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Fundamentos Biolgicos Cap.

7-- 1

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CONCEPTO DE GENTICA DE LA CONDUCTA.


RESUMEN
GENTICA MENDELIANA DE LA CONDUCTA
Conducta Humana
Modelos Animales
Genes Individuales y Conducta
Narcolepsia
Ritmos circadianos
Neurotransmisores, Receptores y Gentica de la Conducta
RESUMEN
GENTICA CUANTITATIVA DE LA CONDUCTA
Concepto de Heredabilidad
Gentica Cuantitativa de la Conducta Humana
Inteligencia
Psicopatologa
RESUMEN
ANOMALAS CROMOSMICAS Y CONDUCTA HUMANA
Alteraciones en el Nmero de Cromosomas
Polipldias
Aneupldias
Monosomas
Trisomas
Cromosomas Sexuales
Cromosomas Sexuales, Sexo y Cromatina de Barr
Trisomas Autosmicas
Par 21: el Sndrome de Down
Alteraciones Estructurales de los Cromosomas
Deleciones e Imprinting Genmico
Traslocaciones
Inversiones
Duplicaciones
RESUMEN

Fundamentos Biolgicos Cap. 7-- 2

APNDICE A: LOS CLCULOS ESTADSTICOS DE LA GENTICA


CUANTITATIVA Y LA CURVA NORMAL O CAMPANA DE GAUSS
Principales Parmetros Estadsticos.

CONCEPTO DE GENTICA DE LA CONDUCTA


Cuando Mendel descubri las leyes que llevan su nombre, demostr que la
verdadera herencia que cada progenitor transmite a sus hijos es una dotacin gentica
completa, un juego completo de genes (de los dos que posee cada individuo en tanto que
miembro de una especie diploide).
Drawin cay en la cuenta de que la conducta es un factor importante para la
adaptacin, medida por el xito reproductivo; efectivamente la conducta es variable y
heredable, al menos hasta un cierto punto, tal como lo demuestra el xito en la cra
selectiva de perros.
La teora sinttica de la evolucin o neodarwinismo explica la evolucin por
seleccin natural como un cambio en las frecuencias allicas de la poblacin.
No cabe duda de que hay una relacin muy estrecha entre gentica molecular,
gentica mendeliana y teora sinttica de la evolucin.
Galton (1822-1911), basndose en los principios de la teora de la evolucin del
propio Darwin, dedujo que todos los rasgos conductuales humanos deban tener una
base gentica, resultado de la seleccin natural y hipotetiz que la inteligencia humana
tiene una base gentica, y lo demostr al comprobar que el grado de eminencia
intelectual de los personajes masculinos de personajes eminentes era ms probable
cuanto mayor era el grado de parentesco familiar.
Por esto y por la enorme cantidad de investigaciones relacionadas que desarroll o
estimul, se le considera a Galton en fundador de la Gentica de la Conducta.
Se est de acuerdo en que la conducta es un fenotipo, pero explicar la influencia
de los genes sobre la conducta (el otro factor explicativo es, por supuesto, el ambiente)
exige rastrear todo el proceso, que va desde el ADN de los gametos, hasta el rasgo
fenotpico conductual cuya base gentica queremos demostrar.
Vamos a tratar de ilustrar las estrategias utilizadas por os investigadores para
demostrar, primero, que una conducta tiene una base gentica, segundo, si esa base
gentica es mendeliana o monognica (determinada por un nico gen; gentica
mendeliana de la conducta) o, lo ms frecuente, si es polignica (influida por varios
genes; gentica cuantitativa de la conducta) y finalmente (o en tercer lugar), cual o
cules son los mecanismos fisiolgicos que conectan los genes con el rasgo conductual.

GENTICA MENDELIANA DE LA CONDUCTA


Conducta Humana
El caso ms conocido de retraso mental debido a un defecto monogentico es el
de la fenilcetonuria.

