que transporta oxgeno a travs del cuerpo.

La molcula de hemoglobina (Hb) est formada por cuatro subunidades

proteicas denominadas globinas y 4 grupos hemo.
La naturaleza de las cadenas globnicas determina los diferentes tipos de
hemoglobinas.
La HbA constituye aproximadamente el 98% de la totalidad del contenido
hemoglobnico eritrocitario y est formada por dos cadenas y dos cadenas
(22). comienza en el segundo mes de vida fetal y su progresin es rpida
una vez que se ha producido el parto
El 2% restante est constituido por hemoglobina A2 (HbA2) formada por dos
cadenas y dos cadenas (22 sintetizarse en el tercer trimestre del
embarazo y est presente en cantidades apenas perceptibles en el momento
del nacimiento
) y hemoglobina fetal (HbF) formada por dos cadenas y dos cadenas
(22).
Durante el desarrollo embrionario y fetal existen cuatro hemoglobinas
principales: Hb Gower-1; Hb Gower-2; Hb Portland y HbF. Despus del 2 mes
de gestacin las dos hemoglobinas Gower desaparecen. La Hb Portland puede
prolongar su presencia hasta el nacimiento.
40 semana de vida extrauterina, el nio presenta ya los porcentajes
hemoglobnicos propios del adulto. Las hemoglobinas humanas estn
codificadas en dos grupos de genes estrechamente ligados: los genes de
globina similar a en el cromosoma 16, y los genes similares a en el
cromosoma 11. Las hemoglobinopatas congnitas obedecen a mutaciones en
estos genes y sus consecuencias pueden ser: . Sntesis de una Hb anmala,
estructuralmente diferente a la Hb normal (Hemoglobinopatas estructurales).
. Disminucin de la sntesis de la Hb normal (Talasemias)
Ambos defectos simultneamente (Hemoglobinopatas Talasmicas) .
Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF)

Introduccin en recin nacido es mayor

La hemoglobina es un grupo de cuatro subunidades de protenas globulares y cada una de
estas subunidades se compone de una cadena de protena fuertemente asociada con un
grupo hemo no proteico. Est comprobado que cada individuo organiza la cadena de protena
en un conjunto de segmentos estructurales de alfa-hlice conectados entre s en una
disposicin especfica denominada mioglobina. Este patrn de plegado contiene un bolsillo
que es perfectamente adecuado para unir fuertemente el grupo hemo. Un grupo hemo consta

de un tomo de hierro (Fe), celebrada en un anillo heterocclico, conocida como una porfirina.
Este tomo de hierro es el sitio exacto de la unin de oxgeno.

En el primer caso se habla de talasemia menor y por lo general los pacientes suelen ser
simplemente portadores y no desarrollar la enfermedad. Sin embargo, cuando la herencia
del gen mutado procede de ambos padres, se adquiere lo que se conoce
como talasemia mayor y que implica la necesidad de realizar al paciente frecuentes
transfusiones de sangre. La talasemia beta mayor se conoce tambin como anemia de
Cooley.

Tratamiento de la talasemia
Dicho todo esto, al tratarse de una enfermedad hereditaria, puede decirse que por
el momento no existe una cura para ninguna de las tipologas de la talasemia.
Aunque s tienen tratamiento:

Transfusiones regulares de sangre.

Suplementos de cido flico.

Terapia de quelacin para eliminar el exceso de hierro. Es necesaria

cuando se ha sometido al paciente a un nmero significativo de transfusiones de
sangre, para evitar que se daen el corazn, el hgado y el sistema endocrino.

Trasplante de clulas madre, ya sean obtenidas a partir de la mdula sea

o de la sangre de cordn umbilical. Puede ser importante en algunos casos,
especialmente en nios.
Estos tratamientos estn indicados en las formas de talasemia mayor, ya que los
pacientes con talasemia menor no suelen necesitar tratamiento.

