MAKALAH PLENARY DISCUSSION

BLOK GENETIKA, BIOLOGI SEL, DAN MOLEKULER

SKENARIO 3

Disusun oleh : Kelompok Tutorial 5

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH YOGYAKARTA
Jl. Lingkar Selatan, Tamantirto, Kasihan, Bantul, Yogyakarta
Telp. (0274) 387656, Fax (0274) 387646
Website: www.umy.ac.id

Tutor

: drg. Sartika Puspita, MDSc

Ketua

: Riska Fitri Febriyanti

Sekretaris : Muhammad Ilham Saputra

Anggi Tri Handayani

Anggota

(20150340090)
(20150340038)
(20150340055)

1. Febri Silviana
(20150340122)
2. Vivi Ayu Novitasari
(20150340118)
3. Ridho Kurnia
(20150340096)
4. Akisdea Faranadia G.R.
(20150340034)
5. Dwi Monicasari
(20150340026)
6. Dewanti Larassinta
(20150340081)
7. Desy Audira S.
(20150340038)
8. Nindya Renaningtias
(20150340007)
9. Iqban Aditia
(20150340011)
10.
Intan Fatimah Putri
(20150340054)
11.
Kemal Fadhillah Adityatama (20150340074)
12.
Ilham Nugraha Saputra (20150340080)

KATA PENGANTAR
Puji syukur para penulis panjatkan kepada Allah SWT atas segala
rahmat dan karunia-Nya sehingga para penulis dapat menyelesaikan
makalah diskusi tutorial yang berjudul Makalah Diskusi Plenary Blok 5
Skenario 3 sebagai pembahasan scenario diskusi yang telah diberikan.
1

Shalawat beriring salam selalu tercurah kepada junjungan kita, nabi besar
Muhammad SAW beserta para keluarga, sahabat, dan pengikut-pengikutnya
sampai

akhir

zaman.

Para penulis menyadari bahwa makalah ini jauh dari sempurna. Oleh
karena itu para penulis mengharapkan kritik dan saran yang bersifat
membangun

guna

perbaikan

di

masa

mendatang.

Dalam penyelesaian laporan tutorial ini, para penulis banyak

mendapat bantuan, bimbingan dan saran. Pada kesempatan ini, para penulis
ingin menyampaikan rasa hormat dan terima kasih kepada:
1. Allah SWT, yang telah memberi kehidupan dengan sejuknya
keimanan,
2. Kedua orang tua yang selalu memberi dukungan materil maupun
spiritual,
3. drg. Sartika Puspita selaku tutor kelompok 5,
4. Teman-teman seperjuangan,
5. Semua pihak yang membantu para penulis dalam pembuatan
makalah ini.
Semoga Allah SWT memberikan balasan pahala atas segala amal yang
diberikan kepada semua orang yang telah mendukung para penulis dan
semoga

makalah

ini

bermanfaat

bagi

kita

dan

perkembangan

ilmu

pengetahuan. Semoga kita selalu dalam lindungan Allah SWT. Aamiin.

Yogyakarta, 28 April 2016

Ti
m Penyusun
Daftar Isi

KATA PENGANTAR....................................................................................................... ii
Bab I Pendahuluan...................................................................................................... 1
1.1

Latar Belakang............................................................................................... 1

1.2

Maksud dan Tujuan........................................................................................ 1

Bab II Pembahasan..................................................................................................... 2
2.1 Skenario............................................................................................................ 2
2.2 Analisis Skenario............................................................................................... 2
2.3 Seven Jumps...................................................................................................... 2
2.3.1

Mengklarifikasi Istilah atau Konsep.....................................................2

2.3.2

Menetapkan Permasalahan......................................................................2

2.3.3

Menganalisis Masalah.........................................................................3

2.3.4

Menarik Kesimpulan dari Langkah 3........................................................4

2.3.5

Menetapkan Tujuan Belajar......................................................................5

2.3.6

Mengumpulkan Informasi Tambahan.......................................................5

Bab III Penutup........................................................................................................... 7

3.1 Kesimpulan........................................................................................................ 7
3.2 Daftar Pustaka................................................................................................... 7
3.3 Lampiran........................................................................................................... 8