Fundamentos Biolgicos Cap. 7-- 3

Fenilcetonuria: los sujetos que parecen esta enfermedad (1:10000) sin recibir un
tratamiento temprano, tienen un CI inferior a 50. Esta subnormalidad se debe a un alelo
recesivo de un gen ubicado en el cromosoma 12 y la explicacin del escaso desarrollo
intelectual est en la acumulacin de fenilalanina, que al cabo de varios das despus del
nacimiento empieza a ocasionar daos cerebrales. Una dieta carente de fenilalanina
mantenida hasta despus de la adolescencia consigue que se puedan desarrollar
normalmente, sin dao cerebral, evitndose el deteriora intelectual (previamente, nada
ms nacer, es imprescindible una deteccin precoz de la enfermedad).
Otro ejemplo de defecto monogentico asociado a subnormalidad es el llamado
sndrome de X frgil:
Sndrome de X Frgil: es la segunda causa de subnormalidad moderada en
varones, slo por detrs del sndrome de Down. Es dos veces ms frecuente en varones
que en mujeres (1:1250 varones), lgico pues se trata de una alteracin asociada al
cromosoma X. Adems de un CI moderadamente bajo, tres cuartas partes de los varones
que presentan X frgil, adoptan algunas conductas caractersticas; alteraciones de la
expresin hablada, aversin a mantener la mirada... El sndrome se manifiesta por una
rotura o estrechamiento en la posicin q27.3 del cromosoma X. Esta mutacin consiste
en un aumento espectacular en el nmero de repeticiones del triplete CGG (en el orden
ms de 200 repeticiones. Por debajo no se manifiesta la enfermedad).
Para el estudio de estos sndromes, se estan utilizando en la actualidad tcnicas del
ADN recombinante (ADN transgnicos). Estas tcnicas utilizan animales (Knockout,
por estar tratados transgnicamente), a los que se les implantan genes tratados, y que
antes no disponan.
Otros sndromes monogenticos asociados a deficiencia mental moderada o a
otras patologas son:
Distrofia muscular de Duchenne: Estos pacientes (1:3500 varones) presentan en
promedio un CI de 85 y un deterioro de las habilidades verbales ms notable que el de
las no verbales. Esta enfermedad se localiza en el cromosoma X.
Sndrome de Lesch-Nyhan: lo sufren 1:20000 varones. Tambin est ligado al
sexo, es decir al cromosoma X y se debe a un alelo recesivo. Los que sufren este
sndrome muestran desde la infancia una conducta compulsiva de automutilacin
consistente en morderse los dedos y los labios hasta ocasionarse daos graves, adems
de una baja capacidad de aprendizaje.
Enfermedad de Tay-Sachs: enfermedad gentica autosmica recesiva
caracterizada por retraso mental. Quienes la padecen (1:10000) mueren antes de los tres
o cuatro aos de edad. Entre los judos es muy comn esta enfermedad.
Existen muchas ms enfermedades asociadas a deterioro mental producidas por
patologas monognicas. Por ejemplo tambin se ha descubierto que ciertos tipos de
Alzheimer, se derivan de estas anomalas.

Modelos Animales
Que duda cabe de que el efecto de los genes estudiados es pleiotrpico, o lo que
es lo mismo, afectan a diferentes aspectos o rasgos conductuales. La utilizacin de

Fundamentos Biolgicos Cap. 7-- 4

modelos animales permite abordar el estudio de la conexin entre genes y conducta de


