MACAM-MACAM SINDROM AKIBAT KELAINAN

KROMOSOM

1. Sindrom Down

Penyebab : Menurut para ahli, penyebab down syndrome terjadi karena

perkembangan kromosom yang tidak normal, di mana pada saat pembuahan ada
kromoson menyimpang atau adanya mutasi gen dari orangtua janin. Padahal
seharusnya kromoson ibu dan ayah terbelah menjadi dua, dan saling menempel.
Ciri-ciri : tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah
besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama
kelingking, telapak tangan menebal, mata sempit miring ke samping, gigi kecil-kecil
dan jarang, IQ rendah, umumnya steril.

2. Sindrom Klinefelter

Penyebab : Penyebab dari sindrom klinefelter ini adalah karena terjadi

penyimpangan proses bersatunya kromosom pada saat terjadi pembuahan. Bisa
diakibatkan oleh radiasi, faktor makanan, atau lingkungan, misalnya polusi. Kasus
ini banyak juga ditemukan, tergantung rentannya penyebab yang muncul. bagi
daerah dengan tingkat polusi yang tinggi, kemungkinan akan semakin banyak
terjadi kasus yang lebih dikenal dengan penderitanya disebut transgender.
Ciri-ciri : jenis kelamin pria, kelebihan satu kromosom X, mengalami testicular
disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya mandul, dan tumbuh
payudara.

3. Sindrom Turner

Penyebab : Penyebab kelainan sindrom turner ini adalah tidak mendapatkan

kromosom Y; terjadi karena ada nondisjunction pada spermatogenesis sehingga
sperma yang dihasilkan adalah sperma XY dan sperma O. Sperma O (tidak
mempunyai kromosom kelamin) kemudian membuahi ovum X, maka terbentuklah
individu 44A + X.
Ciri-ciri : jenis kelamin wanita, mengalami ovaricular disgenesis (ovarium tidak
tumbuh) sehingga
mandul, kehilangan satu kromosom X, payudara tidak tumbuh.

4. Sindrom Edwards

Penyebab : Sindrom Edward adalah sindrom yang terjadi karena kelebihan

kromosom ke-18 (trisomi 18) ketika terjadi pembuahan. Sindrom ini biasanya terjadi
sebanyak 1 dari 3.000 bayi baru lahir.
ciri-ciri : kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit,
tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput,
kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin. Para penderitanya jarang
bertahan sampai lebih dari beberapa bulan dan keterbelakangan mental yg terjadi
sangat berat.

5. Sindrom Patau
Penyebab : Sindrom ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada
pasangan kromosom ke-13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom
saat proses meiosis. Beberapa pula disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Lebih
satu kromosom pada kromosom yang ke-13 mengganggu pertumbuhan normal bayi
serta menyebabkan munculnya tanda-tanda Sindrom Patau.
Ciri-ciri : kepala kecil, mata kecil, tuli, polidaktili, rumbing celah-celah langit, dapat
terjadi pada wanita atau pria, memiliki kelainan otak, jantung, ginjal, usus dan
mengalami keterbelakangan mental.

6. Sindrom Jacobs

Penyebab : Sindrom Jacobs merupakan kelainan yang terjadi ketika sel telur dibuahi
oleh sel sperma dengan kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah pada
kromosom seksnya) Pembuahan tersebut menghasilkan keturunan dengan 47
kromosom terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks, yaitu XYY.
Ciri-ciri : laki-laki berperawakan tinggi, bertubuh normal, IQ di bawah normal (8095), wajah menakutkan, agresif, dan berperilaku kasar.

7. Sindrom cri du chat

Penyebab : Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh

(autosomal). Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan
pendeknya (5p). Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi. Suatu mekanisme
translokasi genetik pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi
penyebab kelainan ini. Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama
pada kehamilan berikutnya akan meningkat. Tidak ditemukan hubungan antara usia
orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini. Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan
pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling) saat kehamilan berusia 912 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di
atas 16 minggu.
Ciri-ciri : kepala kecil, leher pendek, hidung lebar, dengan penampakan wajah yang
tidak biasa, dan mengalami keterbelakangan mental.

