Di dalam kehidupan sehari-hari tentunya tidak jarang kita menemukan orang-orang dengan

kondisi fisik yang kurang baik misalnya yang diakibatkan karena kelumpuhan. Kelumpuhan
menyebabkan mereka terbatas bahkan sama sekali tidak mampu dalam melakukan berbagai aktivitas
yang seharusnya dapat dilakukan secara mandiri dengan mudah tetapi bagi mereka hal itu sangat sulit
untuk dilakukan. Kelumpuhan dapat disebabkan oleh berbagai faktor, misalnya faktor genetic atau
lingkungan. Tetapi kali ini akan lebih membahas mengenai kelumpuhan yang disebabkan karena faktor
genetic atau keturunan.
Penyakit genetic lumpuh yang banyak menyerang anak-anak adalah penyakit yang
mengakibatkan kelumpuhan pada otot. Penyakit genetic ini dikenal dengan nama Spinal Muscular
Atrophy (SMA). Penyakit SMA merupakan penyakit yang menyerang saraf motorik. Kelumpuhan ini
terjadi akibat rusaknya sel-sel saraf pada sumsum tulang belakang (spinal cord) dimana bagian dari
sistem saraf pusat yang berjalan dari otak akan turun hingga ke bagian bawah. Pada sumsum tulang
belakang ini akan membentuk cabang persarafan yang akan bekerja dan bertanggung jawab di seluruh
bagian tubuh misalnya pada bagian anggota gerak tangan dan kaki yangdigunakan untuk beraktivitas
seperti merangkak, berjalan.
Akibat kerusakan pada sel-sel saraf di bagian sumsum tulang belakang dapat menyebabkan
hilangnya kemampuan kotrol motorik pada seseorang khususnya pada otot-otot yang bekerja untuk
gerakan-gerakan seperti merangkak, berjalan, mengunyah, kontrol kepala & leher dan pernapasan.
Pada penyakit ini, otot-otot pada bagian tubuh yang sering dan lebih parah mengalami kelumpuhan
adalah otot-otot pada kaki dan pernapasan. Pada penderita lumpuh, otot-otot pada bagian tubuhnya
yang tidak pernah digerakan dan digunakan akan menyebabkan otot-otot tersebut mengalami
kelemahan dan mengecil atau atrofi. Biasanya bagian tubuh yang sering terlihat mengalami atrofi
adalah pada bagian kaki.
Penyakit Spinal Muscular Atrophy dibedakan berdasarkan tingkat keparahannya ke dalam 4 tipe
yaitu :
1. SMA tipe 1 atau Werdning-Hoffmann Disease. Tipe SMA ini merupakan yang paling parah.
Adanya gejala-gejala pada tipe ini timbul sejak awal, ketika sebelum kelahiran atau paling
lambat ketika berumur 6 bulan setelah lahir. Tanda-tanda gejala dari SMA tipe 1 adalah
kesulitan bernapas, tidak dapat menyusu dan otot-otot diseluruh tubuh mengalami kelemahan.
Bayi dengan SMA tipe 1 memiliki masalah utama dengan kelemahan pada otot pernapasan
yang mngakibatkan harus menggunakan alat bantuan pernapasan. bayi SMA tipe 1 dapat
bertahan hidup dengan waktu yang singkat dimana hampir semua meninggal sebelum usia 2
tahun akibat kegagalan pernapasan.
2. SMA tipe 2, pada tipe ini tingkat keperahannya kurang dibandingkan tipe 1. Adanya gejalagejala dimulai pada usia 6 sampai 18 bulan. Anak-anak dengan SMA tipe II biasanya masih
dapat duduk tanpa bantuan dan terkadang kesusahan ketika harus berdiri tetapi tidak dapat
berjalan. SMA tipe II memiliki harapan hidup yang lebih tinggi daripada SMA tipe 1, tetapi
dapat mengalami kematian pada usia kanak-kanak karena masalah pada pernapasan.
3. SMA tipe III atau Kugelberg-Welander Disease. Pada tipe ini memiliki tingkat keparahan yang
paling rendah. Dimana gejala-gejalanya timbul ketika berusia setelah 18 bulan. Awalnya
perkembangan motoriknya normal tetapi pada usia awal kanak-kanak mulai ditandai dengan
penurunan kemampuan motorik yang signifikan. Pada kasus SMA yang gejalanya muncul pada
usia dewasa biasanya disebut dengan SMA tipe IV.

Penyakit SMA merupakan penyakit genetic autosomal resesif. Dimana orangtua adalah
pembawa (carrier) kerusakan pada gen SMN1 tetapi tanpa menunjukkan gejala-gejala SMA. Penyakit
SMA ini diakibatkan karena kerusakan pada gen SMN1 yang terletak pada lengan panjang kromosom 5
(5q). pada pasien dengan SMA sebagian besar 95 % tidak memiliki SMN1, karena SMN1 mengalami
delesi. Sedangkan 3% pasien SMA, SMN1 nya tetap ada tetapi mengalami kerusakan pada urutan DNA
nya dan sebanyak 2% pasien SMA tidak menunjukkan kelainan apapun pada SMN1, hal ini disebut
juga dengan non-5q SMA. SMA merupakan penyakit genetik yang sering terjadi dari 1 diantara 6.00010.000 kelahiran dan 1 diantara 40 orang hidup adalah pembawa kerusakan gen SMN1 tanpa ada
gejala. Jika kedua orangtuanya pembawa kerusakan SMN1, maka 25% anak-anaknya aka menderita
SMA, 50% sehat tetapi carrier dan 25% terlahir sehat dengan SMN1 yang normal.
Pada SMA, gen SMN1 memiliki gen kembaran yaitu SMN2 yang terletak disamping lengan
panjang kromosom 5. Kedua gen tersebut memiliki urutan DNA yang sama dan menghasilkan protein
yang sama yaitu protein SMN. Walaupun penyakit SMA ditandai dengan kerusakan gen SMN1 tetapi
gen SMN2 nya tetap ada. Namun keberadaan SMN2 tidak dapat menggantikan kehilangan SMN1,
karena pada gen SMN1 dan SMN2 memiliki perbedaan 0,01% dimana SMN1 pada urutan DNA-nya
berfungsi secara normal dan menghasilkan protein SMN fungsional sedangkan SMN2, urutan DNAnya tidak mampu berfungsi normal dan menghasilkan protein SMN yang tidak fungsional. Apabila
SMN2 dapat dimanipulasi agar dapat menghasilkan protein SMN yang fungsional maka kemungkinan
dapat menyembuhkan atau mengurangi tingkat keparahan SMA. Hal ini disebabkan karena walaupun
SMN1 hilang dan didelesi tetapi SMN2 nya tetap utuh. Selain itu SMN1 dan SMN2 memiliki
kesamaan urutan DNA yang dapat membuat SMN2 memiliki peran yang sama dengan SMN1.
Manipulasi ini dapat dilakukan dengan menggunakan obat-obatan, senyawa-senyawa sintetik atau
alami dan dengan intervensi moleculer untuk memanipulasi proses ekspresi DNA.
Walaupun sudah banyak dilakukan penelitian, tetapi belum ada ditemukan obat-obatan yang
resmi digunakan untuk menyembuhkan penderita SMA. Masih diperlukan banyak waktu untuk dapat
meneliti dan menemukan obat yang ampuh dan aman untuk penyembuhan SMA.