un modo ms riguroso, y despus poder inferir estas conclusiones de los estudios al
hombre.
Genes Individuales y Conducta.
Narcolepsia.
Es un trastorno relacionado con el sueo cuyo sntoma ms prominente y
caracterstico es la catapleja, que es una prdida sbita del tono muscular con prdida
de equilibrio durante la vigilia. Aparece con mayor frecuencia en situaciones estresantes
o intensamente emotivas. Es frecuente que esto pacientes entren directamente en la fase
REM del sueo.
sta enfermedad se descubri que era de origen gentico tras unos experimentos
con perros. El sndrome se debe a una mutacin del gen que codifica el receptor de
hipocretina (neurotransmisor que se encuentra nica y exclusivamente en el hipotlamo
y que participa en la regulacin de los niveles de alerta o vigilancia. Cuando este
neurotransmisor est ausente es cuando se produce la cataplejia, en momentos
inapropiados).
Ritmos Circadianos.
Es un hecho reconocido que todos los seres vivos manifiestan una ritmicidad en
su devenir: el ms evidente es el ciclo vigilia-sueo de la mayora de los animales, pero
tambin se ha observado la ciclicidad en diferentes procesos, tanto fisiolgicos como
conductuales. Lo ms notable, sin embargo, es que muchos de ellos se ajustan a un
patrn circadiano: se repiten cada 24 horas ms o menos.
El ritmo circardiano no depende de la influencia de los factores o estmulos
externos asociados al paso del tiempo; en realidad, el reloj que marca el ritmo es un
reloj interno que se pone en marcha cada da. Este reloj se pone en marcha gracias a
seales ambientales (en el caso de los humanos la luz del da acta sobre el sistema
nervioso).
Se ha comprobado en moscas del vinagre que existen dos genes que producen una
protena cada uno (PER y TIM) que activan o desinhiben los genes responsables de esta
regulacin del tiempo circadiano, y en consecuencia cualquier alteracin de estos genes
provocan cambios en estos ritmos.
Neurotrasmisores, Receptores y Gentica de la Conducta.
La interaccin entre neuronas se produce en las zonas de contacto entre ellas, la
sinapsis. Una sinapsis es el conjunto de elementos o factores que permiten y explican
dicha interaccin: estructuralmente consta del terminal axnico de una neurona (parte
final de la neurona), de la membrana postsinptica y del espacio intercelular o espaci
sinptico; funcionalmente el proceso sinptico, consiste en una liberacin de
neurotransmisor por parte del terminal axnico, desplazamiento de este neurotransmisor
por el espacio sinptico (espacio situado entre dos neuronas) y finalmente la interaccin
con la membrana psotsinptica (concretamente por el receptor). Esta interaccin es la
responsable de la activacin de la neurona postsipnptica, y del hipottico cambio
observado en la conducta.
Un neurotransmisor es cualquier sustancia qumica producida por una neurona
que al ser liberada en una sinapsis altera la actividad elctrica de la neurona
psotsinptica actuando sobre un receptor.

Fundamentos Biolgicos Cap. 7-- 5

Un receptor es una protena de la membrana neuronal que al interactuar con un


neurotransmisor ocasiona cambios electroqumicos en la neurona que se encuentra.
Niveles bajos de serotonina (neurotransmisor) provocan dificultades para el
autocontrol y un despliegue excesivo de conductas agresivas.
Variaciones en los niveles de otro neurotransmisor, la dopamina, se han
relacionado con cambios conductuales, adems de las alteraciones motoras propias del
Parkinson.

GENTICA CUANTITATIVA DE LA CONDUCTA


Las leyes de la herencia gentica descritas por Mendel tienen una aplicacin
lilitada a los rasgos discretos o cualitativos. Muy por el contrario, los genes que
determinan los rasgos fenotpicos cuantitativos (los que presentan una variacin
continua en la poblacin; estatura, peso, inteligencia) tienen la misma entidad y se
transmiten de padres a hijos segn los mismos principios de transmisin de la herencia
descubiertos por Mendel.
En trminos genticos la explicacin de la diferencia entre rasgos cualitativos y
cuantitativos se halla en el hecho de que los rasgos cuantitativos estn determinados por
varios genes, cada uno de ellos con uno o ms alelos, donde cada alelo contribuye con
una cierta cantidad al fenotipo observado. Mientras que los rasgos cualitativos son
monognicos, los cuantitativos son polignicos.
Para describir el concepto de cantidad vamos a dar el valor de 1 a los alelos que
aportan una cierta caracterstica (alelos dominantes) y el valor 0 a los que no aportan la
caracterstica (alelos recesivos). En una tabla de Punnet, se representa en cada casilla el
genotipo y la cantidad de caracterstica del fenotipo representada por la suma de los
valores que se les ha dado a cada alelo. En gentica, a los alelos cuyo valor se suma al
de otros para explicar el fenotipo reciben el nombre de alelos aditivos.
Ejemplo: el resultado del cruzamiento de una pareja cuyo genotipo es AaBb, si le
damos el valor 1 a los alelos que presentan la caracterstica A y B, y el valor 0 a los
alelos que no la presentan (a y b), tendremos que en el cruzamiento los genotipos
obtenidos, por ejemplo el AABB ser igual a 4, el AaBB =3, el aaBb =1, etc..
Para seguir los razonamientos hay que definir primero algunos conceptos. En
primer lugar el de dosis gnica o nmero de veces que aparece un alelo en un genotipo.
El valor genotpico es el resultado de sumar la dosis gnica de cada alelo
multiplicada por el valor aditivo de cada alelo.
Naturalmente, cuando queremos obtener el valor total (cuantitativo) del fenotipo
tenemos que sumar los valores genotpicos de todos los genes aditivos que intervienen
en el rasgo.
La variabilidad gentica, no explica todas las diferencias que se observan en las
poblaciones; el otro factor explicativo es el ambiente.
La proporcin de variabilidad atribuible a diferencias genticas recibe el nombre
tcnico de heredabilidad y es el concepto ms importante de la gentica cuantitativa.