Bab I
Pendahuluan
1.1

Latar Belakang
Blok kedokteran gigi dasar merupakan blok ketiga tahun pertama dari

kurikulum blok PBL Program Studi Kedokteran Gigi Fakultas Kedokteran

UMY. Blok kedokteran gigi dasar ini terdiri dari dua modul yaitu Anatomi
Fungsional dan Neurovascular Leher Kepala serta modul Gigi dan
Jaringan Pendukung Gigi.
Terdapat beberapa bentuk kegiatan pembelajaran didalam blok ini
yaitu tutorial, perkuliahan pakar, skills lab, dan praktikum.
Secara umum isi blok ini berhubungan dengan prinsip prinsip dasar
dalam kedokteran gigi meliputi anatomi dan morfologi gigi serta anatomi
leher dan kepala. Dalam blok ini mahasiswa akan mulai dikenalkan pada
jaringan rongga mulut dan gigi.
Blok kedokteran gigi dasar bertujuan untuk memberikan pengetahuan
dan keterampilan dasar tentang konsep konsep anatomi fungsional leher
dan kepala yang merupakan salah satu konsep dasar yang diperlukan
dalam pembelajaran di kedokteran gigi.
1.2

Maksud dan Tujuan

1. Makalah ini ditulis sebagai pembahasan scenario diskusi blok 5
scenario 3 agar tercapai pemahaman mahasiswa secara teori.
2. Dapat menyelesaikan kasus yang diberikan pada scenario dengan
metode analisis dan pembelajaran diskusi kelompok.
3. Tercapainya tujuan dari metode pembelajaran tutorial.

Bab II
Pembahasan
2.1 Skenario
A mother visited a dentist for checking up her 5 years old son. The
mother was so upset since up to 5 years old, the teeth of her son had not
grown up yet. From history, it was known that he never suffered from any
hard diseases. After tracing information, it was found out that his
grandfathers teeth did not grow since he was a child. The dentist suggested
the mother to make an x-ray for her son to know whether there were tooth
seeds or not on her sons jaw. The mother kept questioning why this happen
to her son

2.2 Analisis Skenario

1. Seorang ibu memeriksakan anak laki-laki nya berumur 5 tahun
karena gigi nya belum juga tumbuh.
2. Setelah dilakukan penelusuran, ternyata kakek nya memiliki kasus
yang sama dimana giginya tidak tumbuh saat dulu kecil.
3. Dokter gigi menyarankan ibu tersebut untuk melakukan rontgen
untuk melihat apakah anaknya terdapat benih gigi atau tidak.

2.3 Seven Jumps

2.3.1 Mengklarifikasi Istilah atau Konsep

tooth seeds : benih gigi

2.3.2 Menetapkan Permasalahan

1. Pengertian hereditas dan genetika?
2. Fungsi gen?
3. Faktorpenyebab kelainan gen?
2

4.
5.
6.
7.
8.
9.

Macam-macam kelainan genetic pada gigi mulut?

Kelainan pada scenario, jelaskan!
Factor penyebab kelainan di scenario?
Pola pewarisan pada scenario?
Pananganan kasus pada scenario?
Apakah kelainan pada scenario mempunyai hubungan pada kelainan
pada kromosom?
10.
Mekanisme kelainan gen pada tubuh?
11.
Bisakah gen yang mengalami kelainan dapat kembali normal?
12.
Cara penelusuran dalam menentukan kelaian genetika?
2.3.3. Menganalisis Masalah

1. Genetika
Genetika adalah ilmu biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada
makhluk hidup. Genetika adalah ilmu keturunan yang menyangkut
cara-cara bagaimana karakteristik yang diturunkan dari orang tua
ke anaknya.
Hereditas : proses pola pewarisan sifat dari induk ke keturunan nya
melalui gen
2. Fungsi gen: sebagai sebuah sifat yang diturunkan dari induk ke
anaknya, berperan dalam pewarisan sifat, sebagai substansi
hereditas dan sumber informasi genetic, dapat mengidentifikasi
mayat secara post-mortem, untuk mengatur metabolisme dan
berperan daam perkembangan tubuh.
3. Faktorpenyebab kelainan gen?
Factor luar : terpapar radiasi
Factor dalam: terjadi kerusakan pada kromosom (aberasi) seperti
pada kasus sindrom down (trisomi), sindrom turner (monosomi)
selain itu, bisa terjadi perubahan pada gen itu sendiri (mutasi) .
4. Beberapa kelainan genetika pada gigi dan mulut:
Anodonsia
: kelainan pada kromosom X, terjadi karena
kegagalan proliferasi saat bud stage perkembangan gigi
sehingga tidak muncul benih gigi. Terdapat Oligodontia dan
Hipodontia.
Oligodontia: yang tidak tumbuh lebih dari 6 gigi
3

