Anda di halaman 1dari 15

Diagnosis Prenatal pada Ibu Hamil 36 Tahun

Priscilla Natalie
102012356
D7
priscillanatalie94@yahoo.com
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara No. 6
Jakarta Barat

I.

Pendahuluan
Kejadian kelainan bawaan mayor pada saat lahir berkisar antara 2-3%, dan kelainan
bawaan ini sangat mempengaruhi tingginya angka kematian neonatal di rumah sakit.
Pada saat ini di negara-negara maju sebagian besar pertanyaan tentang kondisi janin
sudah dapat terjawab dengan makin majunya teknologi ultrasonografi dan
laboratorium, sedangkan kekhawatiran tentang kondisi ibu sudah dapat dikurangi
dengan pemberian pelayanaan kebidanan yang adekuat. Sekarang orang lebih takut
untuk melakukan pemeriksaan diagnosis pranatal karena merasa tidak siap untuk
membuat keputusan bila hasil pemantauanya menunjukkan adanya keadaan yang
tidak diinginkan.
Istilah prenatal diagnostik ialah berbagai teknik dan prosedur yang dilakukan
selama kehamilan untuk mengidentifikasi adanya abnormalitas pada struktur dan
fungsi organ pada janin yang sedang tumbuh. Skrining prenatal bertujuan untuk
mengetahui apakah janin mempunyai resiko mengalami kelainan genetik atau
kelainan kongenital tertentu, sedangkan diagnosis prenatal bertujuan untuk
mengetahui secara pasti bahwa janin tersebut benar-benar mengalami kelainan genetik
atau kelainan bawaan tertentu.
Diagnosis prenatal seharusnya dilakukan pada keadaan berikut; (1) bila
kehamilan mempunyai resiko yang mengakibatkan kelainan bawaan pada janinnya,
1

(2) mencari adanya kelainan bawaan yang paling sering terjadi pada janin meskipun
tidak jelas adanya faktor resiko, (3) mencari adanya gangguan struktual ataupun
pertumbuhan pada janin.1,2

II.

Pembahasan
Scenario 2 :
Seorang ibu G2P1A0 berusia 36 tahun dengan usia kehamilan sekitar 10 minggu
datang ke poli kebidanan untuk pemeriksaan Ante Natal Care pertama kali. Riwayat
kehamilan sebelumnya tidak ada kelainan dan anak pertamanya sudah berusia 5
tahun, laki-laki, dan sehat.
A. Rumusan Masalah
Seorang ibu berusia 36 tahun dengan usia kehamilan sekitar 10 minggu datang ke
poli kebidanan untuk pemeriksaan ANC pertama kali.
B. Analisis Masalah
ANAMNESIS
Anamnesis merupakan tahap awal dalam pemeriksaan untuk mengetahui riwayat
penyakit dan menegakkan diagnosis. Anamnesis harus dilakukan dengan teliti,
teratur dan lengkap karena sebagian besar data yang diperlukan dari anamnesis
untuk menegakkan diagnosis. Anamnesis dapat langsung dilakukan pada pasien
(auto-anamnesis) atau terhadap keluarga atau pengantarnya (alo-anamnesis) bila
keadaan pasien tidak memungkinkan untuk diwawancarai, misalnya dalam
keadaan gawat-darurat, afasia akibat stroke dan lain sebagainya.
Anamnesis yang baik terdiri dari identitas, keluhan utama, riwayat penyakit
sekarang, riwayat penyakit dahulu, riwayat obstetri dan ginekologi (khusus
wanita), riwayat penyakit dalam keluarga, anamnesis susunan system dan
anamnesis pribadi (meliputi keadaan sosial ekonomi, budaya, kebiasaan, obatobatan, lingkungan).3
IDENTITAS
Identitas meliputi nama lengkap pasien, umur atau tanggal lahir, nama orang
tua atau suami atau istri atau penanggung jawab, alamat, pendidikan,
pekerjaan, suku bangsa, dan agama.

