CROMOSOMAS

Qu son los cromosomas?

Los cromosomas son estructuras en forma de bastoncillo/cordel que se
encuentran en
el ncleo de la clula. Los cromosomas contienen genes formados por DNA. As
pues, nuestra informacin hereditaria se encuentra localizada en los
cromosomas. Las clulas humanas normales (embriones, fetos, nios o
adultos) contienen 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas. Recibimos 23
cromosomas de cada progenitor a travs de sus clulas germinales
(espermatozoides u ovocitos).

Los primeros 22 pares de cromosomas son los mismos en las mujeres y los
hombres y estn ordenados de mayor a menor del 1 al 22. La pareja 23
determina el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los
hombres tienen un X y un Y. De esta manera, las mujeres slo pueden dar a la
descendencia un cromosoma X en el ovocito. Los hombres pueden dar a travs
del espermatozoide el cromosoma X o bien el cromosoma Y, determinando
pues el sexo de su descendencia.

Cmo se heredan los cromosomas?

En el momento de la reproduccin, cada uno de los progenitores aporta al

nuevo ser la mitad de sus cromosomas. Esto tiene lugar a travs de un proceso
llamado meiosis. Este proceso requiere de la doble divisin equitativa del
material gentico para formar clulas germinales: espermatozoides y ovocitos.
En primer lugar tiene lugar la replicacin del ADN, sigue con la reduccin del
nmero de cromosomas de 46 a 23 y finalmente se dividen las mitades de
cada cromosoma (cromtides). La unin del espermatozoide y el ovocito,
denominada fecundacin, dar lugar a la formacin del embrin.

Es importante tener la cantidad correcta de material cromosmico, ya que los

genes que encontramos en los cromosomas, son los encargados de dar
instrucciones a las clulas de nuestro cuerpo. Cualquier cambio en el nmero,
tamao o estructura de nuestros cromosomas puede significar un cambio en la
cantidad o reorganizacin de la informacin gentica. Estos cambios pueden
resultar en un dficit de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de
salud en un recin nacido.

Anomalas cromosmicas numricas

Cuando se produce una alteracin en el proceso de divisin normal (nodisyuncin meitica), los gametos (ovocitos o espermatozoides) reciben un
nmero inadecuado de copias y, en consecuencia, el embrin resultante tendr
un nmero anormal de cromosomas (embrin aneuploide). Esta situacin se
llama aneuploida. Las formas ms frecuentes de aneuploida son las trisomas
(un cromosoma de ms), y las monosomas (en las que falta un cromosoma).
La presencia de cualquiera de estas anomalas altera el desarrollo del embrin.
Las consecuencias de las trisomas y monosomas en una gestacin pueden ser
una falta de implantacin, un aborto espontneo en las primeras semanas de
gestacin, y, menos frecuentemente, cuadros que permiten el desarrollo
embrionario hasta alcanzar la etapa fetal e incluso hasta el nacimiento. Slo las
trisomas 21, 18, 13, XXY, XYY y XXX as como la monosoma X permiten el
nacimiento de un ser vivo.
Esta alteracin de la divisin celular ocurre con mayor frecuencia en meiosis
femenina.

Anomalas cromosmicas estructurales

Los cambios en la estructura de los cromosomas ocurren cuando el material de
un cromosoma se rompe y se reordena de algn modo, lo que puede implicar
un aumento o prdida de dicho material cromosmico. Esto puede ocurrir de
muchas maneras, tal y como se describe ms adelante.
Los cambios en la estructura de los cromosomas pueden ser muy sutiles y
difciles de detectar por los cientficos del laboratorio; incluso si se encuentra, a
menudo es difcil predecir qu efecto tendr sobre la descendencia.
Translocaciones cromosmicas
Una translocacin es un cambio en la estructura del cromosoma por el cual los
cromosomas se unen unos a otros o fragmentos de diferentes cromosomas se
intercambian. Un individuo con una translocacin no es afecto si no hay
prdida o ganancia de material y si la rotura del cromosoma no interrumpe la
funcin de un gen. Si no hay prdida ni ganancia de material, la translocacin
se considera "equilibrada". Una translocacin es "desequilibrada", si hay
prdida o ganancia de material.