Consejo gentico
Un aspecto importante a tener en cuenta en relacin a la talasemia es la
posibilidad de evitar la transmisin de los genes defectuosos a los hijos, mediante
el consejo gentico.
Cuando existen antecedentes de talasemia en la familia de uno o de los dos
miembros de la pareja o uno de ellos tiene la enfermedad en cualquiera de sus
formas, es conveniente que ambos se sometan a un estudio gentico para

determinar si son portadores de las mutaciones genticas que confieren la

enfermedad y, por tanto si pueden transmitirlas a sus futuros hijos.
En caso de que el resultado sea positivo, la pareja ser informada de todas las
opciones posibles para evitar que sus hijos nazcan con la enfermedad o sen
portadores de los genes mutados. La ms significativa es que se sometan a
tcnicas de fecundacin in vitro con el correspondiente estudio gentico
preimplantacional de los embriones para seleccionar aquellos que no contienen
las alteraciones gentica de las globinas.
No obstante, hay que sealar que estas tcnicas conllevan aspectos ticos sobre
los que la pareja deber decidir. Lo mismo sucede en el caso de que se hay
producido el embarazo antes de realizar el estudio gentico de los padres y que el
feto haya heredado mutaciones genticas de ambos progenitores, lo que le
convierte en paciente de talasemia mayor: la opcin del aborto, siempre
atendiendo a lo establecido en la legislacin vigente.
http://www.sanitas.es/sanitas/seguros/es/particulares/biblioteca-desalud/prevencion-salud/talasemia-mayor.html
TALASEMIA ALFA
Los individuos afectados por este tipo de talasemia, no producen suficiente cantidad de globina
alfa. Los genes que controlan la produccin de este tipo de globina son 2 (por tanto 4 alelos), y en
funcin de la cantidad de alelos anormales o no presentes, se pueden encontrar varios tipos de
talasemia alfa que varan en sus sntomas y grado de severidad.
La forma ms leve se conoce como portador silencioso, en este caso solo falta un alelo de
globina alfa y los individuos afectados pueden trasmitir la enfermedad a su descendencia pero no
padecen sntomas. Cuando faltan dos alelos de globina alfa se denomina talasemia alfa
menor, y en este caso los pacientes pueden tener anemias leves aunque pueden tambin no
presentar sntomas pero hay posibilidades de trasmitir la enfermedad a la descendencia.
Se denomina enfermedad de la hemoglobina H cuando faltan tres alelos de la globina alfa,
en este caso los individuos afectados poseen anomalas en los glbulos rojos que trae como
consecuencia anemias de leves a moderadas, aunque en general pueden llevar una vida
relativamente normal. La anemia puede empeorar si los pacientes padecen infecciones virales o
con el uso de algunos medicamentos. Estos individuos pueden llegar a sufrir complicaciones
derivadas de la enfermedad como el agrandamiento del bazo, clculos en la vescula e infecciones
recurrentes. Estas personas suelen acudir a la consulta mdica de forma regular para diagnosticar
y tratar a tiempo las complicaciones derivadas de la enfermedad. En ocasiones pueden necesitar
transfusiones de sangre.
Por ltimo, la forma ms severa se conoce como talasemia alfa mayor oenfermedad de
Bart, y en este caso no hay alelos de la globina alfa. Los fetos que se ven afectados pueden
padecer una anemia grave, insuficiencia cardaca y acumulacin de lquido. En general suelen
nacer muertos o morir a las pocas horas de nacer. No hay un tratamiento eficaz para estos casos.

La talasemia mayor es la forma ms severa de anemia y es una forma hereditaria de la

anemia hemoltica, caracterizada por anomalas en la produccin de los glbulos rojos
sanguneos (hemoglobina). La disminucin del oxgeno en el organismo se manifiesta desde
los 6 meses de edad y si no se le da tratamiento generalmente produce la muerte en unos
pocos aos. Aqu se pueden observar los glbulos rojos sanguneos de forma anormal,
plidos (hipocrmicos) y pequeos asociados con esta enfermedad. Las clulas ms oscuras
probablemente representan los glbulos rojos normales de una transfusin de sangre.

