala-gejala SMA. Jika dua orang pembawa kerusakan gen SMN1
menikah, maka terdapat kemungkinan 25% anak-anak yang dilahirkan akan
menderita SMA. Sementara terdapat kemungkinan 50% anak-anak yang

dilahirkan akan sehat namun menjadi pembawa kerusakan gen SMN1 dan 25%
persen kemungkinan anak-anak yang dilahirkan sehat dan memiliki gen SMN1
yang juga sehat.
Yang menarik dari SMA adalah bahwa gen SMN1 sesungguhnya memiliki
gen kembaran yang terletak tepat disampingnya pada lengan panjang kromosom
5, disebut juga gen SMN2. Kedua gen, SMN1 dan SMN2 memiliki urutan DNA
yang 99,9% sama dan seharusnya dapat menghasilkan protein yang sama, yaitu
yang disebut protein SMN. Hal lain yang menarik adalah, walaupun 95% pasien
SMA mengalami kehilangan (deletion) SMN1, tidak ada satupun pasien yang juga
mengalami kehilangan SMN2.

Perbedaan urutan DNA antara SMN1 dan SMN2 yang hanya 0,01% itu
ternyata amat sangat penting atas berfungsi atau tidaknya masing-masing gen.
Pada SMN1, urutan DNA-nya memungkinkannya untuk berfungsi secara normal
dan menghasilkan protein SMN yang fungsional. Sementara pada SMN2, urutan
DNA-nya membuatnya tidak mampu berfungsi secara normal dimana protein
SMN yang dihasilkan tidak fungsional.

C. Pemeriksaan
1. Pemeriksaan kekuatan otot dengan manual muscle testing (MMT)
Manual muscle testing (MMT) adalah Suatu usaha untuk
menentukan/mengetahui kemampuan seseorang dalam mengkontraksikan otot
atau grup ototnya secara volunter atau disadari.
Adapun skala otot yang digunakan secara internasional untuk mengukur
kekuatan otot menurut Oxford:

0 (Zero)

: Tidak ada kontraksi yang terobservasi (dengan inspeksi atau


palpasi).

1 (Trace) : Ada sedikit kontraksi tetapi tidak sampai terjadi gerakan


sendi.
2 (Poor) : Subyek mampu bergerak dengan LGS penuh, tanpa melawan
gravitasi (complete range of movement without gravity).
3 (Fair)

: Subyek mampu bergerak dengan LGS penuh, melawan


gravitasi (complete range of movement against gravity).

4 (Good) : Subyek mampu bergerak dengan LGS penuh, melawan


gravitasi dengan tahanan sedang/moderat (complete range
of movement against gravity with some resistance).
5 (Normal) : Subyek mampu bergerak dengan LGS penuh, melawan
gravitasi dengan tahanan maksimal (Complete range of
movement with maximal resistance).

2. Presentase nilai progresifitas


a. Tingkat progresifitas

> 10%/th

Sangat progresif

5 - 10%/th

Sedang

< 5%/th

Ringan

b. Nilai progresifitas
Normal
Good
G+

11
10

G-

Fair
F+

F-

Poor
P+

P-

Trace

Zero

0
c. Protokol penghitungan presentase progresifitas
Jumlah otot yang dihitung ada 28 otot (14 pasang), yaitu otot abdominalis,

quadriceps, gluteus maximus, gluteus medius, tibialis anterior, iliopsoas, latisimus


dorsi, serratus anterior, triceps brachii, pectoralis, deltoideus, rhomboideus, lower
trapezius, upper trapezius.
Total skor : 28 x 11 = 308 poin
Total hasil pengukuran x 100 %
308
( Kekuatan otot x 2 ) + 1 x 100%
308
Dilakukanpertahun:Progresifitas=%tahunI%TahunII.
3. Pengukuran Lingkup Gerak Sendi
Lingkup gerak sendi (LGS) atau range of motion (ROM) adalah luas
lingkup gerak sendi yang bisa dilakukan oleh suatu sendi. LGS dapat juga

diartikan sebagai ruang gerak/batas-batas gerakan dari suatu kontraksi otot


dalam melakukan gerakan, apakah otot tersebut dapat memendek atau
memanjang secara penuh atau tidak. Terdiri dari inner range, middle range,
outer range dan full range.
Dalam praktek fisioterapi, salah satu tehnik evaluasi yang paling
sering digunakan untuk mengukur LGS adalah penggunaan goniometer.
Adapun tujuan pengukuran LGS:
a. Untuk mengetahui LGS pada satu sending dibandingkan dengan
sendi yang lainnya (sendi sakit dibandingkan dengan sendi
normal).
b. Membantu penegakan diagnose terapi
c. Untuk evaluasi keberhasilan terapi
d. Untuk dokumentasi
e. Dapat membantu meningkatkan motivasi klien
f. Dapat digunakan untuk penelitian