KELUHAN UTAMA (Chief Complaint)


Keluhan utama adalah keluhan yang dirasakan pasien yang membawa pasien
pergi ke dokter atau mencari pertolongan. Dalam menuliskan keluhan utama

harus disertai dengan indikator waktu, berapa lama pasien mengalami hal

tersebut.
RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG
Riwayat perjalanan penyakit merupakan cerita yang kronologis, terperinci dan
jelas mengenai keadaan kesehatan pasien sejak sebelum keluhan utama sampai
pasien datang berobat.

Dalam melakukan anamnesis, harus diusahakan

mendapatkan data-data sebagai berikut :


1. Waktu dan lamanya keluhan berlangsung.
2. Sifat dan beratnya serangan, misalnya mendadak, perlahan-lahan, terus
menerus, hilang timbul, cenderung bertambah atau berkurang, dan
sebagainya.
3. Lokalisasi dan penyebarannya, menetap, menjalar, berpindah-pindah.
4. Hubungannya dengan waktu, misalnya pagi lebih sakit daripada siang dan
sore, atau sebaliknya, atau terus menerus tidak mengenal waktu.
5. Hubungannya dengan aktivitas, misalnya bertambah berat jika melakukan
aktivitas atau bertambah ringan bila beristirahat.
6. Keluhan-keluhan yang menyertai serangan, misalnya keluhan yang
mendahului serangan, atau keluhan yang bersamaan dengan serangan.
7. Apakah keluhan baru pertama kali atau sudah berulang kali.
8. Faktor risiko dan pencetus serangan, termasuk faktor-faktor yang
memperberat atau meringankan serangan.
9. Apakah ada saudara sedarah, atau teman dekat yang menderita keluhan
yang sama.
10. Riwayat perjalanan ke daerah endemis untuk penyakit tertentu.
11. Perkembangan penyakit, kemungkinan telah terjadi komplikasi atau gejala
sisa.
12. Upaya yang telah dilakukan dan bagaimana hasilnya, jenis-jenis obat yang
telah diminum oleh pasien; juga tindakan medik lain yang berhubungan

dengan penyakit yang sedang diderita.


RIWAYAT PENYAKIT DAHULU
Bertujuan untuk mengetahui kemungkinan-kemungkinan adanya hubungan
antara penyakit yang pernah diderita dengan penyakitnya sekarang. Tanyakan
pula apakah pasien pernah menderita kecelakaan, menderita penyakit berat
dan menjalani operasi tertentu, memiliki riwayat alergi pada obat-obatan dan

makanan tertentu, dan lain-lain.


RIWAYAT PENYAKIT DALAM KELUARGA
Penting untuk mencari kemungkinan penyakit herediter, familial atau penyakit
infeksi.
3