TALASEMIA BETA

Los individuos afectados por este tipo de talasemia no producen suficiente cantidad de globina
beta. La produccin de esta protena est controlada por un gen (por lo que cada persona tiene dos
alelos). Los sntomas y la gravedad de los mismos varan segn si uno o ambos alelos estn
mutados y de la gravedad de la mutacin.
Se llama talasemia beta menor cuando se ha producido una mutacin en uno de los alelos
de la globina beta. La mayora de los pacientes no presentan sntomas aunque pueden padecer
anemia leve y transmitir el gen defectuoso a su descendencia.
La talasemia beta intermedia est causada por mutaciones en ambos alelos de la globina
beta pero estas mutaciones no son tan graves como las que causan la talasemia mayor. Los nios
que padecen este trastorno presentan sntomas parecidos a los de la enfermedad de la
hemoglobina H: anemias de leves a moderadas, agradamiento de bazo, etc. Tambin suelen
necesitar transfusiones de sangre peridicas para reducir los sntomas.
La forma ms grave de este tipo de talasemia es la talasemia beta mayor oanemia de
Cooley, provocada por mutaciones graves en los dos alelos de la globina beta. La mayor parte
de los nios afectados por esta enfermedad parecen estar sanos al nacer pero durante los
primeros meses de vida empiezan a desarrollar sntomas como palidez, crecimiento lento o ictericia
(piel y ojos con color amarillento). Si no se les trata pueden desarrollar otras complicaciones como
el aumento de tamao del bazo e hgado, debilidad sea, infecciones frecuentes e insuficiencia
cardaca producida por la acumulacin de hierro en el corazn. Estos pacientes requieren
transfusiones de sangre peridicas desde el momento en que desarrollan los sntomas.
En los ltimos aos se ha conseguido curar algunos pacientes con esta enfermedad mediante
transplante de mdula sea, aunque ste no siempre es posible ya que hay que encontrar el
donante adecuado, adems se trata de un procedimiento arriesgado.
La beta-talasemia mayor (BTM) es una forma grave de talasemia por dficit de cadenas beta de globina y se
caracteriza por una anemia intensa que requiere transfusiones peridicas de glbulos rojos

Un trastorno autosmico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un
gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo

Tratamiento:

Si la talasemia es leve no requiere ningn tratamiento

https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/1498.htm
http://www.news-medical.net/health/Thalassemia-Genetic-Prevalence(Spanish).aspx
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedadeshereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/talasemia/
http://kidshealth.org/es/parents/test-electrophoresis-esp.html
http://www.fundrepa.org/hemoglobinas-anormales/
http://www.labtestsonline.es/tests/Hemoglobinopatias.html?tab=2
http://www.cdc.gov/spanish/especialescdc/informaciontalasemia/
http://es.familydoctor.org/familydoctor/es/diseasesconditions/thalassemia/treatment.html
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=231214
https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/1498.htm
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S032529572007000200005
http://www.laboratoriomledesma.com/2009/12/sintomas-pruebas-ytratamientos-de-la.html
http://www.binasss.sa.cr/revistas/rccm/v9n1/art10.pdf
http://www.catlab.cat/uploads/20160122/CI_66_Hemoglobinopatias.pdf
http://kidshealth.org/es/parents/blood-test-hemoglobin-esp.html
http://www.segundomedico.com/la-hemoglobina-que-es/
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000587.htm

que afecta prioritariamente a personas de origen mediterrneo, africano o del sudeste asitico,
se caracteriza por unos glbulos rojos anmalos y de escasa vida media. La talasemia mayor,
tambin conocida como anemia de Cooley, es un tipo grave de anemia en que los hemates se
destruyen rpidamente y el hierro se deposita en la piel y en los rganos vitales. La talasemia
menor se asocia solo a una leve anemia y a mnimos cambios en los hemates.

Quin corre el riesgo de contraer talasemia?

Las talasemias ocurren con ms frecuencia entre ciertos grupos tnicos,
incluyendo gente de descendencia de Italia, Grecia, Oriente Medio, Asia, y

frica. Las talasemias son una enfermedad heredada, lo que quiere decir que
pasa de padres a hijos.

Cules son los tipos de talasemias?

La hemoglobina la forman cuatro cadenas de protenas dos cadenas de globina
alfa y dos cadenas de globina beta. Hay dos tipos de talasemia principales
talasemia alfa y talasemia beta cuyos nombres viene de los defectos que pueden
ocurrir en estas cadenas de protenas.

