Pendahuluan

Patofisiologi
Lesi awal adalah kegagalan relatif penyejajaran anterocephalad septum bagian luar terhadap
septum otot. Hal ini dikaitkan dengan pembagian trunkus arteriosus yang tidak seimbang
menjadi komponen arteri pulmoner dan aorta besar. Kegagalan penyejajaran tersebut bersamaan
dengan hipertrofi otot sekunder membentuk tempat obstruksi primer aliran darah dan
infundibulum atau jalur keluaran ventrikel kanan, tapi katup pulmoner sering mengalami stenosis
dan annulus katup pulmoner dan arteri pulmoner mengalami hipoplastik. Pada kasus yang berat
(tetralogy Fallot dengan atresia pulmoner, sering disebut pseudotruncus), jalur keluaran
infundibular bagian distal dan katup pulmoner sering atresia, dan atresia pulmoner dan cabang
utamanya mungkin hipoplastik dan atresia berat. Struktur pembuluh darah pulmoner secara
keseluruhan mungkin hipoplastik sedang, dan seringkali sebagian besar paru diasup oleh
kolateral aota-pulmoner. Defek septal ventrikel biasanya besar, perimembranous dengan
pembesaran lubang keluar dan dekat dengan katup aorta dan tricuspid. Aorta mucul secara
langsung diatas defek septal ventrikel; derajat overriding sangat bervariasi. Gambaran penting
untuk menentukan diagnosis adalah sering terjadi (~25%) arkus aorta sisi kanan.
Karena obstruksi saluran aliran ke luar pulmonal, sebagian darah vena dalam jumlah beragam
yang dipirau melewati defek sekat ventrikel kedalam aorta, mengakibatkan sianosis. Tekanan
arteri pulmonalis dan aliran darah pulmonal berkurang.
Karena defek sekat tetralogy Fallot biasanya besar, tekanan puncak sistolik ventrikel kanan sama
dengan tekanan puncak sistolik pada ventrikel kiri dan aorta, dan tekanan ventrikel kanan dan
kiri sama. Kadang-kadang, defek sekat ventrikel secara anatomis atau fungsional kecil karena
aposisi daun katup tricuspid dengan defek; tekanan ventrikel kanan kemudian melebihi tekanan
ventrikel kiri, suatu temuan yang lazim dicatat pada penderita dengan stenosis katup pulmonalis
berat dan sekat ventrikel utuh.
Gambaran klinis mencerminkan besarnya aliran darah pulmonal, yang selanjutnya bergantung
pada beratnya obstruksi saluran keluar ventrikel kanan, tahanan relative terhadap aliran ke luar
ventrikel ditentukan oleh sirkulasi sistemik dan pulmonal dan adanya pasokan darah kolateral

sistemik ke pulmonal melalui arteri bronkialis atau kadang-kadang ductus arteriosus paten
persisten.
Obstruksi saluran keluar ventrikel kanan biasanya relative tetap, dengan elemen jaringan
muscular dan fibrosa, dan mungkin ada hypoplasia atau penyempitan saluran keluar dan annulus
katup pulmonalis, juga arteri pulmonalis utama atau cabangnya. Pada beberapa bayi, obstruksi
secara relative bersifat muscular dan akibatnya dinamis dan bervariatif.
Episode akut berat dyspnea dan hipoksemia, disebut serangan biru (blue spells), pada beberapa
bayi dengan tetralogy, menggambarkan penurunan akut aliran darah pulmonal lebih lanjut.
Mekanisme yang memprespitasi mungkin bersifat multiple, yaitu: menangis yang lama dapat
mengurangi aliran darah pulmonal karena ekspirasi yang panjang; konstriksi fungsional
infundibulum ventrikel kanan akan mengurangi aliran darah pulmonal lebih lanjut; penurunan
tahanan vascular sistemik karena imobilisasi, demam, atau perubahan vasomotor spontan akan
juga menambah pirau kanan ke kiri. Penurunan tahanan vascular sistemik yang disertai dengan
vasodilatasi perifer selama latihan fisik pada tetralogy Fallot juga mengakibatkan peningkatan
yang nyata pirau kanan ke kiri.
Pemeriksaan Penunjang
Pada bayi sakit kristis dengan penyakit jantung sianotik, biasanya dilakukan pemeriksaan riwayat
penyakit dahulu dan pemeriksaan fisik, elektrokardiogram, dan roentgenogram secara berurutan
dan dilanjutkan ekokardiogram dengan pencitraan color flow Doppler. Dokter spesialis anak ahli
ekokardiografi yang berpengalaman dapat memberikan informasi morfologi dan fisiologis secara
lengkap sehingga dapat ditindaklanjuti secara baik dengan melakukan penatalaksanaan yang
tepat tanpa perlu dilakukan katerisasi jantung. Namu, ekokardigrafi tidak menggantikan perlunya
pertimbangan klinis yang didasarkan pada aspek proses diagnosis lain, yang diperlukan untuk
membuktikan kebenaran diagnosis ekokardiografi dan menempatkannya dalam perspektif.
Roentgenogram dada memberikan dasar untuk klasifikasi lesi jantung sianosis yang berguna,
bedasarkan pada penilaian corak vascular pulmonal. Lagipula, siluet jantung tertentu dan ukuran
jantung memberikan petunjuk diagnostic yang penting.
a. Roentgenografi