RIWAYAT PRIBADI
Riwayat pribadi meliputi data-data sosial, ekonomi, pendidikan, dan
kebiasaan. Perlu ditanyakan pula apakah pasien mengalami kesulitan dalam
sehari-hari seperti masalah keuangan, pekerjaan, dan sebagainya. Kebiasaan
pasien juga harus ditanyakan, seperti merokok, memakai sandal saat
bepergian, minum alcohol, dan sebagainya. Selain itu juga pada pasien yang
sering bepergian, perlu ditanyakan apakah baru saja pergi dari tempat endemik
penyakit infeksi menular. Dan yang tidak kalah pentingnya adalah lingkungan
tempat tinggal pasien, termasuk keadaan rumahnya, sanitasi, sumber air
minum, tempat pembuangan sampah, ventilasi, dan sebagainya.
Pada kasus ini, anamnesis yang bisa ditanyakan antara lain:4
1) Identitas pasien. Keluhan utama pasien. Keluhan yang membawa pasien
datang ke klinik.
2) Keluhan tambahan pasien.
3) Riwayat haid pasien. Kapan pertama kali menarche? Biasanya siklus haid
pasien berapa lama? Kapan haid terakhir?
4) Riwayat perkawinan. Sudah berapa lama menikah? Bagaimana hubungan
dengan suami?
5) Riwayat kehamilan. Ditanyakan ini kehamilan ke berapa? Berapa usia
gestasi pasien? Kalau sebelumnya pernah hamil ditanyakan apakah
sebelumnya mempunyai komplikasi terkait kehamilan dan ditanyakan juga
hasil akhir kehamilan.
6) Apakah ada keluar cairan dari vagina? Kalau ada apakah lendir atau
darah? Tanyakan konsistensinya, banyak atau tidak dll yang berkaitan.
7) Apakah ada perdarahan? Darah yang keluar apakah sedikit atau banyak
atau hanya berupa bercak-bercak?
8) Apakah sering mengalami pingsan dan syok? Terutama setelah perdarahan
atau rasa nyeri yang mendadak?
9) Apakah ada gatal pada vulva?
10) Apakah ada keluhan didaerah abdomen? Sifatnya bagaimana?
11) Menanyakan mengenai BAK dan BAB.
12) Riwayat kontrasepsi. Apakah pasien pernah atau sedang kontrasepsi?
13) Apakah sebelum ini pernah menderita infeksi pada vagina atau panggul?
14) Pernah terlibat dalam prosedur pembedahan ginekologis sebelumnya?
15) Riwayat keluarga. Apakah ada ahli keluarga yang menderita penyakitpenyakit serius seperti diabetes, hipertensi, stroke dll?

16) Pekerjaan pasien, tempat tinggal pasien dan dengan siapa dia tinggal.
Kebiasaan merokok, pemakaian obat terlarang, dan konsumsi minuman
yang beralkohol.

PEMERIKSAAN FISIK

Pemeriksaan Tanda-Tanda Vital4


Periksa nadi, suhu badan, tekanan darah, pernapasan, mata (anemia, ikterus,
eksoftalmus), kelenjar gondok (struma), payudara, kelenjar ketiak, jantung,
paru-paru dan perut. Adanya edema, panikulus adiposus yang tebal, asites,
gambaran vena yang jelas/melebar dan varises-varises perlu mendapat

perhatian yang seksama.


Pemeriksaan Ginekologi4
Inspeksi vulva

: perdarahan pervaginam, ada/tidak jaringan

hasil konsepsi, tercium/tidak bau busuk dari vulva


Inspekulo
: perdarahan dari kavum uteri, ostium uteri
terbuka atau sudah tertutup, ada/tidak jaringan keluar dari ostium,
ada/tidak cairan atau jaringan berbau busuk dari ostium
Colok vagina
: porsio masih terbuka atau sudah terbuka, teraba
atau tidak jaringan dalam kavum uteri, besar uterus sesuai atau lebih
kecil dari usia kehamilan, tidak nyeri saat porsio digoyang, tidak
nyeri pada perabaan adneksa, kavum Douglasi tidak menonjol dan

tidak nyeri.
Pemeriksaan Bimanual4
Melakukan colok vagina dengan jari tangan, untuk memeriksa keadaan
dinding vagina, fornix, cervix uteri, uterus, parametrium, rongga panggul dan

juga genital luar.


Manuver Leopold untuk menentukan posisi dan letak janin2,5

Pemeriksaan Leopold I, bertujuan untuk mengetahui letak fundus uteri


dan bagian lain yang terdapat pada bagian fundus uteri, dengan cara:
-Wajah

pemeriksa

menghadap

-Palpasi

kearah

ibu

fundus

uterus

-Tentukan bagian janin yang ada pada fundus


Pemeriksaan Leopold II, bertujuan untuk menentukan punggung dan
bagian

kecil

janin

-Wajah

pemeriksa

-Palpasi

dengan

di

sepanjang

sisi

menghadap
satu

tangan

maternal,

dengan

cara:

ke

arah

kepala

ibu.

pada

tiap

sisi

abdomen.
5

-Palpasi

janin

di

antara

dua

tangan.

-Temukan mana punggung dan bagian ekstremitas.


Pemeriksaan Leopold III, bertujuan untuk membedakan bagian
persentasi dari janin dan sudah masuk dalam pintu panggul, dengan cara:
-Wajah

pemeriksa

menghadap

ke

arah

kepala

ibu.