Hipodontia : yang tidak tumbuh kurang dari 6 gigi

Dentinogenesis imperfecta: kelainan pada autosom yang
dominan, dentin bewarna putih. Kelainan terjadi pada tahap
histodiferensiasi perkembangan gigi.
Makrodontia
: kelainan pada saat perkembangan gigi pada
tahap morfodiferensiasi, ukuran gigi terlihat lebih besar dari
pada ukuran normal.
Mikrodontia
: kelainan pada saat perkembangan gigi pada
tahap morfodiferensiasi, ukuran gigi terlihat lebih kecil dari pada
ukuran normal.

5. Kasus pada scenario diatas adalah anodontia, yang merupakan

kelainan pada tahap perkembangan gigi, dimana tidak adanya
benih gigi. Anodontia dapat berupa anadontia komplit (kehilangan
semua benih gigi) atau anadontia parsial (sebagian), dimana dapat
berupa hipodontia (tidak ada benih gigi pada rahang sekitar 1-6
gigi) dan oligodontia (tidak ada benih gigi pada rahang lebih dari 6
gigi).
6. Faktor penyebab dari kasus diatas adalah factor genetic, dimana
kelainan pada kromosom kelamin X yang terkait (X-linked) yang
bersifat resesif. Kelainan pada scenario, diduga dibawa dari
kakeknya yang mempunyai kasus yang sama, dimana ibu dari anak
tersebut membawa gen pembawa (carier).
7. Pola pewarisan nya adalah pola kromosom seks X yang terpaut (Xlinked) yang bersifat resesif. Biasanya pola ini menyilang semisal
dari ibunya yang memiliki gen pembawa, maka nanti gen pembawa
anadontia ini akan menurun ke anaknya yang laki-laki.
8. Penanganan pada kasus diatas yaitu dapat dilakukan pemasangan
gigi palsu, atau dilakukan perawatan kawat gigi (ortho).
9. Ya, anodontia memiliki hubungan dengan kelainan kromosom,
dimana adanya kelainan pada kromosom seks X yang mengalami
kelainan. Selanjutnya kelainan kromosom X ini diturunkan melalui
kromosom X terkait (X-linked) bersifat resesif.
10. Kelainan gen dapat disebabkan karena beberapa hal.
Diantaranya akibat kegagalan berpisahnya kromosom homolog
pada pembelahan sel (tahap anafase meiosis 1) atau disebut non4

disjuntion/ gagal berpisah. Contohnya pada kasus sindrom down,

sindrom turner, sindrom klinefelter, dll. Selain itu, dapat pula
dikarenakan adanya mutasi gen karena paparan radiasi yang
mengakibatkan gagalnya gen menerjemahkan kode gen yang benar
sehingga menimbulkan kelainan. Beberapa kasus anodontia dapat
pula diikuti oleh adanya sindrom ektoderma dysplasia.
11. Pada beberapa kasus, dapat dilakukan terapi gen / modifikasi
gen dimana didalamnya terlingkup rekayasa gen dan rekayasa
protein. Beberapa pencegahan perawatan dapat dilakukan untuk
mengurangi adanya risiko yang lebih tinggi pada penderita.
12. Dapat dilakukan dengan melakukan anamnesis yang baik,
menelusuri riwayat histori pasien minimal 3 generasi keatas, dapat
juga dilakukan test DNA.

2.3.4 Menarik Kesimpulan dari Langkah 3

2.3.5 Menetapkan Tujuan Belajar

5

1. Pengertian gen, letaknya dan fungsinya

2. Kelainan gen pada gigi dan mulut
3. Factor penyebab kelainan gen (perkawinan saudara, penyebab
non-disjunction)
4. Anodontia dan kaitannya dengan sindrom (syndrome ectoderm
dysplasia, syndrome down)
5. Terapi genetika, ekspresi gen, rekayasa genetika, rekayasa
protein
2.3.6 Mengumpulkan Informasi Tambahan
1. Pengertian dan letak gen :