Jantung berukuran normal dan lapangan paru kurang tervaskularisasi, menunjukkan pengurangan
aliran darah pulmonal. Saluran keluar ventrikel kanan dan segmen arteri pulmonalis biasanya
hipoplastik, menghasilkan konkavitas tepi kiri atas siluet jantung, bukan konveksitas normal
Coeur en sabot yang khas atau jantung bentuk sepatu boot mungkin ada, terutama pada atresia
pulmonal. Aorta asenden biasanya besar. Pada sekitar 25% penderita terdapat arkus aorta sisikanan yang dengan mudah dikenali dengan mengamati indentasi pada sisi kanan bukan sisi kiri
trakeogram udara atau esofagogram barium. Bayangan vena kava superior dapat juga berpindah
ke kanan. Bila sirkulasi kolateral bronkial berkembang dengan baik, corak vascular difus halus
tampak di seluruh paru. Kadang-kadang corak vascular paru kiri yang nyata menunjukkan tidak
adanya atau stenosis arteri pulmonalis kiri.
b. Elektrokardiografi
Elektrokardiogram menunjukkan deviasi sumbu ke kanan dan hipertrofi ventrikel kanan,
walaupun

pada

neonates,

diagnosis

hipertrofi

ventrikel

kanan

patologis

dengan

elektrokardiogram lebih sulit karena dominasi ventrikel kanan normal pada umur ini. Pada
penderita tetralog asianosis, hipertofi biventricular kombinasi mula-mula dapat ditemukan,
dengan progresivitas menuju hipertrofi ventrikel kanan seiring berkembangnya sianosis.
c. Ekokardiografi
Pada tetralogy Fallot, akar aorta yang mengalami dilatasi menunggangi defek septal ventrikuler
besar yang letaknya berdekatan dan dapat diketahui berbagai derajat obstruksi infundibulum
ventrikel kanan, stenosis katup pulmoner, dan arteri pulmoner utama serta kiri yang menyempit
atau hypoplasia. Pemeriksaan Doppler mengonfirmasi keparahan obstruksi dan menunjukkan
turbulensi sistolik dan diastolic yang disebabkan oleh aliran melalui ductus arteriosus. Sejumlah
komplek lesi jantung sianotik lain, seperti d-transposisi atau (terkoreksi) 1-transposisi arteri besar
dengan defek septal ventrikel, DORV, atau ventrikel tunggal, bila disertai dengan stenosis
saluran keluar pulmoner, dapat menyerupai tanda klinis tetralogy Fallot. Ekokardiografi duadimensi amat berguna dalam menegakkan diagnosis morfologi yang benar dan menentukan
hubungan antar ruang ventrikel dan arteri besar.
d. Kateterisasi dan Angiografi