Talasemia alfa
Se necesitan cuatro genes, dos de cada padre, para hacer cadenas de protena alfa.
Cuando faltan uno o ms de los genes, se produce la talasemia alfa. Este grfico
describe los diferentes tipos de talasemia.
Genes alfa que
faltan

Problema

Sntomas de
anemia

Otros nombres

Portador
silecioso

Ninguno

Talasemia alfa 2 rasgos, talasemia

alfa mnima

Rasgos

Leve

Talasemia alfa 1 rasgo, talasemia

alfa menor

Hemoglobina H

Moderados

Enfermedad de la hemoglobina H

Seria

Mortal

Hidropesa fetal con la

Hemoglobina de Bart

Cules son los sntomas de la talasemia alfa?

La gente que le falta un gen alfa (portadores silenciosos) normalmente no tiene
ningn sntoma. La enfermedad de la hemoglobina H a menudo causa sntomas
al nacer y puede causar anemia para toda la vida, moderada o severa.

Talasemia Beta
Normalmente hay dos genes de globina beta, uno de cada padre. La talasemia
beta es un cambio en uno o los dos genes de globina beta. Este grfico describe
los diferentes tipos de talasemia beta.

Genes beta afectados

Problema

Sntomas de anemia

Otros nombres

Portador silecioso

Leve

Talasemia beta menor

Rasgo

Leve

Intermedia

Moderado

Mayor

Severo

Anemia de Cooley

Cules son los sntomas de la talasemia beta?

Los sntomas de la talasemia beta incluyen problemas de crecimiento,
anormalidades de los huesos como osteoporosis, y un bazo agrandado (el rgano
en el abdomen que juega un papel en luchar contra las infecciones).
La gente que sufre de talasemias puede tener demasiado hierro en sus cuerpos
(sobrecarga de hierro), y es debido bien a las frecuentes transfusiones de sangre o
a la enfermedad en s. Demasiado hierro puede causar daos a tu corazn,
hgado, y sistema endocrino, que incluye las glndulas que producen las
hormonas que regulan los procesos en tu cuerpo.
La gente que sufre de talasemia puede sufrir de infecciones severas. Una de las
razones puede ser el gran nmero de transfusiones de sangre que necesitan estos
pacientes; las infecciones se pueden llevar en la sangre que han recibido con la
transfusin. Otra de las razones es que a los pacientes que tienen talasemia beta a
veces les tienen que extirpar el bazo. Ya que el bazo ayuda a luchar contra las
infecciones, extirparlo pone a la persona en riesgo de cogerse ms infecciones.

Cmo se diagnostican las talasemias?

Las talasemias moderadas y severas se diagnostican a menudo durante la infancia
porque los sntomas normalmente aparecen durante los primeros dos aos de vida
del nio.
Se usan varias pruebas de sangre para diagnosticar las talasemias:
Un Cuadro Hemtico Completo (CBC por sus siglas en
ingls), que incluye la medicin de la hemoglobina y la
cantidad (y tamao) de los glbulos rojos. La gente que

sufre de talasemia tiene menos cantidad de glbulos rojos

sanos y menos hemoglobina de lo normal; aquellos con
talasemia de rasgo alfa o beta pueden tener glbulos rojos
de menor tamao de lo normal.
Un recuento de reticulocitos (una medicin de glbulos
rojos jvenes) puede indicar que tu mdula espinal no est
produciendo el nmero adecuado de glbulos rojos.
Las pruebas de hierro indicarn si la causa de la anemia es
una deficiencia de hierro o la talasemia (la deficiencia de
hierro no es la causa de la anemia en la gente que tiene
talasemias).
Se pueden usar pruebas genticas para diagnosticar cuando hay un historial
familiar de talasemia alfa.

Cmo se tratan las talasemias?

Los tratamientos estndar para los pacientes con talasemias serias son las
transfusiones de sangre, quelacin de hierro, extirpacin del bazo, y trasplante de
mdula espinal.
Las transfusiones de sangre consisten en inyecciones
de glbulos rojos en las venas para devolver los niveles
normales de glbulos rojos sanos y hemoglobina. Las
transfusiones se repiten cada 4 meses en los pacientes con
talasemias moderadas o severas, y cada 2 a 4 semanas
para los pacientes con talasemia beta seria. Se pueden
necesitar transfusiones ocasionales (por ejemplo, durante
los momentos con infecciones) para la enfermedad de la
hemoglobina H o la talasemia intermedia beta.
La quelacin del hierro es la extirpacin del exceso de
hierro del cuerpo. Uno de los riesgos de las transfusiones
de sangre es que pueden causar una sobrecarga de hierro,
que a su vez puede causar enfermedades del corazn.
Debido a esto, los pacientes que reciben transfusiones
tambin necesitan una terapia de quelacin del hierro. Para
la quelacin del hierro se usa una de estas dos medicinas:
deferoxamina, un lquido que se administra de manera

