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16/11/2016

Galactosemia:MedlinePlusenciclopediamdica

InstitutosNacionalesdelaSalud/ BibliotecaNacionaldeMedicinadelosEE.UU.

PginaPrincipalEnciclopediamdicaGalactosemia

Direccindeestapgina://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000366.htm

Galactosemia
Esunaafeccinenlacualelcuerponopuedeutilizar(metabolizar)elazcarsimplegalactosa.

Causas
Lagalactosemiaesuntrastornohereditario.Estoquieredecirquesetransmitedepadresahijos.Siambos
padresportanunacopiadefectuosadelgenquecausaestaenfermedad,cadaunodesushijostieneun25%
(1en4)deprobabilidadesderesultarafectadoporella.
Existen3formasdelaenfermedad:
Deficienciadegalactosa1fosfatouridiltransferasa:estaeslagalactosemiaclsica,laformams
comnylamsgrave
Deficienciadegalactosacinasa
Deficienciadegalactosa6fosfatoepimerasa
Laspersonascongalactosemiasonincapacesdedescomponercompletamenteelazcarsimplegalactosa.
Lagalactosacomponelamitaddelalactosa,elazcarqueseencuentraenlaleche.
Siaunbebcongalactosemiaseledaleche,losderivadosdelagalactosaseacumulanenelorganismodel
beb.Estassustanciasdaanelhgado,elcerebro,losrionesylosojos.
Laspersonascongalactosemianopuedentolerarningunaformadeleche(nihumananianimal).Debenser
cuidadososalconsumirotrosalimentosquecontengangalactosa.

Sntomas
Losbebscongalactosemiapuedenpresentarsntomasenlosprimerosdasdevidasiconsumenleche
artificialolechematernaquecontenganlactosa.Lossntomaspuedendeberseaunainfeccingraveenla
sangreconlabacteriaE.coli.
Lossntomasdelagalactosemiason:

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Convulsiones
Irritabilidad
Letargo
Alimentacindeficienteelbebseniegaatomarfrmulaquecontengaleche
Pocoaumentodepeso
Coloracinamarillentadelapielydelaesclertica(ictericia)
Vmitos

Pruebasyexmenes
Losexmenesparadetectarlagalactosemiaincluyen:
Hemocultivoparainfeccinbacteriana(sepsisporE.coli)
Actividadenzimticaenloseritrocitos
Cetonasenlaorina
Diagnsticoprenatalporlamedicindirectadelaenzimagalactosa1fosfatouridiltransferasa
Presenciade"sustanciasreductoras"enlaorinadelbebconnivelesnormalesobajosdeazcarenla
sangremientraselbebestsiendoamamantadoconlechematernaoconfrmulaquecontenga
lactosa
Laspruebasdedeteccinenrecinnacidosenmuchosestadosevalanestaafeccin.
Losresultadosdelosexmenespuedenmostrar:
Aminocidosenlaorinaoelplasmasanguneo
Agrandamientodelhgado
Lquidoenelabdomen
Azcarbajoenlasangre

Tratamiento
Laspersonasquepadezcanestaafeccindebenevitardeporvidatodoslostiposdeleche,losproductosque
contenganleche(inclusolalecheenpolvo)yotrosalimentosquecontengangalactosa.Lealasetiquetasde
losalimentosparaasegurarsedequeustedounhijoquepresentelaafeccinnoestnconsumiendo
alimentosquecontengangalactosa.
Alosbebsselespuededardecomer:
Lechematernizada(frmula)abasedesoya(soja)
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Otraslechesmaternizadaslibresdelactosa
FrmulaabasedecarneoNutramigen(unafrmulaabasedehidrolizadodeprotena)
Serecomiendanciertossuplementosdecalcio.

Gruposdeapoyo
GalactosemiaFoundation:www.galactosemia.org[http://www.galactosemia.org/]

Expectativas(pronstico)
Laspersonasquerecibenundiagnsticotempranoyqueevitanestrictamentelosproductoslcteospueden
llevarunavidarelativamentenormal.Sinembargo,sepuedepresentarunlevedeterioromentalinclusoen
personasqueevitanlagalactosa.