Pengertian Macam-macam Sindrom

Sindrom Turner (45,XO)
Beberapa ciri sindrome ini adalah: jenis kelamin wanita, mengalami
ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul, kehilangan
satu kromosom X, payudara tidak tumbuh. Lihat gambar di bawah. Pada
gambar kromosomnya hanya ada satu X. Sindrome turner terjadi pada setiap
1 dari 3000 wanita. gangguan kesehatan yang sering dialami adalah
gangguan ginjal, tekanan darah tinggi, jantung, diabetes, katarak dan
kelebihan berat badan. Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1
kromosom X. Oleh karena itu, kariotipenya menjadi 45,XO atau 44A + X.
Kelainan ini ditemukan pertama kali oleh HH. Turner pada tahun 1938.
Penderita sindrome Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium,
alat kelamin bagian dalam terlamat perkembangannya (infantil) dan tidak
sempurna (infantil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak
melebar, payudara tidak
berkembang, badan cenderung pendek, dada lebar, leher pendek,
mempunyai gelambir pada leher, dll.

Seorang wanita penderita sindrome Turner. Kromosom sex-nya hanya X.

Sindrom Klinefelter (47,XXY)

Ciri penderita adalah: jenis kelamin pria, kelebihan satu kromosom X,
mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya
mandul, dan tumbuh payudara. Klinefelter termasuk trisomi gonosomal
(trisomi pada kromosom sex) penderita sindrom Kleinfelter mengalami
penambahan 1 kromosom pada kromosom kelaminnya sehingga mempunyai
44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XXY. Susunan kromosom kelamin
XXY diakibatkan fertilisasi ovum XX oleh sperma Y atau ovum X oleh sperma
XY. Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klienfelter (1942). Penderita Kleinfelter
berkelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil
dan mandul (steril), payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut
badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya
panjang), mental terbelakang.

Perhatikan kromosom nomor 23. Ada 3, XXY.

Sindrom Wanita Super (47,XXX)

Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX, tubuh seringnya tinggi, menderita
schizoprenia.

Sindrom Down (47,XX/XY)

Kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor 21, penderita mengalami
kelebihan 1 autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada lakilaki dan perempuan. sindrome ini terjadi karena nondisjunction pada autosom
nomor 21 ketika pembentukan ovum. susunan kromosom pada penderita
laki-laki adalah 47,XY + 21, sedangkan penderita perempuan adalah 47,XX +
21. Kelainan ini ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1866 dengan
ciri-ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal,
lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk
terutama kelingking, telapak tangan menebal, mata sempit miring ke
samping, gigi kecil-kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril. penderita
sindrom Down ada yang idiot (IQ 24); imbisil (IQ 25-49); dan ada yang debil
(IQ 50-69). Kelainan sindrome Down bersifat unuversal, artinya terdapat
dimana-mana tanpa membedakan bangsa, kedudukan dan keadaan sosial.
Kelainan ini banyak djumpai di Indonesia. Di kota besar biasanya terdapat
panti asuhan yang menerima anak-anak penderita sindrom Down.

Perhatikan kromosom nomor 21. Ada 3.

Sindrom Edwards (47,XX/XY)

Kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 16, 17, atau 18. Penderita
mengalami trisomik atau kelebihan 1 kromosom nomor 18, sehingga susunan
kromosom pada laki-laki adalah 47, XY + 18, sedangkan pada perempuan
adalah 47, XX + 18. Sindrom ini terjadi karena nondisjunction pada autosom
nomor 18 pada saat ovulasi. Ciri-ciri penderita adalah memiliki kelaianan
pada alat tubuh, telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut
kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai
umur 6 bulan.

Sindrom Patau (47,XX/XY)

Penderita sindrom patau mempunyai 45 autosom. Kelebihan kromosom ini disebut
trisomi. Dengan demikian seluruhnya terdapat 45 autosom dengan kromosom kelamin
XY atau XX. Trisomi mungkin dapat terjadi pada kromosom nomor 13,14 atau 15. Ciriciri penderita sindrom patau adalah kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit-langit,
tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan
mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.

TUGAS BIOLOGI
MACAM-MACAM SINDROME

ANGGIE SHANIA APRILITA

XII MS 1
SMA NEGERI 2 BANJARMASIN
2016