Gen adalah Gen (gene) adalah unit dasar dari hereditas, terletak pada
kromosom (chromosome), seperti tongkat, terletak ditengah-tengah (nucleus)
setiap sel tubuh.
Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam
kromosom, yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk
hidup.
Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. masingmasing gen dalam pasangan itu disebut alel.
DNA : Deoksiribonukleat Acid yaitu tempat penyimpanan informasi genetik dari
semua makhluk hidup. DNA tersusun atas rangkaian nukleotida yang berupa gula
deoksiribosa, gugus fosfat, dan basa nitrogen.
Sifat Gen :
Faktor yang dibawanya ditentukan oleh urutan basa nitrogen yang menyusunnya.
Sebagai zarah yang terdapat dalam lokus gen pada kromosom.
Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan mitosis maupun meiosis.
Mengandung informasi genetik.
Fungsi Gen :
Menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi.
Kontrol, mengatur metabolisme tubuh dan perkembangan.
Menentukan sifat-sifat pada keturunannya.
Proses reaksi kimia dalam tubuh dapat terjadi secara berurutan.
Pada setiap tahap reaksi adalah enzim yang diperlukan.
Pembentukan dan pengendalian enzim ini pekerjaan yang
dilakukan oleh gen. Dalam proses pembangunan yang
memerlukan hormon juga diatur oleh gen.

2. Kelainan Gen pada gigi dan mulut :

6

Amelogenesis Imperfecta
Merupakan kelainan herediter yang tampak sebagai perubahan pengaturan atau
struktur gen yang berhubungan dengan email. Banyak pola herediter yang
ditemui, diantaranya adalah autosomal dominan, resesif, X-linked, sehingga
jumlah individu yang terkena dalam satu keluarga dapat bervariasi. Cacat dalam
gen ini menyebabkan email mengalami hipoklasifikasi atau hipoplasia. Secara
klinis dapat bervariasi barupa ceruk, lekukan, defek horizontal atau vertikal dan
tidak ada hubungannya dengan kronologis perkembangannya. Tipe yang paling
umum adalah hipoklasifikasi yang bervariasi dan ketebalan gigi normal, bewarna
coklat, rapuh serta lunak. Kalkulus dapat terbentuk banyak sekali pada daerah
yang rusak sehingga menyebabkan fraktur email menjauhi dentin. Begitu email
fraktur, dentin terlihat terlihat sehingga cepat rusak, meninggalkan hanya akar.
Pada radiogram tampak email hampir tak terlihat, seperti bayangan
Dentinogenesis Imperfecta
Email normal terbentuk, tetapi dentin kurang mineralisasinya sehingga gigi
tampak kebiru-biruan, merah, akar pendek berliku-liku, dapat obliterasi, email
dapat pecah karena sokongan dentin yang lemah, dentin cepat abrasi, erosi, dan
akar terlihat. Biasanya merupakan bagian osteogenesis imperfecta.
Dentinogenesis imperfecta ditandai dengan pembentukan dentin yang tidak
teratur, baik pada gigi susu maupun gigi tetap, sebagai akibat perubahan
kromosom 4 dari struktur gen yang berhubungan dengan pembentukan dentin. Ini
merupakan faktor dominan turunan atau cacat genetic. Dentinogenesis imperfekta
terjadi akibat perubahan kromosom 4 dari struktur gen yang berhubungan dengan
pembentukan dentin. Dentinogenesis imperfekta diturunkan dalam pola autosom
dominan.
Anodontia
Kelainan genetik (keturunan) berupa tidak tumbuhnya gigi karena tidak adanya
benih gigi baik absennya semua gigi sulung maupun gigi sulung terbentuk
lengkap namun semua gigi permanen tidak terbentuk sama sekali.Anodontia
diturunkan melalui kromosom seks X ( X-linked ) bersifat resesif.

Complete anodontia
Complete anodontia adalah kelainan genetik berupa tidak tumbuhnya semua
gigi di dalam rongga mulut

Anadontia Parsial
a. Hipodontia (Anodontia parsial)

Hipodontia adalah kelainan genetik yang biasanya berupa tidak tumbuhnya 16 gigi di dalam rongga mulut.
b. Oligodontia
Oligodontia adalah kelainan genetik berupa tidak tumbuhnya lebih dari 6 gigi
di dalam rongga mulut.Kondisi kelainan ini biasanya melibatkan gigi susu dan
gigipermanen, namun seringkali pada gigi permanen

Brown Teeth
Gigi Nampak bewarna coklat. Disebabkan karena factor genetik.
Diturunkan melalui kromososm seks X terpaut (X-linked) bersifat
dominan. dapat disebabkan karena penggunaan obat antibiotik
Supernumerary Teeth
Taurodontia