-Palpasi di atas simfisis pubis. Beri tekanan pada area uterus.


-Palpasi bagian presentasi janin di antara ibu jari dan keempat jari
dengan menggerakkan pergelangan tangan. Tentukan presentasi janin.

-Jika ada tahanan berarti ada penurunan kepala.


Pemeriksaan Leopold IV, bertujuan untuk meyakinkan hasil yang
ditemukan pada pemeriksaan Leopold III dan untuk mengetahui sejauh
mana bagian presentasi sudah masuk pintu atas panggul. Memberikan
informasi tentang bagian presentasi : bokong atau kepala, sikap/attitude
(fleksi atau ekstensi), dan station (penurunan bagian presentasi), dengan
cara:
-Wajah

pemeriksa

-Palpasi

janin

menghadap
di

ke

arah

antara

ekstremitas
dua

ibu.
tangan.

-Evaluasi penurunan bagian presentasi.

INDIKASI PRENATAL DIAGNOSIS


Alasan utama untuk melakukan diagnosis prenatal adalah faktor usia maternal
(>35 tahun), abnormalitas maternal serum alfa fetoprotein (MSAFP) dan hasil
skrining test lain yang positif. Secara singkat indikasi untuk diagnosis prenatal
adalah sebagai berikut:1,2
1. Kehamilan tunggal dengan usia 35 tahun saat pelahiran
Wanita yang berusia lebih dari 35 tahun perlu ditawarkan untuk menjalani
pemeriksaan diagnosis prenatal karena pada usia 35 tahun insidens trisomi
mulai meningkat dengan cepat. Hal ini berhubungan dengan non-disjunction
pada miosis. Pada usia 35 tahun kemungkinan untuk mendapat bayi lahir
hidup dengan kelainan kromosom adalah 1:192, sehingga ada beberapa ahli
yang menawarkan diagnosis prenatal pada usia 33 tahun namun hal ini belum
menjadi konsensus.
2. Kehamilan kembar dizigotik dengan usia 31 tahun pada saat pelahiran

Dengan dua janin, hukum probabilitas menyebutkan bahwa kesempatan salah


satu atau keduanya akan merita sindrom Down lebih besar dibandingkan bila
hanya ada satu janin. Risiko trisomi 21 pada kehamilan kembar harus dihitung
setelah mempertimbangkan risiko sindrom Down yang terkait usia ibu.
3. Riwayat kelahiran trisomi autosomal
Wanita yang sekurang-kurangnnya pernah sekali hamil trisomi mempunyai
risiko kira-kira 1 persen untuk mengalami kehamilan trisomi autosom yang
sama atau berbeda. Hal ini berlaku sampai risiko terkait umur mereka
mencapai lebih dari 1 persen, yaitu pada saat risiko yang lebih itnggi
mendominasi.
4. Riwayat kehamilan 47,XXX atau 47,XXY
Wanita yang anak sebelumnya menderita 47,XXY tidak beresiko tinggi untuk
mengalami kembali kehamilan ini, karena kromosom ekstra pada situasi ini
berasal dari ayah, dan kesalahan dari ayah peluangnya kecil untuk berulang.
Sama halnya dengan 45,X mempunyai resiko sangat rendah untuk berulang.
5. Pasien atau pasangan adalah pembawa sifat translokasi kromosom
Untuk sebagian besar translokasi, risiko anak lahir hidup abnormal yang
diamati lebih kecil daripada resiko teoritisnya, karena sebagian gamet
menghasilkan konseptus yang tidak mampu bertahan hidup.
6. Pasien atau pasangan adalah pembawa sifat inversi kromosom
Risiko setiap pembawa sifat ditentukan oleh metode penetapannya, kromosom
yang terlibat, dan besarnya inversi, sehingga harus ditetapkan secara individu.
7. Riwayat triploidi
Lebih dari 99 persen konseptus triploid gugur pada trimester pertama atau
kedua awal. Jarang sekali janin yang berkembang. Jika triploid yang terjadi
pada janin bertaha melewati trimester pertama, risiko pengukangan adalah 1
sampai 1,5 persen, cukup untuk menguatkan diagnosis prenatal.
8. Beberapa kasus keguguran berulang
Beberapa keguguran dini berulang akibat aneuploidi cenderung disebabkan
oleh inversi atau translokasi pada ibu atau ayahnya. Aneuploidi nontrisomik
ini akan meningkatkan resiko mengalami kehamilan selanjutnya dengan
kariotipik yang sama. Hal ini membenarkan dilakukannya diagnostik prenatal
pada kehamilan-kehamilan berikutnya jika tidak terjadi keguguran dini.
Dengan melihat fakta- fakta ini, penentuan kariotipe pada orang tua dan
7

