Etiologi

Hemoglobinopati yaitu kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis

hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin. Mutasi gen globin ini dapat
menimbulkan perubahan rantai goblin yakni:
a) perubahan struktur rangkaian asam amino (amino acid sequence) rantai goblin
tertentu, atau yang disebut hemoglobinopati struktural. Salah satu asam amino
yang lazim pada rantai globin digantikan oleh asam amino lainnya sehingga
menyebabkan produksi rantai globin tidak efektif yang mengakibatkan
terjadinya anemia. Beberapa kelainan yang termasuk hemeoglobinopati
struktural adalah sindrom sickle cell, hemoglobin dengan afinitas oksigen
yang berubah dan hemoglobin tidak stabil.
b) perubahan kecepatan sintesis (rate of synthesis) atau kemampuan produksi
rantai goblin tertentu, atau disebut thalassemia. Penurunan kecepatan sintesis
atau kemampuan produksi satu atau lebih rantai globin a atau b, ataupun rantai
globin lainnya dapat menimbulkan defisiensi produksi sebagia (parsial) atau
menyeluruh (komplit) rantai globin tersebut. Akibatnya terjadi thalassemia
yang jenisnya sesuai dengan rantai globin yang terganggu produksinya.
Di samping hemoglobinopati struktural dan thalassemia, adapun varian hemoglobin
thalassemik, hemoglobin persisten herediter dan hemoglobinopati didapat.
a) Varian hemoglobin thalassemik yaitu hemoglobin yang abnormal secara
struktur (hemoglobin struktural) dikaitkan dengan fenotip thalassemia yang
diwariskan bersama-sama (coinherited)
b) Hemoglobin persisten herediter (Hereditary persistent of fetal hemoglobin =
HPFH) yaitu kadar HbF tetap tinggi sampai dengan dewasa.
c) Hemoglobinopati didapat (acquired) yaitu methemoglobin akibat terpajan
bahan toksik \, sufhemoglobin, HbH pada eritroleukemia, HbF yang
meningkat pada keadaan stress eritroid dan displasia sumsum tulang.