3. Mutasi; perubahan gen delesi, hilangnya beberapa materi gen

duplikasi, materi gen lebih banyak
inverse, pembalikan nukleotida, parasentris; sentromer diluar dari
yang mengalami inverse. Perisentris; sentromer didalam yang
mengalami inversi
euploidi; kelainan seluruh set kromosom
Aneuploid; kelainan jumlah kromosom
(-) Monosomi 2n-1
Nulisomi 2n-2
(+) Trisomi 2n+1
Double trisomi 2n+1+1
Tetrasomik 2n+2
Semakin besar kedekatan ikatan keluarga, semakin besar mendapat
keturunan yang cacat
4. Syndrome dysplasia ectoderm ; ada gangguan saat perkembangan
embrio di lapisan ektodermal (gigi,kulit,kuku,kelenjar keringat,
- bisa menyebabkan anodontia
8

Syndrome down; non disjunction autosom

Anodontia; X-linked resesif (kromosom sex)
5. Terapi gen adalah penyisipan gen pada individu yang mengalami
abnormal, gen normal disisipkan sehinggal dapat mengembalikan gen
yang cacat kekeadaan normal. Melenyapkan gen abnormal dgn gen
normal, reparasi gen, regulasi gen
Diperlukan vector (virus)
Ekspresi gen; aktivasi gen yang menghasilkan protei
Rekayasa protein; metode pengembangan protein dengan
mendesign protein
Thymus kelenjar yang menghasilkan limfosit untuk mature
(T.limfosit) untuk pertahanan tubuh/imun yang bersifat spesifik

Bab III
Penutup
3.1 Kesimpulan
Dari uraian diatas dapat disimpulkan bahwa sebagai seorang calon
dokter gigi, kita harus mengetahui bahwa nyeri ditimbulkan oleh stimulus
yang memberikan pengalaman sensori dan emosional yang tidak
menyenangkan akibat dari kerusakan jaringan yang aktual atau potensial.
Memahami penyebab nyeri, mekanisme terjadinya nyeri, kontradiksi dan
kontraindikasi dari nyeri , serta saraf-saraf yang berperan dalam
menghantarkan nyeri dan nyeri pada gigi tidak menyebabkan kebutaan
melainkan bisa menyebabkan infeksi pada mata.
9

3.2 Daftar Pustaka

- Jurnal Perbandingan Pengaruh Musik Relaksasi dan Musik yang
Disukai terhadap Persepsi Nyeri, oleh Lenny Yulianti, Iwan Budiman.
- Jurnal Gambaran Pemberian Anestesi Lokal Blok Mandibula
Dengan Teknik GOW-GATES Pada Peminum Alkohol, oleh Devina A.
Utomo, Vonny N. S. Wowor, Bernat S. P. Hutagalung.
- Jurnal Efektifitas Terapi Bekam Terhadap Penurunan Rasa Nyeri
Pada Sakit Gigi Di Rumah Bekam Alkahli Kaliwates Jember, oleh
Warisal Fatah, Wahyudi Widada, Sasmiyanto.
- Jurnal Non-Odontogenic Toothache Revisited, oleh Ramesh
Balasubramaniam, Lena N. Turner, Dena Fischer, dkk.
- Jurnal Efektifitas Kumur Air Garam Terhadap Penurunan Nyeri
Pada Penderita Nyeri Gigi Di Sumolepen Kelurahan Balongsari Kota
Mojokerto, oleh Nuris Kushayati, S. Kep. Ns
- Bakar, Abu. 2015. Kedokteran Gigi Klinis Edisi 2 . Yogyakarta:
Quantum Sinergis Media
- http://klikdokter.com/healthnewstopics/health-topics/ibu-hamil-

tak-boleh-cabut-gigi
- http://www.ibu-hamil.web.id/2015/09/bolehkah-cabut-gigi-saathamil-muda.html
- http://doktersehat.com/benarkah-cabut-gigi-menyebabkanbuta/

3.3

Lampiran

1. Jurnal Perbandingan Pengaruh Musik Relaksasi dan Musik yang

Disukai terhadap Persepsi Nyeri
Oleh: Lenny Yulianty, Iwan Budiman. Fakultas Kedokteran, Universitas
Kristen Maranatha, Bandung
2. Jurnal EFEKTIVITAS KUMUR AIR GARAM TERHADAP PENURUNAN
NYERI PADA PENDERITA NYERI GIGI DI SUMOLEPEN KELURAHAN
BALONGSARI KOTA MOJOKERTO
Oleh : Nuris Kushayati, S.Kep.Ns

10