bukannya kariotipe jaringan abortus setelah keguguran dini berulang dapat


memberikan informasi yang amat berguna mengenai risiko pengulangan.
9. Pasien atau pasangan mempunyai aneuploidi
Wanita trisomi 21 atau 47, XXX serta laki-laki 47,XYY biasanya fertil dan
mempunyai 30 persen resiko mempunyai keturunan trisomi.
10. Defek struktural mayor janin pada pemeriksaan ultrasonografi
Kondisi ini cukuo meningkatkan resiko aneuploidi sehingga mengharuskan
pemeriksaan genetik pada janin, tanpa memandang umur ibu atau kariotipe
orang tua.
WAKTU PENATALAKSANAAN

Pemeriksaan ultrasonografi, sebaiknya dilakukan pada awal trimester kedua kirakira 18-20 minggu. Pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan noninvasif yang
paling banyak digunakan dan dapat dilakukan pada setiap tahap dan umur

kehamilan.
Pemeriksaan serum ibu, test darah yangdilakukan terhadap ibu hamil pada

kehamilan trimester 1 dan/atau trimester 2.


Amniosintesis untuk pemeriksaan genetik umumnya dilakukan pada usia

kehamilan trimester kedua.


Amniosintesis dini yang dilakukan pada usia kehamilan sebelum 15 minggu (11-

14 minggu).
Pemeriksaan vili korialis, dikerjakan pada usia kehamilan 10-12 minggu.
Pemeriksaan darah janin dengan teknik kordosentesis, dapat dilakukan sejak usia

kehamilan 12 minggu.
Biopsi janin, dikerjakan pada saat kehamilan usia 17-20 minggu.1,2

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi
kelainan janin, termasuk Down syndrome. Dalam deteksi Down syndrome dapat
dilakukan deteksi dini sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrining dan tes
diagnostik. Dalam tes diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien
menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah
untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes
diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining
8

cepat dan mudah dilakukan. Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang
untuk salah: ada false-positif (test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benarbenar tidak) dan false-negatif (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia /
dia tidak).6,7,8

Maternal Serum Screening


Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP),
unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG)
membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai tripel tes. Tes ini
merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan
usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan
Down syndrome. Selama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam
kehamilan 15 sampai minggu ke-18. Baru-baru ini, tanda lain yang disebut
Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.
o Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati
janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada Down
syndrome, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan
janin lebih kecil dari biasanya.
o Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan
yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. Estriol berkurang dalam
Down syndrome kehamilan.
o Human Chorionic Gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta,
dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. Bagian yang lebih kecil
tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah Down syndrome
meningkat pada kehamilan.
o Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk
menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat
inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome,
yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester
pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam Down syndrome
kehamilan.
o Pregnancy-Associated Plasma Protein A (PAPP-A)
Rendahnya tingkat PAPP-A sebagai diukur dalam serum ibu trimester
pertama dapat berhubungan dengan anomali kromosom janin termasuk
trisomies 13,18, dan 21. Selain itu, kadar PAPP-A pada trimester pertama
dapat memprediksi hasil kehamilan yang merugikan, termasuk small for
9

gestational age (SGA) atau lahir mati. PAPP-A tinggi dapat memprediksi
large of gestational age (LGA) baby.
o Triple or Quadriple Screen
Menggabungkan tes serum ibu dapat membantu dalam meningkatkan
sensitivitas dan spesifisitas untuk deteksi kelainan janin. Tes klasik adalah
triple screen untuk MSAFP, beta-HCG, dan estriol (uE3) atau quadriple
screen dengan ditambah inhibin-A.

Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia
kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia
kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan adalah
dengan USG.

Ultrasound Screening (USG Screening)


Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi
usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal
dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil
masalah-masalah alam medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat
jantung. Mengetahui adanya cacat sedini mungkin akan bermanfaat bagi
perawatan anak setelah lahir. Pengukuran Nuchal fold juga sangat
direkomendasikan.
Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG
bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin ada hubungan yang
bermakna dengan Down syndrome. Temuan ini dapat dilihat dalam janin
normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka
meningkatkan risiko janin mengalami Down syndrome atau abnormalitas
kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan
dilitation ginjal (pyelctasis). Marker ini sebagai tanda Down syndrome masih
kontroversial, dan orang tua harus diingatkan bahwa setiap penanda dapat juga
ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik
yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan
Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa
kelainan kromosom. Masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang
hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini. Penting untuk
diingatkan bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel
10

lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk diagnosis yang benar,

kromosom janin harus diperiksa.6


Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di
rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah
jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan
USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian.
Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes
kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin
Down syndrome atau tidak.
Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan;
beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek
samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan
ketuban setelah itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran. Amniosentesis
tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi
lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.
Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan Down
syndrome dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis.
Ada kontroversi mengenai apakah akan menimbulkan risiko pada saat
penyaringan atau perkiraan resiko pada saat kelahiran. Risiko pada saat
skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down syndrome abortus

secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.6


Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan
diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi
kromosom janin yang dapat diuji untuk Down syndrome. Sel dapat
dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain
untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina.
CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek
samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis. Risiko keguguran
setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis,
meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah
menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin

sedikit tingkat keguguran.6


Kordosentesis (Pemeriksaan Darah Janin)

11

Pada tahun 1983, Daffos dkk memperkenalkan metode pengambilan darah


janin dengan tuntunan USG menggunakan jarum spinal ukuran 20-22 melalui
perut ibu ke dalam tali pusat. Teknik ini disebut juga kordosentesis, PUBS
(percutaneous umbilical blood sampling), fetal blood sampling atau
furnipuncture. Kordosintesis adalah istilah yang sering digunakan.
Indikasi pemeriksaan ini dapat dibagi atas indikasi diagnostik dan
terapeutik.

Umumnya,

pemeriksaan

darah

janin

diindikasikan

bila

keuntungannya lebih banyak dari kerugiannya. Sebelumnya pemeriksaan


darah janin dilakukan untuk kariotipe cepat namun dengan teknik sitogenetik
yang baru memakai metode FISH sampel dari villi korialis dan amniosit juga
dapat diperiksa dengan cepat. Pemeriksaan darah janin juga dilakukan pada
wanita yang datang terlambat (usia kehamilan lanjut) pada kunjungan
antenatal dan menginginkan pemeriksaan karyotype atau untuk diagnosis
prenatal retardasi mental fragile-X.
Indikasi diagnostik yang lain adalah pemeriksaan hemoglobinopathi,
koagulaopathi, penyakit granulomatous kronik dan beberapa kelainan
metabolisme serta penentuan anemia dan trombositopenia pada janin. Untuk
indikasi terapeutik adalah terapi anemia pada janin melalui transfusi darah
dan pemberian obat antiaritmia pada janin dengan hidrops.
Dengan tuntunan USG tusukkan jarum melalui dinding perut ibu dan
arahkan ke tempat insersi tali pusat di plasenta, tusukan pada bagian tali
pusat yang melayang lebih sulit dilakukan. Bila menggunakan pengantar
jarum pada tranduser USG maka ukuran jarumnya lebih kecil (22-26) sedang
bila menggunakan teknik free hand jarum yang dipakai berukuran 20-22.
Bila ujung jarum telah mencapai tali pusat, pasang tabung pengisap dan isap
darah kurang lebih 5 ml. Penting untuk menentukan apakah sampel darah ini
berasal dari janin atau terkontaminasi darah ibu, walaupun dengan teknik
yang baik hal ini jarang terjadi namun lebih bijaksana bila dilakukan
pemeriksaan laboratorium untuk memastikannya. Sel darah janin akan
tampak lebih besar dengan MCV yang lebih besar. Pengambilan sampel
darah janin juga selain di vena umbilikus dapat dilakukan pada vena
intrahepatik maupun jantung janin.
Komplikasi yang dapat terjadi pada janin pasca kordosintesis adalah
terjadinya hematoma atau perdarahan pada tempat tusukan jarum, bradikardi,
infeksi. Kemungkinan untuk terjadinya kematian janin berkisar 1% untuk itu
12