4. Pengukuran antropometri
Pengukuran antropometri adalah pengukuran yang dilakukan untuk
mengetahui ukuran-ukuran fisik seorang anak dengan menggunakan alat ukur

tertentu, seperti timbangan dan pita pengukur (meteran). Pengukuran antropometri


yang akan dilakukan adalah:
a.
b.
c.
d.
e.
f.
1)

Lingkar kepala
Panjang tungkai kanan (dari trochantor major)
Panjang tungkai kiri (dari trochantor major)
Panjang tungkai kanan (dari SIAS)
Panjang tungkai kiri (dari SIAS)
Lingkar segmen:
Tungkai

Patokan

Kanan

Kiri

15 cm diatas condylus lateral


10 cm diatas condylus lateral
5 cm diatas condylus lateral
tepat pada condylus lateral
5 cm dibawah condylus lateral
10 cm dibawah condylus lateral
15 cm dibawah condylus lateral

2) Lengan
Patokan
15 cm diatas epicondylus lateral
10 cm diatas epicondylus lateral
5 cm diatas epicondylus lateral
tepat pada epicondylus lateral
5 cm dibawah epicondylus lateral
10 cm dibawah epicondylus lateral
15 cm dibawah epicondylus lateral

Kanan

Kiri

5. Pemeriksaan sensoris
Pemeriksaan sensoris meliputi :
Pemeriksaan

Nila

Sensoris

Visual
Auditory
Smell & Taste
Touch (Hand and Foot )
Tactile
Vestibular
Proprioceptive
Nilai diisi dengan skor :
0: Tidak berfungsi sama sekali
1: Kurang fungsinya
2 : Normal
6. PemeriksaanfungsionaldenganGMFM
GMFM adalah suatu jenis pengukuran klinis untuk mengevaluasi
perubahan fungsi gross motor pada penderita DMP. Terdiri dari 88 item
pemeriksaan, aktifitas pada posisi berbaring dan berguling (17 item), duduk (20
item), merangkak dan kneeling (14 item), berdiri (13 item), berjalan (12 item),
berlari dan melompat (12 item). Rumus penilaian GMFM :

A. Berbaring dan berguling

total dimensi A/51 x 100%

B. Duduk

total dimensi B/60 x 100%

C. Merangkak dan berlutut

total dimensi C/42 x 100%

D. Berdiri

total dimensi D/39 x 100%

E. Berjalan, berlari dan melompat

total dimensi A/72 x 100%

Total skor = A+B+C+D+D / 5


7. Indeks Barthel
Indeks Barthel merupakan penilaian pemeriksaan kemampuan fungsional
yang didasarkan pada tingkat bantuan orang lain dalam melakukan aktifitas
fungsional. Penilaian ini meliputi 10 kemampuan, yaitu:
No
1
2

Aktivitas
Makan
Berpindah dari kursi roda ke tempat tidur dan
sebalinya/ termasuk duduk di tempat tidur
Kebersihan diri (mencuci muka, menyisir,
mencukur dan menggosok gigi)

Bantuan

Mandiri

10

5 - 10

15

Aktivitas di toilet (menyemprot, mengelap)

10

Mandi

10

15

Berjalan di jalan yang datar ( jika tidak mampu


jalan melakukannya dengan kursi roda)

Naik turun tangga

10

Berpakaian (termasuk memakai sepatu)

10

Mengontrol BAB

10

10

Mengontrol BAK

Total

10
100

Penilaian:
0 20

: Ketergantungan penuh

21 61

:Ketergantungan berat (sangat bergantung)

62 90

: Ketergantungan moderat

91 99

: Ketergantungan ringan

100

: Mandiri

D. Intervensi
Teknologi intervensi yang digunakan dalam makalah ini adalah terapi
latihan yang terdiri dari stretching dan strengthening.
Stretching yaitu meregangkan suatu jaringan yang mengalami
perlengketan atau pemendekan, selain itu stretching juga bertujuan untuk
menambah LGS dan meningkatkan fleksibilitas otot (Kisner, 1996). Stretching
disini lebih digunakan untuk memelihara LGS dan meningkatkan fleksibilitas
jaringan disekitar sendi.
Strengthening yaitu merupakan latihan yang dilakukan dengan
memberikan tahanan dari luar terhadap kerja otot yang membentuk suatu
gerakan. Tahanan dari luar tersebut bisa berasal dari tahanan normal maupun
mekanik (Kisner, 1996). Apabila otot itu berkontraksi dengan melawan suatu
tahanan, maka ketegangan dalam otot itu akan naik. Karena ketegangan otot
bertambah (bila melawan suatu tahanan) maka untuk memperkuat otot-otot lengan