CONCEPTO DE HEREDABILIDAD

Fundamentos Biolgicos Cap. 7-- 6

La heredabilidad es un valor numrico entre 0 y 1; ese valor numrico, sea el que


sea, representa la proporcin de la variabilidad del rasgo fenotpico atribuible a los
genes; en contraposicin, la ambientalidad es la proporcin de la variabilidad
atribuible a factores ambientales. Llamaremos H a la heredabilidad y A a la
ambientalidad.
El parmetro que cuantifica la variabilidad es la varianza, en nuestro caso recibe
el nombre de varianza total o varianza fenotpica. La VT es igual a la suma de la
varianza gentica VG (fraccin de la varianza total debida a diferencias genticas entre
los individuos de la poblacin) ms la varianza ambiental VA (fraccin de la varianza
total debida a diferencias en las condiciones ambientales a las que se han visto
expuestos los individuos de la poblacin).
VT = VG + VA
A partir de aqu se obtiene la frmula para calcular la heredabilidad:
H = VG / V T
Lo que la heredabilidad representa es la proporcin o porcentaje de la variacin
fenotpica observada entre los individuos de la poblacin que se debe a la variacin
gentica entre esos mismos individuos.
La agricultura uy la ganadera basan su xito en la cra selectiva, con el objetivo
de conseguir razas cada vez ms productivas. Esta cra selectiva tambin llamada
seleccin artificial, se puede aplicar tanto a rasgos anatmicos o fisiolgicos, como a
rasgos conductuales.
Hasta ahora hemos estado asumiendo que la heredabilidad depende de la varianza
gentica aditiva (VGA). Esto sabemos que no ocurre siempre as, tenemos el caso de la
dominancia o de la epistasia. A la varianza debida al efecto de la dominancia la
llamaremos (VGD) y a la varianza atribuible a la epistasia (VGI) por interloci.
Gentica Cuantitativa de la Conducta Humana
Vamos a tratar de abordar la controvertida cuestin de la base gentica de algunos
rasgos del comportamiento humano. Vamos a empezar por el ms emblemtico de la
historia de la psicologa, la inteligencia.
Inteligencia.
La inteligencia es un rasgo fenotpico de carcter cuantitativo. La medicin de la
inteligencia se realiza mediante tests que permiten clasificar a los individuos.
La distribucin de la inteligencia en la poblacin es normal, con una media de
100 y una desviacin tpica de 15.
En el caso de la inteligencia, el valor de su medida, el valor numrico del Cociente
de Inteligencia CI de una persona concreta, es una cifra que slo nos permite saber qu
puesto ocupa en la poblacin.