perlu dilakukan pemantauan denyut jantung janin dengan kardiotokografi


selama paling sedikit 30 menit. Pada ibu komplikasi yang dapat terjadi
adalah isoimunisasi rhesus, sehingga harus diberikan anti-D immunoglobulin
pada ibu dengan rhesus negatif.9,10
KELEBIHAN dan KEKURANGAN
1. Ultrasonografi
Setiap suatu kelainan bawaan janin yang telah didiagnosis dan dievaluasi janin
telah dilaksanakan dengan lengkap, maka setiap hal yang berkaitan dengan
prognosis janin tersebut, baik maupun buruk, harus disampaikan kepada orang
tua janin. Bila pada trimester kedua kehamilan pemeriksaan ultrasonografi gagal
untuk mendapatkan adanya kelainan bawaan, maka ini pun harus disampaikan,
karena beberapa kelainan bawaan tertentu seperti hidrosefalus, mikrosefali, dan
ginjal polikistik tidak tampak trimester kedua, dan mungkin kelainan baru tampak
pada trimester ketiga pada saat kelainan yang terjadi sudah cukup jelas untuk
diketahui dengan ultrasonografi.1
Pemeriksaan ultrasonografi ini cukup aman bagi ibu dan janin, selain itu
pemeriksaan ini merupakan dasar bagi teknik pemeriksaan diagnostik prenatal
selanjutnya. Teknik pengambilan sampel untuk pemeriksaan kariotipe janin,
misalnya chorionic villous sampling (CVS), amniosintesis, kordosentesis, fetal
tisuue

sampling,

semuanya

memerlukan

tuntunan

ultrasonografi

untuk

pelaksanaannya.2
2. Pemeriksaan Serum Ibu
Pemeriksaan ini relatif cukup aman bagi ibu, karena teknik yang dilakukan
hanyalah dengan mengambil darah ibu. Namun tes ini tidak spesifik 100 % karena
terkadang ada berbagai faktor yang menyebabkan MSAFP meningkat terutama
saat terjadi kesalahan penghitungan usia kehamilan.1,2
3. Amniosintesis
Amniosintesis merupakan prosedur diagnostik prenatal yang paling banyak
dipakai dan bertujuan untuk mendapatkan sampel pemeriksaan kromosom yang
abnormal dan penyakit genetik lainnya. Pemeriksaan amniosintesis dini dapat
dilakukan sebelum umur kehamilan 15 minggu agar dapat mendiagnosis janin
lebih dini, tapi jika umur kehamilan dibawah 15 minggu yang menjadi faktor
penyulitnya adalah jumlah air ketuban yang relatif lebih sedikit dibandingkan