menggunakan tahanan. Tahanan yang diberikan bisa menggunakan tahanan


manual, kantong pasir, per dan karet. Efek penggunaan latihan strengthening
adalah (1) menambah kekuatan dan daya tahan otot (2) memperbaiki
ketidakseimbangan otot (3) mengembangkan koordinasi gerakan (4) memperbaiki
kemampuan fungsional dan (5) memperbaiki kondisi umum pasien.
Dalam sebuah jurnal yang berjudul result of manual resistance exercise on
a manifesting carrier of Duchene muscular dystrophy yang dilakukan selama 12
minggu pada anak yang menderita DMP. Dalam jurnal ini menunjukkkan adanya
peningkatan kekuatan otot pada seluruh ekstremitas setelah dilakkan terapi latihan
berupa penguatan otot dengan tahanan manual dari terapis. Selain itu pasien juga
tidak mengalami jatuh tak beralasan selama periode latihan 12 minggu tersebut
(Bohannon, 1986).
BAB III
STUDI KASUS

BAB IV
HASIL DAN PEMBAHASAN
Pasien dengan diagnosa dystrophy muscular progressive (DMP) berjenis
kelamin perempuan dengan umur 7 tahun telah diberikan terapi inti dengan
pendekatan dengan terapi latihan berupa stretching, strengthening, dan latihan
gerak aktif. Problematik yang ditemukan adalah:
a. Kondisi umum : adanya gangguan respirasi karena anak mudah lelah dan
nafas pendek
b. Adanya gangguan sensoris pada vesitibular
c. Postur trunk mulai lordosis
d. Tonus postural hipotonus karena sulit melawan gravitasi saat hendak
berdiri dari posisi duduk
e. Adanya kelemahan otot trapezius, deltoid, gluteus, dan gastroc.
f. Adanya potensial kontraktur pada otot trapezius, deltoid, gluteus, dan
gastroc.
g. Belum mampu berdiri dari posisi duduk, dikarenakan kelemaha otot-otot
gastroc.
Pasien diberikan terapi dengan terapi latihan berupa stretching,
strengthening, dan latihan gerak aktif. Terapi dengan pendekatan terapi latihan
dilakukan 3 kali per minggu selama 2 minggu dengan durasi latihan 15-30 menit.

Terapi latihan yang dilakukan yaitu berupa stretching, strengthening, dan latihan
gerak aktif dan pasif. Latihan lebih diutamakan pada latihan penguatan
(strengthening) otot-otot tungkai atas dan lengan atas. Beban yang digunakan
adalah beban manual dari tangan terapis.
Hasil yang diperoleh dari penatalaksanaan terapi dengan terapi latihan yaitu:
a. Tidak ada peningkatan yang signifikan pada kemampuan fungsional
dengan menggunakan GMFM.
b. Terdapat peningkatan kognitif yang semula anak malu dan sedikit bicara,
pada akhir terapi, anak sudah mulai mau diajak berinteraksi dengan
terapis. Anak sudah mau berlatih dengan baik.
c. Belum ada perubahan sensoris yang terjadi selama terapi.

Terapi latihan adalah gerakan tubuh untuk memperbaiki impairment,


meningkatkan kemampuan fungsional, mengurangi faktor resiko,
mengoptimalkan kesehatan secara menyeluruh dan meningkatkan kebugaran
(Bandy and Sanders, 2008). Dalam sebuah jurnal dengan judul Result of Manual
Resistance Exercise on a Manifesting Carrier of Duchene Muscular Distrophy
yang dilakukan selama 12 minggu pada anak yang menderita DMP., menunjukkan
adanya peningkatan kekuatan otot pada seluruh ekstremitas setelah dilakkan terapi
latihan berupa penguatan otot dengan tahanan manual dari terapis. Selain itu
pasien juga tidak mengalami jatuh tak beralasan selama periode latihan 12 minggu
tersebut (Bohannon, 1986).

DAFTAR PUSTAKA
Shepherd., Roberta, B., 1980; Physiotherapy In Paediatrics.
London: William Heinemann Medical Books Limited.
Wedhanto., Sigit., 2007; Laporan Kasus Dunchenne Muscular
Dystrophy. Divisi Orthopaedi & Traumatologi Fakultas
Kedokteran Universitas Indonesia/Rumah Sakit Dr. Cipto
Mangunkusumo, Jakarta.
Kisner, C., Colby, L.A., 2007; Therapeutic Exercise: Foundation and Techniques
Fifth Edition, F.A. Davis Company, Philadelphia, hal. 273-275.
Alter J., Michael., 1996; 300 Teknik Peregangan Olahraga, Terjemahan Jamal
Khabib, PT. Rajagrafindo Persada, Jakarta.
R., W., Bohannon., 1986; Result of Manual Resistance Exercise on a Manifesting
Carrier of Duchene Muscular Dystrophy, American, Vol. 66, Hal 975-975.
Bandy., William., D., Sanders., Barbara .,2007; Plyometrics. Therapeutic Exercise
for Physical Therapist Asisstant, United State, Wolters Kluwer.