Pada sebagian besar penderita, evaluasi yang cermat dan korelasi tanda klinis, roengenogram,
elektrokardiogram dan ekokardiogram dua dimensi akan menegakkan diagnosis. Kateterisasi
jantung dengan angigrafi ventricular selektif memberikan informasi morfologi dan fisiologi yang
lebih rinci jika diperlukan.
Kateterisasi mengonfirmasi hipertensi sistolik pada ventrikel kanan dan penurunan drastic
tekanan sistolik ketika kateter memasuki ruang infundibulum ventrikel kanan atau arteri
pulmonalis di sebelah distal obstruksi. Sampel darah memungkinkan penghitungan pirau kanan
ke kiri dan biasanya menunjukkan hanya sedikit pirau kiri ke kanan, kecuali pada tetralogi
asianosis. Spells hipoksemia dapat diinduksi oleh prosedur kateterisasi.
Angiografi selektif menunjukkan anatomi obstruksi saluran aliran keluar secara rinci,
menunjukkan pengisian aorta dini dengan aliran media kontras yang melewati defek sekat
ventrikel, dan menjelaskan hubungan aorta dengan defek sekat ventrikel. Angiografi ini juga
memungkinkan evaluasi kecukupan annulus katup pulmonalis dan arteri pulmonalis utama dan
cabang-cabangnya berkenaan dengan pembedahan korektif; dan dapat menyiagakan ahli bedah
terhadap setiap malformasi kardiovaskular tidak lazim yang menyertai dan anomaly arteri
coroner.
Differential diagnosis
Pulmonal Atresia (PA) dengan atau tanpa VSD
Terdapat dua macam atresia pulmonal yaitu atresia pulmonal dengan defek septum
ventrikel dan atresia pulmonal tanpa defek septum ventrikel. Atresia pulmonal dengan defek
septum ventrikel merupakan 20% dari pasien dengan gejala menyerupai Tetralogi of Fallot, dan
merupakan penyebab penting sianosis pada neonatus. Walaupun letak defek septum ventrikel
sama dengan pada tetralogi, kelainan ini berbeda dengan tetralogi Fallot. Darah dari ventrikel
tidak menuju ke arteri pulmonalis dan semua darah ventrikel kanan akan masuk ke aorta. Atresia
dapat mengenai katup pulmonal, a.pulmonalis, atau infundibulum. Suplai darah ke paru harus
melalui duktus arteriosus atau melalui kolateral aorta-pulmonal (pembuluh darah berasal dari
arkus aorta atau aorta descendens bagian atas). Pada umumnya vaskularisasi paru berkurang,
kecuali bila terdapat arteriosus atau kolateral yang cukup besar.6

Sianosis terlihat lebih dini dibandingkan dengan pada Tetralogi of Fallot, yaitu dalam
hari-hari pertama pasca lahir. Pemeriksaan fisik tidak terdengar bising di daerah jalan keluar
ventrikel kanan, namun mungkin terdengan bising di daerah anterior atau posterior, yang
menunjukkan terdapatnya aliran kolateral. Apabila kolateral banyak, maka pasien mungkin tidak
terlihat sianotik. Jantung dapat membesar dan hiperaktif dan terjadi gagal jantung pada usia bayi.
Terdapatnya hipertrofi ventrikel kanan pada EKG serta adanya sianosis dapat menyingkirkan
diagnosis duktus arteriosus persisten.6
Atresia pulmonal tanpa VSD merupakan kelainan yang jarang ditemukan yakni kirakira1% dari seluruh penyakit jantung bawaan. Karena terdapat atresia pulmonal dan tidak
terdapat defek septum ventrikel, maka darah dari ventrikel kanan tidak dapat keluar. Dari atrium
kanan darah menuju ke atrium kiri melalui defek septum atrium atau foramen ovale. Satusatunya jalan darah ke paru adalah melalui duktus arteriosus atau sirkulasi bronikal. Biasanya
ada terdapat insufiensi tricuspid.6
Sianosis telah jelas tampak pada waktu bayi lahir dan terus bertambah pada hari-hari
pertama. Bayi sesak dengan gejala gagal jantung. Pada pemeriksaan fisik biasanya tidak
terdengar bising, atau terdengar bising pansistolik insufisiensi tricuspid atau terdengar bising
arteriosus.6

Double Outlet Right Ventricle (DORV

Merupakan sebuah kelainan jantung bawaan di mana aorta dan arteri pulmonalis sebagian
atau seluruhnya keluar dari ventrikel kanan. Pada keadaan tersebut, tidak ada pembuluh darah
yang keluar dari ventrikel kiri, dan darah dari ventrikel kiri bercampur dengan darah dalam
ventrikel kanan sehingga tampak seperti gambaran Ventricular Septal Defect (VSD). Pada
beberapa kasus tidak didapatkan VSD dan ventrikel kiri dalam keadaan yang sangat hipoplastik.
DORV selalu disertai dengan kelainan adanya VSD. Lokasi VSD ini dapat berada di dekat aorta,
atau di dekat arteri pulmonalis, atau agak jauh dari kedua jalan keluar tersebut. Kelainan lain
yang dapat menyertai adalah stenosis pulmonal (penyempitan dari a pulmonalis), transposisi
arteri besar (TGA), Lokasi VSD dan defek lain yang menyertai dapat mempengaruhi beratnya
biru pada anak. Misalnya, bila terdapat VSD subaortic tanpa disertai dengan stenosis pulmonal
maka anak tidak nampak biru, karena darah bersih dari bilik kiri mengalir melalui VSD tersebut