Fundamentos Biolgicos Cap. 7-- 7

Psicopatologa.
Esquizofrenia: se caracteriza, por alucinaciones y falsas creencias y, sobre todo por un
deterioro notable de la capacidad para distinguir entre lo real y lo imaginario, entre lo
interno, los propios pensamientos, y la realidad externa; la paranoia o mana
persecutoria es el eptome de sus sntomas. Su incidencia es de1 1:100.
Alteraciones del humor: hay una cierta ambigedad en la medida en que es difcil
asegurar que la maniacodepresin o sndrome bipolar es distinto o slo una forma
ms severa de la depresin unipolar. Sea como sea, la incidencia del sndrome bipolar,
con su alternancia de fases manacas llenas de entusiasmo, actividad y emociones
positivas y de fases depresivas llenas de sufrimiento, miseria moral, pasividad y riesgo
de suicidio, es del 1:100. Por su parte el sndrome unipolar (slo fase depresiva) llega a
una incidencia del 5:100 (entre el 15 y el 20% se suicidan).
Entre los trastornos de ansiedad encontramos:
Neurosis obsesivoconvulsiva: se caracteriza por la intrusin de pensamientos obsesivos
y la necesidad compulsiva de ejecutar repetitivamente actos normalmente irrelevantes
(lavarse las manos, etc.) con el fin de evadir la amenaza que sugieren los pensamientos
obsesivos (contaminacin, peligros difusos de perder el control, etc.)
Pnicos y Fbias: el miedo es una respuesta adaptativa en muchas situaciones. Cuando
se despliega en situaciones inapropiadas puede convertirse en un factor incapacitante.

ANOMALIAS CROMOSMICAS Y CONDUCTA HUMANA

Alteraciones en el nmero de cromosomas.


Las clulas somticas de la mayora de los animales y vegetales son diploides, lo
que significa que su nmero de cromosomas es par. La diploida supone que por cada
cromosoma hay otro estructuralmente igual, que es su homlogo, y por tanto hay dos
copias o alelos de cada gen.
Lo esencial de la reproduccin estriba en que cada progenitor aporta un gameto o
clula reproductora haploide: al fundirse los dos gametos se forma el cigoto que es de
nuevo, una clula diploide.
POLIPLODAS.
Cuando el nmero de cromosomas de una clula o de todas las clulas de un
organismo es mltiplo exacto del nmero haploide normal (n), se dice que esa clula u
organismo es euploide. (lo normal es que sean organismo diploides, es decir con
nmero par de cromosomas).

Fundamentos Biolgicos Cap. 7-- 8

A la dotacin cromosmica de una clula se la da el nombre de cariotipo. En la


especie humana el cariotipo es diploide 46 (2n). 23 en el caso de los gametos (n).
Cuando por alguno de los motivos que se enuncian a continuacin sucede que el
nmero de cromosomas de una clula o de todas las clulas de un organismo es mltiplo
exacto del nmero haploide (por tanto, distinto del nmero diploide normal), se habla de
poliploida. Si el nmero de cromosomas es tres, se habla de triploida, si es de cuatro,
tetraploida, etc. las poliploidas no son viables en la especie humana.
ANEUPLOIDIAS.
Sucede a veces que el proceso de la meiosis, gracias al cual se obtienen los
gametos haploides a partir de clulas diploides, no se desarrolla correctamente, dando
lugar a anomalas en el nmero de cromosomas. Este fenmeno recibe el nombre de no
dinyuncin meitica.
En el caso de que este gameto (procedente de la no disyuncin meitica) se una al
gameto complementario para convertirse en cigoto, tendramos que este cigoto poseera
tres copias del cromosoma (trisoma) que no se reparti correctamente durante la
primera divisin meitica. Obviamente, si el gameto que pasa a formar parte del cigoto
es el que no recibi el cromosoma (es el sobrante de la anomala en la divisin meitica,
hay que tener en cuenta que si, un gameto recibe dos cromosomas, dando lugar a
trisoma, el otro gameto no recibe ningn cromosoma) el resultado es un cigoto en el
que el cromosoma correspondiente no tiene su homlogo (monosoma).
XX xx

XX
xx

Meiosis I

X
x

En la reproduccin daran
Lugar a monosoma

Xx

Meiosis II

En la reproduccin daran
lugar a trisoma

De todas aquellas clulas cuyo nmero no es el nmero haploide normal


(euploide) de la especie de que se trate, se dicen que son aneuploides. Este es el caso
que se produce cuando ocurren monosomas (2n 1) o trisomas (2n + 1)
cromosmicas. Tambin pueden producirse tetrasomas (2n + 2) o pentasomas (2n + 3).
MONOSOMAS.
Hay un dato que parece probar que las monosomas son prcticamente
incompatibles con el desarrollo. El nico caso de monosoma viable es el llamado