13

umur kehamilan pada trimester kedua. Penyulit yang mungkin terjadi adalah
kebocoran cairan ketuban, perdarahan, kontraksi uterus.1
4. CVS
Diagnosis prenatal yang dikerjakan pada trimester pertama kehamilan sehingga
akan segera memberi kenyamanan pada keluarga penderita bila hasil pemeriksaan
tidak mendapatkan adanya kelainan. Sebaliknya, bila dilakukan koreksi bila
kelainan dapat dikoreksi, atau bila akan dilakukan terminasi kehamilan. Namun,
pemeriksaan ini mempunyai resiko abortus lebih tinggi dibanding amniosintesis.1
5. Kordosentesis
Indikasi lain untuk pemeriksaan ini adalah bila ditemukan kegagalan kultur pada
amniosintesis dan biopsi plasenta. Faktor penyulit hampir sama dengan
amniosintesis ditambah bradikardi janin, laserasi tali pusat, dan trombosit. Perlu
diperhatikan agar sampel darah janin tidak bercampur dengan darah ibu.2
KONSELING GENETIK
Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan kejadian
atau risiko kejadian kelainan genetik pada keluarga. Dengan adanya konseling
genetik, maka keluarga memperoleh manfaat terkait masalah genetik, khususnya
dalam mencegah munculnya kelainan-kelainan genetik pada keluarga. Manfaat ini
dapat diperoleh dengan melaksanakan tindakan-tindakan yang dianjurkan oleh
konselor, termasuk di dalamnya tindakan untuk melakukan uji terkait pencegahan
kelainan genetik.
Kapan konseling genetik perlu dilakukan? Pertama, bila ada riwayat mempunyai anak
cacat lahir yang disebabkan oleh kelainan genetik. Kedua, bila terjadi keguguran
berulang. Ketiga, bila wanita hamil pada usia lebih dari 35 tahun. Keempat, bila ada
masalah kesehatan pada anak yang diduga karena kelainan genetik. Kelima,
pemeriksaan kehamilan bila salah satu atau kedua belah pihak mempunyai masalah
genetik, atau mempunyai riwayat keluarga dengan kelainan genetik.2

C. Kesimpulan
Prenatal diagnostik sangat disarankan bagi wanita hamil 35 tahun, dimana faktor
resiko terjadinya kelainan pada janin meningkat. Pemeriksaan tersebut sebaiknya
dilakukan sedini mungkin sehingga jika ditemukan kelainan dapat dikoreksi jika
kelainan tersebut dapat dikoreksi atau jika perlu dilakukan terminasi kehamilan.
14

Daftar Pustaka
1. Prawirohardjo S. Ilmu Kebidanan. 4th ed. Jakarta: PT Bina Pustaka Sarwono
Prawirohardjo; 2009.p.736-44.
2. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, Hauth JC, Gilstrap III LC, Wenstrom KD.
Obstetri William. 21st ed. Jakarta: EGC; 2005.p.1084-112.
3. Bickley LS. Anamnesis. Bates guide to physical examination and history taking.
International edition. 10th ed. Lippincott Williams & Wilkins. Wolters Kluwer Health;
2009.p.30-5.
4. Erol RN, John O. Schorge. At a Glance Obstetrik dan Ginekologi. Anamnesis dan
pemeriksaan fisik. 2nd ed. Jakarta: Erlangga dan Pembukuan Depdiknas; 2007.p.8-9.
5. Rossiter J, Blakemore K. Clinical Maternal-fetal Medicine. Fetal genetic disorders. 1st
ed. New York: Parthenon Publishing Group; 2000.p.783-98.
6. Rex AP, Preus M. J Pediatr. A diagnostic index for down syndrome. Jun
1982;100(6):903-6.
7. Roizen NJ. Down Syndrome. Progress in research. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.
2001; 7(1):38-44.
8. Vintzileos AM, Egan JF. Am J Obstet Gynecol. Adjusting the risk for trisomy 21 on
the basis of second-trimester ultrasonography. Mar 1995; 172(3):837-44.
9. Jenkins T, Wapner R. Maternal Fetal Medicine. Prenatal diagnosis of congenital
disorders. 5th ed. Philadelphia: WB. Saunders; 2004.p.235-73.
10. Soothill P. Fetal Blood Sampling Before Labor. High risk pregnancy management

option. 2nd ed. New York: W.B Saunders; 2000.p.225-33.

15