langsung ke aorta tidak bercampur dulu den darah yang yang kotor. Namun bila disertai dengan
stenosis pulmonal, maka anak akan tampak biru. Bila DORV disertai dengan VSD yang
lokasinya di dekat a. pulmonalis maka anak akan tampak biru. DORV yang disertai dengan TGA
juga akan nampak biru. Defek lain yang bisa menyertai DORV adalah PDA, ASD, dan dapat
juga muncul pembuluh darah kolateral.6
Gejala klinis bila DORV disertai dengan VSD yang lokasinya berada di dekat aorta maka
anak tampak kemerahan tidak sianosis. Gejala dan tandanya menyerupai anak yang menderita
VSD saja, yaitu saat bayi minum sering berhenti, tidak dapat minum sebanyak anak normal
dalam waktu yang sama, saat menyusu tampak berkeringat dan napas terengah-engah sering
melepaskan puting susu ibu atau botol minumnya. Nafsu makan kadang-kadang kurang,
sementara anak lain dapat juga nafsu makannya bertambah dan makan cukup banyak. Sering
menderita radang saluran pernapasan ditandai dengan demam, batuk-batuk dan sesak napas.
Anak dapat mengalami gagal jantung kongestif. Saat diperiksa jantungnya akan terdengar bising
jantung dan jantung berdetak cepat. Pada pemeriksaan foto-x dada, tampak jantung membesar
dengan tanda-tanda paru-paru mengalami peradangan atau pneumonia. Bila DORV disertai
dengan stenosis pulmonal, maka anak akan tampak biru. Gejala dan tandanya menyerupai anak
yang menderita tertralogi of Fallot, yaitu anak tampak biru, tergantung pada beratnya
penyempitan, semakin sempit senakin tampak biru. Bila diperiksa dadanya akan terdengar bising
jantung. Saat dilakukan foto x dada, jantung seringkali tidak tampak membesar. Anak dapat saja
mnegalami serangan biru. Bila DORV disertai dengan TGA maka baik sianosis maupun gagal
jantung keduanya dapat terjadi, sehingga saat diperiksa tampak anak sianosis namun juga
menunjukka gejala dan tanda gagal jantung.6

Transposition of Great Arteries (TGA)

Transposition of Great Arteries (TGA) merupakan abnormalitas kongenital dimana arteriarteri besar mengalami transposisi. Pada kelainan jantung ini, aorta dan arteri pulmonal
mengalami transposisi sehingga aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis keluar
dari ventrikel kiri. Hal ini menandakan adanya dua sirkulasi terpisah, yaitu sirkulasi pulmonal
dan sirkulasi sistemik yang bekerja secara paralel. Hal ini bertolak belakang dengan kehidupan,

dimana seharusnya ada percampuran antara kedua sirkulasi tersebut. Dalam kehidupan janin,
bayi tersebut tidak mengalami kesulitan karena aliran darah pulmonal sangat kecil. Tetapi karena
duktus arteriosus dan foramen ovale mulai menutup setelah lahir, terjadilah sianosis yang
progresif. Beratnya gejala tergantung pada derajat percampuran kedua sirkulasi melalui saluran
fetal tersebut.6
Gejala klinis pada pasie TGA berupa sianosis progresif yang timbul dalam beberapa jam
pertama atau beberapa hari pertama kehidupannya. Bayi yang menderita kelainan ini menjadi
sangat biru dan asidosis dan selanjutnya dapat terjadi gagal napas dan gagal jantung. Pada
pemeriksaan fisik selain ditemukan sianosis, biasanya tidak terdapat bising jantung, tetapi bunyi
jantung kedua terdengar keras karena aorta yang mengalami transposisi terletak di sebelah
anterior, dekat dengan dinding dada. Pada pemeriksaan penunjang dapat dilakukan rontgen
toraks dengan gambaran yang khas, yaitu jantung sedikit membesar dan dikatakan tampak
seperti sebuah telur yang berbaring pada satu sisinya.6

Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR)

Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR) adalah penyakit
jantung bawaan yang tidak diketahui penyebabnya dimana tidak satu pun
dari empat vena yang membawa darah dari paru-paru ke jantung melekat ke
atrium kiri. Pada TAPVR, oksigen dalam darah kembali dari paru-paru ke
ventrikel kanan dan tidak ke sisi kiri jantung.6
Gejala klinis yang dapat ditemukan dapat bervariasi dan terkadang
tidak gejala klinis tidak ditemukan pada anak yang berusia sangat muda.
Gejala klinis yang dapat ditemukan antara lain sianosis, infeksi saluran
pernapasan, lethargy, poor feeding, dan poor growth.6
TATA LAKSANA
Tata laksana ToF tergantung dari beratnya gejala dan dari tingkat hambatan pulmoner.
Operasi merupakan satu-satunya terapi kelainan ini, bertujuan meningkatkan sirkulasi arteri
pulmonal. Prostaglandin (0,2 g/kg/menit) dapat diberikan untuk mempertahankan duktus
arteriosus sambal menunggu operasi. Dapat dilakukan dua jenis operasi yakni operasi paliatif