Fundamentos Biolgicos Cap. 7-- 9

sndrome de Turner, que se especifica con la expresin 45, X, donde la cifra nmrica
representa el nmero total del cariotipo, mientras que la X seala que falta una copia del
cromosoma sexual.
Sndrome de Turner: Se da en mujeres, y se manifiesta por una baja estatura, cuello
ancho, trax en escudo y escaso desarrollo sexual. Su inteligencia est ligeramente por
debajo de lo normal (CI = 90). Lo parece 1:3000 mujeres. Al faltar uno de los
cromosomas X, estas mujeres no presentan cromatina sexual o corpsculo de Barr .
TRISOMIAS
A-CROMOSOMAS SEXUALES
El tipo de aneuploida ms frecuente en la especie humana es la trisoma. De
entre ellas, las de los cromosomas sexuales y la del cromosoma 21 son los ms
compatibles con la vida.
Hay tres trisomas de los cromosomas sexuales relativamente frecuentes que van
acompaados de fenotipos prcticamente normales son:
Sndrome de Klinefelter (47, XXY): se trata de varones que, al llegar a la pubertad,
empiezan a dar muestras de hipogonadismo, presentan poco desarrollo sexual y son
escasamente frtiles; suelen ser altos y delgados y de piernas largas. Su CI es
ligeramente inferior al normal. Se dan en una proporcin de 1:1000. Presentan una
dotacin gentica consistente en dos cromosomas X, ms un cromosoma Y (47, XXY).

Cromosomas sexuales, sexo y Cromatina de Barr.


No cabe duda que, entre los mamferos, el sexo heterocigtico (X,Y)
corresponde con los varones, mientras que el homocigtica (XX) se corresponde
con las hembras. Cuando aparece un cromosoma Y el fenotipo, por tanto, varn.
Esto no puede significar otra cosa que el que la masculinidad es el resultado
de la expresin de un gen que se halla nicamente en el cromosoma Y. La
expresin de este gen es la responsable de la produccin de una sustancia que
recibe el nombre de factor de determinacin testicular (FDT) y que determina
la diferenciacin en testculos de las clulas germinales embrionarias
indiferenciadas. Este gen recibe la designacin de SRY.
La presencia o ausencia de este gen es la responsable del fenotipo
masculino o femenino, de hecho individuos XX, que por traslocacin, poseen
este gen, se diferencian como macho, y viceversa.
Se conoce tambin el mecanismo responsable de la inactivacin de uno de
los cromosomas X (en el caso de que existan dos o ms cromosomas X) y que es
tambin el responsable del mosaicismo: la expresin de un gen llamado XIST
que produce un ARN que, en vez de salir al citoplasma, se une al cromosoma X
impidiendo su transcripcin.

TRISOMAS AUTOSMICAS.
Par 21: El Sndrome de Down: Aparte de su peculiar apariencia y de presentar un
riesgo muy alto de parecer malformaciones cardiacas y retraso en el desarrollo corporal,
estos pacientes se caracterizan por una baja inteligencia: el promedio de su CI viene a
ser de un 55%. Esta patologa est causada en la mayora de los casos por una trisoma,
es decir, por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. El factor de riesgo ms

