FENOTIPO -D-/-DEnfermedad hemoltica del recin nacido asociada a fenotipo -D-/-DDRA. ELIZABETH IBARRA-CORIA
DR. ARMANDO DEMETRIO-ROMERO
Departamento de Banco de Sangre
DRA. TERESA MURGUA-DE SIERRA
Departamento de Neonatologa, Hospital Infantil de Mxico Federico Gmez
DRA. ELISA QUINTANAR-GARCA
Banco Central de Sangre, Centro Mdico Nacional Siglo XXI, Mxico, D. F., Mxico.
RESUMEN
Introduccin. La enfermedad hemoltica del recin nacido (EHRN) generalmente se
asocia a la formacin de anticuerpos contra los antgenos eritrocitarios ABO y D del
sistema Rh. Sin embargo, adems de stos, existen dentro del sistema Rh los antgenos
C, c, E, e capaces de producir reacciones hemolticas graves en un recin nacido cuando
una mujer que no tiene expresados algunos de estos antgenos en sus eritrocitos, es
expuesta a ellos durante el embarazo. El antgeno -D- es un haplotipo muy raro,
significa que los eritrocitos slo tienen expresados el antgeno D sin C, c, E, e.
Caso clnico. Se reporta el caso de una recin nacida que present ictericia desde las
primeras horas de vida, hipoactividad, disminucin de los reflejos primarios y
hepatoesplenomegalia. La madre y la paciente tenan el mismo grupo sanguneo: B Rh
+. Se encontraron como causa de la EHRN anticuerpos anti-C, anti-c, anti-E, anti-e y
anti-Rh17. La madre tena un fenotipo de Rh -D-/-D-. Se le realizaron tres
exsanguinotransfusiones y la paciente evolucion satisfactoriamente.
Conclusin. En el diagnstico de EHRN en un binomio madre-hijo con el mismo grupo
ABO y Rh se debe incluir el estudio de otros antgenos del sistema Rh as como de otros
sistemas antignicos eritrocitarios.
PALABRAS CLAVE.
Enfermedad hemoltica del recin nacido; sistema Rh; Rh deleido; anticuerpos anti-Rh.
ABSTRACT
HEMOLYTIC DISEASE IN A NEWBORN ASSOCIATED WITH -D-/-DPHENOTYPE
Introduction. Hemolytic disease of the newborn (HDN) is commonly associated with
production of antibodies against red blood cells ABO and D antigens. However, in
addition to D antigen, the Rh system has also C, c, E, and e antigens which can also
produce severe hemolytic reactions in the newborn, if erythrocytes from the mother do
not express some of this antigens and if she is exposed to them during pregnancy -D- is
a rare haplotype found in red cells which express D without C, c, E, and e antigens.
Case report. A female newborn presented with early jaundice, hypoactivity, diminished
primary neurological reflexes, hepatomegaly, and splenomegaly. Laboratory
investigation showed: hemoglobin 8.1 g/dL,70 000 platelets, total bilirrubina 53 mg/dL,
indirect bilirrubina 46 mg/dL, positive direct Coomb's test, B Rh+ blood group (the
same as their mother); anti-C, anti-c, anti-E, anti-e, and anti-Rh 17 antibodies were also
found. The Rh phenotype of the mother was -D-/-D-. After 3 blood exchange
transfusions the patient recovered, although neurological secuelae were present several
months after discharge.
Conclusion. Our case illustrates that all Rh antigens, as well as other red cell antigenic
systems should be included in the study of HDN.
KEY WORDS.
Hemolytic disease of newborn; erythroblastosis, fetal; anti-Rh antibodies.
Introduccin
La enfermedad hemoltica del recin nacido est ocasionada por la formacin de
anticuerpos maternos que a travs de la placenta llegan al feto y destruyen sus
eritrocitos. Los hallazgos clnicos caractersticos son la anemia y la hiperbilirrubinemia
indirecta. Los antgenos de los grupos sanguneos responsables de este problema son el
ABO, Rh, Kell, Duffy, Kidd, Lutheran y MNSs. De stos, el de mayor frecuencia es el
ABO; sin embargo, el de mayor gravedad es el Rh.1,2
El sistema Rh est formado por 45 antgenos numerados del Rh 1 al Rh 51, con seis
antgenos obsoletos. Los cinco antgenos mayores del sistema Rh son D, C, c, E y e; de
estos, C, c, E y e son antitticos. En el caso de D, no se ha podido demostrar la
existencia del antgeno antittico, as que por conveniencia se le ha asignado d. El locus
del Rh est localizado en el cromosoma 1p34-p36, compuesto por dos genes homlogos
RhD y RhCE, el primero codifica el antgeno D y el segundo los antgenos Cc y Ee.
Estos antgenos se heredan en haplotipos Dce, dce, DcE, DCe, dcE, dCe, DCE y dCE.3,4
La expresin gentica de este complejo es muy variada e incluye aberraciones como la
falta de expresin de uno, dos o tres de los antgenos que forman un haplotipo, cuya
expresin se manifiesta como Dc, D- - , - - -, etc.
Race5 en 1951 describi el complejo gnico D- - en donde los antgenos Cc y Ee
estaban ausentes. Aunque las bases genticas y moleculares de los antgenos RhC, Rhc,
RhE, Rhe y RhD ya han sido descritas, todava se conoce muy poco acerca de los
defectos responsables de la falta de expresin de estos antgenos, algunos trabajos
publicados la han explicado como consecuencia de una delecin, o bien por una
reorganizacin del gen RhCE.6,7 En todos los casos de delecin la estructura del gen
RhD se mantiene intacta.6-9
La importancia clnica que tienen los individuos que presentan la forma homocigota del
fenotipo D- - es que pueden desarrollar anticuerpos cuando son expuestos a los
(a+ b+), Jk (a+b-). El ttulo del antgeno D fue 1:128 con testigo 1:64. Al estudiar a la
familia materna se pudo demostrar la existencia de dos hermanos de la madre (hombre y
mujer) homocigotos al fenotipo -D-/-D-; la hermana tena historia de hijos con
enfermedad hemoltica del recin nacido y dos abortos. Otra de las hermanas fue
heterocigota al fenotipo -D- y cuatro hermanos varones no aceptaron ser estudiados
(Fig. 1). Todos los estudios fueron validados por Gamma Biologicals en Houston,
Texas. No se report consanguinidad entre los abuelos de la paciente.