dan operasi korektif. Operasi paliatif adalah dengan membuat sambungan antara aorta dengan
arteri pulmonal. Metode yang paling dikenal ialah Blalock-Taussig shunt, yaitu a. subklavia
ditranseksi dan dianastomosis end-to-side ke a. pulmonal ipsilateral. Tingkat mortalitas metode
ini dilaporkan kurang dari 1%
Bedah koreksi menjadi pilihan tata laksana ToF ideal yang bertujuan menutup defek septum
ventrikel, reseksi area stenosis infundibulum, dan menghilangkan obstruksi aliran darah ventrikel
kanan. Kebanyakan pusat kesehatan hanya akan melakukan operasi korektif pada usia tiga
sampai enam bulan. Jika operasi harus dilakukan sebelumnya, maka operasi paliatif menjadi
pilihan utama. Kapan saat operasi untuk mendapatkan hasil yang optimal masih belum dapat
ditentukan.

Working Diagnosis
Tetralogy Fallot pertama kali dijelaskan oleh Nicholas Steno (1673), dan pada 1888 EtienneLouis Arthur Fallot menjelaskan hubungan klinis dengan perubahan patologis. Secara anatomis
malformasi terdiri dari stenosis katup pulmonal (umumnya stenosis infundibular), defek septum
ventrikel, deviasi katup aorta ke kanan sehingga kedua ventrikel bermuara ke aorta (overriding
aorta), hipertrofi ventrikel kanan. Defek septum ventrikel, defek biasanya tunggal, besar dan
bersifat non restriktif, 80% bersifat perimembran. Stenosis pulmonal, pada sebagian besar kasus
stenosis subinfundibular, katup biasanya abnormal, walaupun biasanya bukan sebagai penyebab
utama obstruksi. Dapat juga terjadi atresia dari infundibulum atau katup, serta hypoplasia dari
arteri pulmonal. Aorta overidding, derajat override aorta terhadap ventrikel kanan bervariasi dari
5-95%. Oleh karena itu tetralogy Fallot bisa sebagai double outlet ventrikel kanan bila lebih dari
50% muara aorta berada di ventrikel kanan. Hal ini penting saat tindakan koreksi dimana
diperluka penutup yang lebih besar. Lesi yang menyertai, penting diketahui karena mempunyai
nilai pada saat tindakan koreksi bedah. Dapat berupa DSA, DSV tipe muscular, defek septum
atrioventricular anomali arteri coroner.
Gejala Klinis
Perubahan fisiologis yang terjadi tergantung dua variable, derajat obstruksi pulmonal, dan
resistensi vascular sistemik. Sebagian besar pasien dengan TF akan mengalami gangguan
pertumbuhan, kadang terjadi sirkulasi kolateral ke paru sehingga dapat memperthankan

pertumbuhan. Sianosis yang terjadi simetris, akibat dari pirau dari ventrikel kanan ke kiri melalui
defek besar yang non-restriktif. Hipertrofi ventrikel kanan biasanya tidak terlalu berat, lain
halnya pada hypoplasia arteri pulmonal, sehingga tidak terjadi obliterasi rongga ventrikel kanan.
Sehingga masih dimungkinkan tindakan reparasi. Bila obstruksi pulmonal tidak terlalu berat
maka derajat sianosispun ringan, dikenal sebagai acyanotic Fallot atau pink tetralogy, dan
kadang-kadang ditemui pada dewasa muda.

Cepat lelah

Hypoxic spells, merupakan hal penting berupa paroksismal hiperpnea, hipoksia, anoksia, biru
atau serangan sinkop.
Riwayat jongkok pada keadaan tertentu, akan menurunkan aliran darah balik yang kurang
kandungan oksigennya, meningkatkan resistensi sistemik sehingga aliran darah ke paru akan
besar, saturasi oksigen akan meningkat.
Adanya gelombang pada dinding dada pada bagian bawah sternum akibat gerakan hiperdinamik
ventrikel kanan yang mengalami hipertrofi. Suara jantung 1 normal, bising sistolik akibat aliran
darah melalui daerah stenosis bukan melalui defek septum, terdengar di sela iga II, III garis
sternal kiri.
Bunyi jantung II keras dan tunggal bukan karena komponen pulmonal tetapi aorta yang biasanya
melebar