Fundamentos Biolgicos Cap. 7-- 10

importante del Sndrome de Down es la edad de la madre. Existe una variante del
sndrome de Down llamada familiar, que implica una traslocacin.
ALTERACIONES ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS.
Sucede a veces que los cromosomas pierden o ganan material gentico (ADN),
cuyo origen puede estar en un exceso de replicacin o bien puede provenir de otro
cromosoma del que se ha escindido.
Cuando se pierde un trozo del cromosoma y ste trozo desaparece del cariotipo,
hablamos de deleccin. Cuando ese trozo escindido no se pierde, sino que se une a otro
cromosoma hablamos de traslocacin. Si ese trozo se inserta donde estaba pero
orientado en sentido contrario, lo llamamos inversin. Cuando un trozo de ADN se
copia (se replica) dos veces en vez de una, hablaremos de duplicacin.
Delecciones e Imprinting Genmico.
Sndrome de Maullido de Gato: Cuando se pierde por deleccin el trozo p15. del
cromosoma 5, es decir, el grupo de bandas ms alejadas del centrmero del brazo p
(petit = pequeo) aparece este sndrome, as llamado por el parecido del llanto de estos
nios al maullido de los gatos (esto se debe a malformaciones de la laringe y la glotis).
Estos nios son deficientes mentales adems de sufrir otras muchas malformaciones.
Como sabemos depende de si los genes son dominantes o recesivos, pueden
desarrollar una caracterstica o no desarrollarla. Tambin depende el desarrollo de
ciertas caractersticas de si el gen dominante esta relacionado con el sexo. Es lo que se
llama impresin o grabacin genmica. En la especie humana se dan dos sndromes de
origen gentico, el de Prader-Willi y el de Angelman.
Sndrome de Prader-Willi: Aparece cuando se da una deleccin del brazo largo q del
cromosoma 15. Para que se de este sndrome, es necesario que el gameto proceda del
progenitor masculino. Consiste en obesidad, apetito desmesurado y retraso mental.
Sndroma de Angelman: se produce cuando la deleccin ocurre al igual que en el
sndrome de Prader-Willi, pero la distincin es que la procedencia del gameto afectado
es de la hembra. Se manifiesta por un retraso mental grave, risa convulsiva y
movimientos involuntarios tipo las marionetas.
Ocurre a veces, en determinados embarazos humanos, que un espermatozoide
fecunda un vulo que carece de ncleo, entonces se desarrolla una masa placentaria que
recibe el nombre de mola (masa placentaria sin presencia de feto) el anlisis del
material gentico demuestra que todo el genoma procede del espermatozoide. Ocasiona
un desarrollo enormemente anmalo (se trata de una impresin genmica).
Traslocaciones.
Las traslocaciones suponen la separacin de un fragmento de ADN de un
cromosoma y su posterior unin a otro cromosoma, con lo que no hay prdida de
material gentico. Puesto que no se pierde material gentico, se considera que las
traslocaciones son reordenaciones genticas equilibradas. Las ms interesantes son
las recprocas y las robertsonianas.
Una traslocacin recproca es un intercambio del material gentico (de un trozo).
En este caso no se aumenta ni se reduce el nmero de genes, sino que solamente se

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Fundamentos Biolgicos Cap. 7-- 11

produce una reordenacin de la secuencia de los genes. Las traslocaciones recprocas no


suelen producir efectos sobre el fenotipo, puesto que se trata de un caso de
reordenamiento equilibrado. Si embargo presentan serios riesgos de provocar gametos
con reordenamientos cromosmicos desequilibrados.
El segundo tipo de traslocacin, la traslocacin robertsoniana, no es otra cosa
que la unin por el centrmero de los brazos largos de dos cromosomas acrocntricos
(que han perdido los brazos cortos. Esta patologa ha aparecido en casos de sndrome de
Down que no presentan la trisoma en el cromosoma 21.
Tener en cuenta que las traslocaciones siempre ocurren entre dos cromosomas no
en uno slo, este sera el caso de las inversiones.
Inversiones.
Las inversiones suponen un cambio en la orientacin del ADN dentro del
cromosoma. En realidad es como si cortsemos un fragmento del cromosoma y lo
volviramos a soldar en el mismo hueco, pero despus de rotarlo 180 o. Cuando el
fragmento contiene el centrmero, se habla de inversiones pericntricas, mientras que
si no lo contiene, se llaman inversiones paracntricas. Esto ocasiona muchas veces la
produccin de gametos estriles.
Duplicaciones.
Cuando por cualquier motivo un fragmento de un cromosoma resulta repetido, nos
enfrentamos a un caso de duplicacin.
Ver cuadro de las alteraciones estructurales de los cromosomas Fig. 7.19
pgina 269!!!.

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