La informacin expuesta a continuacin slo tiene la finalidad
de orientar, y en ningn caso reemplaza la atencin de un profesional capacitado en Gentica Qu es la gentica? La gentica es el campo de la ciencia que estudia la herencia y la variabilidad existente entre seres vivos. Qu es la gentica humana? Es un rea de la gentica que estudia los aspectos de herencia y diversidad existente entre los seres humanos. Qu es la gentica mdica? La gentica mdica se refiere a la aplicacin del conocimiento de la gentica a las enfermedades humanas. La gentica mdica se preocupa tanto del paciente como de su familia. Qu es la gentica clnica? Corresponde a la especialidad mdica que est dedicada al manejo directo de personas con condiciones o enfermedades genticas. El diagnstico, el asesoramiento y el manejo integral del paciente y sus familias, son parte medular del trabajo de un genetista clnico. En Chile, como en la mayora de las especialidades mdicas, el genetista clnico lleva a cabo un formacin de 3 aos. Qu es el asesoramiento (consejo) gentico? Es un proceso para ayudar a los pacientes y sus familias a comprender y adaptarse a las implicancias mdicas, psicolgicas y sociales de la contribucin gentica de una enfermedad (National Society of Genetic Counselors, 2005) Qu es el ADN (cido desoxirribonucleico)?
Es la molcula que lleva la informacin sobre la funcin y
estructura de cada ser vivo (genes), as como es capaz de transmitirse de generacin en generacin. Qu es un cromosoma? Es una estructura del ncleo celular, constituida por el ADN y diferentes protenas. En humanos, cada clula con ncleo contiene 46 de estas estructuras en forma de hilo (excepto los gametos que tienen 23 cromosomas), que segn el estado del ciclo celular est ms o menos condensado. En qu consiste un cariotipo? Corresponde al conjunto de cromosomas que tiene una clula, un individuo o una especie. Se puede observar y fotografiar al microscopio a partir de una muestra de sangre u otros tejidos. Este estudio se puede realizar en laboratorios de citogentica. En qu consiste un test gentico molecular? En este tipo de estudios se analiza directamente la secuencia de ADN en bsqueda dirigida de cambios o mutaciones que pudieran ser la causa de una determinada enfermedad. Qu son las mutaciones? Una mutacin se refiere a un cambio o alteracin en la informacin gentica. No necesariamente tiene un efecto negativo para el individuo. Qu estudios realiza el laboratorio del Centro de Gentica Humana? El laboratorio realiza estudios moleculares para algunas enfermedades genticas. No se realizan estudios de citogentica o cariotipo. El listado de enfermedades se puede ver en http://medicina.udd.cl/centro-geneticahumana/examenes/ Qu tipo de muestras se necesitan para los estudios moleculares ms comunes?
Para los estudios genticos moleculares, habitualmente se
necesita una muestra de sangre entre 3 a 5 cc (una cucharada) de sangre venosa del brazo, a la que se le agrega un anticoagulante llamado EDTA. La muestra puede almacenarse en la puerta de abajo del refrigerador (4C), nunca debe congelarse. En situaciones especiales que lo ameritan se solicita analizar otro tipo de tejido. Qu significa que una enfermedad o condicin sea gentica? Se puede considerar como enfermedad gentica a todas aquellas enfermedades que son consecuencia directa de anomalas en la funcin de los genes y/o de los cromosomas. Sin embargo, hay que tener en cuenta que las enfermedades comunes tienen un componente de susceptibilidad atribuible a la variabilidad gentica individual. Qu significa congnita?
que
una
enfermedad
condicin
sea
Las enfermedades congnitas se definen por estar presentes
al nacimiento del individuo. Por lo tanto, no son necesariamente de origen gentico. Qu significa hereditaria?
que
una
enfermedad
condicin
sea
Las enfermedades hereditarias son enfermedades que se
pueden transmitir de padres a hijos mediante los genes. Por qu o para qu me solicitan o recomiendan un estudio gentico? Existen una creciente gama de estudios genticos con diferentes fines. Por lo general, un test gentico puede servir para confirmar o descartar un diagnstico sospechado en un paciente. Adems, puede utilizarse para detectar familiares que estn en riesgo de desarrollar una enfermedad gentica o personas que no desarrollarn la enfermedad (portadores) pero pueden transmitirla a sus hijos.
Qu beneficios puede otorgar un estudio gentico?
El realizar un test gentico tiene el beneficio esperado de certificar un diagnstico que permita conocer y explicar adecuadamente las implicancias al paciente y sus familias, conocer el pronstico e implementar un manejo ms adecuado para cada paciente. En ciertas enfermedades, la deteccin de individuos antes de que presenten sntomas permite implementar medidas destinadas a prevenir, retrasar o modificar el curso de la enfermedad. En el caso de deteccin de portadores con riesgo de transmitir una enfermedad a sus hijos, permite ayudar en el proceso de decisiones reproductivas. Existen riesgos o limitaciones al realizar un estudio gentico? La realizacin de test genticos pueden tener implicancias reproductivas y/o psicosociales, as como limitaciones tcnicas, que deben ser consideradas caso a caso, por lo que se aconseja tener previamente un adecuado asesoramiento o consejo gentico junto con un proceso de consentimiento informado. A quin contactar si deseo un estudio gentico? Antes que nada debe buscar orientacin con su mdico tratante o de cabecera. Los test genticos deben ser indicados por un profesional que conozca las ventajas y limitaciones del test, que interprete adecuadamente los posibles resultados, y que pueda transmitir en forma simple la informacin al afectado y sus familias, resolviendo sus dudas sobre las implicancias y consecuencias de un determinado diagnstico.