Posiblescomplicaciones
Sepuedenpresentarlassiguientescomplicaciones:
Cataratas
Cirrosisdelhgado
Retrasodeldesarrollodellenguaje
Ciclosmenstrualesirregulares,disminucindelafuncindelosovariosquellevaainsuficienciaovrica
Discapacidadmental
Infeccingraveconbacterias(sepsisporE.coli)
Temblores(tremor)yfuncionesmotorasincontrolables
Muerte(sihaygalactosaenladieta)

Cundocontactaraunprofesionalmdico
Llameasuproveedordeatencinmdicasi:
Subebtienesntomasdegalactosemia.
Ustedtieneantecedentesfamiliaresdegalactosemiayestcontemplandolaposibilidaddetenerhijos.

Prevencin
Conocerlosantecedentesfamiliaresesdegranayuda.Siustedtieneantecedentesfamiliaresde
galactosemiaydeseatenerhijos,laasesoragenticaleayudaratomarunadecisinsobreelembarazoy
laspruebasprenatales.Unavezquesehaceeldiagnsticodegalactosemia,serecomiendalaasesora
genticaparaotrosmiembrosdelafamilia.
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Muchosestados(enlosEstadosUnidos)hacenexmenesdedeteccindegalactosemiaenrecinnacidos.
Silosexmenesdelrecinnacidoindicanlaposiblepresenciadeestaenfermedad,lospadresdebendejarde
darleproductoslcteosalbebcuantoantesysolicitarlealproveedordeatencinexmenesdesangreque
sepuedanhacerparaconfirmarundiagnsticodegalactosemia.

Nombresalternativos
Deficienciadegalactosa1fosfatouridiltransferasaDeficienciadegalactocinasaDeficienciadegalactosa6
fosfatoepimerasa

Referencias
BerryGT,WalterJH.Disordersofgalactosemetabolism.In:SaudubrayJM,vandenBergheG,WalterJH,
eds.InbornMetabolicDiseases:DiagnosisandTreatment.5thed.NewYork,NY:Springer2012:chap7.
BroomfieldA,BrainC,GrunewaldS.Galactosaemia:diagnosis,managementandlongtermoutcome.
PaediatricsandChildHealth.2015:25(3)113118.

Ultimarevisin4/20/2015
Versineninglsrevisadapor:ChadHaldemanEnglert,MD,FACMG,WakeForestSchoolofMedicine,
DepartmentofPediatrics,SectiononMedicalGenetics,WinstonSalem,NC.ReviewprovidedbyVeriMed
HealthcareNetwork.AlsoreviewedbyDavidZieve,MD,MHA,IslaOgilvie,PhD,andtheA.D.A.M.Editorial
team.
Traduccinylocalizacinrealizadapor:DrTango,Inc.

A.D.A.M.,Inc.estacreditadaporlaURAC,tambinconocidocomoAmericanAccreditationHealthCareCommission(www.urac.org).La
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integridad.A.D.A.M.esunadelasprimerasempresasenalcanzarestatanimportantedistincinenserviciosdesaludenlared.Conozcams
sobrelapoliticaeditorial,elprocesoeditorialylapolizadeprivacidaddeA.D.A.M.A.D.A.M.estambinunodelosmiembrosfundadoresdela
JuntaticadeSaludenInternet(HealthInternetEthics,oHiEthics)ycumpleconlosprincipiosdelaFundacindeSaludenlaRed(Healthon
theNetFoundation:www.hon.ch).

Lainformacinaqucontenidanodebeutilizarseduranteningunaemergenciamdica,niparaeldiagnsticootratamientodealgunacondicin
mdica.Debeconsultarseaunmdicoconlicenciaparaeldiagnsticoytratamientodetodasycadaunadelascondicionesmdicas.Encaso
deunaemergenciamdica,llameal911.Losenlacesaotrossitiosseproporcionansloconfinesdeinformacin,nosignificaqueseles
apruebe.19972016A.D.A.M.,Inc.LaduplicacinparausocomercialdebeserautorizadaporescritoporADAMHealthSolutions.

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