subcutnea (debajo de la piel), o deferasiroxa, una pastilla

que se toma por va oral. Los pacientes que reciben
transfusiones de sangre y quelaciones del hierro pueden
tener que tomar suplementos de cido flico para reponer
las glbulos rojos sanos.
Esplenectoma (extirpacin del bazo) la pueden
necesitar los pacientes con la enfermedad de la
hemoglobina H cuya necesidad de transfusiones va en
aumento.
El trasplante de la mdula espinal y el trasplante de
clula madre de un donante compatible es el nico
tratamiento que puede curar la talasemia. ms efectivo.
Compatible significa que el donante tiene el mismo tipo de
protenas, llamadas antgenos de leucocitos (HLA por sus
siglas en ingls), en la superficie de las clulas, que la
persona que va a recibir el trasplante. Un trasplante de la
mdula espinal de un hermano o hermana compatible es el
tratamiento que ofrece la mejor posibilidad de cura. Sin
embargo, la mayora de los pacientes con talasemia no
tienen un hermano/a donante adecuado. El trasplante de
mdula espinal se hace en el hospital. En un mes, las
clulas madre de la mdula espinal trasplantada
comenzarn a hacer glbulos rojos sanos, nuevos.

Cul es el pronstico para los pacientes con talasemias?

Los pacientes con talasemias moderadas o severas tienen una buena oportunidad
de sobrevivir con tal de que sigan su programa de tratamiento (transfusiones y
quelacin de hierro). La mayor causa de muerte entre los pacientes con
talasemias son las enfermedades cardiacas debidas a la sobrecarga de hierro, as
que es extremadamente importante mantener tus tratamientos de quelacin del
hierro. Un trasplante de la mdula espinal puede curar la talasemia. Los pacientes
con talasemia tambin pueden necesitar operaciones quirrgicas para corregir
problemas del esqueleto.

Qu tipos de cuidados continuos necesitar?

Sern necesarios frecuentes cuadros hemticos completos y pruebas del hierro en
la sangre. Se necesitan pruebas anuales de funcionamiento del corazn y

funcionamiento del hgado as como pruebas para infecciones virales(ya que el

tener talasemia aumenta tus riesgos de tener ciertas infecciones serias). Tambin
necesitars que te hagan una prueba anual de sobrecarga de hierro en tu hgado.
http://www.clevelandclinic.org/health/shic/html/s14508.asp
La presencia de estas alteraciones genticas tiene como consecuencia que se produce
una forma anmala de hemoglobina que hace que se destruyan muchos glbulos rojos y
se induzca la aparicin de una anemia.
En trminos generales hay dos tipos de talasemia: la alfa y la beta, siendo la segunda la
ms frecuente en los pases mediterrneos, ya que la otra implica tener ascendientes
asiticos africanos o de Medio Oriente. Sin embargo, existen muchos subtipos de esta
enfermedad, que dependen, no solo de los genes que estn alterados, sino tambin de si
estos se han heredado de uno o de los dos progenitores.

Los siguientes son algunos de los sntomas ms comunes de la beta

talasemia:

cansancio, debilidad o dificultad al respirar.

un aspecto plido o piel amarillenta (ictericia)

irritabilidad.

deformidades de los huesos faciales.

crecimiento lento.

dilatacin del abdomen.

orina oscura.

Sntomas de la talasemia
La forma ms severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del beb nonato durante
el parto o en las ltimas etapas del embarazo).
Los nios nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero
desarrollan anemia severa durante el primer ao de vida.
Otros sntomas pueden abarcar:

Deformidades seas en la cara

Fatiga
Insuficiencia del crecimiento
Dificultad respiratoria

Piel amarilla (ictericia)

Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glbulos rojos pequeos (los
cuales se identifican examinando sus glbulos rojos bajo un microscopio), pero no presentan
ningn sntoma.

Causas de la talasemia
La hemoglobina se compone de dos protenas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia
ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la produccin de una de estas
protenas.
Existen dos tipos principales de talasemia:

La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la protena
globina alfa faltan o han cambiado (mutado).