Las personas con translocaciones equilibradas no tienen repercusiones

mdicas aunque algunas pueden tener problemas reproductivos, como
fertilidad reducida. La importancia de ser portador de una translocacin
equilibrada es que, aunque la persona es sana, los ovocitos o espermatozoides,
pueden tener un desequilibrio cromosmico y como consecuencia, el embrin o
embarazo resultante, heredarn este desequilibrio. La presencia de una
translocacin desequilibrada puede provocar que el embrin no se implante,
que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un nio con problemas fsicos
y/o mentales. Las personas con una translocacin pueden, por tanto,
experimentar abortos mltiples o tener nios con sndromes letales.
Translocaciones recprocas
La translocacin recproca tiene lugar cuando dos fragmentos de dos
cromosomas diferentes se rompen e intercambian sus posiciones. La rotura
puede darse en cualquier punto a lo largo del cromosoma dando lugar a
fragmentos que pueden intercambiarse entre ellos. Estas translocaciones
pueden involucrar a cualquier cromosoma.
Los cromosomas con translocaciones recprocas pueden dar lugar, en funcin
del tipo de segregacin, a la generacin de gametos desequilibrados (es decir,
con ganancia o prdida de material gentico) que pueden conducir a
embarazos de fetos con anomalas (Gardner y Sutherland, 2004).
Translocaciones robertsonianas
Las translocaciones Robertsonianas son una forma particular de
reordenamiento que ocurre nicamente entre aquellos cromosomas (13, 14,
15, 21, 22) que tienen un brazo corto muy pequeo (acrocntricos).
En una translocacin Robertsoniana los brazos cortos de dos de estos
cromosomas se pierden y los brazos largos se unen en este punto. Dado que el
material cromosmico de los brazos cortos de estos cromosomas no contienen
informacin gentica importante, esta translocacin se considera equilibrada y
no tiene consecuencias mdicas para esa persona.
Deleciones
El trmino delecin cromosmica significa que una parte de un cromosoma se
ha perdido o delecionado. Las deleciones pueden ocurrir en cualquier
cromosoma y en cualquier parte de dicho cromosoma, y puede ser de cualquier
tamao. Si el material (genes) delecionado contiene instrucciones importantes
para el organismo, esa persona puede sufrir problemas de aprendizaje, retraso
en el desarrollo y problemas de salud. La gravedad de estos depende del
tamao y la posicin del fragmento delecionado.
Duplicaciones
El trmino duplicacin cromosmica significa que el cromosoma ha duplicado
parte de su material, de modo que encontramos un exceso de informacin.

Esta situacin, puede llevar a un problema de aprendizaje, retraso en el

desarrollo y problemas de salud en el beb.
Inserciones
La insercin cromosmica implica que parte del material de un cromosoma se
ha inserido en una posicin inusual, ya sea en el mismo cromosoma o en
cualquier otro. Si no hay material adicional o no hay prdidas, la persona
acostumbra a ser sana. No obstante, si hay exceso o deficiencia de material
cromosmico, la persona puede tener problemas de aprendizaje, retraso en el
desarrollo y problemas de salud.
Anillos
El anillo cromosmico implica que los extremos de un cromosoma se han unido
adquiriendo ste una forma anular. Habitualmente ocurre cuando los extremos
de un mismo cromosoma se delecionan, de modo que los extremos resultantes
se unen. El efecto en la persona depende de la cantidad de material, y por lo
tanto de informacin, que ha sido delecionada antes de que el cromosoma
formara el anillo.
Inversiones
Una inversin cromosmica implica que parte de un cromosoma se ha girado,
de modo que la secuencia de genes del cromosoma est parcialmente
invertida. En la mayora de casos no provoca problemas de salud en la persona
portadora