La talasemia beta ocurre cuando defectos genticos similares afectan la

produccin de la protena globina beta.
Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asitico, Medio
Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterrneo, y en menor grado, los chinos,
otros asiticos y afroamericanos.
Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia
alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:

Talasemia mayor
Talasemia menor
Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.
La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de slo uno de los padres. Las
personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no
tienen sntomas.
La talasemia beta mayor tambin se denomina anemia de Cooley.
Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:

Etnicidad afroamericana, asitica, china o mediterrnea

Antecedentes familiares del trastorno

Exmenes y pruebas de la talasemia

Un examen fsico o chequeos mdicos puede revelar la presencia de un bazo inflamado
(agrandado).
Se tomar una muestra de sangre y se enviar al laboratorio para su anlisis.

Los glbulos rojos aparecern pequeos y de forma anormal al examinarlos bajo

un microscopio

Un hemograma o conteo sanguneo completo (CSC) muestra anemia

Un examen llamado electroforesis hemoglobnica muestra la presencia de una

forma anormal de hemoglobina
Un examen llamado anlisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa que no se puede
ver con la electroforesis hemoglobnica.

Alfa talasemia: este tipo de talasemia incluye 4 genes (usted obtiene 2 de

estos genes de su madre y 2 de estos genes de su padre). Si solo obtiene un
gen mutado, no tendr seales ni sntomas de talasemia, pero todava puede
trasmitir la mutacin del gen a sus hijos (esto se llama ser un "portador"). Si
obtiene dos genes mutados, tendr sntomas leves. Si obtiene tres, tendr
sntomas de moderados a graves. Un beb que hereda los cuatro genes
mutados estar muy enfermo y probablemente no vivir mucho despus del
nacimiento.

Beta talasemia: este tipo de talasemia incluye dos genes (usted obtiene uno
de estos genes de su madre y uno de estos genes de su padre). Si obtiene
solo un gen mutado, tendr seales o sntomas leves de talasemia. Si obtiene
dos genes mutados, tendr sntomas de moderados a graves que a menudo se
desarrollan en los primeros dos aos de vida.

ELECTROFORESIS
http://es.slideshare.net/Paolapinedaos/tala
semia-2424137
http://es.slideshare.net/tavarezs/talasemia
s-11802502
http://kath-kath-kathprueba.blogspot.cl/2010/12/todo-sobretalasemia.html
http://talasemia.net/causas/

http://www.sun1001.com/es/913.html
http://nacersano.marchofdimes.org/compli
caciones/talasemia.aspx
https://docs.moodle.org/all/es/images_es/5/
5b/Hemoglobina.pdf
http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/genygen/0
4_fammulti.htm
http://themedicalbiochemistrypage.org/es/
hemoglobin-myoglobin-sp.php#genes
https://qbpatologica.files.wordpress.com/2
010/09/tp-talasemias-2010.pdf
Talasemias:*sntesis*defectuosa*de*una*o*ms*cadenas*de*la*Hb.*
Prdida*de*la*estructura*3D*de*una*protena.*
Cambian*las*propiedades*osicas,*qumicas*y*biolgicas.*
Se*produce*por*tratamiento*con*agentes*osicos*y*agentes*qumicos.** TEMA
%4.%%Protenas%estructurales%y%globulares% Bioqumica%Estructural%y
%Metablica% Jess%Navas%Mndez% Desnaturalizacin% de%la%RNasa
Renaturalizacin% de%la%RNasa
Nelson,*DL*and*Cox,*M.M.*Lehninger/Principles/of/Biochemistry.*3*ed.*Worth*
Publishers,*2000. TEMA%4.%%Protenas%estructurales%y%globulares%
Bioqumica%Estructural%y%Metablica% Jess%Navas%Mndez% AGENTES
%DESNATURALIZANTES% cidos*y*bases*fuertes.
Disolventes*orgnicos*(alcoholes,*cetonas,*cloroformo). Detergentes*(SDS).
Agentes*reductores*(mercaptoetanol).
Compuestos*polares*neutros*(urea,*guanidina).
Sales*a*elevada*concentracin. Aumento*de*temperatura.
Agresin*mecnica*(agitacin,*trituracin).